Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1660_1707del
c.564+67_565-74del (n.564+67_565-74del)
gnomAD v4
4g.1003219C>ACA2669482710IDUAc.1524+62C>A (n.1524+62C>A)
n.1580+62C>A
n.388C>A
c.1128+62C>A (n.1128+62C>A)
n.1631+62C>A
n.1612+62C>A
c.1590+62C>A (n.1590+62C>A)
c.1383+62C>A (n.1383+62C>A)
c.1317+62C>A (n.1317+62C>A)
c.1236+62C>A (n.1236+62C>A)
n.1655C>A
c.564+62C>A (n.564+62C>A)
gnomAD v4
4g.1003219C=CA1433071555IDUAc.1524+62C= (n.1524+62C=)
n.1580+62C=
n.388C=
c.1128+62C= (n.1128+62C=)
n.1631+62C=
n.1612+62C=
c.1590+62C= (n.1590+62C=)
c.1383+62C= (n.1383+62C=)
c.1317+62C= (n.1317+62C=)
c.1236+62C= (n.1236+62C=)
n.1655C=
c.564+62C= (n.564+62C=)
4g.1003219C>GCA91170551IDUAc.1524+62C>G (n.1524+62C>G)
n.1580+62C>G
n.388C>G
c.1128+62C>G (n.1128+62C>G)
n.1631+62C>G
n.1612+62C>G
c.1590+62C>G (n.1590+62C>G)
c.1383+62C>G (n.1383+62C>G)
c.1317+62C>G (n.1317+62C>G)
c.1236+62C>G (n.1236+62C>G)
n.1655C>G
c.564+62C>G (n.564+62C>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003219C>TCA784340573IDUAc.1524+62C>T (n.1524+62C>T)
n.1580+62C>T
n.388C>T
c.1128+62C>T (n.1128+62C>T)
n.1631+62C>T
n.1612+62C>T
c.1590+62C>T (n.1590+62C>T)
c.1383+62C>T (n.1383+62C>T)
c.1317+62C>T (n.1317+62C>T)
c.1236+62C>T (n.1236+62C>T)
n.1655C>T
c.564+62C>T (n.564+62C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003219_1003220insCGCA2578014078IDUAc.1524+62_1524+63insCG (n.1524+62_1524+63insCG)
n.1580+62_1580+63insCG
n.388_389insCG
c.1128+62_1128+63insCG (n.1128+62_1128+63insCG)
n.1631+62_1631+63insCG
n.1612+62_1612+63insCG
c.1590+62_1590+63insCG (n.1590+62_1590+63insCG)
c.1383+62_1383+63insCG (n.1383+62_1383+63insCG)
c.1317+62_1317+63insCG (n.1317+62_1317+63insCG)
c.1236+62_1236+63insCG (n.1236+62_1236+63insCG)
n.1655_1656insCG
c.564+62_564+63insCG (n.564+62_564+63insCG)
4g.1003220G>ACA2669482712IDUAc.1524+63G>A (n.1524+63G>A)
n.1580+63G>A
n.389G>A
c.1128+63G>A (n.1128+63G>A)
n.1631+63G>A
n.1612+63G>A
c.1590+63G>A (n.1590+63G>A)
c.1383+63G>A (n.1383+63G>A)
c.1317+63G>A (n.1317+63G>A)
c.1236+63G>A (n.1236+63G>A)
n.1656G>A
c.564+63G>A (n.564+63G>A)
gnomAD v4
4g.1003220G>CCA2669482713IDUAc.1524+63G>C (n.1524+63G>C)
n.1580+63G>C
n.389G>C
c.1128+63G>C (n.1128+63G>C)
n.1631+63G>C
n.1612+63G>C
c.1590+63G>C (n.1590+63G>C)
c.1383+63G>C (n.1383+63G>C)
c.1317+63G>C (n.1317+63G>C)
c.1236+63G>C (n.1236+63G>C)
n.1656G>C
c.564+63G>C (n.564+63G>C)
gnomAD v4
4g.1003220G>TCA2669482714IDUAc.1524+63G>T (n.1524+63G>T)
n.1580+63G>T
n.389G>T
c.1128+63G>T (n.1128+63G>T)
n.1631+63G>T
n.1612+63G>T
c.1590+63G>T (n.1590+63G>T)
c.1383+63G>T (n.1383+63G>T)
c.1317+63G>T (n.1317+63G>T)
c.1236+63G>T (n.1236+63G>T)
n.1656G>T
c.564+63G>T (n.564+63G>T)
gnomAD v4
4g.1003223dupCA784340579IDUAc.1524+66dup (n.1524+66dup)
n.1580+66dup
n.392dup
c.1128+66dup (n.1128+66dup)
n.1631+66dup
n.1612+66dup
c.1590+66dup (n.1590+66dup)
c.1383+66dup (n.1383+66dup)
c.1317+66dup (n.1317+66dup)
c.1236+66dup (n.1236+66dup)
n.1659dup
c.564+66dup (n.564+66dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003222_1003223dupCA2578014079IDUAc.1524+65_1524+66dup (n.1524+65_1524+66dup)
n.1580+65_1580+66dup
n.391_392dup
c.1128+65_1128+66dup (n.1128+65_1128+66dup)
n.1631+65_1631+66dup
n.1612+65_1612+66dup
c.1590+65_1590+66dup (n.1590+65_1590+66dup)
c.1383+65_1383+66dup (n.1383+65_1383+66dup)
c.1317+65_1317+66dup (n.1317+65_1317+66dup)
c.1236+65_1236+66dup (n.1236+65_1236+66dup)
n.1658_1659dup
c.564+65_564+66dup (n.564+65_564+66dup)
4g.1003223delCA2760125707IDUAc.1524+66del (n.1524+66del)
n.1580+66del
n.392del
c.1128+66del (n.1128+66del)
n.1631+66del
n.1612+66del
c.1590+66del (n.1590+66del)
c.1383+66del (n.1383+66del)
c.1317+66del (n.1317+66del)
c.1236+66del (n.1236+66del)
n.1659del
c.564+66del (n.564+66del)
4g.1003223_1003265delCA2669482711IDUAc.1524+66_1525-80del (n.1524+66_1525-80del)
n.1580+66_1581-80del
n.392_434del
c.1128+66_1129-80del (n.1128+66_1129-80del)
n.1631+66_1632-80del
n.1612+66_1613-80del
c.1590+66_1591-80del (n.1590+66_1591-80del)
c.1383+66_1384-80del (n.1383+66_1384-80del)
c.1317+66_1318-80del (n.1317+66_1318-80del)
c.1236+66_1237-80del (n.1236+66_1237-80del)
n.1659_1701del
c.564+66_565-80del (n.564+66_565-80del)
gnomAD v4
4g.1003221G>ACA91170555IDUAc.1524+64G>A (n.1524+64G>A)
n.1580+64G>A
n.390G>A
c.1128+64G>A (n.1128+64G>A)
n.1631+64G>A
n.1612+64G>A
c.1590+64G>A (n.1590+64G>A)
c.1383+64G>A (n.1383+64G>A)
c.1317+64G>A (n.1317+64G>A)
c.1236+64G>A (n.1236+64G>A)
n.1657G>A
c.564+64G>A (n.564+64G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003221G=CA1433071562IDUAc.1524+64G= (n.1524+64G=)
n.1580+64G=
n.390G=
c.1128+64G= (n.1128+64G=)
n.1631+64G=
n.1612+64G=
c.1590+64G= (n.1590+64G=)
c.1383+64G= (n.1383+64G=)
c.1317+64G= (n.1317+64G=)
c.1236+64G= (n.1236+64G=)
n.1657G=
c.564+64G= (n.564+64G=)
4g.1003221G>TCA1433071563IDUAc.1524+64G>T (n.1524+64G>T)
n.1580+64G>T
n.390G>T
c.1128+64G>T (n.1128+64G>T)
n.1631+64G>T
n.1612+64G>T
c.1590+64G>T (n.1590+64G>T)
c.1383+64G>T (n.1383+64G>T)
c.1317+64G>T (n.1317+64G>T)
c.1236+64G>T (n.1236+64G>T)
n.1657G>T
c.564+64G>T (n.564+64G>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003222G>ACA2669482715IDUAc.1524+65G>A (n.1524+65G>A)
n.1580+65G>A
n.391G>A
c.1128+65G>A (n.1128+65G>A)
n.1631+65G>A
n.1612+65G>A
c.1590+65G>A (n.1590+65G>A)
c.1383+65G>A (n.1383+65G>A)
c.1317+65G>A (n.1317+65G>A)
c.1236+65G>A (n.1236+65G>A)
n.1658G>A
c.564+65G>A (n.564+65G>A)
gnomAD v4
4g.1003222G>CCA2669482716IDUAc.1524+65G>C (n.1524+65G>C)
n.1580+65G>C
n.391G>C
c.1128+65G>C (n.1128+65G>C)
n.1631+65G>C
n.1612+65G>C
c.1590+65G>C (n.1590+65G>C)
c.1383+65G>C (n.1383+65G>C)
c.1317+65G>C (n.1317+65G>C)
c.1236+65G>C (n.1236+65G>C)
n.1658G>C
c.564+65G>C (n.564+65G>C)
gnomAD v4
4g.1003223G>ACA2669482717IDUAc.1524+66G>A (n.1524+66G>A)
n.1580+66G>A
n.392G>A
c.1128+66G>A (n.1128+66G>A)
n.1631+66G>A
n.1612+66G>A
c.1590+66G>A (n.1590+66G>A)
c.1383+66G>A (n.1383+66G>A)
c.1317+66G>A (n.1317+66G>A)
c.1236+66G>A (n.1236+66G>A)
n.1659G>A
c.564+66G>A (n.564+66G>A)
gnomAD v4
4g.1003223G>TCA2669482718IDUAc.1524+66G>T (n.1524+66G>T)
n.1580+66G>T
n.392G>T
c.1128+66G>T (n.1128+66G>T)
n.1631+66G>T
n.1612+66G>T
c.1590+66G>T (n.1590+66G>T)
c.1383+66G>T (n.1383+66G>T)
c.1317+66G>T (n.1317+66G>T)
c.1236+66G>T (n.1236+66G>T)
n.1659G>T
c.564+66G>T (n.564+66G>T)
gnomAD v4
4g.1003224delCA2578014080IDUAc.1524+67del (n.1524+67del)
n.1580+67del
n.393del
c.1128+67del (n.1128+67del)
n.1631+67del
n.1612+67del
c.1590+67del (n.1590+67del)
c.1383+67del (n.1383+67del)
c.1317+67del (n.1317+67del)
c.1236+67del (n.1236+67del)
n.1660del
c.564+67del (n.564+67del)
4g.1003224C>ACA784340582IDUAc.1524+67C>A (n.1524+67C>A)
n.1580+67C>A
n.393C>A
c.1128+67C>A (n.1128+67C>A)
n.1631+67C>A
n.1612+67C>A
c.1590+67C>A (n.1590+67C>A)
c.1383+67C>A (n.1383+67C>A)
c.1317+67C>A (n.1317+67C>A)
c.1236+67C>A (n.1236+67C>A)
n.1660C>A
c.564+67C>A (n.564+67C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.1003224C=CA1433071566IDUAc.1524+67C= (n.1524+67C=)
n.1580+67C=
n.393C=
c.1128+67C= (n.1128+67C=)
n.1631+67C=
n.1612+67C=
c.1590+67C= (n.1590+67C=)
c.1383+67C= (n.1383+67C=)
c.1317+67C= (n.1317+67C=)
c.1236+67C= (n.1236+67C=)
n.1660C=
c.564+67C= (n.564+67C=)
4g.1003224C>GCA549264574IDUAc.1524+67C>G (n.1524+67C>G)
n.1580+67C>G
n.393C>G
c.1128+67C>G (n.1128+67C>G)
n.1631+67C>G
n.1612+67C>G
c.1590+67C>G (n.1590+67C>G)
c.1383+67C>G (n.1383+67C>G)
c.1317+67C>G (n.1317+67C>G)
c.1236+67C>G (n.1236+67C>G)
n.1660C>G
c.564+67C>G (n.564+67C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1003224C>TCA2669482720IDUAc.1524+67C>T (n.1524+67C>T)
n.1580+67C>T
n.393C>T
c.1128+67C>T (n.1128+67C>T)
n.1631+67C>T
n.1612+67C>T
c.1590+67C>T (n.1590+67C>T)
c.1383+67C>T (n.1383+67C>T)
c.1317+67C>T (n.1317+67C>T)
c.1236+67C>T (n.1236+67C>T)
n.1660C>T
c.564+67C>T (n.564+67C>T)
gnomAD v4
4g.1003231_1003273delCA2669482719IDUAc.1524+74_1525-72del (n.1524+74_1525-72del)
n.1580+74_1581-72del
n.400_442del
c.1128+74_1129-72del (n.1128+74_1129-72del)
n.1631+74_1632-72del
n.1612+74_1613-72del
c.1590+74_1591-72del (n.1590+74_1591-72del)
c.1383+74_1384-72del (n.1383+74_1384-72del)
c.1317+74_1318-72del (n.1317+74_1318-72del)
c.1236+74_1237-72del (n.1236+74_1237-72del)
n.1667_1709del
c.564+74_565-72del (n.564+74_565-72del)
gnomAD v4
4g.1003225G>ACA2669482722IDUAc.1524+68G>A (n.1524+68G>A)
n.1580+68G>A
n.394G>A
c.1128+68G>A (n.1128+68G>A)
n.1631+68G>A
n.1612+68G>A
c.1590+68G>A (n.1590+68G>A)
c.1383+68G>A (n.1383+68G>A)
c.1317+68G>A (n.1317+68G>A)
c.1236+68G>A (n.1236+68G>A)
n.1661G>A
c.564+68G>A (n.564+68G>A)
gnomAD v4
4g.1003225G>TCA2669482723IDUAc.1524+68G>T (n.1524+68G>T)
n.1580+68G>T
n.394G>T
c.1128+68G>T (n.1128+68G>T)
n.1631+68G>T
n.1612+68G>T
c.1590+68G>T (n.1590+68G>T)
c.1383+68G>T (n.1383+68G>T)
c.1317+68G>T (n.1317+68G>T)
c.1236+68G>T (n.1236+68G>T)
n.1661G>T
c.564+68G>T (n.564+68G>T)
gnomAD v4
4g.1003229dupCA2578014081IDUAc.1524+72dup (n.1524+72dup)
n.1580+72dup
n.398dup
c.1128+72dup (n.1128+72dup)
n.1631+72dup
n.1612+72dup
c.1590+72dup (n.1590+72dup)
c.1383+72dup (n.1383+72dup)
c.1317+72dup (n.1317+72dup)
c.1236+72dup (n.1236+72dup)
n.1665dup
c.564+72dup (n.564+72dup)
4g.1003229delCA2669482721IDUAc.1524+72del (n.1524+72del)
n.1580+72del
n.398del
c.1128+72del (n.1128+72del)
n.1631+72del
n.1612+72del
c.1590+72del (n.1590+72del)
c.1383+72del (n.1383+72del)
c.1317+72del (n.1317+72del)
c.1236+72del (n.1236+72del)
n.1665del
c.564+72del (n.564+72del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched