Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.9688942A>T | CA351698029 | MTMR14 | c.1295-2A>T (n.1295-2A>T) c.*652-2A>T (n.*652-2A>T) c.557-2A>T (n.557-2A>T) c.*268-2A>T (n.*268-2A>T) c.1220-2A>T (n.1220-2A>T) c.1013-2A>T (n.1013-2A>T) c.932-2A>T (n.932-2A>T) n.1419-2A>T c.1364-2A>T (n.1364-2A>T) c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.938-2A>T (n.938-2A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.653-2A>T (n.653-2A>T) n.1615-2A>T n.1541-2A>T n.1331-2A>T n.1406-2A>T c.1292-2A>T (n.1292-2A>T) c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) c.1046-2A>T (n.1046-2A>T) c.974-2A>T (n.974-2A>T) c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.1299-2A>T n.1374-2A>T n.982-2A>T n.1162-2A>T n.1228-2A>T n.1128-2A>T n.1225-2A>T n.1298-2A>T | |
3 | g.9688943G>A | CA351698040 | MTMR14 | c.1295-1G>A (n.1295-1G>A) c.*652-1G>A (n.*652-1G>A) c.557-1G>A (n.557-1G>A) c.*268-1G>A (n.*268-1G>A) c.1220-1G>A (n.1220-1G>A) c.1013-1G>A (n.1013-1G>A) c.932-1G>A (n.932-1G>A) n.1419-1G>A c.1364-1G>A (n.1364-1G>A) c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.938-1G>A (n.938-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.653-1G>A (n.653-1G>A) n.1615-1G>A n.1541-1G>A n.1331-1G>A n.1406-1G>A c.1292-1G>A (n.1292-1G>A) c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) c.1046-1G>A (n.1046-1G>A) c.974-1G>A (n.974-1G>A) c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.1299-1G>A n.1374-1G>A n.982-1G>A n.1162-1G>A n.1228-1G>A n.1128-1G>A n.1225-1G>A n.1298-1G>A | |
3 | g.9688943G>C | CA351698044 | MTMR14 | c.1295-1G>C (n.1295-1G>C) c.*652-1G>C (n.*652-1G>C) c.557-1G>C (n.557-1G>C) c.*268-1G>C (n.*268-1G>C) c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) c.1013-1G>C (n.1013-1G>C) c.932-1G>C (n.932-1G>C) n.1419-1G>C c.1364-1G>C (n.1364-1G>C) c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.938-1G>C (n.938-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.653-1G>C (n.653-1G>C) n.1615-1G>C n.1541-1G>C n.1331-1G>C n.1406-1G>C c.1292-1G>C (n.1292-1G>C) c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) c.1046-1G>C (n.1046-1G>C) c.974-1G>C (n.974-1G>C) c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.1299-1G>C n.1374-1G>C n.982-1G>C n.1162-1G>C n.1228-1G>C n.1128-1G>C n.1225-1G>C n.1298-1G>C | |
3 | g.9688943G>T | CA351698046 | MTMR14 | c.1295-1G>T (n.1295-1G>T) c.*652-1G>T (n.*652-1G>T) c.557-1G>T (n.557-1G>T) c.*268-1G>T (n.*268-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) c.1013-1G>T (n.1013-1G>T) c.932-1G>T (n.932-1G>T) n.1419-1G>T c.1364-1G>T (n.1364-1G>T) c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.938-1G>T (n.938-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.653-1G>T (n.653-1G>T) n.1615-1G>T n.1541-1G>T n.1331-1G>T n.1406-1G>T c.1292-1G>T (n.1292-1G>T) c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) c.1046-1G>T (n.1046-1G>T) c.974-1G>T (n.974-1G>T) c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.1299-1G>T n.1374-1G>T n.982-1G>T n.1162-1G>T n.1228-1G>T n.1128-1G>T n.1225-1G>T n.1298-1G>T | |
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3 | g.9688947G>A | CA2240722 | MTMR14 | c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.*655G>A (n.*655G>A) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.*271G>A (n.*271G>A) c.1223G>A (p.Arg408Gln) c.1016G>A (p.Arg339Gln) c.935G>A (p.Arg312Gln) n.1422G>A c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) n.1618G>A n.1544G>A n.1334G>A n.1409G>A c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.1052G>A (p.Arg351Gln) c.1049G>A (p.Arg350Gln) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.437G>A (p.Arg146Gln) n.1302G>A n.1377G>A n.985G>A n.1165G>A n.1231G>A n.1131G>A n.1228G>A n.1301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9688947G>C | CA351698107 | MTMR14 | c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.*655G>C (n.*655G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) c.1223G>C (p.Arg408Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.935G>C (p.Arg312Pro) n.1422G>C c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.1618G>C n.1544G>C n.1334G>C n.1409G>C c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.1052G>C (p.Arg351Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.437G>C (p.Arg146Pro) n.1302G>C n.1377G>C n.985G>C n.1165G>C n.1231G>C n.1131G>C n.1228G>C n.1301G>C | |
3 | g.9688947G= | CA1344854249 | MTMR14 | c.1298G= (p.Arg433=) c.*655G= (n.*655G=) c.560G= (p.Arg187=) c.*271G= (n.*271G=) c.1223G= (p.Arg408=) c.1016G= (p.Arg339=) c.935G= (p.Arg312=) n.1422G= c.1367G= (p.Arg456=) c.1292G= (p.Arg431=) c.941G= (p.Arg314=) c.581G= (p.Arg194=) c.656G= (p.Arg219=) n.1618G= n.1544G= n.1334G= n.1409G= c.1295G= (p.Arg432=) c.1052G= (p.Arg351=) c.1049G= (p.Arg350=) c.977G= (p.Arg326=) c.437G= (p.Arg146=) n.1302G= n.1377G= n.985G= n.1165G= n.1231G= n.1131G= n.1228G= n.1301G= | |
3 | g.9688947G>T | CA69965279 | MTMR14 | c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.*655G>T (n.*655G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.*271G>T (n.*271G>T) c.1223G>T (p.Arg408Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.935G>T (p.Arg312Leu) n.1422G>T c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.1618G>T n.1544G>T n.1334G>T n.1409G>T c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.1052G>T (p.Arg351Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.437G>T (p.Arg146Leu) n.1302G>T n.1377G>T n.985G>T n.1165G>T n.1231G>T n.1131G>T n.1228G>T n.1301G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9688948A= | CA1344854252 | MTMR14 | c.1299A= (p.Arg433=) c.*656A= (n.*656A=) c.561A= (p.Arg187=) c.*272A= (n.*272A=) c.1224A= (p.Arg408=) c.1017A= (p.Arg339=) c.936A= (p.Arg312=) n.1423A= c.1368A= (p.Arg456=) c.1293A= (p.Arg431=) c.942A= (p.Arg314=) c.582A= (p.Arg194=) c.657A= (p.Arg219=) n.1619A= n.1545A= n.1335A= n.1410A= c.1296A= (p.Arg432=) c.1053A= (p.Arg351=) c.1050A= (p.Arg350=) c.978A= (p.Arg326=) c.438A= (p.Arg146=) n.1303A= n.1378A= n.986A= n.1166A= n.1232A= n.1132A= n.1229A= n.1302A= | |
3 | g.9688948A>C | CA432368353 | MTMR14 | c.1299A>C (p.Arg433=) c.*656A>C (n.*656A>C) c.561A>C (p.Arg187=) c.*272A>C (n.*272A>C) c.1224A>C (p.Arg408=) c.1017A>C (p.Arg339=) c.936A>C (p.Arg312=) n.1423A>C c.1368A>C (p.Arg456=) c.1293A>C (p.Arg431=) c.942A>C (p.Arg314=) c.582A>C (p.Arg194=) c.657A>C (p.Arg219=) n.1619A>C n.1545A>C n.1335A>C n.1410A>C c.1296A>C (p.Arg432=) c.1053A>C (p.Arg351=) c.1050A>C (p.Arg350=) c.978A>C (p.Arg326=) c.438A>C (p.Arg146=) n.1303A>C n.1378A>C n.986A>C n.1166A>C n.1232A>C n.1132A>C n.1229A>C n.1302A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9688948A>G | CA432368354 | MTMR14 | c.1299A>G (p.Arg433=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.561A>G (p.Arg187=) c.*272A>G (n.*272A>G) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1017A>G (p.Arg339=) c.936A>G (p.Arg312=) n.1423A>G c.1368A>G (p.Arg456=) c.1293A>G (p.Arg431=) c.942A>G (p.Arg314=) c.582A>G (p.Arg194=) c.657A>G (p.Arg219=) n.1619A>G n.1545A>G n.1335A>G n.1410A>G c.1296A>G (p.Arg432=) c.1053A>G (p.Arg351=) c.1050A>G (p.Arg350=) c.978A>G (p.Arg326=) c.438A>G (p.Arg146=) n.1303A>G n.1378A>G n.986A>G n.1166A>G n.1232A>G n.1132A>G n.1229A>G n.1302A>G | |
3 | g.9688948A>T | CA432368355 | MTMR14 | c.1299A>T (p.Arg433=) c.*656A>T (n.*656A>T) c.561A>T (p.Arg187=) c.*272A>T (n.*272A>T) c.1224A>T (p.Arg408=) c.1017A>T (p.Arg339=) c.936A>T (p.Arg312=) n.1423A>T c.1368A>T (p.Arg456=) c.1293A>T (p.Arg431=) c.942A>T (p.Arg314=) c.582A>T (p.Arg194=) c.657A>T (p.Arg219=) n.1619A>T n.1545A>T n.1335A>T n.1410A>T c.1296A>T (p.Arg432=) c.1053A>T (p.Arg351=) c.1050A>T (p.Arg350=) c.978A>T (p.Arg326=) c.438A>T (p.Arg146=) n.1303A>T n.1378A>T n.986A>T n.1166A>T n.1232A>T n.1132A>T n.1229A>T n.1302A>T | |
3 | g.9688949A>C | CA351698112 | MTMR14 | c.1300A>C (p.Lys434Gln) c.*657A>C (n.*657A>C) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.*273A>C (n.*273A>C) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) c.937A>C (p.Lys313Gln) n.1424A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.658A>C (p.Lys220Gln) n.1620A>C n.1546A>C n.1336A>C n.1411A>C c.1297A>C (p.Lys433Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.439A>C (p.Lys147Gln) n.1304A>C n.1379A>C n.987A>C n.1167A>C n.1233A>C n.1133A>C n.1230A>C n.1303A>C | |
3 | g.9688949A>G | CA351698123 | MTMR14 | c.1300A>G (p.Lys434Glu) c.*657A>G (n.*657A>G) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.*273A>G (n.*273A>G) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) c.937A>G (p.Lys313Glu) n.1424A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.658A>G (p.Lys220Glu) n.1620A>G n.1546A>G n.1336A>G n.1411A>G c.1297A>G (p.Lys433Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.439A>G (p.Lys147Glu) n.1304A>G n.1379A>G n.987A>G n.1167A>G n.1233A>G n.1133A>G n.1230A>G n.1303A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9688949A>T | CA351698117 | MTMR14 | c.1300A>T (p.Lys434Ter) c.*657A>T (n.*657A>T) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.*273A>T (n.*273A>T) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) c.937A>T (p.Lys313Ter) n.1424A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.658A>T (p.Lys220Ter) n.1620A>T n.1546A>T n.1336A>T n.1411A>T c.1297A>T (p.Lys433Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.439A>T (p.Lys147Ter) n.1304A>T n.1379A>T n.987A>T n.1167A>T n.1233A>T n.1133A>T n.1230A>T n.1303A>T | |
3 | g.9688950A>C | CA351698125 | MTMR14 | c.1301A>C (p.Lys434Thr) c.*658A>C (n.*658A>C) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) c.938A>C (p.Lys313Thr) n.1425A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.659A>C (p.Lys220Thr) n.1621A>C n.1547A>C n.1337A>C n.1412A>C c.1298A>C (p.Lys433Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.440A>C (p.Lys147Thr) n.1305A>C n.1380A>C n.988A>C n.1168A>C n.1234A>C n.1134A>C n.1231A>C n.1304A>C | |
3 | g.9688950A>G | CA351698131 | MTMR14 | c.1301A>G (p.Lys434Arg) c.*658A>G (n.*658A>G) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) c.938A>G (p.Lys313Arg) n.1425A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.659A>G (p.Lys220Arg) n.1621A>G n.1547A>G n.1337A>G n.1412A>G c.1298A>G (p.Lys433Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.440A>G (p.Lys147Arg) n.1305A>G n.1380A>G n.988A>G n.1168A>G n.1234A>G n.1134A>G n.1231A>G n.1304A>G | |
3 | g.9688950A>T | CA351698128 | MTMR14 | c.1301A>T (p.Lys434Met) c.*658A>T (n.*658A>T) c.563A>T (p.Lys188Met) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1019A>T (p.Lys340Met) c.938A>T (p.Lys313Met) n.1425A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.944A>T (p.Lys315Met) c.584A>T (p.Lys195Met) c.659A>T (p.Lys220Met) n.1621A>T n.1547A>T n.1337A>T n.1412A>T c.1298A>T (p.Lys433Met) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.1052A>T (p.Lys351Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.440A>T (p.Lys147Met) n.1305A>T n.1380A>T n.988A>T n.1168A>T n.1234A>T n.1134A>T n.1231A>T n.1304A>T | |
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