Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.766G>A
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c.648G>T (n.648G>T)
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c.649G>A (n.649G>A)
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n.984G>C
n.398G>C
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n.2043+353G>C
n.487G>C
n.436G>C
n.509G>C
n.458G>C
n.742G>C
c.234G>C (n.234G>C)
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n.474+353G>C
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3g.9938025G>TCA351716207CRELD1c.*1027G>T (n.*1027G>T)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.979G>T
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n.984G>T
n.398G>T
n.873G>T
n.2043+353G>T
n.487G>T
n.436G>T
n.509G>T
n.458G>T
n.742G>T
c.234G>T (n.234G>T)
c.649G>T (n.649G>T)
c.225+353G>T (n.225+353G>T)
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3g.9938025_9938026delinsGCCA1344980144CRELD1c.*1027_*1028delinsGC (n.*1027_*1028delinsGC)
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Number of alleles fetched