UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001928_1001929insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG | CA2669479815 | IDUA | c.792+47_792+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.848+47_848+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.651+47_651+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.609+47_609+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.396+47_396+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.739_740insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.880+47_880+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.698_699insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG (p.Cys234AlafsTer33) c.585+47_585+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.504+47_504+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG n.861+47_861+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG c.-169+47_-169+48insTGCGTCTGGACTACATCTCCCTCCACAGGAAGGTGCGCCCTGCCCCTCCGTCCGCCCCGGTGTTCTGCGCCCTCAGCCG | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001918G>A | CA91168211 | IDUA | c.792+37G>A (n.792+37G>A) n.848+37G>A c.651+37G>A (n.651+37G>A) c.609+37G>A (n.609+37G>A) c.396+37G>A (n.396+37G>A) n.729G>A n.880+37G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.585+37G>A (n.585+37G>A) c.504+37G>A (n.504+37G>A) n.861+37G>A c.-169+37G>A (n.-169+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001918G>C | CA2739858846 | IDUA | c.792+37G>C (n.792+37G>C) n.848+37G>C c.651+37G>C (n.651+37G>C) c.609+37G>C (n.609+37G>C) c.396+37G>C (n.396+37G>C) n.729G>C n.880+37G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.585+37G>C (n.585+37G>C) c.504+37G>C (n.504+37G>C) n.861+37G>C c.-169+37G>C (n.-169+37G>C) | |
| 4 | g.1001918G= | CA1433068273 | IDUA | c.792+37G= (n.792+37G=) n.848+37G= c.651+37G= (n.651+37G=) c.609+37G= (n.609+37G=) c.396+37G= (n.396+37G=) n.729G= n.880+37G= c.688G= (p.Ala230=) c.585+37G= (n.585+37G=) c.504+37G= (n.504+37G=) n.861+37G= c.-169+37G= (n.-169+37G=) | |
| 4 | g.1001918G>T | CA2578014104 | IDUA | c.792+37G>T (n.792+37G>T) n.848+37G>T c.651+37G>T (n.651+37G>T) c.609+37G>T (n.609+37G>T) c.396+37G>T (n.396+37G>T) n.729G>T n.880+37G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.585+37G>T (n.585+37G>T) c.504+37G>T (n.504+37G>T) n.861+37G>T c.-169+37G>T (n.-169+37G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001919_1001958del | CA2697557039 | IDUA | c.792+38_793-24del (n.792+38_793-24del) n.848+38_849-24del c.651+38_652-24del (n.651+38_652-24del) c.609+38_610-24del (n.609+38_610-24del) c.396+38_397-24del (n.396+38_397-24del) n.730_769del n.880+38_881-24del c.689_728del (p.Ala230ValfsTer?) c.585+38_586-24del (n.585+38_586-24del) c.504+38_505-24del (n.504+38_505-24del) n.861+38_862-24del c.-169+38_-168-24del (n.-169+38_-168-24del) | ClinVar |
| 4 | g.1001919C>A | CA549264473 | IDUA | c.792+38C>A (n.792+38C>A) n.848+38C>A c.651+38C>A (n.651+38C>A) c.609+38C>A (n.609+38C>A) c.396+38C>A (n.396+38C>A) n.730C>A n.880+38C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) c.585+38C>A (n.585+38C>A) c.504+38C>A (n.504+38C>A) n.861+38C>A c.-169+38C>A (n.-169+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1001919C= | CA1433068275 | IDUA | c.792+38C= (n.792+38C=) n.848+38C= c.651+38C= (n.651+38C=) c.609+38C= (n.609+38C=) c.396+38C= (n.396+38C=) n.730C= n.880+38C= c.689C= (p.Ala230=) c.585+38C= (n.585+38C=) c.504+38C= (n.504+38C=) n.861+38C= c.-169+38C= (n.-169+38C=) | |
| 4 | g.1001919C>G | CA2739858847 | IDUA | c.792+38C>G (n.792+38C>G) n.848+38C>G c.651+38C>G (n.651+38C>G) c.609+38C>G (n.609+38C>G) c.396+38C>G (n.396+38C>G) n.730C>G n.880+38C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.585+38C>G (n.585+38C>G) c.504+38C>G (n.504+38C>G) n.861+38C>G c.-169+38C>G (n.-169+38C>G) | |
| 4 | g.1001919C>T | CA784303851 | IDUA | c.792+38C>T (n.792+38C>T) n.848+38C>T c.651+38C>T (n.651+38C>T) c.609+38C>T (n.609+38C>T) c.396+38C>T (n.396+38C>T) n.730C>T n.880+38C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.585+38C>T (n.585+38C>T) c.504+38C>T (n.504+38C>T) n.861+38C>T c.-169+38C>T (n.-169+38C>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001921del | CA2669480148 | IDUA | c.792+40del (n.792+40del) n.848+40del c.651+40del (n.651+40del) c.609+40del (n.609+40del) c.396+40del (n.396+40del) n.732del n.880+40del c.691del (p.Leu231SerfsTer?) c.585+40del (n.585+40del) c.504+40del (n.504+40del) n.861+40del c.-169+40del (n.-169+40del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001920C>A | CA2802090 | IDUA | c.792+39C>A (n.792+39C>A) n.848+39C>A c.651+39C>A (n.651+39C>A) c.609+39C>A (n.609+39C>A) c.396+39C>A (n.396+39C>A) n.731C>A n.880+39C>A c.690C>A (p.Ala230=) c.585+39C>A (n.585+39C>A) c.504+39C>A (n.504+39C>A) n.861+39C>A c.-169+39C>A (n.-169+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001920C= | CA1433068278 | IDUA | c.792+39C= (n.792+39C=) n.848+39C= c.651+39C= (n.651+39C=) c.609+39C= (n.609+39C=) c.396+39C= (n.396+39C=) n.731C= n.880+39C= c.690C= (p.Ala230=) c.585+39C= (n.585+39C=) c.504+39C= (n.504+39C=) n.861+39C= c.-169+39C= (n.-169+39C=) | |
| 4 | g.1001920C>G | CA549264474 | IDUA | c.792+39C>G (n.792+39C>G) n.848+39C>G c.651+39C>G (n.651+39C>G) c.609+39C>G (n.609+39C>G) c.396+39C>G (n.396+39C>G) n.731C>G n.880+39C>G c.690C>G (p.Ala230=) c.585+39C>G (n.585+39C>G) c.504+39C>G (n.504+39C>G) n.861+39C>G c.-169+39C>G (n.-169+39C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001921C>A | CA2739858848 | IDUA | c.792+40C>A (n.792+40C>A) n.848+40C>A c.651+40C>A (n.651+40C>A) c.609+40C>A (n.609+40C>A) c.396+40C>A (n.396+40C>A) n.732C>A n.880+40C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) c.585+40C>A (n.585+40C>A) c.504+40C>A (n.504+40C>A) n.861+40C>A c.-169+40C>A (n.-169+40C>A) | |
| 4 | g.1001921C>G | CA2739858849 | IDUA | c.792+40C>G (n.792+40C>G) n.848+40C>G c.651+40C>G (n.651+40C>G) c.609+40C>G (n.609+40C>G) c.396+40C>G (n.396+40C>G) n.732C>G n.880+40C>G c.691C>G (p.Leu231Val) c.585+40C>G (n.585+40C>G) c.504+40C>G (n.504+40C>G) n.861+40C>G c.-169+40C>G (n.-169+40C>G) | |
| 4 | g.1001921C>T | CA2669480158 | IDUA | c.792+40C>T (n.792+40C>T) n.848+40C>T c.651+40C>T (n.651+40C>T) c.609+40C>T (n.609+40C>T) c.396+40C>T (n.396+40C>T) n.732C>T n.880+40C>T c.691C>T (p.Leu231Phe) c.585+40C>T (n.585+40C>T) c.504+40C>T (n.504+40C>T) n.861+40C>T c.-169+40C>T (n.-169+40C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001922T>A | CA2739858850 | IDUA | c.792+41T>A (n.792+41T>A) n.848+41T>A c.651+41T>A (n.651+41T>A) c.609+41T>A (n.609+41T>A) c.396+41T>A (n.396+41T>A) n.733T>A n.880+41T>A c.692T>A (p.Leu231His) c.585+41T>A (n.585+41T>A) c.504+41T>A (n.504+41T>A) n.861+41T>A c.-169+41T>A (n.-169+41T>A) | |
| 4 | g.1001922T>C | CA2739858851 | IDUA | c.792+41T>C (n.792+41T>C) n.848+41T>C c.651+41T>C (n.651+41T>C) c.609+41T>C (n.609+41T>C) c.396+41T>C (n.396+41T>C) n.733T>C n.880+41T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) c.585+41T>C (n.585+41T>C) c.504+41T>C (n.504+41T>C) n.861+41T>C c.-169+41T>C (n.-169+41T>C) | |
| 4 | g.1001922T>G | CA2739858852 | IDUA | c.792+41T>G (n.792+41T>G) n.848+41T>G c.651+41T>G (n.651+41T>G) c.609+41T>G (n.609+41T>G) c.396+41T>G (n.396+41T>G) n.733T>G n.880+41T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) c.585+41T>G (n.585+41T>G) c.504+41T>G (n.504+41T>G) n.861+41T>G c.-169+41T>G (n.-169+41T>G) | |
| 4 | g.1001923C>A | CA2669480160 | IDUA | c.792+42C>A (n.792+42C>A) n.848+42C>A c.651+42C>A (n.651+42C>A) c.609+42C>A (n.609+42C>A) c.396+42C>A (n.396+42C>A) n.734C>A n.880+42C>A c.693C>A (p.Leu231=) c.585+42C>A (n.585+42C>A) c.504+42C>A (n.504+42C>A) n.861+42C>A c.-169+42C>A (n.-169+42C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001923C= | CA1433068282 | IDUA | c.792+42C= (n.792+42C=) n.848+42C= c.651+42C= (n.651+42C=) c.609+42C= (n.609+42C=) c.396+42C= (n.396+42C=) n.734C= n.880+42C= c.693C= (p.Leu231=) c.585+42C= (n.585+42C=) c.504+42C= (n.504+42C=) n.861+42C= c.-169+42C= (n.-169+42C=) | |
| 4 | g.1001923C>T | CA1058437813 | IDUA | c.792+42C>T (n.792+42C>T) n.848+42C>T c.651+42C>T (n.651+42C>T) c.609+42C>T (n.609+42C>T) c.396+42C>T (n.396+42C>T) n.734C>T n.880+42C>T c.693C>T (p.Leu231=) c.585+42C>T (n.585+42C>T) c.504+42C>T (n.504+42C>T) n.861+42C>T c.-169+42C>T (n.-169+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001924A>C | CA2739858853 | IDUA | c.792+43A>C (n.792+43A>C) n.848+43A>C c.651+43A>C (n.651+43A>C) c.609+43A>C (n.609+43A>C) c.396+43A>C (n.396+43A>C) n.735A>C n.880+43A>C c.694A>C (p.Ser232Arg) c.585+43A>C (n.585+43A>C) c.504+43A>C (n.504+43A>C) n.861+43A>C c.-169+43A>C (n.-169+43A>C) | |
| 4 | g.1001924A>G | CA2669480165 | IDUA | c.792+43A>G (n.792+43A>G) n.848+43A>G c.651+43A>G (n.651+43A>G) c.609+43A>G (n.609+43A>G) c.396+43A>G (n.396+43A>G) n.735A>G n.880+43A>G c.694A>G (p.Ser232Gly) c.585+43A>G (n.585+43A>G) c.504+43A>G (n.504+43A>G) n.861+43A>G c.-169+43A>G (n.-169+43A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001924A>T | CA2739858854 | IDUA | c.792+43A>T (n.792+43A>T) n.848+43A>T c.651+43A>T (n.651+43A>T) c.609+43A>T (n.609+43A>T) c.396+43A>T (n.396+43A>T) n.735A>T n.880+43A>T c.694A>T (p.Ser232Cys) c.585+43A>T (n.585+43A>T) c.504+43A>T (n.504+43A>T) n.861+43A>T c.-169+43A>T (n.-169+43A>T) | |
| 4 | g.1001925G>A | CA2669480166 | IDUA | c.792+44G>A (n.792+44G>A) n.848+44G>A c.651+44G>A (n.651+44G>A) c.609+44G>A (n.609+44G>A) c.396+44G>A (n.396+44G>A) n.736G>A n.880+44G>A c.695G>A (p.Ser232Asn) c.585+44G>A (n.585+44G>A) c.504+44G>A (n.504+44G>A) n.861+44G>A c.-169+44G>A (n.-169+44G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001925G>C | CA2739858855 | IDUA | c.792+44G>C (n.792+44G>C) n.848+44G>C c.651+44G>C (n.651+44G>C) c.609+44G>C (n.609+44G>C) c.396+44G>C (n.396+44G>C) n.736G>C n.880+44G>C c.695G>C (p.Ser232Thr) c.585+44G>C (n.585+44G>C) c.504+44G>C (n.504+44G>C) n.861+44G>C c.-169+44G>C (n.-169+44G>C) | |
| 4 | g.1001925G>T | CA2669480167 | IDUA | c.792+44G>T (n.792+44G>T) n.848+44G>T c.651+44G>T (n.651+44G>T) c.609+44G>T (n.609+44G>T) c.396+44G>T (n.396+44G>T) n.736G>T n.880+44G>T c.695G>T (p.Ser232Ile) c.585+44G>T (n.585+44G>T) c.504+44G>T (n.504+44G>T) n.861+44G>T c.-169+44G>T (n.-169+44G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001926C>A | CA2669480169 | IDUA | c.792+45C>A (n.792+45C>A) n.848+45C>A c.651+45C>A (n.651+45C>A) c.609+45C>A (n.609+45C>A) c.396+45C>A (n.396+45C>A) n.737C>A n.880+45C>A c.696C>A (p.Ser232Arg) c.585+45C>A (n.585+45C>A) c.504+45C>A (n.504+45C>A) n.861+45C>A c.-169+45C>A (n.-169+45C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001926C>G | CA2739858856 | IDUA | c.792+45C>G (n.792+45C>G) n.848+45C>G c.651+45C>G (n.651+45C>G) c.609+45C>G (n.609+45C>G) c.396+45C>G (n.396+45C>G) n.737C>G n.880+45C>G c.696C>G (p.Ser232Arg) c.585+45C>G (n.585+45C>G) c.504+45C>G (n.504+45C>G) n.861+45C>G c.-169+45C>G (n.-169+45C>G) | |
| 4 | g.1001926C>T | CA2669480170 | IDUA | c.792+45C>T (n.792+45C>T) n.848+45C>T c.651+45C>T (n.651+45C>T) c.609+45C>T (n.609+45C>T) c.396+45C>T (n.396+45C>T) n.737C>T n.880+45C>T c.696C>T (p.Ser232=) c.585+45C>T (n.585+45C>T) c.504+45C>T (n.504+45C>T) n.861+45C>T c.-169+45C>T (n.-169+45C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001926_1001943delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG | CA1433068284 | IDUA | c.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.792+45_793-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.848+45_849-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.651+45_652-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.609+45_610-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.396+45_397-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.737_754delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG n.880+45_881-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.696_713delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (p.Ser232=) c.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.585+45_586-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) c.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.504+45_505-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) n.861+45_862-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG c.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG (n.-169+45_-168-39delinsCCGCTGTGCCCCGGGCCG) | |
| 4 | g.1001927C>A | CA2669480174 | IDUA | c.792+46C>A (n.792+46C>A) n.848+46C>A c.651+46C>A (n.651+46C>A) c.609+46C>A (n.609+46C>A) c.396+46C>A (n.396+46C>A) n.738C>A n.880+46C>A c.697C>A (p.Arg233Ser) c.585+46C>A (n.585+46C>A) c.504+46C>A (n.504+46C>A) n.861+46C>A c.-169+46C>A (n.-169+46C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001927C= | CA1433068290 | IDUA | c.792+46C= (n.792+46C=) n.848+46C= c.651+46C= (n.651+46C=) c.609+46C= (n.609+46C=) c.396+46C= (n.396+46C=) n.738C= n.880+46C= c.697C= (p.Arg233=) c.585+46C= (n.585+46C=) c.504+46C= (n.504+46C=) n.861+46C= c.-169+46C= (n.-169+46C=) | |
| 4 | g.1001927C>G | CA1058437817 | IDUA | c.792+46C>G (n.792+46C>G) n.848+46C>G c.651+46C>G (n.651+46C>G) c.609+46C>G (n.609+46C>G) c.396+46C>G (n.396+46C>G) n.738C>G n.880+46C>G c.697C>G (p.Arg233Gly) c.585+46C>G (n.585+46C>G) c.504+46C>G (n.504+46C>G) n.861+46C>G c.-169+46C>G (n.-169+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001927C>T | CA1058437827 | IDUA | c.792+46C>T (n.792+46C>T) n.848+46C>T c.651+46C>T (n.651+46C>T) c.609+46C>T (n.609+46C>T) c.396+46C>T (n.396+46C>T) n.738C>T n.880+46C>T c.697C>T (p.Arg233Cys) c.585+46C>T (n.585+46C>T) c.504+46C>T (n.504+46C>T) n.861+46C>T c.-169+46C>T (n.-169+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001932_1001948del | CA91168212 | IDUA | c.793-50_793-34del (n.793-50_793-34del) n.849-50_849-34del c.652-50_652-34del (n.652-50_652-34del) c.610-50_610-34del (n.610-50_610-34del) c.397-50_397-34del (n.397-50_397-34del) n.743_759del n.881-50_881-34del c.702_718del (p.Cys234Ter) c.586-50_586-34del (n.586-50_586-34del) c.505-50_505-34del (n.505-50_505-34del) n.862-50_862-34del c.-168-50_-168-34del (n.-168-50_-168-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G>A | CA549264475 | IDUA | c.792+47G>A (n.792+47G>A) n.848+47G>A c.651+47G>A (n.651+47G>A) c.609+47G>A (n.609+47G>A) c.396+47G>A (n.396+47G>A) n.739G>A n.880+47G>A c.698G>A (p.Arg233His) c.585+47G>A (n.585+47G>A) c.504+47G>A (n.504+47G>A) n.861+47G>A c.-169+47G>A (n.-169+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G>C | CA549264476 | IDUA | c.792+47G>C (n.792+47G>C) n.848+47G>C c.651+47G>C (n.651+47G>C) c.609+47G>C (n.609+47G>C) c.396+47G>C (n.396+47G>C) n.739G>C n.880+47G>C c.698G>C (p.Arg233Pro) c.585+47G>C (n.585+47G>C) c.504+47G>C (n.504+47G>C) n.861+47G>C c.-169+47G>C (n.-169+47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001928G= | CA1433068293 | IDUA | c.792+47G= (n.792+47G=) n.848+47G= c.651+47G= (n.651+47G=) c.609+47G= (n.609+47G=) c.396+47G= (n.396+47G=) n.739G= n.880+47G= c.698G= (p.Arg233=) c.585+47G= (n.585+47G=) c.504+47G= (n.504+47G=) n.861+47G= c.-169+47G= (n.-169+47G=) | |
| 4 | g.1001928G>T | CA2704746819 | IDUA | c.792+47G>T (n.792+47G>T) n.848+47G>T c.651+47G>T (n.651+47G>T) c.609+47G>T (n.609+47G>T) c.396+47G>T (n.396+47G>T) n.739G>T n.880+47G>T c.698G>T (p.Arg233Leu) c.585+47G>T (n.585+47G>T) c.504+47G>T (n.504+47G>T) n.861+47G>T c.-169+47G>T (n.-169+47G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001929C>A | CA1058437834 | IDUA | c.792+48C>A (n.792+48C>A) n.848+48C>A c.651+48C>A (n.651+48C>A) c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.396+48C>A (n.396+48C>A) n.740C>A n.880+48C>A c.699C>A (p.Arg233=) c.585+48C>A (n.585+48C>A) c.504+48C>A (n.504+48C>A) n.861+48C>A c.-169+48C>A (n.-169+48C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001929C= | CA1433068295 | IDUA | c.792+48C= (n.792+48C=) n.848+48C= c.651+48C= (n.651+48C=) c.609+48C= (n.609+48C=) c.396+48C= (n.396+48C=) n.740C= n.880+48C= c.699C= (p.Arg233=) c.585+48C= (n.585+48C=) c.504+48C= (n.504+48C=) n.861+48C= c.-169+48C= (n.-169+48C=) | |
| 4 | g.1001929C>G | CA784303865 | IDUA | c.792+48C>G (n.792+48C>G) n.848+48C>G c.651+48C>G (n.651+48C>G) c.609+48C>G (n.609+48C>G) c.396+48C>G (n.396+48C>G) n.740C>G n.880+48C>G c.699C>G (p.Arg233=) c.585+48C>G (n.585+48C>G) c.504+48C>G (n.504+48C>G) n.861+48C>G c.-169+48C>G (n.-169+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001929C>T | CA549264477 | IDUA | c.792+48C>T (n.792+48C>T) n.848+48C>T c.651+48C>T (n.651+48C>T) c.609+48C>T (n.609+48C>T) c.396+48C>T (n.396+48C>T) n.740C>T n.880+48C>T c.699C>T (p.Arg233=) c.585+48C>T (n.585+48C>T) c.504+48C>T (n.504+48C>T) n.861+48C>T c.-169+48C>T (n.-169+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001930T>A | CA2739858857 | IDUA | c.792+49T>A (n.792+49T>A) n.848+49T>A c.651+49T>A (n.651+49T>A) c.609+49T>A (n.609+49T>A) c.396+49T>A (n.396+49T>A) n.741T>A n.880+49T>A c.700T>A (p.Cys234Ser) c.585+49T>A (n.585+49T>A) c.504+49T>A (n.504+49T>A) n.861+49T>A c.-169+49T>A (n.-169+49T>A) | |
| 4 | g.1001930T>C | CA2739858858 | IDUA | c.792+49T>C (n.792+49T>C) n.848+49T>C c.651+49T>C (n.651+49T>C) c.609+49T>C (n.609+49T>C) c.396+49T>C (n.396+49T>C) n.741T>C n.880+49T>C c.700T>C (p.Cys234Arg) c.585+49T>C (n.585+49T>C) c.504+49T>C (n.504+49T>C) n.861+49T>C c.-169+49T>C (n.-169+49T>C) | |
| 4 | g.1001930T>G | CA2739858859 | IDUA | c.792+49T>G (n.792+49T>G) n.848+49T>G c.651+49T>G (n.651+49T>G) c.609+49T>G (n.609+49T>G) c.396+49T>G (n.396+49T>G) n.741T>G n.880+49T>G c.700T>G (p.Cys234Gly) c.585+49T>G (n.585+49T>G) c.504+49T>G (n.504+49T>G) n.861+49T>G c.-169+49T>G (n.-169+49T>G) | |
| 4 | g.1001931G>A | CA2669480178 | IDUA | c.793-51G>A (n.793-51G>A) n.849-51G>A c.652-51G>A (n.652-51G>A) c.610-51G>A (n.610-51G>A) c.397-51G>A (n.397-51G>A) n.742G>A n.881-51G>A c.701G>A (p.Cys234Tyr) c.586-51G>A (n.586-51G>A) c.505-51G>A (n.505-51G>A) n.862-51G>A c.-168-51G>A (n.-168-51G>A) | gnomAD v4 |