UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
| 4 | g.1003382_1003498del | CA2586965984 | IDUA | c.1562_1650+28del n.1618_1706+28del c.1166_1254+28del n.1669_1757+28del n.1650_1738+28del c.1628_1716+28del c.1421_1509+28del c.1355_1443+28del c.1274_1362+28del n.1818_1906+28del c.602_690+28del | |
| 4 | g.1003427del | CA2669482926 | IDUA | c.1607del (p.Leu536CysfsTer24) n.1663del c.1211del (p.Leu404CysfsTer24) n.1714del n.1695del c.1673del (p.Leu558CysfsTer24) c.1466del (p.Leu489CysfsTer24) c.1400del (p.Leu467CysfsTer24) c.1319del (p.Leu440CysfsTer24) n.1863del c.647del (p.Leu216CysfsTer24) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003427T>A | CA355965044 | IDUA | c.1607T>A (p.Leu536Ter) n.1663T>A c.1211T>A (p.Leu404Ter) n.1714T>A n.1695T>A c.1673T>A (p.Leu558Ter) c.1466T>A (p.Leu489Ter) c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1319T>A (p.Leu440Ter) n.1863T>A c.647T>A (p.Leu216Ter) | |
| 4 | g.1003427T>C | CA355965046 | IDUA | c.1607T>C (p.Leu536Ser) n.1663T>C c.1211T>C (p.Leu404Ser) n.1714T>C n.1695T>C c.1673T>C (p.Leu558Ser) c.1466T>C (p.Leu489Ser) c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1319T>C (p.Leu440Ser) n.1863T>C c.647T>C (p.Leu216Ser) | |
| 4 | g.1003427T>G | CA355965045 | IDUA | c.1607T>G (p.Leu536Trp) n.1663T>G c.1211T>G (p.Leu404Trp) n.1714T>G n.1695T>G c.1673T>G (p.Leu558Trp) c.1466T>G (p.Leu489Trp) c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1319T>G (p.Leu440Trp) n.1863T>G c.647T>G (p.Leu216Trp) | |
| 4 | g.1003428G>A | CA438057953 | IDUA | c.1608G>A (p.Leu536=) n.1664G>A c.1212G>A (p.Leu404=) n.1715G>A n.1696G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1467G>A (p.Leu489=) c.1401G>A (p.Leu467=) c.1320G>A (p.Leu440=) n.1864G>A c.648G>A (p.Leu216=) | |
| 4 | g.1003428G>C | CA355965047 | IDUA | c.1608G>C (p.Leu536Phe) n.1664G>C c.1212G>C (p.Leu404Phe) n.1715G>C n.1696G>C c.1674G>C (p.Leu558Phe) c.1467G>C (p.Leu489Phe) c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1320G>C (p.Leu440Phe) n.1864G>C c.648G>C (p.Leu216Phe) | |
| 4 | g.1003428G>T | CA355965048 | IDUA | c.1608G>T (p.Leu536Phe) n.1664G>T c.1212G>T (p.Leu404Phe) n.1715G>T n.1696G>T c.1674G>T (p.Leu558Phe) c.1467G>T (p.Leu489Phe) c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1320G>T (p.Leu440Phe) n.1864G>T c.648G>T (p.Leu216Phe) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003429C>A | CA355965049 | IDUA | c.1609C>A (p.Leu537Met) n.1665C>A c.1213C>A (p.Leu405Met) n.1C>A n.1716C>A n.1697C>A c.1675C>A (p.Leu559Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1321C>A (p.Leu441Met) n.1865C>A c.649C>A (p.Leu217Met) | |
| 4 | g.1003429C= | CA1433071830 | IDUA | c.1609C= (p.Leu537=) n.1665C= c.1213C= (p.Leu405=) n.1C= n.1716C= n.1697C= c.1675C= (p.Leu559=) c.1468C= (p.Leu490=) c.1402C= (p.Leu468=) c.1321C= (p.Leu441=) n.1865C= c.649C= (p.Leu217=) | |
| 4 | g.1003429C>G | CA355965050 | IDUA | c.1609C>G (p.Leu537Val) n.1665C>G c.1213C>G (p.Leu405Val) n.1C>G n.1716C>G n.1697C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1321C>G (p.Leu441Val) n.1865C>G c.649C>G (p.Leu217Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003429C>T | CA91170797 | IDUA | c.1609C>T (p.Leu537=) n.1665C>T c.1213C>T (p.Leu405=) n.1C>T n.1716C>T n.1697C>T c.1675C>T (p.Leu559=) c.1468C>T (p.Leu490=) c.1402C>T (p.Leu468=) c.1321C>T (p.Leu441=) n.1865C>T c.649C>T (p.Leu217=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003430del | CA913185943 | IDUA | c.1610del (p.Leu537ArgfsTer23) n.1666del c.1214del (p.Leu405ArgfsTer23) n.2del n.1717del n.1698del c.1676del (p.Leu559ArgfsTer23) c.1469del (p.Leu490ArgfsTer23) c.1403del (p.Leu468ArgfsTer23) c.1322del (p.Leu441ArgfsTer23) n.1866del c.650del (p.Leu217ArgfsTer23) | |
| 4 | g.1003430T>A | CA355965051 | IDUA | c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.1666T>A c.1214T>A (p.Leu405Gln) n.2T>A n.1717T>A n.1698T>A c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1322T>A (p.Leu441Gln) n.1866T>A c.650T>A (p.Leu217Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003430T>C | CA355965052 | IDUA | c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.1666T>C c.1214T>C (p.Leu405Pro) n.2T>C n.1717T>C n.1698T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1322T>C (p.Leu441Pro) n.1866T>C c.650T>C (p.Leu217Pro) | |
| 4 | g.1003430T>G | CA355965053 | IDUA | c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.1666T>G c.1214T>G (p.Leu405Arg) n.2T>G n.1717T>G n.1698T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1322T>G (p.Leu441Arg) n.1866T>G c.650T>G (p.Leu217Arg) | |
| 4 | g.1003431G>A | CA438057955 | IDUA | c.1611G>A (p.Leu537=) n.1667G>A c.1215G>A (p.Leu405=) n.3G>A n.1718G>A n.1699G>A c.1677G>A (p.Leu559=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1404G>A (p.Leu468=) c.1323G>A (p.Leu441=) n.1867G>A c.651G>A (p.Leu217=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003431G>C | CA438057956 | IDUA | c.1611G>C (p.Leu537=) n.1667G>C c.1215G>C (p.Leu405=) n.3G>C n.1718G>C n.1699G>C c.1677G>C (p.Leu559=) c.1470G>C (p.Leu490=) c.1404G>C (p.Leu468=) c.1323G>C (p.Leu441=) n.1867G>C c.651G>C (p.Leu217=) | |
| 4 | g.1003431G>T | CA438057957 | IDUA | c.1611G>T (p.Leu537=) n.1667G>T c.1215G>T (p.Leu405=) n.3G>T n.1718G>T n.1699G>T c.1677G>T (p.Leu559=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1404G>T (p.Leu468=) c.1323G>T (p.Leu441=) n.1867G>T c.651G>T (p.Leu217=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003432G>A | CA355965054 | IDUA | c.1612G>A (p.Val538Met) n.1668G>A c.1216G>A (p.Val406Met) n.4G>A n.1719G>A n.1700G>A c.1678G>A (p.Val560Met) c.1471G>A (p.Val491Met) c.1405G>A (p.Val469Met) c.1324G>A (p.Val442Met) n.1868G>A c.652G>A (p.Val218Met) | dbSNP |
| 4 | g.1003432G>C | CA355965055 | IDUA | c.1612G>C (p.Val538Leu) n.1668G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) n.4G>C n.1719G>C n.1700G>C c.1678G>C (p.Val560Leu) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.1405G>C (p.Val469Leu) c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1868G>C c.652G>C (p.Val218Leu) | |
| 4 | g.1003432G= | CA1433071831 | IDUA | c.1612G= (p.Val538=) n.1668G= c.1216G= (p.Val406=) n.4G= n.1719G= n.1700G= c.1678G= (p.Val560=) c.1471G= (p.Val491=) c.1405G= (p.Val469=) c.1324G= (p.Val442=) n.1868G= c.652G= (p.Val218=) | |
| 4 | g.1003432G>T | CA355965056 | IDUA | c.1612G>T (p.Val538Leu) n.1668G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) n.4G>T n.1719G>T n.1700G>T c.1678G>T (p.Val560Leu) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.1405G>T (p.Val469Leu) c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1868G>T c.652G>T (p.Val218Leu) | |
| 4 | g.1003433T>A | CA355965057 | IDUA | c.1613T>A (p.Val538Glu) n.1669T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) n.5T>A n.1720T>A n.1701T>A c.1679T>A (p.Val560Glu) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.1406T>A (p.Val469Glu) c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1869T>A c.653T>A (p.Val218Glu) | |
| 4 | g.1003433T>C | CA355965058 | IDUA | c.1613T>C (p.Val538Ala) n.1669T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) n.5T>C n.1720T>C n.1701T>C c.1679T>C (p.Val560Ala) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.1406T>C (p.Val469Ala) c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1869T>C c.653T>C (p.Val218Ala) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003433T>G | CA355965059 | IDUA | c.1613T>G (p.Val538Gly) n.1669T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) n.5T>G n.1720T>G n.1701T>G c.1679T>G (p.Val560Gly) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.1406T>G (p.Val469Gly) c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1869T>G c.653T>G (p.Val218Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003433_1003434delinsTG | CA1433071832 | IDUA | c.1613_1614delinsTG (p.Val538=) n.1669_1670delinsTG c.1217_1218delinsTG (p.Val406=) n.5_6delinsTG n.1720_1721delinsTG n.1701_1702delinsTG c.1679_1680delinsTG (p.Val560=) c.1472_1473delinsTG (p.Val491=) c.1406_1407delinsTG (p.Val469=) c.1325_1326delinsTG (p.Val442=) n.1869_1870delinsTG c.653_654delinsTG (p.Val218=) | |
| 4 | g.1003434del | CA234129 | IDUA | c.1614del (p.His539ThrfsTer21) n.1670del c.1218del (p.His407ThrfsTer21) n.6del n.1721del n.1702del c.1680del (p.His561ThrfsTer21) c.1473del (p.His492ThrfsTer21) c.1407del (p.His470ThrfsTer21) c.1326del (p.His443ThrfsTer21) n.1870del c.654del (p.His219ThrfsTer21) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003434G>A | CA438057959 | IDUA | c.1614G>A (p.Val538=) n.1670G>A c.1218G>A (p.Val406=) n.6G>A n.1721G>A n.1702G>A c.1680G>A (p.Val560=) c.1473G>A (p.Val491=) c.1407G>A (p.Val469=) c.1326G>A (p.Val442=) n.1870G>A c.654G>A (p.Val218=) | ClinVar |
| 4 | g.1003434G>C | CA438057960 | IDUA | c.1614G>C (p.Val538=) n.1670G>C c.1218G>C (p.Val406=) n.6G>C n.1721G>C n.1702G>C c.1680G>C (p.Val560=) c.1473G>C (p.Val491=) c.1407G>C (p.Val469=) c.1326G>C (p.Val442=) n.1870G>C c.654G>C (p.Val218=) | |
| 4 | g.1003434G>T | CA438057962 | IDUA | c.1614G>T (p.Val538=) n.1670G>T c.1218G>T (p.Val406=) n.6G>T n.1721G>T n.1702G>T c.1680G>T (p.Val560=) c.1473G>T (p.Val491=) c.1407G>T (p.Val469=) c.1326G>T (p.Val442=) n.1870G>T c.654G>T (p.Val218=) | |
| 4 | g.1003435del | CA355965061 | IDUA | c.1615del (p.His539ThrfsTer21) n.1671del c.1219del (p.His407ThrfsTer21) n.7del n.1722del n.1703del c.1681del (p.His561ThrfsTer21) c.1474del (p.His492ThrfsTer21) c.1408del (p.His470ThrfsTer21) c.1327del (p.His443ThrfsTer21) n.1871del c.655del (p.His219ThrfsTer21) | |
| 4 | g.1003435C>A | CA355965062 | IDUA | c.1615C>A (p.His539Asn) n.1671C>A c.1219C>A (p.His407Asn) n.7C>A n.1722C>A n.1703C>A c.1681C>A (p.His561Asn) c.1474C>A (p.His492Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1327C>A (p.His443Asn) n.1871C>A c.655C>A (p.His219Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003435C= | CA1433071836 | IDUA | c.1615C= (p.His539=) n.1671C= c.1219C= (p.His407=) n.7C= n.1722C= n.1703C= c.1681C= (p.His561=) c.1474C= (p.His492=) c.1408C= (p.His470=) c.1327C= (p.His443=) n.1871C= c.655C= (p.His219=) | |
| 4 | g.1003435C>G | CA355965060 | IDUA | c.1615C>G (p.His539Asp) n.1671C>G c.1219C>G (p.His407Asp) n.7C>G n.1722C>G n.1703C>G c.1681C>G (p.His561Asp) c.1474C>G (p.His492Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1327C>G (p.His443Asp) n.1871C>G c.655C>G (p.His219Asp) | |
| 4 | g.1003435C>T | CA2802307 | IDUA | c.1615C>T (p.His539Tyr) n.1671C>T c.1219C>T (p.His407Tyr) n.7C>T n.1722C>T n.1703C>T c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1474C>T (p.His492Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1327C>T (p.His443Tyr) n.1871C>T c.655C>T (p.His219Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003436A= | CA1433071838 | IDUA | c.1616A= (p.His539=) n.1672A= c.1220A= (p.His407=) n.8A= n.1723A= n.1704A= c.1682A= (p.His561=) c.1475A= (p.His492=) c.1409A= (p.His470=) c.1328A= (p.His443=) n.1872A= c.656A= (p.His219=) | |
| 4 | g.1003436A>C | CA355965063 | IDUA | c.1616A>C (p.His539Pro) n.1672A>C c.1220A>C (p.His407Pro) n.8A>C n.1723A>C n.1704A>C c.1682A>C (p.His561Pro) c.1475A>C (p.His492Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1328A>C (p.His443Pro) n.1872A>C c.656A>C (p.His219Pro) | |
| 4 | g.1003436A>G | CA355965064 | IDUA | c.1616A>G (p.His539Arg) n.1672A>G c.1220A>G (p.His407Arg) n.8A>G n.1723A>G n.1704A>G c.1682A>G (p.His561Arg) c.1475A>G (p.His492Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1328A>G (p.His443Arg) n.1872A>G c.656A>G (p.His219Arg) | |
| 4 | g.1003436A>T | CA355965065 | IDUA | c.1616A>T (p.His539Leu) n.1672A>T c.1220A>T (p.His407Leu) n.8A>T n.1723A>T n.1704A>T c.1682A>T (p.His561Leu) c.1475A>T (p.His492Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1328A>T (p.His443Leu) n.1872A>T c.656A>T (p.His219Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003437C>A | CA355965066 | IDUA | c.1617C>A (p.His539Gln) n.1673C>A c.1221C>A (p.His407Gln) n.9C>A n.1724C>A n.1705C>A c.1683C>A (p.His561Gln) c.1476C>A (p.His492Gln) c.1410C>A (p.His470Gln) c.1329C>A (p.His443Gln) n.1873C>A c.657C>A (p.His219Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003437C= | CA1433071843 | IDUA | c.1617C= (p.His539=) n.1673C= c.1221C= (p.His407=) n.9C= n.1724C= n.1705C= c.1683C= (p.His561=) c.1476C= (p.His492=) c.1410C= (p.His470=) c.1329C= (p.His443=) n.1873C= c.657C= (p.His219=) | |
| 4 | g.1003437C>G | CA355965067 | IDUA | c.1617C>G (p.His539Gln) n.1673C>G c.1221C>G (p.His407Gln) n.9C>G n.1724C>G n.1705C>G c.1683C>G (p.His561Gln) c.1476C>G (p.His492Gln) c.1410C>G (p.His470Gln) c.1329C>G (p.His443Gln) n.1873C>G c.657C>G (p.His219Gln) | |
| 4 | g.1003437C>T | CA2802308 | IDUA | c.1617C>T (p.His539=) n.1673C>T c.1221C>T (p.His407=) n.9C>T n.1724C>T n.1705C>T c.1683C>T (p.His561=) c.1476C>T (p.His492=) c.1410C>T (p.His470=) c.1329C>T (p.His443=) n.1873C>T c.657C>T (p.His219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003438G>A | CA355965068 | IDUA | c.1618G>A (p.Val540Met) n.1674G>A c.1222G>A (p.Val408Met) n.10G>A n.1725G>A n.1706G>A c.1684G>A (p.Val562Met) c.1477G>A (p.Val493Met) c.1411G>A (p.Val471Met) c.1330G>A (p.Val444Met) n.1874G>A c.658G>A (p.Val220Met) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003438G>C | CA355965069 | IDUA | c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1674G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) n.10G>C n.1725G>C n.1706G>C c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.1330G>C (p.Val444Leu) n.1874G>C c.658G>C (p.Val220Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003438G= | CA1433071846 | IDUA | c.1618G= (p.Val540=) n.1674G= c.1222G= (p.Val408=) n.10G= n.1725G= n.1706G= c.1684G= (p.Val562=) c.1477G= (p.Val493=) c.1411G= (p.Val471=) c.1330G= (p.Val444=) n.1874G= c.658G= (p.Val220=) | |
| 4 | g.1003438G>T | CA355965070 | IDUA | c.1618G>T (p.Val540Leu) n.1674G>T c.1222G>T (p.Val408Leu) n.10G>T n.1725G>T n.1706G>T c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1411G>T (p.Val471Leu) c.1330G>T (p.Val444Leu) n.1874G>T c.658G>T (p.Val220Leu) | dbSNP |
| 4 | g.1003443_1003444dup | CA2669482927 | IDUA | c.1623_1624dup (p.Ala542ValfsTer19) n.1679_1680dup c.1227_1228dup (p.Ala410ValfsTer19) n.15_16dup n.1730_1731dup n.1711_1712dup c.1689_1690dup (p.Ala564ValfsTer19) c.1482_1483dup (p.Ala495ValfsTer19) c.1416_1417dup (p.Ala473ValfsTer19) c.1335_1336dup (p.Ala446ValfsTer19) n.1879_1880dup c.663_664dup (p.Ala222ValfsTer19) | gnomAD v4 |