| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002363_1002383del | CA2578014155 | IDUA | c.1067_1087del (p.His356_Gln362del) n.1123_1143del c.671_691del (p.His224_Gln230del) n.1174_1194del n.1155_1175del c.1133_1153del (p.His378_Gln384del) c.926_946del (p.His309_Gln315del) c.860_880del (p.His287_Gln293del) c.779_799del (p.His260_Gln266del) n.1136_1156del c.107_127del (p.His36_Gln42del) | |
| 4 | g.1002365_1002386delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA | CA1433069269 | IDUA | c.1069_1090delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro357=) n.1125_1146delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.673_694delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro225=) n.1176_1197delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA n.1157_1178delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.1135_1156delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro379=) c.928_949delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro310=) c.862_883delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro288=) c.781_802delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro261=) n.1138_1159delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA c.109_130delinsCCGCACCCCTTCGCGCAGCGCA (p.Pro37=) | |
| 4 | g.1002366_1002387del | CA913108039 | IDUA | c.1070_1091del (p.Pro357ArgfsTer?) n.1126_1147del c.674_695del (p.Pro225ArgfsTer?) n.1177_1198del n.1158_1179del c.1136_1157del (p.Pro379ArgfsTer?) c.929_950del (p.Pro310ArgfsTer?) c.863_884del (p.Pro288ArgfsTer?) c.782_803del (p.Pro261ArgfsTer?) n.1139_1160del c.110_131del (p.Pro37ArgfsTer?) | |
| 4 | g.1002370_1002381del | CA2669481607 | IDUA | c.1074_1085del (p.His358_Ala361del) n.1130_1141del c.678_689del (p.His226_Ala229del) n.1181_1192del n.1162_1173del c.1140_1151del (p.His380_Ala383del) c.933_944del (p.His311_Ala314del) c.867_878del (p.His289_Ala292del) c.786_797del (p.His262_Ala265del) n.1143_1154del c.114_125del (p.His38_Ala41del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002369_1002389del | CA658823289 | IDUA | c.1073_1093del (p.His358_Thr364del) n.1129_1149del c.677_697del (p.His226_Thr232del) n.1180_1200del n.1161_1181del c.1139_1159del (p.His380_Thr386del) c.932_952del (p.His311_Thr317del) c.866_886del (p.His289_Thr295del) c.785_805del (p.His262_Thr268del) n.1142_1162del c.113_133del (p.His38_Thr44del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002377G>A | CA145865 | IDUA | c.1081G>A (p.Ala361Thr) n.1137G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) n.1188G>A n.1169G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) n.1150G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002377G>C | CA355963280 | IDUA | c.1081G>C (p.Ala361Pro) n.1137G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) n.1188G>C n.1169G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) n.1150G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002377G= | CA1433069312 | IDUA | c.1081G= (p.Ala361=) n.1137G= c.685G= (p.Ala229=) n.1188G= n.1169G= c.1147G= (p.Ala383=) c.940G= (p.Ala314=) c.874G= (p.Ala292=) c.793G= (p.Ala265=) n.1150G= c.121G= (p.Ala41=) | |
| 4 | g.1002377G>T | CA355963282 | IDUA | c.1081G>T (p.Ala361Ser) n.1137G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) n.1188G>T n.1169G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.1150G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) | |
| 4 | g.1002378del | CA2573332225 | IDUA | c.1082del (p.Ala361GlyfsTer?) n.1138del c.686del (p.Ala229GlyfsTer?) n.1189del n.1170del c.1148del (p.Ala383GlyfsTer?) c.941del (p.Ala314GlyfsTer?) c.875del (p.Ala292GlyfsTer?) c.794del (p.Ala265GlyfsTer?) n.1151del c.122del (p.Ala41GlyfsTer?) | |
| 4 | g.1002378C>A | CA355963288 | IDUA | c.1082C>A (p.Ala361Glu) n.1138C>A c.686C>A (p.Ala229Glu) n.1189C>A n.1170C>A c.1148C>A (p.Ala383Glu) c.941C>A (p.Ala314Glu) c.875C>A (p.Ala292Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) n.1151C>A c.122C>A (p.Ala41Glu) | dbSNP |
| 4 | g.1002378C>G | CA355963286 | IDUA | c.1082C>G (p.Ala361Gly) n.1138C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) n.1189C>G n.1170C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.1151C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) | |
| 4 | g.1002378C>T | CA355963285 | IDUA | c.1082C>T (p.Ala361Val) n.1138C>T c.686C>T (p.Ala229Val) n.1189C>T n.1170C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.875C>T (p.Ala292Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.1151C>T c.122C>T (p.Ala41Val) | |
| 4 | g.1002379G>A | CA438057352 | IDUA | c.1083G>A (p.Ala361=) n.1139G>A c.687G>A (p.Ala229=) n.1190G>A n.1171G>A c.1149G>A (p.Ala383=) c.942G>A (p.Ala314=) c.876G>A (p.Ala292=) c.795G>A (p.Ala265=) n.1152G>A c.123G>A (p.Ala41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002379G>C | CA438057353 | IDUA | c.1083G>C (p.Ala361=) n.1139G>C c.687G>C (p.Ala229=) n.1190G>C n.1171G>C c.1149G>C (p.Ala383=) c.942G>C (p.Ala314=) c.876G>C (p.Ala292=) c.795G>C (p.Ala265=) n.1152G>C c.123G>C (p.Ala41=) | |
| 4 | g.1002379G= | CA1433069319 | IDUA | c.1083G= (p.Ala361=) n.1139G= c.687G= (p.Ala229=) n.1190G= n.1171G= c.1149G= (p.Ala383=) c.942G= (p.Ala314=) c.876G= (p.Ala292=) c.795G= (p.Ala265=) n.1152G= c.123G= (p.Ala41=) | |
| 4 | g.1002379G>T | CA438057354 | IDUA | c.1083G>T (p.Ala361=) n.1139G>T c.687G>T (p.Ala229=) n.1190G>T n.1171G>T c.1149G>T (p.Ala383=) c.942G>T (p.Ala314=) c.876G>T (p.Ala292=) c.795G>T (p.Ala265=) n.1152G>T c.123G>T (p.Ala41=) | |
| 4 | g.1002380C>A | CA355963290 | IDUA | c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1140C>A c.688C>A (p.Gln230Lys) n.1191C>A n.1172C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.796C>A (p.Gln266Lys) n.1153C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) | |
| 4 | g.1002380C= | CA1433069324 | IDUA | c.1084C= (p.Gln362=) n.1140C= c.688C= (p.Gln230=) n.1191C= n.1172C= c.1150C= (p.Gln384=) c.943C= (p.Gln315=) c.877C= (p.Gln293=) c.796C= (p.Gln266=) n.1153C= c.124C= (p.Gln42=) | |
| 4 | g.1002380C>G | CA355963291 | IDUA | c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1140C>G c.688C>G (p.Gln230Glu) n.1191C>G n.1172C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.796C>G (p.Gln266Glu) n.1153C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) | |
| 4 | g.1002380C>T | CA355963293 | IDUA | c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1140C>T c.688C>T (p.Gln230Ter) n.1191C>T n.1172C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.796C>T (p.Gln266Ter) n.1153C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1002382_1002392del | CA2580070663 | IDUA | c.1086_1096del (p.Gln362HisfsTer?) n.1142_1152del c.690_700del (p.Gln230HisfsTer?) n.1193_1203del n.1174_1184del c.1152_1162del (p.Gln384HisfsTer?) c.945_955del (p.Gln315HisfsTer?) c.879_889del (p.Gln293HisfsTer?) c.798_808del (p.Gln266HisfsTer?) n.1155_1165del c.126_136del (p.Gln42HisfsTer?) | ClinVar |
| 4 | g.1002381A= | CA1433069332 | IDUA | c.1085A= (p.Gln362=) n.1141A= c.689A= (p.Gln230=) n.1192A= n.1173A= c.1151A= (p.Gln384=) c.944A= (p.Gln315=) c.878A= (p.Gln293=) c.797A= (p.Gln266=) n.1154A= c.125A= (p.Gln42=) | |
| 4 | g.1002381A>C | CA2802183 | IDUA | c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1141A>C c.689A>C (p.Gln230Pro) n.1192A>C n.1173A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.797A>C (p.Gln266Pro) n.1154A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002381A>G | CA355963295 | IDUA | c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1141A>G c.689A>G (p.Gln230Arg) n.1192A>G n.1173A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.797A>G (p.Gln266Arg) n.1154A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) | |
| 4 | g.1002381A>T | CA355963297 | IDUA | c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1141A>T c.689A>T (p.Gln230Leu) n.1192A>T n.1173A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.797A>T (p.Gln266Leu) n.1154A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002381_1002387delinsAGCGCAC | CA1433069334 | IDUA | c.1085_1091delinsAGCGCAC (p.Gln362=) n.1141_1147delinsAGCGCAC c.689_695delinsAGCGCAC (p.Gln230=) n.1192_1198delinsAGCGCAC n.1173_1179delinsAGCGCAC c.1151_1157delinsAGCGCAC (p.Gln384=) c.944_950delinsAGCGCAC (p.Gln315=) c.878_884delinsAGCGCAC (p.Gln293=) c.797_803delinsAGCGCAC (p.Gln266=) n.1154_1160delinsAGCGCAC c.125_131delinsAGCGCAC (p.Gln42=) | |
| 4 | g.1002382G>A | CA438057358 | IDUA | c.1086G>A (p.Gln362=) n.1142G>A c.690G>A (p.Gln230=) n.1193G>A n.1174G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.945G>A (p.Gln315=) c.879G>A (p.Gln293=) c.798G>A (p.Gln266=) n.1155G>A c.126G>A (p.Gln42=) | |
| 4 | g.1002382G>C | CA355963299 | IDUA | c.1086G>C (p.Gln362His) n.1142G>C c.690G>C (p.Gln230His) n.1193G>C n.1174G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.945G>C (p.Gln315His) c.879G>C (p.Gln293His) c.798G>C (p.Gln266His) n.1155G>C c.126G>C (p.Gln42His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002382G>T | CA355963300 | IDUA | c.1086G>T (p.Gln362His) n.1142G>T c.690G>T (p.Gln230His) n.1193G>T n.1174G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.945G>T (p.Gln315His) c.879G>T (p.Gln293His) c.798G>T (p.Gln266His) n.1155G>T c.126G>T (p.Gln42His) | |
| 4 | g.1002384_1002385dup | CA2580616051 | IDUA | c.1088_1089dup (p.Thr364AlafsTer?) n.1144_1145dup c.692_693dup (p.Thr232AlafsTer?) n.1195_1196dup n.1176_1177dup c.1154_1155dup (p.Thr386AlafsTer?) c.947_948dup (p.Thr317AlafsTer?) c.881_882dup (p.Thr295AlafsTer?) c.800_801dup (p.Thr268AlafsTer?) n.1157_1158dup c.128_129dup (p.Thr44AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002384_1002389del | CA549264536 | IDUA | c.1088_1093del (p.Arg363_Thr364del) n.1144_1149del c.692_697del (p.Arg231_Thr232del) n.1195_1200del n.1176_1181del c.1154_1159del (p.Arg385_Thr386del) c.947_952del (p.Arg316_Thr317del) c.881_886del (p.Arg294_Thr295del) c.800_805del (p.Arg267_Thr268del) n.1157_1162del c.128_133del (p.Arg43_Thr44del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1002383C>A | CA355963302 | IDUA | c.1087C>A (p.Arg363Ser) n.1143C>A c.691C>A (p.Arg231Ser) n.1194C>A n.1175C>A c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.946C>A (p.Arg316Ser) c.880C>A (p.Arg294Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) n.1156C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1002383C= | CA1433069343 | IDUA | c.1087C= (p.Arg363=) n.1143C= c.691C= (p.Arg231=) n.1194C= n.1175C= c.1153C= (p.Arg385=) c.946C= (p.Arg316=) c.880C= (p.Arg294=) c.799C= (p.Arg267=) n.1156C= c.127C= (p.Arg43=) | |
| 4 | g.1002383C>G | CA355963304 | IDUA | c.1087C>G (p.Arg363Gly) n.1143C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.1194C>G n.1175C>G c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.880C>G (p.Arg294Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) n.1156C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) | |
| 4 | g.1002383C>T | CA2802184 | IDUA | c.1087C>T (p.Arg363Cys) n.1143C>T c.691C>T (p.Arg231Cys) n.1194C>T n.1175C>T c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.946C>T (p.Arg316Cys) c.880C>T (p.Arg294Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) n.1156C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002384G>A | CA355963308 | IDUA | c.1088G>A (p.Arg363His) n.1144G>A c.692G>A (p.Arg231His) n.1195G>A n.1176G>A c.1154G>A (p.Arg385His) c.947G>A (p.Arg316His) c.881G>A (p.Arg294His) c.800G>A (p.Arg267His) n.1157G>A c.128G>A (p.Arg43His) | dbSNP |
| 4 | g.1002384G>C | CA355963310 | IDUA | c.1088G>C (p.Arg363Pro) n.1144G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.1195G>C n.1176G>C c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.881G>C (p.Arg294Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) n.1157G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) | |
| 4 | g.1002384G= | CA1433069351 | IDUA | c.1088G= (p.Arg363=) n.1144G= c.692G= (p.Arg231=) n.1195G= n.1176G= c.1154G= (p.Arg385=) c.947G= (p.Arg316=) c.881G= (p.Arg294=) c.800G= (p.Arg267=) n.1157G= c.128G= (p.Arg43=) | |
| 4 | g.1002384G>T | CA355963307 | IDUA | c.1088G>T (p.Arg363Leu) n.1144G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.1195G>T n.1176G>T c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.881G>T (p.Arg294Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) n.1157G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002385C>A | CA438057362 | IDUA | c.1089C>A (p.Arg363=) n.1145C>A c.693C>A (p.Arg231=) n.1196C>A n.1177C>A c.1155C>A (p.Arg385=) c.948C>A (p.Arg316=) c.882C>A (p.Arg294=) c.801C>A (p.Arg267=) n.1158C>A c.129C>A (p.Arg43=) | |
| 4 | g.1002385C= | CA1433069353 | IDUA | c.1089C= (p.Arg363=) n.1145C= c.693C= (p.Arg231=) n.1196C= n.1177C= c.1155C= (p.Arg385=) c.948C= (p.Arg316=) c.882C= (p.Arg294=) c.801C= (p.Arg267=) n.1158C= c.129C= (p.Arg43=) | |
| 4 | g.1002385C>G | CA438057364 | IDUA | c.1089C>G (p.Arg363=) n.1145C>G c.693C>G (p.Arg231=) n.1196C>G n.1177C>G c.1155C>G (p.Arg385=) c.948C>G (p.Arg316=) c.882C>G (p.Arg294=) c.801C>G (p.Arg267=) n.1158C>G c.129C>G (p.Arg43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002385C>T | CA438057366 | IDUA | c.1089C>T (p.Arg363=) n.1145C>T c.693C>T (p.Arg231=) n.1196C>T n.1177C>T c.1155C>T (p.Arg385=) c.948C>T (p.Arg316=) c.882C>T (p.Arg294=) c.801C>T (p.Arg267=) n.1158C>T c.129C>T (p.Arg43=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002386A= | CA1433069355 | IDUA | c.1090A= (p.Thr364=) n.1146A= c.694A= (p.Thr232=) n.1197A= n.1178A= c.1156A= (p.Thr386=) c.949A= (p.Thr317=) c.883A= (p.Thr295=) c.802A= (p.Thr268=) n.1159A= c.130A= (p.Thr44=) | |
| 4 | g.1002386A>C | CA355963312 | IDUA | c.1090A>C (p.Thr364Pro) n.1146A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) n.1197A>C n.1178A>C c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.1159A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) | dbSNP |
| 4 | g.1002386A>G | CA355963313 | IDUA | c.1090A>G (p.Thr364Ala) n.1146A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) n.1197A>G n.1178A>G c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.1159A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002386A>T | CA355963314 | IDUA | c.1090A>T (p.Thr364Ser) n.1146A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) n.1197A>T n.1178A>T c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.1159A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) | |
| 4 | g.1002387C>A | CA355963315 | IDUA | c.1091C>A (p.Thr364Lys) n.1147C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) n.1198C>A n.1179C>A c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.950C>A (p.Thr317Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) n.1160C>A c.131C>A (p.Thr44Lys) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002387C= | CA1433069359 | IDUA | c.1091C= (p.Thr364=) n.1147C= c.695C= (p.Thr232=) n.1198C= n.1179C= c.1157C= (p.Thr386=) c.950C= (p.Thr317=) c.884C= (p.Thr295=) c.803C= (p.Thr268=) n.1160C= c.131C= (p.Thr44=) |