Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.102501002_102501005dup | CA2706508239 | c.643+248_643+251dup (n.643+248_643+251dup) n.48+1438_48+1441dup | dbSNP | |
4 | g.102501002_102501005del | CA103120430 | c.643+248_643+251del (n.643+248_643+251del) n.48+1438_48+1441del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501001_102501004delinsGATT | CA1481407033 | c.643+245_643+248delinsAATC (n.643+245_643+248delinsAATC) n.48+1435_48+1438delinsAATC | ||
4 | g.102501002del | CA2602694460 | c.643+247del (n.643+247del) n.48+1437del | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501002A= | CA1481407039 | c.643+247T= (n.643+247T=) n.48+1437T= | ||
4 | g.102501002A>C | CA440619621 | c.643+247T>G (n.643+247T>G) n.48+1437T>G | ||
4 | g.102501002A>G | CA103120432 | c.643+247T>C (n.643+247T>C) n.48+1437T>C | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501002A>T | CA440619620 | c.643+247T>A (n.643+247T>A) n.48+1437T>A | ||
4 | g.102501002_102501003del | CA2671575159 | c.643+246_643+247del (n.643+246_643+247del) n.48+1436_48+1437del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501002_102501004del | CA103120431 | c.643+245_643+247del (n.643+245_643+247del) n.48+1435_48+1437del | dbSNP | |
4 | g.102501003T>A | CA440619622 | c.643+246A>T (n.643+246A>T) n.48+1436A>T | ||
4 | g.102501003T>C | CA103120433 | c.643+246A>G (n.643+246A>G) n.48+1436A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501003T>G | CA440619623 | c.643+246A>C (n.643+246A>C) n.48+1436A>C | ||
4 | g.102501003T= | CA1481407043 | c.643+246A= (n.643+246A=) n.48+1436A= | ||
4 | g.102501003_102501005del | CA2671575161 | c.643+244_643+246del (n.643+244_643+246del) n.48+1434_48+1436del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501003_102501006del | CA2671575160 | c.643+243_643+246del (n.643+243_643+246del) n.48+1433_48+1436del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501004T>A | CA440619624 | c.643+245A>T (n.643+245A>T) n.48+1435A>T | ||
4 | g.102501004T>C | CA440619626 | c.643+245A>G (n.643+245A>G) n.48+1435A>G | ||
4 | g.102501004T>G | CA440619625 | c.643+245A>C (n.643+245A>C) n.48+1435A>C | ||
4 | g.102501004_102501006del | CA2671575162 | c.643+243_643+245del (n.643+243_643+245del) n.48+1433_48+1435del | gnomAD v4 | |
4 | g.102501005G>A | CA440619627 | c.643+244C>T (n.643+244C>T) n.48+1434C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501005G>C | CA440619629 | c.643+244C>G (n.643+244C>G) n.48+1434C>G | ||
4 | g.102501005G>T | CA440619628 | c.643+244C>A (n.643+244C>A) n.48+1434C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501006G>A | CA440619631 | c.643+243C>T (n.643+243C>T) n.48+1433C>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501006G>C | CA440619632 | c.643+243C>G (n.643+243C>G) n.48+1433C>G | ||
4 | g.102501006G>T | CA440619633 | c.643+243C>A (n.643+243C>A) n.48+1433C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501007G>A | CA440619634 | c.643+242C>T (n.643+242C>T) n.48+1432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501007G>C | CA440619635 | c.643+242C>G (n.643+242C>G) n.48+1432C>G | ||
4 | g.102501007G= | CA1481407045 | c.643+242C= (n.643+242C=) n.48+1432C= | ||
4 | g.102501007G>T | CA440619636 | c.643+242C>A (n.643+242C>A) n.48+1432C>A | ||
4 | g.102501008C>A | CA440619639 | c.643+241G>T (n.643+241G>T) n.48+1431G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501008C= | CA1481407048 | c.643+241G= (n.643+241G=) n.48+1431G= | ||
4 | g.102501008C>G | CA440619638 | c.643+241G>C (n.643+241G>C) n.48+1431G>C | ||
4 | g.102501008C>T | CA440619637 | c.643+241G>A (n.643+241G>A) n.48+1431G>A | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501009C>A | CA440619640 | c.643+240G>T (n.643+240G>T) n.48+1430G>T | gnomAD v4 | |
4 | g.102501009C= | CA1481407050 | c.643+240G= (n.643+240G=) n.48+1430G= | ||
4 | g.102501009C>G | CA440619642 | c.643+240G>C (n.643+240G>C) n.48+1430G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501009C>T | CA440619645 | c.643+240G>A (n.643+240G>A) n.48+1430G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501010C>A | CA103120434 | c.643+239G>T (n.643+239G>T) n.48+1429G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
4 | g.102501010C= | CA1481407052 | c.643+239G= (n.643+239G=) n.48+1429G= | ||
4 | g.102501010C>G | CA440619646 | c.643+239G>C (n.643+239G>C) n.48+1429G>C | ||
4 | g.102501010C>T | CA440619647 | c.643+239G>A (n.643+239G>A) n.48+1429G>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501011G>A | CA440619648 | c.643+238C>T (n.643+238C>T) n.48+1428C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501011G>C | CA440619650 | c.643+238C>G (n.643+238C>G) n.48+1428C>G | ||
4 | g.102501011G>T | CA440619649 | c.643+238C>A (n.643+238C>A) n.48+1428C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501012G>A | CA440619651 | c.643+237C>T (n.643+237C>T) n.48+1427C>T | dbSNP gnomAD v4 | |
4 | g.102501012G>C | CA440619652 | c.643+237C>G (n.643+237C>G) n.48+1427C>G | ||
4 | g.102501012G= | CA1481407055 | c.643+237C= (n.643+237C=) n.48+1427C= | ||
4 | g.102501012G>T | CA440619653 | c.643+237C>A (n.643+237C>A) n.48+1427C>A | gnomAD v4 | |
4 | g.102501013C>A | CA440619656 | c.643+236G>T (n.643+236G>T) n.48+1426G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |