| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.98881539_98881542del | CA2666720459 | DCBLD2 | c.433+2_433+5del c.115+2_115+5del n.268+19184_268+19187del n.411+2_411+5del c.205+19584_205+19587del (n.205+19584_205+19587del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.98881541T>A | CA434867077 | DCBLD2 | c.432A>T (p.Ile144=) c.114A>T (p.Ile38=) n.268+19181A>T n.410A>T c.205+19581A>T (n.205+19581A>T) | |
| 3 | g.98881541T>C | CA2512701 | DCBLD2 | c.432A>G (p.Ile144Met) c.114A>G (p.Ile38Met) n.268+19181A>G n.410A>G c.205+19581A>G (n.205+19581A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98881541T>G | CA434867078 | DCBLD2 | c.432A>C (p.Ile144=) c.114A>C (p.Ile38=) n.268+19181A>C n.410A>C c.205+19581A>C (n.205+19581A>C) | |
| 3 | g.98881541T= | CA1387545225 | DCBLD2 | c.432A= (p.Ile144=) c.114A= (p.Ile38=) n.268+19181A= n.410A= c.205+19581A= (n.205+19581A=) | |
| 3 | g.98881542A>C | CA353626668 | DCBLD2 | c.431T>G (p.Ile144Arg) c.113T>G (p.Ile38Arg) n.268+19180T>G n.409T>G c.205+19580T>G (n.205+19580T>G) | |
| 3 | g.98881542A>G | CA353626670 | DCBLD2 | c.431T>C (p.Ile144Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.268+19180T>C n.409T>C c.205+19580T>C (n.205+19580T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.98881542A>T | CA353626669 | DCBLD2 | c.431T>A (p.Ile144Lys) c.113T>A (p.Ile38Lys) n.268+19180T>A n.409T>A c.205+19580T>A (n.205+19580T>A) | |
| 3 | g.98881543T>A | CA353626671 | DCBLD2 | c.430A>T (p.Ile144Leu) c.112A>T (p.Ile38Leu) n.268+19179A>T n.408A>T c.205+19579A>T (n.205+19579A>T) | |
| 3 | g.98881543T>C | CA353626672 | DCBLD2 | c.430A>G (p.Ile144Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.268+19179A>G n.408A>G c.205+19579A>G (n.205+19579A>G) | |
| 3 | g.98881543T>G | CA353626673 | DCBLD2 | c.430A>C (p.Ile144Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.268+19179A>C n.408A>C c.205+19579A>C (n.205+19579A>C) | |
| 3 | g.98881544T>A | CA353626674 | DCBLD2 | c.429A>T (p.Glu143Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) n.268+19178A>T n.407A>T c.205+19578A>T (n.205+19578A>T) | |
| 3 | g.98881544T>C | CA434867080 | DCBLD2 | c.429A>G (p.Glu143=) c.111A>G (p.Glu37=) n.268+19178A>G n.407A>G c.205+19578A>G (n.205+19578A>G) | dbSNP |
| 3 | g.98881544T>G | CA353626675 | DCBLD2 | c.429A>C (p.Glu143Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) n.268+19178A>C n.407A>C c.205+19578A>C (n.205+19578A>C) | |
| 3 | g.98881544T= | CA1387545230 | DCBLD2 | c.429A= (p.Glu143=) c.111A= (p.Glu37=) n.268+19178A= n.407A= c.205+19578A= (n.205+19578A=) | |
| 3 | g.98881545T>A | CA353626676 | DCBLD2 | c.428A>T (p.Glu143Val) c.110A>T (p.Glu37Val) n.268+19177A>T n.406A>T c.205+19577A>T (n.205+19577A>T) | |
| 3 | g.98881545T>C | CA79622368 | DCBLD2 | c.428A>G (p.Glu143Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) n.268+19177A>G n.406A>G c.205+19577A>G (n.205+19577A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98881545T>G | CA353626677 | DCBLD2 | c.428A>C (p.Glu143Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) n.268+19177A>C n.406A>C c.205+19577A>C (n.205+19577A>C) | |
| 3 | g.98881545T= | CA1387545231 | DCBLD2 | c.428A= (p.Glu143=) c.110A= (p.Glu37=) n.268+19177A= n.406A= c.205+19577A= (n.205+19577A=) | |
| 3 | g.98881546C>A | CA353626678 | DCBLD2 | c.427G>T (p.Glu143Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) n.268+19176G>T n.405G>T c.205+19576G>T (n.205+19576G>T) | |
| 3 | g.98881546C>G | CA353626679 | DCBLD2 | c.427G>C (p.Glu143Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) n.268+19176G>C n.405G>C c.205+19576G>C (n.205+19576G>C) | |
| 3 | g.98881546C>T | CA353626680 | DCBLD2 | c.427G>A (p.Glu143Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) n.268+19176G>A n.405G>A c.205+19576G>A (n.205+19576G>A) | |
| 3 | g.98881547A= | CA1387545232 | DCBLD2 | c.426T= (p.Thr142=) c.108T= (p.Thr36=) n.268+19175T= n.404T= c.205+19575T= (n.205+19575T=) | |
| 3 | g.98881547A>C | CA2512702 | DCBLD2 | c.426T>G (p.Thr142=) c.108T>G (p.Thr36=) n.268+19175T>G n.404T>G c.205+19575T>G (n.205+19575T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98881547A>G | CA434867083 | DCBLD2 | c.426T>C (p.Thr142=) c.108T>C (p.Thr36=) n.268+19175T>C n.404T>C c.205+19575T>C (n.205+19575T>C) | |
| 3 | g.98881547A>T | CA434867084 | DCBLD2 | c.426T>A (p.Thr142=) c.108T>A (p.Thr36=) n.268+19175T>A n.404T>A c.205+19575T>A (n.205+19575T>A) | |
| 3 | g.98881548G>A | CA353626683 | DCBLD2 | c.425C>T (p.Thr142Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) n.268+19174C>T n.403C>T c.205+19574C>T (n.205+19574C>T) | |
| 3 | g.98881548G>C | CA353626681 | DCBLD2 | c.425C>G (p.Thr142Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) n.268+19174C>G n.403C>G c.205+19574C>G (n.205+19574C>G) | |
| 3 | g.98881548G>T | CA353626682 | DCBLD2 | c.425C>A (p.Thr142Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) n.268+19174C>A n.403C>A c.205+19574C>A (n.205+19574C>A) | |
| 3 | g.98881549T>A | CA353626684 | DCBLD2 | c.424A>T (p.Thr142Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) n.268+19173A>T n.402A>T c.205+19573A>T (n.205+19573A>T) | |
| 3 | g.98881549T>C | CA353626685 | DCBLD2 | c.424A>G (p.Thr142Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) n.268+19173A>G n.402A>G c.205+19573A>G (n.205+19573A>G) | |
| 3 | g.98881549T>G | CA353626686 | DCBLD2 | c.424A>C (p.Thr142Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) n.268+19173A>C n.402A>C c.205+19573A>C (n.205+19573A>C) | |
| 3 | g.98881550T>A | CA353626687 | DCBLD2 | c.423A>T (p.Arg141Ser) c.105A>T (p.Arg35Ser) n.268+19172A>T n.401A>T c.205+19572A>T (n.205+19572A>T) | |
| 3 | g.98881550T>C | CA434867088 | DCBLD2 | c.423A>G (p.Arg141=) c.105A>G (p.Arg35=) n.268+19172A>G n.401A>G c.205+19572A>G (n.205+19572A>G) | |
| 3 | g.98881550T>G | CA353626688 | DCBLD2 | c.423A>C (p.Arg141Ser) c.105A>C (p.Arg35Ser) n.268+19172A>C n.401A>C c.205+19572A>C (n.205+19572A>C) | |
| 3 | g.98881551C>A | CA353626689 | DCBLD2 | c.422G>T (p.Arg141Ile) c.104G>T (p.Arg35Ile) n.268+19171G>T n.400G>T c.205+19571G>T (n.205+19571G>T) | |
| 3 | g.98881551C= | CA1387545235 | DCBLD2 | c.422G= (p.Arg141=) c.104G= (p.Arg35=) n.268+19171G= n.400G= c.205+19571G= (n.205+19571G=) | |
| 3 | g.98881551C>G | CA353626690 | DCBLD2 | c.422G>C (p.Arg141Thr) c.104G>C (p.Arg35Thr) n.268+19171G>C n.400G>C c.205+19571G>C (n.205+19571G>C) | |
| 3 | g.98881551C>T | CA353626691 | DCBLD2 | c.422G>A (p.Arg141Lys) c.104G>A (p.Arg35Lys) n.268+19171G>A n.400G>A c.205+19571G>A (n.205+19571G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.98881552T>A | CA353626692 | DCBLD2 | c.421A>T (p.Arg141Ter) c.103A>T (p.Arg35Ter) n.268+19170A>T n.399A>T c.205+19570A>T (n.205+19570A>T) | |
| 3 | g.98881552T>C | CA353626693 | DCBLD2 | c.421A>G (p.Arg141Gly) c.103A>G (p.Arg35Gly) n.268+19170A>G n.399A>G c.205+19570A>G (n.205+19570A>G) | |
| 3 | g.98881552T>G | CA434867091 | DCBLD2 | c.421A>C (p.Arg141=) c.103A>C (p.Arg35=) n.268+19170A>C n.399A>C c.205+19570A>C (n.205+19570A>C) | |
| 3 | g.98881553G>A | CA434867093 | DCBLD2 | c.420C>T (p.Ser140=) c.102C>T (p.Ser34=) n.268+19169C>T n.398C>T c.205+19569C>T (n.205+19569C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98881553G>C | CA2512703 | DCBLD2 | c.420C>G (p.Ser140Arg) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.268+19169C>G n.398C>G c.205+19569C>G (n.205+19569C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.98881553G= | CA1387545241 | DCBLD2 | c.420C= (p.Ser140=) c.102C= (p.Ser34=) n.268+19169C= n.398C= c.205+19569C= (n.205+19569C=) | |
| 3 | g.98881553G>T | CA353626694 | DCBLD2 | c.420C>A (p.Ser140Arg) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.268+19169C>A n.398C>A c.205+19569C>A (n.205+19569C>A) | |
| 3 | g.98881554C>A | CA353626696 | DCBLD2 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.268+19168G>T n.397G>T c.205+19568G>T (n.205+19568G>T) | |
| 3 | g.98881554C>G | CA353626697 | DCBLD2 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.268+19168G>C n.397G>C c.205+19568G>C (n.205+19568G>C) | |
| 3 | g.98881554C>T | CA353626695 | DCBLD2 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.268+19168G>A n.397G>A c.205+19568G>A (n.205+19568G>A) | |
| 3 | g.98881555T>A | CA353626700 | DCBLD2 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.268+19167A>T n.396A>T c.205+19567A>T (n.205+19567A>T) |