| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002292del | CA645528486 | IDUA | c.996del (p.Leu333TyrfsTer14) n.1052del c.600del (p.Leu201TyrfsTer14) n.1103del n.1084del c.1062del (p.Leu355TyrfsTer14) c.855del (p.Leu286TyrfsTer14) c.789del (p.Leu264TyrfsTer14) c.708del (p.Leu237TyrfsTer14) n.1065del c.36del (p.Leu13TyrfsTer14) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1002292G>A | CA91168937 | IDUA | c.996G>A (p.Leu332=) n.1052G>A c.600G>A (p.Leu200=) n.1103G>A n.1084G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.855G>A (p.Leu285=) c.789G>A (p.Leu263=) c.708G>A (p.Leu236=) n.1065G>A c.36G>A (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002292G>C | CA438057659 | IDUA | c.996G>C (p.Leu332=) n.1052G>C c.600G>C (p.Leu200=) n.1103G>C n.1084G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.855G>C (p.Leu285=) c.789G>C (p.Leu263=) c.708G>C (p.Leu236=) n.1065G>C c.36G>C (p.Leu12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002292G= | CA1433069041 | IDUA | c.996G= (p.Leu332=) n.1052G= c.600G= (p.Leu200=) n.1103G= n.1084G= c.1062G= (p.Leu354=) c.855G= (p.Leu285=) c.789G= (p.Leu263=) c.708G= (p.Leu236=) n.1065G= c.36G= (p.Leu12=) | |
| 4 | g.1002292G>T | CA438057661 | IDUA | c.996G>T (p.Leu332=) n.1052G>T c.600G>T (p.Leu200=) n.1103G>T n.1084G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.855G>T (p.Leu285=) c.789G>T (p.Leu263=) c.708G>T (p.Leu236=) n.1065G>T c.36G>T (p.Leu12=) | |
| 4 | g.1002293C>A | CA355962992 | IDUA | c.997C>A (p.Leu333Ile) n.1053C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) n.1104C>A n.1085C>A c.1063C>A (p.Leu355Ile) c.856C>A (p.Leu286Ile) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.1066C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
| 4 | g.1002293C>G | CA355962994 | IDUA | c.997C>G (p.Leu333Val) n.1053C>G c.601C>G (p.Leu201Val) n.1104C>G n.1085C>G c.1063C>G (p.Leu355Val) c.856C>G (p.Leu286Val) c.790C>G (p.Leu264Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.1066C>G c.37C>G (p.Leu13Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002293C>T | CA438057663 | IDUA | c.997C>T (p.Leu333=) n.1053C>T c.601C>T (p.Leu201=) n.1104C>T n.1085C>T c.1063C>T (p.Leu355=) c.856C>T (p.Leu286=) c.790C>T (p.Leu264=) c.709C>T (p.Leu237=) n.1066C>T c.37C>T (p.Leu13=) | |
| 4 | g.1002294T>A | CA355963000 | IDUA | c.998T>A (p.Leu333Gln) n.1054T>A c.602T>A (p.Leu201Gln) n.1105T>A n.1086T>A c.1064T>A (p.Leu355Gln) c.857T>A (p.Leu286Gln) c.791T>A (p.Leu264Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.1067T>A c.38T>A (p.Leu13Gln) | |
| 4 | g.1002294T>C | CA355962998 | IDUA | c.998T>C (p.Leu333Pro) n.1054T>C c.602T>C (p.Leu201Pro) n.1105T>C n.1086T>C c.1064T>C (p.Leu355Pro) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1067T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002294T>G | CA355962996 | IDUA | c.998T>G (p.Leu333Arg) n.1054T>G c.602T>G (p.Leu201Arg) n.1105T>G n.1086T>G c.1064T>G (p.Leu355Arg) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.1067T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
| 4 | g.1002294T= | CA1433069044 | IDUA | c.998T= (p.Leu333=) n.1054T= c.602T= (p.Leu201=) n.1105T= n.1086T= c.1064T= (p.Leu355=) c.857T= (p.Leu286=) c.791T= (p.Leu264=) c.710T= (p.Leu237=) n.1067T= c.38T= (p.Leu13=) | |
| 4 | g.1002295A>C | CA438057668 | IDUA | c.999A>C (p.Leu333=) n.1055A>C c.603A>C (p.Leu201=) n.1106A>C n.1087A>C c.1065A>C (p.Leu355=) c.858A>C (p.Leu286=) c.792A>C (p.Leu264=) c.711A>C (p.Leu237=) n.1068A>C c.39A>C (p.Leu13=) | |
| 4 | g.1002295A>G | CA438057669 | IDUA | c.999A>G (p.Leu333=) n.1055A>G c.603A>G (p.Leu201=) n.1106A>G n.1087A>G c.1065A>G (p.Leu355=) c.858A>G (p.Leu286=) c.792A>G (p.Leu264=) c.711A>G (p.Leu237=) n.1068A>G c.39A>G (p.Leu13=) | |
| 4 | g.1002295A>T | CA438057670 | IDUA | c.999A>T (p.Leu333=) n.1055A>T c.603A>T (p.Leu201=) n.1106A>T n.1087A>T c.1065A>T (p.Leu355=) c.858A>T (p.Leu286=) c.792A>T (p.Leu264=) c.711A>T (p.Leu237=) n.1068A>T c.39A>T (p.Leu13=) | |
| 4 | g.1002296C>A | CA355963001 | IDUA | c.1000C>A (p.Leu334Met) n.1056C>A c.604C>A (p.Leu202Met) n.1107C>A n.1088C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) c.859C>A (p.Leu287Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.712C>A (p.Leu238Met) n.1069C>A c.40C>A (p.Leu14Met) | |
| 4 | g.1002296C>G | CA355963003 | IDUA | c.1000C>G (p.Leu334Val) n.1056C>G c.604C>G (p.Leu202Val) n.1107C>G n.1088C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.1069C>G c.40C>G (p.Leu14Val) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002296C>T | CA438057672 | IDUA | c.1000C>T (p.Leu334=) n.1056C>T c.604C>T (p.Leu202=) n.1107C>T n.1088C>T c.1066C>T (p.Leu356=) c.859C>T (p.Leu287=) c.793C>T (p.Leu265=) c.712C>T (p.Leu238=) n.1069C>T c.40C>T (p.Leu14=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002297T>A | CA355963004 | IDUA | c.1001T>A (p.Leu334Gln) n.1057T>A c.605T>A (p.Leu202Gln) n.1108T>A n.1089T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.860T>A (p.Leu287Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) n.1070T>A c.41T>A (p.Leu14Gln) | |
| 4 | g.1002297T>C | CA355963006 | IDUA | c.1001T>C (p.Leu334Pro) n.1057T>C c.605T>C (p.Leu202Pro) n.1108T>C n.1089T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.1070T>C c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
| 4 | g.1002297T>G | CA2802159 | IDUA | c.1001T>G (p.Leu334Arg) n.1057T>G c.605T>G (p.Leu202Arg) n.1108T>G n.1089T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.1070T>G c.41T>G (p.Leu14Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002297T= | CA1433069047 | IDUA | c.1001T= (p.Leu334=) n.1057T= c.605T= (p.Leu202=) n.1108T= n.1089T= c.1067T= (p.Leu356=) c.860T= (p.Leu287=) c.794T= (p.Leu265=) c.713T= (p.Leu238=) n.1070T= c.41T= (p.Leu14=) | |
| 4 | g.1002298G>A | CA2802160 | IDUA | c.1002G>A (p.Leu334=) n.1058G>A c.606G>A (p.Leu202=) n.1109G>A n.1090G>A c.1068G>A (p.Leu356=) c.861G>A (p.Leu287=) c.795G>A (p.Leu265=) c.714G>A (p.Leu238=) n.1071G>A c.42G>A (p.Leu14=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002298G>C | CA438057673 | IDUA | c.1002G>C (p.Leu334=) n.1058G>C c.606G>C (p.Leu202=) n.1109G>C n.1090G>C c.1068G>C (p.Leu356=) c.861G>C (p.Leu287=) c.795G>C (p.Leu265=) c.714G>C (p.Leu238=) n.1071G>C c.42G>C (p.Leu14=) | |
| 4 | g.1002298G= | CA1433069052 | IDUA | c.1002G= (p.Leu334=) n.1058G= c.606G= (p.Leu202=) n.1109G= n.1090G= c.1068G= (p.Leu356=) c.861G= (p.Leu287=) c.795G= (p.Leu265=) c.714G= (p.Leu238=) n.1071G= c.42G= (p.Leu14=) | |
| 4 | g.1002298G>T | CA438057675 | IDUA | c.1002G>T (p.Leu334=) n.1058G>T c.606G>T (p.Leu202=) n.1109G>T n.1090G>T c.1068G>T (p.Leu356=) c.861G>T (p.Leu287=) c.795G>T (p.Leu265=) c.714G>T (p.Leu238=) n.1071G>T c.42G>T (p.Leu14=) | |
| 4 | g.1002299G>A | CA355963009 | IDUA | c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1059G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) n.1110G>A n.1091G>A c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.715G>A (p.Ala239Thr) n.1072G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002299G>C | CA355963013 | IDUA | c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1059G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) n.1110G>C n.1091G>C c.1069G>C (p.Ala357Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.715G>C (p.Ala239Pro) n.1072G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) | |
| 4 | g.1002299G= | CA1433069056 | IDUA | c.1003G= (p.Ala335=) n.1059G= c.607G= (p.Ala203=) n.1110G= n.1091G= c.1069G= (p.Ala357=) c.862G= (p.Ala288=) c.796G= (p.Ala266=) c.715G= (p.Ala239=) n.1072G= c.43G= (p.Ala15=) | |
| 4 | g.1002299G>T | CA2802161 | IDUA | c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1059G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) n.1110G>T n.1091G>T c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.715G>T (p.Ala239Ser) n.1072G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002300C>A | CA355963014 | IDUA | c.1004C>A (p.Ala335Asp) n.1060C>A c.608C>A (p.Ala203Asp) n.1111C>A n.1092C>A c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.716C>A (p.Ala239Asp) n.1073C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) | |
| 4 | g.1002300C>G | CA355963016 | IDUA | c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1060C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) n.1111C>G n.1092C>G c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.716C>G (p.Ala239Gly) n.1073C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) | |
| 4 | g.1002300C>T | CA355963018 | IDUA | c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1060C>T c.608C>T (p.Ala203Val) n.1111C>T n.1092C>T c.1070C>T (p.Ala357Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.716C>T (p.Ala239Val) n.1073C>T c.44C>T (p.Ala15Val) | |
| 4 | g.1002301C>A | CA91168954 | IDUA | c.1005C>A (p.Ala335=) n.1061C>A c.609C>A (p.Ala203=) n.1112C>A n.1093C>A c.1071C>A (p.Ala357=) c.864C>A (p.Ala288=) c.798C>A (p.Ala266=) c.717C>A (p.Ala239=) n.1074C>A c.45C>A (p.Ala15=) | dbSNP |
| 4 | g.1002301C= | CA1433069058 | IDUA | c.1005C= (p.Ala335=) n.1061C= c.609C= (p.Ala203=) n.1112C= n.1093C= c.1071C= (p.Ala357=) c.864C= (p.Ala288=) c.798C= (p.Ala266=) c.717C= (p.Ala239=) n.1074C= c.45C= (p.Ala15=) | |
| 4 | g.1002301C>G | CA438057685 | IDUA | c.1005C>G (p.Ala335=) n.1061C>G c.609C>G (p.Ala203=) n.1112C>G n.1093C>G c.1071C>G (p.Ala357=) c.864C>G (p.Ala288=) c.798C>G (p.Ala266=) c.717C>G (p.Ala239=) n.1074C>G c.45C>G (p.Ala15=) | |
| 4 | g.1002301C>T | CA438057686 | IDUA | c.1005C>T (p.Ala335=) n.1061C>T c.609C>T (p.Ala203=) n.1112C>T n.1093C>T c.1071C>T (p.Ala357=) c.864C>T (p.Ala288=) c.798C>T (p.Ala266=) c.717C>T (p.Ala239=) n.1074C>T c.45C>T (p.Ala15=) | |
| 4 | g.1002302A= | CA1433069061 | IDUA | c.1006A= (p.Asn336=) n.1062A= c.610A= (p.Asn204=) n.1113A= n.1094A= c.1072A= (p.Asn358=) c.865A= (p.Asn289=) c.799A= (p.Asn267=) c.718A= (p.Asn240=) n.1075A= c.46A= (p.Asn16=) | |
| 4 | g.1002302A>C | CA355963019 | IDUA | c.1006A>C (p.Asn336His) n.1062A>C c.610A>C (p.Asn204His) n.1113A>C n.1094A>C c.1072A>C (p.Asn358His) c.865A>C (p.Asn289His) c.799A>C (p.Asn267His) c.718A>C (p.Asn240His) n.1075A>C c.46A>C (p.Asn16His) | dbSNP |
| 4 | g.1002302A>G | CA355963020 | IDUA | c.1006A>G (p.Asn336Asp) n.1062A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) n.1113A>G n.1094A>G c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.718A>G (p.Asn240Asp) n.1075A>G c.46A>G (p.Asn16Asp) | |
| 4 | g.1002302A>T | CA355963021 | IDUA | c.1006A>T (p.Asn336Tyr) n.1062A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) n.1113A>T n.1094A>T c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.1075A>T c.46A>T (p.Asn16Tyr) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002303A= | CA1433069063 | IDUA | c.1007A= (p.Asn336=) n.1063A= c.611A= (p.Asn204=) n.1114A= n.1095A= c.1073A= (p.Asn358=) c.866A= (p.Asn289=) c.800A= (p.Asn267=) c.719A= (p.Asn240=) n.1076A= c.47A= (p.Asn16=) | |
| 4 | g.1002303A>C | CA2802162 | IDUA | c.1007A>C (p.Asn336Thr) n.1063A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) n.1114A>C n.1095A>C c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.719A>C (p.Asn240Thr) n.1076A>C c.47A>C (p.Asn16Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002303A>G | CA355963024 | IDUA | c.1007A>G (p.Asn336Ser) n.1063A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) n.1114A>G n.1095A>G c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.719A>G (p.Asn240Ser) n.1076A>G c.47A>G (p.Asn16Ser) | |
| 4 | g.1002303A>T | CA355963026 | IDUA | c.1007A>T (p.Asn336Ile) n.1063A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) n.1114A>T n.1095A>T c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.719A>T (p.Asn240Ile) n.1076A>T c.47A>T (p.Asn16Ile) | |
| 4 | g.1002304C>A | CA355963028 | IDUA | c.1008C>A (p.Asn336Lys) n.1064C>A c.612C>A (p.Asn204Lys) n.1115C>A n.1096C>A c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.720C>A (p.Asn240Lys) n.1077C>A c.48C>A (p.Asn16Lys) | |
| 4 | g.1002304C>G | CA355963029 | IDUA | c.1008C>G (p.Asn336Lys) n.1064C>G c.612C>G (p.Asn204Lys) n.1115C>G n.1096C>G c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.720C>G (p.Asn240Lys) n.1077C>G c.48C>G (p.Asn16Lys) | |
| 4 | g.1002304C>T | CA438057694 | IDUA | c.1008C>T (p.Asn336=) n.1064C>T c.612C>T (p.Asn204=) n.1115C>T n.1096C>T c.1074C>T (p.Asn358=) c.867C>T (p.Asn289=) c.801C>T (p.Asn267=) c.720C>T (p.Asn240=) n.1077C>T c.48C>T (p.Asn16=) | |
| 4 | g.1002305A>C | CA355963034 | IDUA | c.1009A>C (p.Thr337Pro) n.1065A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) n.1116A>C n.1097A>C c.1075A>C (p.Thr359Pro) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) n.1078A>C c.49A>C (p.Thr17Pro) | |
| 4 | g.1002305A>G | CA355963033 | IDUA | c.1009A>G (p.Thr337Ala) n.1065A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) n.1116A>G n.1097A>G c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) n.1078A>G c.49A>G (p.Thr17Ala) |