UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002126del | CA2578014116 | IDUA | c.937del (p.Arg313GlyfsTer4) n.993del c.541del (p.Arg181GlyfsTer4) n.937del n.1025del c.896del (p.Glu299GlyfsTer?) c.796del (p.Arg266GlyfsTer4) c.730del (p.Arg244GlyfsTer4) c.649del (p.Arg217GlyfsTer4) n.1006del c.-24del (n.-24del) | |
| 4 | g.1002126A= | CA1433068731 | IDUA | c.937A= (p.Arg313=) n.993A= c.541A= (p.Arg181=) n.937A= n.1025A= c.896A= (p.Glu299=) c.796A= (p.Arg266=) c.730A= (p.Arg244=) c.649A= (p.Arg217=) n.1006A= c.-24A= (n.-24A=) | |
| 4 | g.1002126A>C | CA438057548 | IDUA | c.937A>C (p.Arg313=) n.993A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.937A>C n.1025A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.796A>C (p.Arg266=) c.730A>C (p.Arg244=) c.649A>C (p.Arg217=) n.1006A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 4 | g.1002126A>G | CA355962708 | IDUA | c.937A>G (p.Arg313Gly) n.993A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.937A>G n.1025A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1006A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002126A>T | CA355962710 | IDUA | c.937A>T (p.Arg313Trp) n.993A>T c.541A>T (p.Arg181Trp) n.937A>T n.1025A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1006A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| 4 | g.1002127G>A | CA355962712 | IDUA | c.938G>A (p.Arg313Lys) n.994G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.938G>A n.1026G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1007G>A c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002127G>C | CA355962713 | IDUA | c.938G>C (p.Arg313Thr) n.994G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.938G>C n.1026G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1007G>C c.-23G>C (n.-23G>C) | |
| 4 | g.1002127G= | CA1433068733 | IDUA | c.938G= (p.Arg313=) n.994G= c.542G= (p.Arg181=) n.938G= n.1026G= c.897G= (p.Glu299=) c.797G= (p.Arg266=) c.731G= (p.Arg244=) c.650G= (p.Arg217=) n.1007G= c.-23G= (n.-23G=) | |
| 4 | g.1002127G>T | CA355962716 | IDUA | c.938G>T (p.Arg313Met) n.994G>T c.542G>T (p.Arg181Met) n.938G>T n.1026G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.797G>T (p.Arg266Met) c.731G>T (p.Arg244Met) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1007G>T c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002128G>A | CA2802124 | IDUA | c.939G>A (p.Arg313=) n.995G>A c.543G>A (p.Arg181=) n.939G>A n.1027G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.798G>A (p.Arg266=) c.732G>A (p.Arg244=) c.651G>A (p.Arg217=) n.1008G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002128G>C | CA355962718 | IDUA | c.939G>C (p.Arg313Ser) n.995G>C c.543G>C (p.Arg181Ser) n.939G>C n.1027G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1008G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 4 | g.1002128G= | CA1433068737 | IDUA | c.939G= (p.Arg313=) n.995G= c.543G= (p.Arg181=) n.939G= n.1027G= c.898G= (p.Gly300=) c.798G= (p.Arg266=) c.732G= (p.Arg244=) c.651G= (p.Arg217=) n.1008G= c.-22G= (n.-22G=) | |
| 4 | g.1002128G>T | CA355962719 | IDUA | c.939G>T (p.Arg313Ser) n.995G>T c.543G>T (p.Arg181Ser) n.939G>T n.1027G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1008G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002129G>A | CA355962722 | IDUA | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.996G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.940G>A n.1028G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1009G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002129G>C | CA355962723 | IDUA | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.996G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.940G>C n.1028G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1009G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 4 | g.1002129G= | CA1433068740 | IDUA | c.940G= (p.Ala314=) n.996G= c.544G= (p.Ala182=) n.940G= n.1028G= c.899G= (p.Gly300=) c.799G= (p.Ala267=) c.733G= (p.Ala245=) c.652G= (p.Ala218=) n.1009G= c.-21G= (n.-21G=) | |
| 4 | g.1002129G>T | CA355962726 | IDUA | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.996G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.940G>T n.1028G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1009G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1002130C>A | CA355962729 | IDUA | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.997C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) n.941C>A n.1029C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1010C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002130C= | CA1433068743 | IDUA | c.941C= (p.Ala314=) n.997C= c.545C= (p.Ala182=) n.941C= n.1029C= c.900C= (p.Gly300=) c.800C= (p.Ala267=) c.734C= (p.Ala245=) c.653C= (p.Ala218=) n.1010C= c.-20C= (n.-20C=) | |
| 4 | g.1002130C>G | CA355962732 | IDUA | c.941C>G (p.Ala314Gly) n.997C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) n.941C>G n.1029C>G c.900C>G (p.Gly300=) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) n.1010C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002130C>T | CA91168539 | IDUA | c.941C>T (p.Ala314Val) n.997C>T c.545C>T (p.Ala182Val) n.941C>T n.1029C>T c.900C>T (p.Gly300=) c.800C>T (p.Ala267Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.653C>T (p.Ala218Val) n.1010C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002131G>A | CA438057549 | IDUA | c.942G>A (p.Ala314=) n.998G>A c.546G>A (p.Ala182=) n.942G>A n.1030G>A c.901G>A (p.Gly301Arg) c.801G>A (p.Ala267=) c.735G>A (p.Ala245=) c.654G>A (p.Ala218=) n.1011G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002131G>C | CA145892 | IDUA | c.942G>C (p.Ala314=) n.998G>C c.546G>C (p.Ala182=) n.942G>C n.1030G>C c.901G>C (p.Gly301Arg) c.801G>C (p.Ala267=) c.735G>C (p.Ala245=) c.654G>C (p.Ala218=) n.1011G>C c.-19G>C (n.-19G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002131G= | CA1433068748 | IDUA | c.942G= (p.Ala314=) n.998G= c.546G= (p.Ala182=) n.942G= n.1030G= c.901G= (p.Gly301=) c.801G= (p.Ala267=) c.735G= (p.Ala245=) c.654G= (p.Ala218=) n.1011G= c.-19G= (n.-19G=) | |
| 4 | g.1002131G>T | CA438057550 | IDUA | c.942G>T (p.Ala314=) n.998G>T c.546G>T (p.Ala182=) n.942G>T n.1030G>T c.901G>T (p.Gly301Ter) c.801G>T (p.Ala267=) c.735G>T (p.Ala245=) c.654G>T (p.Ala218=) n.1011G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1002132G>A | CA355962735 | IDUA | c.943G>A (p.Asp315Asn) n.999G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) n.943G>A n.1031G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.802G>A (p.Asp268Asn) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.655G>A (p.Asp219Asn) n.1012G>A c.-18G>A (n.-18G>A) | dbSNP |
| 4 | g.1002132G>C | CA355962737 | IDUA | c.943G>C (p.Asp315His) n.999G>C c.547G>C (p.Asp183His) n.943G>C n.1031G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.802G>C (p.Asp268His) c.736G>C (p.Asp246His) c.655G>C (p.Asp219His) n.1012G>C c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| 4 | g.1002132G>T | CA355962740 | IDUA | c.943G>T (p.Asp315Tyr) n.999G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.943G>T n.1031G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.655G>T (p.Asp219Tyr) n.1012G>T c.-18G>T (n.-18G>T) | |
| 4 | g.1002133A>C | CA355962742 | IDUA | c.944A>C (p.Asp315Ala) n.1000A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) n.944A>C n.1032A>C c.903A>C (p.Gly301=) c.803A>C (p.Asp268Ala) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.656A>C (p.Asp219Ala) n.1013A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
| 4 | g.1002133A>G | CA355962745 | IDUA | c.944A>G (p.Asp315Gly) n.1000A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) n.944A>G n.1032A>G c.903A>G (p.Gly301=) c.803A>G (p.Asp268Gly) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.656A>G (p.Asp219Gly) n.1013A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
| 4 | g.1002133A>T | CA355962746 | IDUA | c.944A>T (p.Asp315Val) n.1000A>T c.548A>T (p.Asp183Val) n.944A>T n.1032A>T c.903A>T (p.Gly301=) c.803A>T (p.Asp268Val) c.737A>T (p.Asp246Val) c.656A>T (p.Asp219Val) n.1013A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
| 4 | g.1002134C>A | CA355962749 | IDUA | c.945C>A (p.Asp315Glu) n.1001C>A c.549C>A (p.Asp183Glu) n.945C>A n.1033C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.804C>A (p.Asp268Glu) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.657C>A (p.Asp219Glu) n.1014C>A c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002134C= | CA1433068754 | IDUA | c.945C= (p.Asp315=) n.1001C= c.549C= (p.Asp183=) n.945C= n.1033C= c.904C= (p.Arg302=) c.804C= (p.Asp268=) c.738C= (p.Asp246=) c.657C= (p.Asp219=) n.1014C= c.-16C= (n.-16C=) | |
| 4 | g.1002134C>G | CA355962751 | IDUA | c.945C>G (p.Asp315Glu) n.1001C>G c.549C>G (p.Asp183Glu) n.945C>G n.1033C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.804C>G (p.Asp268Glu) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.657C>G (p.Asp219Glu) n.1014C>G c.-16C>G (n.-16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002134C>T | CA438057551 | IDUA | c.945C>T (p.Asp315=) n.1001C>T c.549C>T (p.Asp183=) n.945C>T n.1033C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.804C>T (p.Asp268=) c.738C>T (p.Asp246=) c.657C>T (p.Asp219=) n.1014C>T c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002135G>A | CA2802125 | IDUA | c.946G>A (p.Val316Met) n.1002G>A c.550G>A (p.Val184Met) n.946G>A n.1034G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.805G>A (p.Val269Met) c.739G>A (p.Val247Met) c.658G>A (p.Val220Met) n.1015G>A c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1002135G>C | CA355962757 | IDUA | c.946G>C (p.Val316Leu) n.1002G>C c.550G>C (p.Val184Leu) n.946G>C n.1034G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.805G>C (p.Val269Leu) c.739G>C (p.Val247Leu) c.658G>C (p.Val220Leu) n.1015G>C c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 4 | g.1002135G= | CA1433068759 | IDUA | c.946G= (p.Val316=) n.1002G= c.550G= (p.Val184=) n.946G= n.1034G= c.905G= (p.Arg302=) c.805G= (p.Val269=) c.739G= (p.Val247=) c.658G= (p.Val220=) n.1015G= c.-15G= (n.-15G=) | |
| 4 | g.1002135G>T | CA355962760 | IDUA | c.946G>T (p.Val316Leu) n.1002G>T c.550G>T (p.Val184Leu) n.946G>T n.1034G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.739G>T (p.Val247Leu) c.658G>T (p.Val220Leu) n.1015G>T c.-15G>T (n.-15G>T) | |
| 4 | g.1002136T>A | CA355962771 | IDUA | c.947T>A (p.Val316Glu) n.1003T>A c.551T>A (p.Val184Glu) n.947T>A n.1035T>A c.906T>A (p.Arg302=) c.806T>A (p.Val269Glu) c.740T>A (p.Val247Glu) c.659T>A (p.Val220Glu) n.1016T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 4 | g.1002136T>C | CA355962772 | IDUA | c.947T>C (p.Val316Ala) n.1003T>C c.551T>C (p.Val184Ala) n.947T>C n.1035T>C c.906T>C (p.Arg302=) c.806T>C (p.Val269Ala) c.740T>C (p.Val247Ala) c.659T>C (p.Val220Ala) n.1016T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
| 4 | g.1002136T>G | CA355962769 | IDUA | c.947T>G (p.Val316Gly) n.1003T>G c.551T>G (p.Val184Gly) n.947T>G n.1035T>G c.906T>G (p.Arg302=) c.806T>G (p.Val269Gly) c.740T>G (p.Val247Gly) c.659T>G (p.Val220Gly) n.1016T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002136T= | CA1433068766 | IDUA | c.947T= (p.Val316=) n.1003T= c.551T= (p.Val184=) n.947T= n.1035T= c.906T= (p.Arg302=) c.806T= (p.Val269=) c.740T= (p.Val247=) c.659T= (p.Val220=) n.1016T= c.-14T= (n.-14T=) | |
| 4 | g.1002137G>A | CA438057552 | IDUA | c.948G>A (p.Val316=) n.1004G>A c.552G>A (p.Val184=) n.948G>A n.1036G>A c.907G>A (p.Asp303Asn) c.807G>A (p.Val269=) c.741G>A (p.Val247=) c.660G>A (p.Val220=) n.1017G>A c.-13G>A (n.-13G>A) | |
| 4 | g.1002137G>C | CA438057553 | IDUA | c.948G>C (p.Val316=) n.1004G>C c.552G>C (p.Val184=) n.948G>C n.1036G>C c.907G>C (p.Asp303His) c.807G>C (p.Val269=) c.741G>C (p.Val247=) c.660G>C (p.Val220=) n.1017G>C c.-13G>C (n.-13G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002137G= | CA1433068770 | IDUA | c.948G= (p.Val316=) n.1004G= c.552G= (p.Val184=) n.948G= n.1036G= c.907G= (p.Asp303=) c.807G= (p.Val269=) c.741G= (p.Val247=) c.660G= (p.Val220=) n.1017G= c.-13G= (n.-13G=) | |
| 4 | g.1002137G>T | CA438057554 | IDUA | c.948G>T (p.Val316=) n.1004G>T c.552G>T (p.Val184=) n.948G>T n.1036G>T c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.807G>T (p.Val269=) c.741G>T (p.Val247=) c.660G>T (p.Val220=) n.1017G>T c.-13G>T (n.-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002138A>C | CA355962776 | IDUA | c.949A>C (p.Thr317Pro) n.1005A>C c.553A>C (p.Thr185Pro) n.949A>C n.1037A>C c.908A>C (p.Asp303Ala) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.742A>C (p.Thr248Pro) c.661A>C (p.Thr221Pro) n.1018A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
| 4 | g.1002138A>G | CA355962778 | IDUA | c.949A>G (p.Thr317Ala) n.1005A>G c.553A>G (p.Thr185Ala) n.949A>G n.1037A>G c.908A>G (p.Asp303Gly) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.742A>G (p.Thr248Ala) c.661A>G (p.Thr221Ala) n.1018A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | |
| 4 | g.1002138A>T | CA355962779 | IDUA | c.949A>T (p.Thr317Ser) n.1005A>T c.553A>T (p.Thr185Ser) n.949A>T n.1037A>T c.908A>T (p.Asp303Val) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.742A>T (p.Thr248Ser) c.661A>T (p.Thr221Ser) n.1018A>T c.-12A>T (n.-12A>T) |