WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.101917943A= | CA1481138623 | BANK1 | c.1010-50A= (n.1010-50A=) c.611-50A= (n.611-50A=) c.920-50A= (n.920-50A=) c.965-50A= (n.965-50A=) | |
| 4 | g.101917943A>C | CA554051183 | BANK1 | c.1010-50A>C (n.1010-50A>C) c.611-50A>C (n.611-50A>C) c.920-50A>C (n.920-50A>C) c.965-50A>C (n.965-50A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.101917943A>T | CA103070466 | BANK1 | c.1010-50A>T (n.1010-50A>T) c.611-50A>T (n.611-50A>T) c.920-50A>T (n.920-50A>T) c.965-50A>T (n.965-50A>T) | dbSNP |
| 4 | g.101917944T>C | CA3024992 | BANK1 | c.1010-49T>C (n.1010-49T>C) c.611-49T>C (n.611-49T>C) c.920-49T>C (n.920-49T>C) c.965-49T>C (n.965-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917944T= | CA1481138624 | BANK1 | c.1010-49T= (n.1010-49T=) c.611-49T= (n.611-49T=) c.920-49T= (n.920-49T=) c.965-49T= (n.965-49T=) | |
| 4 | g.101917945T>A | CA554051184 | BANK1 | c.1010-48T>A (n.1010-48T>A) c.611-48T>A (n.611-48T>A) c.920-48T>A (n.920-48T>A) c.965-48T>A (n.965-48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917945T>C | CA2671564667 | BANK1 | c.1010-48T>C (n.1010-48T>C) c.611-48T>C (n.611-48T>C) c.920-48T>C (n.920-48T>C) c.965-48T>C (n.965-48T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917945T= | CA1481138625 | BANK1 | c.1010-48T= (n.1010-48T=) c.611-48T= (n.611-48T=) c.920-48T= (n.920-48T=) c.965-48T= (n.965-48T=) | |
| 4 | g.101917946G>A | CA784498233 | BANK1 | c.1010-47G>A (n.1010-47G>A) c.611-47G>A (n.611-47G>A) c.920-47G>A (n.920-47G>A) c.965-47G>A (n.965-47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917946G= | CA1481138626 | BANK1 | c.1010-47G= (n.1010-47G=) c.611-47G= (n.611-47G=) c.920-47G= (n.920-47G=) c.965-47G= (n.965-47G=) | |
| 4 | g.101917946G>T | CA3024993 | BANK1 | c.1010-47G>T (n.1010-47G>T) c.611-47G>T (n.611-47G>T) c.920-47G>T (n.920-47G>T) c.965-47G>T (n.965-47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917947C>A | CA2578154634 | BANK1 | c.1010-46C>A (n.1010-46C>A) c.611-46C>A (n.611-46C>A) c.920-46C>A (n.920-46C>A) c.965-46C>A (n.965-46C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917947C>T | CA2671564668 | BANK1 | c.1010-46C>T (n.1010-46C>T) c.611-46C>T (n.611-46C>T) c.920-46C>T (n.920-46C>T) c.965-46C>T (n.965-46C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917948C>A | CA2671564669 | BANK1 | c.1010-45C>A (n.1010-45C>A) c.611-45C>A (n.611-45C>A) c.920-45C>A (n.920-45C>A) c.965-45C>A (n.965-45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917948C= | CA1481138627 | BANK1 | c.1010-45C= (n.1010-45C=) c.611-45C= (n.611-45C=) c.920-45C= (n.920-45C=) c.965-45C= (n.965-45C=) | |
| 4 | g.101917948C>T | CA784498234 | BANK1 | c.1010-45C>T (n.1010-45C>T) c.611-45C>T (n.611-45C>T) c.920-45C>T (n.920-45C>T) c.965-45C>T (n.965-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917950A= | CA1481138628 | BANK1 | c.1010-43A= (n.1010-43A=) c.611-43A= (n.611-43A=) c.920-43A= (n.920-43A=) c.965-43A= (n.965-43A=) | |
| 4 | g.101917950A>G | CA554051185 | BANK1 | c.1010-43A>G (n.1010-43A>G) c.611-43A>G (n.611-43A>G) c.920-43A>G (n.920-43A>G) c.965-43A>G (n.965-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917955A= | CA1481138629 | BANK1 | c.1010-38A= (n.1010-38A=) c.611-38A= (n.611-38A=) c.920-38A= (n.920-38A=) c.965-38A= (n.965-38A=) | |
| 4 | g.101917955A>T | CA3024994 | BANK1 | c.1010-38A>T (n.1010-38A>T) c.611-38A>T (n.611-38A>T) c.920-38A>T (n.920-38A>T) c.965-38A>T (n.965-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917960A= | CA1481138631 | BANK1 | c.1010-33A= (n.1010-33A=) c.611-33A= (n.611-33A=) c.920-33A= (n.920-33A=) c.965-33A= (n.965-33A=) | |
| 4 | g.101917960A>C | CA1481138630 | BANK1 | c.1010-33A>C (n.1010-33A>C) c.611-33A>C (n.611-33A>C) c.920-33A>C (n.920-33A>C) c.965-33A>C (n.965-33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.101917961A= | CA1481138632 | BANK1 | c.1010-32A= (n.1010-32A=) c.611-32A= (n.611-32A=) c.920-32A= (n.920-32A=) c.965-32A= (n.965-32A=) | |
| 4 | g.101917961A>G | CA3024995 | BANK1 | c.1010-32A>G (n.1010-32A>G) c.611-32A>G (n.611-32A>G) c.920-32A>G (n.920-32A>G) c.965-32A>G (n.965-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917962C>A | CA2671564670 | BANK1 | c.1010-31C>A (n.1010-31C>A) c.611-31C>A (n.611-31C>A) c.920-31C>A (n.920-31C>A) c.965-31C>A (n.965-31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917963A= | CA1481138633 | BANK1 | c.1010-30A= (n.1010-30A=) c.611-30A= (n.611-30A=) c.920-30A= (n.920-30A=) c.965-30A= (n.965-30A=) | |
| 4 | g.101917963A>G | CA103070467 | BANK1 | c.1010-30A>G (n.1010-30A>G) c.611-30A>G (n.611-30A>G) c.920-30A>G (n.920-30A>G) c.965-30A>G (n.965-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917966A>T | CA2671564671 | BANK1 | c.1010-27A>T (n.1010-27A>T) c.611-27A>T (n.611-27A>T) c.920-27A>T (n.920-27A>T) c.965-27A>T (n.965-27A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917967_101917992delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG | CA1481138634 | BANK1 | c.1010-26_1010-1delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG (n.1010-26_1010-1delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG) c.611-26_611-1delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG (n.611-26_611-1delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG) c.920-26_920-1delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG (n.920-26_920-1delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG) c.965-26_965-1delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG (n.965-26_965-1delinsAATCCTACTACTTCTTATGCTTACAG) | |
| 4 | g.101917970_101917994del | CA1066088383 | BANK1 | c.1010-23_1011del c.611-23_612del c.920-23_921del c.965-23_966del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917970C>A | CA2671564672 | BANK1 | c.1010-23C>A (n.1010-23C>A) c.611-23C>A (n.611-23C>A) c.920-23C>A (n.920-23C>A) c.965-23C>A (n.965-23C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917971C>A | CA554051186 | BANK1 | c.1010-22C>A (n.1010-22C>A) c.611-22C>A (n.611-22C>A) c.920-22C>A (n.920-22C>A) c.965-22C>A (n.965-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917971C= | CA1481138635 | BANK1 | c.1010-22C= (n.1010-22C=) c.611-22C= (n.611-22C=) c.920-22C= (n.920-22C=) c.965-22C= (n.965-22C=) | |
| 4 | g.101917972T>C | CA2671564673 | BANK1 | c.1010-21T>C (n.1010-21T>C) c.611-21T>C (n.611-21T>C) c.920-21T>C (n.920-21T>C) c.965-21T>C (n.965-21T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917972T>G | CA2578154635 | BANK1 | c.1010-21T>G (n.1010-21T>G) c.611-21T>G (n.611-21T>G) c.920-21T>G (n.920-21T>G) c.965-21T>G (n.965-21T>G) | |
| 4 | g.101917973A= | CA1481138636 | BANK1 | c.1010-20A= (n.1010-20A=) c.611-20A= (n.611-20A=) c.920-20A= (n.920-20A=) c.965-20A= (n.965-20A=) | |
| 4 | g.101917973A>G | CA554051187 | BANK1 | c.1010-20A>G (n.1010-20A>G) c.611-20A>G (n.611-20A>G) c.920-20A>G (n.920-20A>G) c.965-20A>G (n.965-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917974C>A | CA2671564675 | BANK1 | c.1010-19C>A (n.1010-19C>A) c.611-19C>A (n.611-19C>A) c.920-19C>A (n.920-19C>A) c.965-19C>A (n.965-19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917974C>T | CA2671564674 | BANK1 | c.1010-19C>T (n.1010-19C>T) c.611-19C>T (n.611-19C>T) c.920-19C>T (n.920-19C>T) c.965-19C>T (n.965-19C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917975T>C | CA2671564676 | BANK1 | c.1010-18T>C (n.1010-18T>C) c.611-18T>C (n.611-18T>C) c.920-18T>C (n.920-18T>C) c.965-18T>C (n.965-18T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917976A= | CA1481138638 | BANK1 | c.1010-17A= (n.1010-17A=) c.611-17A= (n.611-17A=) c.920-17A= (n.920-17A=) c.965-17A= (n.965-17A=) | |
| 4 | g.101917976A>G | CA1066088384 | BANK1 | c.1010-17A>G (n.1010-17A>G) c.611-17A>G (n.611-17A>G) c.920-17A>G (n.920-17A>G) c.965-17A>G (n.965-17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917976_101917979delinsACTT | CA1481138637 | BANK1 | c.1010-17_1010-14delinsACTT (n.1010-17_1010-14delinsACTT) c.611-17_611-14delinsACTT (n.611-17_611-14delinsACTT) c.920-17_920-14delinsACTT (n.920-17_920-14delinsACTT) c.965-17_965-14delinsACTT (n.965-17_965-14delinsACTT) | |
| 4 | g.101917977C>A | CA2671564677 | BANK1 | c.1010-16C>A (n.1010-16C>A) c.611-16C>A (n.611-16C>A) c.920-16C>A (n.920-16C>A) c.965-16C>A (n.965-16C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917977C= | CA1481138640 | BANK1 | c.1010-16C= (n.1010-16C=) c.611-16C= (n.611-16C=) c.920-16C= (n.920-16C=) c.965-16C= (n.965-16C=) | |
| 4 | g.101917977C>G | CA357955558 | BANK1 | c.1010-16C>G (n.1010-16C>G) c.611-16C>G (n.611-16C>G) c.920-16C>G (n.920-16C>G) c.965-16C>G (n.965-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.101917977C>T | CA357955559 | BANK1 | c.1010-16C>T (n.1010-16C>T) c.611-16C>T (n.611-16C>T) c.920-16C>T (n.920-16C>T) c.965-16C>T (n.965-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.101917980_101917982del | CA1481138639 | BANK1 | c.1010-13_1010-11del (n.1010-13_1010-11del) c.611-13_611-11del (n.611-13_611-11del) c.920-13_920-11del (n.920-13_920-11del) c.965-13_965-11del (n.965-13_965-11del) | dbSNP |
| 4 | g.101917979T>A | CA2671564678 | BANK1 | c.1010-14T>A (n.1010-14T>A) c.611-14T>A (n.611-14T>A) c.920-14T>A (n.920-14T>A) c.965-14T>A (n.965-14T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.101917979T>C | CA2671564679 | BANK1 | c.1010-14T>C (n.1010-14T>C) c.611-14T>C (n.611-14T>C) c.920-14T>C (n.920-14T>C) c.965-14T>C (n.965-14T>C) | gnomAD v4 |