Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.93927242A>G | CA2666655723 | PROS1 | c.234+8T>C (n.234+8T>C) c.-160+8T>C (n.-160+8T>C) n.402+8T>C c.192+8T>C (n.192+8T>C) c.213+8T>C (n.213+8T>C) c.330+8T>C (n.330+8T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.93927243T>C | CA2503568 | PROS1 | c.234+7A>G (n.234+7A>G) c.-160+7A>G (n.-160+7A>G) n.402+7A>G c.192+7A>G (n.192+7A>G) c.213+7A>G (n.213+7A>G) c.330+7A>G (n.330+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927243T= | CA1385059220 | PROS1 | c.234+7A= (n.234+7A=) c.-160+7A= (n.-160+7A=) n.402+7A= c.192+7A= (n.192+7A=) c.213+7A= (n.213+7A=) c.330+7A= (n.330+7A=) | |
3 | g.93927244G>A | CA915941518 | PROS1 | c.234+6C>T (n.234+6C>T) c.-160+6C>T (n.-160+6C>T) n.402+6C>T c.192+6C>T (n.192+6C>T) c.213+6C>T (n.213+6C>T) c.330+6C>T (n.330+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927244G= | CA1385059226 | PROS1 | c.234+6C= (n.234+6C=) c.-160+6C= (n.-160+6C=) n.402+6C= c.192+6C= (n.192+6C=) c.213+6C= (n.213+6C=) c.330+6C= (n.330+6C=) | |
3 | g.93927244G>T | CA2703308205 | PROS1 | c.234+6C>A (n.234+6C>A) c.-160+6C>A (n.-160+6C>A) n.402+6C>A c.192+6C>A (n.192+6C>A) c.213+6C>A (n.213+6C>A) c.330+6C>A (n.330+6C>A) | dbSNP |
3 | g.93927245C= | CA1385059232 | PROS1 | c.234+5G= (n.234+5G=) c.-160+5G= (n.-160+5G=) n.402+5G= c.192+5G= (n.192+5G=) c.213+5G= (n.213+5G=) c.330+5G= (n.330+5G=) | |
3 | g.93927245C>T | CA2503569 | PROS1 | c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.-160+5G>A (n.-160+5G>A) n.402+5G>A c.192+5G>A (n.192+5G>A) c.213+5G>A (n.213+5G>A) c.330+5G>A (n.330+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927247T>C | CA2666655724 | PROS1 | c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.-160+3A>G (n.-160+3A>G) n.402+3A>G c.192+3A>G (n.192+3A>G) c.213+3A>G (n.213+3A>G) c.330+3A>G (n.330+3A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.93927248A>C | CA353674393 | PROS1 | c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.-160+2T>G (n.-160+2T>G) n.402+2T>G c.192+2T>G (n.192+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) | |
3 | g.93927248A>G | CA353674394 | PROS1 | c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.-160+2T>C (n.-160+2T>C) n.402+2T>C c.192+2T>C (n.192+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) | |
3 | g.93927248A>T | CA353674395 | PROS1 | c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.-160+2T>A (n.-160+2T>A) n.402+2T>A c.192+2T>A (n.192+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) | |
3 | g.93927249C>A | CA353674398 | PROS1 | c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.-160+1G>T (n.-160+1G>T) n.402+1G>T c.192+1G>T (n.192+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) | |
3 | g.93927249C>G | CA353674397 | PROS1 | c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.-160+1G>C (n.-160+1G>C) n.402+1G>C c.192+1G>C (n.192+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) | ClinVar |
3 | g.93927249C>T | CA353674396 | PROS1 | c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.-160+1G>A (n.-160+1G>A) n.402+1G>A c.192+1G>A (n.192+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) | |
3 | g.93927250C>A | CA434462776 | PROS1 | c.234G>T (p.Thr78=) c.-160G>T (n.-160G>T) n.402G>T c.192G>T (p.Thr64=) c.213G>T (p.Thr71=) c.330G>T (p.Thr110=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927250C= | CA1385059250 | PROS1 | c.234G= (p.Thr78=) c.-160G= (n.-160G=) n.402G= c.192G= (p.Thr64=) c.213G= (p.Thr71=) c.330G= (p.Thr110=) | |
3 | g.93927250C>G | CA434462777 | PROS1 | c.234G>C (p.Thr78=) c.-160G>C (n.-160G>C) n.402G>C c.192G>C (p.Thr64=) c.213G>C (p.Thr71=) c.330G>C (p.Thr110=) | |
3 | g.93927250C>T | CA2503570 | PROS1 | c.234G>A (p.Thr78=) c.-160G>A (n.-160G>A) n.402G>A c.192G>A (p.Thr64=) c.213G>A (p.Thr71=) c.330G>A (p.Thr110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927251G>A | CA337558 | PROS1 | c.233C>T (p.Thr78Met) c.-161C>T (n.-161C>T) n.401C>T c.191C>T (p.Thr64Met) c.212C>T (p.Thr71Met) c.329C>T (p.Thr110Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927251G>C | CA353674399 | PROS1 | c.233C>G (p.Thr78Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) n.401C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.329C>G (p.Thr110Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.93927251G= | CA1385059258 | PROS1 | c.233C= (p.Thr78=) c.-161C= (n.-161C=) n.401C= c.191C= (p.Thr64=) c.212C= (p.Thr71=) c.329C= (p.Thr110=) | |
3 | g.93927251G>T | CA353674400 | PROS1 | c.233C>A (p.Thr78Lys) c.-161C>A (n.-161C>A) n.401C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.329C>A (p.Thr110Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.93927252T>A | CA353674401 | PROS1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.-162A>T (n.-162A>T) n.400A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) | |
3 | g.93927252T>C | CA353674402 | PROS1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.-162A>G (n.-162A>G) n.400A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.93927252T>G | CA353674403 | PROS1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.-162A>C (n.-162A>C) n.400A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) | |
3 | g.93927253T>A | CA353674404 | PROS1 | c.231A>T (p.Glu77Asp) c.-163A>T (n.-163A>T) n.399A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) | |
3 | g.93927253T>C | CA434462778 | PROS1 | c.231A>G (p.Glu77=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.399A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.210A>G (p.Glu70=) c.327A>G (p.Glu109=) | |
3 | g.93927253T>G | CA353674405 | PROS1 | c.231A>C (p.Glu77Asp) c.-163A>C (n.-163A>C) n.399A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) | |
3 | g.93927254T>A | CA353674406 | PROS1 | c.230A>T (p.Glu77Val) c.-164A>T (n.-164A>T) n.398A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.326A>T (p.Glu109Val) | |
3 | g.93927254T>C | CA353674407 | PROS1 | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.-164A>G (n.-164A>G) n.398A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) | |
3 | g.93927254T>G | CA353674408 | PROS1 | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.-164A>C (n.-164A>C) n.398A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) | |
3 | g.93927255C>A | CA353674410 | PROS1 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.-165G>T (n.-165G>T) n.397G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) | |
3 | g.93927255C>G | CA353674411 | PROS1 | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.-165G>C (n.-165G>C) n.397G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) | |
3 | g.93927255C>T | CA353674409 | PROS1 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.-165G>A (n.-165G>A) n.397G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) | |
3 | g.93927256C>A | CA2503572 | PROS1 | c.228G>T (p.Pro76=) c.-166G>T (n.-166G>T) n.396G>T c.186G>T (p.Pro62=) c.207G>T (p.Pro69=) c.324G>T (p.Pro108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927256C= | CA1385059270 | PROS1 | c.228G= (p.Pro76=) c.-166G= (n.-166G=) n.396G= c.186G= (p.Pro62=) c.207G= (p.Pro69=) c.324G= (p.Pro108=) | |
3 | g.93927256C>G | CA434462779 | PROS1 | c.228G>C (p.Pro76=) c.-166G>C (n.-166G>C) n.396G>C c.186G>C (p.Pro62=) c.207G>C (p.Pro69=) c.324G>C (p.Pro108=) | gnomAD v4 |
3 | g.93927256C>T | CA2503571 | PROS1 | c.228G>A (p.Pro76=) c.-166G>A (n.-166G>A) n.396G>A c.186G>A (p.Pro62=) c.207G>A (p.Pro69=) c.324G>A (p.Pro108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.93927256_93927257delinsCG | CA1385059274 | PROS1 | c.227_228delinsCG (p.Pro76=) c.-167_-166delinsCG (n.-167_-166delinsCG) n.395_396delinsCG c.185_186delinsCG (p.Pro62=) c.206_207delinsCG (p.Pro69=) c.323_324delinsCG (p.Pro108=) | |
3 | g.93927257G>A | CA2503573 | PROS1 | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.-167C>T (n.-167C>T) n.395C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927257G>C | CA353674412 | PROS1 | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.-167C>G (n.-167C>G) n.395C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) | |
3 | g.93927257G= | CA1385059285 | PROS1 | c.227C= (p.Pro76=) c.-167C= (n.-167C=) n.395C= c.185C= (p.Pro62=) c.206C= (p.Pro69=) c.323C= (p.Pro108=) | |
3 | g.93927257G>T | CA353674413 | PROS1 | c.227C>A (p.Pro76Gln) c.-167C>A (n.-167C>A) n.395C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.323C>A (p.Pro108Gln) | |
3 | g.93927259del | CA544755252 | PROS1 | c.227del (p.Pro76ArgfsTer11) c.-167del (n.-167del) n.395del c.185del (p.Pro62ArgfsTer11) c.206del (p.Pro69ArgfsTer11) c.323del (p.Pro108ArgfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93927258G>A | CA353674414 | PROS1 | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.-168C>T (n.-168C>T) n.394C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) | COSMIC |
3 | g.93927258G>C | CA353674415 | PROS1 | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.-168C>G (n.-168C>G) n.394C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) | |
3 | g.93927258G>T | CA353674416 | PROS1 | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.-168C>A (n.-168C>A) n.394C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) | |
3 | g.93927259G>A | CA434462783 | PROS1 | c.225C>T (p.Asp75=) c.-169C>T (n.-169C>T) n.393C>T c.183C>T (p.Asp61=) c.204C>T (p.Asp68=) c.321C>T (p.Asp107=) | gnomAD v4 |
3 | g.93927259G>C | CA353674417 | PROS1 | c.225C>G (p.Asp75Glu) c.-169C>G (n.-169C>G) n.393C>G c.183C>G (p.Asp61Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) c.321C>G (p.Asp107Glu) |