| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1002117C>A | CA355962653 | IDUA | c.928C>A (p.Gln310Lys) n.984C>A c.532C>A (p.Gln178Lys) n.928C>A n.1016C>A c.887C>A (p.Thr296Lys) c.787C>A (p.Gln263Lys) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.997C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 4 | g.1002117C= | CA1433068706 | IDUA | c.928C= (p.Gln310=) n.984C= c.532C= (p.Gln178=) n.928C= n.1016C= c.887C= (p.Thr296=) c.787C= (p.Gln263=) c.721C= (p.Gln241=) c.640C= (p.Gln214=) n.997C= c.-33C= (n.-33C=) | |
| 4 | g.1002117C>G | CA355962659 | IDUA | c.928C>G (p.Gln310Glu) n.984C>G c.532C>G (p.Gln178Glu) n.928C>G n.1016C>G c.887C>G (p.Thr296Arg) c.787C>G (p.Gln263Glu) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.997C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
| 4 | g.1002117C>T | CA256115 | IDUA | c.928C>T (p.Gln310Ter) n.984C>T c.532C>T (p.Gln178Ter) n.928C>T n.1016C>T c.887C>T (p.Thr296Ile) c.787C>T (p.Gln263Ter) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.997C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002118A>C | CA355962662 | IDUA | c.929A>C (p.Gln310Pro) n.985A>C c.533A>C (p.Gln178Pro) n.929A>C n.1017A>C c.888A>C (p.Thr296=) c.788A>C (p.Gln263Pro) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.641A>C (p.Gln214Pro) n.998A>C c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 4 | g.1002118A>G | CA355962661 | IDUA | c.929A>G (p.Gln310Arg) n.985A>G c.533A>G (p.Gln178Arg) n.929A>G n.1017A>G c.888A>G (p.Thr296=) c.788A>G (p.Gln263Arg) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.641A>G (p.Gln214Arg) n.998A>G c.-32A>G (n.-32A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002118A>T | CA355962665 | IDUA | c.929A>T (p.Gln310Leu) n.985A>T c.533A>T (p.Gln178Leu) n.929A>T n.1017A>T c.888A>T (p.Thr296=) c.788A>T (p.Gln263Leu) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.641A>T (p.Gln214Leu) n.998A>T c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 4 | g.1002119G>A | CA91168519 | IDUA | c.930G>A (p.Gln310=) n.986G>A c.534G>A (p.Gln178=) n.930G>A n.1018G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) c.789G>A (p.Gln263=) c.723G>A (p.Gln241=) c.642G>A (p.Gln214=) n.999G>A c.-31G>A (n.-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002119G>C | CA355962668 | IDUA | c.930G>C (p.Gln310His) n.986G>C c.534G>C (p.Gln178His) n.930G>C n.1018G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) c.789G>C (p.Gln263His) c.723G>C (p.Gln241His) c.642G>C (p.Gln214His) n.999G>C c.-31G>C (n.-31G>C) | dbSNP |
| 4 | g.1002119G= | CA1433068710 | IDUA | c.930G= (p.Gln310=) n.986G= c.534G= (p.Gln178=) n.930G= n.1018G= c.889G= (p.Ala297=) c.789G= (p.Gln263=) c.723G= (p.Gln241=) c.642G= (p.Gln214=) n.999G= c.-31G= (n.-31G=) | |
| 4 | g.1002119G>T | CA355962671 | IDUA | c.930G>T (p.Gln310His) n.986G>T c.534G>T (p.Gln178His) n.930G>T n.1018G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) c.789G>T (p.Gln263His) c.723G>T (p.Gln241His) c.642G>T (p.Gln214His) n.999G>T c.-31G>T (n.-31G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002120C>A | CA355962673 | IDUA | c.931C>A (p.Pro311Thr) n.987C>A c.535C>A (p.Pro179Thr) n.931C>A n.1019C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1000C>A c.-30C>A (n.-30C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002120C>G | CA355962675 | IDUA | c.931C>G (p.Pro311Ala) n.987C>G c.535C>G (p.Pro179Ala) n.931C>G n.1019C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1000C>G c.-30C>G (n.-30C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002120C>T | CA355962678 | IDUA | c.931C>T (p.Pro311Ser) n.987C>T c.535C>T (p.Pro179Ser) n.931C>T n.1019C>T c.890C>T (p.Ala297Val) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1000C>T c.-30C>T (n.-30C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002121C>A | CA355962682 | IDUA | c.932C>A (p.Pro311Gln) n.988C>A c.536C>A (p.Pro179Gln) n.932C>A n.1020C>A c.891C>A (p.Ala297=) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.644C>A (p.Pro215Gln) n.1001C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002121C= | CA1433068716 | IDUA | c.932C= (p.Pro311=) n.988C= c.536C= (p.Pro179=) n.932C= n.1020C= c.891C= (p.Ala297=) c.791C= (p.Pro264=) c.725C= (p.Pro242=) c.644C= (p.Pro215=) n.1001C= c.-29C= (n.-29C=) | |
| 4 | g.1002121C>G | CA91168521 | IDUA | c.932C>G (p.Pro311Arg) n.988C>G c.536C>G (p.Pro179Arg) n.932C>G n.1020C>G c.891C>G (p.Ala297=) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1001C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002121C>T | CA2802123 | IDUA | c.932C>T (p.Pro311Leu) n.988C>T c.536C>T (p.Pro179Leu) n.932C>T n.1020C>T c.891C>T (p.Ala297=) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1001C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002122G>A | CA438057545 | IDUA | c.933G>A (p.Pro311=) n.989G>A c.537G>A (p.Pro179=) n.933G>A n.1021G>A c.892G>A (p.Val298Met) c.792G>A (p.Pro264=) c.726G>A (p.Pro242=) c.645G>A (p.Pro215=) n.1002G>A c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002122G>C | CA438057546 | IDUA | c.933G>C (p.Pro311=) n.989G>C c.537G>C (p.Pro179=) n.933G>C n.1021G>C c.892G>C (p.Val298Leu) c.792G>C (p.Pro264=) c.726G>C (p.Pro242=) c.645G>C (p.Pro215=) n.1002G>C c.-28G>C (n.-28G>C) | |
| 4 | g.1002122G= | CA1433068721 | IDUA | c.933G= (p.Pro311=) n.989G= c.537G= (p.Pro179=) n.933G= n.1021G= c.892G= (p.Val298=) c.792G= (p.Pro264=) c.726G= (p.Pro242=) c.645G= (p.Pro215=) n.1002G= c.-28G= (n.-28G=) | |
| 4 | g.1002122G>T | CA438057547 | IDUA | c.933G>T (p.Pro311=) n.989G>T c.537G>T (p.Pro179=) n.933G>T n.1021G>T c.892G>T (p.Val298Leu) c.792G>T (p.Pro264=) c.726G>T (p.Pro242=) c.645G>T (p.Pro215=) n.1002G>T c.-28G>T (n.-28G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1002123T>A | CA355962692 | IDUA | c.934T>A (p.Trp312Arg) n.990T>A c.538T>A (p.Trp180Arg) n.934T>A n.1022T>A c.893T>A (p.Val298Glu) c.793T>A (p.Trp265Arg) c.727T>A (p.Trp243Arg) c.646T>A (p.Trp216Arg) n.1003T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| 4 | g.1002123T>C | CA355962694 | IDUA | c.934T>C (p.Trp312Arg) n.990T>C c.538T>C (p.Trp180Arg) n.934T>C n.1022T>C c.893T>C (p.Val298Ala) c.793T>C (p.Trp265Arg) c.727T>C (p.Trp243Arg) c.646T>C (p.Trp216Arg) n.1003T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002123T>G | CA355962695 | IDUA | c.934T>G (p.Trp312Gly) n.990T>G c.538T>G (p.Trp180Gly) n.934T>G n.1022T>G c.893T>G (p.Val298Gly) c.793T>G (p.Trp265Gly) c.727T>G (p.Trp243Gly) c.646T>G (p.Trp216Gly) n.1003T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| 4 | g.1002124G>A | CA355962697 | IDUA | c.935G>A (p.Trp312Ter) n.991G>A c.539G>A (p.Trp180Ter) n.935G>A n.1023G>A c.894G>A (p.Val298=) c.794G>A (p.Trp265Ter) c.728G>A (p.Trp243Ter) c.647G>A (p.Trp216Ter) n.1004G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002124G>C | CA355962698 | IDUA | c.935G>C (p.Trp312Ser) n.991G>C c.539G>C (p.Trp180Ser) n.935G>C n.1023G>C c.894G>C (p.Val298=) c.794G>C (p.Trp265Ser) c.728G>C (p.Trp243Ser) c.647G>C (p.Trp216Ser) n.1004G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | |
| 4 | g.1002124G>T | CA355962700 | IDUA | c.935G>T (p.Trp312Leu) n.991G>T c.539G>T (p.Trp180Leu) n.935G>T n.1023G>T c.894G>T (p.Val298=) c.794G>T (p.Trp265Leu) c.728G>T (p.Trp243Leu) c.647G>T (p.Trp216Leu) n.1004G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002125G>A | CA355962707 | IDUA | c.936G>A (p.Trp312Ter) n.992G>A c.540G>A (p.Trp180Ter) n.936G>A n.1024G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.795G>A (p.Trp265Ter) c.729G>A (p.Trp243Ter) c.648G>A (p.Trp216Ter) n.1005G>A c.-25G>A (n.-25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002125G>C | CA355962703 | IDUA | c.936G>C (p.Trp312Cys) n.992G>C c.540G>C (p.Trp180Cys) n.936G>C n.1024G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.795G>C (p.Trp265Cys) c.729G>C (p.Trp243Cys) c.648G>C (p.Trp216Cys) n.1005G>C c.-25G>C (n.-25G>C) | |
| 4 | g.1002125G= | CA1433068729 | IDUA | c.936G= (p.Trp312=) n.992G= c.540G= (p.Trp180=) n.936G= n.1024G= c.895G= (p.Glu299=) c.795G= (p.Trp265=) c.729G= (p.Trp243=) c.648G= (p.Trp216=) n.1005G= c.-25G= (n.-25G=) | |
| 4 | g.1002125G>T | CA355962705 | IDUA | c.936G>T (p.Trp312Cys) n.992G>T c.540G>T (p.Trp180Cys) n.936G>T n.1024G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.795G>T (p.Trp265Cys) c.729G>T (p.Trp243Cys) c.648G>T (p.Trp216Cys) n.1005G>T c.-25G>T (n.-25G>T) | |
| 4 | g.1002126del | CA2578014116 | IDUA | c.937del (p.Arg313GlyfsTer4) n.993del c.541del (p.Arg181GlyfsTer4) n.937del n.1025del c.896del (p.Glu299GlyfsTer?) c.796del (p.Arg266GlyfsTer4) c.730del (p.Arg244GlyfsTer4) c.649del (p.Arg217GlyfsTer4) n.1006del c.-24del (n.-24del) | |
| 4 | g.1002126A= | CA1433068731 | IDUA | c.937A= (p.Arg313=) n.993A= c.541A= (p.Arg181=) n.937A= n.1025A= c.896A= (p.Glu299=) c.796A= (p.Arg266=) c.730A= (p.Arg244=) c.649A= (p.Arg217=) n.1006A= c.-24A= (n.-24A=) | |
| 4 | g.1002126A>C | CA438057548 | IDUA | c.937A>C (p.Arg313=) n.993A>C c.541A>C (p.Arg181=) n.937A>C n.1025A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.796A>C (p.Arg266=) c.730A>C (p.Arg244=) c.649A>C (p.Arg217=) n.1006A>C c.-24A>C (n.-24A>C) | |
| 4 | g.1002126A>G | CA355962708 | IDUA | c.937A>G (p.Arg313Gly) n.993A>G c.541A>G (p.Arg181Gly) n.937A>G n.1025A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.796A>G (p.Arg266Gly) c.730A>G (p.Arg244Gly) c.649A>G (p.Arg217Gly) n.1006A>G c.-24A>G (n.-24A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002126A>T | CA355962710 | IDUA | c.937A>T (p.Arg313Trp) n.993A>T c.541A>T (p.Arg181Trp) n.937A>T n.1025A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.796A>T (p.Arg266Trp) c.730A>T (p.Arg244Trp) c.649A>T (p.Arg217Trp) n.1006A>T c.-24A>T (n.-24A>T) | |
| 4 | g.1002127G>A | CA355962712 | IDUA | c.938G>A (p.Arg313Lys) n.994G>A c.542G>A (p.Arg181Lys) n.938G>A n.1026G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.797G>A (p.Arg266Lys) c.731G>A (p.Arg244Lys) c.650G>A (p.Arg217Lys) n.1007G>A c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002127G>C | CA355962713 | IDUA | c.938G>C (p.Arg313Thr) n.994G>C c.542G>C (p.Arg181Thr) n.938G>C n.1026G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.797G>C (p.Arg266Thr) c.731G>C (p.Arg244Thr) c.650G>C (p.Arg217Thr) n.1007G>C c.-23G>C (n.-23G>C) | |
| 4 | g.1002127G= | CA1433068733 | IDUA | c.938G= (p.Arg313=) n.994G= c.542G= (p.Arg181=) n.938G= n.1026G= c.897G= (p.Glu299=) c.797G= (p.Arg266=) c.731G= (p.Arg244=) c.650G= (p.Arg217=) n.1007G= c.-23G= (n.-23G=) | |
| 4 | g.1002127G>T | CA355962716 | IDUA | c.938G>T (p.Arg313Met) n.994G>T c.542G>T (p.Arg181Met) n.938G>T n.1026G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.797G>T (p.Arg266Met) c.731G>T (p.Arg244Met) c.650G>T (p.Arg217Met) n.1007G>T c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002128G>A | CA2802124 | IDUA | c.939G>A (p.Arg313=) n.995G>A c.543G>A (p.Arg181=) n.939G>A n.1027G>A c.898G>A (p.Gly300Ser) c.798G>A (p.Arg266=) c.732G>A (p.Arg244=) c.651G>A (p.Arg217=) n.1008G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1002128G>C | CA355962718 | IDUA | c.939G>C (p.Arg313Ser) n.995G>C c.543G>C (p.Arg181Ser) n.939G>C n.1027G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) c.798G>C (p.Arg266Ser) c.732G>C (p.Arg244Ser) c.651G>C (p.Arg217Ser) n.1008G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| 4 | g.1002128G= | CA1433068737 | IDUA | c.939G= (p.Arg313=) n.995G= c.543G= (p.Arg181=) n.939G= n.1027G= c.898G= (p.Gly300=) c.798G= (p.Arg266=) c.732G= (p.Arg244=) c.651G= (p.Arg217=) n.1008G= c.-22G= (n.-22G=) | |
| 4 | g.1002128G>T | CA355962719 | IDUA | c.939G>T (p.Arg313Ser) n.995G>T c.543G>T (p.Arg181Ser) n.939G>T n.1027G>T c.898G>T (p.Gly300Cys) c.798G>T (p.Arg266Ser) c.732G>T (p.Arg244Ser) c.651G>T (p.Arg217Ser) n.1008G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1002129G>A | CA355962722 | IDUA | c.940G>A (p.Ala314Thr) n.996G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) n.940G>A n.1028G>A c.899G>A (p.Gly300Asp) c.799G>A (p.Ala267Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) n.1009G>A c.-21G>A (n.-21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1002129G>C | CA355962723 | IDUA | c.940G>C (p.Ala314Pro) n.996G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) n.940G>C n.1028G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) c.799G>C (p.Ala267Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) n.1009G>C c.-21G>C (n.-21G>C) | |
| 4 | g.1002129G= | CA1433068740 | IDUA | c.940G= (p.Ala314=) n.996G= c.544G= (p.Ala182=) n.940G= n.1028G= c.899G= (p.Gly300=) c.799G= (p.Ala267=) c.733G= (p.Ala245=) c.652G= (p.Ala218=) n.1009G= c.-21G= (n.-21G=) | |
| 4 | g.1002129G>T | CA355962726 | IDUA | c.940G>T (p.Ala314Ser) n.996G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) n.940G>T n.1028G>T c.899G>T (p.Gly300Val) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) n.1009G>T c.-21G>T (n.-21G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1002130C>A | CA355962729 | IDUA | c.941C>A (p.Ala314Glu) n.997C>A c.545C>A (p.Ala182Glu) n.941C>A n.1029C>A c.900C>A (p.Gly300=) c.800C>A (p.Ala267Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) n.1010C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |