WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002314_1002332del | CA2669481528 | IDUA | c.1018_1036del (p.Ala340Ter) n.1074_1092del c.622_640del (p.Ala208Ter) n.1125_1143del n.1106_1124del c.1084_1102del (p.Ala362Ter) c.877_895del (p.Ala293Ter) c.811_829del (p.Ala271Ter) c.730_748del (p.Ala244Ter) n.1087_1105del c.58_76del (p.Ala20Ter) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002325C>A | CA356984 | IDUA | c.1029C>A (p.Tyr343Ter) n.1085C>A c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.1136C>A n.1117C>A c.1095C>A (p.Tyr365Ter) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.822C>A (p.Tyr274Ter) c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.1098C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002325C= | CA1433069098 | IDUA | c.1029C= (p.Tyr343=) n.1085C= c.633C= (p.Tyr211=) n.1136C= n.1117C= c.1095C= (p.Tyr365=) c.888C= (p.Tyr296=) c.822C= (p.Tyr274=) c.741C= (p.Tyr247=) n.1098C= c.69C= (p.Tyr23=) | |
| 4 | g.1002325C>G | CA2802166 | IDUA | c.1029C>G (p.Tyr343Ter) n.1085C>G c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.1136C>G n.1117C>G c.1095C>G (p.Tyr365Ter) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.822C>G (p.Tyr274Ter) c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.1098C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002325C>T | CA438057742 | IDUA | c.1029C>T (p.Tyr343=) n.1085C>T c.633C>T (p.Tyr211=) n.1136C>T n.1117C>T c.1095C>T (p.Tyr365=) c.888C>T (p.Tyr296=) c.822C>T (p.Tyr274=) c.741C>T (p.Tyr247=) n.1098C>T c.69C>T (p.Tyr23=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1002326G>A | CA2802167 | IDUA | c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1086G>A c.634G>A (p.Ala212Thr) n.1137G>A n.1118G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.823G>A (p.Ala275Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1099G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1002326G>C | CA355963100 | IDUA | c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1086G>C c.634G>C (p.Ala212Pro) n.1137G>C n.1118G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.823G>C (p.Ala275Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1099G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002326G= | CA1433069107 | IDUA | c.1030G= (p.Ala344=) n.1086G= c.634G= (p.Ala212=) n.1137G= n.1118G= c.1096G= (p.Ala366=) c.889G= (p.Ala297=) c.823G= (p.Ala275=) c.742G= (p.Ala248=) n.1099G= c.70G= (p.Ala24=) | |
| 4 | g.1002326G>T | CA355963101 | IDUA | c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1086G>T c.634G>T (p.Ala212Ser) n.1137G>T n.1118G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.823G>T (p.Ala275Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1099G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) | |
| 4 | g.1002327C>A | CA355963102 | IDUA | c.1031C>A (p.Ala344Glu) n.1087C>A c.635C>A (p.Ala212Glu) n.1138C>A n.1119C>A c.1097C>A (p.Ala366Glu) c.890C>A (p.Ala297Glu) c.824C>A (p.Ala275Glu) c.743C>A (p.Ala248Glu) n.1100C>A c.71C>A (p.Ala24Glu) | |
| 4 | g.1002327C= | CA1433069116 | IDUA | c.1031C= (p.Ala344=) n.1087C= c.635C= (p.Ala212=) n.1138C= n.1119C= c.1097C= (p.Ala366=) c.890C= (p.Ala297=) c.824C= (p.Ala275=) c.743C= (p.Ala248=) n.1100C= c.71C= (p.Ala24=) | |
| 4 | g.1002327C>G | CA2802168 | IDUA | c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1087C>G c.635C>G (p.Ala212Gly) n.1138C>G n.1119C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.824C>G (p.Ala275Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1100C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002327C>T | CA355963103 | IDUA | c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1087C>T c.635C>T (p.Ala212Val) n.1138C>T n.1119C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.824C>T (p.Ala275Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.1100C>T c.71C>T (p.Ala24Val) | |
| 4 | g.1002328G>A | CA91169000 | IDUA | c.1032G>A (p.Ala344=) n.1088G>A c.636G>A (p.Ala212=) n.1139G>A n.1120G>A c.1098G>A (p.Ala366=) c.891G>A (p.Ala297=) c.825G>A (p.Ala275=) c.744G>A (p.Ala248=) n.1101G>A c.72G>A (p.Ala24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1002328G>C | CA438057747 | IDUA | c.1032G>C (p.Ala344=) n.1088G>C c.636G>C (p.Ala212=) n.1139G>C n.1120G>C c.1098G>C (p.Ala366=) c.891G>C (p.Ala297=) c.825G>C (p.Ala275=) c.744G>C (p.Ala248=) n.1101G>C c.72G>C (p.Ala24=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002328G= | CA1433069122 | IDUA | c.1032G= (p.Ala344=) n.1088G= c.636G= (p.Ala212=) n.1139G= n.1120G= c.1098G= (p.Ala366=) c.891G= (p.Ala297=) c.825G= (p.Ala275=) c.744G= (p.Ala248=) n.1101G= c.72G= (p.Ala24=) | |
| 4 | g.1002328G>T | CA438057749 | IDUA | c.1032G>T (p.Ala344=) n.1088G>T c.636G>T (p.Ala212=) n.1139G>T n.1120G>T c.1098G>T (p.Ala366=) c.891G>T (p.Ala297=) c.825G>T (p.Ala275=) c.744G>T (p.Ala248=) n.1101G>T c.72G>T (p.Ala24=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1002329C>A | CA355963105 | IDUA | c.1033C>A (p.Leu345Ile) n.1089C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) n.1140C>A n.1121C>A c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.892C>A (p.Leu298Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) n.1102C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) | |
| 4 | g.1002329C= | CA1433069125 | IDUA | c.1033C= (p.Leu345=) n.1089C= c.637C= (p.Leu213=) n.1140C= n.1121C= c.1099C= (p.Leu367=) c.892C= (p.Leu298=) c.826C= (p.Leu276=) c.745C= (p.Leu249=) n.1102C= c.73C= (p.Leu25=) | |
| 4 | g.1002329C>G | CA355963106 | IDUA | c.1033C>G (p.Leu345Val) n.1089C>G c.637C>G (p.Leu213Val) n.1140C>G n.1121C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.892C>G (p.Leu298Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1102C>G c.73C>G (p.Leu25Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002329C>T | CA355963108 | IDUA | c.1033C>T (p.Leu345Phe) n.1089C>T c.637C>T (p.Leu213Phe) n.1140C>T n.1121C>T c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.892C>T (p.Leu298Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) n.1102C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002330T>A | CA355963110 | IDUA | c.1034T>A (p.Leu345His) n.1090T>A c.638T>A (p.Leu213His) n.1141T>A n.1122T>A c.1100T>A (p.Leu367His) c.893T>A (p.Leu298His) c.827T>A (p.Leu276His) c.746T>A (p.Leu249His) n.1103T>A c.74T>A (p.Leu25His) | |
| 4 | g.1002330T>C | CA355963111 | IDUA | c.1034T>C (p.Leu345Pro) n.1090T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) n.1141T>C n.1122T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.893T>C (p.Leu298Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1103T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
| 4 | g.1002330T>G | CA355963112 | IDUA | c.1034T>G (p.Leu345Arg) n.1090T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) n.1141T>G n.1122T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1103T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
| 4 | g.1002338_1002358dup | CA549264534 | IDUA | c.1042_1062dup (p.Ser354_Tyr355insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) n.1098_1118dup c.646_666dup (p.Ser222_Tyr223insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) n.1149_1169dup n.1130_1150dup c.1108_1128dup (p.Ser376_Tyr377insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) c.901_921dup (p.Ser307_Tyr308insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) c.835_855dup (p.Ser285_Tyr286insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) c.754_774dup (p.Ser258_Tyr259insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) n.1111_1131dup c.82_102dup (p.Ser34_Tyr35insAsnAspAsnAlaPheLeuSer) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002331C>A | CA438057755 | IDUA | c.1035C>A (p.Leu345=) n.1091C>A c.639C>A (p.Leu213=) n.1142C>A n.1123C>A c.1101C>A (p.Leu367=) c.894C>A (p.Leu298=) c.828C>A (p.Leu276=) c.747C>A (p.Leu249=) n.1104C>A c.75C>A (p.Leu25=) | |
| 4 | g.1002331C= | CA1433069133 | IDUA | c.1035C= (p.Leu345=) n.1091C= c.639C= (p.Leu213=) n.1142C= n.1123C= c.1101C= (p.Leu367=) c.894C= (p.Leu298=) c.828C= (p.Leu276=) c.747C= (p.Leu249=) n.1104C= c.75C= (p.Leu25=) | |
| 4 | g.1002331C>G | CA2802169 | IDUA | c.1035C>G (p.Leu345=) n.1091C>G c.639C>G (p.Leu213=) n.1142C>G n.1123C>G c.1101C>G (p.Leu367=) c.894C>G (p.Leu298=) c.828C>G (p.Leu276=) c.747C>G (p.Leu249=) n.1104C>G c.75C>G (p.Leu25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002331C>T | CA438057756 | IDUA | c.1035C>T (p.Leu345=) n.1091C>T c.639C>T (p.Leu213=) n.1142C>T n.1123C>T c.1101C>T (p.Leu367=) c.894C>T (p.Leu298=) c.828C>T (p.Leu276=) c.747C>T (p.Leu249=) n.1104C>T c.75C>T (p.Leu25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002332del | CA2573137569 | IDUA | c.1036del (p.Leu346Ter) n.1092del c.640del (p.Leu214Ter) n.1143del n.1124del c.1102del (p.Leu368Ter) c.895del (p.Leu299Ter) c.829del (p.Leu277Ter) c.748del (p.Leu250Ter) n.1105del c.76del (p.Leu26Ter) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002332C>A | CA355963116 | IDUA | c.1036C>A (p.Leu346Met) n.1092C>A c.640C>A (p.Leu214Met) n.1143C>A n.1124C>A c.1102C>A (p.Leu368Met) c.895C>A (p.Leu299Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.748C>A (p.Leu250Met) n.1105C>A c.76C>A (p.Leu26Met) | |
| 4 | g.1002332C>G | CA355963117 | IDUA | c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1092C>G c.640C>G (p.Leu214Val) n.1143C>G n.1124C>G c.1102C>G (p.Leu368Val) c.895C>G (p.Leu299Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1105C>G c.76C>G (p.Leu26Val) | |
| 4 | g.1002332C>T | CA438057758 | IDUA | c.1036C>T (p.Leu346=) n.1092C>T c.640C>T (p.Leu214=) n.1143C>T n.1124C>T c.1102C>T (p.Leu368=) c.895C>T (p.Leu299=) c.829C>T (p.Leu277=) c.748C>T (p.Leu250=) n.1105C>T c.76C>T (p.Leu26=) | |
| 4 | g.1002333T>A | CA355963119 | IDUA | c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.1093T>A c.641T>A (p.Leu214Gln) n.1144T>A n.1125T>A c.1103T>A (p.Leu368Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.749T>A (p.Leu250Gln) n.1106T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) | |
| 4 | g.1002333T>C | CA355963120 | IDUA | c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1093T>C c.641T>C (p.Leu214Pro) n.1144T>C n.1125T>C c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1106T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002333T>G | CA256128 | IDUA | c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1093T>G c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1144T>G n.1125T>G c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1106T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.1002333T= | CA1433069139 | IDUA | c.1037T= (p.Leu346=) n.1093T= c.641T= (p.Leu214=) n.1144T= n.1125T= c.1103T= (p.Leu368=) c.896T= (p.Leu299=) c.830T= (p.Leu277=) c.749T= (p.Leu250=) n.1106T= c.77T= (p.Leu26=) | |
| 4 | g.1002334G>A | CA438057760 | IDUA | c.1038G>A (p.Leu346=) n.1094G>A c.642G>A (p.Leu214=) n.1145G>A n.1126G>A c.1104G>A (p.Leu368=) c.897G>A (p.Leu299=) c.831G>A (p.Leu277=) c.750G>A (p.Leu250=) n.1107G>A c.78G>A (p.Leu26=) | dbSNP |
| 4 | g.1002334G>C | CA2802170 | IDUA | c.1038G>C (p.Leu346=) n.1094G>C c.642G>C (p.Leu214=) n.1145G>C n.1126G>C c.1104G>C (p.Leu368=) c.897G>C (p.Leu299=) c.831G>C (p.Leu277=) c.750G>C (p.Leu250=) n.1107G>C c.78G>C (p.Leu26=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002334G= | CA1433069147 | IDUA | c.1038G= (p.Leu346=) n.1094G= c.642G= (p.Leu214=) n.1145G= n.1126G= c.1104G= (p.Leu368=) c.897G= (p.Leu299=) c.831G= (p.Leu277=) c.750G= (p.Leu250=) n.1107G= c.78G= (p.Leu26=) | |
| 4 | g.1002334G>T | CA438057762 | IDUA | c.1038G>T (p.Leu346=) n.1094G>T c.642G>T (p.Leu214=) n.1145G>T n.1126G>T c.1104G>T (p.Leu368=) c.897G>T (p.Leu299=) c.831G>T (p.Leu277=) c.750G>T (p.Leu250=) n.1107G>T c.78G>T (p.Leu26=) | |
| 4 | g.1002335A>C | CA355963126 | IDUA | c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1095A>C c.643A>C (p.Ser215Arg) n.1146A>C n.1127A>C c.1105A>C (p.Ser369Arg) c.898A>C (p.Ser300Arg) c.832A>C (p.Ser278Arg) c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1108A>C c.79A>C (p.Ser27Arg) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002335A>G | CA355963123 | IDUA | c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1095A>G c.643A>G (p.Ser215Gly) n.1146A>G n.1127A>G c.1105A>G (p.Ser369Gly) c.898A>G (p.Ser300Gly) c.832A>G (p.Ser278Gly) c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1108A>G c.79A>G (p.Ser27Gly) | |
| 4 | g.1002335A>T | CA355963125 | IDUA | c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1095A>T c.643A>T (p.Ser215Cys) n.1146A>T n.1127A>T c.1105A>T (p.Ser369Cys) c.898A>T (p.Ser300Cys) c.832A>T (p.Ser278Cys) c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1108A>T c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
| 4 | g.1002336G>A | CA2802171 | IDUA | c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1096G>A c.644G>A (p.Ser215Asn) n.1147G>A n.1128G>A c.1106G>A (p.Ser369Asn) c.899G>A (p.Ser300Asn) c.833G>A (p.Ser278Asn) c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1109G>A c.80G>A (p.Ser27Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002336G>C | CA91169040 | IDUA | c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1096G>C c.644G>C (p.Ser215Thr) n.1147G>C n.1128G>C c.1106G>C (p.Ser369Thr) c.899G>C (p.Ser300Thr) c.833G>C (p.Ser278Thr) c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1109G>C c.80G>C (p.Ser27Thr) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002336G= | CA1433069153 | IDUA | c.1040G= (p.Ser347=) n.1096G= c.644G= (p.Ser215=) n.1147G= n.1128G= c.1106G= (p.Ser369=) c.899G= (p.Ser300=) c.833G= (p.Ser278=) c.752G= (p.Ser251=) n.1109G= c.80G= (p.Ser27=) | |
| 4 | g.1002336G>T | CA355963128 | IDUA | c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1096G>T c.644G>T (p.Ser215Ile) n.1147G>T n.1128G>T c.1106G>T (p.Ser369Ile) c.899G>T (p.Ser300Ile) c.833G>T (p.Ser278Ile) c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1109G>T c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
| 4 | g.1002337C>A | CA355963129 | IDUA | c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.1097C>A c.645C>A (p.Ser215Arg) n.1148C>A n.1129C>A c.1107C>A (p.Ser369Arg) c.900C>A (p.Ser300Arg) c.834C>A (p.Ser278Arg) c.753C>A (p.Ser251Arg) n.1110C>A c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
| 4 | g.1002337C>G | CA355963131 | IDUA | c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.1097C>G c.645C>G (p.Ser215Arg) n.1148C>G n.1129C>G c.1107C>G (p.Ser369Arg) c.900C>G (p.Ser300Arg) c.834C>G (p.Ser278Arg) c.753C>G (p.Ser251Arg) n.1110C>G c.81C>G (p.Ser27Arg) |