Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102501343_102501347delinsGAGAC | CA1481407539 | NFKB1 | c.-499_-495delinsGAGAC (n.-499_-495delinsGAGAC) c.-453_-449delinsGAGAC (n.-453_-449delinsGAGAC) c.545_549delinsGTCTC (p.Cys182=) n.48+1092_48+1096delinsGTCTC | |
4 | g.102501347_102501350del | CA784580294 | NFKB1 | c.-495_-492del (n.-495_-492del) c.-449_-446del (n.-449_-446del) c.545_548del (p.Cys182SerfsTer?) n.48+1092_48+1095del | dbSNP |
4 | g.102501345_102501347delinsGAC | CA1481407541 | NFKB1 | c.-497_-495delinsGAC (n.-497_-495delinsGAC) c.-451_-449delinsGAC (n.-451_-449delinsGAC) c.545_547delinsGTC (p.Cys182=) n.48+1092_48+1094delinsGTC | |
4 | g.102501347_102501348del | CA1066141080 | NFKB1 | c.-495_-494del (n.-495_-494del) c.-449_-448del (n.-449_-448del) c.545_546del (p.Cys182SerfsTer14) n.48+1092_48+1093del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501347_102501352del | CA2671575208 | NFKB1 | c.-495_-490del (n.-495_-490del) c.-449_-444del (n.-449_-444del) c.541_546del (p.Phe181_Cys182del) n.48+1088_48+1093del | gnomAD v4 |
4 | g.102501347C>A | CA2581441918 | NFKB1 | c.-495C>A (n.-495C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.48+1092G>T | gnomAD v4 |
4 | g.102501347C= | CA1481407546 | NFKB1 | c.-495C= (n.-495C=) c.-449C= (n.-449C=) c.545G= (p.Cys182=) n.48+1092G= | |
4 | g.102501347C>G | CA11655356 | NFKB1 | c.-495C>G (n.-495C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.48+1092G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501347C>T | CA440620675 | NFKB1 | c.-495C>T (n.-495C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.48+1092G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501347_102501351delinsCAGAA | CA1481407544 | NFKB1 | c.-495_-491delinsCAGAA (n.-495_-491delinsCAGAA) c.-449_-445delinsCAGAA (n.-449_-445delinsCAGAA) c.541_545delinsTTCTG (p.Phe181=) n.48+1088_48+1092delinsTTCTG | |
4 | g.102501348A>G | CA2671575209 | NFKB1 | c.-494A>G (n.-494A>G) c.-448A>G (n.-448A>G) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.48+1091T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501351_102501354del | CA1481407547 | NFKB1 | c.-491_-488del (n.-491_-488del) c.-445_-442del (n.-445_-442del) c.541_544del (p.Phe181ValfsTer?) n.48+1088_48+1091del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501349G>A | CA2602694468 | NFKB1 | c.-493G>A (n.-493G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.543C>T (p.Phe181=) n.48+1090C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501349G>T | CA2671575210 | NFKB1 | c.-493G>T (n.-493G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.543C>A (p.Phe181Leu) n.48+1090C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501349_102501351delinsGAA | CA1481407548 | NFKB1 | c.-493_-491delinsGAA (n.-493_-491delinsGAA) c.-447_-445delinsGAA (n.-447_-445delinsGAA) c.541_543delinsTTC (p.Phe181=) n.48+1088_48+1090delinsTTC | |
4 | g.102501350A>G | CA2671575212 | NFKB1 | c.-492A>G (n.-492A>G) c.-446A>G (n.-446A>G) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.48+1089T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501352del | CA2671575211 | NFKB1 | c.-490del (n.-490del) c.-444del (n.-444del) c.542del (p.Phe181SerfsTer?) n.48+1089del | gnomAD v4 |
4 | g.102501351_102501352del | CA1066141081 | NFKB1 | c.-491_-490del (n.-491_-490del) c.-445_-444del (n.-445_-444del) c.541_542del (p.Phe181LeufsTer15) n.48+1088_48+1089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501351A= | CA1481407555 | NFKB1 | c.-491A= (n.-491A=) c.-445A= (n.-445A=) c.541T= (p.Phe181=) n.48+1088T= | |
4 | g.102501351A>G | CA103120481 | NFKB1 | c.-491A>G (n.-491A>G) c.-445A>G (n.-445A>G) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.48+1088T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501351_102501357delinsAAGAGAG | CA1481407553 | NFKB1 | c.-491_-485delinsAAGAGAG (n.-491_-485delinsAAGAGAG) c.-445_-439delinsAAGAGAG (n.-445_-439delinsAAGAGAG) c.535_541delinsCTCTCTT (p.Leu179=) n.48+1082_48+1088delinsCTCTCTT | |
4 | g.102501359_102501360del | CA1066141083 | NFKB1 | c.-483_-482del (n.-483_-482del) c.-437_-436del (n.-437_-436del) c.539_540del (p.Ser180PhefsTer16) n.48+1086_48+1087del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501357_102501360del | CA103120482 | NFKB1 | c.-485_-482del (n.-485_-482del) c.-439_-436del (n.-439_-436del) c.537_540del (p.Phe181ValfsTer?) n.48+1084_48+1087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501355_102501360del | CA554051367 | NFKB1 | c.-487_-482del (n.-487_-482del) c.-441_-436del (n.-441_-436del) c.535_540del (p.Leu179_Ser180del) n.48+1082_48+1087del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501353G>A | CA1481407561 | NFKB1 | c.-489G>A (n.-489G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.539C>T (p.Ser180Phe) n.48+1086C>T | dbSNP |
4 | g.102501353G>C | CA1066141094 | NFKB1 | c.-489G>C (n.-489G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.539C>G (p.Ser180Cys) n.48+1086C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501353G= | CA1481407560 | NFKB1 | c.-489G= (n.-489G=) c.-443G= (n.-443G=) c.539C= (p.Ser180=) n.48+1086C= | |
4 | g.102501353G>T | CA2671575213 | NFKB1 | c.-489G>T (n.-489G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.48+1086C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501355G>A | CA1066141098 | NFKB1 | c.-487G>A (n.-487G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.537C>T (p.Leu179=) n.48+1084C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501355G= | CA1481407564 | NFKB1 | c.-487G= (n.-487G=) c.-441G= (n.-441G=) c.537C= (p.Leu179=) n.48+1084C= | |
4 | g.102501355G>T | CA2671575214 | NFKB1 | c.-487G>T (n.-487G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.537C>A (p.Leu179=) n.48+1084C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501356A>G | CA2671575215 | NFKB1 | c.-486A>G (n.-486A>G) c.-440A>G (n.-440A>G) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.48+1083T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501357G>A | CA103120483 | NFKB1 | c.-485G>A (n.-485G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.48+1082C>T | dbSNP |
4 | g.102501357G>C | CA1481407568 | NFKB1 | c.-485G>C (n.-485G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) c.535C>G (p.Leu179Val) n.48+1082C>G | dbSNP |
4 | g.102501357G= | CA1481407566 | NFKB1 | c.-485G= (n.-485G=) c.-439G= (n.-439G=) c.535C= (p.Leu179=) n.48+1082C= | |
4 | g.102501357G>T | CA2671575216 | NFKB1 | c.-485G>T (n.-485G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.48+1082C>A | gnomAD v4 |
4 | g.102501358A>G | CA2671575217 | NFKB1 | c.-484A>G (n.-484A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) c.534T>C (p.Ser178=) n.48+1081T>C | gnomAD v4 |
4 | g.102501359G>A | CA2671575218 | NFKB1 | c.-483G>A (n.-483G>A) c.-437G>A (n.-437G>A) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.48+1080C>T c.-507G>A (n.-507G>A) c.-430G>A (n.-430G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501359G>C | CA1066141101 | NFKB1 | c.-483G>C (n.-483G>C) c.-437G>C (n.-437G>C) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.48+1080C>G c.-507G>C (n.-507G>C) c.-430G>C (n.-430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501359G= | CA1481407570 | NFKB1 | c.-483G= (n.-483G=) c.-437G= (n.-437G=) c.533C= (p.Ser178=) n.48+1080C= c.-507G= (n.-507G=) c.-430G= (n.-430G=) | |
4 | g.102501359G>T | CA784580308 | NFKB1 | c.-483G>T (n.-483G>T) c.-437G>T (n.-437G>T) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.48+1080C>A c.-507G>T (n.-507G>T) c.-430G>T (n.-430G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.102501360A>G | CA2671575219 | NFKB1 | c.-482A>G (n.-482A>G) c.-436A>G (n.-436A>G) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.48+1079T>C c.-506A>G (n.-506A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.102501362G>A | CA2671575220 | NFKB1 | c.-480G>A (n.-480G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.530C>T (p.Thr177Ile) n.48+1077C>T c.-504G>A (n.-504G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.102501362G>T | CA2671575221 | NFKB1 | c.-480G>T (n.-480G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.530C>A (p.Thr177Asn) n.48+1077C>A c.-504G>T (n.-504G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501364G>A | CA1481407573 | NFKB1 | c.-478G>A (n.-478G>A) c.-432G>A (n.-432G>A) c.528C>T (p.Cys176=) n.48+1075C>T c.-502G>A (n.-502G>A) c.-425G>A (n.-425G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.102501364G= | CA1481407571 | NFKB1 | c.-478G= (n.-478G=) c.-432G= (n.-432G=) c.528C= (p.Cys176=) n.48+1075C= c.-502G= (n.-502G=) c.-425G= (n.-425G=) | |
4 | g.102501364G>T | CA2671575222 | NFKB1 | c.-478G>T (n.-478G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.528C>A (p.Cys176Ter) n.48+1075C>A c.-502G>T (n.-502G>T) c.-425G>T (n.-425G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.102501365C>A | CA649291854 | NFKB1 | c.-477C>A (n.-477C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) c.527G>T (p.Cys176Phe) n.48+1074G>T c.-501C>A (n.-501C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | COSMIC |
4 | g.102501365C= | CA1481407576 | NFKB1 | c.-477C= (n.-477C=) c.-431C= (n.-431C=) c.527G= (p.Cys176=) n.48+1074G= c.-501C= (n.-501C=) c.-424C= (n.-424C=) | |
4 | g.102501365C>T | CA784580311 | NFKB1 | c.-477C>T (n.-477C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) c.527G>A (p.Cys176Tyr) n.48+1074G>A c.-501C>T (n.-501C>T) c.-424C>T (n.-424C>T) | dbSNP gnomAD v4 |