| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001428G>A | CA437918893 | IDUA | c.494-40G>A (n.494-40G>A) n.550-40G>A c.353-40G>A (n.353-40G>A) c.454-40G>A c.287-40G>A (n.287-40G>A) c.311-40G>A (n.311-40G>A) c.98-40G>A (n.98-40G>A) n.394-40G>A n.582-40G>A c.206-40G>A (n.206-40G>A) n.563-40G>A c.-535G>A (n.-535G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001428G>C | CA2669478937 | IDUA | c.494-40G>C (n.494-40G>C) n.550-40G>C c.353-40G>C (n.353-40G>C) c.454-40G>C c.287-40G>C (n.287-40G>C) c.311-40G>C (n.311-40G>C) c.98-40G>C (n.98-40G>C) n.394-40G>C n.582-40G>C c.206-40G>C (n.206-40G>C) n.563-40G>C c.-535G>C (n.-535G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001430T>C | CA1433067243 | IDUA | c.494-38T>C (n.494-38T>C) n.550-38T>C c.353-38T>C (n.353-38T>C) c.454-38T>C c.287-38T>C (n.287-38T>C) c.311-38T>C (n.311-38T>C) c.98-38T>C (n.98-38T>C) n.394-38T>C n.582-38T>C c.206-38T>C (n.206-38T>C) n.563-38T>C c.-533T>C (n.-533T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001430T= | CA1433067242 | IDUA | c.494-38T= (n.494-38T=) n.550-38T= c.353-38T= (n.353-38T=) c.454-38T= c.287-38T= (n.287-38T=) c.311-38T= (n.311-38T=) c.98-38T= (n.98-38T=) n.394-38T= n.582-38T= c.206-38T= (n.206-38T=) n.563-38T= c.-533T= (n.-533T=) | |
| 4 | g.1001431T>C | CA1433067245 | IDUA | c.494-37T>C (n.494-37T>C) n.550-37T>C c.353-37T>C (n.353-37T>C) c.454-37T>C c.287-37T>C (n.287-37T>C) c.311-37T>C (n.311-37T>C) c.98-37T>C (n.98-37T>C) n.394-37T>C n.582-37T>C c.206-37T>C (n.206-37T>C) n.563-37T>C c.-532T>C (n.-532T>C) | dbSNP |
| 4 | g.1001431T= | CA1433067244 | IDUA | c.494-37T= (n.494-37T=) n.550-37T= c.353-37T= (n.353-37T=) c.454-37T= c.287-37T= (n.287-37T=) c.311-37T= (n.311-37T=) c.98-37T= (n.98-37T=) n.394-37T= n.582-37T= c.206-37T= (n.206-37T=) n.563-37T= c.-532T= (n.-532T=) | |
| 4 | g.1001432C>A | CA2669478940 | IDUA | c.494-36C>A (n.494-36C>A) n.550-36C>A c.353-36C>A (n.353-36C>A) c.454-36C>A c.287-36C>A (n.287-36C>A) c.311-36C>A (n.311-36C>A) c.98-36C>A (n.98-36C>A) n.394-36C>A n.582-36C>A c.206-36C>A (n.206-36C>A) n.563-36C>A c.-531C>A (n.-531C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001432C>T | CA2669478941 | IDUA | c.494-36C>T (n.494-36C>T) n.550-36C>T c.353-36C>T (n.353-36C>T) c.454-36C>T c.287-36C>T (n.287-36C>T) c.311-36C>T (n.311-36C>T) c.98-36C>T (n.98-36C>T) n.394-36C>T n.582-36C>T c.206-36C>T (n.206-36C>T) n.563-36C>T c.-531C>T (n.-531C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001433A= | CA1433067246 | IDUA | c.494-35A= (n.494-35A=) n.550-35A= c.353-35A= (n.353-35A=) c.454-35A= c.287-35A= (n.287-35A=) c.311-35A= (n.311-35A=) c.98-35A= (n.98-35A=) n.394-35A= n.582-35A= c.206-35A= (n.206-35A=) n.563-35A= c.-530A= (n.-530A=) | |
| 4 | g.1001433A>G | CA1058437385 | IDUA | c.494-35A>G (n.494-35A>G) n.550-35A>G c.353-35A>G (n.353-35A>G) c.454-35A>G c.287-35A>G (n.287-35A>G) c.311-35A>G (n.311-35A>G) c.98-35A>G (n.98-35A>G) n.394-35A>G n.582-35A>G c.206-35A>G (n.206-35A>G) n.563-35A>G c.-530A>G (n.-530A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001433A>T | CA2801959 | IDUA | c.494-35A>T (n.494-35A>T) n.550-35A>T c.353-35A>T (n.353-35A>T) c.454-35A>T c.287-35A>T (n.287-35A>T) c.311-35A>T (n.311-35A>T) c.98-35A>T (n.98-35A>T) n.394-35A>T n.582-35A>T c.206-35A>T (n.206-35A>T) n.563-35A>T c.-530A>T (n.-530A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001434C>A | CA2669478947 | IDUA | c.494-34C>A (n.494-34C>A) n.550-34C>A c.353-34C>A (n.353-34C>A) c.454-34C>A c.287-34C>A (n.287-34C>A) c.311-34C>A (n.311-34C>A) c.98-34C>A (n.98-34C>A) n.394-34C>A n.582-34C>A c.206-34C>A (n.206-34C>A) n.563-34C>A c.-529C>A (n.-529C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001434C= | CA1433067247 | IDUA | c.494-34C= (n.494-34C=) n.550-34C= c.353-34C= (n.353-34C=) c.454-34C= c.287-34C= (n.287-34C=) c.311-34C= (n.311-34C=) c.98-34C= (n.98-34C=) n.394-34C= n.582-34C= c.206-34C= (n.206-34C=) n.563-34C= c.-529C= (n.-529C=) | |
| 4 | g.1001434C>T | CA2801960 | IDUA | c.494-34C>T (n.494-34C>T) n.550-34C>T c.353-34C>T (n.353-34C>T) c.454-34C>T c.287-34C>T (n.287-34C>T) c.311-34C>T (n.311-34C>T) c.98-34C>T (n.98-34C>T) n.394-34C>T n.582-34C>T c.206-34C>T (n.206-34C>T) n.563-34C>T c.-529C>T (n.-529C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001435C>A | CA2669478950 | IDUA | c.494-33C>A (n.494-33C>A) n.550-33C>A c.353-33C>A (n.353-33C>A) c.454-33C>A c.287-33C>A (n.287-33C>A) c.311-33C>A (n.311-33C>A) c.98-33C>A (n.98-33C>A) n.394-33C>A n.582-33C>A c.206-33C>A (n.206-33C>A) n.563-33C>A c.-528C>A (n.-528C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001435C>G | CA2563878158 | IDUA | c.494-33C>G (n.494-33C>G) n.550-33C>G c.353-33C>G (n.353-33C>G) c.454-33C>G c.287-33C>G (n.287-33C>G) c.311-33C>G (n.311-33C>G) c.98-33C>G (n.98-33C>G) n.394-33C>G n.582-33C>G c.206-33C>G (n.206-33C>G) n.563-33C>G c.-528C>G (n.-528C>G) | |
| 4 | g.1001435C>T | CA2669478951 | IDUA | c.494-33C>T (n.494-33C>T) n.550-33C>T c.353-33C>T (n.353-33C>T) c.454-33C>T c.287-33C>T (n.287-33C>T) c.311-33C>T (n.311-33C>T) c.98-33C>T (n.98-33C>T) n.394-33C>T n.582-33C>T c.206-33C>T (n.206-33C>T) n.563-33C>T c.-528C>T (n.-528C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001437G>C | CA91166948 | IDUA | c.494-31G>C (n.494-31G>C) n.550-31G>C c.353-31G>C (n.353-31G>C) c.454-31G>C c.287-31G>C (n.287-31G>C) c.311-31G>C (n.311-31G>C) c.98-31G>C (n.98-31G>C) n.394-31G>C n.582-31G>C c.206-31G>C (n.206-31G>C) n.563-31G>C c.-526G>C (n.-526G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001437G= | CA1433067248 | IDUA | c.494-31G= (n.494-31G=) n.550-31G= c.353-31G= (n.353-31G=) c.454-31G= c.287-31G= (n.287-31G=) c.311-31G= (n.311-31G=) c.98-31G= (n.98-31G=) n.394-31G= n.582-31G= c.206-31G= (n.206-31G=) n.563-31G= c.-526G= (n.-526G=) | |
| 4 | g.1001438T>A | CA1058437386 | IDUA | c.494-30T>A (n.494-30T>A) n.550-30T>A c.353-30T>A (n.353-30T>A) c.454-30T>A c.287-30T>A (n.287-30T>A) c.311-30T>A (n.311-30T>A) c.98-30T>A (n.98-30T>A) n.394-30T>A n.582-30T>A c.206-30T>A (n.206-30T>A) n.563-30T>A c.-525T>A (n.-525T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001438T>G | CA2669478954 | IDUA | c.494-30T>G (n.494-30T>G) n.550-30T>G c.353-30T>G (n.353-30T>G) c.454-30T>G c.287-30T>G (n.287-30T>G) c.311-30T>G (n.311-30T>G) c.98-30T>G (n.98-30T>G) n.394-30T>G n.582-30T>G c.206-30T>G (n.206-30T>G) n.563-30T>G c.-525T>G (n.-525T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001438T= | CA1433067249 | IDUA | c.494-30T= (n.494-30T=) n.550-30T= c.353-30T= (n.353-30T=) c.454-30T= c.287-30T= (n.287-30T=) c.311-30T= (n.311-30T=) c.98-30T= (n.98-30T=) n.394-30T= n.582-30T= c.206-30T= (n.206-30T=) n.563-30T= c.-525T= (n.-525T=) | |
| 4 | g.1001439G>C | CA2669478959 | IDUA | c.494-29G>C (n.494-29G>C) n.550-29G>C c.353-29G>C (n.353-29G>C) c.454-29G>C c.287-29G>C (n.287-29G>C) c.311-29G>C (n.311-29G>C) c.98-29G>C (n.98-29G>C) n.394-29G>C n.582-29G>C c.206-29G>C (n.206-29G>C) n.563-29G>C c.-524G>C (n.-524G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C>A | CA2669478966 | IDUA | c.494-28C>A (n.494-28C>A) n.550-28C>A c.353-28C>A (n.353-28C>A) c.454-28C>A c.287-28C>A (n.287-28C>A) c.311-28C>A (n.311-28C>A) c.98-28C>A (n.98-28C>A) n.394-28C>A n.582-28C>A c.206-28C>A (n.206-28C>A) n.563-28C>A c.-523C>A (n.-523C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C= | CA1433067250 | IDUA | c.494-28C= (n.494-28C=) n.550-28C= c.353-28C= (n.353-28C=) c.454-28C= c.287-28C= (n.287-28C=) c.311-28C= (n.311-28C=) c.98-28C= (n.98-28C=) n.394-28C= n.582-28C= c.206-28C= (n.206-28C=) n.563-28C= c.-523C= (n.-523C=) | |
| 4 | g.1001440C>G | CA2669478967 | IDUA | c.494-28C>G (n.494-28C>G) n.550-28C>G c.353-28C>G (n.353-28C>G) c.454-28C>G c.287-28C>G (n.287-28C>G) c.311-28C>G (n.311-28C>G) c.98-28C>G (n.98-28C>G) n.394-28C>G n.582-28C>G c.206-28C>G (n.206-28C>G) n.563-28C>G c.-523C>G (n.-523C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001440C>T | CA2801961 | IDUA | c.494-28C>T (n.494-28C>T) n.550-28C>T c.353-28C>T (n.353-28C>T) c.454-28C>T c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.311-28C>T (n.311-28C>T) c.98-28C>T (n.98-28C>T) n.394-28C>T n.582-28C>T c.206-28C>T (n.206-28C>T) n.563-28C>T c.-523C>T (n.-523C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001441T>C | CA2669478970 | IDUA | c.494-27T>C (n.494-27T>C) n.550-27T>C c.353-27T>C (n.353-27T>C) c.454-27T>C c.287-27T>C (n.287-27T>C) c.311-27T>C (n.311-27T>C) c.98-27T>C (n.98-27T>C) n.394-27T>C n.582-27T>C c.206-27T>C (n.206-27T>C) n.563-27T>C c.-522T>C (n.-522T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001442G>A | CA549153491 | IDUA | c.494-26G>A (n.494-26G>A) n.550-26G>A c.353-26G>A (n.353-26G>A) c.454-26G>A c.287-26G>A (n.287-26G>A) c.311-26G>A (n.311-26G>A) c.98-26G>A (n.98-26G>A) n.394-26G>A n.582-26G>A c.206-26G>A (n.206-26G>A) n.563-26G>A c.-521G>A (n.-521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001442G= | CA1433067251 | IDUA | c.494-26G= (n.494-26G=) n.550-26G= c.353-26G= (n.353-26G=) c.454-26G= c.287-26G= (n.287-26G=) c.311-26G= (n.311-26G=) c.98-26G= (n.98-26G=) n.394-26G= n.582-26G= c.206-26G= (n.206-26G=) n.563-26G= c.-521G= (n.-521G=) | |
| 4 | g.1001442G>T | CA2578014033 | IDUA | c.494-26G>T (n.494-26G>T) n.550-26G>T c.353-26G>T (n.353-26G>T) c.454-26G>T c.287-26G>T (n.287-26G>T) c.311-26G>T (n.311-26G>T) c.98-26G>T (n.98-26G>T) n.394-26G>T n.582-26G>T c.206-26G>T (n.206-26G>T) n.563-26G>T c.-521G>T (n.-521G>T) | |
| 4 | g.1001447dup | CA2669478974 | IDUA | c.494-21dup (n.494-21dup) n.550-21dup c.353-21dup (n.353-21dup) c.454-21dup c.287-21dup (n.287-21dup) c.311-21dup (n.311-21dup) c.98-21dup (n.98-21dup) n.394-21dup n.582-21dup c.206-21dup (n.206-21dup) n.563-21dup c.-516dup (n.-516dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001447del | CA2578014032 | IDUA | c.494-21del (n.494-21del) n.550-21del c.353-21del (n.353-21del) c.454-21del c.287-21del (n.287-21del) c.311-21del (n.311-21del) c.98-21del (n.98-21del) n.394-21del n.582-21del c.206-21del (n.206-21del) n.563-21del c.-516del (n.-516del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446_1001447del | CA2669478976 | IDUA | c.494-22_494-21del (n.494-22_494-21del) n.550-22_550-21del c.353-22_353-21del (n.353-22_353-21del) c.454-22_454-21del c.287-22_287-21del (n.287-22_287-21del) c.311-22_311-21del (n.311-22_311-21del) c.98-22_98-21del (n.98-22_98-21del) n.394-22_394-21del n.582-22_582-21del c.206-22_206-21del (n.206-22_206-21del) n.563-22_563-21del c.-517_-516del (n.-517_-516del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001443G>C | CA2669478981 | IDUA | c.494-25G>C (n.494-25G>C) n.550-25G>C c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.454-25G>C c.287-25G>C (n.287-25G>C) c.311-25G>C (n.311-25G>C) c.98-25G>C (n.98-25G>C) n.394-25G>C n.582-25G>C c.206-25G>C (n.206-25G>C) n.563-25G>C c.-520G>C (n.-520G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001444G>T | CA2669478982 | IDUA | c.494-24G>T (n.494-24G>T) n.550-24G>T c.353-24G>T (n.353-24G>T) c.454-24G>T c.287-24G>T (n.287-24G>T) c.311-24G>T (n.311-24G>T) c.98-24G>T (n.98-24G>T) n.394-24G>T n.582-24G>T c.206-24G>T (n.206-24G>T) n.563-24G>T c.-519G>T (n.-519G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001445G>A | CA2669478984 | IDUA | c.494-23G>A (n.494-23G>A) n.550-23G>A c.353-23G>A (n.353-23G>A) c.454-23G>A c.287-23G>A (n.287-23G>A) c.311-23G>A (n.311-23G>A) c.98-23G>A (n.98-23G>A) n.394-23G>A n.582-23G>A c.206-23G>A (n.206-23G>A) n.563-23G>A c.-518G>A (n.-518G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G>A | CA2801962 | IDUA | c.494-22G>A (n.494-22G>A) n.550-22G>A c.353-22G>A (n.353-22G>A) c.454-22G>A c.287-22G>A (n.287-22G>A) c.311-22G>A (n.311-22G>A) c.98-22G>A (n.98-22G>A) n.394-22G>A n.582-22G>A c.206-22G>A (n.206-22G>A) n.563-22G>A c.-517G>A (n.-517G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G>C | CA2669478986 | IDUA | c.494-22G>C (n.494-22G>C) n.550-22G>C c.353-22G>C (n.353-22G>C) c.454-22G>C c.287-22G>C (n.287-22G>C) c.311-22G>C (n.311-22G>C) c.98-22G>C (n.98-22G>C) n.394-22G>C n.582-22G>C c.206-22G>C (n.206-22G>C) n.563-22G>C c.-517G>C (n.-517G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001446G= | CA1433067252 | IDUA | c.494-22G= (n.494-22G=) n.550-22G= c.353-22G= (n.353-22G=) c.454-22G= c.287-22G= (n.287-22G=) c.311-22G= (n.311-22G=) c.98-22G= (n.98-22G=) n.394-22G= n.582-22G= c.206-22G= (n.206-22G=) n.563-22G= c.-517G= (n.-517G=) | |
| 4 | g.1001447G>A | CA2801963 | IDUA | c.494-21G>A (n.494-21G>A) n.550-21G>A c.353-21G>A (n.353-21G>A) c.454-21G>A c.287-21G>A (n.287-21G>A) c.311-21G>A (n.311-21G>A) c.98-21G>A (n.98-21G>A) n.394-21G>A n.582-21G>A c.206-21G>A (n.206-21G>A) n.563-21G>A c.-516G>A (n.-516G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001447G= | CA1433067253 | IDUA | c.494-21G= (n.494-21G=) n.550-21G= c.353-21G= (n.353-21G=) c.454-21G= c.287-21G= (n.287-21G=) c.311-21G= (n.311-21G=) c.98-21G= (n.98-21G=) n.394-21G= n.582-21G= c.206-21G= (n.206-21G=) n.563-21G= c.-516G= (n.-516G=) | |
| 4 | g.1001447G>T | CA2704726376 | IDUA | c.494-21G>T (n.494-21G>T) n.550-21G>T c.353-21G>T (n.353-21G>T) c.454-21G>T c.287-21G>T (n.287-21G>T) c.311-21G>T (n.311-21G>T) c.98-21G>T (n.98-21G>T) n.394-21G>T n.582-21G>T c.206-21G>T (n.206-21G>T) n.563-21G>T c.-516G>T (n.-516G>T) | dbSNP |
| 4 | g.1001449C>A | CA1433067254 | IDUA | c.494-19C>A (n.494-19C>A) n.550-19C>A c.353-19C>A (n.353-19C>A) c.454-19C>A c.287-19C>A (n.287-19C>A) c.311-19C>A (n.311-19C>A) c.98-19C>A (n.98-19C>A) n.394-19C>A n.582-19C>A c.206-19C>A (n.206-19C>A) n.563-19C>A c.-514C>A (n.-514C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001449C= | CA1433067255 | IDUA | c.494-19C= (n.494-19C=) n.550-19C= c.353-19C= (n.353-19C=) c.454-19C= c.287-19C= (n.287-19C=) c.311-19C= (n.311-19C=) c.98-19C= (n.98-19C=) n.394-19C= n.582-19C= c.206-19C= (n.206-19C=) n.563-19C= c.-514C= (n.-514C=) | |
| 4 | g.1001449C>T | CA1058437387 | IDUA | c.494-19C>T (n.494-19C>T) n.550-19C>T c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.454-19C>T c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.311-19C>T (n.311-19C>T) c.98-19C>T (n.98-19C>T) n.394-19C>T n.582-19C>T c.206-19C>T (n.206-19C>T) n.563-19C>T c.-514C>T (n.-514C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001451G>A | CA2669478988 | IDUA | c.494-17G>A (n.494-17G>A) n.550-17G>A c.353-17G>A (n.353-17G>A) c.454-17G>A c.287-17G>A (n.287-17G>A) c.311-17G>A (n.311-17G>A) c.98-17G>A (n.98-17G>A) n.394-17G>A n.582-17G>A c.206-17G>A (n.206-17G>A) n.563-17G>A c.-512G>A (n.-512G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001452del | CA2578014036 | IDUA | c.494-16del (n.494-16del) n.550-16del c.353-16del (n.353-16del) c.454-16del c.287-16del (n.287-16del) c.311-16del (n.311-16del) c.98-16del (n.98-16del) n.394-16del n.582-16del c.206-16del (n.206-16del) n.563-16del c.-511del (n.-511del) | |
| 4 | g.1001452C>A | CA2578014035 | IDUA | c.494-16C>A (n.494-16C>A) n.550-16C>A c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.454-16C>A c.287-16C>A (n.287-16C>A) c.311-16C>A (n.311-16C>A) c.98-16C>A (n.98-16C>A) n.394-16C>A n.582-16C>A c.206-16C>A (n.206-16C>A) n.563-16C>A c.-511C>A (n.-511C>A) | |
| 4 | g.1001452C= | CA1433067256 | IDUA | c.494-16C= (n.494-16C=) n.550-16C= c.353-16C= (n.353-16C=) c.454-16C= c.287-16C= (n.287-16C=) c.311-16C= (n.311-16C=) c.98-16C= (n.98-16C=) n.394-16C= n.582-16C= c.206-16C= (n.206-16C=) n.563-16C= c.-511C= (n.-511C=) |