UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
| 4 | g.1003170_1003268del | CA2669482612 | IDUA | c.1524+13_1525-77del (n.1524+13_1525-77del) n.1580+13_1581-77del n.339_437del c.1128+13_1129-77del (n.1128+13_1129-77del) n.1631+13_1632-77del n.1612+13_1613-77del c.1590+13_1591-77del (n.1590+13_1591-77del) c.1383+13_1384-77del (n.1383+13_1384-77del) c.1317+13_1318-77del (n.1317+13_1318-77del) c.1236+13_1237-77del (n.1236+13_1237-77del) n.1606_1704del c.564+13_565-77del (n.564+13_565-77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003170_1003269del | CA2669482625 | IDUA | c.1524+13_1525-76del (n.1524+13_1525-76del) n.1580+13_1581-76del n.339_438del c.1128+13_1129-76del (n.1128+13_1129-76del) n.1631+13_1632-76del n.1612+13_1613-76del c.1590+13_1591-76del (n.1590+13_1591-76del) c.1383+13_1384-76del (n.1383+13_1384-76del) c.1317+13_1318-76del (n.1317+13_1318-76del) c.1236+13_1237-76del (n.1236+13_1237-76del) n.1606_1705del c.564+13_565-76del (n.564+13_565-76del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003190_1003270del | CA2669482648 | IDUA | c.1524+33_1525-75del (n.1524+33_1525-75del) n.1580+33_1581-75del n.359_439del c.1128+33_1129-75del (n.1128+33_1129-75del) n.1631+33_1632-75del n.1612+33_1613-75del c.1590+33_1591-75del (n.1590+33_1591-75del) c.1383+33_1384-75del (n.1383+33_1384-75del) c.1317+33_1318-75del (n.1317+33_1318-75del) c.1236+33_1237-75del (n.1236+33_1237-75del) n.1626_1706del c.564+33_565-75del (n.564+33_565-75del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003195_1003270del | CA2669482653 | IDUA | c.1524+38_1525-75del (n.1524+38_1525-75del) n.1580+38_1581-75del n.364_439del c.1128+38_1129-75del (n.1128+38_1129-75del) n.1631+38_1632-75del n.1612+38_1613-75del c.1590+38_1591-75del (n.1590+38_1591-75del) c.1383+38_1384-75del (n.1383+38_1384-75del) c.1317+38_1318-75del (n.1317+38_1318-75del) c.1236+38_1237-75del (n.1236+38_1237-75del) n.1631_1706del c.564+38_565-75del (n.564+38_565-75del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003209_1003250del | CA2669482689 | IDUA | c.1524+52_1524+93del (n.1524+52_1524+93del) n.1580+52_1580+93del n.378_419del c.1128+52_1128+93del (n.1128+52_1128+93del) n.1631+52_1631+93del n.1612+52_1612+93del c.1590+52_1590+93del (n.1590+52_1590+93del) c.1383+52_1383+93del (n.1383+52_1383+93del) c.1317+52_1317+93del (n.1317+52_1317+93del) c.1236+52_1236+93del (n.1236+52_1236+93del) n.1645_1686del c.564+52_564+93del (n.564+52_564+93del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003216_1003250del | CA2669482692 | IDUA | c.1524+59_1524+93del (n.1524+59_1524+93del) n.1580+59_1580+93del n.385_419del c.1128+59_1128+93del (n.1128+59_1128+93del) n.1631+59_1631+93del n.1612+59_1612+93del c.1590+59_1590+93del (n.1590+59_1590+93del) c.1383+59_1383+93del (n.1383+59_1383+93del) c.1317+59_1317+93del (n.1317+59_1317+93del) c.1236+59_1236+93del (n.1236+59_1236+93del) n.1652_1686del c.564+59_564+93del (n.564+59_564+93del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003216_1003246del | CA2669482696 | IDUA | c.1524+59_1524+89del (n.1524+59_1524+89del) n.1580+59_1580+89del n.385_415del c.1128+59_1128+89del (n.1128+59_1128+89del) n.1631+59_1631+89del n.1612+59_1612+89del c.1590+59_1590+89del (n.1590+59_1590+89del) c.1383+59_1383+89del (n.1383+59_1383+89del) c.1317+59_1317+89del (n.1317+59_1317+89del) c.1236+59_1236+89del (n.1236+59_1236+89del) n.1652_1682del c.564+59_564+89del (n.564+59_564+89del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003221_1003234del | CA2669482706 | IDUA | c.1524+64_1524+77del (n.1524+64_1524+77del) n.1580+64_1580+77del n.390_403del c.1128+64_1128+77del (n.1128+64_1128+77del) n.1631+64_1631+77del n.1612+64_1612+77del c.1590+64_1590+77del (n.1590+64_1590+77del) c.1383+64_1383+77del (n.1383+64_1383+77del) c.1317+64_1317+77del (n.1317+64_1317+77del) c.1236+64_1236+77del (n.1236+64_1236+77del) n.1657_1670del c.564+64_564+77del (n.564+64_564+77del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003224_1003271del | CA2669482707 | IDUA | c.1524+67_1525-74del (n.1524+67_1525-74del) n.1580+67_1581-74del n.393_440del c.1128+67_1129-74del (n.1128+67_1129-74del) n.1631+67_1632-74del n.1612+67_1613-74del c.1590+67_1591-74del (n.1590+67_1591-74del) c.1383+67_1384-74del (n.1383+67_1384-74del) c.1317+67_1318-74del (n.1317+67_1318-74del) c.1236+67_1237-74del (n.1236+67_1237-74del) n.1660_1707del c.564+67_565-74del (n.564+67_565-74del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003223_1003265del | CA2669482711 | IDUA | c.1524+66_1525-80del (n.1524+66_1525-80del) n.1580+66_1581-80del n.392_434del c.1128+66_1129-80del (n.1128+66_1129-80del) n.1631+66_1632-80del n.1612+66_1613-80del c.1590+66_1591-80del (n.1590+66_1591-80del) c.1383+66_1384-80del (n.1383+66_1384-80del) c.1317+66_1318-80del (n.1317+66_1318-80del) c.1236+66_1237-80del (n.1236+66_1237-80del) n.1659_1701del c.564+66_565-80del (n.564+66_565-80del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003231_1003273del | CA2669482719 | IDUA | c.1524+74_1525-72del (n.1524+74_1525-72del) n.1580+74_1581-72del n.400_442del c.1128+74_1129-72del (n.1128+74_1129-72del) n.1631+74_1632-72del n.1612+74_1613-72del c.1590+74_1591-72del (n.1590+74_1591-72del) c.1383+74_1384-72del (n.1383+74_1384-72del) c.1317+74_1318-72del (n.1317+74_1318-72del) c.1236+74_1237-72del (n.1236+74_1237-72del) n.1667_1709del c.564+74_565-72del (n.564+74_565-72del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003231_1003266del | CA2669482726 | IDUA | c.1524+74_1525-79del (n.1524+74_1525-79del) n.1580+74_1581-79del n.400_435del c.1128+74_1129-79del (n.1128+74_1129-79del) n.1631+74_1632-79del n.1612+74_1613-79del c.1590+74_1591-79del (n.1590+74_1591-79del) c.1383+74_1384-79del (n.1383+74_1384-79del) c.1317+74_1318-79del (n.1317+74_1318-79del) c.1236+74_1237-79del (n.1236+74_1237-79del) n.1667_1702del c.564+74_565-79del (n.564+74_565-79del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003230C>A | CA2669482731 | IDUA | c.1524+73C>A (n.1524+73C>A) n.1580+73C>A n.399C>A c.1128+73C>A (n.1128+73C>A) n.1631+73C>A n.1612+73C>A c.1590+73C>A (n.1590+73C>A) c.1383+73C>A (n.1383+73C>A) c.1317+73C>A (n.1317+73C>A) c.1236+73C>A (n.1236+73C>A) n.1666C>A c.564+73C>A (n.564+73C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003230C= | CA1433071570 | IDUA | c.1524+73C= (n.1524+73C=) n.1580+73C= n.399C= c.1128+73C= (n.1128+73C=) n.1631+73C= n.1612+73C= c.1590+73C= (n.1590+73C=) c.1383+73C= (n.1383+73C=) c.1317+73C= (n.1317+73C=) c.1236+73C= (n.1236+73C=) n.1666C= c.564+73C= (n.564+73C=) | |
| 4 | g.1003230C>G | CA784340596 | IDUA | c.1524+73C>G (n.1524+73C>G) n.1580+73C>G n.399C>G c.1128+73C>G (n.1128+73C>G) n.1631+73C>G n.1612+73C>G c.1590+73C>G (n.1590+73C>G) c.1383+73C>G (n.1383+73C>G) c.1317+73C>G (n.1317+73C>G) c.1236+73C>G (n.1236+73C>G) n.1666C>G c.564+73C>G (n.564+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1003230C>T | CA549264575 | IDUA | c.1524+73C>T (n.1524+73C>T) n.1580+73C>T n.399C>T c.1128+73C>T (n.1128+73C>T) n.1631+73C>T n.1612+73C>T c.1590+73C>T (n.1590+73C>T) c.1383+73C>T (n.1383+73C>T) c.1317+73C>T (n.1317+73C>T) c.1236+73C>T (n.1236+73C>T) n.1666C>T c.564+73C>T (n.564+73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003231T>A | CA91170557 | IDUA | c.1524+74T>A (n.1524+74T>A) n.1580+74T>A n.400T>A c.1128+74T>A (n.1128+74T>A) n.1631+74T>A n.1612+74T>A c.1590+74T>A (n.1590+74T>A) c.1383+74T>A (n.1383+74T>A) c.1317+74T>A (n.1317+74T>A) c.1236+74T>A (n.1236+74T>A) n.1667T>A c.564+74T>A (n.564+74T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1003231T>C | CA2578014083 | IDUA | c.1524+74T>C (n.1524+74T>C) n.1580+74T>C n.400T>C c.1128+74T>C (n.1128+74T>C) n.1631+74T>C n.1612+74T>C c.1590+74T>C (n.1590+74T>C) c.1383+74T>C (n.1383+74T>C) c.1317+74T>C (n.1317+74T>C) c.1236+74T>C (n.1236+74T>C) n.1667T>C c.564+74T>C (n.564+74T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003231T>G | CA2669482732 | IDUA | c.1524+74T>G (n.1524+74T>G) n.1580+74T>G n.400T>G c.1128+74T>G (n.1128+74T>G) n.1631+74T>G n.1612+74T>G c.1590+74T>G (n.1590+74T>G) c.1383+74T>G (n.1383+74T>G) c.1317+74T>G (n.1317+74T>G) c.1236+74T>G (n.1236+74T>G) n.1667T>G c.564+74T>G (n.564+74T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003231T= | CA1433071573 | IDUA | c.1524+74T= (n.1524+74T=) n.1580+74T= n.400T= c.1128+74T= (n.1128+74T=) n.1631+74T= n.1612+74T= c.1590+74T= (n.1590+74T=) c.1383+74T= (n.1383+74T=) c.1317+74T= (n.1317+74T=) c.1236+74T= (n.1236+74T=) n.1667T= c.564+74T= (n.564+74T=) | |
| 4 | g.1003232C>A | CA2578014084 | IDUA | c.1524+75C>A (n.1524+75C>A) n.1580+75C>A n.401C>A c.1128+75C>A (n.1128+75C>A) n.1631+75C>A n.1612+75C>A c.1590+75C>A (n.1590+75C>A) c.1383+75C>A (n.1383+75C>A) c.1317+75C>A (n.1317+75C>A) c.1236+75C>A (n.1236+75C>A) n.1668C>A c.564+75C>A (n.564+75C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1003233C>A | CA2669482733 | IDUA | c.1524+76C>A (n.1524+76C>A) n.1580+76C>A n.402C>A c.1128+76C>A (n.1128+76C>A) n.1631+76C>A n.1612+76C>A c.1590+76C>A (n.1590+76C>A) c.1383+76C>A (n.1383+76C>A) c.1317+76C>A (n.1317+76C>A) c.1236+76C>A (n.1236+76C>A) n.1669C>A c.564+76C>A (n.564+76C>A) | gnomAD v4 |
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| 4 | g.1003233C>G | CA1433071578 | IDUA | c.1524+76C>G (n.1524+76C>G) n.1580+76C>G n.402C>G c.1128+76C>G (n.1128+76C>G) n.1631+76C>G n.1612+76C>G c.1590+76C>G (n.1590+76C>G) c.1383+76C>G (n.1383+76C>G) c.1317+76C>G (n.1317+76C>G) c.1236+76C>G (n.1236+76C>G) n.1669C>G c.564+76C>G (n.564+76C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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