WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1000853_1000920del | CA2551915576 | IDUA | c.386-29_424del n.442-29_480del c.245-29_283del c.346-29_384del n.395-29_433del n.264-29_302del c.179-29_217del c.203-29_241del c.-11-29_28del n.286-29_324del n.474-29_512del c.69_136del (p.Trp23Ter) n.455-29_493del c.-1081-29_-1043del | |
| 4 | g.1000880A= | CA1433066475 | IDUA | c.386-2A= (n.386-2A=) n.442-2A= c.245-2A= (n.245-2A=) c.346-2A= n.395-2A= n.264-2A= c.179-2A= (n.179-2A=) c.203-2A= (n.203-2A=) c.-11-2A= (n.-11-2A=) n.286-2A= n.474-2A= c.96A= (p.Pro32=) n.455-2A= c.-1081-2A= (n.-1081-2A=) | |
| 4 | g.1000880A>C | CA355961251 | IDUA | c.386-2A>C (n.386-2A>C) n.442-2A>C c.245-2A>C (n.245-2A>C) c.346-2A>C n.395-2A>C n.264-2A>C c.179-2A>C (n.179-2A>C) c.203-2A>C (n.203-2A>C) c.-11-2A>C (n.-11-2A>C) n.286-2A>C n.474-2A>C c.96A>C (p.Pro32=) n.455-2A>C c.-1081-2A>C (n.-1081-2A>C) | |
| 4 | g.1000880A>G | CA356991 | IDUA | c.386-2A>G (n.386-2A>G) n.442-2A>G c.245-2A>G (n.245-2A>G) c.346-2A>G n.395-2A>G n.264-2A>G c.179-2A>G (n.179-2A>G) c.203-2A>G (n.203-2A>G) c.-11-2A>G (n.-11-2A>G) n.286-2A>G n.474-2A>G c.96A>G (p.Pro32=) n.455-2A>G c.-1081-2A>G (n.-1081-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000880A>T | CA355961252 | IDUA | c.386-2A>T (n.386-2A>T) n.442-2A>T c.245-2A>T (n.245-2A>T) c.346-2A>T n.395-2A>T n.264-2A>T c.179-2A>T (n.179-2A>T) c.203-2A>T (n.203-2A>T) c.-11-2A>T (n.-11-2A>T) n.286-2A>T n.474-2A>T c.96A>T (p.Pro32=) n.455-2A>T c.-1081-2A>T (n.-1081-2A>T) | |
| 4 | g.1000881G>A | CA355961254 | IDUA | c.386-1G>A (n.386-1G>A) n.442-1G>A c.245-1G>A (n.245-1G>A) c.346-1G>A n.395-1G>A n.264-1G>A c.179-1G>A (n.179-1G>A) c.203-1G>A (n.203-1G>A) c.-11-1G>A (n.-11-1G>A) n.286-1G>A n.474-1G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) n.455-1G>A c.-1081-1G>A (n.-1081-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1000881G>C | CA355961256 | IDUA | c.386-1G>C (n.386-1G>C) n.442-1G>C c.245-1G>C (n.245-1G>C) c.346-1G>C n.395-1G>C n.264-1G>C c.179-1G>C (n.179-1G>C) c.203-1G>C (n.203-1G>C) c.-11-1G>C (n.-11-1G>C) n.286-1G>C n.474-1G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) n.455-1G>C c.-1081-1G>C (n.-1081-1G>C) | |
| 4 | g.1000881G>T | CA355961258 | IDUA | c.386-1G>T (n.386-1G>T) n.442-1G>T c.245-1G>T (n.245-1G>T) c.346-1G>T n.395-1G>T n.264-1G>T c.179-1G>T (n.179-1G>T) c.203-1G>T (n.203-1G>T) c.-11-1G>T (n.-11-1G>T) n.286-1G>T n.474-1G>T c.97G>T (p.Gly33Trp) n.455-1G>T c.-1081-1G>T (n.-1081-1G>T) | |
| 4 | g.1000882G>A | CA355961259 | IDUA | c.386G>A (p.Gly129Glu) n.442G>A c.245G>A (p.Gly82Glu) c.346G>A n.395G>A n.264G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-11G>A (n.-11G>A) n.286G>A n.474G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) n.455G>A c.-1081G>A (n.-1081G>A) | |
| 4 | g.1000882G>C | CA2801910 | IDUA | c.386G>C (p.Gly129Ala) n.442G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.346G>C n.395G>C n.264G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.286G>C n.474G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) n.455G>C c.-1081G>C (n.-1081G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000882G= | CA1433066477 | IDUA | c.386G= (p.Gly129=) n.442G= c.245G= (p.Gly82=) c.346G= n.395G= n.264G= c.179G= (p.Gly60=) c.203G= (p.Gly68=) c.-11G= (n.-11G=) n.286G= n.474G= c.98G= (p.Gly33=) n.455G= c.-1081G= (n.-1081G=) | |
| 4 | g.1000882G>T | CA355961262 | IDUA | c.386G>T (p.Gly129Val) n.442G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.346G>T n.395G>T n.264G>T c.179G>T (p.Gly60Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.286G>T n.474G>T c.98G>T (p.Gly33Val) n.455G>T c.-1081G>T (n.-1081G>T) | |
| 4 | g.1000883G>A | CA437918439 | IDUA | c.387G>A (p.Gly129=) n.443G>A c.246G>A (p.Gly82=) c.347G>A n.396G>A n.265G>A c.180G>A (p.Gly60=) c.204G>A (p.Gly68=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.287G>A n.475G>A c.99G>A (p.Gly33=) n.456G>A c.-1080G>A (n.-1080G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000883G>C | CA2801911 | IDUA | c.387G>C (p.Gly129=) n.443G>C c.246G>C (p.Gly82=) c.347G>C n.396G>C n.265G>C c.180G>C (p.Gly60=) c.204G>C (p.Gly68=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.287G>C n.475G>C c.99G>C (p.Gly33=) n.456G>C c.-1080G>C (n.-1080G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000883G= | CA1433066480 | IDUA | c.387G= (p.Gly129=) n.443G= c.246G= (p.Gly82=) c.347G= n.396G= n.265G= c.180G= (p.Gly60=) c.204G= (p.Gly68=) c.-10G= (n.-10G=) n.287G= n.475G= c.99G= (p.Gly33=) n.456G= c.-1080G= (n.-1080G=) | |
| 4 | g.1000883G>T | CA437918442 | IDUA | c.387G>T (p.Gly129=) n.443G>T c.246G>T (p.Gly82=) c.347G>T n.396G>T n.265G>T c.180G>T (p.Gly60=) c.204G>T (p.Gly68=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.287G>T n.475G>T c.99G>T (p.Gly33=) n.456G>T c.-1080G>T (n.-1080G>T) | |
| 4 | g.1000883_1000884delinsGT | CA1433066481 | IDUA | c.387_388delinsGT (p.Gly129=) n.443_444delinsGT c.246_247delinsGT (p.Gly82=) c.347_348delinsGT n.396_397delinsGT n.265_266delinsGT c.180_181delinsGT (p.Gly60=) c.204_205delinsGT (p.Gly68=) c.-10_-9delinsGT (n.-10_-9delinsGT) n.287_288delinsGT n.475_476delinsGT c.99_100delinsGT (p.Gly33=) n.456_457delinsGT c.-1080_-1079delinsGT (n.-1080_-1079delinsGT) | |
| 4 | g.1000884T>A | CA355961264 | IDUA | c.388T>A (p.Phe130Ile) n.444T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.348T>A n.397T>A n.266T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-9T>A (n.-9T>A) n.288T>A n.476T>A c.100T>A (p.Phe34Ile) n.457T>A c.-1079T>A (n.-1079T>A) | |
| 4 | g.1000884T>C | CA355961266 | IDUA | c.388T>C (p.Phe130Leu) n.444T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.348T>C n.397T>C n.266T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-9T>C (n.-9T>C) n.288T>C n.476T>C c.100T>C (p.Phe34Leu) n.457T>C c.-1079T>C (n.-1079T>C) | |
| 4 | g.1000884T>G | CA355961267 | IDUA | c.388T>G (p.Phe130Val) n.444T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.348T>G n.397T>G n.266T>G c.181T>G (p.Phe61Val) c.205T>G (p.Phe69Val) c.-9T>G (n.-9T>G) n.288T>G n.476T>G c.100T>G (p.Phe34Val) n.457T>G c.-1079T>G (n.-1079T>G) | |
| 4 | g.1000886del | CA913189778 | IDUA | c.390del (p.Phe130LeufsTer3) n.446del c.249del (p.Phe83LeufsTer3) c.350del n.399del n.268del c.183del (p.Phe61LeufsTer3) c.207del (p.Phe69LeufsTer3) c.-7del (n.-7del) n.290del n.478del c.102del (p.Phe34LeufsTer3) n.459del c.-1077del (n.-1077del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1000885T>A | CA355961269 | IDUA | c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.445T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.349T>A n.398T>A n.267T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-8T>A (n.-8T>A) n.289T>A n.477T>A c.101T>A (p.Phe34Tyr) n.458T>A c.-1078T>A (n.-1078T>A) | |
| 4 | g.1000885T>C | CA355961271 | IDUA | c.389T>C (p.Phe130Ser) n.445T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.349T>C n.398T>C n.267T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-8T>C (n.-8T>C) n.289T>C n.477T>C c.101T>C (p.Phe34Ser) n.458T>C c.-1078T>C (n.-1078T>C) | |
| 4 | g.1000885T>G | CA355961272 | IDUA | c.389T>G (p.Phe130Cys) n.445T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.349T>G n.398T>G n.267T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-8T>G (n.-8T>G) n.289T>G n.477T>G c.101T>G (p.Phe34Cys) n.458T>G c.-1078T>G (n.-1078T>G) | |
| 4 | g.1000886T>A | CA355961275 | IDUA | c.390T>A (p.Phe130Leu) n.446T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.350T>A n.399T>A n.268T>A c.183T>A (p.Phe61Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) c.-7T>A (n.-7T>A) n.290T>A n.478T>A c.102T>A (p.Phe34Leu) n.459T>A c.-1077T>A (n.-1077T>A) | |
| 4 | g.1000886T>C | CA437918460 | IDUA | c.390T>C (p.Phe130=) n.446T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.350T>C n.399T>C n.268T>C c.183T>C (p.Phe61=) c.207T>C (p.Phe69=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.290T>C n.478T>C c.102T>C (p.Phe34=) n.459T>C c.-1077T>C (n.-1077T>C) | |
| 4 | g.1000886T>G | CA355961274 | IDUA | c.390T>G (p.Phe130Leu) n.446T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.350T>G n.399T>G n.268T>G c.183T>G (p.Phe61Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) c.-7T>G (n.-7T>G) n.290T>G n.478T>G c.102T>G (p.Phe34Leu) n.459T>G c.-1077T>G (n.-1077T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000887G>A | CA355961277 | IDUA | c.391G>A (p.Glu131Lys) n.447G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.351G>A n.400G>A n.269G>A c.184G>A (p.Glu62Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.-6G>A (n.-6G>A) n.291G>A n.479G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) n.460G>A c.-1076G>A (n.-1076G>A) | |
| 4 | g.1000887G>C | CA355961278 | IDUA | c.391G>C (p.Glu131Gln) n.447G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.351G>C n.400G>C n.269G>C c.184G>C (p.Glu62Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.-6G>C (n.-6G>C) n.291G>C n.479G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) n.460G>C c.-1076G>C (n.-1076G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1000887G= | CA1433066490 | IDUA | c.391G= (p.Glu131=) n.447G= c.250G= (p.Glu84=) c.351G= n.400G= n.269G= c.184G= (p.Glu62=) c.208G= (p.Glu70=) c.-6G= (n.-6G=) n.291G= n.479G= c.103G= (p.Glu35=) n.460G= c.-1076G= (n.-1076G=) | |
| 4 | g.1000887G>T | CA355961280 | IDUA | c.391G>T (p.Glu131Ter) n.447G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.351G>T n.400G>T n.269G>T c.184G>T (p.Glu62Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) n.291G>T n.479G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) n.460G>T c.-1076G>T (n.-1076G>T) | |
| 4 | g.1000888A>C | CA355961282 | IDUA | c.392A>C (p.Glu131Ala) n.448A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.352A>C n.401A>C n.270A>C c.185A>C (p.Glu62Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.-5A>C (n.-5A>C) n.292A>C n.480A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) n.461A>C c.-1075A>C (n.-1075A>C) | |
| 4 | g.1000888A>G | CA355961283 | IDUA | c.392A>G (p.Glu131Gly) n.448A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.352A>G n.401A>G n.270A>G c.185A>G (p.Glu62Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.-5A>G (n.-5A>G) n.292A>G n.480A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) n.461A>G c.-1075A>G (n.-1075A>G) | |
| 4 | g.1000888A>T | CA355961285 | IDUA | c.392A>T (p.Glu131Val) n.448A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.352A>T n.401A>T n.270A>T c.185A>T (p.Glu62Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.-5A>T (n.-5A>T) n.292A>T n.480A>T c.104A>T (p.Glu35Val) n.461A>T c.-1075A>T (n.-1075A>T) | |
| 4 | g.1000889G>A | CA437918481 | IDUA | c.393G>A (p.Glu131=) n.449G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.353G>A n.402G>A n.271G>A c.186G>A (p.Glu62=) c.210G>A (p.Glu70=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.293G>A n.481G>A c.105G>A (p.Glu35=) n.462G>A c.-1074G>A (n.-1074G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000889G>C | CA355961286 | IDUA | c.393G>C (p.Glu131Asp) n.449G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.353G>C n.402G>C n.271G>C c.186G>C (p.Glu62Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.-4G>C (n.-4G>C) n.293G>C n.481G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) n.462G>C c.-1074G>C (n.-1074G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1000889G= | CA1433066492 | IDUA | c.393G= (p.Glu131=) n.449G= c.252G= (p.Glu84=) c.353G= n.402G= n.271G= c.186G= (p.Glu62=) c.210G= (p.Glu70=) c.-4G= (n.-4G=) n.293G= n.481G= c.105G= (p.Glu35=) n.462G= c.-1074G= (n.-1074G=) | |
| 4 | g.1000889G>T | CA355961288 | IDUA | c.393G>T (p.Glu131Asp) n.449G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.353G>T n.402G>T n.271G>T c.186G>T (p.Glu62Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.-4G>T (n.-4G>T) n.293G>T n.481G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) n.462G>T c.-1074G>T (n.-1074G>T) | |
| 4 | g.1000890C>A | CA355961290 | IDUA | c.394C>A (p.Leu132Met) n.450C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.354C>A n.403C>A n.272C>A c.187C>A (p.Leu63Met) c.211C>A (p.Leu71Met) c.-3C>A (n.-3C>A) n.294C>A n.482C>A c.106C>A (p.Leu36Met) n.463C>A c.-1073C>A (n.-1073C>A) | |
| 4 | g.1000890C= | CA1433066496 | IDUA | c.394C= (p.Leu132=) n.450C= c.253C= (p.Leu85=) c.354C= n.403C= n.272C= c.187C= (p.Leu63=) c.211C= (p.Leu71=) c.-3C= (n.-3C=) n.294C= n.482C= c.106C= (p.Leu36=) n.463C= c.-1073C= (n.-1073C=) | |
| 4 | g.1000890C>G | CA355961291 | IDUA | c.394C>G (p.Leu132Val) n.450C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.354C>G n.403C>G n.272C>G c.187C>G (p.Leu63Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.-3C>G (n.-3C>G) n.294C>G n.482C>G c.106C>G (p.Leu36Val) n.463C>G c.-1073C>G (n.-1073C>G) | |
| 4 | g.1000890C>T | CA437918487 | IDUA | c.394C>T (p.Leu132=) n.450C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.354C>T n.403C>T n.272C>T c.187C>T (p.Leu63=) c.211C>T (p.Leu71=) c.-3C>T (n.-3C>T) n.294C>T n.482C>T c.106C>T (p.Leu36=) n.463C>T c.-1073C>T (n.-1073C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1000891T>A | CA355961293 | IDUA | c.395T>A (p.Leu132Gln) n.451T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.355T>A n.404T>A n.273T>A c.188T>A (p.Leu63Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) c.-2T>A (n.-2T>A) n.295T>A n.483T>A c.107T>A (p.Leu36Gln) n.464T>A c.-1072T>A (n.-1072T>A) | |
| 4 | g.1000891T>C | CA355961295 | IDUA | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.451T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.355T>C n.404T>C n.273T>C c.188T>C (p.Leu63Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.-2T>C (n.-2T>C) n.295T>C n.483T>C c.107T>C (p.Leu36Pro) n.464T>C c.-1072T>C (n.-1072T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.1000891T>G | CA355961297 | IDUA | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.451T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.355T>G n.404T>G n.273T>G c.188T>G (p.Leu63Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.-2T>G (n.-2T>G) n.295T>G n.483T>G c.107T>G (p.Leu36Arg) n.464T>G c.-1072T>G (n.-1072T>G) | |
| 4 | g.1000892G>A | CA437918496 | IDUA | c.396G>A (p.Leu132=) n.452G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.356G>A n.405G>A n.274G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.213G>A (p.Leu71=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.296G>A n.484G>A c.108G>A (p.Leu36=) n.465G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) | |
| 4 | g.1000892G>C | CA437918498 | IDUA | c.396G>C (p.Leu132=) n.452G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.356G>C n.405G>C n.274G>C c.189G>C (p.Leu63=) c.213G>C (p.Leu71=) c.-1G>C (n.-1G>C) n.296G>C n.484G>C c.108G>C (p.Leu36=) n.465G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) | |
| 4 | g.1000892G>T | CA437918501 | IDUA | c.396G>T (p.Leu132=) n.452G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.356G>T n.405G>T n.274G>T c.189G>T (p.Leu63=) c.213G>T (p.Leu71=) c.-1G>T (n.-1G>T) n.296G>T n.484G>T c.108G>T (p.Leu36=) n.465G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) | |
| 4 | g.1000892_1000898delinsGATGGGC | CA1433066498 | IDUA | c.396_402delinsGATGGGC (p.Leu132=) n.452_458delinsGATGGGC c.255_261delinsGATGGGC (p.Leu85=) c.356_362delinsGATGGGC n.405_411delinsGATGGGC n.274_280delinsGATGGGC c.189_195delinsGATGGGC (p.Leu63=) c.213_219delinsGATGGGC (p.Leu71=) c.-1_6delinsGATGGGC n.296_302delinsGATGGGC n.484_490delinsGATGGGC c.108_114delinsGATGGGC (p.Leu36=) n.465_471delinsGATGGGC c.-1071_-1065delinsGATGGGC (n.-1071_-1065delinsGATGGGC) | |
| 4 | g.1000893A= | CA1433066503 | IDUA | c.397A= (p.Met133=) n.453A= c.256A= (p.Met86=) c.357A= n.406A= n.275A= c.190A= (p.Met64=) c.214A= (p.Met72=) c.1A= (p.Met1=) n.297A= n.485A= c.109A= (p.Met37=) n.466A= c.-1070A= (n.-1070A=) |