UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001452del | CA2578014036 | IDUA | c.494-16del (n.494-16del) n.550-16del c.353-16del (n.353-16del) c.454-16del c.287-16del (n.287-16del) c.311-16del (n.311-16del) c.98-16del (n.98-16del) n.394-16del n.582-16del c.206-16del (n.206-16del) n.563-16del c.-511del (n.-511del) | |
| 4 | g.1001452C>A | CA2578014035 | IDUA | c.494-16C>A (n.494-16C>A) n.550-16C>A c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.454-16C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) c.311-16C>A (n.311-16C>A) c.98-16C>A (n.98-16C>A) n.394-16C>A n.582-16C>A c.206-16C>A (n.206-16C>A) n.563-16C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | |
| 4 | g.1001452C= | CA1433067256 | IDUA | c.494-16C= (n.494-16C=) n.550-16C= c.353-16C= (n.353-16C=) c.454-16C= c.287-16C= (n.287-16C=) c.311-16C= (n.311-16C=) c.98-16C= (n.98-16C=) n.394-16C= n.582-16C= c.206-16C= (n.206-16C=) n.563-16C= c.-511C= (n.-511C=) | |
| 4 | g.1001452C>G | CA784302838 | IDUA | c.494-16C>G (n.494-16C>G) n.550-16C>G c.353-16C>G (n.353-16C>G) c.454-16C>G c.287-16C>G (n.287-16C>G) c.311-16C>G (n.311-16C>G) c.98-16C>G (n.98-16C>G) n.394-16C>G n.582-16C>G c.206-16C>G (n.206-16C>G) n.563-16C>G c.-511C>G (n.-511C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001454A= | CA1433067257 | IDUA | c.494-14A= (n.494-14A=) n.550-14A= c.353-14A= (n.353-14A=) c.454-14A= c.287-14A= (n.287-14A=) c.311-14A= (n.311-14A=) c.98-14A= (n.98-14A=) n.394-14A= n.582-14A= c.206-14A= (n.206-14A=) n.563-14A= c.-509A= (n.-509A=) | |
| 4 | g.1001454A>C | CA1433067258 | IDUA | c.494-14A>C (n.494-14A>C) n.550-14A>C c.353-14A>C (n.353-14A>C) c.454-14A>C c.287-14A>C (n.287-14A>C) c.311-14A>C (n.311-14A>C) c.98-14A>C (n.98-14A>C) n.394-14A>C n.582-14A>C c.206-14A>C (n.206-14A>C) n.563-14A>C c.-509A>C (n.-509A>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001454A>G | CA2669478989 | IDUA | c.494-14A>G (n.494-14A>G) n.550-14A>G c.353-14A>G (n.353-14A>G) c.454-14A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) c.311-14A>G (n.311-14A>G) c.98-14A>G (n.98-14A>G) n.394-14A>G n.582-14A>G c.206-14A>G (n.206-14A>G) n.563-14A>G c.-509A>G (n.-509A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001455G>A | CA549153496 | IDUA | c.494-13G>A (n.494-13G>A) n.550-13G>A c.353-13G>A (n.353-13G>A) c.454-13G>A c.287-13G>A (n.287-13G>A) c.311-13G>A (n.311-13G>A) c.98-13G>A (n.98-13G>A) n.394-13G>A n.582-13G>A c.206-13G>A (n.206-13G>A) n.563-13G>A c.-508G>A (n.-508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001455G= | CA1433067259 | IDUA | c.494-13G= (n.494-13G=) n.550-13G= c.353-13G= (n.353-13G=) c.454-13G= c.287-13G= (n.287-13G=) c.311-13G= (n.311-13G=) c.98-13G= (n.98-13G=) n.394-13G= n.582-13G= c.206-13G= (n.206-13G=) n.563-13G= c.-508G= (n.-508G=) | |
| 4 | g.1001456G>C | CA784302842 | IDUA | c.494-12G>C (n.494-12G>C) n.550-12G>C c.353-12G>C (n.353-12G>C) c.454-12G>C c.287-12G>C (n.287-12G>C) c.311-12G>C (n.311-12G>C) c.98-12G>C (n.98-12G>C) n.394-12G>C n.582-12G>C c.206-12G>C (n.206-12G>C) n.563-12G>C c.-507G>C (n.-507G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001456G= | CA1433067260 | IDUA | c.494-12G= (n.494-12G=) n.550-12G= c.353-12G= (n.353-12G=) c.454-12G= c.287-12G= (n.287-12G=) c.311-12G= (n.311-12G=) c.98-12G= (n.98-12G=) n.394-12G= n.582-12G= c.206-12G= (n.206-12G=) n.563-12G= c.-507G= (n.-507G=) | |
| 4 | g.1001456G>T | CA2801964 | IDUA | c.494-12G>T (n.494-12G>T) n.550-12G>T c.353-12G>T (n.353-12G>T) c.454-12G>T c.287-12G>T (n.287-12G>T) c.311-12G>T (n.311-12G>T) c.98-12G>T (n.98-12G>T) n.394-12G>T n.582-12G>T c.206-12G>T (n.206-12G>T) n.563-12G>T c.-507G>T (n.-507G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001457C>G | CA2739269987 | IDUA | c.494-11C>G (n.494-11C>G) n.550-11C>G c.353-11C>G (n.353-11C>G) c.454-11C>G c.287-11C>G (n.287-11C>G) c.311-11C>G (n.311-11C>G) c.98-11C>G (n.98-11C>G) n.394-11C>G n.582-11C>G c.206-11C>G (n.206-11C>G) n.563-11C>G c.-506C>G (n.-506C>G) | ClinVar |
| 4 | g.1001459C= | CA1433067261 | IDUA | c.494-9C= (n.494-9C=) n.550-9C= c.353-9C= (n.353-9C=) c.454-9C= c.287-9C= (n.287-9C=) c.311-9C= (n.311-9C=) c.98-9C= (n.98-9C=) n.394-9C= n.582-9C= c.206-9C= (n.206-9C=) n.563-9C= c.-504C= (n.-504C=) | |
| 4 | g.1001459C>G | CA2669478991 | IDUA | c.494-9C>G (n.494-9C>G) n.550-9C>G c.353-9C>G (n.353-9C>G) c.454-9C>G c.287-9C>G (n.287-9C>G) c.311-9C>G (n.311-9C>G) c.98-9C>G (n.98-9C>G) n.394-9C>G n.582-9C>G c.206-9C>G (n.206-9C>G) n.563-9C>G c.-504C>G (n.-504C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001459C>T | CA549153499 | IDUA | c.494-9C>T (n.494-9C>T) n.550-9C>T c.353-9C>T (n.353-9C>T) c.454-9C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.311-9C>T (n.311-9C>T) c.98-9C>T (n.98-9C>T) n.394-9C>T n.582-9C>T c.206-9C>T (n.206-9C>T) n.563-9C>T c.-504C>T (n.-504C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001461T>C | CA1433067262 | IDUA | c.494-7T>C (n.494-7T>C) n.550-7T>C c.353-7T>C (n.353-7T>C) c.454-7T>C c.287-7T>C (n.287-7T>C) c.311-7T>C (n.311-7T>C) c.98-7T>C (n.98-7T>C) n.394-7T>C n.582-7T>C c.206-7T>C (n.206-7T>C) n.563-7T>C c.-502T>C (n.-502T>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001461T>G | CA645538604 | IDUA | c.494-7T>G (n.494-7T>G) n.550-7T>G c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.454-7T>G c.287-7T>G (n.287-7T>G) c.311-7T>G (n.311-7T>G) c.98-7T>G (n.98-7T>G) n.394-7T>G n.582-7T>G c.206-7T>G (n.206-7T>G) n.563-7T>G c.-502T>G (n.-502T>G) | COSMIC |
| 4 | g.1001461T= | CA1433067263 | IDUA | c.494-7T= (n.494-7T=) n.550-7T= c.353-7T= (n.353-7T=) c.454-7T= c.287-7T= (n.287-7T=) c.311-7T= (n.311-7T=) c.98-7T= (n.98-7T=) n.394-7T= n.582-7T= c.206-7T= (n.206-7T=) n.563-7T= c.-502T= (n.-502T=) | |
| 4 | g.1001462C>T | CA2669478993 | IDUA | c.494-6C>T (n.494-6C>T) n.550-6C>T c.353-6C>T (n.353-6C>T) c.454-6C>T c.287-6C>T (n.287-6C>T) c.311-6C>T (n.311-6C>T) c.98-6C>T (n.98-6C>T) n.394-6C>T n.582-6C>T c.206-6C>T (n.206-6C>T) n.563-6C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.1001464G>C | CA2801965 | IDUA | c.494-4G>C (n.494-4G>C) n.550-4G>C c.353-4G>C (n.353-4G>C) c.454-4G>C c.287-4G>C (n.287-4G>C) c.311-4G>C (n.311-4G>C) c.98-4G>C (n.98-4G>C) n.394-4G>C n.582-4G>C c.206-4G>C (n.206-4G>C) n.563-4G>C c.-499G>C (n.-499G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001464G= | CA1433067264 | IDUA | c.494-4G= (n.494-4G=) n.550-4G= c.353-4G= (n.353-4G=) c.454-4G= c.287-4G= (n.287-4G=) c.311-4G= (n.311-4G=) c.98-4G= (n.98-4G=) n.394-4G= n.582-4G= c.206-4G= (n.206-4G=) n.563-4G= c.-499G= (n.-499G=) | |
| 4 | g.1001465C>T | CA2669479002 | IDUA | c.494-3C>T (n.494-3C>T) n.550-3C>T c.353-3C>T (n.353-3C>T) c.454-3C>T c.287-3C>T (n.287-3C>T) c.311-3C>T (n.311-3C>T) c.98-3C>T (n.98-3C>T) n.394-3C>T n.582-3C>T c.206-3C>T (n.206-3C>T) n.563-3C>T c.-498C>T (n.-498C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001466del | CA2760125507 | IDUA | c.494-2del (n.494-2del) n.550-2del c.353-2del (n.353-2del) c.454-2del c.287-2del (n.287-2del) c.311-2del (n.311-2del) c.98-2del (n.98-2del) n.394-2del n.582-2del c.206-2del (n.206-2del) n.563-2del c.-497del (n.-497del) | |
| 4 | g.1001466A= | CA1433067265 | IDUA | c.494-2A= (n.494-2A=) n.550-2A= c.353-2A= (n.353-2A=) c.454-2A= c.287-2A= (n.287-2A=) c.311-2A= (n.311-2A=) c.98-2A= (n.98-2A=) n.394-2A= n.582-2A= c.206-2A= (n.206-2A=) n.563-2A= c.-497A= (n.-497A=) | |
| 4 | g.1001466A>C | CA355961631 | IDUA | c.494-2A>C (n.494-2A>C) n.550-2A>C c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.454-2A>C c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.311-2A>C (n.311-2A>C) c.98-2A>C (n.98-2A>C) n.394-2A>C n.582-2A>C c.206-2A>C (n.206-2A>C) n.563-2A>C c.-497A>C (n.-497A>C) | |
| 4 | g.1001466A>G | CA355961632 | IDUA | c.494-2A>G (n.494-2A>G) n.550-2A>G c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.454-2A>G c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.311-2A>G (n.311-2A>G) c.98-2A>G (n.98-2A>G) n.394-2A>G n.582-2A>G c.206-2A>G (n.206-2A>G) n.563-2A>G c.-497A>G (n.-497A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.1001466A>T | CA355961633 | IDUA | c.494-2A>T (n.494-2A>T) n.550-2A>T c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.454-2A>T c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.311-2A>T (n.311-2A>T) c.98-2A>T (n.98-2A>T) n.394-2A>T n.582-2A>T c.206-2A>T (n.206-2A>T) n.563-2A>T c.-497A>T (n.-497A>T) | |
| 4 | g.1001467G>A | CA355961634 | IDUA | c.494-1G>A (n.494-1G>A) n.550-1G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.454-1G>A c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.311-1G>A (n.311-1G>A) c.98-1G>A (n.98-1G>A) n.394-1G>A n.582-1G>A c.206-1G>A (n.206-1G>A) n.563-1G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001467G>C | CA275298 | IDUA | c.494-1G>C (n.494-1G>C) n.550-1G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.454-1G>C c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.311-1G>C (n.311-1G>C) c.98-1G>C (n.98-1G>C) n.394-1G>C n.582-1G>C c.206-1G>C (n.206-1G>C) n.563-1G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1001467G= | CA1433067266 | IDUA | c.494-1G= (n.494-1G=) n.550-1G= c.353-1G= (n.353-1G=) c.454-1G= c.287-1G= (n.287-1G=) c.311-1G= (n.311-1G=) c.98-1G= (n.98-1G=) n.394-1G= n.582-1G= c.206-1G= (n.206-1G=) n.563-1G= c.-496G= (n.-496G=) | |
| 4 | g.1001467G>T | CA355961635 | IDUA | c.494-1G>T (n.494-1G>T) n.550-1G>T c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.454-1G>T c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.311-1G>T (n.311-1G>T) c.98-1G>T (n.98-1G>T) n.394-1G>T n.582-1G>T c.206-1G>T (n.206-1G>T) n.563-1G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | |
| 4 | g.1001468G>A | CA2801966 | IDUA | c.494G>A (p.Gly165Asp) n.550G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) c.454G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.98G>A (p.Gly33Asp) n.394G>A n.582G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) n.563G>A c.-495G>A (n.-495G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001468G>C | CA355961637 | IDUA | c.494G>C (p.Gly165Ala) n.550G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) c.454G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.98G>C (p.Gly33Ala) n.394G>C n.582G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) n.563G>C c.-495G>C (n.-495G>C) | |
| 4 | g.1001468G= | CA1433067267 | IDUA | c.494G= (p.Gly165=) n.550G= c.353G= (p.Gly118=) c.454G= c.287G= (p.Gly96=) c.311G= (p.Gly104=) c.98G= (p.Gly33=) n.394G= n.582G= c.206G= (p.Gly69=) n.563G= c.-495G= (n.-495G=) | |
| 4 | g.1001468G>T | CA355961636 | IDUA | c.494G>T (p.Gly165Val) n.550G>T c.353G>T (p.Gly118Val) c.454G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.98G>T (p.Gly33Val) n.394G>T n.582G>T c.206G>T (p.Gly69Val) n.563G>T c.-495G>T (n.-495G>T) | |
| 4 | g.1001469T>A | CA437918894 | IDUA | c.495T>A (p.Gly165=) n.551T>A c.354T>A (p.Gly118=) c.455T>A c.288T>A (p.Gly96=) c.312T>A (p.Gly104=) c.99T>A (p.Gly33=) n.395T>A n.583T>A c.207T>A (p.Gly69=) n.564T>A c.-494T>A (n.-494T>A) | |
| 4 | g.1001469T>C | CA437918895 | IDUA | c.495T>C (p.Gly165=) n.551T>C c.354T>C (p.Gly118=) c.455T>C c.288T>C (p.Gly96=) c.312T>C (p.Gly104=) c.99T>C (p.Gly33=) n.395T>C n.583T>C c.207T>C (p.Gly69=) n.564T>C c.-494T>C (n.-494T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001469T>G | CA437918896 | IDUA | c.495T>G (p.Gly165=) n.551T>G c.354T>G (p.Gly118=) c.455T>G c.288T>G (p.Gly96=) c.312T>G (p.Gly104=) c.99T>G (p.Gly33=) n.395T>G n.583T>G c.207T>G (p.Gly69=) n.564T>G c.-494T>G (n.-494T>G) | |
| 4 | g.1001470A>C | CA437918897 | IDUA | c.496A>C (p.Arg166=) n.552A>C c.355A>C (p.Arg119=) c.456A>C c.289A>C (p.Arg97=) c.313A>C (p.Arg105=) c.100A>C (p.Arg34=) n.396A>C n.584A>C c.208A>C (p.Arg70=) n.565A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | |
| 4 | g.1001470A>G | CA355961638 | IDUA | c.496A>G (p.Arg166Gly) n.552A>G c.355A>G (p.Arg119Gly) c.456A>G c.289A>G (p.Arg97Gly) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) n.396A>G n.584A>G c.208A>G (p.Arg70Gly) n.565A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | |
| 4 | g.1001470A>T | CA355961639 | IDUA | c.496A>T (p.Arg166Trp) n.552A>T c.355A>T (p.Arg119Trp) c.456A>T c.289A>T (p.Arg97Trp) c.313A>T (p.Arg105Trp) c.100A>T (p.Arg34Trp) n.396A>T n.584A>T c.208A>T (p.Arg70Trp) n.565A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | |
| 4 | g.1001471G>A | CA355961640 | IDUA | c.497G>A (p.Arg166Lys) n.553G>A c.356G>A (p.Arg119Lys) c.457G>A c.290G>A (p.Arg97Lys) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) n.397G>A n.585G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) n.566G>A c.-492G>A (n.-492G>A) | |
| 4 | g.1001471G>C | CA2801967 | IDUA | c.497G>C (p.Arg166Thr) n.553G>C c.356G>C (p.Arg119Thr) c.457G>C c.290G>C (p.Arg97Thr) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) n.397G>C n.585G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) n.566G>C c.-492G>C (n.-492G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001471G= | CA1433067268 | IDUA | c.497G= (p.Arg166=) n.553G= c.356G= (p.Arg119=) c.457G= c.290G= (p.Arg97=) c.314G= (p.Arg105=) c.101G= (p.Arg34=) n.397G= n.585G= c.209G= (p.Arg70=) n.566G= c.-492G= (n.-492G=) | |
| 4 | g.1001471G>T | CA355961641 | IDUA | c.497G>T (p.Arg166Met) n.553G>T c.356G>T (p.Arg119Met) c.457G>T c.290G>T (p.Arg97Met) c.314G>T (p.Arg105Met) c.101G>T (p.Arg34Met) n.397G>T n.585G>T c.209G>T (p.Arg70Met) n.566G>T c.-492G>T (n.-492G>T) | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1001472G>A | CA437918898 | IDUA | c.498G>A (p.Arg166=) n.554G>A c.357G>A (p.Arg119=) c.458G>A c.291G>A (p.Arg97=) c.315G>A (p.Arg105=) c.102G>A (p.Arg34=) n.398G>A n.586G>A c.210G>A (p.Arg70=) n.567G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | |
| 4 | g.1001472G>C | CA355961642 | IDUA | c.498G>C (p.Arg166Ser) n.554G>C c.357G>C (p.Arg119Ser) c.458G>C c.291G>C (p.Arg97Ser) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.102G>C (p.Arg34Ser) n.398G>C n.586G>C c.210G>C (p.Arg70Ser) n.567G>C c.-491G>C (n.-491G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001472G>T | CA355961643 | IDUA | c.498G>T (p.Arg166Ser) n.554G>T c.357G>T (p.Arg119Ser) c.458G>T c.291G>T (p.Arg97Ser) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.102G>T (p.Arg34Ser) n.398G>T n.586G>T c.210G>T (p.Arg70Ser) n.567G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | |
| 4 | g.1001473T>A | CA355961644 | IDUA | c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.555T>A c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.459T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.399T>A n.587T>A c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.568T>A c.-490T>A (n.-490T>A) |