Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.1000780C>ACA2669479289IDUAc.385+83C>A (n.385+83C>A)
n.441+83C>A
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c.-1082+83C>A (n.-1082+83C>A)
 gnomAD v4
4g.1000781T>CCA2669479291IDUAc.385+84T>C (n.385+84T>C)
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c.-12+84T>C (n.-12+84T>C)
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c.-4T>C (n.-4T>C)
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 gnomAD v4
4g.1000781T>GCA2669479290IDUAc.385+84T>G (n.385+84T>G)
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c.-12+84T>G (n.-12+84T>G)
n.285+84T>G
n.473+84T>G
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 gnomAD v4
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c.202+86G>A (n.202+86G>A)
c.-12+86G>A (n.-12+86G>A)
n.285+86G>A
n.473+86G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.454+86G>A
c.-1082+86G>A (n.-1082+86G>A)
 gnomAD v4
4g.1000784G>ACA2669479292IDUAc.385+87G>A (n.385+87G>A)
n.441+87G>A
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c.178+87G>A (n.178+87G>A)
c.202+87G>A (n.202+87G>A)
c.-12+87G>A (n.-12+87G>A)
n.285+87G>A
n.473+87G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.454+87G>A
c.-1082+87G>A (n.-1082+87G>A)
 gnomAD v4
4g.1000785A=CA1433066353IDUAc.385+88A= (n.385+88A=)
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c.178+88A= (n.178+88A=)
c.202+88A= (n.202+88A=)
c.-12+88A= (n.-12+88A=)
n.285+88A=
n.473+88A=
c.1A= (p.Met1=)
n.454+88A=
c.-1082+88A= (n.-1082+88A=)
4g.1000785A>GCA1433066354IDUAc.385+88A>G (n.385+88A>G)
n.441+88A>G
c.244+88A>G (n.244+88A>G)
c.345+88A>G
n.394+88A>G
n.263+88A>G
c.178+88A>G (n.178+88A>G)
c.202+88A>G (n.202+88A>G)
c.-12+88A>G (n.-12+88A>G)
n.285+88A>G
n.473+88A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.454+88A>G
c.-1082+88A>G (n.-1082+88A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000785A>TCA2669479294IDUAc.385+88A>T (n.385+88A>T)
n.441+88A>T
c.244+88A>T (n.244+88A>T)
c.345+88A>T
n.394+88A>T
n.263+88A>T
c.178+88A>T (n.178+88A>T)
c.202+88A>T (n.202+88A>T)
c.-12+88A>T (n.-12+88A>T)
n.285+88A>T
n.473+88A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.454+88A>T
c.-1082+88A>T (n.-1082+88A>T)
 gnomAD v4
4g.1000785_1000786delCA2578013963IDUAc.385+88_385+89del (n.385+88_385+89del)
n.441+88_441+89del
c.244+88_244+89del (n.244+88_244+89del)
c.345+88_345+89del
n.394+88_394+89del
n.263+88_263+89del
c.178+88_178+89del (n.178+88_178+89del)
c.202+88_202+89del (n.202+88_202+89del)
c.-12+88_-12+89del (n.-12+88_-12+89del)
n.285+88_285+89del
n.473+88_473+89del
c.1_2del (p.Met1ValfsTer?)
n.454+88_454+89del
c.-1082+88_-1082+89del (n.-1082+88_-1082+89del)
 gnomAD v4
4g.1000786T>ACA2669479296IDUAc.385+89T>A (n.385+89T>A)
n.441+89T>A
c.244+89T>A (n.244+89T>A)
c.345+89T>A
n.394+89T>A
n.263+89T>A
c.178+89T>A (n.178+89T>A)
c.202+89T>A (n.202+89T>A)
c.-12+89T>A (n.-12+89T>A)
n.285+89T>A
n.473+89T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.454+89T>A
c.-1082+89T>A (n.-1082+89T>A)
 gnomAD v4
4g.1000787G>ACA2578013964IDUAc.385+90G>A (n.385+90G>A)
n.441+90G>A
c.244+90G>A (n.244+90G>A)
c.345+90G>A
n.394+90G>A
n.263+90G>A
c.178+90G>A (n.178+90G>A)
c.202+90G>A (n.202+90G>A)
c.-12+90G>A (n.-12+90G>A)
n.285+90G>A
n.473+90G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.454+90G>A
c.-1082+90G>A (n.-1082+90G>A)
4g.1000788_1000802delinsTCCATTCAGGGCTGGCA1433066355IDUAc.385+91_386-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.385+91_386-80delinsTCCATTCAGGGCTGG)
n.441+91_442-80delinsTCCATTCAGGGCTGG
c.244+91_245-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.244+91_245-80delinsTCCATTCAGGGCTGG)
c.345+91_346-80delinsTCCATTCAGGGCTGG
n.394+91_395-80delinsTCCATTCAGGGCTGG
n.263+91_264-80delinsTCCATTCAGGGCTGG
c.178+91_179-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.178+91_179-80delinsTCCATTCAGGGCTGG)
c.202+91_203-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.202+91_203-80delinsTCCATTCAGGGCTGG)
c.-12+91_-11-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.-12+91_-11-80delinsTCCATTCAGGGCTGG)
n.285+91_286-80delinsTCCATTCAGGGCTGG
n.473+91_474-80delinsTCCATTCAGGGCTGG
c.4_18delinsTCCATTCAGGGCTGG (p.Ser2=)
n.454+91_455-80delinsTCCATTCAGGGCTGG
c.-1082+91_-1081-80delinsTCCATTCAGGGCTGG (n.-1082+91_-1081-80delinsTCCATTCAGGGCTGG)
4g.1000789C>ACA2578013965IDUAc.386-93C>A (n.386-93C>A)
n.442-93C>A
c.245-93C>A (n.245-93C>A)
c.346-93C>A
n.395-93C>A
n.264-93C>A
c.179-93C>A (n.179-93C>A)
c.203-93C>A (n.203-93C>A)
c.-11-93C>A (n.-11-93C>A)
n.286-93C>A
n.474-93C>A
c.5C>A (p.Ser2Tyr)
n.455-93C>A
c.-1081-93C>A (n.-1081-93C>A)
 gnomAD v4
4g.1000789C=CA1433066358IDUAc.386-93C= (n.386-93C=)
n.442-93C=
c.245-93C= (n.245-93C=)
c.346-93C=
n.395-93C=
n.264-93C=
c.179-93C= (n.179-93C=)
c.203-93C= (n.203-93C=)
c.-11-93C= (n.-11-93C=)
n.286-93C=
n.474-93C=
c.5C= (p.Ser2=)
n.455-93C=
c.-1081-93C= (n.-1081-93C=)
4g.1000789C>TCA1058437092IDUAc.386-93C>T (n.386-93C>T)
n.442-93C>T
c.245-93C>T (n.245-93C>T)
c.346-93C>T
n.395-93C>T
n.264-93C>T
c.179-93C>T (n.179-93C>T)
c.203-93C>T (n.203-93C>T)
c.-11-93C>T (n.-11-93C>T)
n.286-93C>T
n.474-93C>T
c.5C>T (p.Ser2Phe)
n.455-93C>T
c.-1081-93C>T (n.-1081-93C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000791_1000804delCA1433066357IDUAc.386-91_386-78del (n.386-91_386-78del)
n.442-91_442-78del
c.245-91_245-78del (n.245-91_245-78del)
c.346-91_346-78del
n.395-91_395-78del
n.264-91_264-78del
c.179-91_179-78del (n.179-91_179-78del)
c.203-91_203-78del (n.203-91_203-78del)
c.-11-91_-11-78del (n.-11-91_-11-78del)
n.286-91_286-78del
n.474-91_474-78del
c.7_20del (p.Ile3LeufsTer28)
n.455-91_455-78del
c.-1081-91_-1081-78del (n.-1081-91_-1081-78del)
 dbSNP
4g.1000790C>ACA2578013966IDUAc.386-92C>A (n.386-92C>A)
n.442-92C>A
c.245-92C>A (n.245-92C>A)
c.346-92C>A
n.395-92C>A
n.264-92C>A
c.179-92C>A (n.179-92C>A)
c.203-92C>A (n.203-92C>A)
c.-11-92C>A (n.-11-92C>A)
n.286-92C>A
n.474-92C>A
c.6C>A (p.Ser2=)
n.455-92C>A
c.-1081-92C>A (n.-1081-92C>A)
4g.1000790C>TCA2669479297IDUAc.386-92C>T (n.386-92C>T)
n.442-92C>T
c.245-92C>T (n.245-92C>T)
c.346-92C>T
n.395-92C>T
n.264-92C>T
c.179-92C>T (n.179-92C>T)
c.203-92C>T (n.203-92C>T)
c.-11-92C>T (n.-11-92C>T)
n.286-92C>T
n.474-92C>T
c.6C>T (p.Ser2=)
n.455-92C>T
c.-1081-92C>T (n.-1081-92C>T)
 gnomAD v4
4g.1000791A=CA1433066359IDUAc.386-91A= (n.386-91A=)
n.442-91A=
c.245-91A= (n.245-91A=)
c.346-91A=
n.395-91A=
n.264-91A=
c.179-91A= (n.179-91A=)
c.203-91A= (n.203-91A=)
c.-11-91A= (n.-11-91A=)
n.286-91A=
n.474-91A=
c.7A= (p.Ile3=)
n.455-91A=
c.-1081-91A= (n.-1081-91A=)
4g.1000791A>TCA1058437094IDUAc.386-91A>T (n.386-91A>T)
n.442-91A>T
c.245-91A>T (n.245-91A>T)
c.346-91A>T
n.395-91A>T
n.264-91A>T
c.179-91A>T (n.179-91A>T)
c.203-91A>T (n.203-91A>T)
c.-11-91A>T (n.-11-91A>T)
n.286-91A>T
n.474-91A>T
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.455-91A>T
c.-1081-91A>T (n.-1081-91A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000792T>CCA91166000IDUAc.386-90T>C (n.386-90T>C)
n.442-90T>C
c.245-90T>C (n.245-90T>C)
c.346-90T>C
n.395-90T>C
n.264-90T>C
c.179-90T>C (n.179-90T>C)
c.203-90T>C (n.203-90T>C)
c.-11-90T>C (n.-11-90T>C)
n.286-90T>C
n.474-90T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.455-90T>C
c.-1081-90T>C (n.-1081-90T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000792T=CA1433066360IDUAc.386-90T= (n.386-90T=)
n.442-90T=
c.245-90T= (n.245-90T=)
c.346-90T=
n.395-90T=
n.264-90T=
c.179-90T= (n.179-90T=)
c.203-90T= (n.203-90T=)
c.-11-90T= (n.-11-90T=)
n.286-90T=
n.474-90T=
c.8T= (p.Ile3=)
n.455-90T=
c.-1081-90T= (n.-1081-90T=)
4g.1000793T>GCA91166001IDUAc.386-89T>G (n.386-89T>G)
n.442-89T>G
c.245-89T>G (n.245-89T>G)
c.346-89T>G
n.395-89T>G
n.264-89T>G
c.179-89T>G (n.179-89T>G)
c.203-89T>G (n.203-89T>G)
c.-11-89T>G (n.-11-89T>G)
n.286-89T>G
n.474-89T>G
c.9T>G (p.Ile3Met)
n.455-89T>G
c.-1081-89T>G (n.-1081-89T>G)
 dbSNP
4g.1000793T=CA1433066362IDUAc.386-89T= (n.386-89T=)
n.442-89T=
c.245-89T= (n.245-89T=)
c.346-89T=
n.395-89T=
n.264-89T=
c.179-89T= (n.179-89T=)
c.203-89T= (n.203-89T=)
c.-11-89T= (n.-11-89T=)
n.286-89T=
n.474-89T=
c.9T= (p.Ile3=)
n.455-89T=
c.-1081-89T= (n.-1081-89T=)
4g.1000794C>ACA2669479299IDUAc.386-88C>A (n.386-88C>A)
n.442-88C>A
c.245-88C>A (n.245-88C>A)
c.346-88C>A
n.395-88C>A
n.264-88C>A
c.179-88C>A (n.179-88C>A)
c.203-88C>A (n.203-88C>A)
c.-11-88C>A (n.-11-88C>A)
n.286-88C>A
n.474-88C>A
c.10C>A (p.Gln4Lys)
n.455-88C>A
c.-1081-88C>A (n.-1081-88C>A)
 gnomAD v4
4g.1000794C=CA1433066364IDUAc.386-88C= (n.386-88C=)
n.442-88C=
c.245-88C= (n.245-88C=)
c.346-88C=
n.395-88C=
n.264-88C=
c.179-88C= (n.179-88C=)
c.203-88C= (n.203-88C=)
c.-11-88C= (n.-11-88C=)
n.286-88C=
n.474-88C=
c.10C= (p.Gln4=)
n.455-88C=
c.-1081-88C= (n.-1081-88C=)
4g.1000794C>TCA437918373IDUAc.386-88C>T (n.386-88C>T)
n.442-88C>T
c.245-88C>T (n.245-88C>T)
c.346-88C>T
n.395-88C>T
n.264-88C>T
c.179-88C>T (n.179-88C>T)
c.203-88C>T (n.203-88C>T)
c.-11-88C>T (n.-11-88C>T)
n.286-88C>T
n.474-88C>T
c.10C>T (p.Gln4Ter)
n.455-88C>T
c.-1081-88C>T (n.-1081-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000798_1000822delCA2669479298IDUAc.386-84_386-60del (n.386-84_386-60del)
n.442-84_442-60del
c.245-84_245-60del (n.245-84_245-60del)
c.346-84_346-60del
n.395-84_395-60del
n.264-84_264-60del
c.179-84_179-60del (n.179-84_179-60del)
c.203-84_203-60del (n.203-84_203-60del)
c.-11-84_-11-60del (n.-11-84_-11-60del)
n.286-84_286-60del
n.474-84_474-60del
c.14_38del (p.Gly5AlafsTer24)
n.455-84_455-60del
c.-1081-84_-1081-60del (n.-1081-84_-1081-60del)
 gnomAD v4
4g.1000796G>ACA1433066366IDUAc.386-86G>A (n.386-86G>A)
n.442-86G>A
c.245-86G>A (n.245-86G>A)
c.346-86G>A
n.395-86G>A
n.264-86G>A
c.179-86G>A (n.179-86G>A)
c.203-86G>A (n.203-86G>A)
c.-11-86G>A (n.-11-86G>A)
n.286-86G>A
n.474-86G>A
c.12G>A (p.Gln4=)
n.455-86G>A
c.-1081-86G>A (n.-1081-86G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000796G>CCA1433066367IDUAc.386-86G>C (n.386-86G>C)
n.442-86G>C
c.245-86G>C (n.245-86G>C)
c.346-86G>C
n.395-86G>C
n.264-86G>C
c.179-86G>C (n.179-86G>C)
c.203-86G>C (n.203-86G>C)
c.-11-86G>C (n.-11-86G>C)
n.286-86G>C
n.474-86G>C
c.12G>C (p.Gln4His)
n.455-86G>C
c.-1081-86G>C (n.-1081-86G>C)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000796G=CA1433066365IDUAc.386-86G= (n.386-86G=)
n.442-86G=
c.245-86G= (n.245-86G=)
c.346-86G=
n.395-86G=
n.264-86G=
c.179-86G= (n.179-86G=)
c.203-86G= (n.203-86G=)
c.-11-86G= (n.-11-86G=)
n.286-86G=
n.474-86G=
c.12G= (p.Gln4=)
n.455-86G=
c.-1081-86G= (n.-1081-86G=)
4g.1000797G>ACA1433066370IDUAc.386-85G>A (n.386-85G>A)
n.442-85G>A
c.245-85G>A (n.245-85G>A)
c.346-85G>A
n.395-85G>A
n.264-85G>A
c.179-85G>A (n.179-85G>A)
c.203-85G>A (n.203-85G>A)
c.-11-85G>A (n.-11-85G>A)
n.286-85G>A
n.474-85G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
n.455-85G>A
c.-1081-85G>A (n.-1081-85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.1000797G=CA1433066369IDUAc.386-85G= (n.386-85G=)
n.442-85G=
c.245-85G= (n.245-85G=)
c.346-85G=
n.395-85G=
n.264-85G=
c.179-85G= (n.179-85G=)
c.203-85G= (n.203-85G=)
c.-11-85G= (n.-11-85G=)
n.286-85G=
n.474-85G=
c.13G= (p.Gly5=)
n.455-85G=
c.-1081-85G= (n.-1081-85G=)
4g.1000798G>TCA2578013967IDUAc.386-84G>T (n.386-84G>T)
n.442-84G>T
c.245-84G>T (n.245-84G>T)
c.346-84G>T
n.395-84G>T
n.264-84G>T
c.179-84G>T (n.179-84G>T)
c.203-84G>T (n.203-84G>T)
c.-11-84G>T (n.-11-84G>T)
n.286-84G>T
n.474-84G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
n.455-84G>T
c.-1081-84G>T (n.-1081-84G>T)
4g.1000799C>ACA1433066372IDUAc.386-83C>A (n.386-83C>A)
n.442-83C>A
c.245-83C>A (n.245-83C>A)
c.346-83C>A
n.395-83C>A
n.264-83C>A
c.179-83C>A (n.179-83C>A)
c.203-83C>A (n.203-83C>A)
c.-11-83C>A (n.-11-83C>A)
n.286-83C>A
n.474-83C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
n.455-83C>A
c.-1081-83C>A (n.-1081-83C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000799C=CA1433066371IDUAc.386-83C= (n.386-83C=)
n.442-83C=
c.245-83C= (n.245-83C=)
c.346-83C=
n.395-83C=
n.264-83C=
c.179-83C= (n.179-83C=)
c.203-83C= (n.203-83C=)
c.-11-83C= (n.-11-83C=)
n.286-83C=
n.474-83C=
c.15C= (p.Gly5=)
n.455-83C=
c.-1081-83C= (n.-1081-83C=)
4g.1000799C>TCA2669479300IDUAc.386-83C>T (n.386-83C>T)
n.442-83C>T
c.245-83C>T (n.245-83C>T)
c.346-83C>T
n.395-83C>T
n.264-83C>T
c.179-83C>T (n.179-83C>T)
c.203-83C>T (n.203-83C>T)
c.-11-83C>T (n.-11-83C>T)
n.286-83C>T
n.474-83C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
n.455-83C>T
c.-1081-83C>T (n.-1081-83C>T)
 gnomAD v4
4g.1000800T>CCA2669479301IDUAc.386-82T>C (n.386-82T>C)
n.442-82T>C
c.245-82T>C (n.245-82T>C)
c.346-82T>C
n.395-82T>C
n.264-82T>C
c.179-82T>C (n.179-82T>C)
c.203-82T>C (n.203-82T>C)
c.-11-82T>C (n.-11-82T>C)
n.286-82T>C
n.474-82T>C
c.16T>C (p.Trp6Arg)
n.455-82T>C
c.-1081-82T>C (n.-1081-82T>C)
 gnomAD v4
4g.1000801G>ACA1433066375IDUAc.386-81G>A (n.386-81G>A)
n.442-81G>A
c.245-81G>A (n.245-81G>A)
c.346-81G>A
n.395-81G>A
n.264-81G>A
c.179-81G>A (n.179-81G>A)
c.203-81G>A (n.203-81G>A)
c.-11-81G>A (n.-11-81G>A)
n.286-81G>A
n.474-81G>A
c.17G>A (p.Trp6Ter)
n.455-81G>A
c.-1081-81G>A (n.-1081-81G>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.1000801G=CA1433066374IDUAc.386-81G= (n.386-81G=)
n.442-81G=
c.245-81G= (n.245-81G=)
c.346-81G=
n.395-81G=
n.264-81G=
c.179-81G= (n.179-81G=)
c.203-81G= (n.203-81G=)
c.-11-81G= (n.-11-81G=)
n.286-81G=
n.474-81G=
c.17G= (p.Trp6=)
n.455-81G=
c.-1081-81G= (n.-1081-81G=)
4g.1000802G>TCA2669479302IDUAc.386-80G>T (n.386-80G>T)
n.442-80G>T
c.245-80G>T (n.245-80G>T)
c.346-80G>T
n.395-80G>T
n.264-80G>T
c.179-80G>T (n.179-80G>T)
c.203-80G>T (n.203-80G>T)
c.-11-80G>T (n.-11-80G>T)
n.286-80G>T
n.474-80G>T
c.18G>T (p.Trp6Cys)
n.455-80G>T
c.-1081-80G>T (n.-1081-80G>T)
 gnomAD v4
4g.1000803C>ACA2669479303IDUAc.386-79C>A (n.386-79C>A)
n.442-79C>A
c.245-79C>A (n.245-79C>A)
c.346-79C>A
n.395-79C>A
n.264-79C>A
c.179-79C>A (n.179-79C>A)
c.203-79C>A (n.203-79C>A)
c.-11-79C>A (n.-11-79C>A)
n.286-79C>A
n.474-79C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
n.455-79C>A
c.-1081-79C>A (n.-1081-79C>A)
 gnomAD v4
4g.1000803C>GCA2669479304IDUAc.386-79C>G (n.386-79C>G)
n.442-79C>G
c.245-79C>G (n.245-79C>G)
c.346-79C>G
n.395-79C>G
n.264-79C>G
c.179-79C>G (n.179-79C>G)
c.203-79C>G (n.203-79C>G)
c.-11-79C>G (n.-11-79C>G)
n.286-79C>G
n.474-79C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
n.455-79C>G
c.-1081-79C>G (n.-1081-79C>G)
 gnomAD v4
4g.1000804C>ACA2669479305IDUAc.386-78C>A (n.386-78C>A)
n.442-78C>A
c.245-78C>A (n.245-78C>A)
c.346-78C>A
n.395-78C>A
n.264-78C>A
c.179-78C>A (n.179-78C>A)
c.203-78C>A (n.203-78C>A)
c.-11-78C>A (n.-11-78C>A)
n.286-78C>A
n.474-78C>A
c.20C>A (p.Pro7His)
n.455-78C>A
c.-1081-78C>A (n.-1081-78C>A)
 gnomAD v4
4g.1000804C>TCA2669479308IDUAc.386-78C>T (n.386-78C>T)
n.442-78C>T
c.245-78C>T (n.245-78C>T)
c.346-78C>T
n.395-78C>T
n.264-78C>T
c.179-78C>T (n.179-78C>T)
c.203-78C>T (n.203-78C>T)
c.-11-78C>T (n.-11-78C>T)
n.286-78C>T
n.474-78C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
n.455-78C>T
c.-1081-78C>T (n.-1081-78C>T)
 gnomAD v4
4g.1000807G>ACA2669479309IDUAc.386-75G>A (n.386-75G>A)
n.442-75G>A
c.245-75G>A (n.245-75G>A)
c.346-75G>A
n.395-75G>A
n.264-75G>A
c.179-75G>A (n.179-75G>A)
c.203-75G>A (n.203-75G>A)
c.-11-75G>A (n.-11-75G>A)
n.286-75G>A
n.474-75G>A
c.23G>A (p.Trp8Ter)
n.455-75G>A
c.-1081-75G>A (n.-1081-75G>A)
 gnomAD v4
4g.1000807G>TCA2669479310IDUAc.386-75G>T (n.386-75G>T)
n.442-75G>T
c.245-75G>T (n.245-75G>T)
c.346-75G>T
n.395-75G>T
n.264-75G>T
c.179-75G>T (n.179-75G>T)
c.203-75G>T (n.203-75G>T)
c.-11-75G>T (n.-11-75G>T)
n.286-75G>T
n.474-75G>T
c.23G>T (p.Trp8Leu)
n.455-75G>T
c.-1081-75G>T (n.-1081-75G>T)
 gnomAD v4
4g.1000808G>ACA2669479311IDUAc.386-74G>A (n.386-74G>A)
n.442-74G>A
c.245-74G>A (n.245-74G>A)
c.346-74G>A
n.395-74G>A
n.264-74G>A
c.179-74G>A (n.179-74G>A)
c.203-74G>A (n.203-74G>A)
c.-11-74G>A (n.-11-74G>A)
n.286-74G>A
n.474-74G>A
c.24G>A (p.Trp8Ter)
n.455-74G>A
c.-1081-74G>A (n.-1081-74G>A)
 gnomAD v4
4g.1000809T>CCA2669479312IDUAc.386-73T>C (n.386-73T>C)
n.442-73T>C
c.245-73T>C (n.245-73T>C)
c.346-73T>C
n.395-73T>C
n.264-73T>C
c.179-73T>C (n.179-73T>C)
c.203-73T>C (n.203-73T>C)
c.-11-73T>C (n.-11-73T>C)
n.286-73T>C
n.474-73T>C
c.25T>C (p.Cys9Arg)
n.455-73T>C
c.-1081-73T>C (n.-1081-73T>C)
 gnomAD v4
4g.1000809T>GCA2578013968IDUAc.386-73T>G (n.386-73T>G)
n.442-73T>G
c.245-73T>G (n.245-73T>G)
c.346-73T>G
n.395-73T>G
n.264-73T>G
c.179-73T>G (n.179-73T>G)
c.203-73T>G (n.203-73T>G)
c.-11-73T>G (n.-11-73T>G)
n.286-73T>G
n.474-73T>G
c.25T>G (p.Cys9Gly)
n.455-73T>G
c.-1081-73T>G (n.-1081-73T>G)

Number of alleles fetched