Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.99677329T>G | CA80197997 | COL8A1 | c.-129+38665T>G (n.-129+38665T>G) c.-129+1608T>G (n.-129+1608T>G) n.253-422T>G n.252+1608T>G c.-298-14070T>G (n.-298-14070T>G) | dbSNP |
3 | g.99677329T= | CA1387934047 | COL8A1 | c.-129+38665T= (n.-129+38665T=) c.-129+1608T= (n.-129+1608T=) n.253-422T= n.252+1608T= c.-298-14070T= (n.-298-14070T=) | |
3 | g.99677330G>A | CA2703517341 | COL8A1 | c.-129+38666G>A (n.-129+38666G>A) c.-129+1609G>A (n.-129+1609G>A) n.253-421G>A n.252+1609G>A c.-298-14069G>A (n.-298-14069G>A) | dbSNP |
3 | g.99677331C= | CA1387934048 | COL8A1 | c.-129+38667C= (n.-129+38667C=) c.-129+1610C= (n.-129+1610C=) n.253-420C= n.252+1610C= c.-298-14068C= (n.-298-14068C=) | |
3 | g.99677331C>T | CA1387934049 | COL8A1 | c.-129+38667C>T (n.-129+38667C>T) c.-129+1610C>T (n.-129+1610C>T) n.253-420C>T n.252+1610C>T c.-298-14068C>T (n.-298-14068C>T) | dbSNP |
3 | g.99677333C= | CA1387934050 | COL8A1 | c.-129+38669C= (n.-129+38669C=) c.-129+1612C= (n.-129+1612C=) n.253-418C= n.252+1612C= c.-298-14066C= (n.-298-14066C=) | |
3 | g.99677333C>G | CA80197998 | COL8A1 | c.-129+38669C>G (n.-129+38669C>G) c.-129+1612C>G (n.-129+1612C>G) n.253-418C>G n.252+1612C>G c.-298-14066C>G (n.-298-14066C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677335C>A | CA784291692 | COL8A1 | c.-129+38671C>A (n.-129+38671C>A) c.-129+1614C>A (n.-129+1614C>A) n.253-416C>A n.252+1614C>A c.-298-14064C>A (n.-298-14064C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677335C= | CA1387934051 | COL8A1 | c.-129+38671C= (n.-129+38671C=) c.-129+1614C= (n.-129+1614C=) n.253-416C= n.252+1614C= c.-298-14064C= (n.-298-14064C=) | |
3 | g.99677335C>T | CA1387934052 | COL8A1 | c.-129+38671C>T (n.-129+38671C>T) c.-129+1614C>T (n.-129+1614C>T) n.253-416C>T n.252+1614C>T c.-298-14064C>T (n.-298-14064C>T) | dbSNP |
3 | g.99677337T>G | CA784291693 | COL8A1 | c.-129+38673T>G (n.-129+38673T>G) c.-129+1616T>G (n.-129+1616T>G) n.253-414T>G n.252+1616T>G c.-298-14062T>G (n.-298-14062T>G) | dbSNP |
3 | g.99677337T= | CA1387934053 | COL8A1 | c.-129+38673T= (n.-129+38673T=) c.-129+1616T= (n.-129+1616T=) n.253-414T= n.252+1616T= c.-298-14062T= (n.-298-14062T=) | |
3 | g.99677345C= | CA1387934054 | COL8A1 | c.-129+38681C= (n.-129+38681C=) c.-129+1624C= (n.-129+1624C=) n.253-406C= n.252+1624C= c.-298-14054C= (n.-298-14054C=) | |
3 | g.99677345C>T | CA80197999 | COL8A1 | c.-129+38681C>T (n.-129+38681C>T) c.-129+1624C>T (n.-129+1624C>T) n.253-406C>T n.252+1624C>T c.-298-14054C>T (n.-298-14054C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677346T>C | CA544717704 | COL8A1 | c.-129+38682T>C (n.-129+38682T>C) c.-129+1625T>C (n.-129+1625T>C) n.253-405T>C n.252+1625T>C c.-298-14053T>C (n.-298-14053T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677346T= | CA1387934055 | COL8A1 | c.-129+38682T= (n.-129+38682T=) c.-129+1625T= (n.-129+1625T=) n.253-405T= n.252+1625T= c.-298-14053T= (n.-298-14053T=) | |
3 | g.99677348C= | CA1387934056 | COL8A1 | c.-129+38684C= (n.-129+38684C=) c.-129+1627C= (n.-129+1627C=) n.253-403C= n.252+1627C= c.-298-14051C= (n.-298-14051C=) | |
3 | g.99677348C>T | CA80198000 | COL8A1 | c.-129+38684C>T (n.-129+38684C>T) c.-129+1627C>T (n.-129+1627C>T) n.253-403C>T n.252+1627C>T c.-298-14051C>T (n.-298-14051C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677351G= | CA1387934057 | COL8A1 | c.-129+38687G= (n.-129+38687G=) c.-129+1630G= (n.-129+1630G=) n.253-400G= n.252+1630G= c.-298-14048G= (n.-298-14048G=) | |
3 | g.99677351G>T | CA1051415091 | COL8A1 | c.-129+38687G>T (n.-129+38687G>T) c.-129+1630G>T (n.-129+1630G>T) n.253-400G>T n.252+1630G>T c.-298-14048G>T (n.-298-14048G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677352A= | CA1387934058 | COL8A1 | c.-129+38688A= (n.-129+38688A=) c.-129+1631A= (n.-129+1631A=) n.253-399A= n.252+1631A= c.-298-14047A= (n.-298-14047A=) | |
3 | g.99677352A>G | CA80198001 | COL8A1 | c.-129+38688A>G (n.-129+38688A>G) c.-129+1631A>G (n.-129+1631A>G) n.253-399A>G n.252+1631A>G c.-298-14047A>G (n.-298-14047A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.99677359A>C | CA2703517343 | COL8A1 | c.-129+38695A>C (n.-129+38695A>C) c.-129+1638A>C (n.-129+1638A>C) n.253-392A>C n.252+1638A>C c.-298-14040A>C (n.-298-14040A>C) | dbSNP |
3 | g.99677360A= | CA1387934059 | COL8A1 | c.-129+38696A= (n.-129+38696A=) c.-129+1639A= (n.-129+1639A=) n.253-391A= n.252+1639A= c.-298-14039A= (n.-298-14039A=) | |
3 | g.99677360A>G | CA784291696 | COL8A1 | c.-129+38696A>G (n.-129+38696A>G) c.-129+1639A>G (n.-129+1639A>G) n.253-391A>G n.252+1639A>G c.-298-14039A>G (n.-298-14039A>G) | dbSNP |
3 | g.99677363G>A | CA80198002 | COL8A1 | c.-129+38699G>A (n.-129+38699G>A) c.-129+1642G>A (n.-129+1642G>A) n.253-388G>A n.252+1642G>A c.-298-14036G>A (n.-298-14036G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677363G= | CA1387934060 | COL8A1 | c.-129+38699G= (n.-129+38699G=) c.-129+1642G= (n.-129+1642G=) n.253-388G= n.252+1642G= c.-298-14036G= (n.-298-14036G=) | |
3 | g.99677369T>A | CA80198003 | COL8A1 | c.-129+38705T>A (n.-129+38705T>A) c.-129+1648T>A (n.-129+1648T>A) n.253-382T>A n.252+1648T>A c.-298-14030T>A (n.-298-14030T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677369T= | CA1387934061 | COL8A1 | c.-129+38705T= (n.-129+38705T=) c.-129+1648T= (n.-129+1648T=) n.253-382T= n.252+1648T= c.-298-14030T= (n.-298-14030T=) | |
3 | g.99677370A= | CA1387934062 | COL8A1 | c.-129+38706A= (n.-129+38706A=) c.-129+1649A= (n.-129+1649A=) n.253-381A= n.252+1649A= c.-298-14029A= (n.-298-14029A=) | |
3 | g.99677370A>G | CA80198004 | COL8A1 | c.-129+38706A>G (n.-129+38706A>G) c.-129+1649A>G (n.-129+1649A>G) n.253-381A>G n.252+1649A>G c.-298-14029A>G (n.-298-14029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677371T>C | CA80198005 | COL8A1 | c.-129+38707T>C (n.-129+38707T>C) c.-129+1650T>C (n.-129+1650T>C) n.253-380T>C n.252+1650T>C c.-298-14028T>C (n.-298-14028T>C) | dbSNP |
3 | g.99677371T= | CA1387934063 | COL8A1 | c.-129+38707T= (n.-129+38707T=) c.-129+1650T= (n.-129+1650T=) n.253-380T= n.252+1650T= c.-298-14028T= (n.-298-14028T=) | |
3 | g.99677373A= | CA1387934064 | COL8A1 | c.-129+38709A= (n.-129+38709A=) c.-129+1652A= (n.-129+1652A=) n.253-378A= n.252+1652A= c.-298-14026A= (n.-298-14026A=) | |
3 | g.99677373A>G | CA784291705 | COL8A1 | c.-129+38709A>G (n.-129+38709A>G) c.-129+1652A>G (n.-129+1652A>G) n.253-378A>G n.252+1652A>G c.-298-14026A>G (n.-298-14026A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677378T>A | CA2703517355 | COL8A1 | c.-129+38714T>A (n.-129+38714T>A) c.-129+1657T>A (n.-129+1657T>A) n.253-373T>A n.252+1657T>A c.-298-14021T>A (n.-298-14021T>A) | dbSNP |
3 | g.99677381T>A | CA80198006 | COL8A1 | c.-129+38717T>A (n.-129+38717T>A) c.-129+1660T>A (n.-129+1660T>A) n.253-370T>A n.252+1660T>A c.-298-14018T>A (n.-298-14018T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677381T= | CA1387934065 | COL8A1 | c.-129+38717T= (n.-129+38717T=) c.-129+1660T= (n.-129+1660T=) n.253-370T= n.252+1660T= c.-298-14018T= (n.-298-14018T=) | |
3 | g.99677385A>G | CA2504856015 | COL8A1 | c.-129+38721A>G (n.-129+38721A>G) c.-129+1664A>G (n.-129+1664A>G) n.253-366A>G n.252+1664A>G c.-298-14014A>G (n.-298-14014A>G) | |
3 | g.99677387A= | CA1387934066 | COL8A1 | c.-129+38723A= (n.-129+38723A=) c.-129+1666A= (n.-129+1666A=) n.253-364A= n.252+1666A= c.-298-14012A= (n.-298-14012A=) | |
3 | g.99677387A>T | CA80198007 | COL8A1 | c.-129+38723A>T (n.-129+38723A>T) c.-129+1666A>T (n.-129+1666A>T) n.253-364A>T n.252+1666A>T c.-298-14012A>T (n.-298-14012A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.99677390C= | CA1387934067 | COL8A1 | c.-129+38726C= (n.-129+38726C=) c.-129+1669C= (n.-129+1669C=) n.253-361C= n.252+1669C= c.-298-14009C= (n.-298-14009C=) | |
3 | g.99677390C>T | CA1387934068 | COL8A1 | c.-129+38726C>T (n.-129+38726C>T) c.-129+1669C>T (n.-129+1669C>T) n.253-361C>T n.252+1669C>T c.-298-14009C>T (n.-298-14009C>T) | dbSNP |
3 | g.99677390_99677391delinsCA | CA1387934069 | COL8A1 | c.-129+38726_-129+38727delinsCA (n.-129+38726_-129+38727delinsCA) c.-129+1669_-129+1670delinsCA (n.-129+1669_-129+1670delinsCA) n.253-361_253-360delinsCA n.252+1669_252+1670delinsCA c.-298-14009_-298-14008delinsCA (n.-298-14009_-298-14008delinsCA) | |
3 | g.99677391del | CA1387934070 | COL8A1 | c.-129+38727del (n.-129+38727del) c.-129+1670del (n.-129+1670del) n.253-360del n.252+1670del c.-298-14008del (n.-298-14008del) | dbSNP |
3 | g.99677392C= | CA1387934071 | COL8A1 | c.-129+38728C= (n.-129+38728C=) c.-129+1671C= (n.-129+1671C=) n.253-359C= n.252+1671C= c.-298-14007C= (n.-298-14007C=) | |
3 | g.99677395_99677398dup | CA784291707 | COL8A1 | c.-129+38731_-129+38734dup (n.-129+38731_-129+38734dup) c.-129+1674_-129+1677dup (n.-129+1674_-129+1677dup) n.253-356_253-353dup n.252+1674_252+1677dup c.-298-14004_-298-14001dup (n.-298-14004_-298-14001dup) | dbSNP |
3 | g.99677395G= | CA1387934072 | COL8A1 | c.-129+38731G= (n.-129+38731G=) c.-129+1674G= (n.-129+1674G=) n.253-356G= n.252+1674G= c.-298-14004G= (n.-298-14004G=) | |
3 | g.99677397_99677400dup | CA784291714 | COL8A1 | c.-129+38733_-129+38736dup (n.-129+38733_-129+38736dup) c.-129+1676_-129+1679dup (n.-129+1676_-129+1679dup) n.253-354_253-351dup n.252+1676_252+1679dup c.-298-14002_-298-13999dup (n.-298-14002_-298-13999dup) | dbSNP |
3 | g.99677398A= | CA1387934073 | COL8A1 | c.-129+38734A= (n.-129+38734A=) c.-129+1677A= (n.-129+1677A=) n.253-353A= n.252+1677A= c.-298-14001A= (n.-298-14001A=) |