WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9890750_9890787del | CA645534157 | JAGN1 | c.28_65del (p.Ala10ArgfsTer26) c.28_65del (p.Ala10ArgfsTer14) n.118_155del c.-241_-204del (n.-241_-204del) | COSMIC |
| 3 | g.9890785G>A | CA432386364 | JAGN1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.153G>A c.-206G>A (n.-206G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890785G>C | CA351712054 | JAGN1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.153G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890785G= | CA1344965528 | JAGN1 | c.63G= (p.Glu21=) n.153G= c.-206G= (n.-206G=) | |
| 3 | g.9890785G>T | CA170769 | JAGN1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.153G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890786C>A | CA351712058 | JAGN1 | c.64C>A (p.Arg22Ser) n.154C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | |
| 3 | g.9890786C= | CA1344965529 | JAGN1 | c.64C= (p.Arg22=) n.154C= c.-205C= (n.-205C=) | |
| 3 | g.9890786C>G | CA351712060 | JAGN1 | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.154C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 3 | g.9890786C>T | CA2245795 | JAGN1 | c.64C>T (p.Arg22Cys) n.154C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890787G>A | CA351712073 | JAGN1 | c.65G>A (p.Arg22His) n.155G>A c.-204G>A (n.-204G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890787G>C | CA351712071 | JAGN1 | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.155G>C c.-204G>C (n.-204G>C) | |
| 3 | g.9890787G= | CA1344965530 | JAGN1 | c.65G= (p.Arg22=) n.155G= c.-204G= (n.-204G=) | |
| 3 | g.9890787G>T | CA2245796 | JAGN1 | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.155G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C>A | CA432386382 | JAGN1 | c.66C>A (p.Arg22=) n.156C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C= | CA1344965531 | JAGN1 | c.66C= (p.Arg22=) n.156C= c.-203C= (n.-203C=) | |
| 3 | g.9890788C>G | CA432386385 | JAGN1 | c.66C>G (p.Arg22=) n.156C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890788C>T | CA432386387 | JAGN1 | c.66C>T (p.Arg22=) n.156C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890789G>A | CA351712081 | JAGN1 | c.67G>A (p.Val23Ile) n.157G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890789G>C | CA351712076 | JAGN1 | c.67G>C (p.Val23Leu) n.157G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | |
| 3 | g.9890789G>T | CA351712078 | JAGN1 | c.67G>T (p.Val23Phe) n.157G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | |
| 3 | g.9890790T>A | CA351712084 | JAGN1 | c.68T>A (p.Val23Asp) n.158T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
| 3 | g.9890790T>C | CA351712085 | JAGN1 | c.68T>C (p.Val23Ala) n.158T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | |
| 3 | g.9890790T>G | CA351712087 | JAGN1 | c.68T>G (p.Val23Gly) n.158T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890790_9890797delinsTCGCCATG | CA1344965532 | JAGN1 | c.68_75delinsTCGCCATG (p.Val23=) n.158_165delinsTCGCCATG c.-201_-194delinsTCGCCATG (n.-201_-194delinsTCGCCATG) | |
| 3 | g.9890791C>A | CA432386398 | JAGN1 | c.69C>A (p.Val23=) n.159C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890791C= | CA1344965533 | JAGN1 | c.69C= (p.Val23=) n.159C= c.-200C= (n.-200C=) | |
| 3 | g.9890791C>G | CA432386400 | JAGN1 | c.69C>G (p.Val23=) n.159C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | |
| 3 | g.9890791C>T | CA69984367 | JAGN1 | c.69C>T (p.Val23=) n.159C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890792_9890798del | CA1139657880 | JAGN1 | c.70_76del (p.Ala24ThrfsTer4) n.160_166del c.-199_-193del (n.-199_-193del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9890792G>A | CA351712096 | JAGN1 | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.160G>A c.-199G>A (n.-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890792G>C | CA351712093 | JAGN1 | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.160G>C c.-199G>C (n.-199G>C) | |
| 3 | g.9890792G= | CA1344965534 | JAGN1 | c.70G= (p.Ala24=) n.160G= c.-199G= (n.-199G=) | |
| 3 | g.9890792G>T | CA351712091 | JAGN1 | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.160G>T c.-199G>T (n.-199G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9890793C>A | CA351712098 | JAGN1 | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.161C>A c.-198C>A (n.-198C>A) | |
| 3 | g.9890793C= | CA1344965535 | JAGN1 | c.71C= (p.Ala24=) n.161C= c.-198C= (n.-198C=) | |
| 3 | g.9890793C>G | CA351712099 | JAGN1 | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.161C>G c.-198C>G (n.-198C>G) | |
| 3 | g.9890793C>T | CA2245797 | JAGN1 | c.71C>T (p.Ala24Val) n.161C>T c.-198C>T (n.-198C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890794C>A | CA432386417 | JAGN1 | c.72C>A (p.Ala24=) n.162C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | |
| 3 | g.9890794C>G | CA432386419 | JAGN1 | c.72C>G (p.Ala24=) n.162C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | |
| 3 | g.9890794C>T | CA432386422 | JAGN1 | c.72C>T (p.Ala24=) n.162C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | |
| 3 | g.9890795A= | CA1344965536 | JAGN1 | c.73A= (p.Met25=) n.163A= c.-196A= (n.-196A=) | |
| 3 | g.9890795A>C | CA351712102 | JAGN1 | c.73A>C (p.Met25Leu) n.163A>C c.-196A>C (n.-196A>C) | |
| 3 | g.9890795A>G | CA351712110 | JAGN1 | c.73A>G (p.Met25Val) n.163A>G c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890795A>T | CA351712111 | JAGN1 | c.73A>T (p.Met25Leu) n.163A>T c.-196A>T (n.-196A>T) | |
| 3 | g.9890796T>A | CA351712112 | JAGN1 | c.74T>A (p.Met25Lys) n.164T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | |
| 3 | g.9890796T>C | CA69984372 | JAGN1 | c.74T>C (p.Met25Thr) n.164T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9890796T>G | CA351712113 | JAGN1 | c.74T>G (p.Met25Arg) n.164T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | |
| 3 | g.9890796T= | CA1344965537 | JAGN1 | c.74T= (p.Met25=) n.164T= c.-195T= (n.-195T=) | |
| 3 | g.9890797G>A | CA351712118 | JAGN1 | c.75G>A (p.Met25Ile) n.165G>A c.-194G>A (n.-194G>A) | |
| 3 | g.9890797G>C | CA351712127 | JAGN1 | c.75G>C (p.Met25Ile) n.165G>C c.-194G>C (n.-194G>C) |