UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9937912G>A | CA2664369553 | CRELD1 | c.*1017-103G>A (n.*1017-103G>A) c.*1846-103G>A (n.*1846-103G>A) c.369-103G>A (n.369-103G>A) c.258-103G>A (n.258-103G>A) n.969-103G>A n.475-103G>A c.*35-103G>A (n.*35-103G>A) c.369-107G>A (n.369-107G>A) n.1035-103G>A n.471-103G>A c.*108+240G>A (n.*108+240G>A) c.368+240G>A (n.368+240G>A) c.258-2938G>A (n.258-2938G>A) n.450-103G>A c.*34+202G>A (n.*34+202G>A) n.974-103G>A n.388-103G>A n.863-103G>A n.2043+240G>A n.477-103G>A n.426-103G>A n.499-103G>A n.448-103G>A n.732-103G>A c.224-103G>A (n.224-103G>A) c.639-103G>A (n.639-103G>A) c.225+240G>A (n.225+240G>A) n.325-103G>A n.453-103G>A n.407-103G>A n.474+240G>A n.757-103G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.9937920G>T | CA2664369565 | CRELD1 | c.*1017-95G>T (n.*1017-95G>T) c.*1846-95G>T (n.*1846-95G>T) c.369-95G>T (n.369-95G>T) c.258-95G>T (n.258-95G>T) n.969-95G>T n.475-95G>T c.*35-95G>T (n.*35-95G>T) c.369-99G>T (n.369-99G>T) n.1035-95G>T n.471-95G>T c.*108+248G>T (n.*108+248G>T) c.368+248G>T (n.368+248G>T) c.258-2930G>T (n.258-2930G>T) n.450-95G>T c.*34+210G>T (n.*34+210G>T) n.974-95G>T n.388-95G>T n.863-95G>T n.2043+248G>T n.477-95G>T n.426-95G>T n.499-95G>T n.448-95G>T n.732-95G>T c.224-95G>T (n.224-95G>T) c.639-95G>T (n.639-95G>T) c.225+248G>T (n.225+248G>T) n.325-95G>T n.453-95G>T n.407-95G>T n.474+248G>T n.757-95G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937922dup | CA2664369566 | CRELD1 | c.*1017-93dup (n.*1017-93dup) c.*1846-93dup (n.*1846-93dup) c.369-93dup (n.369-93dup) c.258-93dup (n.258-93dup) n.969-93dup n.475-93dup c.*35-93dup (n.*35-93dup) c.369-97dup (n.369-97dup) n.1035-93dup n.471-93dup c.*108+250dup (n.*108+250dup) c.368+250dup (n.368+250dup) c.258-2928dup (n.258-2928dup) n.450-93dup c.*34+212dup (n.*34+212dup) n.974-93dup n.388-93dup n.863-93dup n.2043+250dup n.477-93dup n.426-93dup n.499-93dup n.448-93dup n.732-93dup c.224-93dup (n.224-93dup) c.639-93dup (n.639-93dup) c.225+250dup (n.225+250dup) n.325-93dup n.453-93dup n.407-93dup n.474+250dup n.757-93dup | gnomAD v4 |
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| 3 | g.9937924C= | CA1344980072 | CRELD1 | c.*1017-91C= (n.*1017-91C=) c.*1846-91C= (n.*1846-91C=) c.369-91C= (n.369-91C=) c.258-91C= (n.258-91C=) n.969-91C= n.475-91C= c.*35-91C= (n.*35-91C=) c.369-95C= (n.369-95C=) n.1035-91C= n.471-91C= c.*108+252C= (n.*108+252C=) c.368+252C= (n.368+252C=) c.258-2926C= (n.258-2926C=) n.450-91C= c.*34+214C= (n.*34+214C=) n.974-91C= n.388-91C= n.863-91C= n.2043+252C= n.477-91C= n.426-91C= n.499-91C= n.448-91C= n.732-91C= c.224-91C= (n.224-91C=) c.639-91C= (n.639-91C=) c.225+252C= (n.225+252C=) n.325-91C= n.453-91C= n.407-91C= n.474+252C= n.757-91C= | |
| 3 | g.9937924C>G | CA70004960 | CRELD1 | c.*1017-91C>G (n.*1017-91C>G) c.*1846-91C>G (n.*1846-91C>G) c.369-91C>G (n.369-91C>G) c.258-91C>G (n.258-91C>G) n.969-91C>G n.475-91C>G c.*35-91C>G (n.*35-91C>G) c.369-95C>G (n.369-95C>G) n.1035-91C>G n.471-91C>G c.*108+252C>G (n.*108+252C>G) c.368+252C>G (n.368+252C>G) c.258-2926C>G (n.258-2926C>G) n.450-91C>G c.*34+214C>G (n.*34+214C>G) n.974-91C>G n.388-91C>G n.863-91C>G n.2043+252C>G n.477-91C>G n.426-91C>G n.499-91C>G n.448-91C>G n.732-91C>G c.224-91C>G (n.224-91C>G) c.639-91C>G (n.639-91C>G) c.225+252C>G (n.225+252C>G) n.325-91C>G n.453-91C>G n.407-91C>G n.474+252C>G n.757-91C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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