UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93879254del | CA2586972690 | PROS1 | c.1553del (p.Thr518ArgfsTer?) c.1508del (p.Thr503ArgfsTer?) n.1721del c.1511del (p.Thr504ArgfsTer?) c.1652del (n.1652del) c.496del (n.496del) c.1649del (p.Thr550ArgfsTer?) c.1160del (p.Thr387ArgfsTer?) | |
| 3 | g.93879254G>A | CA2503160 | PROS1 | c.1553C>T (p.Thr518Met) c.1508C>T (p.Thr503Met) n.1721C>T c.1511C>T (p.Thr504Met) c.1652C>T (n.1652C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879254G>C | CA353672027 | PROS1 | c.1553C>G (p.Thr518Arg) c.1508C>G (p.Thr503Arg) n.1721C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) c.1652C>G (n.1652C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) | |
| 3 | g.93879254G= | CA1385030628 | PROS1 | c.1553C= (p.Thr518=) c.1508C= (p.Thr503=) n.1721C= c.1511C= (p.Thr504=) c.1652C= (n.1652C=) c.496C= (n.496C=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1160C= (p.Thr387=) | |
| 3 | g.93879254G>T | CA353672024 | PROS1 | c.1553C>A (p.Thr518Lys) c.1508C>A (p.Thr503Lys) n.1721C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1652C>A (n.1652C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) | |
| 3 | g.93879255T>A | CA353672030 | PROS1 | c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1720A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1651A>T (n.1651A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) | |
| 3 | g.93879255T>C | CA353672032 | PROS1 | c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1720A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1651A>G (n.1651A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) | |
| 3 | g.93879255T>G | CA353672034 | PROS1 | c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1720A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1651A>C (n.1651A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) | |
| 3 | g.93879255_93879256delinsC | CA2586972691 | PROS1 | c.1551_1552delinsG (p.Thr518ArgfsTer?) c.1506_1507delinsG (p.Thr503ArgfsTer?) n.1719_1720delinsG c.1509_1510delinsG (p.Thr504ArgfsTer?) c.1650_1651delinsG (n.1650_1651delinsG) c.494_495delinsG (n.494_495delinsG) c.1647_1648delinsG (p.Thr550ArgfsTer?) c.1158_1159delinsG (p.Thr387ArgfsTer?) | |
| 3 | g.93879256G>A | CA434464448 | PROS1 | c.1551C>T (p.Ser517=) c.1506C>T (p.Ser502=) n.1719C>T c.1509C>T (p.Ser503=) c.1650C>T (n.1650C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) c.1158C>T (p.Ser386=) | |
| 3 | g.93879256G>C | CA434464449 | PROS1 | c.1551C>G (p.Ser517=) c.1506C>G (p.Ser502=) n.1719C>G c.1509C>G (p.Ser503=) c.1650C>G (n.1650C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) c.1158C>G (p.Ser386=) | |
| 3 | g.93879256G>T | CA434464450 | PROS1 | c.1551C>A (p.Ser517=) c.1506C>A (p.Ser502=) n.1719C>A c.1509C>A (p.Ser503=) c.1650C>A (n.1650C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) c.1158C>A (p.Ser386=) | COSMIC |
| 3 | g.93879257G>A | CA353672036 | PROS1 | c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.1718C>T c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1649C>T (n.1649C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) | |
| 3 | g.93879257G>C | CA353672038 | PROS1 | c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.1718C>G c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1649C>G (n.1649C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) | |
| 3 | g.93879257G>T | CA353672040 | PROS1 | c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.1718C>A c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1649C>A (n.1649C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) | |
| 3 | g.93879258A= | CA1385030629 | PROS1 | c.1549T= (p.Ser517=) c.1504T= (p.Ser502=) n.1717T= c.1507T= (p.Ser503=) c.1648T= (n.1648T=) c.492T= (n.492T=) c.1645T= (p.Ser549=) c.1156T= (p.Ser386=) | |
| 3 | g.93879258A>C | CA353672043 | PROS1 | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.1717T>G c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1648T>G (n.1648T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879258A>G | CA353672046 | PROS1 | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.1717T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1648T>C (n.1648T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879258A>T | CA353672048 | PROS1 | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.1717T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1648T>A (n.1648T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879259T>A | CA434464451 | PROS1 | c.1548A>T (p.Pro516=) c.1503A>T (p.Pro501=) n.1716A>T c.1506A>T (p.Pro502=) c.1647A>T (n.1647A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.1644A>T (p.Pro548=) c.1155A>T (p.Pro385=) | |
| 3 | g.93879259T>C | CA434464452 | PROS1 | c.1548A>G (p.Pro516=) c.1503A>G (p.Pro501=) n.1716A>G c.1506A>G (p.Pro502=) c.1647A>G (n.1647A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.1644A>G (p.Pro548=) c.1155A>G (p.Pro385=) | |
| 3 | g.93879259T>G | CA434464453 | PROS1 | c.1548A>C (p.Pro516=) c.1503A>C (p.Pro501=) n.1716A>C c.1506A>C (p.Pro502=) c.1647A>C (n.1647A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.1644A>C (p.Pro548=) c.1155A>C (p.Pro385=) | |
| 3 | g.93879260G>A | CA353672050 | PROS1 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1715C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1646C>T (n.1646C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | |
| 3 | g.93879260G>C | CA353672052 | PROS1 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1715C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) | |
| 3 | g.93879260G>T | CA353672055 | PROS1 | c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1502C>A (p.Pro501Gln) n.1715C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.1646C>A (n.1646C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) | |
| 3 | g.93879261G>A | CA353672060 | PROS1 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1714C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | |
| 3 | g.93879261G>C | CA353672061 | PROS1 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1714C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) | |
| 3 | g.93879261G>T | CA353672059 | PROS1 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1714C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | |
| 3 | g.93879262A= | CA1385030630 | PROS1 | c.1545T= (p.Arg515=) c.1500T= (p.Arg500=) n.1713T= c.1503T= (p.Arg501=) c.1644T= (n.1644T=) c.488T= (n.488T=) c.1641T= (p.Arg547=) c.1152T= (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879262A>C | CA434464454 | PROS1 | c.1545T>G (p.Arg515=) c.1500T>G (p.Arg500=) n.1713T>G c.1503T>G (p.Arg501=) c.1644T>G (n.1644T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.1641T>G (p.Arg547=) c.1152T>G (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879262A>G | CA78522129 | PROS1 | c.1545T>C (p.Arg515=) c.1500T>C (p.Arg500=) n.1713T>C c.1503T>C (p.Arg501=) c.1644T>C (n.1644T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.1641T>C (p.Arg547=) c.1152T>C (p.Arg384=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93879262A>T | CA434464455 | PROS1 | c.1545T>A (p.Arg515=) c.1500T>A (p.Arg500=) n.1713T>A c.1503T>A (p.Arg501=) c.1644T>A (n.1644T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.1641T>A (p.Arg547=) c.1152T>A (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879263C>A | CA353672064 | PROS1 | c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1712G>T c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1643G>T (n.1643G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) | |
| 3 | g.93879263C= | CA1385030631 | PROS1 | c.1544G= (p.Arg515=) c.1499G= (p.Arg500=) n.1712G= c.1502G= (p.Arg501=) c.1643G= (n.1643G=) c.487G= (n.487G=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879263C>G | CA353672066 | PROS1 | c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1712G>C c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1643G>C (n.1643G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) | ClinVar |
| 3 | g.93879263C>T | CA2503161 | PROS1 | c.1544G>A (p.Arg515His) c.1499G>A (p.Arg500His) n.1712G>A c.1502G>A (p.Arg501His) c.1643G>A (n.1643G>A) c.487G>A (n.487G>A) c.1640G>A (p.Arg547His) c.1151G>A (p.Arg384His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.93879264G>A | CA78522141 | PROS1 | c.1543C>T (p.Arg515Cys) c.1498C>T (p.Arg500Cys) n.1711C>T c.1501C>T (p.Arg501Cys) c.1642C>T (n.1642C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.1639C>T (p.Arg547Cys) c.1150C>T (p.Arg384Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.93879264G>C | CA353672071 | PROS1 | c.1543C>G (p.Arg515Gly) c.1498C>G (p.Arg500Gly) n.1711C>G c.1501C>G (p.Arg501Gly) c.1642C>G (n.1642C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.1150C>G (p.Arg384Gly) | |
| 3 | g.93879264G= | CA1385030632 | PROS1 | c.1543C= (p.Arg515=) c.1498C= (p.Arg500=) n.1711C= c.1501C= (p.Arg501=) c.1642C= (n.1642C=) c.486C= (n.486C=) c.1639C= (p.Arg547=) c.1150C= (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879264G>T | CA353672069 | PROS1 | c.1543C>A (p.Arg515Ser) c.1498C>A (p.Arg500Ser) n.1711C>A c.1501C>A (p.Arg501Ser) c.1642C>A (n.1642C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.1639C>A (p.Arg547Ser) c.1150C>A (p.Arg384Ser) | |
| 3 | g.93879265A>C | CA353672073 | PROS1 | c.1542T>G (p.Ile514Met) c.1497T>G (p.Ile499Met) n.1710T>G c.1500T>G (p.Ile500Met) c.1641T>G (n.1641T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.1638T>G (p.Ile546Met) c.1149T>G (p.Ile383Met) | |
| 3 | g.93879265A>G | CA434464457 | PROS1 | c.1542T>C (p.Ile514=) c.1497T>C (p.Ile499=) n.1710T>C c.1500T>C (p.Ile500=) c.1641T>C (n.1641T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.1638T>C (p.Ile546=) c.1149T>C (p.Ile383=) | |
| 3 | g.93879265A>T | CA434464456 | PROS1 | c.1542T>A (p.Ile514=) c.1497T>A (p.Ile499=) n.1710T>A c.1500T>A (p.Ile500=) c.1641T>A (n.1641T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.1638T>A (p.Ile546=) c.1149T>A (p.Ile383=) | |
| 3 | g.93879266A>C | CA353672075 | PROS1 | c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1496T>G (p.Ile499Ser) n.1709T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1640T>G (n.1640T>G) c.484T>G (n.484T>G) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.1148T>G (p.Ile383Ser) | |
| 3 | g.93879266A>G | CA353672077 | PROS1 | c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1496T>C (p.Ile499Thr) n.1709T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1640T>C (n.1640T>C) c.484T>C (n.484T>C) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.1148T>C (p.Ile383Thr) | COSMIC |
| 3 | g.93879266A>T | CA353672078 | PROS1 | c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1496T>A (p.Ile499Asn) n.1709T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1640T>A (n.1640T>A) c.484T>A (n.484T>A) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.1148T>A (p.Ile383Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879267T>A | CA353672079 | PROS1 | c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1495A>T (p.Ile499Phe) n.1708A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1639A>T (n.1639A>T) c.483A>T (n.483A>T) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.1147A>T (p.Ile383Phe) | |
| 3 | g.93879267T>C | CA353672080 | PROS1 | c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1495A>G (p.Ile499Val) n.1708A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1639A>G (n.1639A>G) c.483A>G (n.483A>G) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.1147A>G (p.Ile383Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879267T>G | CA353672081 | PROS1 | c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1495A>C (p.Ile499Leu) n.1708A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1639A>C (n.1639A>C) c.483A>C (n.483A>C) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.1147A>C (p.Ile383Leu) | |
| 3 | g.93879267T= | CA1385030633 | PROS1 | c.1540A= (p.Ile514=) c.1495A= (p.Ile499=) n.1708A= c.1498A= (p.Ile500=) c.1639A= (n.1639A=) c.483A= (n.483A=) c.1636A= (p.Ile546=) c.1147A= (p.Ile383=) |