UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93879250G>A | CA434464444 | PROS1 | c.1557C>T (p.Gly519=) c.1512C>T (p.Gly504=) n.1725C>T c.1515C>T (p.Gly505=) c.1656C>T (n.1656C>T) c.500C>T (n.500C>T) c.1653C>T (p.Gly551=) c.1164C>T (p.Gly388=) | |
| 3 | g.93879250G>C | CA2503158 | PROS1 | c.1557C>G (p.Gly519=) c.1512C>G (p.Gly504=) n.1725C>G c.1515C>G (p.Gly505=) c.1656C>G (n.1656C>G) c.500C>G (n.500C>G) c.1653C>G (p.Gly551=) c.1164C>G (p.Gly388=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879250G= | CA1385030625 | PROS1 | c.1557C= (p.Gly519=) c.1512C= (p.Gly504=) n.1725C= c.1515C= (p.Gly505=) c.1656C= (n.1656C=) c.500C= (n.500C=) c.1653C= (p.Gly551=) c.1164C= (p.Gly388=) | |
| 3 | g.93879250G>T | CA434464445 | PROS1 | c.1557C>A (p.Gly519=) c.1512C>A (p.Gly504=) n.1725C>A c.1515C>A (p.Gly505=) c.1656C>A (n.1656C>A) c.500C>A (n.500C>A) c.1653C>A (p.Gly551=) c.1164C>A (p.Gly388=) | |
| 3 | g.93879251C>A | CA353672011 | PROS1 | c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) n.1724G>T c.1514G>T (p.Gly505Val) c.1655G>T (n.1655G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) | |
| 3 | g.93879251C= | CA1385030626 | PROS1 | c.1556G= (p.Gly519=) c.1511G= (p.Gly504=) n.1724G= c.1514G= (p.Gly505=) c.1655G= (n.1655G=) c.499G= (n.499G=) c.1652G= (p.Gly551=) c.1163G= (p.Gly388=) | |
| 3 | g.93879251C>G | CA353672014 | PROS1 | c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) n.1724G>C c.1514G>C (p.Gly505Ala) c.1655G>C (n.1655G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) | |
| 3 | g.93879251C>T | CA353672016 | PROS1 | c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) n.1724G>A c.1514G>A (p.Gly505Asp) c.1655G>A (n.1655G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879252C>A | CA353672019 | PROS1 | c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) n.1723G>T c.1513G>T (p.Gly505Cys) c.1654G>T (n.1654G>T) c.498G>T (n.498G>T) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) | |
| 3 | g.93879252C>G | CA353672020 | PROS1 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) n.1723G>C c.1513G>C (p.Gly505Arg) c.1654G>C (n.1654G>C) c.498G>C (n.498G>C) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) | |
| 3 | g.93879252C>T | CA353672021 | PROS1 | c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) n.1723G>A c.1513G>A (p.Gly505Ser) c.1654G>A (n.1654G>A) c.498G>A (n.498G>A) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.93879253C>A | CA434464446 | PROS1 | c.1554G>T (p.Thr518=) c.1509G>T (p.Thr503=) n.1722G>T c.1512G>T (p.Thr504=) c.1653G>T (n.1653G>T) c.497G>T (n.497G>T) c.1650G>T (p.Thr550=) c.1161G>T (p.Thr387=) | COSMIC |
| 3 | g.93879253C= | CA1385030627 | PROS1 | c.1554G= (p.Thr518=) c.1509G= (p.Thr503=) n.1722G= c.1512G= (p.Thr504=) c.1653G= (n.1653G=) c.497G= (n.497G=) c.1650G= (p.Thr550=) c.1161G= (p.Thr387=) | |
| 3 | g.93879253C>G | CA434464447 | PROS1 | c.1554G>C (p.Thr518=) c.1509G>C (p.Thr503=) n.1722G>C c.1512G>C (p.Thr504=) c.1653G>C (n.1653G>C) c.497G>C (n.497G>C) c.1650G>C (p.Thr550=) c.1161G>C (p.Thr387=) | |
| 3 | g.93879253C>T | CA2503159 | PROS1 | c.1554G>A (p.Thr518=) c.1509G>A (p.Thr503=) n.1722G>A c.1512G>A (p.Thr504=) c.1653G>A (n.1653G>A) c.497G>A (n.497G>A) c.1650G>A (p.Thr550=) c.1161G>A (p.Thr387=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879254del | CA2586972690 | PROS1 | c.1553del (p.Thr518ArgfsTer?) c.1508del (p.Thr503ArgfsTer?) n.1721del c.1511del (p.Thr504ArgfsTer?) c.1652del (n.1652del) c.496del (n.496del) c.1649del (p.Thr550ArgfsTer?) c.1160del (p.Thr387ArgfsTer?) | |
| 3 | g.93879254G>A | CA2503160 | PROS1 | c.1553C>T (p.Thr518Met) c.1508C>T (p.Thr503Met) n.1721C>T c.1511C>T (p.Thr504Met) c.1652C>T (n.1652C>T) c.496C>T (n.496C>T) c.1649C>T (p.Thr550Met) c.1160C>T (p.Thr387Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879254G>C | CA353672027 | PROS1 | c.1553C>G (p.Thr518Arg) c.1508C>G (p.Thr503Arg) n.1721C>G c.1511C>G (p.Thr504Arg) c.1652C>G (n.1652C>G) c.496C>G (n.496C>G) c.1649C>G (p.Thr550Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) | |
| 3 | g.93879254G= | CA1385030628 | PROS1 | c.1553C= (p.Thr518=) c.1508C= (p.Thr503=) n.1721C= c.1511C= (p.Thr504=) c.1652C= (n.1652C=) c.496C= (n.496C=) c.1649C= (p.Thr550=) c.1160C= (p.Thr387=) | |
| 3 | g.93879254G>T | CA353672024 | PROS1 | c.1553C>A (p.Thr518Lys) c.1508C>A (p.Thr503Lys) n.1721C>A c.1511C>A (p.Thr504Lys) c.1652C>A (n.1652C>A) c.496C>A (n.496C>A) c.1649C>A (p.Thr550Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) | |
| 3 | g.93879255T>A | CA353672030 | PROS1 | c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1507A>T (p.Thr503Ser) n.1720A>T c.1510A>T (p.Thr504Ser) c.1651A>T (n.1651A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.1648A>T (p.Thr550Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) | |
| 3 | g.93879255T>C | CA353672032 | PROS1 | c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1507A>G (p.Thr503Ala) n.1720A>G c.1510A>G (p.Thr504Ala) c.1651A>G (n.1651A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.1648A>G (p.Thr550Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) | |
| 3 | g.93879255T>G | CA353672034 | PROS1 | c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1507A>C (p.Thr503Pro) n.1720A>C c.1510A>C (p.Thr504Pro) c.1651A>C (n.1651A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.1648A>C (p.Thr550Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) | |
| 3 | g.93879255_93879256delinsC | CA2586972691 | PROS1 | c.1551_1552delinsG (p.Thr518ArgfsTer?) c.1506_1507delinsG (p.Thr503ArgfsTer?) n.1719_1720delinsG c.1509_1510delinsG (p.Thr504ArgfsTer?) c.1650_1651delinsG (n.1650_1651delinsG) c.494_495delinsG (n.494_495delinsG) c.1647_1648delinsG (p.Thr550ArgfsTer?) c.1158_1159delinsG (p.Thr387ArgfsTer?) | |
| 3 | g.93879256G>A | CA434464448 | PROS1 | c.1551C>T (p.Ser517=) c.1506C>T (p.Ser502=) n.1719C>T c.1509C>T (p.Ser503=) c.1650C>T (n.1650C>T) c.494C>T (n.494C>T) c.1647C>T (p.Ser549=) c.1158C>T (p.Ser386=) | |
| 3 | g.93879256G>C | CA434464449 | PROS1 | c.1551C>G (p.Ser517=) c.1506C>G (p.Ser502=) n.1719C>G c.1509C>G (p.Ser503=) c.1650C>G (n.1650C>G) c.494C>G (n.494C>G) c.1647C>G (p.Ser549=) c.1158C>G (p.Ser386=) | |
| 3 | g.93879256G>T | CA434464450 | PROS1 | c.1551C>A (p.Ser517=) c.1506C>A (p.Ser502=) n.1719C>A c.1509C>A (p.Ser503=) c.1650C>A (n.1650C>A) c.494C>A (n.494C>A) c.1647C>A (p.Ser549=) c.1158C>A (p.Ser386=) | COSMIC |
| 3 | g.93879257G>A | CA353672036 | PROS1 | c.1550C>T (p.Ser517Phe) c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.1718C>T c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1649C>T (n.1649C>T) c.493C>T (n.493C>T) c.1646C>T (p.Ser549Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) | |
| 3 | g.93879257G>C | CA353672038 | PROS1 | c.1550C>G (p.Ser517Cys) c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.1718C>G c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1649C>G (n.1649C>G) c.493C>G (n.493C>G) c.1646C>G (p.Ser549Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) | |
| 3 | g.93879257G>T | CA353672040 | PROS1 | c.1550C>A (p.Ser517Tyr) c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.1718C>A c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1649C>A (n.1649C>A) c.493C>A (n.493C>A) c.1646C>A (p.Ser549Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) | |
| 3 | g.93879258A= | CA1385030629 | PROS1 | c.1549T= (p.Ser517=) c.1504T= (p.Ser502=) n.1717T= c.1507T= (p.Ser503=) c.1648T= (n.1648T=) c.492T= (n.492T=) c.1645T= (p.Ser549=) c.1156T= (p.Ser386=) | |
| 3 | g.93879258A>C | CA353672043 | PROS1 | c.1549T>G (p.Ser517Ala) c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.1717T>G c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1648T>G (n.1648T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879258A>G | CA353672046 | PROS1 | c.1549T>C (p.Ser517Pro) c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.1717T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1648T>C (n.1648T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93879258A>T | CA353672048 | PROS1 | c.1549T>A (p.Ser517Thr) c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.1717T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1648T>A (n.1648T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.1645T>A (p.Ser549Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93879259T>A | CA434464451 | PROS1 | c.1548A>T (p.Pro516=) c.1503A>T (p.Pro501=) n.1716A>T c.1506A>T (p.Pro502=) c.1647A>T (n.1647A>T) c.491A>T (n.491A>T) c.1644A>T (p.Pro548=) c.1155A>T (p.Pro385=) | |
| 3 | g.93879259T>C | CA434464452 | PROS1 | c.1548A>G (p.Pro516=) c.1503A>G (p.Pro501=) n.1716A>G c.1506A>G (p.Pro502=) c.1647A>G (n.1647A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.1644A>G (p.Pro548=) c.1155A>G (p.Pro385=) | |
| 3 | g.93879259T>G | CA434464453 | PROS1 | c.1548A>C (p.Pro516=) c.1503A>C (p.Pro501=) n.1716A>C c.1506A>C (p.Pro502=) c.1647A>C (n.1647A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.1644A>C (p.Pro548=) c.1155A>C (p.Pro385=) | |
| 3 | g.93879260G>A | CA353672050 | PROS1 | c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) n.1715C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) c.1646C>T (n.1646C>T) c.490C>T (n.490C>T) c.1643C>T (p.Pro548Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | |
| 3 | g.93879260G>C | CA353672052 | PROS1 | c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) n.1715C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) c.1646C>G (n.1646C>G) c.490C>G (n.490C>G) c.1643C>G (p.Pro548Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) | |
| 3 | g.93879260G>T | CA353672055 | PROS1 | c.1547C>A (p.Pro516Gln) c.1502C>A (p.Pro501Gln) n.1715C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) c.1646C>A (n.1646C>A) c.490C>A (n.490C>A) c.1643C>A (p.Pro548Gln) c.1154C>A (p.Pro385Gln) | |
| 3 | g.93879261G>A | CA353672060 | PROS1 | c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) n.1714C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) c.1645C>T (n.1645C>T) c.489C>T (n.489C>T) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | |
| 3 | g.93879261G>C | CA353672061 | PROS1 | c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) n.1714C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) c.1645C>G (n.1645C>G) c.489C>G (n.489C>G) c.1642C>G (p.Pro548Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) | |
| 3 | g.93879261G>T | CA353672059 | PROS1 | c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) n.1714C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) c.1645C>A (n.1645C>A) c.489C>A (n.489C>A) c.1642C>A (p.Pro548Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | |
| 3 | g.93879262A= | CA1385030630 | PROS1 | c.1545T= (p.Arg515=) c.1500T= (p.Arg500=) n.1713T= c.1503T= (p.Arg501=) c.1644T= (n.1644T=) c.488T= (n.488T=) c.1641T= (p.Arg547=) c.1152T= (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879262A>C | CA434464454 | PROS1 | c.1545T>G (p.Arg515=) c.1500T>G (p.Arg500=) n.1713T>G c.1503T>G (p.Arg501=) c.1644T>G (n.1644T>G) c.488T>G (n.488T>G) c.1641T>G (p.Arg547=) c.1152T>G (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879262A>G | CA78522129 | PROS1 | c.1545T>C (p.Arg515=) c.1500T>C (p.Arg500=) n.1713T>C c.1503T>C (p.Arg501=) c.1644T>C (n.1644T>C) c.488T>C (n.488T>C) c.1641T>C (p.Arg547=) c.1152T>C (p.Arg384=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93879262A>T | CA434464455 | PROS1 | c.1545T>A (p.Arg515=) c.1500T>A (p.Arg500=) n.1713T>A c.1503T>A (p.Arg501=) c.1644T>A (n.1644T>A) c.488T>A (n.488T>A) c.1641T>A (p.Arg547=) c.1152T>A (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879263C>A | CA353672064 | PROS1 | c.1544G>T (p.Arg515Leu) c.1499G>T (p.Arg500Leu) n.1712G>T c.1502G>T (p.Arg501Leu) c.1643G>T (n.1643G>T) c.487G>T (n.487G>T) c.1640G>T (p.Arg547Leu) c.1151G>T (p.Arg384Leu) | |
| 3 | g.93879263C= | CA1385030631 | PROS1 | c.1544G= (p.Arg515=) c.1499G= (p.Arg500=) n.1712G= c.1502G= (p.Arg501=) c.1643G= (n.1643G=) c.487G= (n.487G=) c.1640G= (p.Arg547=) c.1151G= (p.Arg384=) | |
| 3 | g.93879263C>G | CA353672066 | PROS1 | c.1544G>C (p.Arg515Pro) c.1499G>C (p.Arg500Pro) n.1712G>C c.1502G>C (p.Arg501Pro) c.1643G>C (n.1643G>C) c.487G>C (n.487G>C) c.1640G>C (p.Arg547Pro) c.1151G>C (p.Arg384Pro) | ClinVar |