UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.94035311G>T | CA2577828671 | ARL13B | c.381-20G>T (n.381-20G>T) c.60-20G>T (n.60-20G>T) c.306-20G>T (n.306-20G>T) c.*233-20G>T (n.*233-20G>T) c.-457-20G>T (n.-457-20G>T) c.253-20G>T (n.253-20G>T) c.-32-14095G>T (n.-32-14095G>T) c.9-20G>T (n.9-20G>T) c.72-1241G>T (n.72-1241G>T) c.330-20G>T (n.330-20G>T) c.*233-1241G>T (n.*233-1241G>T) c.630-20G>T (n.630-20G>T) n.411-20G>T c.381-1241G>T (n.381-1241G>T) c.60-1241G>T (n.60-1241G>T) c.131-1241G>T (n.131-1241G>T) n.337-20G>T c.72-20G>T (n.72-20G>T) n.416-20G>T c.336-20G>T (n.336-20G>T) c.345-20G>T (n.345-20G>T) n.412-20G>T n.400-20G>T n.396-20G>T | |
| 3 | g.94035311_94035316delinsGTACTT | CA1385110983 | ARL13B | c.381-20_381-15delinsGTACTT (n.381-20_381-15delinsGTACTT) c.60-20_60-15delinsGTACTT (n.60-20_60-15delinsGTACTT) c.306-20_306-15delinsGTACTT (n.306-20_306-15delinsGTACTT) c.*233-20_*233-15delinsGTACTT (n.*233-20_*233-15delinsGTACTT) c.-457-20_-457-15delinsGTACTT (n.-457-20_-457-15delinsGTACTT) c.253-20_253-15delinsGTACTT (n.253-20_253-15delinsGTACTT) c.-32-14095_-32-14090delinsGTACTT (n.-32-14095_-32-14090delinsGTACTT) c.9-20_9-15delinsGTACTT (n.9-20_9-15delinsGTACTT) c.72-1241_72-1236delinsGTACTT (n.72-1241_72-1236delinsGTACTT) c.330-20_330-15delinsGTACTT (n.330-20_330-15delinsGTACTT) c.*233-1241_*233-1236delinsGTACTT (n.*233-1241_*233-1236delinsGTACTT) c.630-20_630-15delinsGTACTT (n.630-20_630-15delinsGTACTT) n.411-20_411-15delinsGTACTT c.381-1241_381-1236delinsGTACTT (n.381-1241_381-1236delinsGTACTT) c.60-1241_60-1236delinsGTACTT (n.60-1241_60-1236delinsGTACTT) c.131-1241_131-1236delinsGTACTT (n.131-1241_131-1236delinsGTACTT) n.337-20_337-15delinsGTACTT c.72-20_72-15delinsGTACTT (n.72-20_72-15delinsGTACTT) n.416-20_416-15delinsGTACTT c.336-20_336-15delinsGTACTT (n.336-20_336-15delinsGTACTT) c.345-20_345-15delinsGTACTT (n.345-20_345-15delinsGTACTT) n.412-20_412-15delinsGTACTT n.400-20_400-15delinsGTACTT n.396-20_396-15delinsGTACTT | |
| 3 | g.94035314_94035318del | CA2504023 | ARL13B | c.381-17_381-13del (n.381-17_381-13del) c.60-17_60-13del (n.60-17_60-13del) c.306-17_306-13del (n.306-17_306-13del) c.*233-17_*233-13del (n.*233-17_*233-13del) c.-457-17_-457-13del (n.-457-17_-457-13del) c.253-17_253-13del (n.253-17_253-13del) c.-32-14092_-32-14088del (n.-32-14092_-32-14088del) c.9-17_9-13del (n.9-17_9-13del) c.72-1238_72-1234del (n.72-1238_72-1234del) c.330-17_330-13del (n.330-17_330-13del) c.*233-1238_*233-1234del (n.*233-1238_*233-1234del) c.630-17_630-13del (n.630-17_630-13del) n.411-17_411-13del c.381-1238_381-1234del (n.381-1238_381-1234del) c.60-1238_60-1234del (n.60-1238_60-1234del) c.131-1238_131-1234del (n.131-1238_131-1234del) n.337-17_337-13del c.72-17_72-13del (n.72-17_72-13del) n.416-17_416-13del c.336-17_336-13del (n.336-17_336-13del) c.345-17_345-13del (n.345-17_345-13del) n.412-17_412-13del n.400-17_400-13del n.396-17_396-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.94035313A= | CA1385110984 | ARL13B | c.381-18A= (n.381-18A=) c.60-18A= (n.60-18A=) c.306-18A= (n.306-18A=) c.*233-18A= (n.*233-18A=) c.-457-18A= (n.-457-18A=) c.253-18A= (n.253-18A=) c.-32-14093A= (n.-32-14093A=) c.9-18A= (n.9-18A=) c.72-1239A= (n.72-1239A=) c.330-18A= (n.330-18A=) c.*233-1239A= (n.*233-1239A=) c.630-18A= (n.630-18A=) n.411-18A= c.381-1239A= (n.381-1239A=) c.60-1239A= (n.60-1239A=) c.131-1239A= (n.131-1239A=) n.337-18A= c.72-18A= (n.72-18A=) n.416-18A= c.336-18A= (n.336-18A=) c.345-18A= (n.345-18A=) n.412-18A= n.400-18A= n.396-18A= | |
| 3 | g.94035313A>G | CA2504024 | ARL13B | c.381-18A>G (n.381-18A>G) c.60-18A>G (n.60-18A>G) c.306-18A>G (n.306-18A>G) c.*233-18A>G (n.*233-18A>G) c.-457-18A>G (n.-457-18A>G) c.253-18A>G (n.253-18A>G) c.-32-14093A>G (n.-32-14093A>G) c.9-18A>G (n.9-18A>G) c.72-1239A>G (n.72-1239A>G) c.330-18A>G (n.330-18A>G) c.*233-1239A>G (n.*233-1239A>G) c.630-18A>G (n.630-18A>G) n.411-18A>G c.381-1239A>G (n.381-1239A>G) c.60-1239A>G (n.60-1239A>G) c.131-1239A>G (n.131-1239A>G) n.337-18A>G c.72-18A>G (n.72-18A>G) n.416-18A>G c.336-18A>G (n.336-18A>G) c.345-18A>G (n.345-18A>G) n.412-18A>G n.400-18A>G n.396-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.94035313A>T | CA2666659489 | ARL13B | c.381-18A>T (n.381-18A>T) c.60-18A>T (n.60-18A>T) c.306-18A>T (n.306-18A>T) c.*233-18A>T (n.*233-18A>T) c.-457-18A>T (n.-457-18A>T) c.253-18A>T (n.253-18A>T) c.-32-14093A>T (n.-32-14093A>T) c.9-18A>T (n.9-18A>T) c.72-1239A>T (n.72-1239A>T) c.330-18A>T (n.330-18A>T) c.*233-1239A>T (n.*233-1239A>T) c.630-18A>T (n.630-18A>T) n.411-18A>T c.381-1239A>T (n.381-1239A>T) c.60-1239A>T (n.60-1239A>T) c.131-1239A>T (n.131-1239A>T) n.337-18A>T c.72-18A>T (n.72-18A>T) n.416-18A>T c.336-18A>T (n.336-18A>T) c.345-18A>T (n.345-18A>T) n.412-18A>T n.400-18A>T n.396-18A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.94035314C>A | CA2666659490 | ARL13B | c.381-17C>A (n.381-17C>A) c.60-17C>A (n.60-17C>A) c.306-17C>A (n.306-17C>A) c.*233-17C>A (n.*233-17C>A) c.-457-17C>A (n.-457-17C>A) c.253-17C>A (n.253-17C>A) c.-32-14092C>A (n.-32-14092C>A) c.9-17C>A (n.9-17C>A) c.72-1238C>A (n.72-1238C>A) c.330-17C>A (n.330-17C>A) c.*233-1238C>A (n.*233-1238C>A) c.630-17C>A (n.630-17C>A) n.411-17C>A c.381-1238C>A (n.381-1238C>A) c.60-1238C>A (n.60-1238C>A) c.131-1238C>A (n.131-1238C>A) n.337-17C>A c.72-17C>A (n.72-17C>A) n.416-17C>A c.336-17C>A (n.336-17C>A) c.345-17C>A (n.345-17C>A) n.412-17C>A n.400-17C>A n.396-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.94035314C>T | CA2666659491 | ARL13B | c.381-17C>T (n.381-17C>T) c.60-17C>T (n.60-17C>T) c.306-17C>T (n.306-17C>T) c.*233-17C>T (n.*233-17C>T) c.-457-17C>T (n.-457-17C>T) c.253-17C>T (n.253-17C>T) c.-32-14092C>T (n.-32-14092C>T) c.9-17C>T (n.9-17C>T) c.72-1238C>T (n.72-1238C>T) c.330-17C>T (n.330-17C>T) c.*233-1238C>T (n.*233-1238C>T) c.630-17C>T (n.630-17C>T) n.411-17C>T c.381-1238C>T (n.381-1238C>T) c.60-1238C>T (n.60-1238C>T) c.131-1238C>T (n.131-1238C>T) n.337-17C>T c.72-17C>T (n.72-17C>T) n.416-17C>T c.336-17C>T (n.336-17C>T) c.345-17C>T (n.345-17C>T) n.412-17C>T n.400-17C>T n.396-17C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.94035316_94035317dup | CA2666659492 | ARL13B | c.381-15_381-14dup (n.381-15_381-14dup) c.60-15_60-14dup (n.60-15_60-14dup) c.306-15_306-14dup (n.306-15_306-14dup) c.*233-15_*233-14dup (n.*233-15_*233-14dup) c.-457-15_-457-14dup (n.-457-15_-457-14dup) c.253-15_253-14dup (n.253-15_253-14dup) c.-32-14090_-32-14089dup (n.-32-14090_-32-14089dup) c.9-15_9-14dup (n.9-15_9-14dup) c.72-1236_72-1235dup (n.72-1236_72-1235dup) c.330-15_330-14dup (n.330-15_330-14dup) c.*233-1236_*233-1235dup (n.*233-1236_*233-1235dup) c.630-15_630-14dup (n.630-15_630-14dup) n.411-15_411-14dup c.381-1236_381-1235dup (n.381-1236_381-1235dup) c.60-1236_60-1235dup (n.60-1236_60-1235dup) c.131-1236_131-1235dup (n.131-1236_131-1235dup) n.337-15_337-14dup c.72-15_72-14dup (n.72-15_72-14dup) n.416-15_416-14dup c.336-15_336-14dup (n.336-15_336-14dup) c.345-15_345-14dup (n.345-15_345-14dup) n.412-15_412-14dup n.400-15_400-14dup n.396-15_396-14dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.94035315_94035319delinsTTTAA | CA1385110986 | ARL13B | c.381-16_381-12delinsTTTAA (n.381-16_381-12delinsTTTAA) c.60-16_60-12delinsTTTAA (n.60-16_60-12delinsTTTAA) c.306-16_306-12delinsTTTAA (n.306-16_306-12delinsTTTAA) c.*233-16_*233-12delinsTTTAA (n.*233-16_*233-12delinsTTTAA) c.-457-16_-457-12delinsTTTAA (n.-457-16_-457-12delinsTTTAA) c.253-16_253-12delinsTTTAA (n.253-16_253-12delinsTTTAA) c.-32-14091_-32-14087delinsTTTAA (n.-32-14091_-32-14087delinsTTTAA) c.9-16_9-12delinsTTTAA (n.9-16_9-12delinsTTTAA) c.72-1237_72-1233delinsTTTAA (n.72-1237_72-1233delinsTTTAA) c.330-16_330-12delinsTTTAA (n.330-16_330-12delinsTTTAA) c.*233-1237_*233-1233delinsTTTAA (n.*233-1237_*233-1233delinsTTTAA) c.630-16_630-12delinsTTTAA (n.630-16_630-12delinsTTTAA) n.411-16_411-12delinsTTTAA c.381-1237_381-1233delinsTTTAA (n.381-1237_381-1233delinsTTTAA) c.60-1237_60-1233delinsTTTAA (n.60-1237_60-1233delinsTTTAA) c.131-1237_131-1233delinsTTTAA (n.131-1237_131-1233delinsTTTAA) n.337-16_337-12delinsTTTAA c.72-16_72-12delinsTTTAA (n.72-16_72-12delinsTTTAA) n.416-16_416-12delinsTTTAA c.336-16_336-12delinsTTTAA (n.336-16_336-12delinsTTTAA) c.345-16_345-12delinsTTTAA (n.345-16_345-12delinsTTTAA) n.412-16_412-12delinsTTTAA n.400-16_400-12delinsTTTAA n.396-16_396-12delinsTTTAA | |
| 3 | g.94035319_94035322del | CA544762911 | ARL13B | c.381-12_381-9del (n.381-12_381-9del) c.60-12_60-9del (n.60-12_60-9del) c.306-12_306-9del (n.306-12_306-9del) c.*233-12_*233-9del (n.*233-12_*233-9del) c.-457-12_-457-9del (n.-457-12_-457-9del) c.253-12_253-9del (n.253-12_253-9del) c.-32-14087_-32-14084del (n.-32-14087_-32-14084del) c.9-12_9-9del (n.9-12_9-9del) c.72-1233_72-1230del (n.72-1233_72-1230del) c.330-12_330-9del (n.330-12_330-9del) c.*233-1233_*233-1230del (n.*233-1233_*233-1230del) c.630-12_630-9del (n.630-12_630-9del) n.411-12_411-9del c.381-1233_381-1230del (n.381-1233_381-1230del) c.60-1233_60-1230del (n.60-1233_60-1230del) c.131-1233_131-1230del (n.131-1233_131-1230del) n.337-12_337-9del c.72-12_72-9del (n.72-12_72-9del) n.416-12_416-9del c.336-12_336-9del (n.336-12_336-9del) c.345-12_345-9del (n.345-12_345-9del) n.412-12_412-9del n.400-12_400-9del n.396-12_396-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.94035317T>C | CA2666659493 | ARL13B | c.381-14T>C (n.381-14T>C) c.60-14T>C (n.60-14T>C) c.306-14T>C (n.306-14T>C) c.*233-14T>C (n.*233-14T>C) c.-457-14T>C (n.-457-14T>C) c.253-14T>C (n.253-14T>C) c.-32-14089T>C (n.-32-14089T>C) c.9-14T>C (n.9-14T>C) c.72-1235T>C (n.72-1235T>C) c.330-14T>C (n.330-14T>C) c.*233-1235T>C (n.*233-1235T>C) c.630-14T>C (n.630-14T>C) n.411-14T>C c.381-1235T>C (n.381-1235T>C) c.60-1235T>C (n.60-1235T>C) c.131-1235T>C (n.131-1235T>C) n.337-14T>C c.72-14T>C (n.72-14T>C) n.416-14T>C c.336-14T>C (n.336-14T>C) c.345-14T>C (n.345-14T>C) n.412-14T>C n.400-14T>C n.396-14T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.94035333T>G | CA353677858 | ARL13B | c.383T>G (p.Leu128Trp) c.62T>G (p.Leu21Trp) c.308T>G (p.Leu103Trp) c.*235T>G (n.*235T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) c.255T>G (p.Val85=) c.-32-14073T>G (n.-32-14073T>G) c.11T>G (p.Leu4Trp) c.72-1219T>G (n.72-1219T>G) c.332T>G (p.Leu111Trp) c.*233-1219T>G (n.*233-1219T>G) c.632T>G (n.632T>G) n.413T>G c.381-1219T>G (n.381-1219T>G) c.60-1219T>G (n.60-1219T>G) c.131-1219T>G (n.131-1219T>G) n.339T>G c.74T>G (p.Leu25Trp) n.418T>G c.338T>G (p.Leu113Trp) c.347T>G (p.Leu116Trp) n.414T>G n.402T>G n.398T>G | |
| 3 | g.94035334G>A | CA434628643 | ARL13B | c.384G>A (p.Leu128=) c.63G>A (p.Leu21=) c.309G>A (p.Leu103=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.-454G>A (n.-454G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.-32-14072G>A (n.-32-14072G>A) c.12G>A (p.Leu4=) c.72-1218G>A (n.72-1218G>A) c.333G>A (p.Leu111=) c.*233-1218G>A (n.*233-1218G>A) c.633G>A (n.633G>A) n.414G>A c.381-1218G>A (n.381-1218G>A) c.60-1218G>A (n.60-1218G>A) c.131-1218G>A (n.131-1218G>A) n.340G>A c.75G>A (p.Leu25=) n.419G>A c.339G>A (p.Leu113=) c.348G>A (p.Leu116=) n.415G>A n.403G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.94035334G>T | CA353677860 | ARL13B | c.384G>T (p.Leu128Phe) c.63G>T (p.Leu21Phe) c.309G>T (p.Leu103Phe) c.*236G>T (n.*236G>T) c.-454G>T (n.-454G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.-32-14072G>T (n.-32-14072G>T) c.12G>T (p.Leu4Phe) c.72-1218G>T (n.72-1218G>T) c.333G>T (p.Leu111Phe) c.*233-1218G>T (n.*233-1218G>T) c.633G>T (n.633G>T) n.414G>T c.381-1218G>T (n.381-1218G>T) c.60-1218G>T (n.60-1218G>T) c.131-1218G>T (n.131-1218G>T) n.340G>T c.75G>T (p.Leu25Phe) n.419G>T c.339G>T (p.Leu113Phe) c.348G>T (p.Leu116Phe) n.415G>T n.403G>T n.399G>T | |
| 3 | g.94035335del | CA2666659498 | ARL13B | c.385del (p.Ala129GlnfsTer10) c.64del (p.Ala22GlnfsTer10) c.310del (p.Ala104GlnfsTer10) c.*237del (n.*237del) c.-453del (n.-453del) c.257del (p.Gly86AlafsTer?) c.-32-14071del (n.-32-14071del) c.13del (p.Ala5GlnfsTer10) c.72-1217del (n.72-1217del) c.334del (p.Ala112GlnfsTer10) c.*233-1217del (n.*233-1217del) c.634del (n.634del) n.415del c.381-1217del (n.381-1217del) c.60-1217del (n.60-1217del) c.131-1217del (n.131-1217del) n.341del c.76del (p.Ala26GlnfsTer10) n.420del c.340del (p.Ala114GlnfsTer10) c.349del (p.Ala117GlnfsTer10) n.416del n.404del n.400del | gnomAD v4 |
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