WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.101944143_101944154del | CA2514439792 | BANK1 | c.1206+25954_1206+25965del (n.1206+25954_1206+25965del) c.807+25954_807+25965del (n.807+25954_807+25965del) c.1116+25954_1116+25965del (n.1116+25954_1116+25965del) c.1161+25954_1161+25965del (n.1161+25954_1161+25965del) | |
| 4 | g.101944147G>A | CA11695783 | BANK1 | c.1206+25958G>A (n.1206+25958G>A) c.807+25958G>A (n.807+25958G>A) c.1116+25958G>A (n.1116+25958G>A) c.1161+25958G>A (n.1161+25958G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944147G= | CA1481132336 | BANK1 | c.1206+25958G= (n.1206+25958G=) c.807+25958G= (n.807+25958G=) c.1116+25958G= (n.1116+25958G=) c.1161+25958G= (n.1161+25958G=) | |
| 4 | g.101944154C= | CA1481132338 | BANK1 | c.1206+25965C= (n.1206+25965C=) c.807+25965C= (n.807+25965C=) c.1116+25965C= (n.1116+25965C=) c.1161+25965C= (n.1161+25965C=) | |
| 4 | g.101944154C>T | CA103073403 | BANK1 | c.1206+25965C>T (n.1206+25965C>T) c.807+25965C>T (n.807+25965C>T) c.1116+25965C>T (n.1116+25965C>T) c.1161+25965C>T (n.1161+25965C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944158T>C | CA1066099129 | BANK1 | c.1206+25969T>C (n.1206+25969T>C) c.807+25969T>C (n.807+25969T>C) c.1116+25969T>C (n.1116+25969T>C) c.1161+25969T>C (n.1161+25969T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944158T>G | CA103073404 | BANK1 | c.1206+25969T>G (n.1206+25969T>G) c.807+25969T>G (n.807+25969T>G) c.1116+25969T>G (n.1116+25969T>G) c.1161+25969T>G (n.1161+25969T>G) | dbSNP |
| 4 | g.101944158T= | CA1481132340 | BANK1 | c.1206+25969T= (n.1206+25969T=) c.807+25969T= (n.807+25969T=) c.1116+25969T= (n.1116+25969T=) c.1161+25969T= (n.1161+25969T=) | |
| 4 | g.101944164A= | CA1481132345 | BANK1 | c.1206+25975A= (n.1206+25975A=) c.807+25975A= (n.807+25975A=) c.1116+25975A= (n.1116+25975A=) c.1161+25975A= (n.1161+25975A=) | |
| 4 | g.101944164A>G | CA1481132346 | BANK1 | c.1206+25975A>G (n.1206+25975A>G) c.807+25975A>G (n.807+25975A>G) c.1116+25975A>G (n.1116+25975A>G) c.1161+25975A>G (n.1161+25975A>G) | dbSNP |
| 4 | g.101944166G= | CA1481132349 | BANK1 | c.1206+25977G= (n.1206+25977G=) c.807+25977G= (n.807+25977G=) c.1116+25977G= (n.1116+25977G=) c.1161+25977G= (n.1161+25977G=) | |
| 4 | g.101944167T>C | CA553722760 | BANK1 | c.1206+25978T>C (n.1206+25978T>C) c.807+25978T>C (n.807+25978T>C) c.1116+25978T>C (n.1116+25978T>C) c.1161+25978T>C (n.1161+25978T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.101944167T= | CA1481132352 | BANK1 | c.1206+25978T= (n.1206+25978T=) c.807+25978T= (n.807+25978T=) c.1116+25978T= (n.1116+25978T=) c.1161+25978T= (n.1161+25978T=) | |
| 4 | g.101944167dup | CA1481132351 | BANK1 | c.1206+25978dup (n.1206+25978dup) c.807+25978dup (n.807+25978dup) c.1116+25978dup (n.1116+25978dup) c.1161+25978dup (n.1161+25978dup) | dbSNP |
| 4 | g.101944168A= | CA1481132354 | BANK1 | c.1206+25979A= (n.1206+25979A=) c.807+25979A= (n.807+25979A=) c.1116+25979A= (n.1116+25979A=) c.1161+25979A= (n.1161+25979A=) | |
| 4 | g.101944168A>G | CA1066099130 | BANK1 | c.1206+25979A>G (n.1206+25979A>G) c.807+25979A>G (n.807+25979A>G) c.1116+25979A>G (n.1116+25979A>G) c.1161+25979A>G (n.1161+25979A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944174C>A | CA103073405 | BANK1 | c.1206+25985C>A (n.1206+25985C>A) c.807+25985C>A (n.807+25985C>A) c.1116+25985C>A (n.1116+25985C>A) c.1161+25985C>A (n.1161+25985C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944174C= | CA1481132358 | BANK1 | c.1206+25985C= (n.1206+25985C=) c.807+25985C= (n.807+25985C=) c.1116+25985C= (n.1116+25985C=) c.1161+25985C= (n.1161+25985C=) | |
| 4 | g.101944174C>T | CA784510104 | BANK1 | c.1206+25985C>T (n.1206+25985C>T) c.807+25985C>T (n.807+25985C>T) c.1116+25985C>T (n.1116+25985C>T) c.1161+25985C>T (n.1161+25985C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944175G>A | CA784510106 | BANK1 | c.1206+25986G>A (n.1206+25986G>A) c.807+25986G>A (n.807+25986G>A) c.1116+25986G>A (n.1116+25986G>A) c.1161+25986G>A (n.1161+25986G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944175G= | CA1481132360 | BANK1 | c.1206+25986G= (n.1206+25986G=) c.807+25986G= (n.807+25986G=) c.1116+25986G= (n.1116+25986G=) c.1161+25986G= (n.1161+25986G=) | |
| 4 | g.101944178A= | CA1481132361 | BANK1 | c.1206+25989A= (n.1206+25989A=) c.807+25989A= (n.807+25989A=) c.1116+25989A= (n.1116+25989A=) c.1161+25989A= (n.1161+25989A=) | |
| 4 | g.101944178A>C | CA1481132362 | BANK1 | c.1206+25989A>C (n.1206+25989A>C) c.807+25989A>C (n.807+25989A>C) c.1116+25989A>C (n.1116+25989A>C) c.1161+25989A>C (n.1161+25989A>C) | dbSNP |
| 4 | g.101944179A= | CA1481132364 | BANK1 | c.1206+25990A= (n.1206+25990A=) c.807+25990A= (n.807+25990A=) c.1116+25990A= (n.1116+25990A=) c.1161+25990A= (n.1161+25990A=) | |
| 4 | g.101944179A>T | CA1481132365 | BANK1 | c.1206+25990A>T (n.1206+25990A>T) c.807+25990A>T (n.807+25990A>T) c.1116+25990A>T (n.1116+25990A>T) c.1161+25990A>T (n.1161+25990A>T) | dbSNP |
| 4 | g.101944183T>C | CA1066099134 | BANK1 | c.1206+25994T>C (n.1206+25994T>C) c.807+25994T>C (n.807+25994T>C) c.1116+25994T>C (n.1116+25994T>C) c.1161+25994T>C (n.1161+25994T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944183T= | CA1481132367 | BANK1 | c.1206+25994T= (n.1206+25994T=) c.807+25994T= (n.807+25994T=) c.1116+25994T= (n.1116+25994T=) c.1161+25994T= (n.1161+25994T=) | |
| 4 | g.101944188A= | CA1481132368 | BANK1 | c.1206+25999A= (n.1206+25999A=) c.807+25999A= (n.807+25999A=) c.1116+25999A= (n.1116+25999A=) c.1161+25999A= (n.1161+25999A=) | |
| 4 | g.101944188A>T | CA1481132369 | BANK1 | c.1206+25999A>T (n.1206+25999A>T) c.807+25999A>T (n.807+25999A>T) c.1116+25999A>T (n.1116+25999A>T) c.1161+25999A>T (n.1161+25999A>T) | dbSNP |
| 4 | g.101944190A= | CA1481132371 | BANK1 | c.1206+26001A= (n.1206+26001A=) c.807+26001A= (n.807+26001A=) c.1116+26001A= (n.1116+26001A=) c.1161+26001A= (n.1161+26001A=) | |
| 4 | g.101944190A>G | CA1481132372 | BANK1 | c.1206+26001A>G (n.1206+26001A>G) c.807+26001A>G (n.807+26001A>G) c.1116+26001A>G (n.1116+26001A>G) c.1161+26001A>G (n.1161+26001A>G) | dbSNP |
| 4 | g.101944193G>A | CA648861719 | BANK1 | c.1206+26004G>A (n.1206+26004G>A) c.807+26004G>A (n.807+26004G>A) c.1116+26004G>A (n.1116+26004G>A) c.1161+26004G>A (n.1161+26004G>A) | COSMIC |
| 4 | g.101944194T>C | CA784510109 | BANK1 | c.1206+26005T>C (n.1206+26005T>C) c.807+26005T>C (n.807+26005T>C) c.1116+26005T>C (n.1116+26005T>C) c.1161+26005T>C (n.1161+26005T>C) | dbSNP |
| 4 | g.101944194T= | CA1481132374 | BANK1 | c.1206+26005T= (n.1206+26005T=) c.807+26005T= (n.807+26005T=) c.1116+26005T= (n.1116+26005T=) c.1161+26005T= (n.1161+26005T=) | |
| 4 | g.101944195A= | CA1481132377 | BANK1 | c.1206+26006A= (n.1206+26006A=) c.807+26006A= (n.807+26006A=) c.1116+26006A= (n.1116+26006A=) c.1161+26006A= (n.1161+26006A=) | |
| 4 | g.101944195A>G | CA784510110 | BANK1 | c.1206+26006A>G (n.1206+26006A>G) c.807+26006A>G (n.807+26006A>G) c.1116+26006A>G (n.1116+26006A>G) c.1161+26006A>G (n.1161+26006A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944197G>A | CA1066099140 | BANK1 | c.1206+26008G>A (n.1206+26008G>A) c.807+26008G>A (n.807+26008G>A) c.1116+26008G>A (n.1116+26008G>A) c.1161+26008G>A (n.1161+26008G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944197G= | CA1481132378 | BANK1 | c.1206+26008G= (n.1206+26008G=) c.807+26008G= (n.807+26008G=) c.1116+26008G= (n.1116+26008G=) c.1161+26008G= (n.1161+26008G=) | |
| 4 | g.101944198C= | CA1481132380 | BANK1 | c.1206+26009C= (n.1206+26009C=) c.807+26009C= (n.807+26009C=) c.1116+26009C= (n.1116+26009C=) c.1161+26009C= (n.1161+26009C=) | |
| 4 | g.101944198C>T | CA1066099142 | BANK1 | c.1206+26009C>T (n.1206+26009C>T) c.807+26009C>T (n.807+26009C>T) c.1116+26009C>T (n.1116+26009C>T) c.1161+26009C>T (n.1161+26009C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944200G>A | CA553722761 | BANK1 | c.1206+26011G>A (n.1206+26011G>A) c.807+26011G>A (n.807+26011G>A) c.1116+26011G>A (n.1116+26011G>A) c.1161+26011G>A (n.1161+26011G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944200G= | CA1481132383 | BANK1 | c.1206+26011G= (n.1206+26011G=) c.807+26011G= (n.807+26011G=) c.1116+26011G= (n.1116+26011G=) c.1161+26011G= (n.1161+26011G=) | |
| 4 | g.101944201G>A | CA2544271010 | BANK1 | c.1206+26012G>A (n.1206+26012G>A) c.807+26012G>A (n.807+26012G>A) c.1116+26012G>A (n.1116+26012G>A) c.1161+26012G>A (n.1161+26012G>A) | |
| 4 | g.101944202T>C | CA1481132385 | BANK1 | c.1206+26013T>C (n.1206+26013T>C) c.807+26013T>C (n.807+26013T>C) c.1116+26013T>C (n.1116+26013T>C) c.1161+26013T>C (n.1161+26013T>C) | dbSNP |
| 4 | g.101944202T= | CA1481132386 | BANK1 | c.1206+26013T= (n.1206+26013T=) c.807+26013T= (n.807+26013T=) c.1116+26013T= (n.1116+26013T=) c.1161+26013T= (n.1161+26013T=) | |
| 4 | g.101944208C= | CA1481132389 | BANK1 | c.1206+26019C= (n.1206+26019C=) c.807+26019C= (n.807+26019C=) c.1116+26019C= (n.1116+26019C=) c.1161+26019C= (n.1161+26019C=) | |
| 4 | g.101944208C>T | CA1066099145 | BANK1 | c.1206+26019C>T (n.1206+26019C>T) c.807+26019C>T (n.807+26019C>T) c.1116+26019C>T (n.1116+26019C>T) c.1161+26019C>T (n.1161+26019C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101944208_101944210delinsCTA | CA1481132387 | BANK1 | c.1206+26019_1206+26021delinsCTA (n.1206+26019_1206+26021delinsCTA) c.807+26019_807+26021delinsCTA (n.807+26019_807+26021delinsCTA) c.1116+26019_1116+26021delinsCTA (n.1116+26019_1116+26021delinsCTA) c.1161+26019_1161+26021delinsCTA (n.1161+26019_1161+26021delinsCTA) | |
| 4 | g.101944210_101944211del | CA784510114 | BANK1 | c.1206+26021_1206+26022del (n.1206+26021_1206+26022del) c.807+26021_807+26022del (n.807+26021_807+26022del) c.1116+26021_1116+26022del (n.1116+26021_1116+26022del) c.1161+26021_1161+26022del (n.1161+26021_1161+26022del) | dbSNP |
| 4 | g.101944210A= | CA1481132393 | BANK1 | c.1206+26021A= (n.1206+26021A=) c.807+26021A= (n.807+26021A=) c.1116+26021A= (n.1116+26021A=) c.1161+26021A= (n.1161+26021A=) |