| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002277G>A | CA438057626 | IDUA | c.981G>A (p.Ala327=) n.1037G>A c.585G>A (p.Ala195=) n.1088G>A n.1069G>A c.1047G>A (p.Ala349=) c.840G>A (p.Ala280=) c.774G>A (p.Ala258=) c.693G>A (p.Ala231=) n.1050G>A c.21G>A (p.Ala7=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002277G>C | CA438057628 | IDUA | c.981G>C (p.Ala327=) n.1037G>C c.585G>C (p.Ala195=) n.1088G>C n.1069G>C c.1047G>C (p.Ala349=) c.840G>C (p.Ala280=) c.774G>C (p.Ala258=) c.693G>C (p.Ala231=) n.1050G>C c.21G>C (p.Ala7=) | ClinVar |
| 4 | g.1002277G= | CA1433069017 | IDUA | c.981G= (p.Ala327=) n.1037G= c.585G= (p.Ala195=) n.1088G= n.1069G= c.1047G= (p.Ala349=) c.840G= (p.Ala280=) c.774G= (p.Ala258=) c.693G= (p.Ala231=) n.1050G= c.21G= (p.Ala7=) | |
| 4 | g.1002277G>T | CA2802155 | IDUA | c.981G>T (p.Ala327=) n.1037G>T c.585G>T (p.Ala195=) n.1088G>T n.1069G>T c.1047G>T (p.Ala349=) c.840G>T (p.Ala280=) c.774G>T (p.Ala258=) c.693G>T (p.Ala231=) n.1050G>T c.21G>T (p.Ala7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002278C>A | CA355962943 | IDUA | c.982C>A (p.Gln328Lys) n.1038C>A c.586C>A (p.Gln196Lys) n.1089C>A n.1070C>A c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.775C>A (p.Gln259Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) n.1051C>A c.22C>A (p.Gln8Lys) | |
| 4 | g.1002278C>G | CA355962944 | IDUA | c.982C>G (p.Gln328Glu) n.1038C>G c.586C>G (p.Gln196Glu) n.1089C>G n.1070C>G c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.775C>G (p.Gln259Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) n.1051C>G c.22C>G (p.Gln8Glu) | |
| 4 | g.1002278C>T | CA355962941 | IDUA | c.982C>T (p.Gln328Ter) n.1038C>T c.586C>T (p.Gln196Ter) n.1089C>T n.1070C>T c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.775C>T (p.Gln259Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) n.1051C>T c.22C>T (p.Gln8Ter) | |
| 4 | g.1002279A>C | CA355962945 | IDUA | c.983A>C (p.Gln328Pro) n.1039A>C c.587A>C (p.Gln196Pro) n.1090A>C n.1071A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.776A>C (p.Gln259Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) n.1052A>C c.23A>C (p.Gln8Pro) | |
| 4 | g.1002279A>G | CA355962946 | IDUA | c.983A>G (p.Gln328Arg) n.1039A>G c.587A>G (p.Gln196Arg) n.1090A>G n.1071A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.776A>G (p.Gln259Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) n.1052A>G c.23A>G (p.Gln8Arg) | |
| 4 | g.1002279A>T | CA355962947 | IDUA | c.983A>T (p.Gln328Leu) n.1039A>T c.587A>T (p.Gln196Leu) n.1090A>T n.1071A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.776A>T (p.Gln259Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) n.1052A>T c.23A>T (p.Gln8Leu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002280G>A | CA438057634 | IDUA | c.984G>A (p.Gln328=) n.1040G>A c.588G>A (p.Gln196=) n.1091G>A n.1072G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.843G>A (p.Gln281=) c.777G>A (p.Gln259=) c.696G>A (p.Gln232=) n.1053G>A c.24G>A (p.Gln8=) | |
| 4 | g.1002280G>C | CA2802156 | IDUA | c.984G>C (p.Gln328His) n.1040G>C c.588G>C (p.Gln196His) n.1091G>C n.1072G>C c.1050G>C (p.Gln350His) c.843G>C (p.Gln281His) c.777G>C (p.Gln259His) c.696G>C (p.Gln232His) n.1053G>C c.24G>C (p.Gln8His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002280G= | CA1433069020 | IDUA | c.984G= (p.Gln328=) n.1040G= c.588G= (p.Gln196=) n.1091G= n.1072G= c.1050G= (p.Gln350=) c.843G= (p.Gln281=) c.777G= (p.Gln259=) c.696G= (p.Gln232=) n.1053G= c.24G= (p.Gln8=) | |
| 4 | g.1002280G>T | CA355962948 | IDUA | c.984G>T (p.Gln328His) n.1040G>T c.588G>T (p.Gln196His) n.1091G>T n.1072G>T c.1050G>T (p.Gln350His) c.843G>T (p.Gln281His) c.777G>T (p.Gln259His) c.696G>T (p.Gln232His) n.1053G>T c.24G>T (p.Gln8His) | |
| 4 | g.1002281C>A | CA355962949 | IDUA | c.985C>A (p.His329Asn) n.1041C>A c.589C>A (p.His197Asn) n.1092C>A n.1073C>A c.1051C>A (p.His351Asn) c.844C>A (p.His282Asn) c.778C>A (p.His260Asn) c.697C>A (p.His233Asn) n.1054C>A c.25C>A (p.His9Asn) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002281C>G | CA355962951 | IDUA | c.985C>G (p.His329Asp) n.1041C>G c.589C>G (p.His197Asp) n.1092C>G n.1073C>G c.1051C>G (p.His351Asp) c.844C>G (p.His282Asp) c.778C>G (p.His260Asp) c.697C>G (p.His233Asp) n.1054C>G c.25C>G (p.His9Asp) | |
| 4 | g.1002281C>T | CA355962954 | IDUA | c.985C>T (p.His329Tyr) n.1041C>T c.589C>T (p.His197Tyr) n.1092C>T n.1073C>T c.1051C>T (p.His351Tyr) c.844C>T (p.His282Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) c.697C>T (p.His233Tyr) n.1054C>T c.25C>T (p.His9Tyr) | |
| 4 | g.1002282A= | CA1433069025 | IDUA | c.986A= (p.His329=) n.1042A= c.590A= (p.His197=) n.1093A= n.1074A= c.1052A= (p.His351=) c.845A= (p.His282=) c.779A= (p.His260=) c.698A= (p.His233=) n.1055A= c.26A= (p.His9=) | |
| 4 | g.1002282A>C | CA355962956 | IDUA | c.986A>C (p.His329Pro) n.1042A>C c.590A>C (p.His197Pro) n.1093A>C n.1074A>C c.1052A>C (p.His351Pro) c.845A>C (p.His282Pro) c.779A>C (p.His260Pro) c.698A>C (p.His233Pro) n.1055A>C c.26A>C (p.His9Pro) | |
| 4 | g.1002282A>G | CA2802157 | IDUA | c.986A>G (p.His329Arg) n.1042A>G c.590A>G (p.His197Arg) n.1093A>G n.1074A>G c.1052A>G (p.His351Arg) c.845A>G (p.His282Arg) c.779A>G (p.His260Arg) c.698A>G (p.His233Arg) n.1055A>G c.26A>G (p.His9Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002282A>T | CA355962958 | IDUA | c.986A>T (p.His329Leu) n.1042A>T c.590A>T (p.His197Leu) n.1093A>T n.1074A>T c.1052A>T (p.His351Leu) c.845A>T (p.His282Leu) c.779A>T (p.His260Leu) c.698A>T (p.His233Leu) n.1055A>T c.26A>T (p.His9Leu) | dbSNP |
| 4 | g.1002283T>A | CA355962959 | IDUA | c.987T>A (p.His329Gln) n.1043T>A c.591T>A (p.His197Gln) n.1094T>A n.1075T>A c.1053T>A (p.His351Gln) c.846T>A (p.His282Gln) c.780T>A (p.His260Gln) c.699T>A (p.His233Gln) n.1056T>A c.27T>A (p.His9Gln) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002283T>C | CA438057640 | IDUA | c.987T>C (p.His329=) n.1043T>C c.591T>C (p.His197=) n.1094T>C n.1075T>C c.1053T>C (p.His351=) c.846T>C (p.His282=) c.780T>C (p.His260=) c.699T>C (p.His233=) n.1056T>C c.27T>C (p.His9=) | |
| 4 | g.1002283T>G | CA355962961 | IDUA | c.987T>G (p.His329Gln) n.1043T>G c.591T>G (p.His197Gln) n.1094T>G n.1075T>G c.1053T>G (p.His351Gln) c.846T>G (p.His282Gln) c.780T>G (p.His260Gln) c.699T>G (p.His233Gln) n.1056T>G c.27T>G (p.His9Gln) | |
| 4 | g.1002284C>A | CA355962965 | IDUA | c.988C>A (p.Gln330Lys) n.1044C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) n.1095C>A n.1076C>A c.1054C>A (p.Gln352Lys) c.847C>A (p.Gln283Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) n.1057C>A c.28C>A (p.Gln10Lys) | |
| 4 | g.1002284C>G | CA355962968 | IDUA | c.988C>G (p.Gln330Glu) n.1044C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) n.1095C>G n.1076C>G c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.847C>G (p.Gln283Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) n.1057C>G c.28C>G (p.Gln10Glu) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002284C>T | CA355962966 | IDUA | c.988C>T (p.Gln330Ter) n.1044C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) n.1095C>T n.1076C>T c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) n.1057C>T c.28C>T (p.Gln10Ter) | |
| 4 | g.1002285A>C | CA355962969 | IDUA | c.989A>C (p.Gln330Pro) n.1045A>C c.593A>C (p.Gln198Pro) n.1096A>C n.1077A>C c.1055A>C (p.Gln352Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) n.1058A>C c.29A>C (p.Gln10Pro) | |
| 4 | g.1002285A>G | CA355962970 | IDUA | c.989A>G (p.Gln330Arg) n.1045A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) n.1096A>G n.1077A>G c.1055A>G (p.Gln352Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) n.1058A>G c.29A>G (p.Gln10Arg) | |
| 4 | g.1002285A>T | CA355962971 | IDUA | c.989A>T (p.Gln330Leu) n.1045A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) n.1096A>T n.1077A>T c.1055A>T (p.Gln352Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) n.1058A>T c.29A>T (p.Gln10Leu) | |
| 4 | g.1002286G>A | CA438057646 | IDUA | c.990G>A (p.Gln330=) n.1046G>A c.594G>A (p.Gln198=) n.1097G>A n.1078G>A c.1056G>A (p.Gln352=) c.849G>A (p.Gln283=) c.783G>A (p.Gln261=) c.702G>A (p.Gln234=) n.1059G>A c.30G>A (p.Gln10=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002286G>C | CA355962972 | IDUA | c.990G>C (p.Gln330His) n.1046G>C c.594G>C (p.Gln198His) n.1097G>C n.1078G>C c.1056G>C (p.Gln352His) c.849G>C (p.Gln283His) c.783G>C (p.Gln261His) c.702G>C (p.Gln234His) n.1059G>C c.30G>C (p.Gln10His) | |
| 4 | g.1002286G>T | CA355962973 | IDUA | c.990G>T (p.Gln330His) n.1046G>T c.594G>T (p.Gln198His) n.1097G>T n.1078G>T c.1056G>T (p.Gln352His) c.849G>T (p.Gln283His) c.783G>T (p.Gln261His) c.702G>T (p.Gln234His) n.1059G>T c.30G>T (p.Gln10His) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002287A= | CA1433069028 | IDUA | c.991A= (p.Asn331=) n.1047A= c.595A= (p.Asn199=) n.1098A= n.1079A= c.1057A= (p.Asn353=) c.850A= (p.Asn284=) c.784A= (p.Asn262=) c.703A= (p.Asn235=) n.1060A= c.31A= (p.Asn11=) | |
| 4 | g.1002287A>C | CA355962975 | IDUA | c.991A>C (p.Asn331His) n.1047A>C c.595A>C (p.Asn199His) n.1098A>C n.1079A>C c.1057A>C (p.Asn353His) c.850A>C (p.Asn284His) c.784A>C (p.Asn262His) c.703A>C (p.Asn235His) n.1060A>C c.31A>C (p.Asn11His) | |
| 4 | g.1002287A>G | CA2802158 | IDUA | c.991A>G (p.Asn331Asp) n.1047A>G c.595A>G (p.Asn199Asp) n.1098A>G n.1079A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.784A>G (p.Asn262Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) n.1060A>G c.31A>G (p.Asn11Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002287A>T | CA355962977 | IDUA | c.991A>T (p.Asn331Tyr) n.1047A>T c.595A>T (p.Asn199Tyr) n.1098A>T n.1079A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) n.1060A>T c.31A>T (p.Asn11Tyr) | |
| 4 | g.1002288A>C | CA355962978 | IDUA | c.992A>C (p.Asn331Thr) n.1048A>C c.596A>C (p.Asn199Thr) n.1099A>C n.1080A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.785A>C (p.Asn262Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) n.1061A>C c.32A>C (p.Asn11Thr) | |
| 4 | g.1002288A>G | CA355962980 | IDUA | c.992A>G (p.Asn331Ser) n.1048A>G c.596A>G (p.Asn199Ser) n.1099A>G n.1080A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.785A>G (p.Asn262Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) n.1061A>G c.32A>G (p.Asn11Ser) | |
| 4 | g.1002288A>T | CA355962981 | IDUA | c.992A>T (p.Asn331Ile) n.1048A>T c.596A>T (p.Asn199Ile) n.1099A>T n.1080A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.785A>T (p.Asn262Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) n.1061A>T c.32A>T (p.Asn11Ile) | |
| 4 | g.1002289C>A | CA355962984 | IDUA | c.993C>A (p.Asn331Lys) n.1049C>A c.597C>A (p.Asn199Lys) n.1100C>A n.1081C>A c.1059C>A (p.Asn353Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) c.786C>A (p.Asn262Lys) c.705C>A (p.Asn235Lys) n.1062C>A c.33C>A (p.Asn11Lys) | |
| 4 | g.1002289C= | CA1433069032 | IDUA | c.993C= (p.Asn331=) n.1049C= c.597C= (p.Asn199=) n.1100C= n.1081C= c.1059C= (p.Asn353=) c.852C= (p.Asn284=) c.786C= (p.Asn262=) c.705C= (p.Asn235=) n.1062C= c.33C= (p.Asn11=) | |
| 4 | g.1002289C>G | CA355962982 | IDUA | c.993C>G (p.Asn331Lys) n.1049C>G c.597C>G (p.Asn199Lys) n.1100C>G n.1081C>G c.1059C>G (p.Asn353Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) c.786C>G (p.Asn262Lys) c.705C>G (p.Asn235Lys) n.1062C>G c.33C>G (p.Asn11Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002289C>T | CA438057653 | IDUA | c.993C>T (p.Asn331=) n.1049C>T c.597C>T (p.Asn199=) n.1100C>T n.1081C>T c.1059C>T (p.Asn353=) c.852C>T (p.Asn284=) c.786C>T (p.Asn262=) c.705C>T (p.Asn235=) n.1062C>T c.33C>T (p.Asn11=) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002290C>A | CA355962985 | IDUA | c.994C>A (p.Leu332Met) n.1050C>A c.598C>A (p.Leu200Met) n.1101C>A n.1082C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.853C>A (p.Leu285Met) c.787C>A (p.Leu263Met) c.706C>A (p.Leu236Met) n.1063C>A c.34C>A (p.Leu12Met) | |
| 4 | g.1002290C>G | CA355962986 | IDUA | c.994C>G (p.Leu332Val) n.1050C>G c.598C>G (p.Leu200Val) n.1101C>G n.1082C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.853C>G (p.Leu285Val) c.787C>G (p.Leu263Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.1063C>G c.34C>G (p.Leu12Val) | |
| 4 | g.1002290C>T | CA438057654 | IDUA | c.994C>T (p.Leu332=) n.1050C>T c.598C>T (p.Leu200=) n.1101C>T n.1082C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.853C>T (p.Leu285=) c.787C>T (p.Leu263=) c.706C>T (p.Leu236=) n.1063C>T c.34C>T (p.Leu12=) | |
| 4 | g.1002291T>A | CA355962988 | IDUA | c.995T>A (p.Leu332Gln) n.1051T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) n.1102T>A n.1083T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.854T>A (p.Leu285Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.1064T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) | |
| 4 | g.1002291T>C | CA355962990 | IDUA | c.995T>C (p.Leu332Pro) n.1051T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1102T>C n.1083T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.1064T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1002291T>G | CA355962991 | IDUA | c.995T>G (p.Leu332Arg) n.1051T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1102T>G n.1083T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) n.1064T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) |