Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.98881554C>A | CA353626696 | DCBLD2 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.268+19168G>T n.397G>T c.205+19568G>T (n.205+19568G>T) | |
3 | g.98881554C>G | CA353626697 | DCBLD2 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.268+19168G>C n.397G>C c.205+19568G>C (n.205+19568G>C) | |
3 | g.98881554C>T | CA353626695 | DCBLD2 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.268+19168G>A n.397G>A c.205+19568G>A (n.205+19568G>A) | |
3 | g.98881555T>A | CA353626700 | DCBLD2 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.268+19167A>T n.396A>T c.205+19567A>T (n.205+19567A>T) | |
3 | g.98881555T>C | CA353626698 | DCBLD2 | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.268+19167A>G n.396A>G c.205+19567A>G (n.205+19567A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.98881555T>G | CA353626699 | DCBLD2 | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.268+19167A>C n.396A>C c.205+19567A>C (n.205+19567A>C) | |
3 | g.98881556G>A | CA434867097 | DCBLD2 | c.417C>T (p.Val139=) c.99C>T (p.Val33=) n.268+19166C>T n.395C>T c.205+19566C>T (n.205+19566C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.98881556G>C | CA434867098 | DCBLD2 | c.417C>G (p.Val139=) c.99C>G (p.Val33=) n.268+19166C>G n.395C>G c.205+19566C>G (n.205+19566C>G) | |
3 | g.98881556G= | CA1387545244 | DCBLD2 | c.417C= (p.Val139=) c.99C= (p.Val33=) n.268+19166C= n.395C= c.205+19566C= (n.205+19566C=) | |
3 | g.98881556G>T | CA2512704 | DCBLD2 | c.417C>A (p.Val139=) c.99C>A (p.Val33=) n.268+19166C>A n.395C>A c.205+19566C>A (n.205+19566C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98881557A>C | CA353626701 | DCBLD2 | c.416T>G (p.Val139Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) n.268+19165T>G n.394T>G c.205+19565T>G (n.205+19565T>G) | |
3 | g.98881557A>G | CA353626702 | DCBLD2 | c.416T>C (p.Val139Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) n.268+19165T>C n.394T>C c.205+19565T>C (n.205+19565T>C) | |
3 | g.98881557A>T | CA353626703 | DCBLD2 | c.416T>A (p.Val139Asp) c.98T>A (p.Val33Asp) n.268+19165T>A n.394T>A c.205+19565T>A (n.205+19565T>A) | |
3 | g.98881558C>A | CA353626704 | DCBLD2 | c.415G>T (p.Val139Phe) c.97G>T (p.Val33Phe) n.268+19164G>T n.393G>T c.205+19564G>T (n.205+19564G>T) | |
3 | g.98881558C>G | CA353626705 | DCBLD2 | c.415G>C (p.Val139Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) n.268+19164G>C n.393G>C c.205+19564G>C (n.205+19564G>C) | |
3 | g.98881558C>T | CA353626706 | DCBLD2 | c.415G>A (p.Val139Ile) c.97G>A (p.Val33Ile) n.268+19164G>A n.393G>A c.205+19564G>A (n.205+19564G>A) | |
3 | g.98881559T>A | CA434867100 | DCBLD2 | c.414A>T (p.Gly138=) c.96A>T (p.Gly32=) n.268+19163A>T n.392A>T c.205+19563A>T (n.205+19563A>T) | |
3 | g.98881559T>C | CA434867101 | DCBLD2 | c.414A>G (p.Gly138=) c.96A>G (p.Gly32=) n.268+19163A>G n.392A>G c.205+19563A>G (n.205+19563A>G) | |
3 | g.98881559T>G | CA434867103 | DCBLD2 | c.414A>C (p.Gly138=) c.96A>C (p.Gly32=) n.268+19163A>C n.392A>C c.205+19563A>C (n.205+19563A>C) | |
3 | g.98881560C>A | CA353626707 | DCBLD2 | c.413G>T (p.Gly138Val) c.95G>T (p.Gly32Val) n.268+19162G>T n.391G>T c.205+19562G>T (n.205+19562G>T) | |
3 | g.98881560C= | CA1387545248 | DCBLD2 | c.413G= (p.Gly138=) c.95G= (p.Gly32=) n.268+19162G= n.391G= c.205+19562G= (n.205+19562G=) | |
3 | g.98881560C>G | CA353626708 | DCBLD2 | c.413G>C (p.Gly138Ala) c.95G>C (p.Gly32Ala) n.268+19162G>C n.391G>C c.205+19562G>C (n.205+19562G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98881560C>T | CA353626709 | DCBLD2 | c.413G>A (p.Gly138Glu) c.95G>A (p.Gly32Glu) n.268+19162G>A n.391G>A c.205+19562G>A (n.205+19562G>A) | dbSNP |
3 | g.98881561C>A | CA353626712 | DCBLD2 | c.412G>T (p.Gly138Ter) c.94G>T (p.Gly32Ter) n.268+19161G>T n.390G>T c.205+19561G>T (n.205+19561G>T) | |
3 | g.98881561C>G | CA353626711 | DCBLD2 | c.412G>C (p.Gly138Arg) c.94G>C (p.Gly32Arg) n.268+19161G>C n.390G>C c.205+19561G>C (n.205+19561G>C) | |
3 | g.98881561C>T | CA353626710 | DCBLD2 | c.412G>A (p.Gly138Arg) c.94G>A (p.Gly32Arg) n.268+19161G>A n.390G>A c.205+19561G>A (n.205+19561G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.98881562A>C | CA353626713 | DCBLD2 | c.411T>G (p.Ile137Met) c.93T>G (p.Ile31Met) n.268+19160T>G n.389T>G c.205+19560T>G (n.205+19560T>G) | |
3 | g.98881562A>G | CA434867107 | DCBLD2 | c.411T>C (p.Ile137=) c.93T>C (p.Ile31=) n.268+19160T>C n.389T>C c.205+19560T>C (n.205+19560T>C) | |
3 | g.98881562A>T | CA434867108 | DCBLD2 | c.411T>A (p.Ile137=) c.93T>A (p.Ile31=) n.268+19160T>A n.389T>A c.205+19560T>A (n.205+19560T>A) | |
3 | g.98881563A>C | CA353626714 | DCBLD2 | c.410T>G (p.Ile137Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.268+19159T>G n.388T>G c.205+19559T>G (n.205+19559T>G) | |
3 | g.98881563A>G | CA353626715 | DCBLD2 | c.410T>C (p.Ile137Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.268+19159T>C n.388T>C c.205+19559T>C (n.205+19559T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.98881563A>T | CA353626716 | DCBLD2 | c.410T>A (p.Ile137Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.268+19159T>A n.388T>A c.205+19559T>A (n.205+19559T>A) | |
3 | g.98881564T>A | CA353626717 | DCBLD2 | c.409A>T (p.Ile137Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.268+19158A>T n.387A>T c.205+19558A>T (n.205+19558A>T) | |
3 | g.98881564T>C | CA353626718 | DCBLD2 | c.409A>G (p.Ile137Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.268+19158A>G n.387A>G c.205+19558A>G (n.205+19558A>G) | |
3 | g.98881564T>G | CA353626719 | DCBLD2 | c.409A>C (p.Ile137Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.268+19158A>C n.387A>C c.205+19558A>C (n.205+19558A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.98881565T>A | CA434867112 | DCBLD2 | c.408A>T (p.Gly136=) c.90A>T (p.Gly30=) n.268+19157A>T n.386A>T c.205+19557A>T (n.205+19557A>T) | |
3 | g.98881565T>C | CA434867111 | DCBLD2 | c.408A>G (p.Gly136=) c.90A>G (p.Gly30=) n.268+19157A>G n.386A>G c.205+19557A>G (n.205+19557A>G) | |
3 | g.98881565T>G | CA434867110 | DCBLD2 | c.408A>C (p.Gly136=) c.90A>C (p.Gly30=) n.268+19157A>C n.386A>C c.205+19557A>C (n.205+19557A>C) | |
3 | g.98881566C>A | CA353626720 | DCBLD2 | c.407G>T (p.Gly136Val) c.89G>T (p.Gly30Val) n.268+19156G>T n.385G>T c.205+19556G>T (n.205+19556G>T) | |
3 | g.98881566C= | CA1387545254 | DCBLD2 | c.407G= (p.Gly136=) c.89G= (p.Gly30=) n.268+19156G= n.385G= c.205+19556G= (n.205+19556G=) | |
3 | g.98881566C>G | CA353626721 | DCBLD2 | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.89G>C (p.Gly30Ala) n.268+19156G>C n.385G>C c.205+19556G>C (n.205+19556G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.98881566C>T | CA353626722 | DCBLD2 | c.407G>A (p.Gly136Glu) c.89G>A (p.Gly30Glu) n.268+19156G>A n.385G>A c.205+19556G>A (n.205+19556G>A) | |
3 | g.98881567C>A | CA353626723 | DCBLD2 | c.406G>T (p.Gly136Ter) c.88G>T (p.Gly30Ter) n.268+19155G>T n.384G>T c.205+19555G>T (n.205+19555G>T) | |
3 | g.98881567C>G | CA353626724 | DCBLD2 | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.88G>C (p.Gly30Arg) n.268+19155G>C n.384G>C c.205+19555G>C (n.205+19555G>C) | |
3 | g.98881567C>T | CA353626725 | DCBLD2 | c.406G>A (p.Gly136Arg) c.88G>A (p.Gly30Arg) n.268+19155G>A n.384G>A c.205+19555G>A (n.205+19555G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.98881568A>C | CA353626727 | DCBLD2 | c.405T>G (p.Asn135Lys) c.87T>G (p.Asn29Lys) n.268+19154T>G n.383T>G c.205+19554T>G (n.205+19554T>G) | |
3 | g.98881568A>G | CA434867114 | DCBLD2 | c.405T>C (p.Asn135=) c.87T>C (p.Asn29=) n.268+19154T>C n.383T>C c.205+19554T>C (n.205+19554T>C) | |
3 | g.98881568A>T | CA353626726 | DCBLD2 | c.405T>A (p.Asn135Lys) c.87T>A (p.Asn29Lys) n.268+19154T>A n.383T>A c.205+19554T>A (n.205+19554T>A) | |
3 | g.98881569T>A | CA353626728 | DCBLD2 | c.404A>T (p.Asn135Ile) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.268+19153A>T n.382A>T c.205+19553A>T (n.205+19553A>T) | |
3 | g.98881569T>C | CA2512705 | DCBLD2 | c.404A>G (p.Asn135Ser) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.268+19153A>G n.382A>G c.205+19553A>G (n.205+19553A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |