WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9937566_9937580del | CA2664368972 | CRELD1 | c.*910_*924del (n.*910_*924del) c.*1739_*1753del (n.*1739_*1753del) c.262_276del (p.Thr88_Glu92del) c.258-449_258-435del (n.258-449_258-435del) n.862_876del n.368_382del n.928_942del n.364_378del c.*2_*16del (n.*2_*16del) c.257+2649_257+2663del (n.257+2649_257+2663del) n.343_357del n.867_881del n.281_295del n.756_770del n.1937_1951del n.370_384del n.392_406del n.341_355del n.625_639del c.79_93del (p.Thr27_Glu31del) c.532_546del (n.532_546del) c.119_133del (n.119_133del) n.218_232del n.346_360del n.300_314del n.650_664del | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937570G>A | CA2247635 | CRELD1 | c.*914G>A (n.*914G>A) c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.266G>A (p.Arg89His) c.258-445G>A (n.258-445G>A) n.866G>A n.372G>A n.932G>A n.368G>A c.*6G>A (n.*6G>A) c.257+2653G>A (n.257+2653G>A) n.347G>A n.871G>A n.285G>A n.760G>A n.1941G>A n.374G>A n.396G>A n.345G>A n.629G>A c.83G>A (p.Arg28His) c.536G>A (n.536G>A) c.123G>A (n.123G>A) n.222G>A n.350G>A n.304G>A n.654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 3 | g.9937570G= | CA1344979839 | CRELD1 | c.*914G= (n.*914G=) c.*1743G= (n.*1743G=) c.266G= (p.Arg89=) c.258-445G= (n.258-445G=) n.866G= n.372G= n.932G= n.368G= c.*6G= (n.*6G=) c.257+2653G= (n.257+2653G=) n.347G= n.871G= n.285G= n.760G= n.1941G= n.374G= n.396G= n.345G= n.629G= c.83G= (p.Arg28=) c.536G= (n.536G=) c.123G= (n.123G=) n.222G= n.350G= n.304G= n.654G= | |
| 3 | g.9937570G>T | CA351715095 | CRELD1 | c.*914G>T (n.*914G>T) c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.258-445G>T (n.258-445G>T) n.866G>T n.372G>T n.932G>T n.368G>T c.*6G>T (n.*6G>T) c.257+2653G>T (n.257+2653G>T) n.347G>T n.871G>T n.285G>T n.760G>T n.1941G>T n.374G>T n.396G>T n.345G>T n.629G>T c.83G>T (p.Arg28Leu) c.536G>T (n.536G>T) c.123G>T (n.123G>T) n.222G>T n.350G>T n.304G>T n.654G>T | |
| 3 | g.9937571C>A | CA432388057 | CRELD1 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.267C>A (p.Arg89=) c.258-444C>A (n.258-444C>A) n.867C>A n.373C>A n.933C>A n.369C>A c.*7C>A (n.*7C>A) c.257+2654C>A (n.257+2654C>A) n.348C>A n.872C>A n.286C>A n.761C>A n.1942C>A n.375C>A n.397C>A n.346C>A n.630C>A c.84C>A (p.Arg28=) c.537C>A (n.537C>A) c.124C>A (n.124C>A) n.223C>A n.351C>A n.305C>A n.655C>A | |
| 3 | g.9937571C>G | CA432388059 | CRELD1 | c.*915C>G (n.*915C>G) c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.267C>G (p.Arg89=) c.258-444C>G (n.258-444C>G) n.867C>G n.373C>G n.933C>G n.369C>G c.*7C>G (n.*7C>G) c.257+2654C>G (n.257+2654C>G) n.348C>G n.872C>G n.286C>G n.761C>G n.1942C>G n.375C>G n.397C>G n.346C>G n.630C>G c.84C>G (p.Arg28=) c.537C>G (n.537C>G) c.124C>G (n.124C>G) n.223C>G n.351C>G n.305C>G n.655C>G | |
| 3 | g.9937571C>T | CA432388058 | CRELD1 | c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.267C>T (p.Arg89=) c.258-444C>T (n.258-444C>T) n.867C>T n.373C>T n.933C>T n.369C>T c.*7C>T (n.*7C>T) c.257+2654C>T (n.257+2654C>T) n.348C>T n.872C>T n.286C>T n.761C>T n.1942C>T n.375C>T n.397C>T n.346C>T n.630C>T c.84C>T (p.Arg28=) c.537C>T (n.537C>T) c.124C>T (n.124C>T) n.223C>T n.351C>T n.305C>T n.655C>T | |
| 3 | g.9937572C>A | CA351715098 | CRELD1 | c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) c.258-443C>A (n.258-443C>A) n.868C>A n.374C>A n.934C>A n.370C>A c.*8C>A (n.*8C>A) c.257+2655C>A (n.257+2655C>A) n.349C>A n.873C>A n.287C>A n.762C>A n.1943C>A n.376C>A n.398C>A n.347C>A n.631C>A c.85C>A (p.Leu29Met) c.538C>A (n.538C>A) c.125C>A (n.125C>A) n.224C>A n.352C>A n.306C>A n.656C>A | |
| 3 | g.9937572C>G | CA351715105 | CRELD1 | c.*916C>G (n.*916C>G) c.*1745C>G (n.*1745C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) c.258-443C>G (n.258-443C>G) n.868C>G n.374C>G n.934C>G n.370C>G c.*8C>G (n.*8C>G) c.257+2655C>G (n.257+2655C>G) n.349C>G n.873C>G n.287C>G n.762C>G n.1943C>G n.376C>G n.398C>G n.347C>G n.631C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.538C>G (n.538C>G) c.125C>G (n.125C>G) n.224C>G n.352C>G n.306C>G n.656C>G | |
| 3 | g.9937572C>T | CA432388060 | CRELD1 | c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.268C>T (p.Leu90=) c.258-443C>T (n.258-443C>T) n.868C>T n.374C>T n.934C>T n.370C>T c.*8C>T (n.*8C>T) c.257+2655C>T (n.257+2655C>T) n.349C>T n.873C>T n.287C>T n.762C>T n.1943C>T n.376C>T n.398C>T n.347C>T n.631C>T c.85C>T (p.Leu29=) c.538C>T (n.538C>T) c.125C>T (n.125C>T) n.224C>T n.352C>T n.306C>T n.656C>T | |
| 3 | g.9937573T>A | CA351715111 | CRELD1 | c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) c.258-442T>A (n.258-442T>A) n.869T>A n.375T>A n.935T>A n.371T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.257+2656T>A (n.257+2656T>A) n.350T>A n.874T>A n.288T>A n.763T>A n.1944T>A n.377T>A n.399T>A n.348T>A n.632T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) c.539T>A (n.539T>A) c.126T>A (n.126T>A) n.225T>A n.353T>A n.307T>A n.657T>A | |
| 3 | g.9937573T>C | CA351715109 | CRELD1 | c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.258-442T>C (n.258-442T>C) n.869T>C n.375T>C n.935T>C n.371T>C c.*9T>C (n.*9T>C) c.257+2656T>C (n.257+2656T>C) n.350T>C n.874T>C n.288T>C n.763T>C n.1944T>C n.377T>C n.399T>C n.348T>C n.632T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.539T>C (n.539T>C) c.126T>C (n.126T>C) n.225T>C n.353T>C n.307T>C n.657T>C | |
| 3 | g.9937573T>G | CA351715110 | CRELD1 | c.*917T>G (n.*917T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.258-442T>G (n.258-442T>G) n.869T>G n.375T>G n.935T>G n.371T>G c.*9T>G (n.*9T>G) c.257+2656T>G (n.257+2656T>G) n.350T>G n.874T>G n.288T>G n.763T>G n.1944T>G n.377T>G n.399T>G n.348T>G n.632T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.539T>G (n.539T>G) c.126T>G (n.126T>G) n.225T>G n.353T>G n.307T>G n.657T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937574G>A | CA432388061 | CRELD1 | c.*918G>A (n.*918G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.258-441G>A (n.258-441G>A) n.870G>A n.376G>A n.936G>A n.372G>A c.*10G>A (n.*10G>A) c.257+2657G>A (n.257+2657G>A) n.351G>A n.875G>A n.289G>A n.764G>A n.1945G>A n.378G>A n.400G>A n.349G>A n.633G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.540G>A (n.540G>A) c.127G>A (n.127G>A) n.226G>A n.354G>A n.308G>A n.658G>A | |
| 3 | g.9937574G>C | CA432388062 | CRELD1 | c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.270G>C (p.Leu90=) c.258-441G>C (n.258-441G>C) n.870G>C n.376G>C n.936G>C n.372G>C c.*10G>C (n.*10G>C) c.257+2657G>C (n.257+2657G>C) n.351G>C n.875G>C n.289G>C n.764G>C n.1945G>C n.378G>C n.400G>C n.349G>C n.633G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.540G>C (n.540G>C) c.127G>C (n.127G>C) n.226G>C n.354G>C n.308G>C n.658G>C | |
| 3 | g.9937574G= | CA1344979841 | CRELD1 | c.*918G= (n.*918G=) c.*1747G= (n.*1747G=) c.270G= (p.Leu90=) c.258-441G= (n.258-441G=) n.870G= n.376G= n.936G= n.372G= c.*10G= (n.*10G=) c.257+2657G= (n.257+2657G=) n.351G= n.875G= n.289G= n.764G= n.1945G= n.378G= n.400G= n.349G= n.633G= c.87G= (p.Leu29=) c.540G= (n.540G=) c.127G= (n.127G=) n.226G= n.354G= n.308G= n.658G= | |
| 3 | g.9937574G>T | CA432388063 | CRELD1 | c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.270G>T (p.Leu90=) c.258-441G>T (n.258-441G>T) n.870G>T n.376G>T n.936G>T n.372G>T c.*10G>T (n.*10G>T) c.257+2657G>T (n.257+2657G>T) n.351G>T n.875G>T n.289G>T n.764G>T n.1945G>T n.378G>T n.400G>T n.349G>T n.633G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.540G>T (n.540G>T) c.127G>T (n.127G>T) n.226G>T n.354G>T n.308G>T n.658G>T | dbSNP |
| 3 | g.9937575G>A | CA2247636 | CRELD1 | c.*919G>A (n.*919G>A) c.*1748G>A (n.*1748G>A) c.271G>A (p.Val91Ile) c.258-440G>A (n.258-440G>A) n.871G>A n.377G>A n.937G>A n.373G>A c.*11G>A (n.*11G>A) c.257+2658G>A (n.257+2658G>A) n.352G>A n.876G>A n.290G>A n.765G>A n.1946G>A n.379G>A n.401G>A n.350G>A n.634G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.541G>A (n.541G>A) c.128G>A (n.128G>A) n.227G>A n.355G>A n.309G>A n.659G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9937575G>C | CA351715123 | CRELD1 | c.*919G>C (n.*919G>C) c.*1748G>C (n.*1748G>C) c.271G>C (p.Val91Leu) c.258-440G>C (n.258-440G>C) n.871G>C n.377G>C n.937G>C n.373G>C c.*11G>C (n.*11G>C) c.257+2658G>C (n.257+2658G>C) n.352G>C n.876G>C n.290G>C n.765G>C n.1946G>C n.379G>C n.401G>C n.350G>C n.634G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.541G>C (n.541G>C) c.128G>C (n.128G>C) n.227G>C n.355G>C n.309G>C n.659G>C | |
| 3 | g.9937575G= | CA1344979843 | CRELD1 | c.*919G= (n.*919G=) c.*1748G= (n.*1748G=) c.271G= (p.Val91=) c.258-440G= (n.258-440G=) n.871G= n.377G= n.937G= n.373G= c.*11G= (n.*11G=) c.257+2658G= (n.257+2658G=) n.352G= n.876G= n.290G= n.765G= n.1946G= n.379G= n.401G= n.350G= n.634G= c.88G= (p.Val30=) c.541G= (n.541G=) c.128G= (n.128G=) n.227G= n.355G= n.309G= n.659G= | |
| 3 | g.9937575G>T | CA351715130 | CRELD1 | c.*919G>T (n.*919G>T) c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.271G>T (p.Val91Leu) c.258-440G>T (n.258-440G>T) n.871G>T n.377G>T n.937G>T n.373G>T c.*11G>T (n.*11G>T) c.257+2658G>T (n.257+2658G>T) n.352G>T n.876G>T n.290G>T n.765G>T n.1946G>T n.379G>T n.401G>T n.350G>T n.634G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.541G>T (n.541G>T) c.128G>T (n.128G>T) n.227G>T n.355G>T n.309G>T n.659G>T | |
| 3 | g.9937576T>A | CA351715136 | CRELD1 | c.*920T>A (n.*920T>A) c.*1749T>A (n.*1749T>A) c.272T>A (p.Val91Glu) c.258-439T>A (n.258-439T>A) n.872T>A n.378T>A n.938T>A n.374T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.257+2659T>A (n.257+2659T>A) n.353T>A n.877T>A n.291T>A n.766T>A n.1947T>A n.380T>A n.402T>A n.351T>A n.635T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.542T>A (n.542T>A) c.129T>A (n.129T>A) n.228T>A n.356T>A n.310T>A n.660T>A | |
| 3 | g.9937576T>C | CA351715147 | CRELD1 | c.*920T>C (n.*920T>C) c.*1749T>C (n.*1749T>C) c.272T>C (p.Val91Ala) c.258-439T>C (n.258-439T>C) n.872T>C n.378T>C n.938T>C n.374T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.257+2659T>C (n.257+2659T>C) n.353T>C n.877T>C n.291T>C n.766T>C n.1947T>C n.380T>C n.402T>C n.351T>C n.635T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.542T>C (n.542T>C) c.129T>C (n.129T>C) n.228T>C n.356T>C n.310T>C n.660T>C | |
| 3 | g.9937576T>G | CA351715149 | CRELD1 | c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1749T>G (n.*1749T>G) c.272T>G (p.Val91Gly) c.258-439T>G (n.258-439T>G) n.872T>G n.378T>G n.938T>G n.374T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.257+2659T>G (n.257+2659T>G) n.353T>G n.877T>G n.291T>G n.766T>G n.1947T>G n.380T>G n.402T>G n.351T>G n.635T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.542T>G (n.542T>G) c.129T>G (n.129T>G) n.228T>G n.356T>G n.310T>G n.660T>G | |
| 3 | g.9937577A>C | CA432388064 | CRELD1 | c.*921A>C (n.*921A>C) c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.273A>C (p.Val91=) c.258-438A>C (n.258-438A>C) n.873A>C n.379A>C n.939A>C n.375A>C c.*13A>C (n.*13A>C) c.257+2660A>C (n.257+2660A>C) n.354A>C n.878A>C n.292A>C n.767A>C n.1948A>C n.381A>C n.403A>C n.352A>C n.636A>C c.90A>C (p.Val30=) c.543A>C (n.543A>C) c.130A>C (n.130A>C) n.229A>C n.357A>C n.311A>C n.661A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937577A>G | CA432388066 | CRELD1 | c.*921A>G (n.*921A>G) c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.273A>G (p.Val91=) c.258-438A>G (n.258-438A>G) n.873A>G n.379A>G n.939A>G n.375A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.257+2660A>G (n.257+2660A>G) n.354A>G n.878A>G n.292A>G n.767A>G n.1948A>G n.381A>G n.403A>G n.352A>G n.636A>G c.90A>G (p.Val30=) c.543A>G (n.543A>G) c.130A>G (n.130A>G) n.229A>G n.357A>G n.311A>G n.661A>G | |
| 3 | g.9937577A>T | CA432388067 | CRELD1 | c.*921A>T (n.*921A>T) c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.273A>T (p.Val91=) c.258-438A>T (n.258-438A>T) n.873A>T n.379A>T n.939A>T n.375A>T c.*13A>T (n.*13A>T) c.257+2660A>T (n.257+2660A>T) n.354A>T n.878A>T n.292A>T n.767A>T n.1948A>T n.381A>T n.403A>T n.352A>T n.636A>T c.90A>T (p.Val30=) c.543A>T (n.543A>T) c.130A>T (n.130A>T) n.229A>T n.357A>T n.311A>T n.661A>T | |
| 3 | g.9937578G>A | CA351715158 | CRELD1 | c.*922G>A (n.*922G>A) c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.258-437G>A (n.258-437G>A) n.874G>A n.380G>A n.940G>A n.376G>A c.*14G>A (n.*14G>A) c.257+2661G>A (n.257+2661G>A) n.355G>A n.879G>A n.293G>A n.768G>A n.1949G>A n.382G>A n.404G>A n.353G>A n.637G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.544G>A (n.544G>A) c.131G>A (n.131G>A) n.230G>A n.358G>A n.312G>A n.662G>A | |
| 3 | g.9937578G>C | CA351715167 | CRELD1 | c.*922G>C (n.*922G>C) c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.258-437G>C (n.258-437G>C) n.874G>C n.380G>C n.940G>C n.376G>C c.*14G>C (n.*14G>C) c.257+2661G>C (n.257+2661G>C) n.355G>C n.879G>C n.293G>C n.768G>C n.1949G>C n.382G>C n.404G>C n.353G>C n.637G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.544G>C (n.544G>C) c.131G>C (n.131G>C) n.230G>C n.358G>C n.312G>C n.662G>C | |
| 3 | g.9937578G>T | CA351715170 | CRELD1 | c.*922G>T (n.*922G>T) c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.258-437G>T (n.258-437G>T) n.874G>T n.380G>T n.940G>T n.376G>T c.*14G>T (n.*14G>T) c.257+2661G>T (n.257+2661G>T) n.355G>T n.879G>T n.293G>T n.768G>T n.1949G>T n.382G>T n.404G>T n.353G>T n.637G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.544G>T (n.544G>T) c.131G>T (n.131G>T) n.230G>T n.358G>T n.312G>T n.662G>T | |
| 3 | g.9937579A>C | CA351715172 | CRELD1 | c.*923A>C (n.*923A>C) c.*1752A>C (n.*1752A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.258-436A>C (n.258-436A>C) n.875A>C n.381A>C n.941A>C n.377A>C c.*15A>C (n.*15A>C) c.257+2662A>C (n.257+2662A>C) n.356A>C n.880A>C n.294A>C n.769A>C n.1950A>C n.383A>C n.405A>C n.354A>C n.638A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.545A>C (n.545A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.231A>C n.359A>C n.313A>C n.663A>C | |
| 3 | g.9937579A>G | CA351715173 | CRELD1 | c.*923A>G (n.*923A>G) c.*1752A>G (n.*1752A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.258-436A>G (n.258-436A>G) n.875A>G n.381A>G n.941A>G n.377A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.257+2662A>G (n.257+2662A>G) n.356A>G n.880A>G n.294A>G n.769A>G n.1950A>G n.383A>G n.405A>G n.354A>G n.638A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.545A>G (n.545A>G) c.132A>G (n.132A>G) n.231A>G n.359A>G n.313A>G n.663A>G | |
| 3 | g.9937579A>T | CA351715174 | CRELD1 | c.*923A>T (n.*923A>T) c.*1752A>T (n.*1752A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.258-436A>T (n.258-436A>T) n.875A>T n.381A>T n.941A>T n.377A>T c.*15A>T (n.*15A>T) c.257+2662A>T (n.257+2662A>T) n.356A>T n.880A>T n.294A>T n.769A>T n.1950A>T n.383A>T n.405A>T n.354A>T n.638A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.545A>T (n.545A>T) c.132A>T (n.132A>T) n.231A>T n.359A>T n.313A>T n.663A>T | |
| 3 | g.9937580G>A | CA432388068 | CRELD1 | c.*924G>A (n.*924G>A) c.*1753G>A (n.*1753G>A) c.276G>A (p.Glu92=) c.258-435G>A (n.258-435G>A) n.876G>A n.382G>A n.942G>A n.378G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.257+2663G>A (n.257+2663G>A) n.357G>A n.881G>A n.295G>A n.770G>A n.1951G>A n.384G>A n.406G>A n.355G>A n.639G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.546G>A (n.546G>A) c.133G>A (n.133G>A) n.232G>A n.360G>A n.314G>A n.664G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9937580G>C | CA351715175 | CRELD1 | c.*924G>C (n.*924G>C) c.*1753G>C (n.*1753G>C) c.276G>C (p.Glu92Asp) c.258-435G>C (n.258-435G>C) n.876G>C n.382G>C n.942G>C n.378G>C c.*16G>C (n.*16G>C) c.257+2663G>C (n.257+2663G>C) n.357G>C n.881G>C n.295G>C n.770G>C n.1951G>C n.384G>C n.406G>C n.355G>C n.639G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.546G>C (n.546G>C) c.133G>C (n.133G>C) n.232G>C n.360G>C n.314G>C n.664G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937580G= | CA1344979845 | CRELD1 | c.*924G= (n.*924G=) c.*1753G= (n.*1753G=) c.276G= (p.Glu92=) c.258-435G= (n.258-435G=) n.876G= n.382G= n.942G= n.378G= c.*16G= (n.*16G=) c.257+2663G= (n.257+2663G=) n.357G= n.881G= n.295G= n.770G= n.1951G= n.384G= n.406G= n.355G= n.639G= c.93G= (p.Glu31=) c.546G= (n.546G=) c.133G= (n.133G=) n.232G= n.360G= n.314G= n.664G= | |
| 3 | g.9937580G>T | CA351715177 | CRELD1 | c.*924G>T (n.*924G>T) c.*1753G>T (n.*1753G>T) c.276G>T (p.Glu92Asp) c.258-435G>T (n.258-435G>T) n.876G>T n.382G>T n.942G>T n.378G>T c.*16G>T (n.*16G>T) c.257+2663G>T (n.257+2663G>T) n.357G>T n.881G>T n.295G>T n.770G>T n.1951G>T n.384G>T n.406G>T n.355G>T n.639G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.546G>T (n.546G>T) c.133G>T (n.133G>T) n.232G>T n.360G>T n.314G>T n.664G>T | |
| 3 | g.9937581G>A | CA351715189 | CRELD1 | c.*925G>A (n.*925G>A) c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.277G>A (p.Val93Met) c.258-434G>A (n.258-434G>A) n.877G>A n.383G>A n.943G>A n.379G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.257+2664G>A (n.257+2664G>A) n.358G>A n.882G>A n.296G>A n.771G>A n.1952G>A n.385G>A n.407G>A n.356G>A n.640G>A c.94G>A (p.Val32Met) c.547G>A (n.547G>A) c.134G>A (n.134G>A) n.233G>A n.361G>A n.315G>A n.665G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9937581G>C | CA351715208 | CRELD1 | c.*925G>C (n.*925G>C) c.*1754G>C (n.*1754G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.258-434G>C (n.258-434G>C) n.877G>C n.383G>C n.943G>C n.379G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.257+2664G>C (n.257+2664G>C) n.358G>C n.882G>C n.296G>C n.771G>C n.1952G>C n.385G>C n.407G>C n.356G>C n.640G>C c.94G>C (p.Val32Leu) c.547G>C (n.547G>C) c.134G>C (n.134G>C) n.233G>C n.361G>C n.315G>C n.665G>C | |
| 3 | g.9937581G= | CA1344979847 | CRELD1 | c.*925G= (n.*925G=) c.*1754G= (n.*1754G=) c.277G= (p.Val93=) c.258-434G= (n.258-434G=) n.877G= n.383G= n.943G= n.379G= c.*17G= (n.*17G=) c.257+2664G= (n.257+2664G=) n.358G= n.882G= n.296G= n.771G= n.1952G= n.385G= n.407G= n.356G= n.640G= c.94G= (p.Val32=) c.547G= (n.547G=) c.134G= (n.134G=) n.233G= n.361G= n.315G= n.665G= | |
| 3 | g.9937581G>T | CA351715195 | CRELD1 | c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) c.258-434G>T (n.258-434G>T) n.877G>T n.383G>T n.943G>T n.379G>T c.*17G>T (n.*17G>T) c.257+2664G>T (n.257+2664G>T) n.358G>T n.882G>T n.296G>T n.771G>T n.1952G>T n.385G>T n.407G>T n.356G>T n.640G>T c.94G>T (p.Val32Leu) c.547G>T (n.547G>T) c.134G>T (n.134G>T) n.233G>T n.361G>T n.315G>T n.665G>T | |
| 3 | g.9937582T>A | CA351715216 | CRELD1 | c.*926T>A (n.*926T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) c.258-433T>A (n.258-433T>A) n.878T>A n.384T>A n.944T>A n.380T>A c.*18T>A (n.*18T>A) c.257+2665T>A (n.257+2665T>A) n.359T>A n.883T>A n.297T>A n.772T>A n.1953T>A n.386T>A n.408T>A n.357T>A n.641T>A c.95T>A (p.Val32Glu) c.548T>A (n.548T>A) c.135T>A (n.135T>A) n.234T>A n.362T>A n.316T>A n.666T>A | |
| 3 | g.9937582T>C | CA351715225 | CRELD1 | c.*926T>C (n.*926T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.258-433T>C (n.258-433T>C) n.878T>C n.384T>C n.944T>C n.380T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.257+2665T>C (n.257+2665T>C) n.359T>C n.883T>C n.297T>C n.772T>C n.1953T>C n.386T>C n.408T>C n.357T>C n.641T>C c.95T>C (p.Val32Ala) c.548T>C (n.548T>C) c.135T>C (n.135T>C) n.234T>C n.362T>C n.316T>C n.666T>C | |
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