Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.1002722_1004403del | CA1139658404 | IDUA | c.1190-10_*10del n.1246-10_2028del c.794-10_*10del n.1297-10_2083del n.1278-10_2064del c.1256-10_*10del c.1049-10_*10del c.983-10_*10del c.902-10_*10del c.230-10_*10del | ClinVar |
4 | g.1003170_1003268del | CA2669482612 | IDUA | c.1524+13_1525-77del (n.1524+13_1525-77del) n.1580+13_1581-77del n.339_437del c.1128+13_1129-77del (n.1128+13_1129-77del) n.1631+13_1632-77del n.1612+13_1613-77del c.1590+13_1591-77del (n.1590+13_1591-77del) c.1383+13_1384-77del (n.1383+13_1384-77del) c.1317+13_1318-77del (n.1317+13_1318-77del) c.1236+13_1237-77del (n.1236+13_1237-77del) n.1606_1704del c.564+13_565-77del (n.564+13_565-77del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003170_1003269del | CA2669482625 | IDUA | c.1524+13_1525-76del (n.1524+13_1525-76del) n.1580+13_1581-76del n.339_438del c.1128+13_1129-76del (n.1128+13_1129-76del) n.1631+13_1632-76del n.1612+13_1613-76del c.1590+13_1591-76del (n.1590+13_1591-76del) c.1383+13_1384-76del (n.1383+13_1384-76del) c.1317+13_1318-76del (n.1317+13_1318-76del) c.1236+13_1237-76del (n.1236+13_1237-76del) n.1606_1705del c.564+13_565-76del (n.564+13_565-76del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003190_1003270del | CA2669482648 | IDUA | c.1524+33_1525-75del (n.1524+33_1525-75del) n.1580+33_1581-75del n.359_439del c.1128+33_1129-75del (n.1128+33_1129-75del) n.1631+33_1632-75del n.1612+33_1613-75del c.1590+33_1591-75del (n.1590+33_1591-75del) c.1383+33_1384-75del (n.1383+33_1384-75del) c.1317+33_1318-75del (n.1317+33_1318-75del) c.1236+33_1237-75del (n.1236+33_1237-75del) n.1626_1706del c.564+33_565-75del (n.564+33_565-75del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003190_1003222del | CA2669482651 | IDUA | c.1524+33_1524+65del (n.1524+33_1524+65del) n.1580+33_1580+65del n.359_391del c.1128+33_1128+65del (n.1128+33_1128+65del) n.1631+33_1631+65del n.1612+33_1612+65del c.1590+33_1590+65del (n.1590+33_1590+65del) c.1383+33_1383+65del (n.1383+33_1383+65del) c.1317+33_1317+65del (n.1317+33_1317+65del) c.1236+33_1236+65del (n.1236+33_1236+65del) n.1626_1658del c.564+33_564+65del (n.564+33_564+65del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003195_1003270del | CA2669482653 | IDUA | c.1524+38_1525-75del (n.1524+38_1525-75del) n.1580+38_1581-75del n.364_439del c.1128+38_1129-75del (n.1128+38_1129-75del) n.1631+38_1632-75del n.1612+38_1613-75del c.1590+38_1591-75del (n.1590+38_1591-75del) c.1383+38_1384-75del (n.1383+38_1384-75del) c.1317+38_1318-75del (n.1317+38_1318-75del) c.1236+38_1237-75del (n.1236+38_1237-75del) n.1631_1706del c.564+38_565-75del (n.564+38_565-75del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003195_1003222del | CA2669482660 | IDUA | c.1524+38_1524+65del (n.1524+38_1524+65del) n.1580+38_1580+65del n.364_391del c.1128+38_1128+65del (n.1128+38_1128+65del) n.1631+38_1631+65del n.1612+38_1612+65del c.1590+38_1590+65del (n.1590+38_1590+65del) c.1383+38_1383+65del (n.1383+38_1383+65del) c.1317+38_1317+65del (n.1317+38_1317+65del) c.1236+38_1236+65del (n.1236+38_1236+65del) n.1631_1658del c.564+38_564+65del (n.564+38_564+65del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003195_1003227del | CA2669482662 | IDUA | c.1524+38_1524+70del (n.1524+38_1524+70del) n.1580+38_1580+70del n.364_396del c.1128+38_1128+70del (n.1128+38_1128+70del) n.1631+38_1631+70del n.1612+38_1612+70del c.1590+38_1590+70del (n.1590+38_1590+70del) c.1383+38_1383+70del (n.1383+38_1383+70del) c.1317+38_1317+70del (n.1317+38_1317+70del) c.1236+38_1236+70del (n.1236+38_1236+70del) n.1631_1663del c.564+38_564+70del (n.564+38_564+70del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003201_1003223dup | CA2669482667 | IDUA | c.1524+44_1524+66dup (n.1524+44_1524+66dup) n.1580+44_1580+66dup n.370_392dup c.1128+44_1128+66dup (n.1128+44_1128+66dup) n.1631+44_1631+66dup n.1612+44_1612+66dup c.1590+44_1590+66dup (n.1590+44_1590+66dup) c.1383+44_1383+66dup (n.1383+44_1383+66dup) c.1317+44_1317+66dup (n.1317+44_1317+66dup) c.1236+44_1236+66dup (n.1236+44_1236+66dup) n.1637_1659dup c.564+44_564+66dup (n.564+44_564+66dup) | gnomAD v4 |
4 | g.1003201_1003228del | CA2669482670 | IDUA | c.1524+44_1524+71del (n.1524+44_1524+71del) n.1580+44_1580+71del n.370_397del c.1128+44_1128+71del (n.1128+44_1128+71del) n.1631+44_1631+71del n.1612+44_1612+71del c.1590+44_1590+71del (n.1590+44_1590+71del) c.1383+44_1383+71del (n.1383+44_1383+71del) c.1317+44_1317+71del (n.1317+44_1317+71del) c.1236+44_1236+71del (n.1236+44_1236+71del) n.1637_1664del c.564+44_564+71del (n.564+44_564+71del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003204_1003219del | CA2669482672 | IDUA | c.1524+47_1524+62del (n.1524+47_1524+62del) n.1580+47_1580+62del n.373_388del c.1128+47_1128+62del (n.1128+47_1128+62del) n.1631+47_1631+62del n.1612+47_1612+62del c.1590+47_1590+62del (n.1590+47_1590+62del) c.1383+47_1383+62del (n.1383+47_1383+62del) c.1317+47_1317+62del (n.1317+47_1317+62del) c.1236+47_1236+62del (n.1236+47_1236+62del) n.1640_1655del c.564+47_564+62del (n.564+47_564+62del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003209_1003223del | CA2669482685 | IDUA | c.1524+52_1524+66del (n.1524+52_1524+66del) n.1580+52_1580+66del n.378_392del c.1128+52_1128+66del (n.1128+52_1128+66del) n.1631+52_1631+66del n.1612+52_1612+66del c.1590+52_1590+66del (n.1590+52_1590+66del) c.1383+52_1383+66del (n.1383+52_1383+66del) c.1317+52_1317+66del (n.1317+52_1317+66del) c.1236+52_1236+66del (n.1236+52_1236+66del) n.1645_1659del c.564+52_564+66del (n.564+52_564+66del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003209_1003250del | CA2669482689 | IDUA | c.1524+52_1524+93del (n.1524+52_1524+93del) n.1580+52_1580+93del n.378_419del c.1128+52_1128+93del (n.1128+52_1128+93del) n.1631+52_1631+93del n.1612+52_1612+93del c.1590+52_1590+93del (n.1590+52_1590+93del) c.1383+52_1383+93del (n.1383+52_1383+93del) c.1317+52_1317+93del (n.1317+52_1317+93del) c.1236+52_1236+93del (n.1236+52_1236+93del) n.1645_1686del c.564+52_564+93del (n.564+52_564+93del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003216_1003250del | CA2669482692 | IDUA | c.1524+59_1524+93del (n.1524+59_1524+93del) n.1580+59_1580+93del n.385_419del c.1128+59_1128+93del (n.1128+59_1128+93del) n.1631+59_1631+93del n.1612+59_1612+93del c.1590+59_1590+93del (n.1590+59_1590+93del) c.1383+59_1383+93del (n.1383+59_1383+93del) c.1317+59_1317+93del (n.1317+59_1317+93del) c.1236+59_1236+93del (n.1236+59_1236+93del) n.1652_1686del c.564+59_564+93del (n.564+59_564+93del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003216_1003246del | CA2669482696 | IDUA | c.1524+59_1524+89del (n.1524+59_1524+89del) n.1580+59_1580+89del n.385_415del c.1128+59_1128+89del (n.1128+59_1128+89del) n.1631+59_1631+89del n.1612+59_1612+89del c.1590+59_1590+89del (n.1590+59_1590+89del) c.1383+59_1383+89del (n.1383+59_1383+89del) c.1317+59_1317+89del (n.1317+59_1317+89del) c.1236+59_1236+89del (n.1236+59_1236+89del) n.1652_1682del c.564+59_564+89del (n.564+59_564+89del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003217_1003228del | CA2669482699 | IDUA | c.1524+60_1524+71del (n.1524+60_1524+71del) n.1580+60_1580+71del n.386_397del c.1128+60_1128+71del (n.1128+60_1128+71del) n.1631+60_1631+71del n.1612+60_1612+71del c.1590+60_1590+71del (n.1590+60_1590+71del) c.1383+60_1383+71del (n.1383+60_1383+71del) c.1317+60_1317+71del (n.1317+60_1317+71del) c.1236+60_1236+71del (n.1236+60_1236+71del) n.1653_1664del c.564+60_564+71del (n.564+60_564+71del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003217_1003221del | CA2578014074 | IDUA | c.1524+60_1524+64del (n.1524+60_1524+64del) n.1580+60_1580+64del n.386_390del c.1128+60_1128+64del (n.1128+60_1128+64del) n.1631+60_1631+64del n.1612+60_1612+64del c.1590+60_1590+64del (n.1590+60_1590+64del) c.1383+60_1383+64del (n.1383+60_1383+64del) c.1317+60_1317+64del (n.1317+60_1317+64del) c.1236+60_1236+64del (n.1236+60_1236+64del) n.1653_1657del c.564+60_564+64del (n.564+60_564+64del) | |
4 | g.1003217_1003220del | CA2578014075 | IDUA | c.1524+60_1524+63del (n.1524+60_1524+63del) n.1580+60_1580+63del n.386_389del c.1128+60_1128+63del (n.1128+60_1128+63del) n.1631+60_1631+63del n.1612+60_1612+63del c.1590+60_1590+63del (n.1590+60_1590+63del) c.1383+60_1383+63del (n.1383+60_1383+63del) c.1317+60_1317+63del (n.1317+60_1317+63del) c.1236+60_1236+63del (n.1236+60_1236+63del) n.1653_1656del c.564+60_564+63del (n.564+60_564+63del) | |
4 | g.1003217_1003219del | CA2578014076 | IDUA | c.1524+60_1524+62del (n.1524+60_1524+62del) n.1580+60_1580+62del n.386_388del c.1128+60_1128+62del (n.1128+60_1128+62del) n.1631+60_1631+62del n.1612+60_1612+62del c.1590+60_1590+62del (n.1590+60_1590+62del) c.1383+60_1383+62del (n.1383+60_1383+62del) c.1317+60_1317+62del (n.1317+60_1317+62del) c.1236+60_1236+62del (n.1236+60_1236+62del) n.1653_1655del c.564+60_564+62del (n.564+60_564+62del) | |
4 | g.1003221_1003234del | CA2669482706 | IDUA | c.1524+64_1524+77del (n.1524+64_1524+77del) n.1580+64_1580+77del n.390_403del c.1128+64_1128+77del (n.1128+64_1128+77del) n.1631+64_1631+77del n.1612+64_1612+77del c.1590+64_1590+77del (n.1590+64_1590+77del) c.1383+64_1383+77del (n.1383+64_1383+77del) c.1317+64_1317+77del (n.1317+64_1317+77del) c.1236+64_1236+77del (n.1236+64_1236+77del) n.1657_1670del c.564+64_564+77del (n.564+64_564+77del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003224_1003271del | CA2669482707 | IDUA | c.1524+67_1525-74del (n.1524+67_1525-74del) n.1580+67_1581-74del n.393_440del c.1128+67_1129-74del (n.1128+67_1129-74del) n.1631+67_1632-74del n.1612+67_1613-74del c.1590+67_1591-74del (n.1590+67_1591-74del) c.1383+67_1384-74del (n.1383+67_1384-74del) c.1317+67_1318-74del (n.1317+67_1318-74del) c.1236+67_1237-74del (n.1236+67_1237-74del) n.1660_1707del c.564+67_565-74del (n.564+67_565-74del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003219C>A | CA2669482710 | IDUA | c.1524+62C>A (n.1524+62C>A) n.1580+62C>A n.388C>A c.1128+62C>A (n.1128+62C>A) n.1631+62C>A n.1612+62C>A c.1590+62C>A (n.1590+62C>A) c.1383+62C>A (n.1383+62C>A) c.1317+62C>A (n.1317+62C>A) c.1236+62C>A (n.1236+62C>A) n.1655C>A c.564+62C>A (n.564+62C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003219C= | CA1433071555 | IDUA | c.1524+62C= (n.1524+62C=) n.1580+62C= n.388C= c.1128+62C= (n.1128+62C=) n.1631+62C= n.1612+62C= c.1590+62C= (n.1590+62C=) c.1383+62C= (n.1383+62C=) c.1317+62C= (n.1317+62C=) c.1236+62C= (n.1236+62C=) n.1655C= c.564+62C= (n.564+62C=) | |
4 | g.1003219C>G | CA91170551 | IDUA | c.1524+62C>G (n.1524+62C>G) n.1580+62C>G n.388C>G c.1128+62C>G (n.1128+62C>G) n.1631+62C>G n.1612+62C>G c.1590+62C>G (n.1590+62C>G) c.1383+62C>G (n.1383+62C>G) c.1317+62C>G (n.1317+62C>G) c.1236+62C>G (n.1236+62C>G) n.1655C>G c.564+62C>G (n.564+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003219C>T | CA784340573 | IDUA | c.1524+62C>T (n.1524+62C>T) n.1580+62C>T n.388C>T c.1128+62C>T (n.1128+62C>T) n.1631+62C>T n.1612+62C>T c.1590+62C>T (n.1590+62C>T) c.1383+62C>T (n.1383+62C>T) c.1317+62C>T (n.1317+62C>T) c.1236+62C>T (n.1236+62C>T) n.1655C>T c.564+62C>T (n.564+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003219_1003220insCG | CA2578014078 | IDUA | c.1524+62_1524+63insCG (n.1524+62_1524+63insCG) n.1580+62_1580+63insCG n.388_389insCG c.1128+62_1128+63insCG (n.1128+62_1128+63insCG) n.1631+62_1631+63insCG n.1612+62_1612+63insCG c.1590+62_1590+63insCG (n.1590+62_1590+63insCG) c.1383+62_1383+63insCG (n.1383+62_1383+63insCG) c.1317+62_1317+63insCG (n.1317+62_1317+63insCG) c.1236+62_1236+63insCG (n.1236+62_1236+63insCG) n.1655_1656insCG c.564+62_564+63insCG (n.564+62_564+63insCG) | |
4 | g.1003220G>A | CA2669482712 | IDUA | c.1524+63G>A (n.1524+63G>A) n.1580+63G>A n.389G>A c.1128+63G>A (n.1128+63G>A) n.1631+63G>A n.1612+63G>A c.1590+63G>A (n.1590+63G>A) c.1383+63G>A (n.1383+63G>A) c.1317+63G>A (n.1317+63G>A) c.1236+63G>A (n.1236+63G>A) n.1656G>A c.564+63G>A (n.564+63G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003220G>C | CA2669482713 | IDUA | c.1524+63G>C (n.1524+63G>C) n.1580+63G>C n.389G>C c.1128+63G>C (n.1128+63G>C) n.1631+63G>C n.1612+63G>C c.1590+63G>C (n.1590+63G>C) c.1383+63G>C (n.1383+63G>C) c.1317+63G>C (n.1317+63G>C) c.1236+63G>C (n.1236+63G>C) n.1656G>C c.564+63G>C (n.564+63G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003220G>T | CA2669482714 | IDUA | c.1524+63G>T (n.1524+63G>T) n.1580+63G>T n.389G>T c.1128+63G>T (n.1128+63G>T) n.1631+63G>T n.1612+63G>T c.1590+63G>T (n.1590+63G>T) c.1383+63G>T (n.1383+63G>T) c.1317+63G>T (n.1317+63G>T) c.1236+63G>T (n.1236+63G>T) n.1656G>T c.564+63G>T (n.564+63G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003223dup | CA784340579 | IDUA | c.1524+66dup (n.1524+66dup) n.1580+66dup n.392dup c.1128+66dup (n.1128+66dup) n.1631+66dup n.1612+66dup c.1590+66dup (n.1590+66dup) c.1383+66dup (n.1383+66dup) c.1317+66dup (n.1317+66dup) c.1236+66dup (n.1236+66dup) n.1659dup c.564+66dup (n.564+66dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003222_1003223dup | CA2578014079 | IDUA | c.1524+65_1524+66dup (n.1524+65_1524+66dup) n.1580+65_1580+66dup n.391_392dup c.1128+65_1128+66dup (n.1128+65_1128+66dup) n.1631+65_1631+66dup n.1612+65_1612+66dup c.1590+65_1590+66dup (n.1590+65_1590+66dup) c.1383+65_1383+66dup (n.1383+65_1383+66dup) c.1317+65_1317+66dup (n.1317+65_1317+66dup) c.1236+65_1236+66dup (n.1236+65_1236+66dup) n.1658_1659dup c.564+65_564+66dup (n.564+65_564+66dup) | |
4 | g.1003223del | CA2760125707 | IDUA | c.1524+66del (n.1524+66del) n.1580+66del n.392del c.1128+66del (n.1128+66del) n.1631+66del n.1612+66del c.1590+66del (n.1590+66del) c.1383+66del (n.1383+66del) c.1317+66del (n.1317+66del) c.1236+66del (n.1236+66del) n.1659del c.564+66del (n.564+66del) | |
4 | g.1003223_1003265del | CA2669482711 | IDUA | c.1524+66_1525-80del (n.1524+66_1525-80del) n.1580+66_1581-80del n.392_434del c.1128+66_1129-80del (n.1128+66_1129-80del) n.1631+66_1632-80del n.1612+66_1613-80del c.1590+66_1591-80del (n.1590+66_1591-80del) c.1383+66_1384-80del (n.1383+66_1384-80del) c.1317+66_1318-80del (n.1317+66_1318-80del) c.1236+66_1237-80del (n.1236+66_1237-80del) n.1659_1701del c.564+66_565-80del (n.564+66_565-80del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003221G>A | CA91170555 | IDUA | c.1524+64G>A (n.1524+64G>A) n.1580+64G>A n.390G>A c.1128+64G>A (n.1128+64G>A) n.1631+64G>A n.1612+64G>A c.1590+64G>A (n.1590+64G>A) c.1383+64G>A (n.1383+64G>A) c.1317+64G>A (n.1317+64G>A) c.1236+64G>A (n.1236+64G>A) n.1657G>A c.564+64G>A (n.564+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003221G= | CA1433071562 | IDUA | c.1524+64G= (n.1524+64G=) n.1580+64G= n.390G= c.1128+64G= (n.1128+64G=) n.1631+64G= n.1612+64G= c.1590+64G= (n.1590+64G=) c.1383+64G= (n.1383+64G=) c.1317+64G= (n.1317+64G=) c.1236+64G= (n.1236+64G=) n.1657G= c.564+64G= (n.564+64G=) | |
4 | g.1003221G>T | CA1433071563 | IDUA | c.1524+64G>T (n.1524+64G>T) n.1580+64G>T n.390G>T c.1128+64G>T (n.1128+64G>T) n.1631+64G>T n.1612+64G>T c.1590+64G>T (n.1590+64G>T) c.1383+64G>T (n.1383+64G>T) c.1317+64G>T (n.1317+64G>T) c.1236+64G>T (n.1236+64G>T) n.1657G>T c.564+64G>T (n.564+64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003222G>A | CA2669482715 | IDUA | c.1524+65G>A (n.1524+65G>A) n.1580+65G>A n.391G>A c.1128+65G>A (n.1128+65G>A) n.1631+65G>A n.1612+65G>A c.1590+65G>A (n.1590+65G>A) c.1383+65G>A (n.1383+65G>A) c.1317+65G>A (n.1317+65G>A) c.1236+65G>A (n.1236+65G>A) n.1658G>A c.564+65G>A (n.564+65G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003222G>C | CA2669482716 | IDUA | c.1524+65G>C (n.1524+65G>C) n.1580+65G>C n.391G>C c.1128+65G>C (n.1128+65G>C) n.1631+65G>C n.1612+65G>C c.1590+65G>C (n.1590+65G>C) c.1383+65G>C (n.1383+65G>C) c.1317+65G>C (n.1317+65G>C) c.1236+65G>C (n.1236+65G>C) n.1658G>C c.564+65G>C (n.564+65G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.1003223G>A | CA2669482717 | IDUA | c.1524+66G>A (n.1524+66G>A) n.1580+66G>A n.392G>A c.1128+66G>A (n.1128+66G>A) n.1631+66G>A n.1612+66G>A c.1590+66G>A (n.1590+66G>A) c.1383+66G>A (n.1383+66G>A) c.1317+66G>A (n.1317+66G>A) c.1236+66G>A (n.1236+66G>A) n.1659G>A c.564+66G>A (n.564+66G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003223G>T | CA2669482718 | IDUA | c.1524+66G>T (n.1524+66G>T) n.1580+66G>T n.392G>T c.1128+66G>T (n.1128+66G>T) n.1631+66G>T n.1612+66G>T c.1590+66G>T (n.1590+66G>T) c.1383+66G>T (n.1383+66G>T) c.1317+66G>T (n.1317+66G>T) c.1236+66G>T (n.1236+66G>T) n.1659G>T c.564+66G>T (n.564+66G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003224del | CA2578014080 | IDUA | c.1524+67del (n.1524+67del) n.1580+67del n.393del c.1128+67del (n.1128+67del) n.1631+67del n.1612+67del c.1590+67del (n.1590+67del) c.1383+67del (n.1383+67del) c.1317+67del (n.1317+67del) c.1236+67del (n.1236+67del) n.1660del c.564+67del (n.564+67del) | |
4 | g.1003224C>A | CA784340582 | IDUA | c.1524+67C>A (n.1524+67C>A) n.1580+67C>A n.393C>A c.1128+67C>A (n.1128+67C>A) n.1631+67C>A n.1612+67C>A c.1590+67C>A (n.1590+67C>A) c.1383+67C>A (n.1383+67C>A) c.1317+67C>A (n.1317+67C>A) c.1236+67C>A (n.1236+67C>A) n.1660C>A c.564+67C>A (n.564+67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.1003224C= | CA1433071566 | IDUA | c.1524+67C= (n.1524+67C=) n.1580+67C= n.393C= c.1128+67C= (n.1128+67C=) n.1631+67C= n.1612+67C= c.1590+67C= (n.1590+67C=) c.1383+67C= (n.1383+67C=) c.1317+67C= (n.1317+67C=) c.1236+67C= (n.1236+67C=) n.1660C= c.564+67C= (n.564+67C=) | |
4 | g.1003224C>G | CA549264574 | IDUA | c.1524+67C>G (n.1524+67C>G) n.1580+67C>G n.393C>G c.1128+67C>G (n.1128+67C>G) n.1631+67C>G n.1612+67C>G c.1590+67C>G (n.1590+67C>G) c.1383+67C>G (n.1383+67C>G) c.1317+67C>G (n.1317+67C>G) c.1236+67C>G (n.1236+67C>G) n.1660C>G c.564+67C>G (n.564+67C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.1003224C>T | CA2669482720 | IDUA | c.1524+67C>T (n.1524+67C>T) n.1580+67C>T n.393C>T c.1128+67C>T (n.1128+67C>T) n.1631+67C>T n.1612+67C>T c.1590+67C>T (n.1590+67C>T) c.1383+67C>T (n.1383+67C>T) c.1317+67C>T (n.1317+67C>T) c.1236+67C>T (n.1236+67C>T) n.1660C>T c.564+67C>T (n.564+67C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003231_1003273del | CA2669482719 | IDUA | c.1524+74_1525-72del (n.1524+74_1525-72del) n.1580+74_1581-72del n.400_442del c.1128+74_1129-72del (n.1128+74_1129-72del) n.1631+74_1632-72del n.1612+74_1613-72del c.1590+74_1591-72del (n.1590+74_1591-72del) c.1383+74_1384-72del (n.1383+74_1384-72del) c.1317+74_1318-72del (n.1317+74_1318-72del) c.1236+74_1237-72del (n.1236+74_1237-72del) n.1667_1709del c.564+74_565-72del (n.564+74_565-72del) | gnomAD v4 |
4 | g.1003225G>A | CA2669482722 | IDUA | c.1524+68G>A (n.1524+68G>A) n.1580+68G>A n.394G>A c.1128+68G>A (n.1128+68G>A) n.1631+68G>A n.1612+68G>A c.1590+68G>A (n.1590+68G>A) c.1383+68G>A (n.1383+68G>A) c.1317+68G>A (n.1317+68G>A) c.1236+68G>A (n.1236+68G>A) n.1661G>A c.564+68G>A (n.564+68G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.1003225G>T | CA2669482723 | IDUA | c.1524+68G>T (n.1524+68G>T) n.1580+68G>T n.394G>T c.1128+68G>T (n.1128+68G>T) n.1631+68G>T n.1612+68G>T c.1590+68G>T (n.1590+68G>T) c.1383+68G>T (n.1383+68G>T) c.1317+68G>T (n.1317+68G>T) c.1236+68G>T (n.1236+68G>T) n.1661G>T c.564+68G>T (n.564+68G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.1003229dup | CA2578014081 | IDUA | c.1524+72dup (n.1524+72dup) n.1580+72dup n.398dup c.1128+72dup (n.1128+72dup) n.1631+72dup n.1612+72dup c.1590+72dup (n.1590+72dup) c.1383+72dup (n.1383+72dup) c.1317+72dup (n.1317+72dup) c.1236+72dup (n.1236+72dup) n.1665dup c.564+72dup (n.564+72dup) | |
4 | g.1003229del | CA2669482721 | IDUA | c.1524+72del (n.1524+72del) n.1580+72del n.398del c.1128+72del (n.1128+72del) n.1631+72del n.1612+72del c.1590+72del (n.1590+72del) c.1383+72del (n.1383+72del) c.1317+72del (n.1317+72del) c.1236+72del (n.1236+72del) n.1665del c.564+72del (n.564+72del) | gnomAD v4 |