UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001928_1001929insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG | CA2669479815 | IDUA | c.792+47_792+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.848+47_848+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.651+47_651+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.609+47_609+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.396+47_396+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.739_740insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.880+47_880+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.698_699insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG (p.Cys234AlafsTer33) c.585+47_585+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.504+47_504+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.861+47_861+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.-169+47_-169+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001919_1001958del | CA2697557039 | IDUA | c.792+38_793-24del (n.792+38_793-24del) n.848+38_849-24del c.651+38_652-24del (n.651+38_652-24del) c.609+38_610-24del (n.609+38_610-24del) c.396+38_397-24del (n.396+38_397-24del) n.730_769del n.880+38_881-24del c.689_728del (p.Ala230ValfsTer?) c.585+38_586-24del (n.585+38_586-24del) c.504+38_505-24del (n.504+38_505-24del) n.861+38_862-24del c.-169+38_-168-24del (n.-169+38_-168-24del) | ClinVar |
| 4 | g.1001926_1001943delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG | CA1433068284 | IDUA | c.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.848+45_849-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.737_754delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG n.880+45_881-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.696_713delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (p.Ser232=) c.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.861+45_862-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) | |
| 4 | g.1001932_1001948del | CA91168212 | IDUA | c.793-50_793-34del (n.793-50_793-34del) n.849-50_849-34del c.652-50_652-34del (n.652-50_652-34del) c.610-50_610-34del (n.610-50_610-34del) c.397-50_397-34del (n.397-50_397-34del) n.743_759del n.881-50_881-34del c.702_718del (p.Cys234Ter) c.586-50_586-34del (n.586-50_586-34del) c.505-50_505-34del (n.505-50_505-34del) n.862-50_862-34del c.-168-50_-168-34del (n.-168-50_-168-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G>A | CA549264475 | IDUA | c.792+47G>A (n.792+47G>A) n.848+47G>A c.651+47G>A (n.651+47G>A) c.609+47G>A (n.609+47G>A) c.396+47G>A (n.396+47G>A) n.739G>A n.880+47G>A c.698G>A (p.Arg233His) c.585+47G>A (n.585+47G>A) c.504+47G>A (n.504+47G>A) n.861+47G>A c.-169+47G>A (n.-169+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G>C | CA549264476 | IDUA | c.792+47G>C (n.792+47G>C) n.848+47G>C c.651+47G>C (n.651+47G>C) c.609+47G>C (n.609+47G>C) c.396+47G>C (n.396+47G>C) n.739G>C n.880+47G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.585+47G>C (n.585+47G>C) c.504+47G>C (n.504+47G>C) n.861+47G>C c.-169+47G>C (n.-169+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G= | CA1433068293 | IDUA | c.792+47G= (n.792+47G=) n.848+47G= c.651+47G= (n.651+47G=) c.609+47G= (n.609+47G=) c.396+47G= (n.396+47G=) n.739G= n.880+47G= c.698G= (p.Arg233=) c.585+47G= (n.585+47G=) c.504+47G= (n.504+47G=) n.861+47G= c.-169+47G= (n.-169+47G=) | |
| 4 | g.1001928G>T | CA2704746819 | IDUA | c.792+47G>T (n.792+47G>T) n.848+47G>T c.651+47G>T (n.651+47G>T) c.609+47G>T (n.609+47G>T) c.396+47G>T (n.396+47G>T) n.739G>T n.880+47G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.585+47G>T (n.585+47G>T) c.504+47G>T (n.504+47G>T) n.861+47G>T c.-169+47G>T (n.-169+47G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001929C>A | CA1058437834 | IDUA | c.792+48C>A (n.792+48C>A) n.848+48C>A c.651+48C>A (n.651+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.396+48C>A (n.396+48C>A) n.740C>A n.880+48C>A c.699C>A (p.Arg233=) c.585+48C>A (n.585+48C>A) c.504+48C>A (n.504+48C>A) n.861+48C>A c.-169+48C>A (n.-169+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001929C= | CA1433068295 | IDUA | c.792+48C= (n.792+48C=) n.848+48C= c.651+48C= (n.651+48C=) c.609+48C= (n.609+48C=) c.396+48C= (n.396+48C=) n.740C= n.880+48C= c.699C= (p.Arg233=) c.585+48C= (n.585+48C=) c.504+48C= (n.504+48C=) n.861+48C= c.-169+48C= (n.-169+48C=) | |
| 4 | g.1001929C>G | CA784303865 | IDUA | c.792+48C>G (n.792+48C>G) n.848+48C>G c.651+48C>G (n.651+48C>G) c.609+48C>G (n.609+48C>G) c.396+48C>G (n.396+48C>G) n.740C>G n.880+48C>G c.699C>G (p.Arg233=) c.585+48C>G (n.585+48C>G) c.504+48C>G (n.504+48C>G) n.861+48C>G c.-169+48C>G (n.-169+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001929C>T | CA549264477 | IDUA | c.792+48C>T (n.792+48C>T) n.848+48C>T c.651+48C>T (n.651+48C>T) c.609+48C>T (n.609+48C>T) c.396+48C>T (n.396+48C>T) n.740C>T n.880+48C>T c.699C>T (p.Arg233=) c.585+48C>T (n.585+48C>T) c.504+48C>T (n.504+48C>T) n.861+48C>T c.-169+48C>T (n.-169+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001930T>A | CA2739858857 | IDUA | c.792+49T>A (n.792+49T>A) n.848+49T>A c.651+49T>A (n.651+49T>A) c.609+49T>A (n.609+49T>A) c.396+49T>A (n.396+49T>A) n.741T>A n.880+49T>A c.700T>A (p.Cys234Ser) c.585+49T>A (n.585+49T>A) c.504+49T>A (n.504+49T>A) n.861+49T>A c.-169+49T>A (n.-169+49T>A) | |
| 4 | g.1001930T>C | CA2739858858 | IDUA | c.792+49T>C (n.792+49T>C) n.848+49T>C c.651+49T>C (n.651+49T>C) c.609+49T>C (n.609+49T>C) c.396+49T>C (n.396+49T>C) n.741T>C n.880+49T>C c.700T>C (p.Cys234Arg) c.585+49T>C (n.585+49T>C) c.504+49T>C (n.504+49T>C) n.861+49T>C c.-169+49T>C (n.-169+49T>C) | |
| 4 | g.1001930T>G | CA2739858859 | IDUA | c.792+49T>G (n.792+49T>G) n.848+49T>G c.651+49T>G (n.651+49T>G) c.609+49T>G (n.609+49T>G) c.396+49T>G (n.396+49T>G) n.741T>G n.880+49T>G c.700T>G (p.Cys234Gly) c.585+49T>G (n.585+49T>G) c.504+49T>G (n.504+49T>G) n.861+49T>G c.-169+49T>G (n.-169+49T>G) | |
| 4 | g.1001931G>A | CA2669480178 | IDUA | c.793-51G>A (n.793-51G>A) n.849-51G>A c.652-51G>A (n.652-51G>A) c.610-51G>A (n.610-51G>A) c.397-51G>A (n.397-51G>A) n.742G>A n.881-51G>A c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.586-51G>A (n.586-51G>A) c.505-51G>A (n.505-51G>A) n.862-51G>A c.-168-51G>A (n.-168-51G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001931G>C | CA2739858860 | IDUA | c.793-51G>C (n.793-51G>C) n.849-51G>C c.652-51G>C (n.652-51G>C) c.610-51G>C (n.610-51G>C) c.397-51G>C (n.397-51G>C) n.742G>C n.881-51G>C c.701G>C (p.Cys234Ser) c.586-51G>C (n.586-51G>C) c.505-51G>C (n.505-51G>C) n.862-51G>C c.-168-51G>C (n.-168-51G>C) | |
| 4 | g.1001931G>T | CA2739858861 | IDUA | c.793-51G>T (n.793-51G>T) n.849-51G>T c.652-51G>T (n.652-51G>T) c.610-51G>T (n.610-51G>T) c.397-51G>T (n.397-51G>T) n.742G>T n.881-51G>T c.701G>T (p.Cys234Phe) c.586-51G>T (n.586-51G>T) c.505-51G>T (n.505-51G>T) n.862-51G>T c.-168-51G>T (n.-168-51G>T) | |
| 4 | g.1001932T>G | CA2739858862 | IDUA | c.793-50T>G (n.793-50T>G) n.849-50T>G c.652-50T>G (n.652-50T>G) c.610-50T>G (n.610-50T>G) c.397-50T>G (n.397-50T>G) n.743T>G n.881-50T>G c.702T>G (p.Cys234Trp) c.586-50T>G (n.586-50T>G) c.505-50T>G (n.505-50T>G) n.862-50T>G c.-168-50T>G (n.-168-50T>G) | |
| 4 | g.1001933G>A | CA2802091 | IDUA | c.793-49G>A (n.793-49G>A) n.849-49G>A c.652-49G>A (n.652-49G>A) c.610-49G>A (n.610-49G>A) c.397-49G>A (n.397-49G>A) n.744G>A n.881-49G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.586-49G>A (n.586-49G>A) c.505-49G>A (n.505-49G>A) n.862-49G>A c.-168-49G>A (n.-168-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001933G>C | CA2739858863 | IDUA | c.793-49G>C (n.793-49G>C) n.849-49G>C c.652-49G>C (n.652-49G>C) c.610-49G>C (n.610-49G>C) c.397-49G>C (n.397-49G>C) n.744G>C n.881-49G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.586-49G>C (n.586-49G>C) c.505-49G>C (n.505-49G>C) n.862-49G>C c.-168-49G>C (n.-168-49G>C) | |
| 4 | g.1001933G= | CA1433068298 | IDUA | c.793-49G= (n.793-49G=) n.849-49G= c.652-49G= (n.652-49G=) c.610-49G= (n.610-49G=) c.397-49G= (n.397-49G=) n.744G= n.881-49G= c.703G= (p.Ala235=) c.586-49G= (n.586-49G=) c.505-49G= (n.505-49G=) n.862-49G= c.-168-49G= (n.-168-49G=) | |
| 4 | g.1001933G>T | CA2669480180 | IDUA | c.793-49G>T (n.793-49G>T) n.849-49G>T c.652-49G>T (n.652-49G>T) c.610-49G>T (n.610-49G>T) c.397-49G>T (n.397-49G>T) n.744G>T n.881-49G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.586-49G>T (n.586-49G>T) c.505-49G>T (n.505-49G>T) n.862-49G>T c.-168-49G>T (n.-168-49G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001934C>A | CA2739858864 | IDUA | c.793-48C>A (n.793-48C>A) n.849-48C>A c.652-48C>A (n.652-48C>A) c.610-48C>A (n.610-48C>A) c.397-48C>A (n.397-48C>A) n.745C>A n.881-48C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.586-48C>A (n.586-48C>A) c.505-48C>A (n.505-48C>A) n.862-48C>A c.-168-48C>A (n.-168-48C>A) | |
| 4 | g.1001934C= | CA1433068302 | IDUA | c.793-48C= (n.793-48C=) n.849-48C= c.652-48C= (n.652-48C=) c.610-48C= (n.610-48C=) c.397-48C= (n.397-48C=) n.745C= n.881-48C= c.704C= (p.Ala235=) c.586-48C= (n.586-48C=) c.505-48C= (n.505-48C=) n.862-48C= c.-168-48C= (n.-168-48C=) | |
| 4 | g.1001934C>G | CA1058437839 | IDUA | c.793-48C>G (n.793-48C>G) n.849-48C>G c.652-48C>G (n.652-48C>G) c.610-48C>G (n.610-48C>G) c.397-48C>G (n.397-48C>G) n.745C>G n.881-48C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.586-48C>G (n.586-48C>G) c.505-48C>G (n.505-48C>G) n.862-48C>G c.-168-48C>G (n.-168-48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001934C>T | CA2578014105 | IDUA | c.793-48C>T (n.793-48C>T) n.849-48C>T c.652-48C>T (n.652-48C>T) c.610-48C>T (n.610-48C>T) c.397-48C>T (n.397-48C>T) n.745C>T n.881-48C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.586-48C>T (n.586-48C>T) c.505-48C>T (n.505-48C>T) n.862-48C>T c.-168-48C>T (n.-168-48C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001937dup | CA1433068301 | IDUA | c.793-45dup (n.793-45dup) n.849-45dup c.652-45dup (n.652-45dup) c.610-45dup (n.610-45dup) c.397-45dup (n.397-45dup) n.748dup n.881-45dup c.707dup (p.Arg238ProfsTer3) c.586-45dup (n.586-45dup) c.505-45dup (n.505-45dup) n.862-45dup c.-168-45dup (n.-168-45dup) | dbSNP |
| 4 | g.1001937del | CA2669480183 | IDUA | c.793-45del (n.793-45del) n.849-45del c.652-45del (n.652-45del) c.610-45del (n.610-45del) c.397-45del (n.397-45del) n.748del n.881-45del c.707del (p.Pro236ArgfsTer?) c.586-45del (n.586-45del) c.505-45del (n.505-45del) n.862-45del c.-168-45del (n.-168-45del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001935C= | CA1433068308 | IDUA | c.793-47C= (n.793-47C=) n.849-47C= c.652-47C= (n.652-47C=) c.610-47C= (n.610-47C=) c.397-47C= (n.397-47C=) n.746C= n.881-47C= c.705C= (p.Ala235=) c.586-47C= (n.586-47C=) c.505-47C= (n.505-47C=) n.862-47C= c.-168-47C= (n.-168-47C=) | |
| 4 | g.1001935C>G | CA2557161258 | IDUA | c.793-47C>G (n.793-47C>G) n.849-47C>G c.652-47C>G (n.652-47C>G) c.610-47C>G (n.610-47C>G) c.397-47C>G (n.397-47C>G) n.746C>G n.881-47C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.586-47C>G (n.586-47C>G) c.505-47C>G (n.505-47C>G) n.862-47C>G c.-168-47C>G (n.-168-47C>G) | |
| 4 | g.1001935C>T | CA549264478 | IDUA | c.793-47C>T (n.793-47C>T) n.849-47C>T c.652-47C>T (n.652-47C>T) c.610-47C>T (n.610-47C>T) c.397-47C>T (n.397-47C>T) n.746C>T n.881-47C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.586-47C>T (n.586-47C>T) c.505-47C>T (n.505-47C>T) n.862-47C>T c.-168-47C>T (n.-168-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001935_1001938dup | CA784303871 | IDUA | c.793-47_793-44dup (n.793-47_793-44dup) n.849-47_849-44dup c.652-47_652-44dup (n.652-47_652-44dup) c.610-47_610-44dup (n.610-47_610-44dup) c.397-47_397-44dup (n.397-47_397-44dup) n.746_749dup n.881-47_881-44dup c.705_708dup (p.Gly237ProfsTer5) c.586-47_586-44dup (n.586-47_586-44dup) c.505-47_505-44dup (n.505-47_505-44dup) n.862-47_862-44dup c.-168-47_-168-44dup (n.-168-47_-168-44dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001936C>A | CA2560386513 | IDUA | c.793-46C>A (n.793-46C>A) n.849-46C>A c.652-46C>A (n.652-46C>A) c.610-46C>A (n.610-46C>A) c.397-46C>A (n.397-46C>A) n.747C>A n.881-46C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.586-46C>A (n.586-46C>A) c.505-46C>A (n.505-46C>A) n.862-46C>A c.-168-46C>A (n.-168-46C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001936C>G | CA2669480192 | IDUA | c.793-46C>G (n.793-46C>G) n.849-46C>G c.652-46C>G (n.652-46C>G) c.610-46C>G (n.610-46C>G) c.397-46C>G (n.397-46C>G) n.747C>G n.881-46C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.586-46C>G (n.586-46C>G) c.505-46C>G (n.505-46C>G) n.862-46C>G c.-168-46C>G (n.-168-46C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001936C>T | CA2669480191 | IDUA | c.793-46C>T (n.793-46C>T) n.849-46C>T c.652-46C>T (n.652-46C>T) c.610-46C>T (n.610-46C>T) c.397-46C>T (n.397-46C>T) n.747C>T n.881-46C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.586-46C>T (n.586-46C>T) c.505-46C>T (n.505-46C>T) n.862-46C>T c.-168-46C>T (n.-168-46C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939_1001943dup | CA917110601 | IDUA | c.793-43_793-39dup (n.793-43_793-39dup) n.849-43_849-39dup c.652-43_652-39dup (n.652-43_652-39dup) c.610-43_610-39dup (n.610-43_610-39dup) c.397-43_397-39dup (n.397-43_397-39dup) n.750_754dup n.881-43_881-39dup c.709_713dup (p.Asp240AlafsTer?) c.586-43_586-39dup (n.586-43_586-39dup) c.505-43_505-39dup (n.505-43_505-39dup) n.862-43_862-39dup c.-168-43_-168-39dup (n.-168-43_-168-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001937C>A | CA2669480195 | IDUA | c.793-45C>A (n.793-45C>A) n.849-45C>A c.652-45C>A (n.652-45C>A) c.610-45C>A (n.610-45C>A) c.397-45C>A (n.397-45C>A) n.748C>A n.881-45C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.586-45C>A (n.586-45C>A) c.505-45C>A (n.505-45C>A) n.862-45C>A c.-168-45C>A (n.-168-45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001937C= | CA1433068312 | IDUA | c.793-45C= (n.793-45C=) n.849-45C= c.652-45C= (n.652-45C=) c.610-45C= (n.610-45C=) c.397-45C= (n.397-45C=) n.748C= n.881-45C= c.707C= (p.Pro236=) c.586-45C= (n.586-45C=) c.505-45C= (n.505-45C=) n.862-45C= c.-168-45C= (n.-168-45C=) | |
| 4 | g.1001937C>G | CA2669480196 | IDUA | c.793-45C>G (n.793-45C>G) n.849-45C>G c.652-45C>G (n.652-45C>G) c.610-45C>G (n.610-45C>G) c.397-45C>G (n.397-45C>G) n.748C>G n.881-45C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.586-45C>G (n.586-45C>G) c.505-45C>G (n.505-45C>G) n.862-45C>G c.-168-45C>G (n.-168-45C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001937C>T | CA1433068311 | IDUA | c.793-45C>T (n.793-45C>T) n.849-45C>T c.652-45C>T (n.652-45C>T) c.610-45C>T (n.610-45C>T) c.397-45C>T (n.397-45C>T) n.748C>T n.881-45C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.586-45C>T (n.586-45C>T) c.505-45C>T (n.505-45C>T) n.862-45C>T c.-168-45C>T (n.-168-45C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001938G>A | CA2578014106 | IDUA | c.793-44G>A (n.793-44G>A) n.849-44G>A c.652-44G>A (n.652-44G>A) c.610-44G>A (n.610-44G>A) c.397-44G>A (n.397-44G>A) n.749G>A n.881-44G>A c.708G>A (p.Pro236=) c.586-44G>A (n.586-44G>A) c.505-44G>A (n.505-44G>A) n.862-44G>A c.-168-44G>A (n.-168-44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001938G>C | CA1058437852 | IDUA | c.793-44G>C (n.793-44G>C) n.849-44G>C c.652-44G>C (n.652-44G>C) c.610-44G>C (n.610-44G>C) c.397-44G>C (n.397-44G>C) n.749G>C n.881-44G>C c.708G>C (p.Pro236=) c.586-44G>C (n.586-44G>C) c.505-44G>C (n.505-44G>C) n.862-44G>C c.-168-44G>C (n.-168-44G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001938G= | CA1433068314 | IDUA | c.793-44G= (n.793-44G=) n.849-44G= c.652-44G= (n.652-44G=) c.610-44G= (n.610-44G=) c.397-44G= (n.397-44G=) n.749G= n.881-44G= c.708G= (p.Pro236=) c.586-44G= (n.586-44G=) c.505-44G= (n.505-44G=) n.862-44G= c.-168-44G= (n.-168-44G=) | |
| 4 | g.1001938G>T | CA2578014107 | IDUA | c.793-44G>T (n.793-44G>T) n.849-44G>T c.652-44G>T (n.652-44G>T) c.610-44G>T (n.610-44G>T) c.397-44G>T (n.397-44G>T) n.749G>T n.881-44G>T c.708G>T (p.Pro236=) c.586-44G>T (n.586-44G>T) c.505-44G>T (n.505-44G>T) n.862-44G>T c.-168-44G>T (n.-168-44G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939G>A | CA2669480203 | IDUA | c.793-43G>A (n.793-43G>A) n.849-43G>A c.652-43G>A (n.652-43G>A) c.610-43G>A (n.610-43G>A) c.397-43G>A (n.397-43G>A) n.750G>A n.881-43G>A c.709G>A (p.Gly237Ser) c.586-43G>A (n.586-43G>A) c.505-43G>A (n.505-43G>A) n.862-43G>A c.-168-43G>A (n.-168-43G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939G>C | CA549264479 | IDUA | c.793-43G>C (n.793-43G>C) n.849-43G>C c.652-43G>C (n.652-43G>C) c.610-43G>C (n.610-43G>C) c.397-43G>C (n.397-43G>C) n.750G>C n.881-43G>C c.709G>C (p.Gly237Arg) c.586-43G>C (n.586-43G>C) c.505-43G>C (n.505-43G>C) n.862-43G>C c.-168-43G>C (n.-168-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939G= | CA1433068315 | IDUA | c.793-43G= (n.793-43G=) n.849-43G= c.652-43G= (n.652-43G=) c.610-43G= (n.610-43G=) c.397-43G= (n.397-43G=) n.750G= n.881-43G= c.709G= (p.Gly237=) c.586-43G= (n.586-43G=) c.505-43G= (n.505-43G=) n.862-43G= c.-168-43G= (n.-168-43G=) | |
| 4 | g.1001939G>T | CA2669480204 | IDUA | c.793-43G>T (n.793-43G>T) n.849-43G>T c.652-43G>T (n.652-43G>T) c.610-43G>T (n.610-43G>T) c.397-43G>T (n.397-43G>T) n.750G>T n.881-43G>T c.709G>T (p.Gly237Cys) c.586-43G>T (n.586-43G>T) c.505-43G>T (n.505-43G>T) n.862-43G>T c.-168-43G>T (n.-168-43G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001939_1001941del | CA2669480202 | IDUA | c.793-43_793-41del (n.793-43_793-41del) n.849-43_849-41del c.652-43_652-41del (n.652-43_652-41del) c.610-43_610-41del (n.610-43_610-41del) c.397-43_397-41del (n.397-43_397-41del) n.750_752del n.881-43_881-41del c.709_711del (p.Gly237del) c.586-43_586-41del (n.586-43_586-41del) c.505-43_505-41del (n.505-43_505-41del) n.862-43_862-41del c.-168-43_-168-41del (n.-168-43_-168-41del) | gnomAD v4 |