UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1001331_1001354del | CA2669480622 | IDUA | c.494-137_494-114del (n.494-137_494-114del) n.550-137_550-114del c.353-137_353-114del (n.353-137_353-114del) c.454-137_454-114del c.287-137_287-114del (n.287-137_287-114del) c.311-137_311-114del (n.311-137_311-114del) c.98-137_98-114del (n.98-137_98-114del) n.394-137_394-114del n.582-137_582-114del c.206-137_206-114del (n.206-137_206-114del) n.563-137_563-114del c.-632_-609del (n.-632_-609del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001335del | CA2669480636 | IDUA | c.494-133del (n.494-133del) n.550-133del c.353-133del (n.353-133del) c.454-133del c.287-133del (n.287-133del) c.311-133del (n.311-133del) c.98-133del (n.98-133del) n.394-133del n.582-133del c.206-133del (n.206-133del) n.563-133del c.-628del (n.-628del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001335G>A | CA2669480646 | IDUA | c.494-133G>A (n.494-133G>A) n.550-133G>A c.353-133G>A (n.353-133G>A) c.454-133G>A c.287-133G>A (n.287-133G>A) c.311-133G>A (n.311-133G>A) c.98-133G>A (n.98-133G>A) n.394-133G>A n.582-133G>A c.206-133G>A (n.206-133G>A) n.563-133G>A c.-628G>A (n.-628G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001336C>A | CA2669480647 | IDUA | c.494-132C>A (n.494-132C>A) n.550-132C>A c.353-132C>A (n.353-132C>A) c.454-132C>A c.287-132C>A (n.287-132C>A) c.311-132C>A (n.311-132C>A) c.98-132C>A (n.98-132C>A) n.394-132C>A n.582-132C>A c.206-132C>A (n.206-132C>A) n.563-132C>A c.-627C>A (n.-627C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001336C= | CA1433067190 | IDUA | c.494-132C= (n.494-132C=) n.550-132C= c.353-132C= (n.353-132C=) c.454-132C= c.287-132C= (n.287-132C=) c.311-132C= (n.311-132C=) c.98-132C= (n.98-132C=) n.394-132C= n.582-132C= c.206-132C= (n.206-132C=) n.563-132C= c.-627C= (n.-627C=) | |
| 4 | g.1001336C>T | CA784302745 | IDUA | c.494-132C>T (n.494-132C>T) n.550-132C>T c.353-132C>T (n.353-132C>T) c.454-132C>T c.287-132C>T (n.287-132C>T) c.311-132C>T (n.311-132C>T) c.98-132C>T (n.98-132C>T) n.394-132C>T n.582-132C>T c.206-132C>T (n.206-132C>T) n.563-132C>T c.-627C>T (n.-627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001337G>A | CA91166828 | IDUA | c.494-131G>A (n.494-131G>A) n.550-131G>A c.353-131G>A (n.353-131G>A) c.454-131G>A c.287-131G>A (n.287-131G>A) c.311-131G>A (n.311-131G>A) c.98-131G>A (n.98-131G>A) n.394-131G>A n.582-131G>A c.206-131G>A (n.206-131G>A) n.563-131G>A c.-626G>A (n.-626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001337G= | CA1433067191 | IDUA | c.494-131G= (n.494-131G=) n.550-131G= c.353-131G= (n.353-131G=) c.454-131G= c.287-131G= (n.287-131G=) c.311-131G= (n.311-131G=) c.98-131G= (n.98-131G=) n.394-131G= n.582-131G= c.206-131G= (n.206-131G=) n.563-131G= c.-626G= (n.-626G=) | |
| 4 | g.1001337G>T | CA2669480656 | IDUA | c.494-131G>T (n.494-131G>T) n.550-131G>T c.353-131G>T (n.353-131G>T) c.454-131G>T c.287-131G>T (n.287-131G>T) c.311-131G>T (n.311-131G>T) c.98-131G>T (n.98-131G>T) n.394-131G>T n.582-131G>T c.206-131G>T (n.206-131G>T) n.563-131G>T c.-626G>T (n.-626G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001339del | CA2669480652 | IDUA | c.494-129del (n.494-129del) n.550-129del c.353-129del (n.353-129del) c.454-129del c.287-129del (n.287-129del) c.311-129del (n.311-129del) c.98-129del (n.98-129del) n.394-129del n.582-129del c.206-129del (n.206-129del) n.563-129del c.-624del (n.-624del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001338_1001339del | CA2669480654 | IDUA | c.494-130_494-129del (n.494-130_494-129del) n.550-130_550-129del c.353-130_353-129del (n.353-130_353-129del) c.454-130_454-129del c.287-130_287-129del (n.287-130_287-129del) c.311-130_311-129del (n.311-130_311-129del) c.98-130_98-129del (n.98-130_98-129del) n.394-130_394-129del n.582-130_582-129del c.206-130_206-129del (n.206-130_206-129del) n.563-130_563-129del c.-625_-624del (n.-625_-624del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001338G>A | CA2669480658 | IDUA | c.494-130G>A (n.494-130G>A) n.550-130G>A c.353-130G>A (n.353-130G>A) c.454-130G>A c.287-130G>A (n.287-130G>A) c.311-130G>A (n.311-130G>A) c.98-130G>A (n.98-130G>A) n.394-130G>A n.582-130G>A c.206-130G>A (n.206-130G>A) n.563-130G>A c.-625G>A (n.-625G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001338G>C | CA2669480659 | IDUA | c.494-130G>C (n.494-130G>C) n.550-130G>C c.353-130G>C (n.353-130G>C) c.454-130G>C c.287-130G>C (n.287-130G>C) c.311-130G>C (n.311-130G>C) c.98-130G>C (n.98-130G>C) n.394-130G>C n.582-130G>C c.206-130G>C (n.206-130G>C) n.563-130G>C c.-625G>C (n.-625G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001338G>T | CA2669480660 | IDUA | c.494-130G>T (n.494-130G>T) n.550-130G>T c.353-130G>T (n.353-130G>T) c.454-130G>T c.287-130G>T (n.287-130G>T) c.311-130G>T (n.311-130G>T) c.98-130G>T (n.98-130G>T) n.394-130G>T n.582-130G>T c.206-130G>T (n.206-130G>T) n.563-130G>T c.-625G>T (n.-625G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001339G>C | CA2669480663 | IDUA | c.494-129G>C (n.494-129G>C) n.550-129G>C c.353-129G>C (n.353-129G>C) c.454-129G>C c.287-129G>C (n.287-129G>C) c.311-129G>C (n.311-129G>C) c.98-129G>C (n.98-129G>C) n.394-129G>C n.582-129G>C c.206-129G>C (n.206-129G>C) n.563-129G>C c.-624G>C (n.-624G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001339G>T | CA2669480662 | IDUA | c.494-129G>T (n.494-129G>T) n.550-129G>T c.353-129G>T (n.353-129G>T) c.454-129G>T c.287-129G>T (n.287-129G>T) c.311-129G>T (n.311-129G>T) c.98-129G>T (n.98-129G>T) n.394-129G>T n.582-129G>T c.206-129G>T (n.206-129G>T) n.563-129G>T c.-624G>T (n.-624G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001340A>C | CA2669480664 | IDUA | c.494-128A>C (n.494-128A>C) n.550-128A>C c.353-128A>C (n.353-128A>C) c.454-128A>C c.287-128A>C (n.287-128A>C) c.311-128A>C (n.311-128A>C) c.98-128A>C (n.98-128A>C) n.394-128A>C n.582-128A>C c.206-128A>C (n.206-128A>C) n.563-128A>C c.-623A>C (n.-623A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001340A>G | CA2669480667 | IDUA | c.494-128A>G (n.494-128A>G) n.550-128A>G c.353-128A>G (n.353-128A>G) c.454-128A>G c.287-128A>G (n.287-128A>G) c.311-128A>G (n.311-128A>G) c.98-128A>G (n.98-128A>G) n.394-128A>G n.582-128A>G c.206-128A>G (n.206-128A>G) n.563-128A>G c.-623A>G (n.-623A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001340A>T | CA2669480666 | IDUA | c.494-128A>T (n.494-128A>T) n.550-128A>T c.353-128A>T (n.353-128A>T) c.454-128A>T c.287-128A>T (n.287-128A>T) c.311-128A>T (n.311-128A>T) c.98-128A>T (n.98-128A>T) n.394-128A>T n.582-128A>T c.206-128A>T (n.206-128A>T) n.563-128A>T c.-623A>T (n.-623A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001341G>A | CA91166843 | IDUA | c.494-127G>A (n.494-127G>A) n.550-127G>A c.353-127G>A (n.353-127G>A) c.454-127G>A c.287-127G>A (n.287-127G>A) c.311-127G>A (n.311-127G>A) c.98-127G>A (n.98-127G>A) n.394-127G>A n.582-127G>A c.206-127G>A (n.206-127G>A) n.563-127G>A c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1001341G= | CA1433067192 | IDUA | c.494-127G= (n.494-127G=) n.550-127G= c.353-127G= (n.353-127G=) c.454-127G= c.287-127G= (n.287-127G=) c.311-127G= (n.311-127G=) c.98-127G= (n.98-127G=) n.394-127G= n.582-127G= c.206-127G= (n.206-127G=) n.563-127G= c.-622G= (n.-622G=) | |
| 4 | g.1001342G>A | CA2669480672 | IDUA | c.494-126G>A (n.494-126G>A) n.550-126G>A c.353-126G>A (n.353-126G>A) c.454-126G>A c.287-126G>A (n.287-126G>A) c.311-126G>A (n.311-126G>A) c.98-126G>A (n.98-126G>A) n.394-126G>A n.582-126G>A c.206-126G>A (n.206-126G>A) n.563-126G>A c.-621G>A (n.-621G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001342G>C | CA2669480674 | IDUA | c.494-126G>C (n.494-126G>C) n.550-126G>C c.353-126G>C (n.353-126G>C) c.454-126G>C c.287-126G>C (n.287-126G>C) c.311-126G>C (n.311-126G>C) c.98-126G>C (n.98-126G>C) n.394-126G>C n.582-126G>C c.206-126G>C (n.206-126G>C) n.563-126G>C c.-621G>C (n.-621G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001342G>T | CA2669480676 | IDUA | c.494-126G>T (n.494-126G>T) n.550-126G>T c.353-126G>T (n.353-126G>T) c.454-126G>T c.287-126G>T (n.287-126G>T) c.311-126G>T (n.311-126G>T) c.98-126G>T (n.98-126G>T) n.394-126G>T n.582-126G>T c.206-126G>T (n.206-126G>T) n.563-126G>T c.-621G>T (n.-621G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001343C>A | CA2669480677 | IDUA | c.494-125C>A (n.494-125C>A) n.550-125C>A c.353-125C>A (n.353-125C>A) c.454-125C>A c.287-125C>A (n.287-125C>A) c.311-125C>A (n.311-125C>A) c.98-125C>A (n.98-125C>A) n.394-125C>A n.582-125C>A c.206-125C>A (n.206-125C>A) n.563-125C>A c.-620C>A (n.-620C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001343C>G | CA2669480678 | IDUA | c.494-125C>G (n.494-125C>G) n.550-125C>G c.353-125C>G (n.353-125C>G) c.454-125C>G c.287-125C>G (n.287-125C>G) c.311-125C>G (n.311-125C>G) c.98-125C>G (n.98-125C>G) n.394-125C>G n.582-125C>G c.206-125C>G (n.206-125C>G) n.563-125C>G c.-620C>G (n.-620C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001343C>T | CA2669480679 | IDUA | c.494-125C>T (n.494-125C>T) n.550-125C>T c.353-125C>T (n.353-125C>T) c.454-125C>T c.287-125C>T (n.287-125C>T) c.311-125C>T (n.311-125C>T) c.98-125C>T (n.98-125C>T) n.394-125C>T n.582-125C>T c.206-125C>T (n.206-125C>T) n.563-125C>T c.-620C>T (n.-620C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001344T>C | CA2669480680 | IDUA | c.494-124T>C (n.494-124T>C) n.550-124T>C c.353-124T>C (n.353-124T>C) c.454-124T>C c.287-124T>C (n.287-124T>C) c.311-124T>C (n.311-124T>C) c.98-124T>C (n.98-124T>C) n.394-124T>C n.582-124T>C c.206-124T>C (n.206-124T>C) n.563-124T>C c.-619T>C (n.-619T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001345G>A | CA2669480681 | IDUA | c.494-123G>A (n.494-123G>A) n.550-123G>A c.353-123G>A (n.353-123G>A) c.454-123G>A c.287-123G>A (n.287-123G>A) c.311-123G>A (n.311-123G>A) c.98-123G>A (n.98-123G>A) n.394-123G>A n.582-123G>A c.206-123G>A (n.206-123G>A) n.563-123G>A c.-618G>A (n.-618G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001346G>A | CA2669480682 | IDUA | c.494-122G>A (n.494-122G>A) n.550-122G>A c.353-122G>A (n.353-122G>A) c.454-122G>A c.287-122G>A (n.287-122G>A) c.311-122G>A (n.311-122G>A) c.98-122G>A (n.98-122G>A) n.394-122G>A n.582-122G>A c.206-122G>A (n.206-122G>A) n.563-122G>A c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001346G>C | CA2669480684 | IDUA | c.494-122G>C (n.494-122G>C) n.550-122G>C c.353-122G>C (n.353-122G>C) c.454-122G>C c.287-122G>C (n.287-122G>C) c.311-122G>C (n.311-122G>C) c.98-122G>C (n.98-122G>C) n.394-122G>C n.582-122G>C c.206-122G>C (n.206-122G>C) n.563-122G>C c.-617G>C (n.-617G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001346G>T | CA2669480685 | IDUA | c.494-122G>T (n.494-122G>T) n.550-122G>T c.353-122G>T (n.353-122G>T) c.454-122G>T c.287-122G>T (n.287-122G>T) c.311-122G>T (n.311-122G>T) c.98-122G>T (n.98-122G>T) n.394-122G>T n.582-122G>T c.206-122G>T (n.206-122G>T) n.563-122G>T c.-617G>T (n.-617G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001347C>A | CA2669480689 | IDUA | c.494-121C>A (n.494-121C>A) n.550-121C>A c.353-121C>A (n.353-121C>A) c.454-121C>A c.287-121C>A (n.287-121C>A) c.311-121C>A (n.311-121C>A) c.98-121C>A (n.98-121C>A) n.394-121C>A n.582-121C>A c.206-121C>A (n.206-121C>A) n.563-121C>A c.-616C>A (n.-616C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001347C>T | CA2669480691 | IDUA | c.494-121C>T (n.494-121C>T) n.550-121C>T c.353-121C>T (n.353-121C>T) c.454-121C>T c.287-121C>T (n.287-121C>T) c.311-121C>T (n.311-121C>T) c.98-121C>T (n.98-121C>T) n.394-121C>T n.582-121C>T c.206-121C>T (n.206-121C>T) n.563-121C>T c.-616C>T (n.-616C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001348C>A | CA2669480693 | IDUA | c.494-120C>A (n.494-120C>A) n.550-120C>A c.353-120C>A (n.353-120C>A) c.454-120C>A c.287-120C>A (n.287-120C>A) c.311-120C>A (n.311-120C>A) c.98-120C>A (n.98-120C>A) n.394-120C>A n.582-120C>A c.206-120C>A (n.206-120C>A) n.563-120C>A c.-615C>A (n.-615C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001349T>C | CA2669480697 | IDUA | c.494-119T>C (n.494-119T>C) n.550-119T>C c.353-119T>C (n.353-119T>C) c.454-119T>C c.287-119T>C (n.287-119T>C) c.311-119T>C (n.311-119T>C) c.98-119T>C (n.98-119T>C) n.394-119T>C n.582-119T>C c.206-119T>C (n.206-119T>C) n.563-119T>C c.-614T>C (n.-614T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001350G>A | CA2669480700 | IDUA | c.494-118G>A (n.494-118G>A) n.550-118G>A c.353-118G>A (n.353-118G>A) c.454-118G>A c.287-118G>A (n.287-118G>A) c.311-118G>A (n.311-118G>A) c.98-118G>A (n.98-118G>A) n.394-118G>A n.582-118G>A c.206-118G>A (n.206-118G>A) n.563-118G>A c.-613G>A (n.-613G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001350G>T | CA2669480703 | IDUA | c.494-118G>T (n.494-118G>T) n.550-118G>T c.353-118G>T (n.353-118G>T) c.454-118G>T c.287-118G>T (n.287-118G>T) c.311-118G>T (n.311-118G>T) c.98-118G>T (n.98-118G>T) n.394-118G>T n.582-118G>T c.206-118G>T (n.206-118G>T) n.563-118G>T c.-613G>T (n.-613G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001351C>A | CA2760125502 | IDUA | c.494-117C>A (n.494-117C>A) n.550-117C>A c.353-117C>A (n.353-117C>A) c.454-117C>A c.287-117C>A (n.287-117C>A) c.311-117C>A (n.311-117C>A) c.98-117C>A (n.98-117C>A) n.394-117C>A n.582-117C>A c.206-117C>A (n.206-117C>A) n.563-117C>A c.-612C>A (n.-612C>A) | |
| 4 | g.1001352A>G | CA2669480704 | IDUA | c.494-116A>G (n.494-116A>G) n.550-116A>G c.353-116A>G (n.353-116A>G) c.454-116A>G c.287-116A>G (n.287-116A>G) c.311-116A>G (n.311-116A>G) c.98-116A>G (n.98-116A>G) n.394-116A>G n.582-116A>G c.206-116A>G (n.206-116A>G) n.563-116A>G c.-611A>G (n.-611A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001353T>A | CA784302748 | IDUA | c.494-115T>A (n.494-115T>A) n.550-115T>A c.353-115T>A (n.353-115T>A) c.454-115T>A c.287-115T>A (n.287-115T>A) c.311-115T>A (n.311-115T>A) c.98-115T>A (n.98-115T>A) n.394-115T>A n.582-115T>A c.206-115T>A (n.206-115T>A) n.563-115T>A c.-610T>A (n.-610T>A) | dbSNP |
| 4 | g.1001353T>C | CA2669480707 | IDUA | c.494-115T>C (n.494-115T>C) n.550-115T>C c.353-115T>C (n.353-115T>C) c.454-115T>C c.287-115T>C (n.287-115T>C) c.311-115T>C (n.311-115T>C) c.98-115T>C (n.98-115T>C) n.394-115T>C n.582-115T>C c.206-115T>C (n.206-115T>C) n.563-115T>C c.-610T>C (n.-610T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001353T>G | CA2669480708 | IDUA | c.494-115T>G (n.494-115T>G) n.550-115T>G c.353-115T>G (n.353-115T>G) c.454-115T>G c.287-115T>G (n.287-115T>G) c.311-115T>G (n.311-115T>G) c.98-115T>G (n.98-115T>G) n.394-115T>G n.582-115T>G c.206-115T>G (n.206-115T>G) n.563-115T>G c.-610T>G (n.-610T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001353T= | CA1433067193 | IDUA | c.494-115T= (n.494-115T=) n.550-115T= c.353-115T= (n.353-115T=) c.454-115T= c.287-115T= (n.287-115T=) c.311-115T= (n.311-115T=) c.98-115T= (n.98-115T=) n.394-115T= n.582-115T= c.206-115T= (n.206-115T=) n.563-115T= c.-610T= (n.-610T=) | |
| 4 | g.1001354G>T | CA2669480711 | IDUA | c.494-114G>T (n.494-114G>T) n.550-114G>T c.353-114G>T (n.353-114G>T) c.454-114G>T c.287-114G>T (n.287-114G>T) c.311-114G>T (n.311-114G>T) c.98-114G>T (n.98-114G>T) n.394-114G>T n.582-114G>T c.206-114G>T (n.206-114G>T) n.563-114G>T c.-609G>T (n.-609G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001355del | CA2669480710 | IDUA | c.494-113del (n.494-113del) n.550-113del c.353-113del (n.353-113del) c.454-113del c.287-113del (n.287-113del) c.311-113del (n.311-113del) c.98-113del (n.98-113del) n.394-113del n.582-113del c.206-113del (n.206-113del) n.563-113del c.-608del (n.-608del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001355G>T | CA2669480713 | IDUA | c.494-113G>T (n.494-113G>T) n.550-113G>T c.353-113G>T (n.353-113G>T) c.454-113G>T c.287-113G>T (n.287-113G>T) c.311-113G>T (n.311-113G>T) c.98-113G>T (n.98-113G>T) n.394-113G>T n.582-113G>T c.206-113G>T (n.206-113G>T) n.563-113G>T c.-608G>T (n.-608G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001356A>T | CA2669480715 | IDUA | c.494-112A>T (n.494-112A>T) n.550-112A>T c.353-112A>T (n.353-112A>T) c.454-112A>T c.287-112A>T (n.287-112A>T) c.311-112A>T (n.311-112A>T) c.98-112A>T (n.98-112A>T) n.394-112A>T n.582-112A>T c.206-112A>T (n.206-112A>T) n.563-112A>T c.-607A>T (n.-607A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1001357G>A | CA784302752 | IDUA | c.494-111G>A (n.494-111G>A) n.550-111G>A c.353-111G>A (n.353-111G>A) c.454-111G>A c.287-111G>A (n.287-111G>A) c.311-111G>A (n.311-111G>A) c.98-111G>A (n.98-111G>A) n.394-111G>A n.582-111G>A c.206-111G>A (n.206-111G>A) n.563-111G>A c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1001357G= | CA1433067194 | IDUA | c.494-111G= (n.494-111G=) n.550-111G= c.353-111G= (n.353-111G=) c.454-111G= c.287-111G= (n.287-111G=) c.311-111G= (n.311-111G=) c.98-111G= (n.98-111G=) n.394-111G= n.582-111G= c.206-111G= (n.206-111G=) n.563-111G= c.-606G= (n.-606G=) |