UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001331_1001354del | CA2669480622 | IDUA | c.494-137_494-114del (n.494-137_494-114del) n.550-137_550-114del c.353-137_353-114del (n.353-137_353-114del) c.454-137_454-114del c.287-137_287-114del (n.287-137_287-114del) c.311-137_311-114del (n.311-137_311-114del) c.98-137_98-114del (n.98-137_98-114del) n.394-137_394-114del n.582-137_582-114del c.206-137_206-114del (n.206-137_206-114del) n.563-137_563-114del c.-632_-609del (n.-632_-609del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001352A>G | CA2669480704 | IDUA | c.494-116A>G (n.494-116A>G) n.550-116A>G c.353-116A>G (n.353-116A>G) c.454-116A>G c.287-116A>G (n.287-116A>G) c.311-116A>G (n.311-116A>G) c.98-116A>G (n.98-116A>G) n.394-116A>G n.582-116A>G c.206-116A>G (n.206-116A>G) n.563-116A>G c.-611A>G (n.-611A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001353T>A | CA784302748 | IDUA | c.494-115T>A (n.494-115T>A) n.550-115T>A c.353-115T>A (n.353-115T>A) c.454-115T>A c.287-115T>A (n.287-115T>A) c.311-115T>A (n.311-115T>A) c.98-115T>A (n.98-115T>A) n.394-115T>A n.582-115T>A c.206-115T>A (n.206-115T>A) n.563-115T>A c.-610T>A (n.-610T>A) | dbSNP |
| 4 | g.1001353T>C | CA2669480707 | IDUA | c.494-115T>C (n.494-115T>C) n.550-115T>C c.353-115T>C (n.353-115T>C) c.454-115T>C c.287-115T>C (n.287-115T>C) c.311-115T>C (n.311-115T>C) c.98-115T>C (n.98-115T>C) n.394-115T>C n.582-115T>C c.206-115T>C (n.206-115T>C) n.563-115T>C c.-610T>C (n.-610T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001353T>G | CA2669480708 | IDUA | c.494-115T>G (n.494-115T>G) n.550-115T>G c.353-115T>G (n.353-115T>G) c.454-115T>G c.287-115T>G (n.287-115T>G) c.311-115T>G (n.311-115T>G) c.98-115T>G (n.98-115T>G) n.394-115T>G n.582-115T>G c.206-115T>G (n.206-115T>G) n.563-115T>G c.-610T>G (n.-610T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001353T= | CA1433067193 | IDUA | c.494-115T= (n.494-115T=) n.550-115T= c.353-115T= (n.353-115T=) c.454-115T= c.287-115T= (n.287-115T=) c.311-115T= (n.311-115T=) c.98-115T= (n.98-115T=) n.394-115T= n.582-115T= c.206-115T= (n.206-115T=) n.563-115T= c.-610T= (n.-610T=) | |
| 4 | g.1001354G>T | CA2669480711 | IDUA | c.494-114G>T (n.494-114G>T) n.550-114G>T c.353-114G>T (n.353-114G>T) c.454-114G>T c.287-114G>T (n.287-114G>T) c.311-114G>T (n.311-114G>T) c.98-114G>T (n.98-114G>T) n.394-114G>T n.582-114G>T c.206-114G>T (n.206-114G>T) n.563-114G>T c.-609G>T (n.-609G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001355del | CA2669480710 | IDUA | c.494-113del (n.494-113del) n.550-113del c.353-113del (n.353-113del) c.454-113del c.287-113del (n.287-113del) c.311-113del (n.311-113del) c.98-113del (n.98-113del) n.394-113del n.582-113del c.206-113del (n.206-113del) n.563-113del c.-608del (n.-608del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001355G>T | CA2669480713 | IDUA | c.494-113G>T (n.494-113G>T) n.550-113G>T c.353-113G>T (n.353-113G>T) c.454-113G>T c.287-113G>T (n.287-113G>T) c.311-113G>T (n.311-113G>T) c.98-113G>T (n.98-113G>T) n.394-113G>T n.582-113G>T c.206-113G>T (n.206-113G>T) n.563-113G>T c.-608G>T (n.-608G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001356A>T | CA2669480715 | IDUA | c.494-112A>T (n.494-112A>T) n.550-112A>T c.353-112A>T (n.353-112A>T) c.454-112A>T c.287-112A>T (n.287-112A>T) c.311-112A>T (n.311-112A>T) c.98-112A>T (n.98-112A>T) n.394-112A>T n.582-112A>T c.206-112A>T (n.206-112A>T) n.563-112A>T c.-607A>T (n.-607A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001357G>A | CA784302752 | IDUA | c.494-111G>A (n.494-111G>A) n.550-111G>A c.353-111G>A (n.353-111G>A) c.454-111G>A c.287-111G>A (n.287-111G>A) c.311-111G>A (n.311-111G>A) c.98-111G>A (n.98-111G>A) n.394-111G>A n.582-111G>A c.206-111G>A (n.206-111G>A) n.563-111G>A c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001357G= | CA1433067194 | IDUA | c.494-111G= (n.494-111G=) n.550-111G= c.353-111G= (n.353-111G=) c.454-111G= c.287-111G= (n.287-111G=) c.311-111G= (n.311-111G=) c.98-111G= (n.98-111G=) n.394-111G= n.582-111G= c.206-111G= (n.206-111G=) n.563-111G= c.-606G= (n.-606G=) | |
| 4 | g.1001357G>T | CA2669480717 | IDUA | c.494-111G>T (n.494-111G>T) n.550-111G>T c.353-111G>T (n.353-111G>T) c.454-111G>T c.287-111G>T (n.287-111G>T) c.311-111G>T (n.311-111G>T) c.98-111G>T (n.98-111G>T) n.394-111G>T n.582-111G>T c.206-111G>T (n.206-111G>T) n.563-111G>T c.-606G>T (n.-606G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001359T>A | CA91166851 | IDUA | c.494-109T>A (n.494-109T>A) n.550-109T>A c.353-109T>A (n.353-109T>A) c.454-109T>A c.287-109T>A (n.287-109T>A) c.311-109T>A (n.311-109T>A) c.98-109T>A (n.98-109T>A) n.394-109T>A n.582-109T>A c.206-109T>A (n.206-109T>A) n.563-109T>A c.-604T>A (n.-604T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001359T>C | CA1058437364 | IDUA | c.494-109T>C (n.494-109T>C) n.550-109T>C c.353-109T>C (n.353-109T>C) c.454-109T>C c.287-109T>C (n.287-109T>C) c.311-109T>C (n.311-109T>C) c.98-109T>C (n.98-109T>C) n.394-109T>C n.582-109T>C c.206-109T>C (n.206-109T>C) n.563-109T>C c.-604T>C (n.-604T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001359T>G | CA2669480718 | IDUA | c.494-109T>G (n.494-109T>G) n.550-109T>G c.353-109T>G (n.353-109T>G) c.454-109T>G c.287-109T>G (n.287-109T>G) c.311-109T>G (n.311-109T>G) c.98-109T>G (n.98-109T>G) n.394-109T>G n.582-109T>G c.206-109T>G (n.206-109T>G) n.563-109T>G c.-604T>G (n.-604T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001359T= | CA1433067195 | IDUA | c.494-109T= (n.494-109T=) n.550-109T= c.353-109T= (n.353-109T=) c.454-109T= c.287-109T= (n.287-109T=) c.311-109T= (n.311-109T=) c.98-109T= (n.98-109T=) n.394-109T= n.582-109T= c.206-109T= (n.206-109T=) n.563-109T= c.-604T= (n.-604T=) | |
| 4 | g.1001360G>A | CA2669480719 | IDUA | c.494-108G>A (n.494-108G>A) n.550-108G>A c.353-108G>A (n.353-108G>A) c.454-108G>A c.287-108G>A (n.287-108G>A) c.311-108G>A (n.311-108G>A) c.98-108G>A (n.98-108G>A) n.394-108G>A n.582-108G>A c.206-108G>A (n.206-108G>A) n.563-108G>A c.-603G>A (n.-603G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001361G>C | CA2669480720 | IDUA | c.494-107G>C (n.494-107G>C) n.550-107G>C c.353-107G>C (n.353-107G>C) c.454-107G>C c.287-107G>C (n.287-107G>C) c.311-107G>C (n.311-107G>C) c.98-107G>C (n.98-107G>C) n.394-107G>C n.582-107G>C c.206-107G>C (n.206-107G>C) n.563-107G>C c.-602G>C (n.-602G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001362G>A | CA784302753 | IDUA | c.494-106G>A (n.494-106G>A) n.550-106G>A c.353-106G>A (n.353-106G>A) c.454-106G>A c.287-106G>A (n.287-106G>A) c.311-106G>A (n.311-106G>A) c.98-106G>A (n.98-106G>A) n.394-106G>A n.582-106G>A c.206-106G>A (n.206-106G>A) n.563-106G>A c.-601G>A (n.-601G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001362G= | CA1433067196 | IDUA | c.494-106G= (n.494-106G=) n.550-106G= c.353-106G= (n.353-106G=) c.454-106G= c.287-106G= (n.287-106G=) c.311-106G= (n.311-106G=) c.98-106G= (n.98-106G=) n.394-106G= n.582-106G= c.206-106G= (n.206-106G=) n.563-106G= c.-601G= (n.-601G=) | |
| 4 | g.1001362G>T | CA2669480721 | IDUA | c.494-106G>T (n.494-106G>T) n.550-106G>T c.353-106G>T (n.353-106G>T) c.454-106G>T c.287-106G>T (n.287-106G>T) c.311-106G>T (n.311-106G>T) c.98-106G>T (n.98-106G>T) n.394-106G>T n.582-106G>T c.206-106G>T (n.206-106G>T) n.563-106G>T c.-601G>T (n.-601G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001363G>A | CA2669480723 | IDUA | c.494-105G>A (n.494-105G>A) n.550-105G>A c.353-105G>A (n.353-105G>A) c.454-105G>A c.287-105G>A (n.287-105G>A) c.311-105G>A (n.311-105G>A) c.98-105G>A (n.98-105G>A) n.394-105G>A n.582-105G>A c.206-105G>A (n.206-105G>A) n.563-105G>A c.-600G>A (n.-600G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001363G>C | CA2669480722 | IDUA | c.494-105G>C (n.494-105G>C) n.550-105G>C c.353-105G>C (n.353-105G>C) c.454-105G>C c.287-105G>C (n.287-105G>C) c.311-105G>C (n.311-105G>C) c.98-105G>C (n.98-105G>C) n.394-105G>C n.582-105G>C c.206-105G>C (n.206-105G>C) n.563-105G>C c.-600G>C (n.-600G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001364T>C | CA2669480724 | IDUA | c.494-104T>C (n.494-104T>C) n.550-104T>C c.353-104T>C (n.353-104T>C) c.454-104T>C c.287-104T>C (n.287-104T>C) c.311-104T>C (n.311-104T>C) c.98-104T>C (n.98-104T>C) n.394-104T>C n.582-104T>C c.206-104T>C (n.206-104T>C) n.563-104T>C c.-599T>C (n.-599T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001366C>A | CA2669480725 | IDUA | c.494-102C>A (n.494-102C>A) n.550-102C>A c.353-102C>A (n.353-102C>A) c.454-102C>A c.287-102C>A (n.287-102C>A) c.311-102C>A (n.311-102C>A) c.98-102C>A (n.98-102C>A) n.394-102C>A n.582-102C>A c.206-102C>A (n.206-102C>A) n.563-102C>A c.-597C>A (n.-597C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001366C>T | CA2669480726 | IDUA | c.494-102C>T (n.494-102C>T) n.550-102C>T c.353-102C>T (n.353-102C>T) c.454-102C>T c.287-102C>T (n.287-102C>T) c.311-102C>T (n.311-102C>T) c.98-102C>T (n.98-102C>T) n.394-102C>T n.582-102C>T c.206-102C>T (n.206-102C>T) n.563-102C>T c.-597C>T (n.-597C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001368T>A | CA2669480727 | IDUA | c.494-100T>A (n.494-100T>A) n.550-100T>A c.353-100T>A (n.353-100T>A) c.454-100T>A c.287-100T>A (n.287-100T>A) c.311-100T>A (n.311-100T>A) c.98-100T>A (n.98-100T>A) n.394-100T>A n.582-100T>A c.206-100T>A (n.206-100T>A) n.563-100T>A c.-595T>A (n.-595T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001369C>A | CA2669480728 | IDUA | c.494-99C>A (n.494-99C>A) n.550-99C>A c.353-99C>A (n.353-99C>A) c.454-99C>A c.287-99C>A (n.287-99C>A) c.311-99C>A (n.311-99C>A) c.98-99C>A (n.98-99C>A) n.394-99C>A n.582-99C>A c.206-99C>A (n.206-99C>A) n.563-99C>A c.-594C>A (n.-594C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001369C= | CA1433067198 | IDUA | c.494-99C= (n.494-99C=) n.550-99C= c.353-99C= (n.353-99C=) c.454-99C= c.287-99C= (n.287-99C=) c.311-99C= (n.311-99C=) c.98-99C= (n.98-99C=) n.394-99C= n.582-99C= c.206-99C= (n.206-99C=) n.563-99C= c.-594C= (n.-594C=) | |
| 4 | g.1001369C>G | CA1433067197 | IDUA | c.494-99C>G (n.494-99C>G) n.550-99C>G c.353-99C>G (n.353-99C>G) c.454-99C>G c.287-99C>G (n.287-99C>G) c.311-99C>G (n.311-99C>G) c.98-99C>G (n.98-99C>G) n.394-99C>G n.582-99C>G c.206-99C>G (n.206-99C>G) n.563-99C>G c.-594C>G (n.-594C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001371T>G | CA2578014011 | IDUA | c.494-97T>G (n.494-97T>G) n.550-97T>G c.353-97T>G (n.353-97T>G) c.454-97T>G c.287-97T>G (n.287-97T>G) c.311-97T>G (n.311-97T>G) c.98-97T>G (n.98-97T>G) n.394-97T>G n.582-97T>G c.206-97T>G (n.206-97T>G) n.563-97T>G c.-592T>G (n.-592T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001372G>A | CA2669480729 | IDUA | c.494-96G>A (n.494-96G>A) n.550-96G>A c.353-96G>A (n.353-96G>A) c.454-96G>A c.287-96G>A (n.287-96G>A) c.311-96G>A (n.311-96G>A) c.98-96G>A (n.98-96G>A) n.394-96G>A n.582-96G>A c.206-96G>A (n.206-96G>A) n.563-96G>A c.-591G>A (n.-591G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001372G>T | CA2669480730 | IDUA | c.494-96G>T (n.494-96G>T) n.550-96G>T c.353-96G>T (n.353-96G>T) c.454-96G>T c.287-96G>T (n.287-96G>T) c.311-96G>T (n.311-96G>T) c.98-96G>T (n.98-96G>T) n.394-96G>T n.582-96G>T c.206-96G>T (n.206-96G>T) n.563-96G>T c.-591G>T (n.-591G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001373A>G | CA2669480732 | IDUA | c.494-95A>G (n.494-95A>G) n.550-95A>G c.353-95A>G (n.353-95A>G) c.454-95A>G c.287-95A>G (n.287-95A>G) c.311-95A>G (n.311-95A>G) c.98-95A>G (n.98-95A>G) n.394-95A>G n.582-95A>G c.206-95A>G (n.206-95A>G) n.563-95A>G c.-590A>G (n.-590A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001373A>T | CA2578014012 | IDUA | c.494-95A>T (n.494-95A>T) n.550-95A>T c.353-95A>T (n.353-95A>T) c.454-95A>T c.287-95A>T (n.287-95A>T) c.311-95A>T (n.311-95A>T) c.98-95A>T (n.98-95A>T) n.394-95A>T n.582-95A>T c.206-95A>T (n.206-95A>T) n.563-95A>T c.-590A>T (n.-590A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001374G= | CA1433067199 | IDUA | c.494-94G= (n.494-94G=) n.550-94G= c.353-94G= (n.353-94G=) c.454-94G= c.287-94G= (n.287-94G=) c.311-94G= (n.311-94G=) c.98-94G= (n.98-94G=) n.394-94G= n.582-94G= c.206-94G= (n.206-94G=) n.563-94G= c.-589G= (n.-589G=) | |
| 4 | g.1001374G>T | CA91166886 | IDUA | c.494-94G>T (n.494-94G>T) n.550-94G>T c.353-94G>T (n.353-94G>T) c.454-94G>T c.287-94G>T (n.287-94G>T) c.311-94G>T (n.311-94G>T) c.98-94G>T (n.98-94G>T) n.394-94G>T n.582-94G>T c.206-94G>T (n.206-94G>T) n.563-94G>T c.-589G>T (n.-589G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001375T>A | CA784302757 | IDUA | c.494-93T>A (n.494-93T>A) n.550-93T>A c.353-93T>A (n.353-93T>A) c.454-93T>A c.287-93T>A (n.287-93T>A) c.311-93T>A (n.311-93T>A) c.98-93T>A (n.98-93T>A) n.394-93T>A n.582-93T>A c.206-93T>A (n.206-93T>A) n.563-93T>A c.-588T>A (n.-588T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001375T= | CA1433067200 | IDUA | c.494-93T= (n.494-93T=) n.550-93T= c.353-93T= (n.353-93T=) c.454-93T= c.287-93T= (n.287-93T=) c.311-93T= (n.311-93T=) c.98-93T= (n.98-93T=) n.394-93T= n.582-93T= c.206-93T= (n.206-93T=) n.563-93T= c.-588T= (n.-588T=) | |
| 4 | g.1001376C>A | CA2669480736 | IDUA | c.494-92C>A (n.494-92C>A) n.550-92C>A c.353-92C>A (n.353-92C>A) c.454-92C>A c.287-92C>A (n.287-92C>A) c.311-92C>A (n.311-92C>A) c.98-92C>A (n.98-92C>A) n.394-92C>A n.582-92C>A c.206-92C>A (n.206-92C>A) n.563-92C>A c.-587C>A (n.-587C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001376C>T | CA2669480738 | IDUA | c.494-92C>T (n.494-92C>T) n.550-92C>T c.353-92C>T (n.353-92C>T) c.454-92C>T c.287-92C>T (n.287-92C>T) c.311-92C>T (n.311-92C>T) c.98-92C>T (n.98-92C>T) n.394-92C>T n.582-92C>T c.206-92C>T (n.206-92C>T) n.563-92C>T c.-587C>T (n.-587C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001377A>G | CA2669480740 | IDUA | c.494-91A>G (n.494-91A>G) n.550-91A>G c.353-91A>G (n.353-91A>G) c.454-91A>G c.287-91A>G (n.287-91A>G) c.311-91A>G (n.311-91A>G) c.98-91A>G (n.98-91A>G) n.394-91A>G n.582-91A>G c.206-91A>G (n.206-91A>G) n.563-91A>G c.-586A>G (n.-586A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001378G>A | CA2578014013 | IDUA | c.494-90G>A (n.494-90G>A) n.550-90G>A c.353-90G>A (n.353-90G>A) c.454-90G>A c.287-90G>A (n.287-90G>A) c.311-90G>A (n.311-90G>A) c.98-90G>A (n.98-90G>A) n.394-90G>A n.582-90G>A c.206-90G>A (n.206-90G>A) n.563-90G>A c.-585G>A (n.-585G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001378G>C | CA2669480743 | IDUA | c.494-90G>C (n.494-90G>C) n.550-90G>C c.353-90G>C (n.353-90G>C) c.454-90G>C c.287-90G>C (n.287-90G>C) c.311-90G>C (n.311-90G>C) c.98-90G>C (n.98-90G>C) n.394-90G>C n.582-90G>C c.206-90G>C (n.206-90G>C) n.563-90G>C c.-585G>C (n.-585G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001379A>G | CA2578014014 | IDUA | c.494-89A>G (n.494-89A>G) n.550-89A>G c.353-89A>G (n.353-89A>G) c.454-89A>G c.287-89A>G (n.287-89A>G) c.311-89A>G (n.311-89A>G) c.98-89A>G (n.98-89A>G) n.394-89A>G n.582-89A>G c.206-89A>G (n.206-89A>G) n.563-89A>G c.-584A>G (n.-584A>G) | |
| 4 | g.1001380C>A | CA2578014015 | IDUA | c.494-88C>A (n.494-88C>A) n.550-88C>A c.353-88C>A (n.353-88C>A) c.454-88C>A c.287-88C>A (n.287-88C>A) c.311-88C>A (n.311-88C>A) c.98-88C>A (n.98-88C>A) n.394-88C>A n.582-88C>A c.206-88C>A (n.206-88C>A) n.563-88C>A c.-583C>A (n.-583C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001380C= | CA1433067201 | IDUA | c.494-88C= (n.494-88C=) n.550-88C= c.353-88C= (n.353-88C=) c.454-88C= c.287-88C= (n.287-88C=) c.311-88C= (n.311-88C=) c.98-88C= (n.98-88C=) n.394-88C= n.582-88C= c.206-88C= (n.206-88C=) n.563-88C= c.-583C= (n.-583C=) | |
| 4 | g.1001380C>T | CA91166894 | IDUA | c.494-88C>T (n.494-88C>T) n.550-88C>T c.353-88C>T (n.353-88C>T) c.454-88C>T c.287-88C>T (n.287-88C>T) c.311-88C>T (n.311-88C>T) c.98-88C>T (n.98-88C>T) n.394-88C>T n.582-88C>T c.206-88C>T (n.206-88C>T) n.563-88C>T c.-583C>T (n.-583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001381G>A | CA1058437369 | IDUA | c.494-87G>A (n.494-87G>A) n.550-87G>A c.353-87G>A (n.353-87G>A) c.454-87G>A c.287-87G>A (n.287-87G>A) c.311-87G>A (n.311-87G>A) c.98-87G>A (n.98-87G>A) n.394-87G>A n.582-87G>A c.206-87G>A (n.206-87G>A) n.563-87G>A c.-582G>A (n.-582G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |