UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9940812G>A | CA2247710 | CRELD1,PRRT3 | c.*1109-38G>A (n.*1109-38G>A) c.*1938-38G>A (n.*1938-38G>A) n.1221-178C>T n.1826-184C>T c.461-38G>A (n.461-38G>A) c.350-38G>A (n.350-38G>A) n.567-38G>A n.37-38G>A c.*127-38G>A (n.*127-38G>A) c.*43-38G>A (n.*43-38G>A) n.1127-38G>A n.563-38G>A c.*109-38G>A (n.*109-38G>A) c.369-38G>A (n.369-38G>A) c.258-38G>A (n.258-38G>A) c.*35-38G>A (n.*35-38G>A) n.1066-38G>A n.480-38G>A n.955-38G>A n.646-38G>A n.2044-38G>A n.569-38G>A n.591-38G>A n.540-38G>A n.2527G>A n.645G>A c.350-299G>A (n.350-299G>A) c.*515-38G>A (n.*515-38G>A) n.1005G>A c.316-38G>A (n.316-38G>A) c.731-38G>A (n.731-38G>A) c.226-38G>A (n.226-38G>A) n.545-38G>A n.499-38G>A n.475-38G>A n.849-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9940814A= | CA1344983142 | CRELD1,PRRT3 | c.*1109-36A= (n.*1109-36A=) c.*1938-36A= (n.*1938-36A=) n.1221-180T= n.1826-186T= c.461-36A= (n.461-36A=) c.350-36A= (n.350-36A=) n.567-36A= n.37-36A= c.*127-36A= (n.*127-36A=) c.*43-36A= (n.*43-36A=) n.1127-36A= n.563-36A= c.*109-36A= (n.*109-36A=) c.369-36A= (n.369-36A=) c.258-36A= (n.258-36A=) c.*35-36A= (n.*35-36A=) n.1066-36A= n.480-36A= n.955-36A= n.646-36A= n.2044-36A= n.569-36A= n.591-36A= n.540-36A= n.2529A= n.647A= c.350-297A= (n.350-297A=) c.*515-36A= (n.*515-36A=) n.1007A= c.316-36A= (n.316-36A=) c.731-36A= (n.731-36A=) c.226-36A= (n.226-36A=) n.545-36A= n.499-36A= n.475-36A= n.849-36A= | |
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| 3 | g.9940823C>G | CA540866510 | CRELD1,PRRT3 | c.*1109-27C>G (n.*1109-27C>G) c.*1938-27C>G (n.*1938-27C>G) n.1221-189G>C n.1826-195G>C c.461-27C>G (n.461-27C>G) c.350-27C>G (n.350-27C>G) n.567-27C>G n.37-27C>G c.*127-27C>G (n.*127-27C>G) c.*43-27C>G (n.*43-27C>G) n.1127-27C>G n.563-27C>G c.*109-27C>G (n.*109-27C>G) c.369-27C>G (n.369-27C>G) c.258-27C>G (n.258-27C>G) c.*35-27C>G (n.*35-27C>G) n.1066-27C>G n.480-27C>G n.955-27C>G n.646-27C>G n.2044-27C>G n.569-27C>G n.591-27C>G n.540-27C>G n.2538C>G n.656C>G c.350-288C>G (n.350-288C>G) c.*515-27C>G (n.*515-27C>G) n.1016C>G c.316-27C>G (n.316-27C>G) c.731-27C>G (n.731-27C>G) c.226-27C>G (n.226-27C>G) n.545-27C>G n.499-27C>G n.475-27C>G n.849-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9940828C>T | CA784259957 | CRELD1,PRRT3 | c.*1109-22C>T (n.*1109-22C>T) c.*1938-22C>T (n.*1938-22C>T) n.1221-194G>A n.1826-200G>A c.461-22C>T (n.461-22C>T) c.350-22C>T (n.350-22C>T) n.567-22C>T n.37-22C>T c.*127-22C>T (n.*127-22C>T) c.*43-22C>T (n.*43-22C>T) n.1127-22C>T n.563-22C>T c.*109-22C>T (n.*109-22C>T) c.369-22C>T (n.369-22C>T) c.258-22C>T (n.258-22C>T) c.*35-22C>T (n.*35-22C>T) n.1066-22C>T n.480-22C>T n.955-22C>T n.646-22C>T n.2044-22C>T n.569-22C>T n.591-22C>T n.540-22C>T n.2543C>T n.661C>T c.350-283C>T (n.350-283C>T) c.*515-22C>T (n.*515-22C>T) n.1021C>T c.316-22C>T (n.316-22C>T) c.731-22C>T (n.731-22C>T) c.226-22C>T (n.226-22C>T) n.545-22C>T n.499-22C>T n.475-22C>T n.849-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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