Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1002287A=CA1433069028IDUAc.991A= (p.Asn331=)
n.1047A=
c.595A= (p.Asn199=)
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n.1060A=
c.31A= (p.Asn11=)
4g.1002287A>CCA355962975IDUAc.991A>C (p.Asn331His)
n.1047A>C
c.595A>C (p.Asn199His)
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n.1079A>C
c.1057A>C (p.Asn353His)
c.850A>C (p.Asn284His)
c.784A>C (p.Asn262His)
c.703A>C (p.Asn235His)
n.1060A>C
c.31A>C (p.Asn11His)
4g.1002287A>GCA2802158IDUAc.991A>G (p.Asn331Asp)
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n.1098A>G
n.1079A>G
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c.31A>G (p.Asn11Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002287A>TCA355962977IDUAc.991A>T (p.Asn331Tyr)
n.1047A>T
c.595A>T (p.Asn199Tyr)
n.1098A>T
n.1079A>T
c.1057A>T (p.Asn353Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
n.1060A>T
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
4g.1002288A>CCA355962978IDUAc.992A>C (p.Asn331Thr)
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c.596A>C (p.Asn199Thr)
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c.1058A>C (p.Asn353Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
n.1061A>C
c.32A>C (p.Asn11Thr)
4g.1002288A>GCA355962980IDUAc.992A>G (p.Asn331Ser)
n.1048A>G
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n.1099A>G
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c.851A>G (p.Asn284Ser)
c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
n.1061A>G
c.32A>G (p.Asn11Ser)
4g.1002288A>TCA355962981IDUAc.992A>T (p.Asn331Ile)
n.1048A>T
c.596A>T (p.Asn199Ile)
n.1099A>T
n.1080A>T
c.1058A>T (p.Asn353Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
n.1061A>T
c.32A>T (p.Asn11Ile)
4g.1002289C>ACA355962984IDUAc.993C>A (p.Asn331Lys)
n.1049C>A
c.597C>A (p.Asn199Lys)
n.1100C>A
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c.1059C>A (p.Asn353Lys)
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c.705C>A (p.Asn235Lys)
n.1062C>A
c.33C>A (p.Asn11Lys)
4g.1002289C=CA1433069032IDUAc.993C= (p.Asn331=)
n.1049C=
c.597C= (p.Asn199=)
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n.1081C=
c.1059C= (p.Asn353=)
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c.786C= (p.Asn262=)
c.705C= (p.Asn235=)
n.1062C=
c.33C= (p.Asn11=)
4g.1002289C>GCA355962982IDUAc.993C>G (p.Asn331Lys)
n.1049C>G
c.597C>G (p.Asn199Lys)
n.1100C>G
n.1081C>G
c.1059C>G (p.Asn353Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
c.786C>G (p.Asn262Lys)
c.705C>G (p.Asn235Lys)
n.1062C>G
c.33C>G (p.Asn11Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002289C>TCA438057653IDUAc.993C>T (p.Asn331=)
n.1049C>T
c.597C>T (p.Asn199=)
n.1100C>T
n.1081C>T
c.1059C>T (p.Asn353=)
c.852C>T (p.Asn284=)
c.786C>T (p.Asn262=)
c.705C>T (p.Asn235=)
n.1062C>T
c.33C>T (p.Asn11=)
 gnomAD v4
4g.1002290C>ACA355962985IDUAc.994C>A (p.Leu332Met)
n.1050C>A
c.598C>A (p.Leu200Met)
n.1101C>A
n.1082C>A
c.1060C>A (p.Leu354Met)
c.853C>A (p.Leu285Met)
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.706C>A (p.Leu236Met)
n.1063C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
4g.1002290C>GCA355962986IDUAc.994C>G (p.Leu332Val)
n.1050C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
n.1101C>G
n.1082C>G
c.1060C>G (p.Leu354Val)
c.853C>G (p.Leu285Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
n.1063C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
4g.1002290C>TCA438057654IDUAc.994C>T (p.Leu332=)
n.1050C>T
c.598C>T (p.Leu200=)
n.1101C>T
n.1082C>T
c.1060C>T (p.Leu354=)
c.853C>T (p.Leu285=)
c.787C>T (p.Leu263=)
c.706C>T (p.Leu236=)
n.1063C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
4g.1002291T>ACA355962988IDUAc.995T>A (p.Leu332Gln)
n.1051T>A
c.599T>A (p.Leu200Gln)
n.1102T>A
n.1083T>A
c.1061T>A (p.Leu354Gln)
c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.1064T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
4g.1002291T>CCA355962990IDUAc.995T>C (p.Leu332Pro)
n.1051T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
n.1102T>C
n.1083T>C
c.1061T>C (p.Leu354Pro)
c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.1064T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
 ClinVar dbSNP
4g.1002291T>GCA355962991IDUAc.995T>G (p.Leu332Arg)
n.1051T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
n.1102T>G
n.1083T>G
c.1061T>G (p.Leu354Arg)
c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.1064T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
4g.1002291T=CA1433069037IDUAc.995T= (p.Leu332=)
n.1051T=
c.599T= (p.Leu200=)
n.1102T=
n.1083T=
c.1061T= (p.Leu354=)
c.854T= (p.Leu285=)
c.788T= (p.Leu263=)
c.707T= (p.Leu236=)
n.1064T=
c.35T= (p.Leu12=)
4g.1002292delCA645528486IDUAc.996del (p.Leu333TyrfsTer14)
n.1052del
c.600del (p.Leu201TyrfsTer14)
n.1103del
n.1084del
c.1062del (p.Leu355TyrfsTer14)
c.855del (p.Leu286TyrfsTer14)
c.789del (p.Leu264TyrfsTer14)
c.708del (p.Leu237TyrfsTer14)
n.1065del
c.36del (p.Leu13TyrfsTer14)
 COSMIC COSMIC
4g.1002292G>ACA91168937IDUAc.996G>A (p.Leu332=)
n.1052G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
n.1103G>A
n.1084G>A
c.1062G>A (p.Leu354=)
c.855G>A (p.Leu285=)
c.789G>A (p.Leu263=)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.1065G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002292G>CCA438057659IDUAc.996G>C (p.Leu332=)
n.1052G>C
c.600G>C (p.Leu200=)
n.1103G>C
n.1084G>C
c.1062G>C (p.Leu354=)
c.855G>C (p.Leu285=)
c.789G>C (p.Leu263=)
c.708G>C (p.Leu236=)
n.1065G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.1002292G=CA1433069041IDUAc.996G= (p.Leu332=)
n.1052G=
c.600G= (p.Leu200=)
n.1103G=
n.1084G=
c.1062G= (p.Leu354=)
c.855G= (p.Leu285=)
c.789G= (p.Leu263=)
c.708G= (p.Leu236=)
n.1065G=
c.36G= (p.Leu12=)
4g.1002292G>TCA438057661IDUAc.996G>T (p.Leu332=)
n.1052G>T
c.600G>T (p.Leu200=)
n.1103G>T
n.1084G>T
c.1062G>T (p.Leu354=)
c.855G>T (p.Leu285=)
c.789G>T (p.Leu263=)
c.708G>T (p.Leu236=)
n.1065G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
4g.1002293C>ACA355962992IDUAc.997C>A (p.Leu333Ile)
n.1053C>A
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.1104C>A
n.1085C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.856C>A (p.Leu286Ile)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.1066C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
4g.1002293C>GCA355962994IDUAc.997C>G (p.Leu333Val)
n.1053C>G
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1104C>G
n.1085C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.856C>G (p.Leu286Val)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1066C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
 gnomAD v4
4g.1002293C>TCA438057663IDUAc.997C>T (p.Leu333=)
n.1053C>T
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1104C>T
n.1085C>T
c.1063C>T (p.Leu355=)
c.856C>T (p.Leu286=)
c.790C>T (p.Leu264=)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.1066C>T
c.37C>T (p.Leu13=)
4g.1002294T>ACA355963000IDUAc.998T>A (p.Leu333Gln)
n.1054T>A
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1105T>A
n.1086T>A
c.1064T>A (p.Leu355Gln)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1067T>A
c.38T>A (p.Leu13Gln)
4g.1002294T>CCA355962998IDUAc.998T>C (p.Leu333Pro)
n.1054T>C
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1105T>C
n.1086T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1067T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002294T>GCA355962996IDUAc.998T>G (p.Leu333Arg)
n.1054T>G
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1105T>G
n.1086T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.1067T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
4g.1002294T=CA1433069044IDUAc.998T= (p.Leu333=)
n.1054T=
c.602T= (p.Leu201=)
n.1105T=
n.1086T=
c.1064T= (p.Leu355=)
c.857T= (p.Leu286=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.710T= (p.Leu237=)
n.1067T=
c.38T= (p.Leu13=)
4g.1002295A>CCA438057668IDUAc.999A>C (p.Leu333=)
n.1055A>C
c.603A>C (p.Leu201=)
n.1106A>C
n.1087A>C
c.1065A>C (p.Leu355=)
c.858A>C (p.Leu286=)
c.792A>C (p.Leu264=)
c.711A>C (p.Leu237=)
n.1068A>C
c.39A>C (p.Leu13=)
4g.1002295A>GCA438057669IDUAc.999A>G (p.Leu333=)
n.1055A>G
c.603A>G (p.Leu201=)
n.1106A>G
n.1087A>G
c.1065A>G (p.Leu355=)
c.858A>G (p.Leu286=)
c.792A>G (p.Leu264=)
c.711A>G (p.Leu237=)
n.1068A>G
c.39A>G (p.Leu13=)
4g.1002295A>TCA438057670IDUAc.999A>T (p.Leu333=)
n.1055A>T
c.603A>T (p.Leu201=)
n.1106A>T
n.1087A>T
c.1065A>T (p.Leu355=)
c.858A>T (p.Leu286=)
c.792A>T (p.Leu264=)
c.711A>T (p.Leu237=)
n.1068A>T
c.39A>T (p.Leu13=)
4g.1002296C>ACA355963001IDUAc.1000C>A (p.Leu334Met)
n.1056C>A
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.1107C>A
n.1088C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
n.1069C>A
c.40C>A (p.Leu14Met)
4g.1002296C>GCA355963003IDUAc.1000C>G (p.Leu334Val)
n.1056C>G
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1107C>G
n.1088C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1069C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
 gnomAD v4
4g.1002296C>TCA438057672IDUAc.1000C>T (p.Leu334=)
n.1056C>T
c.604C>T (p.Leu202=)
n.1107C>T
n.1088C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.859C>T (p.Leu287=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.712C>T (p.Leu238=)
n.1069C>T
c.40C>T (p.Leu14=)
 gnomAD v4
4g.1002297T>ACA355963004IDUAc.1001T>A (p.Leu334Gln)
n.1057T>A
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.1108T>A
n.1089T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
n.1070T>A
c.41T>A (p.Leu14Gln)
4g.1002297T>CCA355963006IDUAc.1001T>C (p.Leu334Pro)
n.1057T>C
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1108T>C
n.1089T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1070T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
4g.1002297T>GCA2802159IDUAc.1001T>G (p.Leu334Arg)
n.1057T>G
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1108T>G
n.1089T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1070T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002297T=CA1433069047IDUAc.1001T= (p.Leu334=)
n.1057T=
c.605T= (p.Leu202=)
n.1108T=
n.1089T=
c.1067T= (p.Leu356=)
c.860T= (p.Leu287=)
c.794T= (p.Leu265=)
c.713T= (p.Leu238=)
n.1070T=
c.41T= (p.Leu14=)
4g.1002298G>ACA2802160IDUAc.1002G>A (p.Leu334=)
n.1058G>A
c.606G>A (p.Leu202=)
n.1109G>A
n.1090G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.861G>A (p.Leu287=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1071G>A
c.42G>A (p.Leu14=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1002298G>CCA438057673IDUAc.1002G>C (p.Leu334=)
n.1058G>C
c.606G>C (p.Leu202=)
n.1109G>C
n.1090G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.861G>C (p.Leu287=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.714G>C (p.Leu238=)
n.1071G>C
c.42G>C (p.Leu14=)
4g.1002298G=CA1433069052IDUAc.1002G= (p.Leu334=)
n.1058G=
c.606G= (p.Leu202=)
n.1109G=
n.1090G=
c.1068G= (p.Leu356=)
c.861G= (p.Leu287=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.714G= (p.Leu238=)
n.1071G=
c.42G= (p.Leu14=)
4g.1002298G>TCA438057675IDUAc.1002G>T (p.Leu334=)
n.1058G>T
c.606G>T (p.Leu202=)
n.1109G>T
n.1090G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.861G>T (p.Leu287=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.714G>T (p.Leu238=)
n.1071G>T
c.42G>T (p.Leu14=)
4g.1002299G>ACA355963009IDUAc.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1059G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.1110G>A
n.1091G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
n.1072G>A
c.43G>A (p.Ala15Thr)
 gnomAD v4
4g.1002299G>CCA355963013IDUAc.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1059G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.1110G>C
n.1091G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
n.1072G>C
c.43G>C (p.Ala15Pro)
4g.1002299G=CA1433069056IDUAc.1003G= (p.Ala335=)
n.1059G=
c.607G= (p.Ala203=)
n.1110G=
n.1091G=
c.1069G= (p.Ala357=)
c.862G= (p.Ala288=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.715G= (p.Ala239=)
n.1072G=
c.43G= (p.Ala15=)
4g.1002299G>TCA2802161IDUAc.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1059G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.1110G>T
n.1091G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
n.1072G>T
c.43G>T (p.Ala15Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.1002300C>ACA355963014IDUAc.1004C>A (p.Ala335Asp)
n.1060C>A
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.1111C>A
n.1092C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
n.1073C>A
c.44C>A (p.Ala15Asp)
4g.1002300C>GCA355963016IDUAc.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1060C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.1111C>G
n.1092C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
n.1073C>G
c.44C>G (p.Ala15Gly)

Number of alleles fetched