WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9689034A= | CA1344854389 | MTMR14 | c.1385A= (p.Tyr462=) c.*742A= (n.*742A=) c.647A= (p.Tyr216=) c.*358A= (n.*358A=) c.1310A= (p.Tyr437=) c.1103A= (p.Tyr368=) c.1022A= (p.Tyr341=) n.1509A= c.1454A= (p.Tyr485=) c.1379A= (p.Tyr460=) c.1028A= (p.Tyr343=) c.668A= (p.Tyr223=) c.743A= (p.Tyr248=) n.1705A= n.1631A= n.1421A= n.1496A= c.1382A= (p.Tyr461=) c.1139A= (p.Tyr380=) c.1136A= (p.Tyr379=) c.1064A= (p.Tyr355=) c.524A= (p.Tyr175=) n.1389A= n.1464A= n.1072A= n.1252A= n.1318A= n.1218A= n.1315A= n.1388A= | |
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| 3 | g.9689035T>G | CA351699278 | MTMR14 | c.1386T>G (p.Tyr462Ter) c.*743T>G (n.*743T>G) c.648T>G (p.Tyr216Ter) c.*359T>G (n.*359T>G) c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.1104T>G (p.Tyr368Ter) c.1023T>G (p.Tyr341Ter) n.1510T>G c.1455T>G (p.Tyr485Ter) c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1029T>G (p.Tyr343Ter) c.669T>G (p.Tyr223Ter) c.744T>G (p.Tyr248Ter) n.1706T>G n.1632T>G n.1422T>G n.1497T>G c.1383T>G (p.Tyr461Ter) c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.1137T>G (p.Tyr379Ter) c.1065T>G (p.Tyr355Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.1390T>G n.1465T>G n.1073T>G n.1253T>G n.1319T>G n.1219T>G n.1316T>G n.1389T>G | |
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| 3 | g.9689038G>T | CA351699345 | MTMR14 | c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.*746G>T (n.*746G>T) c.651G>T (p.Glu217Asp) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.1026G>T (p.Glu342Asp) n.1513G>T c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.672G>T (p.Glu224Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1709G>T n.1635G>T n.1425G>T n.1500G>T c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.528G>T (p.Glu176Asp) n.1393G>T n.1468G>T n.1076G>T n.1256G>T n.1322G>T n.1222G>T n.1319G>T n.1392G>T | |
| 3 | g.9689039G>A | CA2240745 | MTMR14 | c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.*747G>A (n.*747G>A) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.*363G>A (n.*363G>A) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1514G>A c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1710G>A n.1636G>A n.1426G>A n.1501G>A c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1069G>A (p.Ala357Thr) c.529G>A (p.Ala177Thr) n.1394G>A n.1469G>A n.1077G>A n.1257G>A n.1323G>A n.1223G>A n.1320G>A n.1393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9689039G= | CA1344854392 | MTMR14 | c.1390G= (p.Ala464=) c.*747G= (n.*747G=) c.652G= (p.Ala218=) c.*363G= (n.*363G=) c.1388G= (p.Gly463=) c.1315G= (p.Ala439=) c.1108G= (p.Ala370=) c.1027G= (p.Ala343=) n.1514G= c.1459G= (p.Ala487=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1033G= (p.Ala345=) c.673G= (p.Ala225=) c.748G= (p.Ala250=) n.1710G= n.1636G= n.1426G= n.1501G= c.1387G= (p.Ala463=) c.1144G= (p.Ala382=) c.1141G= (p.Ala381=) c.1069G= (p.Ala357=) c.529G= (p.Ala177=) n.1394G= n.1469G= n.1077G= n.1257G= n.1323G= n.1223G= n.1320G= n.1393G= | |
| 3 | g.9689039G>T | CA351699354 | MTMR14 | c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*747G>T (n.*747G>T) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.*363G>T (n.*363G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1514G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1710G>T n.1636G>T n.1426G>T n.1501G>T c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.529G>T (p.Ala177Ser) n.1394G>T n.1469G>T n.1077G>T n.1257G>T n.1323G>T n.1223G>T n.1320G>T n.1393G>T | |
| 3 | g.9689040C>A | CA351699361 | MTMR14 | c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.*748C>A (n.*748C>A) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1389C>A (p.Gly463=) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.1515C>A c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1711C>A n.1637C>A n.1427C>A n.1502C>A c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1070C>A (p.Ala357Asp) c.530C>A (p.Ala177Asp) n.1395C>A n.1470C>A n.1078C>A n.1258C>A n.1324C>A n.1224C>A n.1321C>A n.1394C>A | |
| 3 | g.9689040C= | CA1344854393 | MTMR14 | c.1391C= (p.Ala464=) c.*748C= (n.*748C=) c.653C= (p.Ala218=) c.*364C= (n.*364C=) c.1389C= (p.Gly463=) c.1316C= (p.Ala439=) c.1109C= (p.Ala370=) c.1028C= (p.Ala343=) n.1515C= c.1460C= (p.Ala487=) c.1385C= (p.Ala462=) c.1034C= (p.Ala345=) c.674C= (p.Ala225=) c.749C= (p.Ala250=) n.1711C= n.1637C= n.1427C= n.1502C= c.1388C= (p.Ala463=) c.1145C= (p.Ala382=) c.1142C= (p.Ala381=) c.1070C= (p.Ala357=) c.530C= (p.Ala177=) n.1395C= n.1470C= n.1078C= n.1258C= n.1324C= n.1224C= n.1321C= n.1394C= | |
| 3 | g.9689040C>G | CA351699365 | MTMR14 | c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*748C>G (n.*748C>G) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.*364C>G (n.*364C>G) c.1389C>G (p.Gly463=) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1515C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1711C>G n.1637C>G n.1427C>G n.1502C>G c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.530C>G (p.Ala177Gly) n.1395C>G n.1470C>G n.1078C>G n.1258C>G n.1324C>G n.1224C>G n.1321C>G n.1394C>G | |
| 3 | g.9689040C>T | CA2240746 | MTMR14 | c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*748C>T (n.*748C>T) c.653C>T (p.Ala218Val) c.*364C>T (n.*364C>T) c.1389C>T (p.Gly463=) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1515C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1711C>T n.1637C>T n.1427C>T n.1502C>T c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.530C>T (p.Ala177Val) n.1395C>T n.1470C>T n.1078C>T n.1258C>T n.1324C>T n.1224C>T n.1321C>T n.1394C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9689041C= | CA1344854394 | MTMR14 | c.1392C= (p.Ala464=) c.*749C= (n.*749C=) c.654C= (p.Ala218=) c.*365C= (n.*365C=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1317C= (p.Ala439=) c.1110C= (p.Ala370=) c.1029C= (p.Ala343=) n.1516C= c.1461C= (p.Ala487=) c.1386C= (p.Ala462=) c.1035C= (p.Ala345=) c.675C= (p.Ala225=) c.750C= (p.Ala250=) n.1712C= n.1638C= n.1428C= n.1503C= c.1389C= (p.Ala463=) c.1146C= (p.Ala382=) c.1143C= (p.Ala381=) c.1071C= (p.Ala357=) c.531C= (p.Ala177=) n.1396C= n.1471C= n.1079C= n.1259C= n.1325C= n.1225C= n.1322C= n.1395C= | |
| 3 | g.9689041C>G | CA351699386 | MTMR14 | c.1392C>G (p.Ala464=) c.*749C>G (n.*749C>G) c.654C>G (p.Ala218=) c.*365C>G (n.*365C>G) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1317C>G (p.Ala439=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.1029C>G (p.Ala343=) n.1516C>G c.1461C>G (p.Ala487=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.675C>G (p.Ala225=) c.750C>G (p.Ala250=) n.1712C>G n.1638C>G n.1428C>G n.1503C>G c.1389C>G (p.Ala463=) c.1146C>G (p.Ala382=) c.1143C>G (p.Ala381=) c.1071C>G (p.Ala357=) c.531C>G (p.Ala177=) n.1396C>G n.1471C>G n.1079C>G n.1259C>G n.1325C>G n.1225C>G n.1322C>G n.1395C>G | |
| 3 | g.9689041C>T | CA2240747 | MTMR14 | c.1392C>T (p.Ala464=) c.*749C>T (n.*749C>T) c.654C>T (p.Ala218=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1317C>T (p.Ala439=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.1029C>T (p.Ala343=) n.1516C>T c.1461C>T (p.Ala487=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.675C>T (p.Ala225=) c.750C>T (p.Ala250=) n.1712C>T n.1638C>T n.1428C>T n.1503C>T c.1389C>T (p.Ala463=) c.1146C>T (p.Ala382=) c.1143C>T (p.Ala381=) c.1071C>T (p.Ala357=) c.531C>T (p.Ala177=) n.1396C>T n.1471C>T n.1079C>T n.1259C>T n.1325C>T n.1225C>T n.1322C>T n.1395C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9689042G>A | CA2240749 | MTMR14 | c.1393G>A (p.Val465Met) c.*750G>A (n.*750G>A) c.655G>A (p.Val219Met) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1111G>A (p.Val371Met) c.1030G>A (p.Val344Met) n.1517G>A c.1462G>A (p.Val488Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.751G>A (p.Val251Met) n.1713G>A n.1639G>A n.1429G>A n.1504G>A c.1390G>A (p.Val464Met) c.1147G>A (p.Val383Met) c.1144G>A (p.Val382Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.532G>A (p.Val178Met) n.1397G>A n.1472G>A n.1080G>A n.1260G>A n.1326G>A n.1226G>A n.1323G>A n.1396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9689042G>C | CA351699432 | MTMR14 | c.1393G>C (p.Val465Leu) c.*750G>C (n.*750G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) n.1517G>C c.1462G>C (p.Val488Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1713G>C n.1639G>C n.1429G>C n.1504G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.532G>C (p.Val178Leu) n.1397G>C n.1472G>C n.1080G>C n.1260G>C n.1326G>C n.1226G>C n.1323G>C n.1396G>C | |
| 3 | g.9689042G= | CA1344854395 | MTMR14 | c.1393G= (p.Val465=) c.*750G= (n.*750G=) c.655G= (p.Val219=) c.*366G= (n.*366G=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1318G= (p.Val440=) c.1111G= (p.Val371=) c.1030G= (p.Val344=) n.1517G= c.1462G= (p.Val488=) c.1387G= (p.Val463=) c.1036G= (p.Val346=) c.676G= (p.Val226=) c.751G= (p.Val251=) n.1713G= n.1639G= n.1429G= n.1504G= c.1390G= (p.Val464=) c.1147G= (p.Val383=) c.1144G= (p.Val382=) c.1072G= (p.Val358=) c.532G= (p.Val178=) n.1397G= n.1472G= n.1080G= n.1260G= n.1326G= n.1226G= n.1323G= n.1396G= | |
| 3 | g.9689042G>T | CA2240748 | MTMR14 | c.1393G>T (p.Val465Leu) c.*750G>T (n.*750G>T) c.655G>T (p.Val219Leu) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1111G>T (p.Val371Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) n.1517G>T c.1462G>T (p.Val488Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) n.1713G>T n.1639G>T n.1429G>T n.1504G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.532G>T (p.Val178Leu) n.1397G>T n.1472G>T n.1080G>T n.1260G>T n.1326G>T n.1226G>T n.1323G>T n.1396G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9689043T>A | CA351699437 | MTMR14 | c.1394T>A (p.Val465Glu) c.*751T>A (n.*751T>A) c.656T>A (p.Val219Glu) c.*367T>A (n.*367T>A) c.1392T>A (p.Arg464=) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) n.1518T>A c.1463T>A (p.Val488Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) n.1714T>A n.1640T>A n.1430T>A n.1505T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.533T>A (p.Val178Glu) n.1398T>A n.1473T>A n.1081T>A n.1261T>A n.1327T>A n.1227T>A n.1324T>A n.1397T>A | |
| 3 | g.9689043T>C | CA351699446 | MTMR14 | c.1394T>C (p.Val465Ala) c.*751T>C (n.*751T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*367T>C (n.*367T>C) c.1392T>C (p.Arg464=) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) n.1518T>C c.1463T>C (p.Val488Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1714T>C n.1640T>C n.1430T>C n.1505T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.533T>C (p.Val178Ala) n.1398T>C n.1473T>C n.1081T>C n.1261T>C n.1327T>C n.1227T>C n.1324T>C n.1397T>C | |
| 3 | g.9689043T>G | CA351699460 | MTMR14 | c.1394T>G (p.Val465Gly) c.*751T>G (n.*751T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*367T>G (n.*367T>G) c.1392T>G (p.Arg464=) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) n.1518T>G c.1463T>G (p.Val488Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1714T>G n.1640T>G n.1430T>G n.1505T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.533T>G (p.Val178Gly) n.1398T>G n.1473T>G n.1081T>G n.1261T>G n.1327T>G n.1227T>G n.1324T>G n.1397T>G | |
| 3 | g.9689044G>A | CA351699465 | MTMR14 | c.1395G>A (p.Val465=) c.*752G>A (n.*752G>A) c.657G>A (p.Val219=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.1320G>A (p.Val440=) c.1113G>A (p.Val371=) c.1032G>A (p.Val344=) n.1519G>A c.1464G>A (p.Val488=) c.1389G>A (p.Val463=) c.1038G>A (p.Val346=) c.678G>A (p.Val226=) c.753G>A (p.Val251=) n.1715G>A n.1641G>A n.1431G>A n.1506G>A c.1392G>A (p.Val464=) c.1149G>A (p.Val383=) c.1146G>A (p.Val382=) c.1074G>A (p.Val358=) c.534G>A (p.Val178=) n.1399G>A n.1474G>A n.1082G>A n.1262G>A n.1328G>A n.1228G>A n.1325G>A n.1398G>A | |
| 3 | g.9689044G>C | CA351699473 | MTMR14 | c.1395G>C (p.Val465=) c.*752G>C (n.*752G>C) c.657G>C (p.Val219=) c.*368G>C (n.*368G>C) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1320G>C (p.Val440=) c.1113G>C (p.Val371=) c.1032G>C (p.Val344=) n.1519G>C c.1464G>C (p.Val488=) c.1389G>C (p.Val463=) c.1038G>C (p.Val346=) c.678G>C (p.Val226=) c.753G>C (p.Val251=) n.1715G>C n.1641G>C n.1431G>C n.1506G>C c.1392G>C (p.Val464=) c.1149G>C (p.Val383=) c.1146G>C (p.Val382=) c.1074G>C (p.Val358=) c.534G>C (p.Val178=) n.1399G>C n.1474G>C n.1082G>C n.1262G>C n.1328G>C n.1228G>C n.1325G>C n.1398G>C | |
| 3 | g.9689044G>T | CA351699478 | MTMR14 | c.1395G>T (p.Val465=) c.*752G>T (n.*752G>T) c.657G>T (p.Val219=) c.*368G>T (n.*368G>T) c.1393G>T (p.Gly465Ter) c.1320G>T (p.Val440=) c.1113G>T (p.Val371=) c.1032G>T (p.Val344=) n.1519G>T c.1464G>T (p.Val488=) c.1389G>T (p.Val463=) c.1038G>T (p.Val346=) c.678G>T (p.Val226=) c.753G>T (p.Val251=) n.1715G>T n.1641G>T n.1431G>T n.1506G>T c.1392G>T (p.Val464=) c.1149G>T (p.Val383=) c.1146G>T (p.Val382=) c.1074G>T (p.Val358=) c.534G>T (p.Val178=) n.1399G>T n.1474G>T n.1082G>T n.1262G>T n.1328G>T n.1228G>T n.1325G>T n.1398G>T | |
| 3 | g.9689045G>A | CA351699482 | MTMR14 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*753G>A (n.*753G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1520G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1716G>A n.1642G>A n.1432G>A n.1507G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) n.1400G>A n.1475G>A n.1083G>A n.1263G>A n.1329G>A n.1229G>A n.1326G>A n.1399G>A | |
| 3 | g.9689045G>C | CA351699486 | MTMR14 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*753G>C (n.*753G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1520G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1716G>C n.1642G>C n.1432G>C n.1507G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) n.1400G>C n.1475G>C n.1083G>C n.1263G>C n.1329G>C n.1229G>C n.1326G>C n.1399G>C | |
| 3 | g.9689045G>T | CA351699489 | MTMR14 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*753G>T (n.*753G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1520G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1716G>T n.1642G>T n.1432G>T n.1507G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) n.1400G>T n.1475G>T n.1083G>T n.1263G>T n.1329G>T n.1229G>T n.1326G>T n.1399G>T | |
| 3 | g.9689046A>C | CA351699492 | MTMR14 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.1395A>C (p.Gly465=) c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1521A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1717A>C n.1643A>C n.1433A>C n.1508A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) n.1401A>C n.1476A>C n.1084A>C n.1264A>C n.1330A>C n.1230A>C n.1327A>C n.1400A>C | gnomAD v4 |
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