UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
| 4 | g.1003329_1003352delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT | CA1433071717 | IDUA | c.1525-16_1532delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1581-16_1588delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.498_521delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1129-16_1136delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1632-16_1639delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1613-16_1620delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1591-16_1598delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1384-16_1391delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1318-16_1325delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.1237-16_1244delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT n.1765_1788delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT c.565-16_572delinsCGGCCACTGCGCCCAGGACCCGGT | |
| 4 | g.1003334_1003356del | CA1058439152 | IDUA | c.1525-11_1536del n.1581-11_1592del n.503_525del c.1129-11_1140del n.1632-11_1643del n.1613-11_1624del c.1591-11_1602del c.1384-11_1395del c.1318-11_1329del c.1237-11_1248del n.1770_1792del c.565-11_576del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003331G>A | CA2669482899 | IDUA | c.1525-14G>A (n.1525-14G>A) n.1581-14G>A n.500G>A c.1129-14G>A (n.1129-14G>A) n.1632-14G>A n.1613-14G>A c.1591-14G>A (n.1591-14G>A) c.1384-14G>A (n.1384-14G>A) c.1318-14G>A (n.1318-14G>A) c.1237-14G>A (n.1237-14G>A) n.1767G>A c.565-14G>A (n.565-14G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003331G>C | CA2669482901 | IDUA | c.1525-14G>C (n.1525-14G>C) n.1581-14G>C n.500G>C c.1129-14G>C (n.1129-14G>C) n.1632-14G>C n.1613-14G>C c.1591-14G>C (n.1591-14G>C) c.1384-14G>C (n.1384-14G>C) c.1318-14G>C (n.1318-14G>C) c.1237-14G>C (n.1237-14G>C) n.1767G>C c.565-14G>C (n.565-14G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003331G>T | CA2669482900 | IDUA | c.1525-14G>T (n.1525-14G>T) n.1581-14G>T n.500G>T c.1129-14G>T (n.1129-14G>T) n.1632-14G>T n.1613-14G>T c.1591-14G>T (n.1591-14G>T) c.1384-14G>T (n.1384-14G>T) c.1318-14G>T (n.1318-14G>T) c.1237-14G>T (n.1237-14G>T) n.1767G>T c.565-14G>T (n.565-14G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003332C>A | CA549264591 | IDUA | c.1525-13C>A (n.1525-13C>A) n.1581-13C>A n.501C>A c.1129-13C>A (n.1129-13C>A) n.1632-13C>A n.1613-13C>A c.1591-13C>A (n.1591-13C>A) c.1384-13C>A (n.1384-13C>A) c.1318-13C>A (n.1318-13C>A) c.1237-13C>A (n.1237-13C>A) n.1768C>A c.565-13C>A (n.565-13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003332C= | CA1433071723 | IDUA | c.1525-13C= (n.1525-13C=) n.1581-13C= n.501C= c.1129-13C= (n.1129-13C=) n.1632-13C= n.1613-13C= c.1591-13C= (n.1591-13C=) c.1384-13C= (n.1384-13C=) c.1318-13C= (n.1318-13C=) c.1237-13C= (n.1237-13C=) n.1768C= c.565-13C= (n.565-13C=) | |
| 4 | g.1003332C>G | CA1433071724 | IDUA | c.1525-13C>G (n.1525-13C>G) n.1581-13C>G n.501C>G c.1129-13C>G (n.1129-13C>G) n.1632-13C>G n.1613-13C>G c.1591-13C>G (n.1591-13C>G) c.1384-13C>G (n.1384-13C>G) c.1318-13C>G (n.1318-13C>G) c.1237-13C>G (n.1237-13C>G) n.1768C>G c.565-13C>G (n.565-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003332C>T | CA2669482902 | IDUA | c.1525-13C>T (n.1525-13C>T) n.1581-13C>T n.501C>T c.1129-13C>T (n.1129-13C>T) n.1632-13C>T n.1613-13C>T c.1591-13C>T (n.1591-13C>T) c.1384-13C>T (n.1384-13C>T) c.1318-13C>T (n.1318-13C>T) c.1237-13C>T (n.1237-13C>T) n.1768C>T c.565-13C>T (n.565-13C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003333C>A | CA1433071727 | IDUA | c.1525-12C>A (n.1525-12C>A) n.1581-12C>A n.502C>A c.1129-12C>A (n.1129-12C>A) n.1632-12C>A n.1613-12C>A c.1591-12C>A (n.1591-12C>A) c.1384-12C>A (n.1384-12C>A) c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.1237-12C>A (n.1237-12C>A) n.1769C>A c.565-12C>A (n.565-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003333C= | CA1433071726 | IDUA | c.1525-12C= (n.1525-12C=) n.1581-12C= n.502C= c.1129-12C= (n.1129-12C=) n.1632-12C= n.1613-12C= c.1591-12C= (n.1591-12C=) c.1384-12C= (n.1384-12C=) c.1318-12C= (n.1318-12C=) c.1237-12C= (n.1237-12C=) n.1769C= c.565-12C= (n.565-12C=) | |
| 4 | g.1003333C>G | CA2669482903 | IDUA | c.1525-12C>G (n.1525-12C>G) n.1581-12C>G n.502C>G c.1129-12C>G (n.1129-12C>G) n.1632-12C>G n.1613-12C>G c.1591-12C>G (n.1591-12C>G) c.1384-12C>G (n.1384-12C>G) c.1318-12C>G (n.1318-12C>G) c.1237-12C>G (n.1237-12C>G) n.1769C>G c.565-12C>G (n.565-12C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003333C>T | CA2669482904 | IDUA | c.1525-12C>T (n.1525-12C>T) n.1581-12C>T n.502C>T c.1129-12C>T (n.1129-12C>T) n.1632-12C>T n.1613-12C>T c.1591-12C>T (n.1591-12C>T) c.1384-12C>T (n.1384-12C>T) c.1318-12C>T (n.1318-12C>T) c.1237-12C>T (n.1237-12C>T) n.1769C>T c.565-12C>T (n.565-12C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003334A>C | CA2760125724 | IDUA | c.1525-11A>C (n.1525-11A>C) n.1581-11A>C n.503A>C c.1129-11A>C (n.1129-11A>C) n.1632-11A>C n.1613-11A>C c.1591-11A>C (n.1591-11A>C) c.1384-11A>C (n.1384-11A>C) c.1318-11A>C (n.1318-11A>C) c.1237-11A>C (n.1237-11A>C) n.1770A>C c.565-11A>C (n.565-11A>C) | |
| 4 | g.1003334A>G | CA2669482905 | IDUA | c.1525-11A>G (n.1525-11A>G) n.1581-11A>G n.503A>G c.1129-11A>G (n.1129-11A>G) n.1632-11A>G n.1613-11A>G c.1591-11A>G (n.1591-11A>G) c.1384-11A>G (n.1384-11A>G) c.1318-11A>G (n.1318-11A>G) c.1237-11A>G (n.1237-11A>G) n.1770A>G c.565-11A>G (n.565-11A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003334A>T | CA2669482906 | IDUA | c.1525-11A>T (n.1525-11A>T) n.1581-11A>T n.503A>T c.1129-11A>T (n.1129-11A>T) n.1632-11A>T n.1613-11A>T c.1591-11A>T (n.1591-11A>T) c.1384-11A>T (n.1384-11A>T) c.1318-11A>T (n.1318-11A>T) c.1237-11A>T (n.1237-11A>T) n.1770A>T c.565-11A>T (n.565-11A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003335C>A | CA2669482907 | IDUA | c.1525-10C>A (n.1525-10C>A) n.1581-10C>A n.504C>A c.1129-10C>A (n.1129-10C>A) n.1632-10C>A n.1613-10C>A c.1591-10C>A (n.1591-10C>A) c.1384-10C>A (n.1384-10C>A) c.1318-10C>A (n.1318-10C>A) c.1237-10C>A (n.1237-10C>A) n.1771C>A c.565-10C>A (n.565-10C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003335C>T | CA2669482908 | IDUA | c.1525-10C>T (n.1525-10C>T) n.1581-10C>T n.504C>T c.1129-10C>T (n.1129-10C>T) n.1632-10C>T n.1613-10C>T c.1591-10C>T (n.1591-10C>T) c.1384-10C>T (n.1384-10C>T) c.1318-10C>T (n.1318-10C>T) c.1237-10C>T (n.1237-10C>T) n.1771C>T c.565-10C>T (n.565-10C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003336T>A | CA1433071730 | IDUA | c.1525-9T>A (n.1525-9T>A) n.1581-9T>A n.505T>A c.1129-9T>A (n.1129-9T>A) n.1632-9T>A n.1613-9T>A c.1591-9T>A (n.1591-9T>A) c.1384-9T>A (n.1384-9T>A) c.1318-9T>A (n.1318-9T>A) c.1237-9T>A (n.1237-9T>A) n.1772T>A c.565-9T>A (n.565-9T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003336T>C | CA2669482909 | IDUA | c.1525-9T>C (n.1525-9T>C) n.1581-9T>C n.505T>C c.1129-9T>C (n.1129-9T>C) n.1632-9T>C n.1613-9T>C c.1591-9T>C (n.1591-9T>C) c.1384-9T>C (n.1384-9T>C) c.1318-9T>C (n.1318-9T>C) c.1237-9T>C (n.1237-9T>C) n.1772T>C c.565-9T>C (n.565-9T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003336T= | CA1433071729 | IDUA | c.1525-9T= (n.1525-9T=) n.1581-9T= n.505T= c.1129-9T= (n.1129-9T=) n.1632-9T= n.1613-9T= c.1591-9T= (n.1591-9T=) c.1384-9T= (n.1384-9T=) c.1318-9T= (n.1318-9T=) c.1237-9T= (n.1237-9T=) n.1772T= c.565-9T= (n.565-9T=) | |
| 4 | g.1003337G>A | CA784340674 | IDUA | c.1525-8G>A (n.1525-8G>A) n.1581-8G>A n.506G>A c.1129-8G>A (n.1129-8G>A) n.1632-8G>A n.1613-8G>A c.1591-8G>A (n.1591-8G>A) c.1384-8G>A (n.1384-8G>A) c.1318-8G>A (n.1318-8G>A) c.1237-8G>A (n.1237-8G>A) n.1773G>A c.565-8G>A (n.565-8G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003337G>C | CA784340673 | IDUA | c.1525-8G>C (n.1525-8G>C) n.1581-8G>C n.506G>C c.1129-8G>C (n.1129-8G>C) n.1632-8G>C n.1613-8G>C c.1591-8G>C (n.1591-8G>C) c.1384-8G>C (n.1384-8G>C) c.1318-8G>C (n.1318-8G>C) c.1237-8G>C (n.1237-8G>C) n.1773G>C c.565-8G>C (n.565-8G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003337G= | CA1433071735 | IDUA | c.1525-8G= (n.1525-8G=) n.1581-8G= n.506G= c.1129-8G= (n.1129-8G=) n.1632-8G= n.1613-8G= c.1591-8G= (n.1591-8G=) c.1384-8G= (n.1384-8G=) c.1318-8G= (n.1318-8G=) c.1237-8G= (n.1237-8G=) n.1773G= c.565-8G= (n.565-8G=) | |
| 4 | g.1003337G>T | CA2669482910 | IDUA | c.1525-8G>T (n.1525-8G>T) n.1581-8G>T n.506G>T c.1129-8G>T (n.1129-8G>T) n.1632-8G>T n.1613-8G>T c.1591-8G>T (n.1591-8G>T) c.1384-8G>T (n.1384-8G>T) c.1318-8G>T (n.1318-8G>T) c.1237-8G>T (n.1237-8G>T) n.1773G>T c.565-8G>T (n.565-8G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003343_1003365del | CA2669482911 | IDUA | c.1525-2_1545del n.1581-2_1601del n.512_534del c.1129-2_1149del n.1632-2_1652del n.1613-2_1633del c.1591-2_1611del c.1384-2_1404del c.1318-2_1338del c.1237-2_1257del n.1779_1801del c.565-2_585del | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003338C>A | CA91170614 | IDUA | c.1525-7C>A (n.1525-7C>A) n.1581-7C>A n.507C>A c.1129-7C>A (n.1129-7C>A) n.1632-7C>A n.1613-7C>A c.1591-7C>A (n.1591-7C>A) c.1384-7C>A (n.1384-7C>A) c.1318-7C>A (n.1318-7C>A) c.1237-7C>A (n.1237-7C>A) n.1774C>A c.565-7C>A (n.565-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003338C= | CA1433071738 | IDUA | c.1525-7C= (n.1525-7C=) n.1581-7C= n.507C= c.1129-7C= (n.1129-7C=) n.1632-7C= n.1613-7C= c.1591-7C= (n.1591-7C=) c.1384-7C= (n.1384-7C=) c.1318-7C= (n.1318-7C=) c.1237-7C= (n.1237-7C=) n.1774C= c.565-7C= (n.565-7C=) | |
| 4 | g.1003338C>T | CA784340683 | IDUA | c.1525-7C>T (n.1525-7C>T) n.1581-7C>T n.507C>T c.1129-7C>T (n.1129-7C>T) n.1632-7C>T n.1613-7C>T c.1591-7C>T (n.1591-7C>T) c.1384-7C>T (n.1384-7C>T) c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) c.1237-7C>T (n.1237-7C>T) n.1774C>T c.565-7C>T (n.565-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003339G>A | CA549264592 | IDUA | c.1525-6G>A (n.1525-6G>A) n.1581-6G>A n.508G>A c.1129-6G>A (n.1129-6G>A) n.1632-6G>A n.1613-6G>A c.1591-6G>A (n.1591-6G>A) c.1384-6G>A (n.1384-6G>A) c.1318-6G>A (n.1318-6G>A) c.1237-6G>A (n.1237-6G>A) n.1775G>A c.565-6G>A (n.565-6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003339G>C | CA2499217019 | IDUA | c.1525-6G>C (n.1525-6G>C) n.1581-6G>C n.508G>C c.1129-6G>C (n.1129-6G>C) n.1632-6G>C n.1613-6G>C c.1591-6G>C (n.1591-6G>C) c.1384-6G>C (n.1384-6G>C) c.1318-6G>C (n.1318-6G>C) c.1237-6G>C (n.1237-6G>C) n.1775G>C c.565-6G>C (n.565-6G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003339G= | CA1433071740 | IDUA | c.1525-6G= (n.1525-6G=) n.1581-6G= n.508G= c.1129-6G= (n.1129-6G=) n.1632-6G= n.1613-6G= c.1591-6G= (n.1591-6G=) c.1384-6G= (n.1384-6G=) c.1318-6G= (n.1318-6G=) c.1237-6G= (n.1237-6G=) n.1775G= c.565-6G= (n.565-6G=) | |
| 4 | g.1003339G>T | CA2573137577 | IDUA | c.1525-6G>T (n.1525-6G>T) n.1581-6G>T n.508G>T c.1129-6G>T (n.1129-6G>T) n.1632-6G>T n.1613-6G>T c.1591-6G>T (n.1591-6G>T) c.1384-6G>T (n.1384-6G>T) c.1318-6G>T (n.1318-6G>T) c.1237-6G>T (n.1237-6G>T) n.1775G>T c.565-6G>T (n.565-6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003340C>A | CA2669482913 | IDUA | c.1525-5C>A (n.1525-5C>A) n.1581-5C>A n.509C>A c.1129-5C>A (n.1129-5C>A) n.1632-5C>A n.1613-5C>A c.1591-5C>A (n.1591-5C>A) c.1384-5C>A (n.1384-5C>A) c.1318-5C>A (n.1318-5C>A) c.1237-5C>A (n.1237-5C>A) n.1776C>A c.565-5C>A (n.565-5C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003340C>T | CA2499217020 | IDUA | c.1525-5C>T (n.1525-5C>T) n.1581-5C>T n.509C>T c.1129-5C>T (n.1129-5C>T) n.1632-5C>T n.1613-5C>T c.1591-5C>T (n.1591-5C>T) c.1384-5C>T (n.1384-5C>T) c.1318-5C>T (n.1318-5C>T) c.1237-5C>T (n.1237-5C>T) n.1776C>T c.565-5C>T (n.565-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342dup | CA2802299 | IDUA | c.1525-3dup (n.1525-3dup) n.1581-3dup n.511dup c.1129-3dup (n.1129-3dup) n.1632-3dup n.1613-3dup c.1591-3dup (n.1591-3dup) c.1384-3dup (n.1384-3dup) c.1318-3dup (n.1318-3dup) c.1237-3dup (n.1237-3dup) n.1778dup c.565-3dup (n.565-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342del | CA2669482912 | IDUA | c.1525-3del (n.1525-3del) n.1581-3del n.511del c.1129-3del (n.1129-3del) n.1632-3del n.1613-3del c.1591-3del (n.1591-3del) c.1384-3del (n.1384-3del) c.1318-3del (n.1318-3del) c.1237-3del (n.1237-3del) n.1778del c.565-3del (n.565-3del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003341C>A | CA2669482914 | IDUA | c.1525-4C>A (n.1525-4C>A) n.1581-4C>A n.510C>A c.1129-4C>A (n.1129-4C>A) n.1632-4C>A n.1613-4C>A c.1591-4C>A (n.1591-4C>A) c.1384-4C>A (n.1384-4C>A) c.1318-4C>A (n.1318-4C>A) c.1237-4C>A (n.1237-4C>A) n.1777C>A c.565-4C>A (n.565-4C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003341C= | CA1433071747 | IDUA | c.1525-4C= (n.1525-4C=) n.1581-4C= n.510C= c.1129-4C= (n.1129-4C=) n.1632-4C= n.1613-4C= c.1591-4C= (n.1591-4C=) c.1384-4C= (n.1384-4C=) c.1318-4C= (n.1318-4C=) c.1237-4C= (n.1237-4C=) n.1777C= c.565-4C= (n.565-4C=) | |
| 4 | g.1003341C>G | CA1433071748 | IDUA | c.1525-4C>G (n.1525-4C>G) n.1581-4C>G n.510C>G c.1129-4C>G (n.1129-4C>G) n.1632-4C>G n.1613-4C>G c.1591-4C>G (n.1591-4C>G) c.1384-4C>G (n.1384-4C>G) c.1318-4C>G (n.1318-4C>G) c.1237-4C>G (n.1237-4C>G) n.1777C>G c.565-4C>G (n.565-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003341C>T | CA2669482915 | IDUA | c.1525-4C>T (n.1525-4C>T) n.1581-4C>T n.510C>T c.1129-4C>T (n.1129-4C>T) n.1632-4C>T n.1613-4C>T c.1591-4C>T (n.1591-4C>T) c.1384-4C>T (n.1384-4C>T) c.1318-4C>T (n.1318-4C>T) c.1237-4C>T (n.1237-4C>T) n.1777C>T c.565-4C>T (n.565-4C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342C>A | CA2669482916 | IDUA | c.1525-3C>A (n.1525-3C>A) n.1581-3C>A n.511C>A c.1129-3C>A (n.1129-3C>A) n.1632-3C>A n.1613-3C>A c.1591-3C>A (n.1591-3C>A) c.1384-3C>A (n.1384-3C>A) c.1318-3C>A (n.1318-3C>A) c.1237-3C>A (n.1237-3C>A) n.1778C>A c.565-3C>A (n.565-3C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342C>G | CA2669482917 | IDUA | c.1525-3C>G (n.1525-3C>G) n.1581-3C>G n.511C>G c.1129-3C>G (n.1129-3C>G) n.1632-3C>G n.1613-3C>G c.1591-3C>G (n.1591-3C>G) c.1384-3C>G (n.1384-3C>G) c.1318-3C>G (n.1318-3C>G) c.1237-3C>G (n.1237-3C>G) n.1778C>G c.565-3C>G (n.565-3C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003342C>T | CA2578014099 | IDUA | c.1525-3C>T (n.1525-3C>T) n.1581-3C>T n.511C>T c.1129-3C>T (n.1129-3C>T) n.1632-3C>T n.1613-3C>T c.1591-3C>T (n.1591-3C>T) c.1384-3C>T (n.1384-3C>T) c.1318-3C>T (n.1318-3C>T) c.1237-3C>T (n.1237-3C>T) n.1778C>T c.565-3C>T (n.565-3C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003343A>C | CA355964856 | IDUA | c.1525-2A>C (n.1525-2A>C) n.1581-2A>C n.512A>C c.1129-2A>C (n.1129-2A>C) n.1632-2A>C n.1613-2A>C c.1591-2A>C (n.1591-2A>C) c.1384-2A>C (n.1384-2A>C) c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) n.1779A>C c.565-2A>C (n.565-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1003343A>G | CA355964858 | IDUA | c.1525-2A>G (n.1525-2A>G) n.1581-2A>G n.512A>G c.1129-2A>G (n.1129-2A>G) n.1632-2A>G n.1613-2A>G c.1591-2A>G (n.1591-2A>G) c.1384-2A>G (n.1384-2A>G) c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) n.1779A>G c.565-2A>G (n.565-2A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003343A>T | CA355964860 | IDUA | c.1525-2A>T (n.1525-2A>T) n.1581-2A>T n.512A>T c.1129-2A>T (n.1129-2A>T) n.1632-2A>T n.1613-2A>T c.1591-2A>T (n.1591-2A>T) c.1384-2A>T (n.1384-2A>T) c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) n.1779A>T c.565-2A>T (n.565-2A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003344G>A | CA355964862 | IDUA | c.1525-1G>A (n.1525-1G>A) n.1581-1G>A n.513G>A c.1129-1G>A (n.1129-1G>A) n.1632-1G>A n.1613-1G>A c.1591-1G>A (n.1591-1G>A) c.1384-1G>A (n.1384-1G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) n.1780G>A c.565-1G>A (n.565-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1003344G>C | CA355964864 | IDUA | c.1525-1G>C (n.1525-1G>C) n.1581-1G>C n.513G>C c.1129-1G>C (n.1129-1G>C) n.1632-1G>C n.1613-1G>C c.1591-1G>C (n.1591-1G>C) c.1384-1G>C (n.1384-1G>C) c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) n.1780G>C c.565-1G>C (n.565-1G>C) |