WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93927226_93927227dup | CA2666655719 | PROS1 | c.234+23_234+24dup (n.234+23_234+24dup) c.-160+23_-160+24dup (n.-160+23_-160+24dup) n.402+23_402+24dup c.192+23_192+24dup (n.192+23_192+24dup) c.213+23_213+24dup (n.213+23_213+24dup) c.330+23_330+24dup (n.330+23_330+24dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927227T>A | CA2503564 | PROS1 | c.234+23A>T (n.234+23A>T) c.-160+23A>T (n.-160+23A>T) n.402+23A>T c.192+23A>T (n.192+23A>T) c.213+23A>T (n.213+23A>T) c.330+23A>T (n.330+23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927227T= | CA1385059185 | PROS1 | c.234+23A= (n.234+23A=) c.-160+23A= (n.-160+23A=) n.402+23A= c.192+23A= (n.192+23A=) c.213+23A= (n.213+23A=) c.330+23A= (n.330+23A=) | |
| 3 | g.93927228G>C | CA2503565 | PROS1 | c.234+22C>G (n.234+22C>G) c.-160+22C>G (n.-160+22C>G) n.402+22C>G c.192+22C>G (n.192+22C>G) c.213+22C>G (n.213+22C>G) c.330+22C>G (n.330+22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.93927228G= | CA1385059189 | PROS1 | c.234+22C= (n.234+22C=) c.-160+22C= (n.-160+22C=) n.402+22C= c.192+22C= (n.192+22C=) c.213+22C= (n.213+22C=) c.330+22C= (n.330+22C=) | |
| 3 | g.93927230T>C | CA1050945824 | PROS1 | c.234+20A>G (n.234+20A>G) c.-160+20A>G (n.-160+20A>G) n.402+20A>G c.192+20A>G (n.192+20A>G) c.213+20A>G (n.213+20A>G) c.330+20A>G (n.330+20A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927230T= | CA1385059199 | PROS1 | c.234+20A= (n.234+20A=) c.-160+20A= (n.-160+20A=) n.402+20A= c.192+20A= (n.192+20A=) c.213+20A= (n.213+20A=) c.330+20A= (n.330+20A=) | |
| 3 | g.93927231A= | CA1385059203 | PROS1 | c.234+19T= (n.234+19T=) c.-160+19T= (n.-160+19T=) n.402+19T= c.192+19T= (n.192+19T=) c.213+19T= (n.213+19T=) c.330+19T= (n.330+19T=) | |
| 3 | g.93927231A>C | CA912669527 | PROS1 | c.234+19T>G (n.234+19T>G) c.-160+19T>G (n.-160+19T>G) n.402+19T>G c.192+19T>G (n.192+19T>G) c.213+19T>G (n.213+19T>G) c.330+19T>G (n.330+19T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93927231A>T | CA2577828408 | PROS1 | c.234+19T>A (n.234+19T>A) c.-160+19T>A (n.-160+19T>A) n.402+19T>A c.192+19T>A (n.192+19T>A) c.213+19T>A (n.213+19T>A) c.330+19T>A (n.330+19T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927233T>C | CA912669533 | PROS1 | c.234+17A>G (n.234+17A>G) c.-160+17A>G (n.-160+17A>G) n.402+17A>G c.192+17A>G (n.192+17A>G) c.213+17A>G (n.213+17A>G) c.330+17A>G (n.330+17A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927233T= | CA1385059205 | PROS1 | c.234+17A= (n.234+17A=) c.-160+17A= (n.-160+17A=) n.402+17A= c.192+17A= (n.192+17A=) c.213+17A= (n.213+17A=) c.330+17A= (n.330+17A=) | |
| 3 | g.93927234T>C | CA1385059208 | PROS1 | c.234+16A>G (n.234+16A>G) c.-160+16A>G (n.-160+16A>G) n.402+16A>G c.192+16A>G (n.192+16A>G) c.213+16A>G (n.213+16A>G) c.330+16A>G (n.330+16A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93927234T= | CA1385059210 | PROS1 | c.234+16A= (n.234+16A=) c.-160+16A= (n.-160+16A=) n.402+16A= c.192+16A= (n.192+16A=) c.213+16A= (n.213+16A=) c.330+16A= (n.330+16A=) | |
| 3 | g.93927235T>A | CA2666655720 | PROS1 | c.234+15A>T (n.234+15A>T) c.-160+15A>T (n.-160+15A>T) n.402+15A>T c.192+15A>T (n.192+15A>T) c.213+15A>T (n.213+15A>T) c.330+15A>T (n.330+15A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927235T>G | CA2666655721 | PROS1 | c.234+15A>C (n.234+15A>C) c.-160+15A>C (n.-160+15A>C) n.402+15A>C c.192+15A>C (n.192+15A>C) c.213+15A>C (n.213+15A>C) c.330+15A>C (n.330+15A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927238A= | CA1385059214 | PROS1 | c.234+12T= (n.234+12T=) c.-160+12T= (n.-160+12T=) n.402+12T= c.192+12T= (n.192+12T=) c.213+12T= (n.213+12T=) c.330+12T= (n.330+12T=) | |
| 3 | g.93927238A>C | CA2666655722 | PROS1 | c.234+12T>G (n.234+12T>G) c.-160+12T>G (n.-160+12T>G) n.402+12T>G c.192+12T>G (n.192+12T>G) c.213+12T>G (n.213+12T>G) c.330+12T>G (n.330+12T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927238A>G | CA2503566 | PROS1 | c.234+12T>C (n.234+12T>C) c.-160+12T>C (n.-160+12T>C) n.402+12T>C c.192+12T>C (n.192+12T>C) c.213+12T>C (n.213+12T>C) c.330+12T>C (n.330+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927239T>C | CA2503567 | PROS1 | c.234+11A>G (n.234+11A>G) c.-160+11A>G (n.-160+11A>G) n.402+11A>G c.192+11A>G (n.192+11A>G) c.213+11A>G (n.213+11A>G) c.330+11A>G (n.330+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927239T= | CA1385059217 | PROS1 | c.234+11A= (n.234+11A=) c.-160+11A= (n.-160+11A=) n.402+11A= c.192+11A= (n.192+11A=) c.213+11A= (n.213+11A=) c.330+11A= (n.330+11A=) | |
| 3 | g.93927242A>G | CA2666655723 | PROS1 | c.234+8T>C (n.234+8T>C) c.-160+8T>C (n.-160+8T>C) n.402+8T>C c.192+8T>C (n.192+8T>C) c.213+8T>C (n.213+8T>C) c.330+8T>C (n.330+8T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927243T>C | CA2503568 | PROS1 | c.234+7A>G (n.234+7A>G) c.-160+7A>G (n.-160+7A>G) n.402+7A>G c.192+7A>G (n.192+7A>G) c.213+7A>G (n.213+7A>G) c.330+7A>G (n.330+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927243T= | CA1385059220 | PROS1 | c.234+7A= (n.234+7A=) c.-160+7A= (n.-160+7A=) n.402+7A= c.192+7A= (n.192+7A=) c.213+7A= (n.213+7A=) c.330+7A= (n.330+7A=) | |
| 3 | g.93927244G>A | CA915941518 | PROS1 | c.234+6C>T (n.234+6C>T) c.-160+6C>T (n.-160+6C>T) n.402+6C>T c.192+6C>T (n.192+6C>T) c.213+6C>T (n.213+6C>T) c.330+6C>T (n.330+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927244G= | CA1385059226 | PROS1 | c.234+6C= (n.234+6C=) c.-160+6C= (n.-160+6C=) n.402+6C= c.192+6C= (n.192+6C=) c.213+6C= (n.213+6C=) c.330+6C= (n.330+6C=) | |
| 3 | g.93927244G>T | CA2703308205 | PROS1 | c.234+6C>A (n.234+6C>A) c.-160+6C>A (n.-160+6C>A) n.402+6C>A c.192+6C>A (n.192+6C>A) c.213+6C>A (n.213+6C>A) c.330+6C>A (n.330+6C>A) | dbSNP |
| 3 | g.93927245C= | CA1385059232 | PROS1 | c.234+5G= (n.234+5G=) c.-160+5G= (n.-160+5G=) n.402+5G= c.192+5G= (n.192+5G=) c.213+5G= (n.213+5G=) c.330+5G= (n.330+5G=) | |
| 3 | g.93927245C>T | CA2503569 | PROS1 | c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.-160+5G>A (n.-160+5G>A) n.402+5G>A c.192+5G>A (n.192+5G>A) c.213+5G>A (n.213+5G>A) c.330+5G>A (n.330+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927247T>C | CA2666655724 | PROS1 | c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.-160+3A>G (n.-160+3A>G) n.402+3A>G c.192+3A>G (n.192+3A>G) c.213+3A>G (n.213+3A>G) c.330+3A>G (n.330+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927248A>C | CA353674393 | PROS1 | c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.-160+2T>G (n.-160+2T>G) n.402+2T>G c.192+2T>G (n.192+2T>G) c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.330+2T>G (n.330+2T>G) | |
| 3 | g.93927248A>G | CA353674394 | PROS1 | c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.-160+2T>C (n.-160+2T>C) n.402+2T>C c.192+2T>C (n.192+2T>C) c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.330+2T>C (n.330+2T>C) | |
| 3 | g.93927248A>T | CA353674395 | PROS1 | c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.-160+2T>A (n.-160+2T>A) n.402+2T>A c.192+2T>A (n.192+2T>A) c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.330+2T>A (n.330+2T>A) | |
| 3 | g.93927249C>A | CA353674398 | PROS1 | c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.-160+1G>T (n.-160+1G>T) n.402+1G>T c.192+1G>T (n.192+1G>T) c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.330+1G>T (n.330+1G>T) | |
| 3 | g.93927249C>G | CA353674397 | PROS1 | c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.-160+1G>C (n.-160+1G>C) n.402+1G>C c.192+1G>C (n.192+1G>C) c.213+1G>C (n.213+1G>C) c.330+1G>C (n.330+1G>C) | ClinVar |
| 3 | g.93927249C>T | CA353674396 | PROS1 | c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.-160+1G>A (n.-160+1G>A) n.402+1G>A c.192+1G>A (n.192+1G>A) c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.330+1G>A (n.330+1G>A) | |
| 3 | g.93927250C>A | CA434462776 | PROS1 | c.234G>T (p.Thr78=) c.-160G>T (n.-160G>T) n.402G>T c.192G>T (p.Thr64=) c.213G>T (p.Thr71=) c.330G>T (p.Thr110=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927250C= | CA1385059250 | PROS1 | c.234G= (p.Thr78=) c.-160G= (n.-160G=) n.402G= c.192G= (p.Thr64=) c.213G= (p.Thr71=) c.330G= (p.Thr110=) | |
| 3 | g.93927250C>G | CA434462777 | PROS1 | c.234G>C (p.Thr78=) c.-160G>C (n.-160G>C) n.402G>C c.192G>C (p.Thr64=) c.213G>C (p.Thr71=) c.330G>C (p.Thr110=) | |
| 3 | g.93927250C>T | CA2503570 | PROS1 | c.234G>A (p.Thr78=) c.-160G>A (n.-160G>A) n.402G>A c.192G>A (p.Thr64=) c.213G>A (p.Thr71=) c.330G>A (p.Thr110=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927251G>A | CA337558 | PROS1 | c.233C>T (p.Thr78Met) c.-161C>T (n.-161C>T) n.401C>T c.191C>T (p.Thr64Met) c.212C>T (p.Thr71Met) c.329C>T (p.Thr110Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93927251G>C | CA353674399 | PROS1 | c.233C>G (p.Thr78Arg) c.-161C>G (n.-161C>G) n.401C>G c.191C>G (p.Thr64Arg) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.329C>G (p.Thr110Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927251G= | CA1385059258 | PROS1 | c.233C= (p.Thr78=) c.-161C= (n.-161C=) n.401C= c.191C= (p.Thr64=) c.212C= (p.Thr71=) c.329C= (p.Thr110=) | |
| 3 | g.93927251G>T | CA353674400 | PROS1 | c.233C>A (p.Thr78Lys) c.-161C>A (n.-161C>A) n.401C>A c.191C>A (p.Thr64Lys) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.329C>A (p.Thr110Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927252T>A | CA353674401 | PROS1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.-162A>T (n.-162A>T) n.400A>T c.190A>T (p.Thr64Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) | |
| 3 | g.93927252T>C | CA353674402 | PROS1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.-162A>G (n.-162A>G) n.400A>G c.190A>G (p.Thr64Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93927252T>G | CA353674403 | PROS1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.-162A>C (n.-162A>C) n.400A>C c.190A>C (p.Thr64Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) | |
| 3 | g.93927253T>A | CA353674404 | PROS1 | c.231A>T (p.Glu77Asp) c.-163A>T (n.-163A>T) n.399A>T c.189A>T (p.Glu63Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp) | |
| 3 | g.93927253T>C | CA434462778 | PROS1 | c.231A>G (p.Glu77=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.399A>G c.189A>G (p.Glu63=) c.210A>G (p.Glu70=) c.327A>G (p.Glu109=) | |
| 3 | g.93927253T>G | CA353674405 | PROS1 | c.231A>C (p.Glu77Asp) c.-163A>C (n.-163A>C) n.399A>C c.189A>C (p.Glu63Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp) |