| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9839148G>A | CA358256 | RPUSD3,TTLL3 | c.724C>T (p.His242Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) c.234C>T c.629-941C>T (n.629-941C>T) c.748C>T c.703C>T (p.His235Tyr) c.918+9753G>A (n.918+9753G>A) n.707C>T n.566C>T c.725-941C>T (n.725-941C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.724+1036C>T (n.724+1036C>T) c.701-941C>T (n.701-941C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9839148G>C | CA351734257 | RPUSD3,TTLL3 | c.724C>G (p.His242Asp) c.679C>G (p.His227Asp) c.748C>G (p.His250Asp) c.234C>G c.629-941C>G (n.629-941C>G) c.748C>G c.703C>G (p.His235Asp) c.918+9753G>C (n.918+9753G>C) n.707C>G n.566C>G c.725-941C>G (n.725-941C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.724+1036C>G (n.724+1036C>G) c.701-941C>G (n.701-941C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
| 3 | g.9839148G= | CA1344929727 | RPUSD3,TTLL3 | c.724C= (p.His242=) c.679C= (p.His227=) c.748C= (p.His250=) c.234C= c.629-941C= (n.629-941C=) c.748C= c.703C= (p.His235=) c.918+9753G= (n.918+9753G=) n.707C= n.566C= c.725-941C= (n.725-941C=) c.776C= (p.Ala259=) c.724+1036C= (n.724+1036C=) c.701-941C= (n.701-941C=) c.752C= (p.Ala251=) | |
| 3 | g.9839148G>T | CA351734249 | RPUSD3,TTLL3 | c.724C>A (p.His242Asn) c.679C>A (p.His227Asn) c.748C>A (p.His250Asn) c.234C>A c.629-941C>A (n.629-941C>A) c.748C>A c.703C>A (p.His235Asn) c.918+9753G>T (n.918+9753G>T) n.707C>A n.566C>A c.725-941C>A (n.725-941C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.724+1036C>A (n.724+1036C>A) c.701-941C>A (n.701-941C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
| 3 | g.9839149C>A | CA432388598 | RPUSD3,TTLL3 | c.723G>T (p.Val241=) c.678G>T (p.Val226=) c.747G>T (p.Val249=) c.233G>T c.629-942G>T (n.629-942G>T) c.747G>T c.702G>T (p.Val234=) c.918+9754C>A (n.918+9754C>A) n.706G>T n.565G>T c.725-942G>T (n.725-942G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.724+1035G>T (n.724+1035G>T) c.701-942G>T (n.701-942G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) | |
| 3 | g.9839149C= | CA1344929731 | RPUSD3,TTLL3 | c.723G= (p.Val241=) c.678G= (p.Val226=) c.747G= (p.Val249=) c.233G= c.629-942G= (n.629-942G=) c.747G= c.702G= (p.Val234=) c.918+9754C= (n.918+9754C=) n.706G= n.565G= c.725-942G= (n.725-942G=) c.775G= (p.Ala259=) c.724+1035G= (n.724+1035G=) c.701-942G= (n.701-942G=) c.751G= (p.Ala251=) | |
| 3 | g.9839149C>G | CA432388599 | RPUSD3,TTLL3 | c.723G>C (p.Val241=) c.678G>C (p.Val226=) c.747G>C (p.Val249=) c.233G>C c.629-942G>C (n.629-942G>C) c.747G>C c.702G>C (p.Val234=) c.918+9754C>G (n.918+9754C>G) n.706G>C n.565G>C c.725-942G>C (n.725-942G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.724+1035G>C (n.724+1035G>C) c.701-942G>C (n.701-942G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
| 3 | g.9839149C>T | CA432388600 | RPUSD3,TTLL3 | c.723G>A (p.Val241=) c.678G>A (p.Val226=) c.747G>A (p.Val249=) c.233G>A c.629-942G>A (n.629-942G>A) c.747G>A c.702G>A (p.Val234=) c.918+9754C>T (n.918+9754C>T) n.706G>A n.565G>A c.725-942G>A (n.725-942G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.724+1035G>A (n.724+1035G>A) c.701-942G>A (n.701-942G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9839150A= | CA1344929733 | RPUSD3,TTLL3 | c.722T= (p.Val241=) c.677T= (p.Val226=) c.746T= (p.Val249=) c.232T= c.629-943T= (n.629-943T=) c.746T= c.701T= (p.Val234=) c.918+9755A= (n.918+9755A=) n.705T= n.564T= c.725-943T= (n.725-943T=) c.774T= (p.Gly258=) c.724+1034T= (n.724+1034T=) c.701-943T= (n.701-943T=) c.750T= (p.Gly250=) | |
| 3 | g.9839150A>C | CA351734270 | RPUSD3,TTLL3 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.232T>G c.629-943T>G (n.629-943T>G) c.746T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.918+9755A>C (n.918+9755A>C) n.705T>G n.564T>G c.725-943T>G (n.725-943T>G) c.774T>G (p.Gly258=) c.724+1034T>G (n.724+1034T>G) c.701-943T>G (n.701-943T>G) c.750T>G (p.Gly250=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9839150A>G | CA351734264 | RPUSD3,TTLL3 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.232T>C c.629-943T>C (n.629-943T>C) c.746T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.918+9755A>G (n.918+9755A>G) n.705T>C n.564T>C c.725-943T>C (n.725-943T>C) c.774T>C (p.Gly258=) c.724+1034T>C (n.724+1034T>C) c.701-943T>C (n.701-943T>C) c.750T>C (p.Gly250=) | |
| 3 | g.9839150A>T | CA351734267 | RPUSD3,TTLL3 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) c.232T>A c.629-943T>A (n.629-943T>A) c.746T>A c.701T>A (p.Val234Glu) c.918+9755A>T (n.918+9755A>T) n.705T>A n.564T>A c.725-943T>A (n.725-943T>A) c.774T>A (p.Gly258=) c.724+1034T>A (n.724+1034T>A) c.701-943T>A (n.701-943T>A) c.750T>A (p.Gly250=) | |
| 3 | g.9839151C>A | CA351734275 | RPUSD3,TTLL3 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) c.231G>T c.629-944G>T (n.629-944G>T) c.745G>T c.700G>T (p.Val234Leu) c.918+9756C>A (n.918+9756C>A) n.704G>T n.563G>T c.725-944G>T (n.725-944G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.724+1033G>T (n.724+1033G>T) c.701-944G>T (n.701-944G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) | |
| 3 | g.9839151C= | CA1344929737 | RPUSD3,TTLL3 | c.721G= (p.Val241=) c.676G= (p.Val226=) c.745G= (p.Val249=) c.231G= c.629-944G= (n.629-944G=) c.745G= c.700G= (p.Val234=) c.918+9756C= (n.918+9756C=) n.704G= n.563G= c.725-944G= (n.725-944G=) c.773G= (p.Gly258=) c.724+1033G= (n.724+1033G=) c.701-944G= (n.701-944G=) c.749G= (p.Gly250=) | |
| 3 | g.9839151C>G | CA351734277 | RPUSD3,TTLL3 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.231G>C c.629-944G>C (n.629-944G>C) c.745G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.918+9756C>G (n.918+9756C>G) n.704G>C n.563G>C c.725-944G>C (n.725-944G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.724+1033G>C (n.724+1033G>C) c.701-944G>C (n.701-944G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9839151C>T | CA351734280 | RPUSD3,TTLL3 | c.721G>A (p.Val241Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.745G>A (p.Val249Met) c.231G>A c.629-944G>A (n.629-944G>A) c.745G>A c.700G>A (p.Val234Met) c.918+9756C>T (n.918+9756C>T) n.704G>A n.563G>A c.725-944G>A (n.725-944G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.724+1033G>A (n.724+1033G>A) c.701-944G>A (n.701-944G>A) c.749G>A (p.Gly250Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9839152C>A | CA351734287 | RPUSD3,TTLL3 | c.720G>T (p.Gln240His) c.675G>T (p.Gln225His) c.744G>T (p.Gln248His) c.230G>T c.629-945G>T (n.629-945G>T) c.744G>T c.699G>T (p.Gln233His) c.918+9757C>A (n.918+9757C>A) n.703G>T n.562G>T c.725-945G>T (n.725-945G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.724+1032G>T (n.724+1032G>T) c.701-945G>T (n.701-945G>T) c.748G>T (p.Gly250Cys) | |
| 3 | g.9839152C>G | CA351734296 | RPUSD3,TTLL3 | c.720G>C (p.Gln240His) c.675G>C (p.Gln225His) c.744G>C (p.Gln248His) c.230G>C c.629-945G>C (n.629-945G>C) c.744G>C c.699G>C (p.Gln233His) c.918+9757C>G (n.918+9757C>G) n.703G>C n.562G>C c.725-945G>C (n.725-945G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.724+1032G>C (n.724+1032G>C) c.701-945G>C (n.701-945G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
| 3 | g.9839152C>T | CA432388601 | RPUSD3,TTLL3 | c.720G>A (p.Gln240=) c.675G>A (p.Gln225=) c.744G>A (p.Gln248=) c.230G>A c.629-945G>A (n.629-945G>A) c.744G>A c.699G>A (p.Gln233=) c.918+9757C>T (n.918+9757C>T) n.703G>A n.562G>A c.725-945G>A (n.725-945G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.724+1032G>A (n.724+1032G>A) c.701-945G>A (n.701-945G>A) c.748G>A (p.Gly250Ser) | |
| 3 | g.9839153T>A | CA351734302 | RPUSD3,TTLL3 | c.719A>T (p.Gln240Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.229A>T c.629-946A>T (n.629-946A>T) c.743A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) c.918+9758T>A (n.918+9758T>A) n.702A>T n.561A>T c.725-946A>T (n.725-946A>T) c.771A>T (p.Thr257=) c.724+1031A>T (n.724+1031A>T) c.701-946A>T (n.701-946A>T) c.747A>T (p.Thr249=) | |
| 3 | g.9839153T>C | CA2245077 | RPUSD3,TTLL3 | c.719A>G (p.Gln240Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.229A>G c.629-946A>G (n.629-946A>G) c.743A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) c.918+9758T>C (n.918+9758T>C) n.702A>G n.561A>G c.725-946A>G (n.725-946A>G) c.771A>G (p.Thr257=) c.724+1031A>G (n.724+1031A>G) c.701-946A>G (n.701-946A>G) c.747A>G (p.Thr249=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9839153T>G | CA351734314 | RPUSD3,TTLL3 | c.719A>C (p.Gln240Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.229A>C c.629-946A>C (n.629-946A>C) c.743A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) c.918+9758T>G (n.918+9758T>G) n.702A>C n.561A>C c.725-946A>C (n.725-946A>C) c.771A>C (p.Thr257=) c.724+1031A>C (n.724+1031A>C) c.701-946A>C (n.701-946A>C) c.747A>C (p.Thr249=) | |
| 3 | g.9839153T= | CA1344929742 | RPUSD3,TTLL3 | c.719A= (p.Gln240=) c.674A= (p.Gln225=) c.743A= (p.Gln248=) c.229A= c.629-946A= (n.629-946A=) c.743A= c.698A= (p.Gln233=) c.918+9758T= (n.918+9758T=) n.702A= n.561A= c.725-946A= (n.725-946A=) c.771A= (p.Thr257=) c.724+1031A= (n.724+1031A=) c.701-946A= (n.701-946A=) c.747A= (p.Thr249=) | |
| 3 | g.9839154G>A | CA351734321 | RPUSD3,TTLL3 | c.718C>T (p.Gln240Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.228C>T c.629-947C>T (n.629-947C>T) c.742C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) c.918+9759G>A (n.918+9759G>A) n.701C>T n.560C>T c.725-947C>T (n.725-947C>T) c.770C>T (p.Thr257Ile) c.724+1030C>T (n.724+1030C>T) c.701-947C>T (n.701-947C>T) c.746C>T (p.Thr249Ile) | |
| 3 | g.9839154G>C | CA351734323 | RPUSD3,TTLL3 | c.718C>G (p.Gln240Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) c.742C>G (p.Gln248Glu) c.228C>G c.629-947C>G (n.629-947C>G) c.742C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) c.918+9759G>C (n.918+9759G>C) n.701C>G n.560C>G c.725-947C>G (n.725-947C>G) c.770C>G (p.Thr257Arg) c.724+1030C>G (n.724+1030C>G) c.701-947C>G (n.701-947C>G) c.746C>G (p.Thr249Arg) | dbSNP |
| 3 | g.9839154G= | CA1344929746 | RPUSD3,TTLL3 | c.718C= (p.Gln240=) c.673C= (p.Gln225=) c.742C= (p.Gln248=) c.228C= c.629-947C= (n.629-947C=) c.742C= c.697C= (p.Gln233=) c.918+9759G= (n.918+9759G=) n.701C= n.560C= c.725-947C= (n.725-947C=) c.770C= (p.Thr257=) c.724+1030C= (n.724+1030C=) c.701-947C= (n.701-947C=) c.746C= (p.Thr249=) | |
| 3 | g.9839154G>T | CA351734325 | RPUSD3,TTLL3 | c.718C>A (p.Gln240Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.228C>A c.629-947C>A (n.629-947C>A) c.742C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) c.918+9759G>T (n.918+9759G>T) n.701C>A n.560C>A c.725-947C>A (n.725-947C>A) c.770C>A (p.Thr257Lys) c.724+1030C>A (n.724+1030C>A) c.701-947C>A (n.701-947C>A) c.746C>A (p.Thr249Lys) | |
| 3 | g.9839155T>A | CA432388602 | RPUSD3,TTLL3 | c.717A>T (p.Leu239=) c.672A>T (p.Leu224=) c.741A>T (p.Leu247=) c.227A>T c.629-948A>T (n.629-948A>T) c.741A>T c.696A>T (p.Leu232=) c.918+9760T>A (n.918+9760T>A) n.700A>T n.559A>T c.725-948A>T (n.725-948A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.724+1029A>T (n.724+1029A>T) c.701-948A>T (n.701-948A>T) c.745A>T (p.Thr249Ser) | |
| 3 | g.9839155T>C | CA432388603 | RPUSD3,TTLL3 | c.717A>G (p.Leu239=) c.672A>G (p.Leu224=) c.741A>G (p.Leu247=) c.227A>G c.629-948A>G (n.629-948A>G) c.741A>G c.696A>G (p.Leu232=) c.918+9760T>C (n.918+9760T>C) n.700A>G n.559A>G c.725-948A>G (n.725-948A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.724+1029A>G (n.724+1029A>G) c.701-948A>G (n.701-948A>G) c.745A>G (p.Thr249Ala) | |
| 3 | g.9839155T>G | CA432388604 | RPUSD3,TTLL3 | c.717A>C (p.Leu239=) c.672A>C (p.Leu224=) c.741A>C (p.Leu247=) c.227A>C c.629-948A>C (n.629-948A>C) c.741A>C c.696A>C (p.Leu232=) c.918+9760T>G (n.918+9760T>G) n.700A>C n.559A>C c.725-948A>C (n.725-948A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.724+1029A>C (n.724+1029A>C) c.701-948A>C (n.701-948A>C) c.745A>C (p.Thr249Pro) | |
| 3 | g.9839156A>C | CA351734333 | RPUSD3,TTLL3 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.226T>G c.629-949T>G (n.629-949T>G) c.740T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.918+9761A>C (n.918+9761A>C) n.699T>G n.558T>G c.725-949T>G (n.725-949T>G) c.768T>G (p.Thr256=) c.724+1028T>G (n.724+1028T>G) c.701-949T>G (n.701-949T>G) c.744T>G (p.Thr248=) | |
| 3 | g.9839156A>G | CA351734328 | RPUSD3,TTLL3 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.226T>C c.629-949T>C (n.629-949T>C) c.740T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.918+9761A>G (n.918+9761A>G) n.699T>C n.558T>C c.725-949T>C (n.725-949T>C) c.768T>C (p.Thr256=) c.724+1028T>C (n.724+1028T>C) c.701-949T>C (n.701-949T>C) c.744T>C (p.Thr248=) | |
| 3 | g.9839156A>T | CA351734331 | RPUSD3,TTLL3 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.671T>A (p.Leu224Gln) c.740T>A (p.Leu247Gln) c.226T>A c.629-949T>A (n.629-949T>A) c.740T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.918+9761A>T (n.918+9761A>T) n.699T>A n.558T>A c.725-949T>A (n.725-949T>A) c.768T>A (p.Thr256=) c.724+1028T>A (n.724+1028T>A) c.701-949T>A (n.701-949T>A) c.744T>A (p.Thr248=) | |
| 3 | g.9839157G>A | CA432388605 | RPUSD3,TTLL3 | c.715C>T (p.Leu239=) c.670C>T (p.Leu224=) c.739C>T (p.Leu247=) c.225C>T c.629-950C>T (n.629-950C>T) c.739C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.918+9762G>A (n.918+9762G>A) n.698C>T n.557C>T c.725-950C>T (n.725-950C>T) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.724+1027C>T (n.724+1027C>T) c.701-950C>T (n.701-950C>T) c.743C>T (p.Thr248Ile) | |
| 3 | g.9839157G>C | CA351734335 | RPUSD3,TTLL3 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.225C>G c.629-950C>G (n.629-950C>G) c.739C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.918+9762G>C (n.918+9762G>C) n.698C>G n.557C>G c.725-950C>G (n.725-950C>G) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.724+1027C>G (n.724+1027C>G) c.701-950C>G (n.701-950C>G) c.743C>G (p.Thr248Ser) | |
| 3 | g.9839157G>T | CA351734336 | RPUSD3,TTLL3 | c.715C>A (p.Leu239Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.225C>A c.629-950C>A (n.629-950C>A) c.739C>A c.694C>A (p.Leu232Ile) c.918+9762G>T (n.918+9762G>T) n.698C>A n.557C>A c.725-950C>A (n.725-950C>A) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.724+1027C>A (n.724+1027C>A) c.701-950C>A (n.701-950C>A) c.743C>A (p.Thr248Asn) | |
| 3 | g.9839158T>A | CA351734338 | RPUSD3,TTLL3 | c.714A>T (p.Gln238His) c.669A>T (p.Gln223His) c.738A>T (p.Gln246His) c.224A>T c.629-951A>T (n.629-951A>T) c.738A>T c.693A>T (p.Gln231His) c.918+9763T>A (n.918+9763T>A) n.697A>T n.556A>T c.725-951A>T (n.725-951A>T) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.724+1026A>T (n.724+1026A>T) c.701-951A>T (n.701-951A>T) c.742A>T (p.Thr248Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9839158T>C | CA432388606 | RPUSD3,TTLL3 | c.714A>G (p.Gln238=) c.669A>G (p.Gln223=) c.738A>G (p.Gln246=) c.224A>G c.629-951A>G (n.629-951A>G) c.738A>G c.693A>G (p.Gln231=) c.918+9763T>C (n.918+9763T>C) n.697A>G n.556A>G c.725-951A>G (n.725-951A>G) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.724+1026A>G (n.724+1026A>G) c.701-951A>G (n.701-951A>G) c.742A>G (p.Thr248Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9839158T>G | CA351734348 | RPUSD3,TTLL3 | c.714A>C (p.Gln238His) c.669A>C (p.Gln223His) c.738A>C (p.Gln246His) c.224A>C c.629-951A>C (n.629-951A>C) c.738A>C c.693A>C (p.Gln231His) c.918+9763T>G (n.918+9763T>G) n.697A>C n.556A>C c.725-951A>C (n.725-951A>C) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.724+1026A>C (n.724+1026A>C) c.701-951A>C (n.701-951A>C) c.742A>C (p.Thr248Pro) | |
| 3 | g.9839159T>A | CA351734352 | RPUSD3,TTLL3 | c.713A>T (p.Gln238Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) c.737A>T (p.Gln246Leu) c.223A>T c.629-952A>T (n.629-952A>T) c.737A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.918+9764T>A (n.918+9764T>A) n.696A>T n.555A>T c.725-952A>T (n.725-952A>T) c.765A>T (p.Ser255=) c.724+1025A>T (n.724+1025A>T) c.701-952A>T (n.701-952A>T) c.741A>T (p.Ser247=) | |
| 3 | g.9839159T>C | CA351734358 | RPUSD3,TTLL3 | c.713A>G (p.Gln238Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) c.737A>G (p.Gln246Arg) c.223A>G c.629-952A>G (n.629-952A>G) c.737A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.918+9764T>C (n.918+9764T>C) n.696A>G n.555A>G c.725-952A>G (n.725-952A>G) c.765A>G (p.Ser255=) c.724+1025A>G (n.724+1025A>G) c.701-952A>G (n.701-952A>G) c.741A>G (p.Ser247=) | |
| 3 | g.9839159T>G | CA351734361 | RPUSD3,TTLL3 | c.713A>C (p.Gln238Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) c.737A>C (p.Gln246Pro) c.223A>C c.629-952A>C (n.629-952A>C) c.737A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.918+9764T>G (n.918+9764T>G) n.696A>C n.555A>C c.725-952A>C (n.725-952A>C) c.765A>C (p.Ser255=) c.724+1025A>C (n.724+1025A>C) c.701-952A>C (n.701-952A>C) c.741A>C (p.Ser247=) | |
| 3 | g.9839160G>A | CA351734366 | RPUSD3,TTLL3 | c.712C>T (p.Gln238Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.222C>T c.629-953C>T (n.629-953C>T) c.736C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.918+9765G>A (n.918+9765G>A) n.695C>T n.554C>T c.725-953C>T (n.725-953C>T) c.764C>T (p.Ser255Leu) c.724+1024C>T (n.724+1024C>T) c.701-953C>T (n.701-953C>T) c.740C>T (p.Ser247Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9839160G>C | CA351734368 | RPUSD3,TTLL3 | c.712C>G (p.Gln238Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.222C>G c.629-953C>G (n.629-953C>G) c.736C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.918+9765G>C (n.918+9765G>C) n.695C>G n.554C>G c.725-953C>G (n.725-953C>G) c.764C>G (p.Ser255Ter) c.724+1024C>G (n.724+1024C>G) c.701-953C>G (n.701-953C>G) c.740C>G (p.Ser247Ter) | |
| 3 | g.9839160G>T | CA351734375 | RPUSD3,TTLL3 | c.712C>A (p.Gln238Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) c.736C>A (p.Gln246Lys) c.222C>A c.629-953C>A (n.629-953C>A) c.736C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.918+9765G>T (n.918+9765G>T) n.695C>A n.554C>A c.725-953C>A (n.725-953C>A) c.764C>A (p.Ser255Ter) c.724+1024C>A (n.724+1024C>A) c.701-953C>A (n.701-953C>A) c.740C>A (p.Ser247Ter) | |
| 3 | g.9839162_9839166del | CA2664351370 | RPUSD3,TTLL3 | c.708_712del (p.Ser237ThrfsTer?) c.663_667del (p.Ser222ThrfsTer?) c.732_736del (p.Ser245ThrfsTer?) c.218_222del c.629-957_629-953del (n.629-957_629-953del) c.732_736del c.687_691del (p.Ser230ThrfsTer?) c.918+9767_918+9771del (n.918+9767_918+9771del) n.691_695del n.550_554del c.725-957_725-953del (n.725-957_725-953del) c.760_764del (p.Gln254AsnfsTer?) c.724+1020_724+1024del (n.724+1020_724+1024del) c.701-957_701-953del (n.701-957_701-953del) c.736_740del (p.Gln246AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.9839161A>C | CA351734383 | RPUSD3,TTLL3 | c.711T>G (p.Ser237Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) c.735T>G (p.Ser245Arg) c.221T>G c.629-954T>G (n.629-954T>G) c.735T>G c.690T>G (p.Ser230Arg) c.918+9766A>C (n.918+9766A>C) n.694T>G n.553T>G c.725-954T>G (n.725-954T>G) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.724+1023T>G (n.724+1023T>G) c.701-954T>G (n.701-954T>G) c.739T>G (p.Ser247Ala) | |
| 3 | g.9839161A>G | CA432388607 | RPUSD3,TTLL3 | c.711T>C (p.Ser237=) c.666T>C (p.Ser222=) c.735T>C (p.Ser245=) c.221T>C c.629-954T>C (n.629-954T>C) c.735T>C c.690T>C (p.Ser230=) c.918+9766A>G (n.918+9766A>G) n.694T>C n.553T>C c.725-954T>C (n.725-954T>C) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.724+1023T>C (n.724+1023T>C) c.701-954T>C (n.701-954T>C) c.739T>C (p.Ser247Pro) | |
| 3 | g.9839161A>T | CA351734388 | RPUSD3,TTLL3 | c.711T>A (p.Ser237Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) c.735T>A (p.Ser245Arg) c.221T>A c.629-954T>A (n.629-954T>A) c.735T>A c.690T>A (p.Ser230Arg) c.918+9766A>T (n.918+9766A>T) n.694T>A n.553T>A c.725-954T>A (n.725-954T>A) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.724+1023T>A (n.724+1023T>A) c.701-954T>A (n.701-954T>A) c.739T>A (p.Ser247Thr) | |
| 3 | g.9839162C>A | CA351734398 | RPUSD3,TTLL3 | c.710G>T (p.Ser237Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) c.220G>T c.629-955G>T (n.629-955G>T) c.734G>T c.689G>T (p.Ser230Ile) c.918+9767C>A (n.918+9767C>A) n.693G>T n.552G>T c.725-955G>T (n.725-955G>T) c.762G>T (p.Gln254His) c.724+1022G>T (n.724+1022G>T) c.701-955G>T (n.701-955G>T) c.738G>T (p.Gln246His) |