| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9745069C>A | CA351702816 | BRPF1 | c.2979C>A (p.Tyr993Ter) c.2961C>A (p.Tyr987Ter) n.1601C>A c.*596C>A (n.*596C>A) c.*1105C>A (n.*1105C>A) c.2694C>A (p.Tyr898Ter) c.*469C>A (n.*469C>A) c.2964C>A (p.Tyr988Ter) c.2982C>A (p.Tyr994Ter) c.2676C>A (p.Tyr892Ter) c.701C>A c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.2897C>A (n.2897C>A) c.2956C>A c.2679C>A (p.Tyr893Ter) n.26C>A c.2697C>A (p.Tyr899Ter) n.3317C>A n.3571C>A n.3565C>A | |
| 3 | g.9745069C= | CA1344876415 | BRPF1 | c.2979C= (p.Tyr993=) c.2961C= (p.Tyr987=) n.1601C= c.*596C= (n.*596C=) c.*1105C= (n.*1105C=) c.2694C= (p.Tyr898=) c.*469C= (n.*469C=) c.2964C= (p.Tyr988=) c.2982C= (p.Tyr994=) c.2676C= (p.Tyr892=) c.701C= c.*1108C= (n.*1108C=) c.2897C= (n.2897C=) c.2956C= c.2679C= (p.Tyr893=) n.26C= c.2697C= (p.Tyr899=) n.3317C= n.3571C= n.3565C= | |
| 3 | g.9745069C>G | CA16044292 | BRPF1 | c.2979C>G (p.Tyr993Ter) c.2961C>G (p.Tyr987Ter) n.1601C>G c.*596C>G (n.*596C>G) c.*1105C>G (n.*1105C>G) c.2694C>G (p.Tyr898Ter) c.*469C>G (n.*469C>G) c.2964C>G (p.Tyr988Ter) c.2982C>G (p.Tyr994Ter) c.2676C>G (p.Tyr892Ter) c.701C>G c.*1108C>G (n.*1108C>G) c.2897C>G (n.2897C>G) c.2956C>G c.2679C>G (p.Tyr893Ter) n.26C>G c.2697C>G (p.Tyr899Ter) n.3317C>G n.3571C>G n.3565C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9745069C>T | CA432382626 | BRPF1 | c.2979C>T (p.Tyr993=) c.2961C>T (p.Tyr987=) n.1601C>T c.*596C>T (n.*596C>T) c.*1105C>T (n.*1105C>T) c.2694C>T (p.Tyr898=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.2964C>T (p.Tyr988=) c.2982C>T (p.Tyr994=) c.2676C>T (p.Tyr892=) c.701C>T c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.2897C>T (n.2897C>T) c.2956C>T c.2679C>T (p.Tyr893=) n.26C>T c.2697C>T (p.Tyr899=) n.3317C>T n.3571C>T n.3565C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745070C>A | CA351702817 | BRPF1 | c.2980C>A (p.Arg994Ser) c.2962C>A (p.Arg988Ser) n.1602C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.2695C>A (p.Arg899Ser) c.*470C>A (n.*470C>A) c.2965C>A (p.Arg989Ser) c.2983C>A (p.Arg995Ser) c.2677C>A (p.Arg893Ser) c.702C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.2898C>A (n.2898C>A) c.2957C>A c.2680C>A (p.Arg894Ser) n.27C>A c.2698C>A (p.Arg900Ser) n.3318C>A n.3572C>A n.3566C>A | |
| 3 | g.9745070C>G | CA351702818 | BRPF1 | c.2980C>G (p.Arg994Gly) c.2962C>G (p.Arg988Gly) n.1602C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.*470C>G (n.*470C>G) c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.2983C>G (p.Arg995Gly) c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.702C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.2898C>G (n.2898C>G) c.2957C>G c.2680C>G (p.Arg894Gly) n.27C>G c.2698C>G (p.Arg900Gly) n.3318C>G n.3572C>G n.3566C>G | |
| 3 | g.9745070C>T | CA351702820 | BRPF1 | c.2980C>T (p.Arg994Cys) c.2962C>T (p.Arg988Cys) n.1602C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.2695C>T (p.Arg899Cys) c.*470C>T (n.*470C>T) c.2965C>T (p.Arg989Cys) c.2983C>T (p.Arg995Cys) c.2677C>T (p.Arg893Cys) c.702C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.2898C>T (n.2898C>T) c.2957C>T c.2680C>T (p.Arg894Cys) n.27C>T c.2698C>T (p.Arg900Cys) n.3318C>T n.3572C>T n.3566C>T | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.9745071G>A | CA351702822 | BRPF1 | c.2981G>A (p.Arg994His) c.2963G>A (p.Arg988His) n.1603G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.2696G>A (p.Arg899His) c.*471G>A (n.*471G>A) c.2966G>A (p.Arg989His) c.2984G>A (p.Arg995His) c.2678G>A (p.Arg893His) c.703G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.2899G>A (n.2899G>A) c.2958G>A c.2681G>A (p.Arg894His) n.28G>A c.2699G>A (p.Arg900His) n.3319G>A n.3573G>A n.3567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9745071G>C | CA351702824 | BRPF1 | c.2981G>C (p.Arg994Pro) c.2963G>C (p.Arg988Pro) n.1603G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.*471G>C (n.*471G>C) c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.2984G>C (p.Arg995Pro) c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.703G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.2899G>C (n.2899G>C) c.2958G>C c.2681G>C (p.Arg894Pro) n.28G>C c.2699G>C (p.Arg900Pro) n.3319G>C n.3573G>C n.3567G>C | |
| 3 | g.9745071G= | CA1344876421 | BRPF1 | c.2981G= (p.Arg994=) c.2963G= (p.Arg988=) n.1603G= c.*598G= (n.*598G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.2696G= (p.Arg899=) c.*471G= (n.*471G=) c.2966G= (p.Arg989=) c.2984G= (p.Arg995=) c.2678G= (p.Arg893=) c.703G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.2899G= (n.2899G=) c.2958G= c.2681G= (p.Arg894=) n.28G= c.2699G= (p.Arg900=) n.3319G= n.3573G= n.3567G= | |
| 3 | g.9745071G>T | CA351702825 | BRPF1 | c.2981G>T (p.Arg994Leu) c.2963G>T (p.Arg988Leu) n.1603G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.2984G>T (p.Arg995Leu) c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.703G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.2899G>T (n.2899G>T) c.2958G>T c.2681G>T (p.Arg894Leu) n.28G>T c.2699G>T (p.Arg900Leu) n.3319G>T n.3573G>T n.3567G>T | |
| 3 | g.9745072T>A | CA432382630 | BRPF1 | c.2982T>A (p.Arg994=) c.2964T>A (p.Arg988=) n.1604T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.2697T>A (p.Arg899=) c.*472T>A (n.*472T>A) c.2967T>A (p.Arg989=) c.2985T>A (p.Arg995=) c.2679T>A (p.Arg893=) c.704T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.2900T>A (n.2900T>A) c.2959T>A c.2682T>A (p.Arg894=) n.29T>A c.2700T>A (p.Arg900=) n.3320T>A n.3574T>A n.3568T>A | |
| 3 | g.9745072T>C | CA432382631 | BRPF1 | c.2982T>C (p.Arg994=) c.2964T>C (p.Arg988=) n.1604T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.2697T>C (p.Arg899=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.2967T>C (p.Arg989=) c.2985T>C (p.Arg995=) c.2679T>C (p.Arg893=) c.704T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.2900T>C (n.2900T>C) c.2959T>C c.2682T>C (p.Arg894=) n.29T>C c.2700T>C (p.Arg900=) n.3320T>C n.3574T>C n.3568T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745072T>G | CA432382635 | BRPF1 | c.2982T>G (p.Arg994=) c.2964T>G (p.Arg988=) n.1604T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.2697T>G (p.Arg899=) c.*472T>G (n.*472T>G) c.2967T>G (p.Arg989=) c.2985T>G (p.Arg995=) c.2679T>G (p.Arg893=) c.704T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.2900T>G (n.2900T>G) c.2959T>G c.2682T>G (p.Arg894=) n.29T>G c.2700T>G (p.Arg900=) n.3320T>G n.3574T>G n.3568T>G | |
| 3 | g.9745073A>C | CA351702827 | BRPF1 | c.2983A>C (p.Asn995His) c.2965A>C (p.Asn989His) n.1605A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.2698A>C (p.Asn900His) c.*473A>C (n.*473A>C) c.2968A>C (p.Asn990His) c.2986A>C (p.Asn996His) c.2680A>C (p.Asn894His) c.705A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.2901A>C (n.2901A>C) c.2960A>C c.2683A>C (p.Asn895His) n.30A>C c.2701A>C (p.Asn901His) n.3321A>C n.3575A>C n.3569A>C | |
| 3 | g.9745073A>G | CA351702828 | BRPF1 | c.2983A>G (p.Asn995Asp) c.2965A>G (p.Asn989Asp) n.1605A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.*473A>G (n.*473A>G) c.2968A>G (p.Asn990Asp) c.2986A>G (p.Asn996Asp) c.2680A>G (p.Asn894Asp) c.705A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.2901A>G (n.2901A>G) c.2960A>G c.2683A>G (p.Asn895Asp) n.30A>G c.2701A>G (p.Asn901Asp) n.3321A>G n.3575A>G n.3569A>G | |
| 3 | g.9745073A>T | CA351702830 | BRPF1 | c.2983A>T (p.Asn995Tyr) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) n.1605A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.*473A>T (n.*473A>T) c.2968A>T (p.Asn990Tyr) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) c.2680A>T (p.Asn894Tyr) c.705A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.2901A>T (n.2901A>T) c.2960A>T c.2683A>T (p.Asn895Tyr) n.30A>T c.2701A>T (p.Asn901Tyr) n.3321A>T n.3575A>T n.3569A>T | |
| 3 | g.9745074A>C | CA351702831 | BRPF1 | c.2984A>C (p.Asn995Thr) c.2966A>C (p.Asn989Thr) n.1606A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.2969A>C (p.Asn990Thr) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.2681A>C (p.Asn894Thr) c.706A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.2902A>C (n.2902A>C) c.2961A>C c.2684A>C (p.Asn895Thr) n.31A>C c.2702A>C (p.Asn901Thr) n.3322A>C n.3576A>C n.3570A>C | |
| 3 | g.9745074A>G | CA351702833 | BRPF1 | c.2984A>G (p.Asn995Ser) c.2966A>G (p.Asn989Ser) n.1606A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.*474A>G (n.*474A>G) c.2969A>G (p.Asn990Ser) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.2681A>G (p.Asn894Ser) c.706A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.2902A>G (n.2902A>G) c.2961A>G c.2684A>G (p.Asn895Ser) n.31A>G c.2702A>G (p.Asn901Ser) n.3322A>G n.3576A>G n.3570A>G | |
| 3 | g.9745074A>T | CA351702832 | BRPF1 | c.2984A>T (p.Asn995Ile) c.2966A>T (p.Asn989Ile) n.1606A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) c.2969A>T (p.Asn990Ile) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.2681A>T (p.Asn894Ile) c.706A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.2902A>T (n.2902A>T) c.2961A>T c.2684A>T (p.Asn895Ile) n.31A>T c.2702A>T (p.Asn901Ile) n.3322A>T n.3576A>T n.3570A>T | |
| 3 | g.9745075T>A | CA351702834 | BRPF1 | c.2985T>A (p.Asn995Lys) c.2967T>A (p.Asn989Lys) n.1607T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.2700T>A (p.Asn900Lys) c.*475T>A (n.*475T>A) c.2970T>A (p.Asn990Lys) c.2988T>A (p.Asn996Lys) c.2682T>A (p.Asn894Lys) c.707T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.2903T>A (n.2903T>A) c.2962T>A c.2685T>A (p.Asn895Lys) n.32T>A c.2703T>A (p.Asn901Lys) n.3323T>A n.3577T>A n.3571T>A | |
| 3 | g.9745075T>C | CA432382641 | BRPF1 | c.2985T>C (p.Asn995=) c.2967T>C (p.Asn989=) n.1607T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.2700T>C (p.Asn900=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.2970T>C (p.Asn990=) c.2988T>C (p.Asn996=) c.2682T>C (p.Asn894=) c.707T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.2903T>C (n.2903T>C) c.2962T>C c.2685T>C (p.Asn895=) n.32T>C c.2703T>C (p.Asn901=) n.3323T>C n.3577T>C n.3571T>C | |
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| 3 | g.9745077A>T | CA351702845 | BRPF1 | c.2987A>T (p.Asp996Val) c.2969A>T (p.Asp990Val) n.1609A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.2702A>T (p.Asp901Val) c.*477A>T (n.*477A>T) c.2972A>T (p.Asp991Val) c.2990A>T (p.Asp997Val) c.2684A>T (p.Asp895Val) c.709A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.2905A>T (n.2905A>T) c.2964A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) n.34A>T c.2705A>T (p.Asp902Val) n.3325A>T n.3579A>T n.3573A>T | |
| 3 | g.9745078C>A | CA351702846 | BRPF1 | c.2988C>A (p.Asp996Glu) c.2970C>A (p.Asp990Glu) n.1610C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.*478C>A (n.*478C>A) c.2973C>A (p.Asp991Glu) c.2991C>A (p.Asp997Glu) c.2685C>A (p.Asp895Glu) c.710C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) c.2965C>A c.2688C>A (p.Asp896Glu) n.35C>A c.2706C>A (p.Asp902Glu) n.3326C>A n.3580C>A n.3574C>A | |
| 3 | g.9745078C>G | CA351702848 | BRPF1 | c.2988C>G (p.Asp996Glu) c.2970C>G (p.Asp990Glu) n.1610C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.*478C>G (n.*478C>G) c.2973C>G (p.Asp991Glu) c.2991C>G (p.Asp997Glu) c.2685C>G (p.Asp895Glu) c.710C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2906C>G (n.2906C>G) c.2965C>G c.2688C>G (p.Asp896Glu) n.35C>G c.2706C>G (p.Asp902Glu) n.3326C>G n.3580C>G n.3574C>G | |
| 3 | g.9745078C>T | CA432382660 | BRPF1 | c.2988C>T (p.Asp996=) c.2970C>T (p.Asp990=) n.1610C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.2703C>T (p.Asp901=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.2973C>T (p.Asp991=) c.2991C>T (p.Asp997=) c.2685C>T (p.Asp895=) c.710C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2906C>T (n.2906C>T) c.2965C>T c.2688C>T (p.Asp896=) n.35C>T c.2706C>T (p.Asp902=) n.3326C>T n.3580C>T n.3574C>T | |
| 3 | g.9745079T>A | CA351702849 | BRPF1 | c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.2971T>A (p.Cys991Ser) n.1611T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.2704T>A (p.Cys902Ser) c.*479T>A (n.*479T>A) c.2974T>A (p.Cys992Ser) c.2992T>A (p.Cys998Ser) c.2686T>A (p.Cys896Ser) c.711T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.2907T>A (n.2907T>A) c.2966T>A c.2689T>A (p.Cys897Ser) n.36T>A c.2707T>A (p.Cys903Ser) n.3327T>A n.3581T>A n.3575T>A | |
| 3 | g.9745079T>C | CA351702851 | BRPF1 | c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.2971T>C (p.Cys991Arg) n.1611T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.2704T>C (p.Cys902Arg) c.*479T>C (n.*479T>C) c.2974T>C (p.Cys992Arg) c.2992T>C (p.Cys998Arg) c.2686T>C (p.Cys896Arg) c.711T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.2907T>C (n.2907T>C) c.2966T>C c.2689T>C (p.Cys897Arg) n.36T>C c.2707T>C (p.Cys903Arg) n.3327T>C n.3581T>C n.3575T>C | |
| 3 | g.9745079T>G | CA351702852 | BRPF1 | c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.2971T>G (p.Cys991Gly) n.1611T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.2704T>G (p.Cys902Gly) c.*479T>G (n.*479T>G) c.2974T>G (p.Cys992Gly) c.2992T>G (p.Cys998Gly) c.2686T>G (p.Cys896Gly) c.711T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.2907T>G (n.2907T>G) c.2966T>G c.2689T>G (p.Cys897Gly) n.36T>G c.2707T>G (p.Cys903Gly) n.3327T>G n.3581T>G n.3575T>G | |
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| 3 | g.9745080G>C | CA351702857 | BRPF1 | c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.2972G>C (p.Cys991Ser) n.1612G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.2705G>C (p.Cys902Ser) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2975G>C (p.Cys992Ser) c.2993G>C (p.Cys998Ser) c.2687G>C (p.Cys896Ser) c.712G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.2908G>C (n.2908G>C) c.2967G>C c.2690G>C (p.Cys897Ser) n.37G>C c.2708G>C (p.Cys903Ser) n.3328G>C n.3582G>C n.3576G>C | |
| 3 | g.9745080G>T | CA351702855 | BRPF1 | c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.2972G>T (p.Cys991Phe) n.1612G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.2705G>T (p.Cys902Phe) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2975G>T (p.Cys992Phe) c.2993G>T (p.Cys998Phe) c.2687G>T (p.Cys896Phe) c.712G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.2908G>T (n.2908G>T) c.2967G>T c.2690G>T (p.Cys897Phe) n.37G>T c.2708G>T (p.Cys903Phe) n.3328G>T n.3582G>T n.3576G>T | |
| 3 | g.9745081C>A | CA351702859 | BRPF1 | c.2991C>A (p.Cys997Ter) c.2973C>A (p.Cys991Ter) n.1613C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2706C>A (p.Cys902Ter) c.*481C>A (n.*481C>A) c.2976C>A (p.Cys992Ter) c.2994C>A (p.Cys998Ter) c.2688C>A (p.Cys896Ter) c.713C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2909C>A (n.2909C>A) c.2968C>A c.2691C>A (p.Cys897Ter) n.38C>A c.2709C>A (p.Cys903Ter) n.3329C>A n.3583C>A n.3577C>A | |
| 3 | g.9745081C>G | CA351702860 | BRPF1 | c.2991C>G (p.Cys997Trp) c.2973C>G (p.Cys991Trp) n.1613C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2706C>G (p.Cys902Trp) c.*481C>G (n.*481C>G) c.2976C>G (p.Cys992Trp) c.2994C>G (p.Cys998Trp) c.2688C>G (p.Cys896Trp) c.713C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2909C>G (n.2909C>G) c.2968C>G c.2691C>G (p.Cys897Trp) n.38C>G c.2709C>G (p.Cys903Trp) n.3329C>G n.3583C>G n.3577C>G | |
| 3 | g.9745081C>T | CA432382669 | BRPF1 | c.2991C>T (p.Cys997=) c.2973C>T (p.Cys991=) n.1613C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2706C>T (p.Cys902=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.2976C>T (p.Cys992=) c.2994C>T (p.Cys998=) c.2688C>T (p.Cys896=) c.713C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2909C>T (n.2909C>T) c.2968C>T c.2691C>T (p.Cys897=) n.38C>T c.2709C>T (p.Cys903=) n.3329C>T n.3583C>T n.3577C>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.9745082A>G | CA351702863 | BRPF1 | c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.2974A>G (p.Ser992Gly) n.1614A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2707A>G (p.Ser903Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.2995A>G (p.Ser999Gly) c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.714A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.2910A>G (n.2910A>G) c.2969A>G c.2692A>G (p.Ser898Gly) n.39A>G c.2710A>G (p.Ser904Gly) n.3330A>G n.3584A>G n.3578A>G | gnomAD v4 |
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