UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9937470T>C | CA1344979738 | CRELD1 | c.*906-92T>C (n.*906-92T>C) c.*1735-92T>C (n.*1735-92T>C) c.258-92T>C (n.258-92T>C) c.258-545T>C (n.258-545T>C) n.858-92T>C n.364-92T>C n.924-92T>C n.360-92T>C c.1471-92T>C (n.1471-92T>C) c.257+2553T>C (n.257+2553T>C) n.339-92T>C n.863-92T>C n.277-92T>C n.752-92T>C n.1933-92T>C n.366-92T>C n.388-92T>C n.337-92T>C c.1483-92T>C (n.1483-92T>C) n.621-92T>C c.75-92T>C (n.75-92T>C) c.528-92T>C (n.528-92T>C) c.115-92T>C (n.115-92T>C) n.214-92T>C n.342-92T>C n.296-92T>C n.646-92T>C | dbSNP |
| 3 | g.9937470T= | CA1344979737 | CRELD1 | c.*906-92T= (n.*906-92T=) c.*1735-92T= (n.*1735-92T=) c.258-92T= (n.258-92T=) c.258-545T= (n.258-545T=) n.858-92T= n.364-92T= n.924-92T= n.360-92T= c.1471-92T= (n.1471-92T=) c.257+2553T= (n.257+2553T=) n.339-92T= n.863-92T= n.277-92T= n.752-92T= n.1933-92T= n.366-92T= n.388-92T= n.337-92T= c.1483-92T= (n.1483-92T=) n.621-92T= c.75-92T= (n.75-92T=) c.528-92T= (n.528-92T=) c.115-92T= (n.115-92T=) n.214-92T= n.342-92T= n.296-92T= n.646-92T= | |
| 3 | g.9937472T>G | CA2664368746 | CRELD1 | c.*906-90T>G (n.*906-90T>G) c.*1735-90T>G (n.*1735-90T>G) c.258-90T>G (n.258-90T>G) c.258-543T>G (n.258-543T>G) n.858-90T>G n.364-90T>G n.924-90T>G n.360-90T>G c.1471-90T>G (n.1471-90T>G) c.257+2555T>G (n.257+2555T>G) n.339-90T>G n.863-90T>G n.277-90T>G n.752-90T>G n.1933-90T>G n.366-90T>G n.388-90T>G n.337-90T>G c.1483-90T>G (n.1483-90T>G) n.621-90T>G c.75-90T>G (n.75-90T>G) c.528-90T>G (n.528-90T>G) c.115-90T>G (n.115-90T>G) n.214-90T>G n.342-90T>G n.296-90T>G n.646-90T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937472_9937477delinsTCACCG | CA1344979740 | CRELD1 | c.*906-90_*906-85delinsTCACCG (n.*906-90_*906-85delinsTCACCG) c.*1735-90_*1735-85delinsTCACCG (n.*1735-90_*1735-85delinsTCACCG) c.258-90_258-85delinsTCACCG (n.258-90_258-85delinsTCACCG) c.258-543_258-538delinsTCACCG (n.258-543_258-538delinsTCACCG) n.858-90_858-85delinsTCACCG n.364-90_364-85delinsTCACCG n.924-90_924-85delinsTCACCG n.360-90_360-85delinsTCACCG c.1471-90_1471-85delinsTCACCG (n.1471-90_1471-85delinsTCACCG) c.257+2555_257+2560delinsTCACCG (n.257+2555_257+2560delinsTCACCG) n.339-90_339-85delinsTCACCG n.863-90_863-85delinsTCACCG n.277-90_277-85delinsTCACCG n.752-90_752-85delinsTCACCG n.1933-90_1933-85delinsTCACCG n.366-90_366-85delinsTCACCG n.388-90_388-85delinsTCACCG n.337-90_337-85delinsTCACCG c.1483-90_1483-85delinsTCACCG (n.1483-90_1483-85delinsTCACCG) n.621-90_621-85delinsTCACCG c.75-90_75-85delinsTCACCG (n.75-90_75-85delinsTCACCG) c.528-90_528-85delinsTCACCG (n.528-90_528-85delinsTCACCG) c.115-90_115-85delinsTCACCG (n.115-90_115-85delinsTCACCG) n.214-90_214-85delinsTCACCG n.342-90_342-85delinsTCACCG n.296-90_296-85delinsTCACCG n.646-90_646-85delinsTCACCG | |
| 3 | g.9937473C>A | CA2577503094 | CRELD1 | c.*906-89C>A (n.*906-89C>A) c.*1735-89C>A (n.*1735-89C>A) c.258-89C>A (n.258-89C>A) c.258-542C>A (n.258-542C>A) n.858-89C>A n.364-89C>A n.924-89C>A n.360-89C>A c.1471-89C>A (n.1471-89C>A) c.257+2556C>A (n.257+2556C>A) n.339-89C>A n.863-89C>A n.277-89C>A n.752-89C>A n.1933-89C>A n.366-89C>A n.388-89C>A n.337-89C>A c.1483-89C>A (n.1483-89C>A) n.621-89C>A c.75-89C>A (n.75-89C>A) c.528-89C>A (n.528-89C>A) c.115-89C>A (n.115-89C>A) n.214-89C>A n.342-89C>A n.296-89C>A n.646-89C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937473C>T | CA2664368747 | CRELD1 | c.*906-89C>T (n.*906-89C>T) c.*1735-89C>T (n.*1735-89C>T) c.258-89C>T (n.258-89C>T) c.258-542C>T (n.258-542C>T) n.858-89C>T n.364-89C>T n.924-89C>T n.360-89C>T c.1471-89C>T (n.1471-89C>T) c.257+2556C>T (n.257+2556C>T) n.339-89C>T n.863-89C>T n.277-89C>T n.752-89C>T n.1933-89C>T n.366-89C>T n.388-89C>T n.337-89C>T c.1483-89C>T (n.1483-89C>T) n.621-89C>T c.75-89C>T (n.75-89C>T) c.528-89C>T (n.528-89C>T) c.115-89C>T (n.115-89C>T) n.214-89C>T n.342-89C>T n.296-89C>T n.646-89C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937476_9937480del | CA784185685 | CRELD1 | c.*906-86_*906-82del (n.*906-86_*906-82del) c.*1735-86_*1735-82del (n.*1735-86_*1735-82del) c.258-86_258-82del (n.258-86_258-82del) c.258-539_258-535del (n.258-539_258-535del) n.858-86_858-82del n.364-86_364-82del n.924-86_924-82del n.360-86_360-82del c.1471-86_1471-82del (n.1471-86_1471-82del) c.257+2559_257+2563del (n.257+2559_257+2563del) n.339-86_339-82del n.863-86_863-82del n.277-86_277-82del n.752-86_752-82del n.1933-86_1933-82del n.366-86_366-82del n.388-86_388-82del n.337-86_337-82del c.1483-86_1483-82del (n.1483-86_1483-82del) n.621-86_621-82del c.75-86_75-82del (n.75-86_75-82del) c.528-86_528-82del (n.528-86_528-82del) c.115-86_115-82del (n.115-86_115-82del) n.214-86_214-82del n.342-86_342-82del n.296-86_296-82del n.646-86_646-82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9937476C= | CA1344979742 | CRELD1 | c.*906-86C= (n.*906-86C=) c.*1735-86C= (n.*1735-86C=) c.258-86C= (n.258-86C=) c.258-539C= (n.258-539C=) n.858-86C= n.364-86C= n.924-86C= n.360-86C= c.1471-86C= (n.1471-86C=) c.257+2559C= (n.257+2559C=) n.339-86C= n.863-86C= n.277-86C= n.752-86C= n.1933-86C= n.366-86C= n.388-86C= n.337-86C= c.1483-86C= (n.1483-86C=) n.621-86C= c.75-86C= (n.75-86C=) c.528-86C= (n.528-86C=) c.115-86C= (n.115-86C=) n.214-86C= n.342-86C= n.296-86C= n.646-86C= | |
| 3 | g.9937476C>G | CA2664368748 | CRELD1 | c.*906-86C>G (n.*906-86C>G) c.*1735-86C>G (n.*1735-86C>G) c.258-86C>G (n.258-86C>G) c.258-539C>G (n.258-539C>G) n.858-86C>G n.364-86C>G n.924-86C>G n.360-86C>G c.1471-86C>G (n.1471-86C>G) c.257+2559C>G (n.257+2559C>G) n.339-86C>G n.863-86C>G n.277-86C>G n.752-86C>G n.1933-86C>G n.366-86C>G n.388-86C>G n.337-86C>G c.1483-86C>G (n.1483-86C>G) n.621-86C>G c.75-86C>G (n.75-86C>G) c.528-86C>G (n.528-86C>G) c.115-86C>G (n.115-86C>G) n.214-86C>G n.342-86C>G n.296-86C>G n.646-86C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937476C>T | CA70004579 | CRELD1 | c.*906-86C>T (n.*906-86C>T) c.*1735-86C>T (n.*1735-86C>T) c.258-86C>T (n.258-86C>T) c.258-539C>T (n.258-539C>T) n.858-86C>T n.364-86C>T n.924-86C>T n.360-86C>T c.1471-86C>T (n.1471-86C>T) c.257+2559C>T (n.257+2559C>T) n.339-86C>T n.863-86C>T n.277-86C>T n.752-86C>T n.1933-86C>T n.366-86C>T n.388-86C>T n.337-86C>T c.1483-86C>T (n.1483-86C>T) n.621-86C>T c.75-86C>T (n.75-86C>T) c.528-86C>T (n.528-86C>T) c.115-86C>T (n.115-86C>T) n.214-86C>T n.342-86C>T n.296-86C>T n.646-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9937477G>A | CA70004585 | CRELD1 | c.*906-85G>A (n.*906-85G>A) c.*1735-85G>A (n.*1735-85G>A) c.258-85G>A (n.258-85G>A) c.258-538G>A (n.258-538G>A) n.858-85G>A n.364-85G>A n.924-85G>A n.360-85G>A c.1471-85G>A (n.1471-85G>A) c.257+2560G>A (n.257+2560G>A) n.339-85G>A n.863-85G>A n.277-85G>A n.752-85G>A n.1933-85G>A n.366-85G>A n.388-85G>A n.337-85G>A c.1483-85G>A (n.1483-85G>A) n.621-85G>A c.75-85G>A (n.75-85G>A) c.528-85G>A (n.528-85G>A) c.115-85G>A (n.115-85G>A) n.214-85G>A n.342-85G>A n.296-85G>A n.646-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9937477G>C | CA2664368752 | CRELD1 | c.*906-85G>C (n.*906-85G>C) c.*1735-85G>C (n.*1735-85G>C) c.258-85G>C (n.258-85G>C) c.258-538G>C (n.258-538G>C) n.858-85G>C n.364-85G>C n.924-85G>C n.360-85G>C c.1471-85G>C (n.1471-85G>C) c.257+2560G>C (n.257+2560G>C) n.339-85G>C n.863-85G>C n.277-85G>C n.752-85G>C n.1933-85G>C n.366-85G>C n.388-85G>C n.337-85G>C c.1483-85G>C (n.1483-85G>C) n.621-85G>C c.75-85G>C (n.75-85G>C) c.528-85G>C (n.528-85G>C) c.115-85G>C (n.115-85G>C) n.214-85G>C n.342-85G>C n.296-85G>C n.646-85G>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.9937477G>T | CA2577503096 | CRELD1 | c.*906-85G>T (n.*906-85G>T) c.*1735-85G>T (n.*1735-85G>T) c.258-85G>T (n.258-85G>T) c.258-538G>T (n.258-538G>T) n.858-85G>T n.364-85G>T n.924-85G>T n.360-85G>T c.1471-85G>T (n.1471-85G>T) c.257+2560G>T (n.257+2560G>T) n.339-85G>T n.863-85G>T n.277-85G>T n.752-85G>T n.1933-85G>T n.366-85G>T n.388-85G>T n.337-85G>T c.1483-85G>T (n.1483-85G>T) n.621-85G>T c.75-85G>T (n.75-85G>T) c.528-85G>T (n.528-85G>T) c.115-85G>T (n.115-85G>T) n.214-85G>T n.342-85G>T n.296-85G>T n.646-85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937478C>A | CA2664368753 | CRELD1 | c.*906-84C>A (n.*906-84C>A) c.*1735-84C>A (n.*1735-84C>A) c.258-84C>A (n.258-84C>A) c.258-537C>A (n.258-537C>A) n.858-84C>A n.364-84C>A n.924-84C>A n.360-84C>A c.1471-84C>A (n.1471-84C>A) c.257+2561C>A (n.257+2561C>A) n.339-84C>A n.863-84C>A n.277-84C>A n.752-84C>A n.1933-84C>A n.366-84C>A n.388-84C>A n.337-84C>A c.1483-84C>A (n.1483-84C>A) n.621-84C>A c.75-84C>A (n.75-84C>A) c.528-84C>A (n.528-84C>A) c.115-84C>A (n.115-84C>A) n.214-84C>A n.342-84C>A n.296-84C>A n.646-84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937479A>T | CA2664368754 | CRELD1 | c.*906-83A>T (n.*906-83A>T) c.*1735-83A>T (n.*1735-83A>T) c.258-83A>T (n.258-83A>T) c.258-536A>T (n.258-536A>T) n.858-83A>T n.364-83A>T n.924-83A>T n.360-83A>T c.1471-83A>T (n.1471-83A>T) c.257+2562A>T (n.257+2562A>T) n.339-83A>T n.863-83A>T n.277-83A>T n.752-83A>T n.1933-83A>T n.366-83A>T n.388-83A>T n.337-83A>T c.1483-83A>T (n.1483-83A>T) n.621-83A>T c.75-83A>T (n.75-83A>T) c.528-83A>T (n.528-83A>T) c.115-83A>T (n.115-83A>T) n.214-83A>T n.342-83A>T n.296-83A>T n.646-83A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937480C>A | CA2664368755 | CRELD1 | c.*906-82C>A (n.*906-82C>A) c.*1735-82C>A (n.*1735-82C>A) c.258-82C>A (n.258-82C>A) c.258-535C>A (n.258-535C>A) n.858-82C>A n.364-82C>A n.924-82C>A n.360-82C>A c.1471-82C>A (n.1471-82C>A) c.257+2563C>A (n.257+2563C>A) n.339-82C>A n.863-82C>A n.277-82C>A n.752-82C>A n.1933-82C>A n.366-82C>A n.388-82C>A n.337-82C>A c.1483-82C>A (n.1483-82C>A) n.621-82C>A c.75-82C>A (n.75-82C>A) c.528-82C>A (n.528-82C>A) c.115-82C>A (n.115-82C>A) n.214-82C>A n.342-82C>A n.296-82C>A n.646-82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9937480C= | CA1344979745 | CRELD1 | c.*906-82C= (n.*906-82C=) c.*1735-82C= (n.*1735-82C=) c.258-82C= (n.258-82C=) c.258-535C= (n.258-535C=) n.858-82C= n.364-82C= n.924-82C= n.360-82C= c.1471-82C= (n.1471-82C=) c.257+2563C= (n.257+2563C=) n.339-82C= n.863-82C= n.277-82C= n.752-82C= n.1933-82C= n.366-82C= n.388-82C= n.337-82C= c.1483-82C= (n.1483-82C=) n.621-82C= c.75-82C= (n.75-82C=) c.528-82C= (n.528-82C=) c.115-82C= (n.115-82C=) n.214-82C= n.342-82C= n.296-82C= n.646-82C= | |
| 3 | g.9937480C>G | CA784185689 | CRELD1 | c.*906-82C>G (n.*906-82C>G) c.*1735-82C>G (n.*1735-82C>G) c.258-82C>G (n.258-82C>G) c.258-535C>G (n.258-535C>G) n.858-82C>G n.364-82C>G n.924-82C>G n.360-82C>G c.1471-82C>G (n.1471-82C>G) c.257+2563C>G (n.257+2563C>G) n.339-82C>G n.863-82C>G n.277-82C>G n.752-82C>G n.1933-82C>G n.366-82C>G n.388-82C>G n.337-82C>G c.1483-82C>G (n.1483-82C>G) n.621-82C>G c.75-82C>G (n.75-82C>G) c.528-82C>G (n.528-82C>G) c.115-82C>G (n.115-82C>G) n.214-82C>G n.342-82C>G n.296-82C>G n.646-82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9937482A= | CA1344979748 | CRELD1 | c.*906-80A= (n.*906-80A=) c.*1735-80A= (n.*1735-80A=) c.258-80A= (n.258-80A=) c.258-533A= (n.258-533A=) n.858-80A= n.364-80A= n.924-80A= n.360-80A= c.1471-80A= (n.1471-80A=) c.257+2565A= (n.257+2565A=) n.339-80A= n.863-80A= n.277-80A= n.752-80A= n.1933-80A= n.366-80A= n.388-80A= n.337-80A= c.1483-80A= (n.1483-80A=) n.621-80A= c.75-80A= (n.75-80A=) c.528-80A= (n.528-80A=) c.115-80A= (n.115-80A=) n.214-80A= n.342-80A= n.296-80A= n.646-80A= | |
| 3 | g.9937482A>G | CA70004594 | CRELD1 | c.*906-80A>G (n.*906-80A>G) c.*1735-80A>G (n.*1735-80A>G) c.258-80A>G (n.258-80A>G) c.258-533A>G (n.258-533A>G) n.858-80A>G n.364-80A>G n.924-80A>G n.360-80A>G c.1471-80A>G (n.1471-80A>G) c.257+2565A>G (n.257+2565A>G) n.339-80A>G n.863-80A>G n.277-80A>G n.752-80A>G n.1933-80A>G n.366-80A>G n.388-80A>G n.337-80A>G c.1483-80A>G (n.1483-80A>G) n.621-80A>G c.75-80A>G (n.75-80A>G) c.528-80A>G (n.528-80A>G) c.115-80A>G (n.115-80A>G) n.214-80A>G n.342-80A>G n.296-80A>G n.646-80A>G | dbSNP |
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