UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93879262A= | CA1385030630 | PROS1 | c.1545T= (p.Arg515=) c.1500T= (p.Arg500=) n.1713T= c.1503T= (p.Arg501=) c.1644T= (n.1644T=) c.488T= (n.488T=) c.1641T= (p.Arg547=) c.1152T= (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879262A>C | CA434464454 | PROS1 | c.1545T>G (p.Arg515=) c.1500T>G (p.Arg500=) n.1713T>G c.1503T>G (p.Arg501=) c.1644T>G (n.1644T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.1641T>G (p.Arg547=) c.1152T>G (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879262A>G | CA78522129 | PROS1 | c.1545T>C (p.Arg515=) c.1500T>C (p.Arg500=) n.1713T>C c.1503T>C (p.Arg501=) c.1644T>C (n.1644T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.1641T>C (p.Arg547=) c.1152T>C (p.Arg384=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93879262A>T | CA434464455 | PROS1 | c.1545T>A (p.Arg515=) c.1500T>A (p.Arg500=) n.1713T>A c.1503T>A (p.Arg501=) c.1644T>A (n.1644T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.1641T>A (p.Arg547=) c.1152T>A (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879263C>A | CA353672064 | PROS1 | c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1712G>T c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1643G>T (n.1643G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) | |
| 3 | g.93879263C= | CA1385030631 | PROS1 | c.1544G= (p.Arg515=) c.1499G= (p.Arg500=) n.1712G= c.1502G= (p.Arg501=) c.1643G= (n.1643G=) c.487G= (n.487G=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879263C>G | CA353672066 | PROS1 | c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1712G>C c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1643G>C (n.1643G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) | ClinVar |
| 3 | g.93879263C>T | CA2503161 | PROS1 | c.1544G>A (p.Arg515His) c.1499G>A (p.Arg500His) n.1712G>A c.1502G>A (p.Arg501His) c.1643G>A (n.1643G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.1640G>A (p.Arg547His) c.1151G>A (p.Arg384His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.93879264G>A | CA78522141 | PROS1 | c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1498C>T (p.Arg500Cys) n.1711C>T c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.1642C>T (n.1642C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.1150C>T (p.Arg384Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.93879264G>C | CA353672071 | PROS1 | c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.1711C>G c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1642C>G (n.1642C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) | |
| 3 | g.93879264G= | CA1385030632 | PROS1 | c.1543C= (p.Arg515=) c.1498C= (p.Arg500=) n.1711C= c.1501C= (p.Arg501=) c.1642C= (n.1642C=) c.486C= (n.486C=) c.1639C= (p.Arg547=) c.1150C= (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879264G>T | CA353672069 | PROS1 | c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1498C>A (p.Arg500Ser) n.1711C>A c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.1642C>A (n.1642C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.1150C>A (p.Arg384Ser) | |
| 3 | g.93879265A>C | CA353672073 | PROS1 | c.1542T>G (p.Ile514Met) c.1497T>G (p.Ile499Met) n.1710T>G c.1500T>G (p.Ile500Met) c.1641T>G (n.1641T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.1638T>G (p.Ile546Met) c.1149T>G (p.Ile383Met) | |
| 3 | g.93879265A>G | CA434464457 | PROS1 | c.1542T>C (p.Ile514=) c.1497T>C (p.Ile499=) n.1710T>C c.1500T>C (p.Ile500=) c.1641T>C (n.1641T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.1638T>C (p.Ile546=) c.1149T>C (p.Ile383=) | |
| 3 | g.93879265A>T | CA434464456 | PROS1 | c.1542T>A (p.Ile514=) c.1497T>A (p.Ile499=) n.1710T>A c.1500T>A (p.Ile500=) c.1641T>A (n.1641T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.1638T>A (p.Ile546=) c.1149T>A (p.Ile383=) | |
| 3 | g.93879266A>C | CA353672075 | PROS1 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.1709T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1640T>G (n.1640T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) | |
| 3 | g.93879266A>G | CA353672077 | PROS1 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1709T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1640T>C (n.1640T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) | COSMIC |
| 3 | g.93879266A>T | CA353672078 | PROS1 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.1709T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1640T>A (n.1640T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879267T>A | CA353672079 | PROS1 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.1708A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1639A>T (n.1639A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) | |
| 3 | g.93879267T>C | CA353672080 | PROS1 | c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.1708A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1639A>G (n.1639A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879267T>G | CA353672081 | PROS1 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.1708A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1639A>C (n.1639A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) | |
| 3 | g.93879267T= | CA1385030633 | PROS1 | c.1540A= (p.Ile514=) c.1495A= (p.Ile499=) n.1708A= c.1498A= (p.Ile500=) c.1639A= (n.1639A=) c.483A= (n.483A=) c.1636A= (p.Ile546=) c.1147A= (p.Ile383=) | |
| 3 | g.93879268A>C | CA353672083 | PROS1 | c.1539T>G (p.Asn513Lys) c.1494T>G (p.Asn498Lys) n.1707T>G c.1497T>G (p.Asn499Lys) c.1638T>G (n.1638T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.1146T>G (p.Asn382Lys) | |
| 3 | g.93879268A>G | CA434464458 | PROS1 | c.1539T>C (p.Asn513=) c.1494T>C (p.Asn498=) n.1707T>C c.1497T>C (p.Asn499=) c.1638T>C (n.1638T>C) c.482T>C (n.482T>C) c.1635T>C (p.Asn545=) c.1146T>C (p.Asn382=) | |
| 3 | g.93879268A>T | CA353672084 | PROS1 | c.1539T>A (p.Asn513Lys) c.1494T>A (p.Asn498Lys) n.1707T>A c.1497T>A (p.Asn499Lys) c.1638T>A (n.1638T>A) c.482T>A (n.482T>A) c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.1146T>A (p.Asn382Lys) | |
| 3 | g.93879269T>A | CA353672086 | PROS1 | c.1538A>T (p.Asn513Ile) c.1493A>T (p.Asn498Ile) n.1706A>T c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1637A>T (n.1637A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.1145A>T (p.Asn382Ile) | |
| 3 | g.93879269T>C | CA353672089 | PROS1 | c.1538A>G (p.Asn513Ser) c.1493A>G (p.Asn498Ser) n.1706A>G c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1637A>G (n.1637A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.1145A>G (p.Asn382Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879269T>G | CA353672087 | PROS1 | c.1538A>C (p.Asn513Thr) c.1493A>C (p.Asn498Thr) n.1706A>C c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1637A>C (n.1637A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.1145A>C (p.Asn382Thr) | |
| 3 | g.93879270T>A | CA353672090 | PROS1 | c.1537A>T (p.Asn513Tyr) c.1492A>T (p.Asn498Tyr) n.1705A>T c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1636A>T (n.1636A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.1144A>T (p.Asn382Tyr) | |
| 3 | g.93879270T>C | CA353672094 | PROS1 | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.1492A>G (p.Asn498Asp) n.1705A>G c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1636A>G (n.1636A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.1144A>G (p.Asn382Asp) | |
| 3 | g.93879270T>G | CA353672092 | PROS1 | c.1537A>C (p.Asn513His) c.1492A>C (p.Asn498His) n.1705A>C c.1495A>C (p.Asn499His) c.1636A>C (n.1636A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.1633A>C (p.Asn545His) c.1144A>C (p.Asn382His) | |
| 3 | g.93879271C>A | CA353672095 | PROS1 | c.1536G>T (p.Leu512Phe) c.1491G>T (p.Leu497Phe) n.1704G>T c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.1635G>T (n.1635G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.1632G>T (p.Leu544Phe) c.1143G>T (p.Leu381Phe) | COSMIC |
| 3 | g.93879271C= | CA1385030634 | PROS1 | c.1536G= (p.Leu512=) c.1491G= (p.Leu497=) n.1704G= c.1494G= (p.Leu498=) c.1635G= (n.1635G=) c.479G= (n.479G=) c.1632G= (p.Leu544=) c.1143G= (p.Leu381=) | |
| 3 | g.93879271C>G | CA353672096 | PROS1 | c.1536G>C (p.Leu512Phe) c.1491G>C (p.Leu497Phe) n.1704G>C c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.1635G>C (n.1635G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.1632G>C (p.Leu544Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) | |
| 3 | g.93879271C>T | CA2503162 | PROS1 | c.1536G>A (p.Leu512=) c.1491G>A (p.Leu497=) n.1704G>A c.1494G>A (p.Leu498=) c.1635G>A (n.1635G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.1632G>A (p.Leu544=) c.1143G>A (p.Leu381=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879272A>C | CA353672099 | PROS1 | c.1535T>G (p.Leu512Trp) c.1490T>G (p.Leu497Trp) n.1703T>G c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.1634T>G (n.1634T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.1631T>G (p.Leu544Trp) c.1142T>G (p.Leu381Trp) | |
| 3 | g.93879272A>G | CA353672100 | PROS1 | c.1535T>C (p.Leu512Ser) c.1490T>C (p.Leu497Ser) n.1703T>C c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.1634T>C (n.1634T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) | |
| 3 | g.93879272A>T | CA353672101 | PROS1 | c.1535T>A (p.Leu512Ter) c.1490T>A (p.Leu497Ter) n.1703T>A c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.1634T>A (n.1634T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) | |
| 3 | g.93879273A>C | CA353672102 | PROS1 | c.1534T>G (p.Leu512Val) c.1489T>G (p.Leu497Val) n.1702T>G c.1492T>G (p.Leu498Val) c.1633T>G (n.1633T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.1630T>G (p.Leu544Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879273A>G | CA434464460 | PROS1 | c.1534T>C (p.Leu512=) c.1489T>C (p.Leu497=) n.1702T>C c.1492T>C (p.Leu498=) c.1633T>C (n.1633T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.1630T>C (p.Leu544=) c.1141T>C (p.Leu381=) | |
| 3 | g.93879273A>T | CA353672104 | PROS1 | c.1534T>A (p.Leu512Met) c.1489T>A (p.Leu497Met) n.1702T>A c.1492T>A (p.Leu498Met) c.1633T>A (n.1633T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.1630T>A (p.Leu544Met) c.1141T>A (p.Leu381Met) | |
| 3 | g.93879274G>A | CA434464461 | PROS1 | c.1533C>T (p.Thr511=) c.1488C>T (p.Thr496=) n.1701C>T c.1491C>T (p.Thr497=) c.1632C>T (n.1632C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.1629C>T (p.Thr543=) c.1140C>T (p.Thr380=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879274G>C | CA434464462 | PROS1 | c.1533C>G (p.Thr511=) c.1488C>G (p.Thr496=) n.1701C>G c.1491C>G (p.Thr497=) c.1632C>G (n.1632C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.1629C>G (p.Thr543=) c.1140C>G (p.Thr380=) | |
| 3 | g.93879274G= | CA1385030635 | PROS1 | c.1533C= (p.Thr511=) c.1488C= (p.Thr496=) n.1701C= c.1491C= (p.Thr497=) c.1632C= (n.1632C=) c.476C= (n.476C=) c.1629C= (p.Thr543=) c.1140C= (p.Thr380=) | |
| 3 | g.93879274G>T | CA434464463 | PROS1 | c.1533C>A (p.Thr511=) c.1488C>A (p.Thr496=) n.1701C>A c.1491C>A (p.Thr497=) c.1632C>A (n.1632C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.1629C>A (p.Thr543=) c.1140C>A (p.Thr380=) | |
| 3 | g.93879275G>A | CA353672105 | PROS1 | c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.1700C>T c.1490C>T (p.Thr497Ile) c.1631C>T (n.1631C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1139C>T (p.Thr380Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879275G>C | CA353672107 | PROS1 | c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.1700C>G c.1490C>G (p.Thr497Ser) c.1631C>G (n.1631C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1139C>G (p.Thr380Ser) | |
| 3 | g.93879275G>T | CA353672108 | PROS1 | c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.1700C>A c.1490C>A (p.Thr497Asn) c.1631C>A (n.1631C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1139C>A (p.Thr380Asn) | |
| 3 | g.93879276T>A | CA353672112 | PROS1 | c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.1699A>T c.1489A>T (p.Thr497Ser) c.1630A>T (n.1630A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) | |
| 3 | g.93879276T>C | CA353672111 | PROS1 | c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.1699A>G c.1489A>G (p.Thr497Ala) c.1630A>G (n.1630A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) | gnomAD v4 |