Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.99677428T>A | CA2580587820 | COL8A1 | c.-129+38764T>A (n.-129+38764T>A) c.-129+1707T>A (n.-129+1707T>A) n.253-323T>A n.252+1707T>A c.-298-13971T>A (n.-298-13971T>A) | |
3 | g.99677428T>C | CA80198013 | COL8A1 | c.-129+38764T>C (n.-129+38764T>C) c.-129+1707T>C (n.-129+1707T>C) n.253-323T>C n.252+1707T>C c.-298-13971T>C (n.-298-13971T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677428T>G | CA2580587819 | COL8A1 | c.-129+38764T>G (n.-129+38764T>G) c.-129+1707T>G (n.-129+1707T>G) n.253-323T>G n.252+1707T>G c.-298-13971T>G (n.-298-13971T>G) | |
3 | g.99677428T= | CA1387934088 | COL8A1 | c.-129+38764T= (n.-129+38764T=) c.-129+1707T= (n.-129+1707T=) n.253-323T= n.252+1707T= c.-298-13971T= (n.-298-13971T=) | |
3 | g.99677430C= | CA1387934089 | COL8A1 | c.-129+38766C= (n.-129+38766C=) c.-129+1709C= (n.-129+1709C=) n.253-321C= n.252+1709C= c.-298-13969C= (n.-298-13969C=) | |
3 | g.99677430C>T | CA80198014 | COL8A1 | c.-129+38766C>T (n.-129+38766C>T) c.-129+1709C>T (n.-129+1709C>T) n.253-321C>T n.252+1709C>T c.-298-13969C>T (n.-298-13969C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677434A= | CA1387934090 | COL8A1 | c.-129+38770A= (n.-129+38770A=) c.-129+1713A= (n.-129+1713A=) n.253-317A= n.252+1713A= c.-298-13965A= (n.-298-13965A=) | |
3 | g.99677434A>G | CA80198015 | COL8A1 | c.-129+38770A>G (n.-129+38770A>G) c.-129+1713A>G (n.-129+1713A>G) n.253-317A>G n.252+1713A>G c.-298-13965A>G (n.-298-13965A>G) | dbSNP |
3 | g.99677436A= | CA1387934091 | COL8A1 | c.-129+38772A= (n.-129+38772A=) c.-129+1715A= (n.-129+1715A=) n.253-315A= n.252+1715A= c.-298-13963A= (n.-298-13963A=) | |
3 | g.99677436A>G | CA1051415115 | COL8A1 | c.-129+38772A>G (n.-129+38772A>G) c.-129+1715A>G (n.-129+1715A>G) n.253-315A>G n.252+1715A>G c.-298-13963A>G (n.-298-13963A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677437C>A | CA80198016 | COL8A1 | c.-129+38773C>A (n.-129+38773C>A) c.-129+1716C>A (n.-129+1716C>A) n.253-314C>A n.252+1716C>A c.-298-13962C>A (n.-298-13962C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677437C= | CA1387934092 | COL8A1 | c.-129+38773C= (n.-129+38773C=) c.-129+1716C= (n.-129+1716C=) n.253-314C= n.252+1716C= c.-298-13962C= (n.-298-13962C=) | |
3 | g.99677437C>T | CA80198017 | COL8A1 | c.-129+38773C>T (n.-129+38773C>T) c.-129+1716C>T (n.-129+1716C>T) n.253-314C>T n.252+1716C>T c.-298-13962C>T (n.-298-13962C>T) | dbSNP |
3 | g.99677444C= | CA1387934093 | COL8A1 | c.-129+38780C= (n.-129+38780C=) c.-129+1723C= (n.-129+1723C=) n.253-307C= n.252+1723C= c.-298-13955C= (n.-298-13955C=) | |
3 | g.99677444C>T | CA80198018 | COL8A1 | c.-129+38780C>T (n.-129+38780C>T) c.-129+1723C>T (n.-129+1723C>T) n.253-307C>T n.252+1723C>T c.-298-13955C>T (n.-298-13955C>T) | dbSNP |
3 | g.99677445A= | CA1387934094 | COL8A1 | c.-129+38781A= (n.-129+38781A=) c.-129+1724A= (n.-129+1724A=) n.253-306A= n.252+1724A= c.-298-13954A= (n.-298-13954A=) | |
3 | g.99677445A>G | CA1387934095 | COL8A1 | c.-129+38781A>G (n.-129+38781A>G) c.-129+1724A>G (n.-129+1724A>G) n.253-306A>G n.252+1724A>G c.-298-13954A>G (n.-298-13954A>G) | dbSNP |
3 | g.99677446G>A | CA784291732 | COL8A1 | c.-129+38782G>A (n.-129+38782G>A) c.-129+1725G>A (n.-129+1725G>A) n.253-305G>A n.252+1725G>A c.-298-13953G>A (n.-298-13953G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677446G= | CA1387934096 | COL8A1 | c.-129+38782G= (n.-129+38782G=) c.-129+1725G= (n.-129+1725G=) n.253-305G= n.252+1725G= c.-298-13953G= (n.-298-13953G=) | |
3 | g.99677451C= | CA1387934097 | COL8A1 | c.-129+38787C= (n.-129+38787C=) c.-129+1730C= (n.-129+1730C=) n.253-300C= n.252+1730C= c.-298-13948C= (n.-298-13948C=) | |
3 | g.99677451C>T | CA80198019 | COL8A1 | c.-129+38787C>T (n.-129+38787C>T) c.-129+1730C>T (n.-129+1730C>T) n.253-300C>T n.252+1730C>T c.-298-13948C>T (n.-298-13948C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677453T>G | CA1387934099 | COL8A1 | c.-129+38789T>G (n.-129+38789T>G) c.-129+1732T>G (n.-129+1732T>G) n.253-298T>G n.252+1732T>G c.-298-13946T>G (n.-298-13946T>G) | dbSNP |
3 | g.99677453T= | CA1387934098 | COL8A1 | c.-129+38789T= (n.-129+38789T=) c.-129+1732T= (n.-129+1732T=) n.253-298T= n.252+1732T= c.-298-13946T= (n.-298-13946T=) | |
3 | g.99677454G>T | CA2757639439 | COL8A1 | c.-129+38790G>T (n.-129+38790G>T) c.-129+1733G>T (n.-129+1733G>T) n.253-297G>T n.252+1733G>T c.-298-13945G>T (n.-298-13945G>T) | |
3 | g.99677455_99677456delinsGT | CA1387934100 | COL8A1 | c.-129+38791_-129+38792delinsGT (n.-129+38791_-129+38792delinsGT) c.-129+1734_-129+1735delinsGT (n.-129+1734_-129+1735delinsGT) n.253-296_253-295delinsGT n.252+1734_252+1735delinsGT c.-298-13944_-298-13943delinsGT (n.-298-13944_-298-13943delinsGT) | |
3 | g.99677456T>C | CA80198020 | COL8A1 | c.-129+38792T>C (n.-129+38792T>C) c.-129+1735T>C (n.-129+1735T>C) n.253-295T>C n.252+1735T>C c.-298-13943T>C (n.-298-13943T>C) | dbSNP |
3 | g.99677456T= | CA1387934102 | COL8A1 | c.-129+38792T= (n.-129+38792T=) c.-129+1735T= (n.-129+1735T=) n.253-295T= n.252+1735T= c.-298-13943T= (n.-298-13943T=) | |
3 | g.99677459del | CA1387934101 | COL8A1 | c.-129+38795del (n.-129+38795del) c.-129+1738del (n.-129+1738del) n.253-292del n.252+1738del c.-298-13940del (n.-298-13940del) | dbSNP |
3 | g.99677461A= | CA1387934103 | COL8A1 | c.-129+38797A= (n.-129+38797A=) c.-129+1740A= (n.-129+1740A=) n.253-290A= n.252+1740A= c.-298-13938A= (n.-298-13938A=) | |
3 | g.99677461A>T | CA1387934104 | COL8A1 | c.-129+38797A>T (n.-129+38797A>T) c.-129+1740A>T (n.-129+1740A>T) n.253-290A>T n.252+1740A>T c.-298-13938A>T (n.-298-13938A>T) | dbSNP |
3 | g.99677462A= | CA1387934105 | COL8A1 | c.-129+38798A= (n.-129+38798A=) c.-129+1741A= (n.-129+1741A=) n.253-289A= n.252+1741A= c.-298-13937A= (n.-298-13937A=) | |
3 | g.99677462A>G | CA1387934106 | COL8A1 | c.-129+38798A>G (n.-129+38798A>G) c.-129+1741A>G (n.-129+1741A>G) n.253-289A>G n.252+1741A>G c.-298-13937A>G (n.-298-13937A>G) | dbSNP |
3 | g.99677463T>C | CA80198021 | COL8A1 | c.-129+38799T>C (n.-129+38799T>C) c.-129+1742T>C (n.-129+1742T>C) n.253-288T>C n.252+1742T>C c.-298-13936T>C (n.-298-13936T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677463T= | CA1387934107 | COL8A1 | c.-129+38799T= (n.-129+38799T=) c.-129+1742T= (n.-129+1742T=) n.253-288T= n.252+1742T= c.-298-13936T= (n.-298-13936T=) | |
3 | g.99677464T>A | CA80198022 | COL8A1 | c.-129+38800T>A (n.-129+38800T>A) c.-129+1743T>A (n.-129+1743T>A) n.253-287T>A n.252+1743T>A c.-298-13935T>A (n.-298-13935T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677464T= | CA1387934108 | COL8A1 | c.-129+38800T= (n.-129+38800T=) c.-129+1743T= (n.-129+1743T=) n.253-287T= n.252+1743T= c.-298-13935T= (n.-298-13935T=) | |
3 | g.99677465G>C | CA784291742 | COL8A1 | c.-129+38801G>C (n.-129+38801G>C) c.-129+1744G>C (n.-129+1744G>C) n.253-286G>C n.252+1744G>C c.-298-13934G>C (n.-298-13934G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677465G= | CA1387934109 | COL8A1 | c.-129+38801G= (n.-129+38801G=) c.-129+1744G= (n.-129+1744G=) n.253-286G= n.252+1744G= c.-298-13934G= (n.-298-13934G=) | |
3 | g.99677466A= | CA1387934110 | COL8A1 | c.-129+38802A= (n.-129+38802A=) c.-129+1745A= (n.-129+1745A=) n.253-285A= n.252+1745A= c.-298-13933A= (n.-298-13933A=) | |
3 | g.99677466A>G | CA784291748 | COL8A1 | c.-129+38802A>G (n.-129+38802A>G) c.-129+1745A>G (n.-129+1745A>G) n.253-285A>G n.252+1745A>G c.-298-13933A>G (n.-298-13933A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677471A= | CA1387934111 | COL8A1 | c.-129+38807A= (n.-129+38807A=) c.-129+1750A= (n.-129+1750A=) n.253-280A= n.252+1750A= c.-298-13928A= (n.-298-13928A=) | |
3 | g.99677471A>T | CA1387934112 | COL8A1 | c.-129+38807A>T (n.-129+38807A>T) c.-129+1750A>T (n.-129+1750A>T) n.253-280A>T n.252+1750A>T c.-298-13928A>T (n.-298-13928A>T) | dbSNP |
3 | g.99677473T>G | CA1387934114 | COL8A1 | c.-129+38809T>G (n.-129+38809T>G) c.-129+1752T>G (n.-129+1752T>G) n.253-278T>G n.252+1752T>G c.-298-13926T>G (n.-298-13926T>G) | dbSNP |
3 | g.99677473T= | CA1387934113 | COL8A1 | c.-129+38809T= (n.-129+38809T=) c.-129+1752T= (n.-129+1752T=) n.253-278T= n.252+1752T= c.-298-13926T= (n.-298-13926T=) | |
3 | g.99677476C>A | CA80198023 | COL8A1 | c.-129+38812C>A (n.-129+38812C>A) c.-129+1755C>A (n.-129+1755C>A) n.253-275C>A n.252+1755C>A c.-298-13923C>A (n.-298-13923C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677476C= | CA1387934115 | COL8A1 | c.-129+38812C= (n.-129+38812C=) c.-129+1755C= (n.-129+1755C=) n.253-275C= n.252+1755C= c.-298-13923C= (n.-298-13923C=) | |
3 | g.99677478G>A | CA544717707 | COL8A1 | c.-129+38814G>A (n.-129+38814G>A) c.-129+1757G>A (n.-129+1757G>A) n.253-273G>A n.252+1757G>A c.-298-13921G>A (n.-298-13921G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677478G= | CA1387934116 | COL8A1 | c.-129+38814G= (n.-129+38814G=) c.-129+1757G= (n.-129+1757G=) n.253-273G= n.252+1757G= c.-298-13921G= (n.-298-13921G=) | |
3 | g.99677479G>A | CA1051415124 | COL8A1 | c.-129+38815G>A (n.-129+38815G>A) c.-129+1758G>A (n.-129+1758G>A) n.253-272G>A n.252+1758G>A c.-298-13920G>A (n.-298-13920G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677479G= | CA1387934117 | COL8A1 | c.-129+38815G= (n.-129+38815G=) c.-129+1758G= (n.-129+1758G=) n.253-272G= n.252+1758G= c.-298-13920G= (n.-298-13920G=) |