| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9475518A>C | CA351690783 | SETD5 | n.2711A>C c.3852A>C (p.Gln1284His) n.4745A>C n.2136A>C n.6553A>C n.5998A>C c.3756A>C (p.Gln1252His) c.*3902A>C (n.*3902A>C) c.*3825A>C (n.*3825A>C) c.*4130A>C (n.*4130A>C) c.*3861A>C (n.*3861A>C) c.3462A>C (p.Gln1154His) c.2722+362A>C c.3813A>C (p.Gln1271His) c.2792A>C n.887A>C n.3097A>C n.143A>C n.3920A>C c.3930A>C (p.Gln1310His) c.3909A>C (p.Gln1303His) c.3891A>C (p.Gln1297His) c.3873A>C (p.Gln1291His) c.3834A>C (p.Gln1278His) c.3795A>C (p.Gln1265His) c.3519A>C (p.Gln1173His) c.3480A>C (p.Gln1160His) c.3870A>C (p.Gln1290His) c.3777A>C (p.Gln1259His) c.3252A>C (p.Gln1084His) c.3567A>C (p.Gln1189His) n.8139A>C | |
| 3 | g.9475518A>G | CA432528368 | SETD5 | n.2711A>G c.3852A>G (p.Gln1284=) n.4745A>G n.2136A>G n.6553A>G n.5998A>G c.3756A>G (p.Gln1252=) c.*3902A>G (n.*3902A>G) c.*3825A>G (n.*3825A>G) c.*4130A>G (n.*4130A>G) c.*3861A>G (n.*3861A>G) c.3462A>G (p.Gln1154=) c.2722+362A>G c.3813A>G (p.Gln1271=) c.2792A>G n.887A>G n.3097A>G n.143A>G n.3920A>G c.3930A>G (p.Gln1310=) c.3909A>G (p.Gln1303=) c.3891A>G (p.Gln1297=) c.3873A>G (p.Gln1291=) c.3834A>G (p.Gln1278=) c.3795A>G (p.Gln1265=) c.3519A>G (p.Gln1173=) c.3480A>G (p.Gln1160=) c.3870A>G (p.Gln1290=) c.3777A>G (p.Gln1259=) c.3252A>G (p.Gln1084=) c.3567A>G (p.Gln1189=) n.8139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9475518A>T | CA351690785 | SETD5 | n.2711A>T c.3852A>T (p.Gln1284His) n.4745A>T n.2136A>T n.6553A>T n.5998A>T c.3756A>T (p.Gln1252His) c.*3902A>T (n.*3902A>T) c.*3825A>T (n.*3825A>T) c.*4130A>T (n.*4130A>T) c.*3861A>T (n.*3861A>T) c.3462A>T (p.Gln1154His) c.2722+362A>T c.3813A>T (p.Gln1271His) c.2792A>T n.887A>T n.3097A>T n.143A>T n.3920A>T c.3930A>T (p.Gln1310His) c.3909A>T (p.Gln1303His) c.3891A>T (p.Gln1297His) c.3873A>T (p.Gln1291His) c.3834A>T (p.Gln1278His) c.3795A>T (p.Gln1265His) c.3519A>T (p.Gln1173His) c.3480A>T (p.Gln1160His) c.3870A>T (p.Gln1290His) c.3777A>T (p.Gln1259His) c.3252A>T (p.Gln1084His) c.3567A>T (p.Gln1189His) n.8139A>T | |
| 3 | g.9475519A>C | CA351690789 | SETD5 | n.2712A>C c.3853A>C (p.Ser1285Arg) n.4746A>C n.2137A>C n.6554A>C n.5999A>C c.3757A>C (p.Ser1253Arg) c.*3903A>C (n.*3903A>C) c.*3826A>C (n.*3826A>C) c.*4131A>C (n.*4131A>C) c.*3862A>C (n.*3862A>C) c.3463A>C (p.Ser1155Arg) c.2722+363A>C c.3814A>C (p.Ser1272Arg) c.2793A>C n.888A>C n.3098A>C n.144A>C n.3921A>C c.3931A>C (p.Ser1311Arg) c.3910A>C (p.Ser1304Arg) c.3892A>C (p.Ser1298Arg) c.3874A>C (p.Ser1292Arg) c.3835A>C (p.Ser1279Arg) c.3796A>C (p.Ser1266Arg) c.3520A>C (p.Ser1174Arg) c.3481A>C (p.Ser1161Arg) c.3871A>C (p.Ser1291Arg) c.3778A>C (p.Ser1260Arg) c.3253A>C (p.Ser1085Arg) c.3568A>C (p.Ser1190Arg) n.8140A>C | |
| 3 | g.9475519A>G | CA351690792 | SETD5 | n.2712A>G c.3853A>G (p.Ser1285Gly) n.4746A>G n.2137A>G n.6554A>G n.5999A>G c.3757A>G (p.Ser1253Gly) c.*3903A>G (n.*3903A>G) c.*3826A>G (n.*3826A>G) c.*4131A>G (n.*4131A>G) c.*3862A>G (n.*3862A>G) c.3463A>G (p.Ser1155Gly) c.2722+363A>G c.3814A>G (p.Ser1272Gly) c.2793A>G n.888A>G n.3098A>G n.144A>G n.3921A>G c.3931A>G (p.Ser1311Gly) c.3910A>G (p.Ser1304Gly) c.3892A>G (p.Ser1298Gly) c.3874A>G (p.Ser1292Gly) c.3835A>G (p.Ser1279Gly) c.3796A>G (p.Ser1266Gly) c.3520A>G (p.Ser1174Gly) c.3481A>G (p.Ser1161Gly) c.3871A>G (p.Ser1291Gly) c.3778A>G (p.Ser1260Gly) c.3253A>G (p.Ser1085Gly) c.3568A>G (p.Ser1190Gly) n.8140A>G | |
| 3 | g.9475519A>T | CA351690794 | SETD5 | n.2712A>T c.3853A>T (p.Ser1285Cys) n.4746A>T n.2137A>T n.6554A>T n.5999A>T c.3757A>T (p.Ser1253Cys) c.*3903A>T (n.*3903A>T) c.*3826A>T (n.*3826A>T) c.*4131A>T (n.*4131A>T) c.*3862A>T (n.*3862A>T) c.3463A>T (p.Ser1155Cys) c.2722+363A>T c.3814A>T (p.Ser1272Cys) c.2793A>T n.888A>T n.3098A>T n.144A>T n.3921A>T c.3931A>T (p.Ser1311Cys) c.3910A>T (p.Ser1304Cys) c.3892A>T (p.Ser1298Cys) c.3874A>T (p.Ser1292Cys) c.3835A>T (p.Ser1279Cys) c.3796A>T (p.Ser1266Cys) c.3520A>T (p.Ser1174Cys) c.3481A>T (p.Ser1161Cys) c.3871A>T (p.Ser1291Cys) c.3778A>T (p.Ser1260Cys) c.3253A>T (p.Ser1085Cys) c.3568A>T (p.Ser1190Cys) n.8140A>T | |
| 3 | g.9475520G>A | CA351690795 | SETD5 | n.2713G>A c.3854G>A (p.Ser1285Asn) n.4747G>A n.2138G>A n.6555G>A n.6000G>A c.3758G>A (p.Ser1253Asn) c.*3904G>A (n.*3904G>A) c.*3827G>A (n.*3827G>A) c.*4132G>A (n.*4132G>A) c.*3863G>A (n.*3863G>A) c.3464G>A (p.Ser1155Asn) c.2722+364G>A c.3815G>A (p.Ser1272Asn) c.2794G>A n.889G>A n.3099G>A n.145G>A n.3922G>A c.3932G>A (p.Ser1311Asn) c.3911G>A (p.Ser1304Asn) c.3893G>A (p.Ser1298Asn) c.3875G>A (p.Ser1292Asn) c.3836G>A (p.Ser1279Asn) c.3797G>A (p.Ser1266Asn) c.3521G>A (p.Ser1174Asn) c.3482G>A (p.Ser1161Asn) c.3872G>A (p.Ser1291Asn) c.3779G>A (p.Ser1260Asn) c.3254G>A (p.Ser1085Asn) c.3569G>A (p.Ser1190Asn) n.8141G>A | |
| 3 | g.9475520G>C | CA2239796 | SETD5 | n.2713G>C c.3854G>C (p.Ser1285Thr) n.4747G>C n.2138G>C n.6555G>C n.6000G>C c.3758G>C (p.Ser1253Thr) c.*3904G>C (n.*3904G>C) c.*3827G>C (n.*3827G>C) c.*4132G>C (n.*4132G>C) c.*3863G>C (n.*3863G>C) c.3464G>C (p.Ser1155Thr) c.2722+364G>C c.3815G>C (p.Ser1272Thr) c.2794G>C n.889G>C n.3099G>C n.145G>C n.3922G>C c.3932G>C (p.Ser1311Thr) c.3911G>C (p.Ser1304Thr) c.3893G>C (p.Ser1298Thr) c.3875G>C (p.Ser1292Thr) c.3836G>C (p.Ser1279Thr) c.3797G>C (p.Ser1266Thr) c.3521G>C (p.Ser1174Thr) c.3482G>C (p.Ser1161Thr) c.3872G>C (p.Ser1291Thr) c.3779G>C (p.Ser1260Thr) c.3254G>C (p.Ser1085Thr) c.3569G>C (p.Ser1190Thr) n.8141G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9475520G= | CA1344742325 | SETD5 | n.2713G= c.3854G= (p.Ser1285=) n.4747G= n.2138G= n.6555G= n.6000G= c.3758G= (p.Ser1253=) c.*3904G= (n.*3904G=) c.*3827G= (n.*3827G=) c.*4132G= (n.*4132G=) c.*3863G= (n.*3863G=) c.3464G= (p.Ser1155=) c.2722+364G= c.3815G= (p.Ser1272=) c.2794G= n.889G= n.3099G= n.145G= n.3922G= c.3932G= (p.Ser1311=) c.3911G= (p.Ser1304=) c.3893G= (p.Ser1298=) c.3875G= (p.Ser1292=) c.3836G= (p.Ser1279=) c.3797G= (p.Ser1266=) c.3521G= (p.Ser1174=) c.3482G= (p.Ser1161=) c.3872G= (p.Ser1291=) c.3779G= (p.Ser1260=) c.3254G= (p.Ser1085=) c.3569G= (p.Ser1190=) n.8141G= | |
| 3 | g.9475520G>T | CA351690797 | SETD5 | n.2713G>T c.3854G>T (p.Ser1285Ile) n.4747G>T n.2138G>T n.6555G>T n.6000G>T c.3758G>T (p.Ser1253Ile) c.*3904G>T (n.*3904G>T) c.*3827G>T (n.*3827G>T) c.*4132G>T (n.*4132G>T) c.*3863G>T (n.*3863G>T) c.3464G>T (p.Ser1155Ile) c.2722+364G>T c.3815G>T (p.Ser1272Ile) c.2794G>T n.889G>T n.3099G>T n.145G>T n.3922G>T c.3932G>T (p.Ser1311Ile) c.3911G>T (p.Ser1304Ile) c.3893G>T (p.Ser1298Ile) c.3875G>T (p.Ser1292Ile) c.3836G>T (p.Ser1279Ile) c.3797G>T (p.Ser1266Ile) c.3521G>T (p.Ser1174Ile) c.3482G>T (p.Ser1161Ile) c.3872G>T (p.Ser1291Ile) c.3779G>T (p.Ser1260Ile) c.3254G>T (p.Ser1085Ile) c.3569G>T (p.Ser1190Ile) n.8141G>T | |
| 3 | g.9475521C>A | CA351690807 | SETD5 | n.2714C>A c.3855C>A (p.Ser1285Arg) n.4748C>A n.2139C>A n.6556C>A n.6001C>A c.3759C>A (p.Ser1253Arg) c.*3905C>A (n.*3905C>A) c.*3828C>A (n.*3828C>A) c.*4133C>A (n.*4133C>A) c.*3864C>A (n.*3864C>A) c.3465C>A (p.Ser1155Arg) c.2722+365C>A c.3816C>A (p.Ser1272Arg) c.2795C>A n.890C>A n.3100C>A n.146C>A n.3923C>A c.3933C>A (p.Ser1311Arg) c.3912C>A (p.Ser1304Arg) c.3894C>A (p.Ser1298Arg) c.3876C>A (p.Ser1292Arg) c.3837C>A (p.Ser1279Arg) c.3798C>A (p.Ser1266Arg) c.3522C>A (p.Ser1174Arg) c.3483C>A (p.Ser1161Arg) c.3873C>A (p.Ser1291Arg) c.3780C>A (p.Ser1260Arg) c.3255C>A (p.Ser1085Arg) c.3570C>A (p.Ser1190Arg) n.8142C>A | |
| 3 | g.9475521C>G | CA351690808 | SETD5 | n.2714C>G c.3855C>G (p.Ser1285Arg) n.4748C>G n.2139C>G n.6556C>G n.6001C>G c.3759C>G (p.Ser1253Arg) c.*3905C>G (n.*3905C>G) c.*3828C>G (n.*3828C>G) c.*4133C>G (n.*4133C>G) c.*3864C>G (n.*3864C>G) c.3465C>G (p.Ser1155Arg) c.2722+365C>G c.3816C>G (p.Ser1272Arg) c.2795C>G n.890C>G n.3100C>G n.146C>G n.3923C>G c.3933C>G (p.Ser1311Arg) c.3912C>G (p.Ser1304Arg) c.3894C>G (p.Ser1298Arg) c.3876C>G (p.Ser1292Arg) c.3837C>G (p.Ser1279Arg) c.3798C>G (p.Ser1266Arg) c.3522C>G (p.Ser1174Arg) c.3483C>G (p.Ser1161Arg) c.3873C>G (p.Ser1291Arg) c.3780C>G (p.Ser1260Arg) c.3255C>G (p.Ser1085Arg) c.3570C>G (p.Ser1190Arg) n.8142C>G | |
| 3 | g.9475521C>T | CA432528373 | SETD5 | n.2714C>T c.3855C>T (p.Ser1285=) n.4748C>T n.2139C>T n.6556C>T n.6001C>T c.3759C>T (p.Ser1253=) c.*3905C>T (n.*3905C>T) c.*3828C>T (n.*3828C>T) c.*4133C>T (n.*4133C>T) c.*3864C>T (n.*3864C>T) c.3465C>T (p.Ser1155=) c.2722+365C>T c.3816C>T (p.Ser1272=) c.2795C>T n.890C>T n.3100C>T n.146C>T n.3923C>T c.3933C>T (p.Ser1311=) c.3912C>T (p.Ser1304=) c.3894C>T (p.Ser1298=) c.3876C>T (p.Ser1292=) c.3837C>T (p.Ser1279=) c.3798C>T (p.Ser1266=) c.3522C>T (p.Ser1174=) c.3483C>T (p.Ser1161=) c.3873C>T (p.Ser1291=) c.3780C>T (p.Ser1260=) c.3255C>T (p.Ser1085=) c.3570C>T (p.Ser1190=) n.8142C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9475522C>A | CA351690811 | SETD5 | n.2715C>A c.3856C>A (p.Leu1286Ile) n.4749C>A n.2140C>A n.6557C>A n.6002C>A c.3760C>A (p.Leu1254Ile) c.*3906C>A (n.*3906C>A) c.*3829C>A (n.*3829C>A) c.*4134C>A (n.*4134C>A) c.*3865C>A (n.*3865C>A) c.3466C>A (p.Leu1156Ile) c.2722+366C>A c.3817C>A (p.Leu1273Ile) c.2796C>A n.891C>A n.3101C>A n.147C>A n.3924C>A c.3934C>A (p.Leu1312Ile) c.3913C>A (p.Leu1305Ile) c.3895C>A (p.Leu1299Ile) c.3877C>A (p.Leu1293Ile) c.3838C>A (p.Leu1280Ile) c.3799C>A (p.Leu1267Ile) c.3523C>A (p.Leu1175Ile) c.3484C>A (p.Leu1162Ile) c.3874C>A (p.Leu1292Ile) c.3781C>A (p.Leu1261Ile) c.3256C>A (p.Leu1086Ile) c.3571C>A (p.Leu1191Ile) n.8143C>A | |
| 3 | g.9475522C>G | CA351690813 | SETD5 | n.2715C>G c.3856C>G (p.Leu1286Val) n.4749C>G n.2140C>G n.6557C>G n.6002C>G c.3760C>G (p.Leu1254Val) c.*3906C>G (n.*3906C>G) c.*3829C>G (n.*3829C>G) c.*4134C>G (n.*4134C>G) c.*3865C>G (n.*3865C>G) c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.2722+366C>G c.3817C>G (p.Leu1273Val) c.2796C>G n.891C>G n.3101C>G n.147C>G n.3924C>G c.3934C>G (p.Leu1312Val) c.3913C>G (p.Leu1305Val) c.3895C>G (p.Leu1299Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.3838C>G (p.Leu1280Val) c.3799C>G (p.Leu1267Val) c.3523C>G (p.Leu1175Val) c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.3874C>G (p.Leu1292Val) c.3781C>G (p.Leu1261Val) c.3256C>G (p.Leu1086Val) c.3571C>G (p.Leu1191Val) n.8143C>G | |
| 3 | g.9475522C>T | CA351690814 | SETD5 | n.2715C>T c.3856C>T (p.Leu1286Phe) n.4749C>T n.2140C>T n.6557C>T n.6002C>T c.3760C>T (p.Leu1254Phe) c.*3906C>T (n.*3906C>T) c.*3829C>T (n.*3829C>T) c.*4134C>T (n.*4134C>T) c.*3865C>T (n.*3865C>T) c.3466C>T (p.Leu1156Phe) c.2722+366C>T c.3817C>T (p.Leu1273Phe) c.2796C>T n.891C>T n.3101C>T n.147C>T n.3924C>T c.3934C>T (p.Leu1312Phe) c.3913C>T (p.Leu1305Phe) c.3895C>T (p.Leu1299Phe) c.3877C>T (p.Leu1293Phe) c.3838C>T (p.Leu1280Phe) c.3799C>T (p.Leu1267Phe) c.3523C>T (p.Leu1175Phe) c.3484C>T (p.Leu1162Phe) c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.3781C>T (p.Leu1261Phe) c.3256C>T (p.Leu1086Phe) c.3571C>T (p.Leu1191Phe) n.8143C>T | |
| 3 | g.9475523T>A | CA351690817 | SETD5 | n.2716T>A c.3857T>A (p.Leu1286His) n.4750T>A n.2141T>A n.6558T>A n.6003T>A c.3761T>A (p.Leu1254His) c.*3907T>A (n.*3907T>A) c.*3830T>A (n.*3830T>A) c.*4135T>A (n.*4135T>A) c.*3866T>A (n.*3866T>A) c.3467T>A (p.Leu1156His) c.2722+367T>A c.3818T>A (p.Leu1273His) c.2797T>A n.892T>A n.3102T>A n.148T>A n.3925T>A c.3935T>A (p.Leu1312His) c.3914T>A (p.Leu1305His) c.3896T>A (p.Leu1299His) c.3878T>A (p.Leu1293His) c.3839T>A (p.Leu1280His) c.3800T>A (p.Leu1267His) c.3524T>A (p.Leu1175His) c.3485T>A (p.Leu1162His) c.3875T>A (p.Leu1292His) c.3782T>A (p.Leu1261His) c.3257T>A (p.Leu1086His) c.3572T>A (p.Leu1191His) n.8144T>A | |
| 3 | g.9475523T>C | CA351690819 | SETD5 | n.2716T>C c.3857T>C (p.Leu1286Pro) n.4750T>C n.2141T>C n.6558T>C n.6003T>C c.3761T>C (p.Leu1254Pro) c.*3907T>C (n.*3907T>C) c.*3830T>C (n.*3830T>C) c.*4135T>C (n.*4135T>C) c.*3866T>C (n.*3866T>C) c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.2722+367T>C c.3818T>C (p.Leu1273Pro) c.2797T>C n.892T>C n.3102T>C n.148T>C n.3925T>C c.3935T>C (p.Leu1312Pro) c.3914T>C (p.Leu1305Pro) c.3896T>C (p.Leu1299Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.3839T>C (p.Leu1280Pro) c.3800T>C (p.Leu1267Pro) c.3524T>C (p.Leu1175Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3875T>C (p.Leu1292Pro) c.3782T>C (p.Leu1261Pro) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) n.8144T>C | |
| 3 | g.9475523T>G | CA351690821 | SETD5 | n.2716T>G c.3857T>G (p.Leu1286Arg) n.4750T>G n.2141T>G n.6558T>G n.6003T>G c.3761T>G (p.Leu1254Arg) c.*3907T>G (n.*3907T>G) c.*3830T>G (n.*3830T>G) c.*4135T>G (n.*4135T>G) c.*3866T>G (n.*3866T>G) c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.2722+367T>G c.3818T>G (p.Leu1273Arg) c.2797T>G n.892T>G n.3102T>G n.148T>G n.3925T>G c.3935T>G (p.Leu1312Arg) c.3914T>G (p.Leu1305Arg) c.3896T>G (p.Leu1299Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.3839T>G (p.Leu1280Arg) c.3800T>G (p.Leu1267Arg) c.3524T>G (p.Leu1175Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.3782T>G (p.Leu1261Arg) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) n.8144T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9475524C>A | CA432528375 | SETD5 | n.2717C>A c.3858C>A (p.Leu1286=) n.4751C>A n.2142C>A n.6559C>A n.6004C>A c.3762C>A (p.Leu1254=) c.*3908C>A (n.*3908C>A) c.*3831C>A (n.*3831C>A) c.*4136C>A (n.*4136C>A) c.*3867C>A (n.*3867C>A) c.3468C>A (p.Leu1156=) c.2722+368C>A c.3819C>A (p.Leu1273=) c.2798C>A n.893C>A n.3103C>A n.149C>A n.3926C>A c.3936C>A (p.Leu1312=) c.3915C>A (p.Leu1305=) c.3897C>A (p.Leu1299=) c.3879C>A (p.Leu1293=) c.3840C>A (p.Leu1280=) c.3801C>A (p.Leu1267=) c.3525C>A (p.Leu1175=) c.3486C>A (p.Leu1162=) c.3876C>A (p.Leu1292=) c.3783C>A (p.Leu1261=) c.3258C>A (p.Leu1086=) c.3573C>A (p.Leu1191=) n.8145C>A | |
| 3 | g.9475524C>G | CA432528376 | SETD5 | n.2717C>G c.3858C>G (p.Leu1286=) n.4751C>G n.2142C>G n.6559C>G n.6004C>G c.3762C>G (p.Leu1254=) c.*3908C>G (n.*3908C>G) c.*3831C>G (n.*3831C>G) c.*4136C>G (n.*4136C>G) c.*3867C>G (n.*3867C>G) c.3468C>G (p.Leu1156=) c.2722+368C>G c.3819C>G (p.Leu1273=) c.2798C>G n.893C>G n.3103C>G n.149C>G n.3926C>G c.3936C>G (p.Leu1312=) c.3915C>G (p.Leu1305=) c.3897C>G (p.Leu1299=) c.3879C>G (p.Leu1293=) c.3840C>G (p.Leu1280=) c.3801C>G (p.Leu1267=) c.3525C>G (p.Leu1175=) c.3486C>G (p.Leu1162=) c.3876C>G (p.Leu1292=) c.3783C>G (p.Leu1261=) c.3258C>G (p.Leu1086=) c.3573C>G (p.Leu1191=) n.8145C>G | |
| 3 | g.9475524C>T | CA432528377 | SETD5 | n.2717C>T c.3858C>T (p.Leu1286=) n.4751C>T n.2142C>T n.6559C>T n.6004C>T c.3762C>T (p.Leu1254=) c.*3908C>T (n.*3908C>T) c.*3831C>T (n.*3831C>T) c.*4136C>T (n.*4136C>T) c.*3867C>T (n.*3867C>T) c.3468C>T (p.Leu1156=) c.2722+368C>T c.3819C>T (p.Leu1273=) c.2798C>T n.893C>T n.3103C>T n.149C>T n.3926C>T c.3936C>T (p.Leu1312=) c.3915C>T (p.Leu1305=) c.3897C>T (p.Leu1299=) c.3879C>T (p.Leu1293=) c.3840C>T (p.Leu1280=) c.3801C>T (p.Leu1267=) c.3525C>T (p.Leu1175=) c.3486C>T (p.Leu1162=) c.3876C>T (p.Leu1292=) c.3783C>T (p.Leu1261=) c.3258C>T (p.Leu1086=) c.3573C>T (p.Leu1191=) n.8145C>T | |
| 3 | g.9475525C>A | CA351690825 | SETD5 | n.2718C>A c.3859C>A (p.Leu1287Ile) n.4752C>A n.2143C>A n.6560C>A n.6005C>A c.3763C>A (p.Leu1255Ile) c.*3909C>A (n.*3909C>A) c.*3832C>A (n.*3832C>A) c.*4137C>A (n.*4137C>A) c.*3868C>A (n.*3868C>A) c.3469C>A (p.Leu1157Ile) c.2722+369C>A c.3820C>A (p.Leu1274Ile) c.2799C>A n.894C>A n.3104C>A n.150C>A n.3927C>A c.3937C>A (p.Leu1313Ile) c.3916C>A (p.Leu1306Ile) c.3898C>A (p.Leu1300Ile) c.3880C>A (p.Leu1294Ile) c.3841C>A (p.Leu1281Ile) c.3802C>A (p.Leu1268Ile) c.3526C>A (p.Leu1176Ile) c.3487C>A (p.Leu1163Ile) c.3877C>A (p.Leu1293Ile) c.3784C>A (p.Leu1262Ile) c.3259C>A (p.Leu1087Ile) c.3574C>A (p.Leu1192Ile) n.8146C>A | |
| 3 | g.9475525C= | CA1344742327 | SETD5 | n.2718C= c.3859C= (p.Leu1287=) n.4752C= n.2143C= n.6560C= n.6005C= c.3763C= (p.Leu1255=) c.*3909C= (n.*3909C=) c.*3832C= (n.*3832C=) c.*4137C= (n.*4137C=) c.*3868C= (n.*3868C=) c.3469C= (p.Leu1157=) c.2722+369C= c.3820C= (p.Leu1274=) c.2799C= n.894C= n.3104C= n.150C= n.3927C= c.3937C= (p.Leu1313=) c.3916C= (p.Leu1306=) c.3898C= (p.Leu1300=) c.3880C= (p.Leu1294=) c.3841C= (p.Leu1281=) c.3802C= (p.Leu1268=) c.3526C= (p.Leu1176=) c.3487C= (p.Leu1163=) c.3877C= (p.Leu1293=) c.3784C= (p.Leu1262=) c.3259C= (p.Leu1087=) c.3574C= (p.Leu1192=) n.8146C= | |
| 3 | g.9475525C>G | CA351690827 | SETD5 | n.2718C>G c.3859C>G (p.Leu1287Val) n.4752C>G n.2143C>G n.6560C>G n.6005C>G c.3763C>G (p.Leu1255Val) c.*3909C>G (n.*3909C>G) c.*3832C>G (n.*3832C>G) c.*4137C>G (n.*4137C>G) c.*3868C>G (n.*3868C>G) c.3469C>G (p.Leu1157Val) c.2722+369C>G c.3820C>G (p.Leu1274Val) c.2799C>G n.894C>G n.3104C>G n.150C>G n.3927C>G c.3937C>G (p.Leu1313Val) c.3916C>G (p.Leu1306Val) c.3898C>G (p.Leu1300Val) c.3880C>G (p.Leu1294Val) c.3841C>G (p.Leu1281Val) c.3802C>G (p.Leu1268Val) c.3526C>G (p.Leu1176Val) c.3487C>G (p.Leu1163Val) c.3877C>G (p.Leu1293Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) c.3259C>G (p.Leu1087Val) c.3574C>G (p.Leu1192Val) n.8146C>G | |
| 3 | g.9475525C>T | CA351690829 | SETD5 | n.2718C>T c.3859C>T (p.Leu1287Phe) n.4752C>T n.2143C>T n.6560C>T n.6005C>T c.3763C>T (p.Leu1255Phe) c.*3909C>T (n.*3909C>T) c.*3832C>T (n.*3832C>T) c.*4137C>T (n.*4137C>T) c.*3868C>T (n.*3868C>T) c.3469C>T (p.Leu1157Phe) c.2722+369C>T c.3820C>T (p.Leu1274Phe) c.2799C>T n.894C>T n.3104C>T n.150C>T n.3927C>T c.3937C>T (p.Leu1313Phe) c.3916C>T (p.Leu1306Phe) c.3898C>T (p.Leu1300Phe) c.3880C>T (p.Leu1294Phe) c.3841C>T (p.Leu1281Phe) c.3802C>T (p.Leu1268Phe) c.3526C>T (p.Leu1176Phe) c.3487C>T (p.Leu1163Phe) c.3877C>T (p.Leu1293Phe) c.3784C>T (p.Leu1262Phe) c.3259C>T (p.Leu1087Phe) c.3574C>T (p.Leu1192Phe) n.8146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9475526T>A | CA351690836 | SETD5 | n.2719T>A c.3860T>A (p.Leu1287His) n.4753T>A n.2144T>A n.6561T>A n.6006T>A c.3764T>A (p.Leu1255His) c.*3910T>A (n.*3910T>A) c.*3833T>A (n.*3833T>A) c.*4138T>A (n.*4138T>A) c.*3869T>A (n.*3869T>A) c.3470T>A (p.Leu1157His) c.2722+370T>A c.3821T>A (p.Leu1274His) c.2800T>A n.895T>A n.3105T>A n.151T>A n.3928T>A c.3938T>A (p.Leu1313His) c.3917T>A (p.Leu1306His) c.3899T>A (p.Leu1300His) c.3881T>A (p.Leu1294His) c.3842T>A (p.Leu1281His) c.3803T>A (p.Leu1268His) c.3527T>A (p.Leu1176His) c.3488T>A (p.Leu1163His) c.3878T>A (p.Leu1293His) c.3785T>A (p.Leu1262His) c.3260T>A (p.Leu1087His) c.3575T>A (p.Leu1192His) n.8147T>A | |
| 3 | g.9475526T>C | CA351690839 | SETD5 | n.2719T>C c.3860T>C (p.Leu1287Pro) n.4753T>C n.2144T>C n.6561T>C n.6006T>C c.3764T>C (p.Leu1255Pro) c.*3910T>C (n.*3910T>C) c.*3833T>C (n.*3833T>C) c.*4138T>C (n.*4138T>C) c.*3869T>C (n.*3869T>C) c.3470T>C (p.Leu1157Pro) c.2722+370T>C c.3821T>C (p.Leu1274Pro) c.2800T>C n.895T>C n.3105T>C n.151T>C n.3928T>C c.3938T>C (p.Leu1313Pro) c.3917T>C (p.Leu1306Pro) c.3899T>C (p.Leu1300Pro) c.3881T>C (p.Leu1294Pro) c.3842T>C (p.Leu1281Pro) c.3803T>C (p.Leu1268Pro) c.3527T>C (p.Leu1176Pro) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) c.3878T>C (p.Leu1293Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) c.3260T>C (p.Leu1087Pro) c.3575T>C (p.Leu1192Pro) n.8147T>C | |
| 3 | g.9475526T>G | CA351690833 | SETD5 | n.2719T>G c.3860T>G (p.Leu1287Arg) n.4753T>G n.2144T>G n.6561T>G n.6006T>G c.3764T>G (p.Leu1255Arg) c.*3910T>G (n.*3910T>G) c.*3833T>G (n.*3833T>G) c.*4138T>G (n.*4138T>G) c.*3869T>G (n.*3869T>G) c.3470T>G (p.Leu1157Arg) c.2722+370T>G c.3821T>G (p.Leu1274Arg) c.2800T>G n.895T>G n.3105T>G n.151T>G n.3928T>G c.3938T>G (p.Leu1313Arg) c.3917T>G (p.Leu1306Arg) c.3899T>G (p.Leu1300Arg) c.3881T>G (p.Leu1294Arg) c.3842T>G (p.Leu1281Arg) c.3803T>G (p.Leu1268Arg) c.3527T>G (p.Leu1176Arg) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) c.3878T>G (p.Leu1293Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) c.3260T>G (p.Leu1087Arg) c.3575T>G (p.Leu1192Arg) n.8147T>G | |
| 3 | g.9475527T>A | CA432528387 | SETD5 | n.2720T>A c.3861T>A (p.Leu1287=) n.4754T>A n.2145T>A n.6562T>A n.6007T>A c.3765T>A (p.Leu1255=) c.*3911T>A (n.*3911T>A) c.*3834T>A (n.*3834T>A) c.*4139T>A (n.*4139T>A) c.*3870T>A (n.*3870T>A) c.3471T>A (p.Leu1157=) c.2722+371T>A c.3822T>A (p.Leu1274=) c.2801T>A n.896T>A n.3106T>A n.152T>A n.3929T>A c.3939T>A (p.Leu1313=) c.3918T>A (p.Leu1306=) c.3900T>A (p.Leu1300=) c.3882T>A (p.Leu1294=) c.3843T>A (p.Leu1281=) c.3804T>A (p.Leu1268=) c.3528T>A (p.Leu1176=) c.3489T>A (p.Leu1163=) c.3879T>A (p.Leu1293=) c.3786T>A (p.Leu1262=) c.3261T>A (p.Leu1087=) c.3576T>A (p.Leu1192=) n.8148T>A | |
| 3 | g.9475527T>C | CA432528388 | SETD5 | n.2720T>C c.3861T>C (p.Leu1287=) n.4754T>C n.2145T>C n.6562T>C n.6007T>C c.3765T>C (p.Leu1255=) c.*3911T>C (n.*3911T>C) c.*3834T>C (n.*3834T>C) c.*4139T>C (n.*4139T>C) c.*3870T>C (n.*3870T>C) c.3471T>C (p.Leu1157=) c.2722+371T>C c.3822T>C (p.Leu1274=) c.2801T>C n.896T>C n.3106T>C n.152T>C n.3929T>C c.3939T>C (p.Leu1313=) c.3918T>C (p.Leu1306=) c.3900T>C (p.Leu1300=) c.3882T>C (p.Leu1294=) c.3843T>C (p.Leu1281=) c.3804T>C (p.Leu1268=) c.3528T>C (p.Leu1176=) c.3489T>C (p.Leu1163=) c.3879T>C (p.Leu1293=) c.3786T>C (p.Leu1262=) c.3261T>C (p.Leu1087=) c.3576T>C (p.Leu1192=) n.8148T>C | |
| 3 | g.9475527T>G | CA432528389 | SETD5 | n.2720T>G c.3861T>G (p.Leu1287=) n.4754T>G n.2145T>G n.6562T>G n.6007T>G c.3765T>G (p.Leu1255=) c.*3911T>G (n.*3911T>G) c.*3834T>G (n.*3834T>G) c.*4139T>G (n.*4139T>G) c.*3870T>G (n.*3870T>G) c.3471T>G (p.Leu1157=) c.2722+371T>G c.3822T>G (p.Leu1274=) c.2801T>G n.896T>G n.3106T>G n.152T>G n.3929T>G c.3939T>G (p.Leu1313=) c.3918T>G (p.Leu1306=) c.3900T>G (p.Leu1300=) c.3882T>G (p.Leu1294=) c.3843T>G (p.Leu1281=) c.3804T>G (p.Leu1268=) c.3528T>G (p.Leu1176=) c.3489T>G (p.Leu1163=) c.3879T>G (p.Leu1293=) c.3786T>G (p.Leu1262=) c.3261T>G (p.Leu1087=) c.3576T>G (p.Leu1192=) n.8148T>G | |
| 3 | g.9475528C>A | CA351690843 | SETD5 | n.2721C>A c.3862C>A (p.Gln1288Lys) n.4755C>A n.2146C>A n.6563C>A n.6008C>A c.3766C>A (p.Gln1256Lys) c.*3912C>A (n.*3912C>A) c.*3835C>A (n.*3835C>A) c.*4140C>A (n.*4140C>A) c.*3871C>A (n.*3871C>A) c.3472C>A (p.Gln1158Lys) c.2722+372C>A c.3823C>A (p.Gln1275Lys) c.2802C>A n.897C>A n.3107C>A n.153C>A n.3930C>A c.3940C>A (p.Gln1314Lys) c.3919C>A (p.Gln1307Lys) c.3901C>A (p.Gln1301Lys) c.3883C>A (p.Gln1295Lys) c.3844C>A (p.Gln1282Lys) c.3805C>A (p.Gln1269Lys) c.3529C>A (p.Gln1177Lys) c.3490C>A (p.Gln1164Lys) c.3880C>A (p.Gln1294Lys) c.3787C>A (p.Gln1263Lys) c.3262C>A (p.Gln1088Lys) c.3577C>A (p.Gln1193Lys) n.8149C>A | |
| 3 | g.9475528C>G | CA351690845 | SETD5 | n.2721C>G c.3862C>G (p.Gln1288Glu) n.4755C>G n.2146C>G n.6563C>G n.6008C>G c.3766C>G (p.Gln1256Glu) c.*3912C>G (n.*3912C>G) c.*3835C>G (n.*3835C>G) c.*4140C>G (n.*4140C>G) c.*3871C>G (n.*3871C>G) c.3472C>G (p.Gln1158Glu) c.2722+372C>G c.3823C>G (p.Gln1275Glu) c.2802C>G n.897C>G n.3107C>G n.153C>G n.3930C>G c.3940C>G (p.Gln1314Glu) c.3919C>G (p.Gln1307Glu) c.3901C>G (p.Gln1301Glu) c.3883C>G (p.Gln1295Glu) c.3844C>G (p.Gln1282Glu) c.3805C>G (p.Gln1269Glu) c.3529C>G (p.Gln1177Glu) c.3490C>G (p.Gln1164Glu) c.3880C>G (p.Gln1294Glu) c.3787C>G (p.Gln1263Glu) c.3262C>G (p.Gln1088Glu) c.3577C>G (p.Gln1193Glu) n.8149C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9475528C>T | CA351690848 | SETD5 | n.2721C>T c.3862C>T (p.Gln1288Ter) n.4755C>T n.2146C>T n.6563C>T n.6008C>T c.3766C>T (p.Gln1256Ter) c.*3912C>T (n.*3912C>T) c.*3835C>T (n.*3835C>T) c.*4140C>T (n.*4140C>T) c.*3871C>T (n.*3871C>T) c.3472C>T (p.Gln1158Ter) c.2722+372C>T c.3823C>T (p.Gln1275Ter) c.2802C>T n.897C>T n.3107C>T n.153C>T n.3930C>T c.3940C>T (p.Gln1314Ter) c.3919C>T (p.Gln1307Ter) c.3901C>T (p.Gln1301Ter) c.3883C>T (p.Gln1295Ter) c.3844C>T (p.Gln1282Ter) c.3805C>T (p.Gln1269Ter) c.3529C>T (p.Gln1177Ter) c.3490C>T (p.Gln1164Ter) c.3880C>T (p.Gln1294Ter) c.3787C>T (p.Gln1263Ter) c.3262C>T (p.Gln1088Ter) c.3577C>T (p.Gln1193Ter) n.8149C>T | |
| 3 | g.9475529A>C | CA351690851 | SETD5 | n.2722A>C c.3863A>C (p.Gln1288Pro) n.4756A>C n.2147A>C n.6564A>C n.6009A>C c.3767A>C (p.Gln1256Pro) c.*3913A>C (n.*3913A>C) c.*3836A>C (n.*3836A>C) c.*4141A>C (n.*4141A>C) c.*3872A>C (n.*3872A>C) c.3473A>C (p.Gln1158Pro) c.2722+373A>C c.3824A>C (p.Gln1275Pro) c.2803A>C n.898A>C n.3108A>C n.154A>C n.3931A>C c.3941A>C (p.Gln1314Pro) c.3920A>C (p.Gln1307Pro) c.3902A>C (p.Gln1301Pro) c.3884A>C (p.Gln1295Pro) c.3845A>C (p.Gln1282Pro) c.3806A>C (p.Gln1269Pro) c.3530A>C (p.Gln1177Pro) c.3491A>C (p.Gln1164Pro) c.3881A>C (p.Gln1294Pro) c.3788A>C (p.Gln1263Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) c.3578A>C (p.Gln1193Pro) n.8150A>C | |
| 3 | g.9475529A>G | CA351690854 | SETD5 | n.2722A>G c.3863A>G (p.Gln1288Arg) n.4756A>G n.2147A>G n.6564A>G n.6009A>G c.3767A>G (p.Gln1256Arg) c.*3913A>G (n.*3913A>G) c.*3836A>G (n.*3836A>G) c.*4141A>G (n.*4141A>G) c.*3872A>G (n.*3872A>G) c.3473A>G (p.Gln1158Arg) c.2722+373A>G c.3824A>G (p.Gln1275Arg) c.2803A>G n.898A>G n.3108A>G n.154A>G n.3931A>G c.3941A>G (p.Gln1314Arg) c.3920A>G (p.Gln1307Arg) c.3902A>G (p.Gln1301Arg) c.3884A>G (p.Gln1295Arg) c.3845A>G (p.Gln1282Arg) c.3806A>G (p.Gln1269Arg) c.3530A>G (p.Gln1177Arg) c.3491A>G (p.Gln1164Arg) c.3881A>G (p.Gln1294Arg) c.3788A>G (p.Gln1263Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) c.3578A>G (p.Gln1193Arg) n.8150A>G | |
| 3 | g.9475529A>T | CA351690860 | SETD5 | n.2722A>T c.3863A>T (p.Gln1288Leu) n.4756A>T n.2147A>T n.6564A>T n.6009A>T c.3767A>T (p.Gln1256Leu) c.*3913A>T (n.*3913A>T) c.*3836A>T (n.*3836A>T) c.*4141A>T (n.*4141A>T) c.*3872A>T (n.*3872A>T) c.3473A>T (p.Gln1158Leu) c.2722+373A>T c.3824A>T (p.Gln1275Leu) c.2803A>T n.898A>T n.3108A>T n.154A>T n.3931A>T c.3941A>T (p.Gln1314Leu) c.3920A>T (p.Gln1307Leu) c.3902A>T (p.Gln1301Leu) c.3884A>T (p.Gln1295Leu) c.3845A>T (p.Gln1282Leu) c.3806A>T (p.Gln1269Leu) c.3530A>T (p.Gln1177Leu) c.3491A>T (p.Gln1164Leu) c.3881A>T (p.Gln1294Leu) c.3788A>T (p.Gln1263Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) c.3578A>T (p.Gln1193Leu) n.8150A>T | |
| 3 | g.9475530G>A | CA432528392 | SETD5 | n.2723G>A c.3864G>A (p.Gln1288=) n.4757G>A n.2148G>A n.6565G>A n.6010G>A c.3768G>A (p.Gln1256=) c.*3914G>A (n.*3914G>A) c.*3837G>A (n.*3837G>A) c.*4142G>A (n.*4142G>A) c.*3873G>A (n.*3873G>A) c.3474G>A (p.Gln1158=) c.2722+374G>A c.3825G>A (p.Gln1275=) c.2804G>A n.899G>A n.3109G>A n.155G>A n.3932G>A c.3942G>A (p.Gln1314=) c.3921G>A (p.Gln1307=) c.3903G>A (p.Gln1301=) c.3885G>A (p.Gln1295=) c.3846G>A (p.Gln1282=) c.3807G>A (p.Gln1269=) c.3531G>A (p.Gln1177=) c.3492G>A (p.Gln1164=) c.3882G>A (p.Gln1294=) c.3789G>A (p.Gln1263=) c.3264G>A (p.Gln1088=) c.3579G>A (p.Gln1193=) n.8151G>A | |
| 3 | g.9475530G>C | CA351690863 | SETD5 | n.2723G>C c.3864G>C (p.Gln1288His) n.4757G>C n.2148G>C n.6565G>C n.6010G>C c.3768G>C (p.Gln1256His) c.*3914G>C (n.*3914G>C) c.*3837G>C (n.*3837G>C) c.*4142G>C (n.*4142G>C) c.*3873G>C (n.*3873G>C) c.3474G>C (p.Gln1158His) c.2722+374G>C c.3825G>C (p.Gln1275His) c.2804G>C n.899G>C n.3109G>C n.155G>C n.3932G>C c.3942G>C (p.Gln1314His) c.3921G>C (p.Gln1307His) c.3903G>C (p.Gln1301His) c.3885G>C (p.Gln1295His) c.3846G>C (p.Gln1282His) c.3807G>C (p.Gln1269His) c.3531G>C (p.Gln1177His) c.3492G>C (p.Gln1164His) c.3882G>C (p.Gln1294His) c.3789G>C (p.Gln1263His) c.3264G>C (p.Gln1088His) c.3579G>C (p.Gln1193His) n.8151G>C | |
| 3 | g.9475530G>T | CA351690865 | SETD5 | n.2723G>T c.3864G>T (p.Gln1288His) n.4757G>T n.2148G>T n.6565G>T n.6010G>T c.3768G>T (p.Gln1256His) c.*3914G>T (n.*3914G>T) c.*3837G>T (n.*3837G>T) c.*4142G>T (n.*4142G>T) c.*3873G>T (n.*3873G>T) c.3474G>T (p.Gln1158His) c.2722+374G>T c.3825G>T (p.Gln1275His) c.2804G>T n.899G>T n.3109G>T n.155G>T n.3932G>T c.3942G>T (p.Gln1314His) c.3921G>T (p.Gln1307His) c.3903G>T (p.Gln1301His) c.3885G>T (p.Gln1295His) c.3846G>T (p.Gln1282His) c.3807G>T (p.Gln1269His) c.3531G>T (p.Gln1177His) c.3492G>T (p.Gln1164His) c.3882G>T (p.Gln1294His) c.3789G>T (p.Gln1263His) c.3264G>T (p.Gln1088His) c.3579G>T (p.Gln1193His) n.8151G>T | |
| 3 | g.9475531C>A | CA351690868 | SETD5 | n.2724C>A c.3865C>A (p.Gln1289Lys) n.4758C>A n.2149C>A n.6566C>A n.6011C>A c.3769C>A (p.Gln1257Lys) c.*3915C>A (n.*3915C>A) c.*3838C>A (n.*3838C>A) c.*4143C>A (n.*4143C>A) c.*3874C>A (n.*3874C>A) c.3475C>A (p.Gln1159Lys) c.2722+375C>A c.3826C>A (p.Gln1276Lys) c.2805C>A n.900C>A n.3110C>A n.156C>A n.3933C>A c.3943C>A (p.Gln1315Lys) c.3922C>A (p.Gln1308Lys) c.3904C>A (p.Gln1302Lys) c.3886C>A (p.Gln1296Lys) c.3847C>A (p.Gln1283Lys) c.3808C>A (p.Gln1270Lys) c.3532C>A (p.Gln1178Lys) c.3493C>A (p.Gln1165Lys) c.3883C>A (p.Gln1295Lys) c.3790C>A (p.Gln1264Lys) c.3265C>A (p.Gln1089Lys) c.3580C>A (p.Gln1194Lys) n.8152C>A | |
| 3 | g.9475531C>G | CA351690869 | SETD5 | n.2724C>G c.3865C>G (p.Gln1289Glu) n.4758C>G n.2149C>G n.6566C>G n.6011C>G c.3769C>G (p.Gln1257Glu) c.*3915C>G (n.*3915C>G) c.*3838C>G (n.*3838C>G) c.*4143C>G (n.*4143C>G) c.*3874C>G (n.*3874C>G) c.3475C>G (p.Gln1159Glu) c.2722+375C>G c.3826C>G (p.Gln1276Glu) c.2805C>G n.900C>G n.3110C>G n.156C>G n.3933C>G c.3943C>G (p.Gln1315Glu) c.3922C>G (p.Gln1308Glu) c.3904C>G (p.Gln1302Glu) c.3886C>G (p.Gln1296Glu) c.3847C>G (p.Gln1283Glu) c.3808C>G (p.Gln1270Glu) c.3532C>G (p.Gln1178Glu) c.3493C>G (p.Gln1165Glu) c.3883C>G (p.Gln1295Glu) c.3790C>G (p.Gln1264Glu) c.3265C>G (p.Gln1089Glu) c.3580C>G (p.Gln1194Glu) n.8152C>G | |
| 3 | g.9475531C>T | CA351690872 | SETD5 | n.2724C>T c.3865C>T (p.Gln1289Ter) n.4758C>T n.2149C>T n.6566C>T n.6011C>T c.3769C>T (p.Gln1257Ter) c.*3915C>T (n.*3915C>T) c.*3838C>T (n.*3838C>T) c.*4143C>T (n.*4143C>T) c.*3874C>T (n.*3874C>T) c.3475C>T (p.Gln1159Ter) c.2722+375C>T c.3826C>T (p.Gln1276Ter) c.2805C>T n.900C>T n.3110C>T n.156C>T n.3933C>T c.3943C>T (p.Gln1315Ter) c.3922C>T (p.Gln1308Ter) c.3904C>T (p.Gln1302Ter) c.3886C>T (p.Gln1296Ter) c.3847C>T (p.Gln1283Ter) c.3808C>T (p.Gln1270Ter) c.3532C>T (p.Gln1178Ter) c.3493C>T (p.Gln1165Ter) c.3883C>T (p.Gln1295Ter) c.3790C>T (p.Gln1264Ter) c.3265C>T (p.Gln1089Ter) c.3580C>T (p.Gln1194Ter) n.8152C>T | |
| 3 | g.9475532A= | CA1344742331 | SETD5 | n.2725A= c.3866A= (p.Gln1289=) n.4759A= n.2150A= n.6567A= n.6012A= c.3770A= (p.Gln1257=) c.*3916A= (n.*3916A=) c.*3839A= (n.*3839A=) c.*4144A= (n.*4144A=) c.*3875A= (n.*3875A=) c.3476A= (p.Gln1159=) c.2722+376A= c.3827A= (p.Gln1276=) c.2806A= n.901A= n.3111A= n.157A= n.3934A= c.3944A= (p.Gln1315=) c.3923A= (p.Gln1308=) c.3905A= (p.Gln1302=) c.3887A= (p.Gln1296=) c.3848A= (p.Gln1283=) c.3809A= (p.Gln1270=) c.3533A= (p.Gln1178=) c.3494A= (p.Gln1165=) c.3884A= (p.Gln1295=) c.3791A= (p.Gln1264=) c.3266A= (p.Gln1089=) c.3581A= (p.Gln1194=) n.8153A= | |
| 3 | g.9475532A>C | CA351690876 | SETD5 | n.2725A>C c.3866A>C (p.Gln1289Pro) n.4759A>C n.2150A>C n.6567A>C n.6012A>C c.3770A>C (p.Gln1257Pro) c.*3916A>C (n.*3916A>C) c.*3839A>C (n.*3839A>C) c.*4144A>C (n.*4144A>C) c.*3875A>C (n.*3875A>C) c.3476A>C (p.Gln1159Pro) c.2722+376A>C c.3827A>C (p.Gln1276Pro) c.2806A>C n.901A>C n.3111A>C n.157A>C n.3934A>C c.3944A>C (p.Gln1315Pro) c.3923A>C (p.Gln1308Pro) c.3905A>C (p.Gln1302Pro) c.3887A>C (p.Gln1296Pro) c.3848A>C (p.Gln1283Pro) c.3809A>C (p.Gln1270Pro) c.3533A>C (p.Gln1178Pro) c.3494A>C (p.Gln1165Pro) c.3884A>C (p.Gln1295Pro) c.3791A>C (p.Gln1264Pro) c.3266A>C (p.Gln1089Pro) c.3581A>C (p.Gln1194Pro) n.8153A>C | |
| 3 | g.9475532A>G | CA2239797 | SETD5 | n.2725A>G c.3866A>G (p.Gln1289Arg) n.4759A>G n.2150A>G n.6567A>G n.6012A>G c.3770A>G (p.Gln1257Arg) c.*3916A>G (n.*3916A>G) c.*3839A>G (n.*3839A>G) c.*4144A>G (n.*4144A>G) c.*3875A>G (n.*3875A>G) c.3476A>G (p.Gln1159Arg) c.2722+376A>G c.3827A>G (p.Gln1276Arg) c.2806A>G n.901A>G n.3111A>G n.157A>G n.3934A>G c.3944A>G (p.Gln1315Arg) c.3923A>G (p.Gln1308Arg) c.3905A>G (p.Gln1302Arg) c.3887A>G (p.Gln1296Arg) c.3848A>G (p.Gln1283Arg) c.3809A>G (p.Gln1270Arg) c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.3494A>G (p.Gln1165Arg) c.3884A>G (p.Gln1295Arg) c.3791A>G (p.Gln1264Arg) c.3266A>G (p.Gln1089Arg) c.3581A>G (p.Gln1194Arg) n.8153A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9475532A>T | CA351690880 | SETD5 | n.2725A>T c.3866A>T (p.Gln1289Leu) n.4759A>T n.2150A>T n.6567A>T n.6012A>T c.3770A>T (p.Gln1257Leu) c.*3916A>T (n.*3916A>T) c.*3839A>T (n.*3839A>T) c.*4144A>T (n.*4144A>T) c.*3875A>T (n.*3875A>T) c.3476A>T (p.Gln1159Leu) c.2722+376A>T c.3827A>T (p.Gln1276Leu) c.2806A>T n.901A>T n.3111A>T n.157A>T n.3934A>T c.3944A>T (p.Gln1315Leu) c.3923A>T (p.Gln1308Leu) c.3905A>T (p.Gln1302Leu) c.3887A>T (p.Gln1296Leu) c.3848A>T (p.Gln1283Leu) c.3809A>T (p.Gln1270Leu) c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.3494A>T (p.Gln1165Leu) c.3884A>T (p.Gln1295Leu) c.3791A>T (p.Gln1264Leu) c.3266A>T (p.Gln1089Leu) c.3581A>T (p.Gln1194Leu) n.8153A>T | |
| 3 | g.9475534_9475535del | CA2573050866 | SETD5 | n.2727_2728del c.3868_3869del (p.Ser1290PhefsTer?) n.4761_4762del n.2152_2153del n.6569_6570del n.6014_6015del c.3772_3773del (p.Ser1258PhefsTer?) c.*3918_*3919del (n.*3918_*3919del) c.*3841_*3842del (n.*3841_*3842del) c.*4146_*4147del (n.*4146_*4147del) c.*3877_*3878del (n.*3877_*3878del) c.3478_3479del (p.Ser1160PhefsTer?) c.2722+378_2722+379del c.3829_3830del (p.Ser1277PhefsTer?) c.2808_2809del n.903_904del n.3113_3114del n.159_160del n.3936_3937del c.3946_3947del (p.Ser1316PhefsTer?) c.3925_3926del (p.Ser1309PhefsTer?) c.3907_3908del (p.Ser1303PhefsTer?) c.3889_3890del (p.Ser1297PhefsTer?) c.3850_3851del (p.Ser1284PhefsTer?) c.3811_3812del (p.Ser1271PhefsTer?) c.3535_3536del (p.Ser1179PhefsTer?) c.3496_3497del (p.Ser1166PhefsTer?) c.3886_3887del (p.Ser1296PhefsTer?) c.3793_3794del (p.Ser1265PhefsTer?) c.3268_3269del (p.Ser1090PhefsTer?) c.3583_3584del (p.Ser1195PhefsTer?) n.8155_8156del | ClinVar |
| 3 | g.9475533G>A | CA432528397 | SETD5 | n.2726G>A c.3867G>A (p.Gln1289=) n.4760G>A n.2151G>A n.6568G>A n.6013G>A c.3771G>A (p.Gln1257=) c.*3917G>A (n.*3917G>A) c.*3840G>A (n.*3840G>A) c.*4145G>A (n.*4145G>A) c.*3876G>A (n.*3876G>A) c.3477G>A (p.Gln1159=) c.2722+377G>A c.3828G>A (p.Gln1276=) c.2807G>A n.902G>A n.3112G>A n.158G>A n.3935G>A c.3945G>A (p.Gln1315=) c.3924G>A (p.Gln1308=) c.3906G>A (p.Gln1302=) c.3888G>A (p.Gln1296=) c.3849G>A (p.Gln1283=) c.3810G>A (p.Gln1270=) c.3534G>A (p.Gln1178=) c.3495G>A (p.Gln1165=) c.3885G>A (p.Gln1295=) c.3792G>A (p.Gln1264=) c.3267G>A (p.Gln1089=) c.3582G>A (p.Gln1194=) n.8154G>A |