WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9756454T>G | CA540874928 | OGG1 | c.748-17T>G (n.748-17T>G) c.747+1569T>G (n.747+1569T>G) c.748-313T>G (n.748-313T>G) c.463+1569T>G n.48-313T>G c.565+4505T>G (n.565+4505T>G) c.48-17T>G c.138-17T>G (n.138-17T>G) c.294+4505T>G c.498-17T>G c.441-17T>G c.566-313T>G (n.566-313T>G) n.843-17T>G n.481-17T>G n.909-17T>G n.1052-17T>G n.835-17T>G n.473-17T>G n.901-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9756454T= | CA1344887807 | OGG1 | c.748-17T= (n.748-17T=) c.747+1569T= (n.747+1569T=) c.748-313T= (n.748-313T=) c.463+1569T= n.48-313T= c.565+4505T= (n.565+4505T=) c.48-17T= c.138-17T= (n.138-17T=) c.294+4505T= c.498-17T= c.441-17T= c.566-313T= (n.566-313T=) n.843-17T= n.481-17T= n.909-17T= n.1052-17T= n.835-17T= n.473-17T= n.901-17T= | |
| 3 | g.9756456_9756457del | CA2577500403 | OGG1 | c.748-15_748-14del (n.748-15_748-14del) c.747+1571_747+1572del (n.747+1571_747+1572del) c.748-311_748-310del (n.748-311_748-310del) c.463+1571_463+1572del n.48-311_48-310del c.565+4507_565+4508del (n.565+4507_565+4508del) c.48-15_48-14del c.138-15_138-14del (n.138-15_138-14del) c.294+4507_294+4508del c.498-15_498-14del c.441-15_441-14del c.566-311_566-310del (n.566-311_566-310del) n.843-15_843-14del n.481-15_481-14del n.909-15_909-14del n.1052-15_1052-14del n.835-15_835-14del n.473-15_473-14del n.901-15_901-14del | |
| 3 | g.9756456C>A | CA1344887809 | OGG1 | c.748-15C>A (n.748-15C>A) c.747+1571C>A (n.747+1571C>A) c.748-311C>A (n.748-311C>A) c.463+1571C>A n.48-311C>A c.565+4507C>A (n.565+4507C>A) c.48-15C>A c.138-15C>A (n.138-15C>A) c.294+4507C>A c.498-15C>A c.441-15C>A c.566-311C>A (n.566-311C>A) n.843-15C>A n.481-15C>A n.909-15C>A n.1052-15C>A n.835-15C>A n.473-15C>A n.901-15C>A | dbSNP |
| 3 | g.9756456C= | CA1344887808 | OGG1 | c.748-15C= (n.748-15C=) c.747+1571C= (n.747+1571C=) c.748-311C= (n.748-311C=) c.463+1571C= n.48-311C= c.565+4507C= (n.565+4507C=) c.48-15C= c.138-15C= (n.138-15C=) c.294+4507C= c.498-15C= c.441-15C= c.566-311C= (n.566-311C=) n.843-15C= n.481-15C= n.909-15C= n.1052-15C= n.835-15C= n.473-15C= n.901-15C= | |
| 3 | g.9756456C>G | CA2242730 | OGG1 | c.748-15C>G (n.748-15C>G) c.747+1571C>G (n.747+1571C>G) c.748-311C>G (n.748-311C>G) c.463+1571C>G n.48-311C>G c.565+4507C>G (n.565+4507C>G) c.48-15C>G c.138-15C>G (n.138-15C>G) c.294+4507C>G c.498-15C>G c.441-15C>G c.566-311C>G (n.566-311C>G) n.843-15C>G n.481-15C>G n.909-15C>G n.1052-15C>G n.835-15C>G n.473-15C>G n.901-15C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9756456C>T | CA2580587171 | OGG1 | c.748-15C>T (n.748-15C>T) c.747+1571C>T (n.747+1571C>T) c.748-311C>T (n.748-311C>T) c.463+1571C>T n.48-311C>T c.565+4507C>T (n.565+4507C>T) c.48-15C>T c.138-15C>T (n.138-15C>T) c.294+4507C>T c.498-15C>T c.441-15C>T c.566-311C>T (n.566-311C>T) n.843-15C>T n.481-15C>T n.909-15C>T n.1052-15C>T n.835-15C>T n.473-15C>T n.901-15C>T | |
| 3 | g.9756460_9756461del | CA2664329582 | OGG1 | c.748-11_748-10del (n.748-11_748-10del) c.747+1575_747+1576del (n.747+1575_747+1576del) c.748-307_748-306del (n.748-307_748-306del) c.463+1575_463+1576del n.48-307_48-306del c.565+4511_565+4512del (n.565+4511_565+4512del) c.48-11_48-10del c.138-11_138-10del (n.138-11_138-10del) c.294+4511_294+4512del c.498-11_498-10del c.441-11_441-10del c.566-307_566-306del (n.566-307_566-306del) n.843-11_843-10del n.481-11_481-10del n.909-11_909-10del n.1052-11_1052-10del n.835-11_835-10del n.473-11_473-10del n.901-11_901-10del | gnomAD v4 |
| 3 | g.9756458G>A | CA1044964867 | OGG1 | c.748-13G>A (n.748-13G>A) c.747+1573G>A (n.747+1573G>A) c.748-309G>A (n.748-309G>A) c.463+1573G>A n.48-309G>A c.565+4509G>A (n.565+4509G>A) c.48-13G>A c.138-13G>A (n.138-13G>A) c.294+4509G>A c.498-13G>A c.441-13G>A c.566-309G>A (n.566-309G>A) n.843-13G>A n.481-13G>A n.909-13G>A n.1052-13G>A n.835-13G>A n.473-13G>A n.901-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9756458G= | CA1344887810 | OGG1 | c.748-13G= (n.748-13G=) c.747+1573G= (n.747+1573G=) c.748-309G= (n.748-309G=) c.463+1573G= n.48-309G= c.565+4509G= (n.565+4509G=) c.48-13G= c.138-13G= (n.138-13G=) c.294+4509G= c.498-13G= c.441-13G= c.566-309G= (n.566-309G=) n.843-13G= n.481-13G= n.909-13G= n.1052-13G= n.835-13G= n.473-13G= n.901-13G= | |
| 3 | g.9756458G>T | CA2664329583 | OGG1 | c.748-13G>T (n.748-13G>T) c.747+1573G>T (n.747+1573G>T) c.748-309G>T (n.748-309G>T) c.463+1573G>T n.48-309G>T c.565+4509G>T (n.565+4509G>T) c.48-13G>T c.138-13G>T (n.138-13G>T) c.294+4509G>T c.498-13G>T c.441-13G>T c.566-309G>T (n.566-309G>T) n.843-13G>T n.481-13G>T n.909-13G>T n.1052-13G>T n.835-13G>T n.473-13G>T n.901-13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9756459T>C | CA2242731 | OGG1 | c.748-12T>C (n.748-12T>C) c.747+1574T>C (n.747+1574T>C) c.748-308T>C (n.748-308T>C) c.463+1574T>C n.48-308T>C c.565+4510T>C (n.565+4510T>C) c.48-12T>C c.138-12T>C (n.138-12T>C) c.294+4510T>C c.498-12T>C c.441-12T>C c.566-308T>C (n.566-308T>C) n.843-12T>C n.481-12T>C n.909-12T>C n.1052-12T>C n.835-12T>C n.473-12T>C n.901-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9756459T= | CA1344887811 | OGG1 | c.748-12T= (n.748-12T=) c.747+1574T= (n.747+1574T=) c.748-308T= (n.748-308T=) c.463+1574T= n.48-308T= c.565+4510T= (n.565+4510T=) c.48-12T= c.138-12T= (n.138-12T=) c.294+4510T= c.498-12T= c.441-12T= c.566-308T= (n.566-308T=) n.843-12T= n.481-12T= n.909-12T= n.1052-12T= n.835-12T= n.473-12T= n.901-12T= | |
| 3 | g.9756460G>A | CA69974880 | OGG1 | c.748-11G>A (n.748-11G>A) c.747+1575G>A (n.747+1575G>A) c.748-307G>A (n.748-307G>A) c.463+1575G>A n.48-307G>A c.565+4511G>A (n.565+4511G>A) c.48-11G>A c.138-11G>A (n.138-11G>A) c.294+4511G>A c.498-11G>A c.441-11G>A c.566-307G>A (n.566-307G>A) n.843-11G>A n.481-11G>A n.909-11G>A n.1052-11G>A n.835-11G>A n.473-11G>A n.901-11G>A | dbSNP |
| 3 | g.9756460G= | CA1344887812 | OGG1 | c.748-11G= (n.748-11G=) c.747+1575G= (n.747+1575G=) c.748-307G= (n.748-307G=) c.463+1575G= n.48-307G= c.565+4511G= (n.565+4511G=) c.48-11G= c.138-11G= (n.138-11G=) c.294+4511G= c.498-11G= c.441-11G= c.566-307G= (n.566-307G=) n.843-11G= n.481-11G= n.909-11G= n.1052-11G= n.835-11G= n.473-11G= n.901-11G= | |
| 3 | g.9756462C>T | CA2664329584 | OGG1 | c.748-9C>T (n.748-9C>T) c.747+1577C>T (n.747+1577C>T) c.748-305C>T (n.748-305C>T) c.463+1577C>T n.48-305C>T c.565+4513C>T (n.565+4513C>T) c.48-9C>T c.138-9C>T (n.138-9C>T) c.294+4513C>T c.498-9C>T c.441-9C>T c.566-305C>T (n.566-305C>T) n.843-9C>T n.481-9C>T n.909-9C>T n.1052-9C>T n.835-9C>T n.473-9C>T n.901-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9756463T>G | CA1344887814 | OGG1 | c.748-8T>G (n.748-8T>G) c.747+1578T>G (n.747+1578T>G) c.748-304T>G (n.748-304T>G) c.463+1578T>G n.48-304T>G c.565+4514T>G (n.565+4514T>G) c.48-8T>G c.138-8T>G (n.138-8T>G) c.294+4514T>G c.498-8T>G c.441-8T>G c.566-304T>G (n.566-304T>G) n.843-8T>G n.481-8T>G n.909-8T>G n.1052-8T>G n.835-8T>G n.473-8T>G n.901-8T>G | dbSNP |
| 3 | g.9756463T= | CA1344887813 | OGG1 | c.748-8T= (n.748-8T=) c.747+1578T= (n.747+1578T=) c.748-304T= (n.748-304T=) c.463+1578T= n.48-304T= c.565+4514T= (n.565+4514T=) c.48-8T= c.138-8T= (n.138-8T=) c.294+4514T= c.498-8T= c.441-8T= c.566-304T= (n.566-304T=) n.843-8T= n.481-8T= n.909-8T= n.1052-8T= n.835-8T= n.473-8T= n.901-8T= | |
| 3 | g.9756464G>A | CA1344887816 | OGG1 | c.748-7G>A (n.748-7G>A) c.747+1579G>A (n.747+1579G>A) c.748-303G>A (n.748-303G>A) c.463+1579G>A n.48-303G>A c.565+4515G>A (n.565+4515G>A) c.48-7G>A c.138-7G>A (n.138-7G>A) c.294+4515G>A c.498-7G>A c.441-7G>A c.566-303G>A (n.566-303G>A) n.843-7G>A n.481-7G>A n.909-7G>A n.1052-7G>A n.835-7G>A n.473-7G>A n.901-7G>A | dbSNP |
| 3 | g.9756464G>C | CA2664329585 | OGG1 | c.748-7G>C (n.748-7G>C) c.747+1579G>C (n.747+1579G>C) c.748-303G>C (n.748-303G>C) c.463+1579G>C n.48-303G>C c.565+4515G>C (n.565+4515G>C) c.48-7G>C c.138-7G>C (n.138-7G>C) c.294+4515G>C c.498-7G>C c.441-7G>C c.566-303G>C (n.566-303G>C) n.843-7G>C n.481-7G>C n.909-7G>C n.1052-7G>C n.835-7G>C n.473-7G>C n.901-7G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9756464G= | CA1344887815 | OGG1 | c.748-7G= (n.748-7G=) c.747+1579G= (n.747+1579G=) c.748-303G= (n.748-303G=) c.463+1579G= n.48-303G= c.565+4515G= (n.565+4515G=) c.48-7G= c.138-7G= (n.138-7G=) c.294+4515G= c.498-7G= c.441-7G= c.566-303G= (n.566-303G=) n.843-7G= n.481-7G= n.909-7G= n.1052-7G= n.835-7G= n.473-7G= n.901-7G= | |
| 3 | g.9756464G>T | CA540874929 | OGG1 | c.748-7G>T (n.748-7G>T) c.747+1579G>T (n.747+1579G>T) c.748-303G>T (n.748-303G>T) c.463+1579G>T n.48-303G>T c.565+4515G>T (n.565+4515G>T) c.48-7G>T c.138-7G>T (n.138-7G>T) c.294+4515G>T c.498-7G>T c.441-7G>T c.566-303G>T (n.566-303G>T) n.843-7G>T n.481-7G>T n.909-7G>T n.1052-7G>T n.835-7G>T n.473-7G>T n.901-7G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.9756465T>G | CA1344887818 | OGG1 | c.748-6T>G (n.748-6T>G) c.747+1580T>G (n.747+1580T>G) c.748-302T>G (n.748-302T>G) c.463+1580T>G n.48-302T>G c.565+4516T>G (n.565+4516T>G) c.48-6T>G c.138-6T>G (n.138-6T>G) c.294+4516T>G c.498-6T>G c.441-6T>G c.566-302T>G (n.566-302T>G) n.843-6T>G n.481-6T>G n.909-6T>G n.1052-6T>G n.835-6T>G n.473-6T>G n.901-6T>G | dbSNP |
| 3 | g.9756465T= | CA1344887817 | OGG1 | c.748-6T= (n.748-6T=) c.747+1580T= (n.747+1580T=) c.748-302T= (n.748-302T=) c.463+1580T= n.48-302T= c.565+4516T= (n.565+4516T=) c.48-6T= c.138-6T= (n.138-6T=) c.294+4516T= c.498-6T= c.441-6T= c.566-302T= (n.566-302T=) n.843-6T= n.481-6T= n.909-6T= n.1052-6T= n.835-6T= n.473-6T= n.901-6T= | |
| 3 | g.9756468A= | CA1344887819 | OGG1 | c.748-3A= (n.748-3A=) c.747+1583A= (n.747+1583A=) c.748-299A= (n.748-299A=) c.463+1583A= n.48-299A= c.565+4519A= (n.565+4519A=) c.48-3A= c.138-3A= (n.138-3A=) c.294+4519A= c.498-3A= c.441-3A= c.566-299A= (n.566-299A=) n.843-3A= n.481-3A= n.909-3A= n.1052-3A= n.835-3A= n.473-3A= n.901-3A= | |
| 3 | g.9756468A>G | CA540874930 | OGG1 | c.748-3A>G (n.748-3A>G) c.747+1583A>G (n.747+1583A>G) c.748-299A>G (n.748-299A>G) c.463+1583A>G n.48-299A>G c.565+4519A>G (n.565+4519A>G) c.48-3A>G c.138-3A>G (n.138-3A>G) c.294+4519A>G c.498-3A>G c.441-3A>G c.566-299A>G (n.566-299A>G) n.843-3A>G n.481-3A>G n.909-3A>G n.1052-3A>G n.835-3A>G n.473-3A>G n.901-3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9756469A>C | CA351714367 | OGG1 | c.748-2A>C (n.748-2A>C) c.747+1584A>C (n.747+1584A>C) c.748-298A>C (n.748-298A>C) c.463+1584A>C n.48-298A>C c.565+4520A>C (n.565+4520A>C) c.48-2A>C c.138-2A>C (n.138-2A>C) c.294+4520A>C c.498-2A>C c.441-2A>C c.566-298A>C (n.566-298A>C) n.843-2A>C n.481-2A>C n.909-2A>C n.1052-2A>C n.835-2A>C n.473-2A>C n.901-2A>C | |
| 3 | g.9756469A>G | CA351714371 | OGG1 | c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.747+1584A>G (n.747+1584A>G) c.748-298A>G (n.748-298A>G) c.463+1584A>G n.48-298A>G c.565+4520A>G (n.565+4520A>G) c.48-2A>G c.138-2A>G (n.138-2A>G) c.294+4520A>G c.498-2A>G c.441-2A>G c.566-298A>G (n.566-298A>G) n.843-2A>G n.481-2A>G n.909-2A>G n.1052-2A>G n.835-2A>G n.473-2A>G n.901-2A>G | |
| 3 | g.9756469A>T | CA351714374 | OGG1 | c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.747+1584A>T (n.747+1584A>T) c.748-298A>T (n.748-298A>T) c.463+1584A>T n.48-298A>T c.565+4520A>T (n.565+4520A>T) c.48-2A>T c.138-2A>T (n.138-2A>T) c.294+4520A>T c.498-2A>T c.441-2A>T c.566-298A>T (n.566-298A>T) n.843-2A>T n.481-2A>T n.909-2A>T n.1052-2A>T n.835-2A>T n.473-2A>T n.901-2A>T | |
| 3 | g.9756470G>A | CA2242732 | OGG1 | c.748-1G>A (n.748-1G>A) c.747+1585G>A (n.747+1585G>A) c.748-297G>A (n.748-297G>A) c.463+1585G>A n.48-297G>A c.565+4521G>A (n.565+4521G>A) c.48-1G>A c.138-1G>A (n.138-1G>A) c.294+4521G>A c.498-1G>A c.441-1G>A c.566-297G>A (n.566-297G>A) n.843-1G>A n.481-1G>A n.909-1G>A n.1052-1G>A n.835-1G>A n.473-1G>A n.901-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9756470G>C | CA351714379 | OGG1 | c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.747+1585G>C (n.747+1585G>C) c.748-297G>C (n.748-297G>C) c.463+1585G>C n.48-297G>C c.565+4521G>C (n.565+4521G>C) c.48-1G>C c.138-1G>C (n.138-1G>C) c.294+4521G>C c.498-1G>C c.441-1G>C c.566-297G>C (n.566-297G>C) n.843-1G>C n.481-1G>C n.909-1G>C n.1052-1G>C n.835-1G>C n.473-1G>C n.901-1G>C | |
| 3 | g.9756470G= | CA1344887820 | OGG1 | c.748-1G= (n.748-1G=) c.747+1585G= (n.747+1585G=) c.748-297G= (n.748-297G=) c.463+1585G= n.48-297G= c.565+4521G= (n.565+4521G=) c.48-1G= c.138-1G= (n.138-1G=) c.294+4521G= c.498-1G= c.441-1G= c.566-297G= (n.566-297G=) n.843-1G= n.481-1G= n.909-1G= n.1052-1G= n.835-1G= n.473-1G= n.901-1G= | |
| 3 | g.9756470G>T | CA351714381 | OGG1 | c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.747+1585G>T (n.747+1585G>T) c.748-297G>T (n.748-297G>T) c.463+1585G>T n.48-297G>T c.565+4521G>T (n.565+4521G>T) c.48-1G>T c.138-1G>T (n.138-1G>T) c.294+4521G>T c.498-1G>T c.441-1G>T c.566-297G>T (n.566-297G>T) n.843-1G>T n.481-1G>T n.909-1G>T n.1052-1G>T n.835-1G>T n.473-1G>T n.901-1G>T | |
| 3 | g.9756471G>A | CA351714383 | OGG1 | c.748G>A (p.Val250Met) c.747+1586G>A (n.747+1586G>A) c.748-296G>A (n.748-296G>A) c.463+1586G>A n.48-296G>A c.565+4522G>A (n.565+4522G>A) c.48G>A c.138G>A (p.Arg46=) c.294+4522G>A c.498G>A c.441G>A c.566-296G>A (n.566-296G>A) n.843G>A n.481G>A n.909G>A n.1052G>A n.835G>A n.473G>A n.901G>A | |
| 3 | g.9756471G>C | CA351714385 | OGG1 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.747+1586G>C (n.747+1586G>C) c.748-296G>C (n.748-296G>C) c.463+1586G>C n.48-296G>C c.565+4522G>C (n.565+4522G>C) c.48G>C c.138G>C (p.Arg46=) c.294+4522G>C c.498G>C c.441G>C c.566-296G>C (n.566-296G>C) n.843G>C n.481G>C n.909G>C n.1052G>C n.835G>C n.473G>C n.901G>C | |
| 3 | g.9756471G>T | CA351714386 | OGG1 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.747+1586G>T (n.747+1586G>T) c.748-296G>T (n.748-296G>T) c.463+1586G>T n.48-296G>T c.565+4522G>T (n.565+4522G>T) c.48G>T c.138G>T (p.Arg46=) c.294+4522G>T c.498G>T c.441G>T c.566-296G>T (n.566-296G>T) n.843G>T n.481G>T n.909G>T n.1052G>T n.835G>T n.473G>T n.901G>T | |
| 3 | g.9756472T>A | CA351714388 | OGG1 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.747+1587T>A (n.747+1587T>A) c.748-295T>A (n.748-295T>A) c.463+1587T>A n.48-295T>A c.565+4523T>A (n.565+4523T>A) c.49T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) c.294+4523T>A c.499T>A c.442T>A c.566-295T>A (n.566-295T>A) n.844T>A n.482T>A n.910T>A n.1053T>A n.836T>A n.474T>A n.902T>A | |
| 3 | g.9756472T>C | CA69974892 | OGG1 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.747+1587T>C (n.747+1587T>C) c.748-295T>C (n.748-295T>C) c.463+1587T>C n.48-295T>C c.565+4523T>C (n.565+4523T>C) c.49T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) c.294+4523T>C c.499T>C c.442T>C c.566-295T>C (n.566-295T>C) n.844T>C n.482T>C n.910T>C n.1053T>C n.836T>C n.474T>C n.902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9756472T>G | CA351714391 | OGG1 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.747+1587T>G (n.747+1587T>G) c.748-295T>G (n.748-295T>G) c.463+1587T>G n.48-295T>G c.565+4523T>G (n.565+4523T>G) c.49T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) c.294+4523T>G c.499T>G c.442T>G c.566-295T>G (n.566-295T>G) n.844T>G n.482T>G n.910T>G n.1053T>G n.836T>G n.474T>G n.902T>G | |
| 3 | g.9756472T= | CA1344887821 | OGG1 | c.749T= (p.Val250=) c.747+1587T= (n.747+1587T=) c.748-295T= (n.748-295T=) c.463+1587T= n.48-295T= c.565+4523T= (n.565+4523T=) c.49T= c.139T= (p.Trp47=) c.294+4523T= c.499T= c.442T= c.566-295T= (n.566-295T=) n.844T= n.482T= n.910T= n.1053T= n.836T= n.474T= n.902T= | |
| 3 | g.9756473G>A | CA432387967 | OGG1 | c.750G>A (p.Val250=) c.747+1588G>A (n.747+1588G>A) c.748-294G>A (n.748-294G>A) c.463+1588G>A n.48-294G>A c.565+4524G>A (n.565+4524G>A) c.50G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) c.294+4524G>A c.500G>A c.443G>A c.566-294G>A (n.566-294G>A) n.845G>A n.483G>A n.911G>A n.1054G>A n.837G>A n.475G>A n.903G>A | |
| 3 | g.9756473G>C | CA432387968 | OGG1 | c.750G>C (p.Val250=) c.747+1588G>C (n.747+1588G>C) c.748-294G>C (n.748-294G>C) c.463+1588G>C n.48-294G>C c.565+4524G>C (n.565+4524G>C) c.50G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) c.294+4524G>C c.500G>C c.443G>C c.566-294G>C (n.566-294G>C) n.845G>C n.483G>C n.911G>C n.1054G>C n.837G>C n.475G>C n.903G>C | |
| 3 | g.9756473G>T | CA432387969 | OGG1 | c.750G>T (p.Val250=) c.747+1588G>T (n.747+1588G>T) c.748-294G>T (n.748-294G>T) c.463+1588G>T n.48-294G>T c.565+4524G>T (n.565+4524G>T) c.50G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) c.294+4524G>T c.500G>T c.443G>T c.566-294G>T (n.566-294G>T) n.845G>T n.483G>T n.911G>T n.1054G>T n.837G>T n.475G>T n.903G>T | |
| 3 | g.9756474G>A | CA351714398 | OGG1 | c.751G>A (p.Ala251Thr) c.747+1589G>A (n.747+1589G>A) c.748-293G>A (n.748-293G>A) c.463+1589G>A n.48-293G>A c.565+4525G>A (n.565+4525G>A) c.51G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) c.294+4525G>A c.501G>A c.444G>A c.566-293G>A (n.566-293G>A) n.846G>A n.484G>A n.912G>A n.1055G>A n.838G>A n.476G>A n.904G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9756474G>C | CA351714394 | OGG1 | c.751G>C (p.Ala251Pro) c.747+1589G>C (n.747+1589G>C) c.748-293G>C (n.748-293G>C) c.463+1589G>C n.48-293G>C c.565+4525G>C (n.565+4525G>C) c.51G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) c.294+4525G>C c.501G>C c.444G>C c.566-293G>C (n.566-293G>C) n.846G>C n.484G>C n.912G>C n.1055G>C n.838G>C n.476G>C n.904G>C | |
| 3 | g.9756474G>T | CA351714396 | OGG1 | c.751G>T (p.Ala251Ser) c.747+1589G>T (n.747+1589G>T) c.748-293G>T (n.748-293G>T) c.463+1589G>T n.48-293G>T c.565+4525G>T (n.565+4525G>T) c.51G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) c.294+4525G>T c.501G>T c.444G>T c.566-293G>T (n.566-293G>T) n.846G>T n.484G>T n.912G>T n.1055G>T n.838G>T n.476G>T n.904G>T | |
| 3 | g.9756475C>A | CA351714400 | OGG1 | c.752C>A (p.Ala251Asp) c.747+1590C>A (n.747+1590C>A) c.748-292C>A (n.748-292C>A) c.463+1590C>A n.48-292C>A c.565+4526C>A (n.565+4526C>A) c.52C>A c.142C>A (p.Leu48Met) c.294+4526C>A c.502C>A c.445C>A c.566-292C>A (n.566-292C>A) n.847C>A n.485C>A n.913C>A n.1056C>A n.839C>A n.477C>A n.905C>A | |
| 3 | g.9756475C>G | CA351714403 | OGG1 | c.752C>G (p.Ala251Gly) c.747+1590C>G (n.747+1590C>G) c.748-292C>G (n.748-292C>G) c.463+1590C>G n.48-292C>G c.565+4526C>G (n.565+4526C>G) c.52C>G c.142C>G (p.Leu48Val) c.294+4526C>G c.502C>G c.445C>G c.566-292C>G (n.566-292C>G) n.847C>G n.485C>G n.913C>G n.1056C>G n.839C>G n.477C>G n.905C>G | |
| 3 | g.9756475C>T | CA351714404 | OGG1 | c.752C>T (p.Ala251Val) c.747+1590C>T (n.747+1590C>T) c.748-292C>T (n.748-292C>T) c.463+1590C>T n.48-292C>T c.565+4526C>T (n.565+4526C>T) c.52C>T c.142C>T (p.Leu48=) c.294+4526C>T c.502C>T c.445C>T c.566-292C>T (n.566-292C>T) n.847C>T n.485C>T n.913C>T n.1056C>T n.839C>T n.477C>T n.905C>T | |
| 3 | g.9756476T>A | CA432387973 | OGG1 | c.753T>A (p.Ala251=) c.747+1591T>A (n.747+1591T>A) c.748-291T>A (n.748-291T>A) c.463+1591T>A n.48-291T>A c.565+4527T>A (n.565+4527T>A) c.53T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) c.294+4527T>A c.503T>A c.446T>A c.566-291T>A (n.566-291T>A) n.848T>A n.486T>A n.914T>A n.1057T>A n.840T>A n.478T>A n.906T>A |