UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001438del | CA2760125503 | IDUA | c.494-30del (n.494-30del) n.550-30del c.353-30del (n.353-30del) c.454-30del c.287-30del (n.287-30del) c.311-30del (n.311-30del) c.98-30del (n.98-30del) n.394-30del n.582-30del c.206-30del (n.206-30del) n.563-30del c.-525del (n.-525del) | |
| 4 | g.1001438T>A | CA1058437386 | IDUA | c.494-30T>A (n.494-30T>A) n.550-30T>A c.353-30T>A (n.353-30T>A) c.454-30T>A c.287-30T>A (n.287-30T>A) c.311-30T>A (n.311-30T>A) c.98-30T>A (n.98-30T>A) n.394-30T>A n.582-30T>A c.206-30T>A (n.206-30T>A) n.563-30T>A c.-525T>A (n.-525T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001438T>G | CA2669478954 | IDUA | c.494-30T>G (n.494-30T>G) n.550-30T>G c.353-30T>G (n.353-30T>G) c.454-30T>G c.287-30T>G (n.287-30T>G) c.311-30T>G (n.311-30T>G) c.98-30T>G (n.98-30T>G) n.394-30T>G n.582-30T>G c.206-30T>G (n.206-30T>G) n.563-30T>G c.-525T>G (n.-525T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001438T= | CA1433067249 | IDUA | c.494-30T= (n.494-30T=) n.550-30T= c.353-30T= (n.353-30T=) c.454-30T= c.287-30T= (n.287-30T=) c.311-30T= (n.311-30T=) c.98-30T= (n.98-30T=) n.394-30T= n.582-30T= c.206-30T= (n.206-30T=) n.563-30T= c.-525T= (n.-525T=) | |
| 4 | g.1001439G>A | CA2760125504 | IDUA | c.494-29G>A (n.494-29G>A) n.550-29G>A c.353-29G>A (n.353-29G>A) c.454-29G>A c.287-29G>A (n.287-29G>A) c.311-29G>A (n.311-29G>A) c.98-29G>A (n.98-29G>A) n.394-29G>A n.582-29G>A c.206-29G>A (n.206-29G>A) n.563-29G>A c.-524G>A (n.-524G>A) | |
| 4 | g.1001439G>C | CA2669478959 | IDUA | c.494-29G>C (n.494-29G>C) n.550-29G>C c.353-29G>C (n.353-29G>C) c.454-29G>C c.287-29G>C (n.287-29G>C) c.311-29G>C (n.311-29G>C) c.98-29G>C (n.98-29G>C) n.394-29G>C n.582-29G>C c.206-29G>C (n.206-29G>C) n.563-29G>C c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C>A | CA2669478966 | IDUA | c.494-28C>A (n.494-28C>A) n.550-28C>A c.353-28C>A (n.353-28C>A) c.454-28C>A c.287-28C>A (n.287-28C>A) c.311-28C>A (n.311-28C>A) c.98-28C>A (n.98-28C>A) n.394-28C>A n.582-28C>A c.206-28C>A (n.206-28C>A) n.563-28C>A c.-523C>A (n.-523C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C= | CA1433067250 | IDUA | c.494-28C= (n.494-28C=) n.550-28C= c.353-28C= (n.353-28C=) c.454-28C= c.287-28C= (n.287-28C=) c.311-28C= (n.311-28C=) c.98-28C= (n.98-28C=) n.394-28C= n.582-28C= c.206-28C= (n.206-28C=) n.563-28C= c.-523C= (n.-523C=) | |
| 4 | g.1001440C>G | CA2669478967 | IDUA | c.494-28C>G (n.494-28C>G) n.550-28C>G c.353-28C>G (n.353-28C>G) c.454-28C>G c.287-28C>G (n.287-28C>G) c.311-28C>G (n.311-28C>G) c.98-28C>G (n.98-28C>G) n.394-28C>G n.582-28C>G c.206-28C>G (n.206-28C>G) n.563-28C>G c.-523C>G (n.-523C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C>T | CA2801961 | IDUA | c.494-28C>T (n.494-28C>T) n.550-28C>T c.353-28C>T (n.353-28C>T) c.454-28C>T c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.98-28C>T (n.98-28C>T) n.394-28C>T n.582-28C>T c.206-28C>T (n.206-28C>T) n.563-28C>T c.-523C>T (n.-523C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001441T>C | CA2669478970 | IDUA | c.494-27T>C (n.494-27T>C) n.550-27T>C c.353-27T>C (n.353-27T>C) c.454-27T>C c.287-27T>C (n.287-27T>C) c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.98-27T>C (n.98-27T>C) n.394-27T>C n.582-27T>C c.206-27T>C (n.206-27T>C) n.563-27T>C c.-522T>C (n.-522T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001441T>G | CA2760125505 | IDUA | c.494-27T>G (n.494-27T>G) n.550-27T>G c.353-27T>G (n.353-27T>G) c.454-27T>G c.287-27T>G (n.287-27T>G) c.311-27T>G (n.311-27T>G) c.98-27T>G (n.98-27T>G) n.394-27T>G n.582-27T>G c.206-27T>G (n.206-27T>G) n.563-27T>G c.-522T>G (n.-522T>G) | |
| 4 | g.1001442G>A | CA549153491 | IDUA | c.494-26G>A (n.494-26G>A) n.550-26G>A c.353-26G>A (n.353-26G>A) c.454-26G>A c.287-26G>A (n.287-26G>A) c.311-26G>A (n.311-26G>A) c.98-26G>A (n.98-26G>A) n.394-26G>A n.582-26G>A c.206-26G>A (n.206-26G>A) n.563-26G>A c.-521G>A (n.-521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001442G= | CA1433067251 | IDUA | c.494-26G= (n.494-26G=) n.550-26G= c.353-26G= (n.353-26G=) c.454-26G= c.287-26G= (n.287-26G=) c.311-26G= (n.311-26G=) c.98-26G= (n.98-26G=) n.394-26G= n.582-26G= c.206-26G= (n.206-26G=) n.563-26G= c.-521G= (n.-521G=) | |
| 4 | g.1001442G>T | CA2578014033 | IDUA | c.494-26G>T (n.494-26G>T) n.550-26G>T c.353-26G>T (n.353-26G>T) c.454-26G>T c.287-26G>T (n.287-26G>T) c.311-26G>T (n.311-26G>T) c.98-26G>T (n.98-26G>T) n.394-26G>T n.582-26G>T c.206-26G>T (n.206-26G>T) n.563-26G>T c.-521G>T (n.-521G>T) | |
| 4 | g.1001447dup | CA2669478974 | IDUA | c.494-21dup (n.494-21dup) n.550-21dup c.353-21dup (n.353-21dup) c.454-21dup c.287-21dup (n.287-21dup) c.311-21dup (n.311-21dup) c.98-21dup (n.98-21dup) n.394-21dup n.582-21dup c.206-21dup (n.206-21dup) n.563-21dup c.-516dup (n.-516dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001447del | CA2578014032 | IDUA | c.494-21del (n.494-21del) n.550-21del c.353-21del (n.353-21del) c.454-21del c.287-21del (n.287-21del) c.311-21del (n.311-21del) c.98-21del (n.98-21del) n.394-21del n.582-21del c.206-21del (n.206-21del) n.563-21del c.-516del (n.-516del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446_1001447del | CA2669478976 | IDUA | c.494-22_494-21del (n.494-22_494-21del) n.550-22_550-21del c.353-22_353-21del (n.353-22_353-21del) c.454-22_454-21del c.287-22_287-21del (n.287-22_287-21del) c.311-22_311-21del (n.311-22_311-21del) c.98-22_98-21del (n.98-22_98-21del) n.394-22_394-21del n.582-22_582-21del c.206-22_206-21del (n.206-22_206-21del) n.563-22_563-21del c.-517_-516del (n.-517_-516del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001443G>C | CA2669478981 | IDUA | c.494-25G>C (n.494-25G>C) n.550-25G>C c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.454-25G>C c.287-25G>C (n.287-25G>C) c.311-25G>C (n.311-25G>C) c.98-25G>C (n.98-25G>C) n.394-25G>C n.582-25G>C c.206-25G>C (n.206-25G>C) n.563-25G>C c.-520G>C (n.-520G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001444G>T | CA2669478982 | IDUA | c.494-24G>T (n.494-24G>T) n.550-24G>T c.353-24G>T (n.353-24G>T) c.454-24G>T c.287-24G>T (n.287-24G>T) c.311-24G>T (n.311-24G>T) c.98-24G>T (n.98-24G>T) n.394-24G>T n.582-24G>T c.206-24G>T (n.206-24G>T) n.563-24G>T c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001445G>A | CA2669478984 | IDUA | c.494-23G>A (n.494-23G>A) n.550-23G>A c.353-23G>A (n.353-23G>A) c.454-23G>A c.287-23G>A (n.287-23G>A) c.311-23G>A (n.311-23G>A) c.98-23G>A (n.98-23G>A) n.394-23G>A n.582-23G>A c.206-23G>A (n.206-23G>A) n.563-23G>A c.-518G>A (n.-518G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G>A | CA2801962 | IDUA | c.494-22G>A (n.494-22G>A) n.550-22G>A c.353-22G>A (n.353-22G>A) c.454-22G>A c.287-22G>A (n.287-22G>A) c.311-22G>A (n.311-22G>A) c.98-22G>A (n.98-22G>A) n.394-22G>A n.582-22G>A c.206-22G>A (n.206-22G>A) n.563-22G>A c.-517G>A (n.-517G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G>C | CA2669478986 | IDUA | c.494-22G>C (n.494-22G>C) n.550-22G>C c.353-22G>C (n.353-22G>C) c.454-22G>C c.287-22G>C (n.287-22G>C) c.311-22G>C (n.311-22G>C) c.98-22G>C (n.98-22G>C) n.394-22G>C n.582-22G>C c.206-22G>C (n.206-22G>C) n.563-22G>C c.-517G>C (n.-517G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G= | CA1433067252 | IDUA | c.494-22G= (n.494-22G=) n.550-22G= c.353-22G= (n.353-22G=) c.454-22G= c.287-22G= (n.287-22G=) c.311-22G= (n.311-22G=) c.98-22G= (n.98-22G=) n.394-22G= n.582-22G= c.206-22G= (n.206-22G=) n.563-22G= c.-517G= (n.-517G=) | |
| 4 | g.1001447G>A | CA2801963 | IDUA | c.494-21G>A (n.494-21G>A) n.550-21G>A c.353-21G>A (n.353-21G>A) c.454-21G>A c.287-21G>A (n.287-21G>A) c.311-21G>A (n.311-21G>A) c.98-21G>A (n.98-21G>A) n.394-21G>A n.582-21G>A c.206-21G>A (n.206-21G>A) n.563-21G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001447G= | CA1433067253 | IDUA | c.494-21G= (n.494-21G=) n.550-21G= c.353-21G= (n.353-21G=) c.454-21G= c.287-21G= (n.287-21G=) c.311-21G= (n.311-21G=) c.98-21G= (n.98-21G=) n.394-21G= n.582-21G= c.206-21G= (n.206-21G=) n.563-21G= c.-516G= (n.-516G=) | |
| 4 | g.1001447G>T | CA2704726376 | IDUA | c.494-21G>T (n.494-21G>T) n.550-21G>T c.353-21G>T (n.353-21G>T) c.454-21G>T c.287-21G>T (n.287-21G>T) c.311-21G>T (n.311-21G>T) c.98-21G>T (n.98-21G>T) n.394-21G>T n.582-21G>T c.206-21G>T (n.206-21G>T) n.563-21G>T c.-516G>T (n.-516G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001449C>A | CA1433067254 | IDUA | c.494-19C>A (n.494-19C>A) n.550-19C>A c.353-19C>A (n.353-19C>A) c.454-19C>A c.287-19C>A (n.287-19C>A) c.311-19C>A (n.311-19C>A) c.98-19C>A (n.98-19C>A) n.394-19C>A n.582-19C>A c.206-19C>A (n.206-19C>A) n.563-19C>A c.-514C>A (n.-514C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001449C= | CA1433067255 | IDUA | c.494-19C= (n.494-19C=) n.550-19C= c.353-19C= (n.353-19C=) c.454-19C= c.287-19C= (n.287-19C=) c.311-19C= (n.311-19C=) c.98-19C= (n.98-19C=) n.394-19C= n.582-19C= c.206-19C= (n.206-19C=) n.563-19C= c.-514C= (n.-514C=) | |
| 4 | g.1001449C>T | CA1058437387 | IDUA | c.494-19C>T (n.494-19C>T) n.550-19C>T c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.454-19C>T c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.311-19C>T (n.311-19C>T) c.98-19C>T (n.98-19C>T) n.394-19C>T n.582-19C>T c.206-19C>T (n.206-19C>T) n.563-19C>T c.-514C>T (n.-514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001451G>A | CA2669478988 | IDUA | c.494-17G>A (n.494-17G>A) n.550-17G>A c.353-17G>A (n.353-17G>A) c.454-17G>A c.287-17G>A (n.287-17G>A) c.311-17G>A (n.311-17G>A) c.98-17G>A (n.98-17G>A) n.394-17G>A n.582-17G>A c.206-17G>A (n.206-17G>A) n.563-17G>A c.-512G>A (n.-512G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001452del | CA2578014036 | IDUA | c.494-16del (n.494-16del) n.550-16del c.353-16del (n.353-16del) c.454-16del c.287-16del (n.287-16del) c.311-16del (n.311-16del) c.98-16del (n.98-16del) n.394-16del n.582-16del c.206-16del (n.206-16del) n.563-16del c.-511del (n.-511del) | |
| 4 | g.1001452C>A | CA2578014035 | IDUA | c.494-16C>A (n.494-16C>A) n.550-16C>A c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.454-16C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) c.311-16C>A (n.311-16C>A) c.98-16C>A (n.98-16C>A) n.394-16C>A n.582-16C>A c.206-16C>A (n.206-16C>A) n.563-16C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | |
| 4 | g.1001452C= | CA1433067256 | IDUA | c.494-16C= (n.494-16C=) n.550-16C= c.353-16C= (n.353-16C=) c.454-16C= c.287-16C= (n.287-16C=) c.311-16C= (n.311-16C=) c.98-16C= (n.98-16C=) n.394-16C= n.582-16C= c.206-16C= (n.206-16C=) n.563-16C= c.-511C= (n.-511C=) | |
| 4 | g.1001452C>G | CA784302838 | IDUA | c.494-16C>G (n.494-16C>G) n.550-16C>G c.353-16C>G (n.353-16C>G) c.454-16C>G c.287-16C>G (n.287-16C>G) c.311-16C>G (n.311-16C>G) c.98-16C>G (n.98-16C>G) n.394-16C>G n.582-16C>G c.206-16C>G (n.206-16C>G) n.563-16C>G c.-511C>G (n.-511C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001454A= | CA1433067257 | IDUA | c.494-14A= (n.494-14A=) n.550-14A= c.353-14A= (n.353-14A=) c.454-14A= c.287-14A= (n.287-14A=) c.311-14A= (n.311-14A=) c.98-14A= (n.98-14A=) n.394-14A= n.582-14A= c.206-14A= (n.206-14A=) n.563-14A= c.-509A= (n.-509A=) | |
| 4 | g.1001454A>C | CA1433067258 | IDUA | c.494-14A>C (n.494-14A>C) n.550-14A>C c.353-14A>C (n.353-14A>C) c.454-14A>C c.287-14A>C (n.287-14A>C) c.311-14A>C (n.311-14A>C) c.98-14A>C (n.98-14A>C) n.394-14A>C n.582-14A>C c.206-14A>C (n.206-14A>C) n.563-14A>C c.-509A>C (n.-509A>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001454A>G | CA2669478989 | IDUA | c.494-14A>G (n.494-14A>G) n.550-14A>G c.353-14A>G (n.353-14A>G) c.454-14A>G c.287-14A>G (n.287-14A>G) c.311-14A>G (n.311-14A>G) c.98-14A>G (n.98-14A>G) n.394-14A>G n.582-14A>G c.206-14A>G (n.206-14A>G) n.563-14A>G c.-509A>G (n.-509A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001455G>A | CA549153496 | IDUA | c.494-13G>A (n.494-13G>A) n.550-13G>A c.353-13G>A (n.353-13G>A) c.454-13G>A c.287-13G>A (n.287-13G>A) c.311-13G>A (n.311-13G>A) c.98-13G>A (n.98-13G>A) n.394-13G>A n.582-13G>A c.206-13G>A (n.206-13G>A) n.563-13G>A c.-508G>A (n.-508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001455G= | CA1433067259 | IDUA | c.494-13G= (n.494-13G=) n.550-13G= c.353-13G= (n.353-13G=) c.454-13G= c.287-13G= (n.287-13G=) c.311-13G= (n.311-13G=) c.98-13G= (n.98-13G=) n.394-13G= n.582-13G= c.206-13G= (n.206-13G=) n.563-13G= c.-508G= (n.-508G=) | |
| 4 | g.1001456G>C | CA784302842 | IDUA | c.494-12G>C (n.494-12G>C) n.550-12G>C c.353-12G>C (n.353-12G>C) c.454-12G>C c.287-12G>C (n.287-12G>C) c.311-12G>C (n.311-12G>C) c.98-12G>C (n.98-12G>C) n.394-12G>C n.582-12G>C c.206-12G>C (n.206-12G>C) n.563-12G>C c.-507G>C (n.-507G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001456G= | CA1433067260 | IDUA | c.494-12G= (n.494-12G=) n.550-12G= c.353-12G= (n.353-12G=) c.454-12G= c.287-12G= (n.287-12G=) c.311-12G= (n.311-12G=) c.98-12G= (n.98-12G=) n.394-12G= n.582-12G= c.206-12G= (n.206-12G=) n.563-12G= c.-507G= (n.-507G=) | |
| 4 | g.1001456G>T | CA2801964 | IDUA | c.494-12G>T (n.494-12G>T) n.550-12G>T c.353-12G>T (n.353-12G>T) c.454-12G>T c.287-12G>T (n.287-12G>T) c.311-12G>T (n.311-12G>T) c.98-12G>T (n.98-12G>T) n.394-12G>T n.582-12G>T c.206-12G>T (n.206-12G>T) n.563-12G>T c.-507G>T (n.-507G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001457C>G | CA2739269987 | IDUA | c.494-11C>G (n.494-11C>G) n.550-11C>G c.353-11C>G (n.353-11C>G) c.454-11C>G c.287-11C>G (n.287-11C>G) c.311-11C>G (n.311-11C>G) c.98-11C>G (n.98-11C>G) n.394-11C>G n.582-11C>G c.206-11C>G (n.206-11C>G) n.563-11C>G c.-506C>G (n.-506C>G) | ClinVar |
| 4 | g.1001459C= | CA1433067261 | IDUA | c.494-9C= (n.494-9C=) n.550-9C= c.353-9C= (n.353-9C=) c.454-9C= c.287-9C= (n.287-9C=) c.311-9C= (n.311-9C=) c.98-9C= (n.98-9C=) n.394-9C= n.582-9C= c.206-9C= (n.206-9C=) n.563-9C= c.-504C= (n.-504C=) | |
| 4 | g.1001459C>G | CA2669478991 | IDUA | c.494-9C>G (n.494-9C>G) n.550-9C>G c.353-9C>G (n.353-9C>G) c.454-9C>G c.287-9C>G (n.287-9C>G) c.311-9C>G (n.311-9C>G) c.98-9C>G (n.98-9C>G) n.394-9C>G n.582-9C>G c.206-9C>G (n.206-9C>G) n.563-9C>G c.-504C>G (n.-504C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001459C>T | CA549153499 | IDUA | c.494-9C>T (n.494-9C>T) n.550-9C>T c.353-9C>T (n.353-9C>T) c.454-9C>T c.287-9C>T (n.287-9C>T) c.311-9C>T (n.311-9C>T) c.98-9C>T (n.98-9C>T) n.394-9C>T n.582-9C>T c.206-9C>T (n.206-9C>T) n.563-9C>T c.-504C>T (n.-504C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001461T>C | CA1433067262 | IDUA | c.494-7T>C (n.494-7T>C) n.550-7T>C c.353-7T>C (n.353-7T>C) c.454-7T>C c.287-7T>C (n.287-7T>C) c.311-7T>C (n.311-7T>C) c.98-7T>C (n.98-7T>C) n.394-7T>C n.582-7T>C c.206-7T>C (n.206-7T>C) n.563-7T>C c.-502T>C (n.-502T>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001461T>G | CA645538604 | IDUA | c.494-7T>G (n.494-7T>G) n.550-7T>G c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.454-7T>G c.287-7T>G (n.287-7T>G) c.311-7T>G (n.311-7T>G) c.98-7T>G (n.98-7T>G) n.394-7T>G n.582-7T>G c.206-7T>G (n.206-7T>G) n.563-7T>G c.-502T>G (n.-502T>G) | COSMIC |
| 4 | g.1001461T= | CA1433067263 | IDUA | c.494-7T= (n.494-7T=) n.550-7T= c.353-7T= (n.353-7T=) c.454-7T= c.287-7T= (n.287-7T=) c.311-7T= (n.311-7T=) c.98-7T= (n.98-7T=) n.394-7T= n.582-7T= c.206-7T= (n.206-7T=) n.563-7T= c.-502T= (n.-502T=) |