| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002172_1002181delinsCCAACGCCCT | CA1433068830 | IDUA | c.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT (n.972+11_972+20delinsCCAACGCCCT) n.1028+11_1028+20delinsCCAACGCCCT c.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT (n.576+11_576+20delinsCCAACGCCCT) n.983_992delinsCCAACGCCCT n.1060+11_1060+20delinsCCAACGCCCT c.942_951delinsCCAACGCCCT (p.Ala314=) c.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT (n.831+11_831+20delinsCCAACGCCCT) c.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT (n.765+11_765+20delinsCCAACGCCCT) c.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT (n.684+11_684+20delinsCCAACGCCCT) n.1041+11_1041+20delinsCCAACGCCCT c.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT (n.12+11_12+20delinsCCAACGCCCT) | |
| 4 | g.1002173_1002181del | CA2802132 | IDUA | c.972+12_972+20del (n.972+12_972+20del) n.1028+12_1028+20del c.576+12_576+20del (n.576+12_576+20del) n.984_992del n.1060+12_1060+20del c.943_951del (p.Gln315_Pro317del) c.831+12_831+20del (n.831+12_831+20del) c.765+12_765+20del (n.765+12_765+20del) c.684+12_684+20del (n.684+12_684+20del) n.1041+12_1041+20del c.12+12_12+20del (n.12+12_12+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002175A>C | CA2739858912 | IDUA | c.972+14A>C (n.972+14A>C) n.1028+14A>C c.576+14A>C (n.576+14A>C) n.986A>C n.1060+14A>C c.945A>C (p.Gln315His) c.831+14A>C (n.831+14A>C) c.765+14A>C (n.765+14A>C) c.684+14A>C (n.684+14A>C) n.1041+14A>C c.12+14A>C (n.12+14A>C) | |
| 4 | g.1002175A>T | CA2739858913 | IDUA | c.972+14A>T (n.972+14A>T) n.1028+14A>T c.576+14A>T (n.576+14A>T) n.986A>T n.1060+14A>T c.945A>T (p.Gln315His) c.831+14A>T (n.831+14A>T) c.765+14A>T (n.765+14A>T) c.684+14A>T (n.684+14A>T) n.1041+14A>T c.12+14A>T (n.12+14A>T) | |
| 4 | g.1002176C>A | CA2669481353 | IDUA | c.972+15C>A (n.972+15C>A) n.1028+15C>A c.576+15C>A (n.576+15C>A) n.987C>A n.1060+15C>A c.946C>A (p.Arg316Ser) c.831+15C>A (n.831+15C>A) c.765+15C>A (n.765+15C>A) c.684+15C>A (n.684+15C>A) n.1041+15C>A c.12+15C>A (n.12+15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002176C= | CA1433068835 | IDUA | c.972+15C= (n.972+15C=) n.1028+15C= c.576+15C= (n.576+15C=) n.987C= n.1060+15C= c.946C= (p.Arg316=) c.831+15C= (n.831+15C=) c.765+15C= (n.765+15C=) c.684+15C= (n.684+15C=) n.1041+15C= c.12+15C= (n.12+15C=) | |
| 4 | g.1002176C>G | CA549264512 | IDUA | c.972+15C>G (n.972+15C>G) n.1028+15C>G c.576+15C>G (n.576+15C>G) n.987C>G n.1060+15C>G c.946C>G (p.Arg316Gly) c.831+15C>G (n.831+15C>G) c.765+15C>G (n.765+15C>G) c.684+15C>G (n.684+15C>G) n.1041+15C>G c.12+15C>G (n.12+15C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002176C>T | CA2669481354 | IDUA | c.972+15C>T (n.972+15C>T) n.1028+15C>T c.576+15C>T (n.576+15C>T) n.987C>T n.1060+15C>T c.946C>T (p.Arg316Cys) c.831+15C>T (n.831+15C>T) c.765+15C>T (n.765+15C>T) c.684+15C>T (n.684+15C>T) n.1041+15C>T c.12+15C>T (n.12+15C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002177G>A | CA2669481355 | IDUA | c.972+16G>A (n.972+16G>A) n.1028+16G>A c.576+16G>A (n.576+16G>A) n.988G>A n.1060+16G>A c.947G>A (p.Arg316His) c.831+16G>A (n.831+16G>A) c.765+16G>A (n.765+16G>A) c.684+16G>A (n.684+16G>A) n.1041+16G>A c.12+16G>A (n.12+16G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002177G>C | CA2739858914 | IDUA | c.972+16G>C (n.972+16G>C) n.1028+16G>C c.576+16G>C (n.576+16G>C) n.988G>C n.1060+16G>C c.947G>C (p.Arg316Pro) c.831+16G>C (n.831+16G>C) c.765+16G>C (n.765+16G>C) c.684+16G>C (n.684+16G>C) n.1041+16G>C c.12+16G>C (n.12+16G>C) | |
| 4 | g.1002177G>T | CA2705031588 | IDUA | c.972+16G>T (n.972+16G>T) n.1028+16G>T c.576+16G>T (n.576+16G>T) n.988G>T n.1060+16G>T c.947G>T (p.Arg316Leu) c.831+16G>T (n.831+16G>T) c.765+16G>T (n.765+16G>T) c.684+16G>T (n.684+16G>T) n.1041+16G>T c.12+16G>T (n.12+16G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1002178C= | CA1433068837 | IDUA | c.972+17C= (n.972+17C=) n.1028+17C= c.576+17C= (n.576+17C=) n.989C= n.1060+17C= c.948C= (p.Arg316=) c.831+17C= (n.831+17C=) c.765+17C= (n.765+17C=) c.684+17C= (n.684+17C=) n.1041+17C= c.12+17C= (n.12+17C=) | |
| 4 | g.1002178C>T | CA1433068838 | IDUA | c.972+17C>T (n.972+17C>T) n.1028+17C>T c.576+17C>T (n.576+17C>T) n.989C>T n.1060+17C>T c.948C>T (p.Arg316=) c.831+17C>T (n.831+17C>T) c.765+17C>T (n.765+17C>T) c.684+17C>T (n.684+17C>T) n.1041+17C>T c.12+17C>T (n.12+17C>T) | dbSNP |
| 4 | g.1002179C>A | CA2669481356 | IDUA | c.972+18C>A (n.972+18C>A) n.1028+18C>A c.576+18C>A (n.576+18C>A) n.990C>A n.1060+18C>A c.949C>A (p.Pro317Thr) c.831+18C>A (n.831+18C>A) c.765+18C>A (n.765+18C>A) c.684+18C>A (n.684+18C>A) n.1041+18C>A c.12+18C>A (n.12+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002179C>G | CA2669481357 | IDUA | c.972+18C>G (n.972+18C>G) n.1028+18C>G c.576+18C>G (n.576+18C>G) n.990C>G n.1060+18C>G c.949C>G (p.Pro317Ala) c.831+18C>G (n.831+18C>G) c.765+18C>G (n.765+18C>G) c.684+18C>G (n.684+18C>G) n.1041+18C>G c.12+18C>G (n.12+18C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002179C>T | CA2669481358 | IDUA | c.972+18C>T (n.972+18C>T) n.1028+18C>T c.576+18C>T (n.576+18C>T) n.990C>T n.1060+18C>T c.949C>T (p.Pro317Ser) c.831+18C>T (n.831+18C>T) c.765+18C>T (n.765+18C>T) c.684+18C>T (n.684+18C>T) n.1041+18C>T c.12+18C>T (n.12+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1002180C>A | CA2669481361 | IDUA | c.972+19C>A (n.972+19C>A) n.1028+19C>A c.576+19C>A (n.576+19C>A) n.991C>A n.1060+19C>A c.950C>A (p.Pro317His) c.831+19C>A (n.831+19C>A) c.765+19C>A (n.765+19C>A) c.684+19C>A (n.684+19C>A) n.1041+19C>A c.12+19C>A (n.12+19C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002180C>G | CA2669481360 | IDUA | c.972+19C>G (n.972+19C>G) n.1028+19C>G c.576+19C>G (n.576+19C>G) n.991C>G n.1060+19C>G c.950C>G (p.Pro317Arg) c.831+19C>G (n.831+19C>G) c.765+19C>G (n.765+19C>G) c.684+19C>G (n.684+19C>G) n.1041+19C>G c.12+19C>G (n.12+19C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002180C>T | CA2739858915 | IDUA | c.972+19C>T (n.972+19C>T) n.1028+19C>T c.576+19C>T (n.576+19C>T) n.991C>T n.1060+19C>T c.950C>T (p.Pro317Leu) c.831+19C>T (n.831+19C>T) c.765+19C>T (n.765+19C>T) c.684+19C>T (n.684+19C>T) n.1041+19C>T c.12+19C>T (n.12+19C>T) | |
| 4 | g.1002181T>C | CA784304382 | IDUA | c.972+20T>C (n.972+20T>C) n.1028+20T>C c.576+20T>C (n.576+20T>C) n.992T>C n.1060+20T>C c.951T>C (p.Pro317=) c.831+20T>C (n.831+20T>C) c.765+20T>C (n.765+20T>C) c.684+20T>C (n.684+20T>C) n.1041+20T>C c.12+20T>C (n.12+20T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002181T>G | CA2517625789 | IDUA | c.972+20T>G (n.972+20T>G) n.1028+20T>G c.576+20T>G (n.576+20T>G) n.992T>G n.1060+20T>G c.951T>G (p.Pro317=) c.831+20T>G (n.831+20T>G) c.765+20T>G (n.765+20T>G) c.684+20T>G (n.684+20T>G) n.1041+20T>G c.12+20T>G (n.12+20T>G) | |
| 4 | g.1002181T= | CA1433068839 | IDUA | c.972+20T= (n.972+20T=) n.1028+20T= c.576+20T= (n.576+20T=) n.992T= n.1060+20T= c.951T= (p.Pro317=) c.831+20T= (n.831+20T=) c.765+20T= (n.765+20T=) c.684+20T= (n.684+20T=) n.1041+20T= c.12+20T= (n.12+20T=) | |
| 4 | g.1002182G>A | CA2739858918 | IDUA | c.972+21G>A (n.972+21G>A) n.1028+21G>A c.576+21G>A (n.576+21G>A) n.993G>A n.1060+21G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.831+21G>A (n.831+21G>A) c.765+21G>A (n.765+21G>A) c.684+21G>A (n.684+21G>A) n.1041+21G>A c.12+21G>A (n.12+21G>A) | |
| 4 | g.1002182G>C | CA2739858916 | IDUA | c.972+21G>C (n.972+21G>C) n.1028+21G>C c.576+21G>C (n.576+21G>C) n.993G>C n.1060+21G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.831+21G>C (n.831+21G>C) c.765+21G>C (n.765+21G>C) c.684+21G>C (n.684+21G>C) n.1041+21G>C c.12+21G>C (n.12+21G>C) | |
| 4 | g.1002182G>T | CA2739858917 | IDUA | c.972+21G>T (n.972+21G>T) n.1028+21G>T c.576+21G>T (n.576+21G>T) n.993G>T n.1060+21G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.831+21G>T (n.831+21G>T) c.765+21G>T (n.765+21G>T) c.684+21G>T (n.684+21G>T) n.1041+21G>T c.12+21G>T (n.12+21G>T) | |
| 4 | g.1002182_1002183delinsGC | CA1433068840 | IDUA | c.972+21_972+22delinsGC (n.972+21_972+22delinsGC) n.1028+21_1028+22delinsGC c.576+21_576+22delinsGC (n.576+21_576+22delinsGC) n.993_994delinsGC n.1060+21_1060+22delinsGC c.952_953delinsGC (p.Ala318=) c.831+21_831+22delinsGC (n.831+21_831+22delinsGC) c.765+21_765+22delinsGC (n.765+21_765+22delinsGC) c.684+21_684+22delinsGC (n.684+21_684+22delinsGC) n.1041+21_1041+22delinsGC c.12+21_12+22delinsGC (n.12+21_12+22delinsGC) | |
| 4 | g.1002186_1002187del | CA2669481362 | IDUA | c.972+25_972+26del (n.972+25_972+26del) n.1028+25_1028+26del c.576+25_576+26del (n.576+25_576+26del) n.997_998del n.1060+25_1060+26del c.956_957del (p.Arg319ProfsTer?) c.831+25_831+26del (n.831+25_831+26del) c.765+25_765+26del (n.765+25_765+26del) c.684+25_684+26del (n.684+25_684+26del) n.1041+25_1041+26del c.12+25_12+26del (n.12+25_12+26del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002183del | CA549264513 | IDUA | c.972+22del (n.972+22del) n.1028+22del c.576+22del (n.576+22del) n.994del n.1060+22del c.953del (p.Ala318GlyfsTer?) c.831+22del (n.831+22del) c.765+22del (n.765+22del) c.684+22del (n.684+22del) n.1041+22del c.12+22del (n.12+22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002183C>A | CA2739858919 | IDUA | c.972+22C>A (n.972+22C>A) n.1028+22C>A c.576+22C>A (n.576+22C>A) n.994C>A n.1060+22C>A c.953C>A (p.Ala318Glu) c.831+22C>A (n.831+22C>A) c.765+22C>A (n.765+22C>A) c.684+22C>A (n.684+22C>A) n.1041+22C>A c.12+22C>A (n.12+22C>A) | |
| 4 | g.1002183C= | CA1433068842 | IDUA | c.972+22C= (n.972+22C=) n.1028+22C= c.576+22C= (n.576+22C=) n.994C= n.1060+22C= c.953C= (p.Ala318=) c.831+22C= (n.831+22C=) c.765+22C= (n.765+22C=) c.684+22C= (n.684+22C=) n.1041+22C= c.12+22C= (n.12+22C=) | |
| 4 | g.1002183C>G | CA2739858920 | IDUA | c.972+22C>G (n.972+22C>G) n.1028+22C>G c.576+22C>G (n.576+22C>G) n.994C>G n.1060+22C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.831+22C>G (n.831+22C>G) c.765+22C>G (n.765+22C>G) c.684+22C>G (n.684+22C>G) n.1041+22C>G c.12+22C>G (n.12+22C>G) | |
| 4 | g.1002183C>T | CA549264514 | IDUA | c.972+22C>T (n.972+22C>T) n.1028+22C>T c.576+22C>T (n.576+22C>T) n.994C>T n.1060+22C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.831+22C>T (n.831+22C>T) c.765+22C>T (n.765+22C>T) c.684+22C>T (n.684+22C>T) n.1041+22C>T c.12+22C>T (n.12+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002184G>A | CA2669481363 | IDUA | c.972+23G>A (n.972+23G>A) n.1028+23G>A c.576+23G>A (n.576+23G>A) n.995G>A n.1060+23G>A c.954G>A (p.Ala318=) c.831+23G>A (n.831+23G>A) c.765+23G>A (n.765+23G>A) c.684+23G>A (n.684+23G>A) n.1041+23G>A c.12+23G>A (n.12+23G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002184dup | CA2559771129 | IDUA | c.972+23dup (n.972+23dup) n.1028+23dup c.576+23dup (n.576+23dup) n.995dup n.1060+23dup c.954dup (p.Arg319AlafsTer?) c.831+23dup (n.831+23dup) c.765+23dup (n.765+23dup) c.684+23dup (n.684+23dup) n.1041+23dup c.12+23dup (n.12+23dup) | |
| 4 | g.1002185C>A | CA2669481364 | IDUA | c.972+24C>A (n.972+24C>A) n.1028+24C>A c.576+24C>A (n.576+24C>A) n.996C>A n.1060+24C>A c.955C>A (p.Arg319Ser) c.831+24C>A (n.831+24C>A) c.765+24C>A (n.765+24C>A) c.684+24C>A (n.684+24C>A) n.1041+24C>A c.12+24C>A (n.12+24C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002185C>G | CA2739858921 | IDUA | c.972+24C>G (n.972+24C>G) n.1028+24C>G c.576+24C>G (n.576+24C>G) n.996C>G n.1060+24C>G c.955C>G (p.Arg319Gly) c.831+24C>G (n.831+24C>G) c.765+24C>G (n.765+24C>G) c.684+24C>G (n.684+24C>G) n.1041+24C>G c.12+24C>G (n.12+24C>G) | |
| 4 | g.1002185C>T | CA2669481365 | IDUA | c.972+24C>T (n.972+24C>T) n.1028+24C>T c.576+24C>T (n.576+24C>T) n.996C>T n.1060+24C>T c.955C>T (p.Arg319Cys) c.831+24C>T (n.831+24C>T) c.765+24C>T (n.765+24C>T) c.684+24C>T (n.684+24C>T) n.1041+24C>T c.12+24C>T (n.12+24C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002186G>A | CA549264515 | IDUA | c.972+25G>A (n.972+25G>A) n.1028+25G>A c.576+25G>A (n.576+25G>A) n.997G>A n.1060+25G>A c.956G>A (p.Arg319His) c.831+25G>A (n.831+25G>A) c.765+25G>A (n.765+25G>A) c.684+25G>A (n.684+25G>A) n.1041+25G>A c.12+25G>A (n.12+25G>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002186G>C | CA2739858922 | IDUA | c.972+25G>C (n.972+25G>C) n.1028+25G>C c.576+25G>C (n.576+25G>C) n.997G>C n.1060+25G>C c.956G>C (p.Arg319Pro) c.831+25G>C (n.831+25G>C) c.765+25G>C (n.765+25G>C) c.684+25G>C (n.684+25G>C) n.1041+25G>C c.12+25G>C (n.12+25G>C) | |
| 4 | g.1002186G= | CA1433068847 | IDUA | c.972+25G= (n.972+25G=) n.1028+25G= c.576+25G= (n.576+25G=) n.997G= n.1060+25G= c.956G= (p.Arg319=) c.831+25G= (n.831+25G=) c.765+25G= (n.765+25G=) c.684+25G= (n.684+25G=) n.1041+25G= c.12+25G= (n.12+25G=) | |
| 4 | g.1002186G>T | CA549264516 | IDUA | c.972+25G>T (n.972+25G>T) n.1028+25G>T c.576+25G>T (n.576+25G>T) n.997G>T n.1060+25G>T c.956G>T (p.Arg319Leu) c.831+25G>T (n.831+25G>T) c.765+25G>T (n.765+25G>T) c.684+25G>T (n.684+25G>T) n.1041+25G>T c.12+25G>T (n.12+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002186_1002187delinsGC | CA1433068846 | IDUA | c.972+25_972+26delinsGC (n.972+25_972+26delinsGC) n.1028+25_1028+26delinsGC c.576+25_576+26delinsGC (n.576+25_576+26delinsGC) n.997_998delinsGC n.1060+25_1060+26delinsGC c.956_957delinsGC (p.Arg319=) c.831+25_831+26delinsGC (n.831+25_831+26delinsGC) c.765+25_765+26delinsGC (n.765+25_765+26delinsGC) c.684+25_684+26delinsGC (n.684+25_684+26delinsGC) n.1041+25_1041+26delinsGC c.12+25_12+26delinsGC (n.12+25_12+26delinsGC) | |
| 4 | g.1002187C>A | CA2669481367 | IDUA | c.972+26C>A (n.972+26C>A) n.1028+26C>A c.576+26C>A (n.576+26C>A) n.998C>A n.1060+26C>A c.957C>A (p.Arg319=) c.831+26C>A (n.831+26C>A) c.765+26C>A (n.765+26C>A) c.684+26C>A (n.684+26C>A) n.1041+26C>A c.12+26C>A (n.12+26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002187C= | CA1433068849 | IDUA | c.972+26C= (n.972+26C=) n.1028+26C= c.576+26C= (n.576+26C=) n.998C= n.1060+26C= c.957C= (p.Arg319=) c.831+26C= (n.831+26C=) c.765+26C= (n.765+26C=) c.684+26C= (n.684+26C=) n.1041+26C= c.12+26C= (n.12+26C=) | |
| 4 | g.1002187C>G | CA2578014125 | IDUA | c.972+26C>G (n.972+26C>G) n.1028+26C>G c.576+26C>G (n.576+26C>G) n.998C>G n.1060+26C>G c.957C>G (p.Arg319=) c.831+26C>G (n.831+26C>G) c.765+26C>G (n.765+26C>G) c.684+26C>G (n.684+26C>G) n.1041+26C>G c.12+26C>G (n.12+26C>G) | |
| 4 | g.1002187C>T | CA549264517 | IDUA | c.972+26C>T (n.972+26C>T) n.1028+26C>T c.576+26C>T (n.576+26C>T) n.998C>T n.1060+26C>T c.957C>T (p.Arg319=) c.831+26C>T (n.831+26C>T) c.765+26C>T (n.765+26C>T) c.684+26C>T (n.684+26C>T) n.1041+26C>T c.12+26C>T (n.12+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002192dup | CA2802133 | IDUA | c.972+31dup (n.972+31dup) n.1028+31dup c.576+31dup (n.576+31dup) n.1003dup n.1060+31dup c.962dup (p.Ala322GlyfsTer?) c.831+31dup (n.831+31dup) c.765+31dup (n.765+31dup) c.684+31dup (n.684+31dup) n.1041+31dup c.12+31dup (n.12+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002191_1002192dup | CA2669481366 | IDUA | c.972+30_972+31dup (n.972+30_972+31dup) n.1028+30_1028+31dup c.576+30_576+31dup (n.576+30_576+31dup) n.1002_1003dup n.1060+30_1060+31dup c.961_962dup (p.Ala322ArgfsTer?) c.831+30_831+31dup (n.831+30_831+31dup) c.765+30_765+31dup (n.765+30_765+31dup) c.684+30_684+31dup (n.684+30_684+31dup) n.1041+30_1041+31dup c.12+30_12+31dup (n.12+30_12+31dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002192del | CA784304393 | IDUA | c.972+31del (n.972+31del) n.1028+31del c.576+31del (n.576+31del) n.1003del n.1060+31del c.962del (p.Pro321ArgfsTer?) c.831+31del (n.831+31del) c.765+31del (n.765+31del) c.684+31del (n.684+31del) n.1041+31del c.12+31del (n.12+31del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002188C>A | CA2669481369 | IDUA | c.972+27C>A (n.972+27C>A) n.1028+27C>A c.576+27C>A (n.576+27C>A) n.999C>A n.1060+27C>A c.958C>A (p.Pro320Thr) c.831+27C>A (n.831+27C>A) c.765+27C>A (n.765+27C>A) c.684+27C>A (n.684+27C>A) n.1041+27C>A c.12+27C>A (n.12+27C>A) | gnomAD v4 |