Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.93877166G>A | CA353671453 | PROS1 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1644+1997C>T (n.1644+1997C>T) n.1838C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1769C>T (n.1769C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.93877166G>C | CA353671454 | PROS1 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1644+1997C>G (n.1644+1997C>G) n.1838C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1769C>G (n.1769C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) | |
3 | g.93877166G= | CA1385029379 | PROS1 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1644+1997C= (n.1644+1997C=) n.1838C= c.1628C= (p.Thr543=) c.1769C= (n.1769C=) c.613C= (n.613C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1277C= (p.Thr426=) | |
3 | g.93877166G>T | CA353671456 | PROS1 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1644+1997C>A (n.1644+1997C>A) n.1838C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1769C>A (n.1769C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) | |
3 | g.93877167T>A | CA353671458 | PROS1 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1644+1996A>T (n.1644+1996A>T) n.1837A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1768A>T (n.1768A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) | |
3 | g.93877167T>C | CA353671460 | PROS1 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1644+1996A>G (n.1644+1996A>G) n.1837A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1768A>G (n.1768A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) | |
3 | g.93877167T>G | CA353671461 | PROS1 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1644+1996A>C (n.1644+1996A>C) n.1837A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1768A>C (n.1768A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) | |
3 | g.93877168A= | CA1385029380 | PROS1 | c.1668T= (p.Asn556=) c.1623T= (p.Asn541=) c.1644+1995T= (n.1644+1995T=) n.1836T= c.1626T= (p.Asn542=) c.1767T= (n.1767T=) c.611T= (n.611T=) c.1764T= (p.Asn588=) c.1275T= (p.Asn425=) | |
3 | g.93877168A>C | CA353671462 | PROS1 | c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1644+1995T>G (n.1644+1995T>G) n.1836T>G c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1767T>G (n.1767T>G) c.611T>G (n.611T>G) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1275T>G (p.Asn425Lys) | |
3 | g.93877168A>G | CA434463989 | PROS1 | c.1668T>C (p.Asn556=) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1644+1995T>C (n.1644+1995T>C) n.1836T>C c.1626T>C (p.Asn542=) c.1767T>C (n.1767T>C) c.611T>C (n.611T>C) c.1764T>C (p.Asn588=) c.1275T>C (p.Asn425=) | dbSNP |
3 | g.93877168A>T | CA353671464 | PROS1 | c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1644+1995T>A (n.1644+1995T>A) n.1836T>A c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1767T>A (n.1767T>A) c.611T>A (n.611T>A) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1275T>A (p.Asn425Lys) | |
3 | g.93877169T>A | CA353671466 | PROS1 | c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.1622A>T (p.Asn541Ile) c.1644+1994A>T (n.1644+1994A>T) n.1835A>T c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.1766A>T (n.1766A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) | |
3 | g.93877169T>C | CA353671468 | PROS1 | c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.1622A>G (p.Asn541Ser) c.1644+1994A>G (n.1644+1994A>G) n.1835A>G c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.1766A>G (n.1766A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.93877169T>G | CA353671469 | PROS1 | c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.1622A>C (p.Asn541Thr) c.1644+1994A>C (n.1644+1994A>C) n.1835A>C c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.1766A>C (n.1766A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) | |
3 | g.93877169T= | CA1385029381 | PROS1 | c.1667A= (p.Asn556=) c.1622A= (p.Asn541=) c.1644+1994A= (n.1644+1994A=) n.1835A= c.1625A= (p.Asn542=) c.1766A= (n.1766A=) c.610A= (n.610A=) c.1763A= (p.Asn588=) c.1274A= (p.Asn425=) | |
3 | g.93877170T>A | CA353671473 | PROS1 | c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.1621A>T (p.Asn541Tyr) c.1644+1993A>T (n.1644+1993A>T) n.1834A>T c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.1765A>T (n.1765A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) | |
3 | g.93877170T>C | CA353671475 | PROS1 | c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.1621A>G (p.Asn541Asp) c.1644+1993A>G (n.1644+1993A>G) n.1834A>G c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.1765A>G (n.1765A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) | |
3 | g.93877170T>G | CA353671471 | PROS1 | c.1666A>C (p.Asn556His) c.1621A>C (p.Asn541His) c.1644+1993A>C (n.1644+1993A>C) n.1834A>C c.1624A>C (p.Asn542His) c.1765A>C (n.1765A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.1762A>C (p.Asn588His) c.1273A>C (p.Asn425His) | |
3 | g.93877171T>A | CA353671477 | PROS1 | c.1665A>T (p.Glu555Asp) c.1620A>T (p.Glu540Asp) c.1644+1992A>T (n.1644+1992A>T) n.1833A>T c.1623A>T (p.Glu541Asp) c.1764A>T (n.1764A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) | |
3 | g.93877171T>C | CA434464003 | PROS1 | c.1665A>G (p.Glu555=) c.1620A>G (p.Glu540=) c.1644+1992A>G (n.1644+1992A>G) n.1833A>G c.1623A>G (p.Glu541=) c.1764A>G (n.1764A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1272A>G (p.Glu424=) | |
3 | g.93877171T>G | CA353671476 | PROS1 | c.1665A>C (p.Glu555Asp) c.1620A>C (p.Glu540Asp) c.1644+1992A>C (n.1644+1992A>C) n.1833A>C c.1623A>C (p.Glu541Asp) c.1764A>C (n.1764A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) | |
3 | g.93877172T>A | CA353671479 | PROS1 | c.1664A>T (p.Glu555Val) c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1644+1991A>T (n.1644+1991A>T) n.1832A>T c.1622A>T (p.Glu541Val) c.1763A>T (n.1763A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) | |
3 | g.93877172T>C | CA353671478 | PROS1 | c.1664A>G (p.Glu555Gly) c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1644+1991A>G (n.1644+1991A>G) n.1832A>G c.1622A>G (p.Glu541Gly) c.1763A>G (n.1763A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) | |
3 | g.93877172T>G | CA353671480 | PROS1 | c.1664A>C (p.Glu555Ala) c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1644+1991A>C (n.1644+1991A>C) n.1832A>C c.1622A>C (p.Glu541Ala) c.1763A>C (n.1763A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) | |
3 | g.93877173C>A | CA353671481 | PROS1 | c.1663G>T (p.Glu555Ter) c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1644+1990G>T (n.1644+1990G>T) n.1831G>T c.1621G>T (p.Glu541Ter) c.1762G>T (n.1762G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) | |
3 | g.93877173C>G | CA353671482 | PROS1 | c.1663G>C (p.Glu555Gln) c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1644+1990G>C (n.1644+1990G>C) n.1831G>C c.1621G>C (p.Glu541Gln) c.1762G>C (n.1762G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) | |
3 | g.93877173C>T | CA353671483 | PROS1 | c.1663G>A (p.Glu555Lys) c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1644+1990G>A (n.1644+1990G>A) n.1831G>A c.1621G>A (p.Glu541Lys) c.1762G>A (n.1762G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) | |
3 | g.93877174A>C | CA434464016 | PROS1 | c.1662T>G (p.Val554=) c.1617T>G (p.Val539=) c.1644+1989T>G (n.1644+1989T>G) n.1830T>G c.1620T>G (p.Val540=) c.1761T>G (n.1761T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.1758T>G (p.Val586=) c.1269T>G (p.Val423=) | |
3 | g.93877174A>G | CA434464018 | PROS1 | c.1662T>C (p.Val554=) c.1617T>C (p.Val539=) c.1644+1989T>C (n.1644+1989T>C) n.1830T>C c.1620T>C (p.Val540=) c.1761T>C (n.1761T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.1758T>C (p.Val586=) c.1269T>C (p.Val423=) | |
3 | g.93877174A>T | CA434464020 | PROS1 | c.1662T>A (p.Val554=) c.1617T>A (p.Val539=) c.1644+1989T>A (n.1644+1989T>A) n.1830T>A c.1620T>A (p.Val540=) c.1761T>A (n.1761T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.1758T>A (p.Val586=) c.1269T>A (p.Val423=) | |
3 | g.93877175A>C | CA353671484 | PROS1 | c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1616T>G (p.Val539Gly) c.1644+1988T>G (n.1644+1988T>G) n.1829T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) c.1760T>G (n.1760T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.1757T>G (p.Val586Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) | |
3 | g.93877175A>G | CA353671485 | PROS1 | c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1616T>C (p.Val539Ala) c.1644+1988T>C (n.1644+1988T>C) n.1829T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) c.1760T>C (n.1760T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.1757T>C (p.Val586Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) | |
3 | g.93877175A>T | CA353671486 | PROS1 | c.1661T>A (p.Val554Asp) c.1616T>A (p.Val539Asp) c.1644+1988T>A (n.1644+1988T>A) n.1829T>A c.1619T>A (p.Val540Asp) c.1760T>A (n.1760T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.1757T>A (p.Val586Asp) c.1268T>A (p.Val423Asp) | |
3 | g.93877176C>A | CA353671488 | PROS1 | c.1660G>T (p.Val554Phe) c.1615G>T (p.Val539Phe) c.1644+1987G>T (n.1644+1987G>T) n.1828G>T c.1618G>T (p.Val540Phe) c.1759G>T (n.1759G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.1756G>T (p.Val586Phe) c.1267G>T (p.Val423Phe) | |
3 | g.93877176C= | CA1385029382 | PROS1 | c.1660G= (p.Val554=) c.1615G= (p.Val539=) c.1644+1987G= (n.1644+1987G=) n.1828G= c.1618G= (p.Val540=) c.1759G= (n.1759G=) c.603G= (n.603G=) c.1756G= (p.Val586=) c.1267G= (p.Val423=) | |
3 | g.93877176C>G | CA353671489 | PROS1 | c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1615G>C (p.Val539Leu) c.1644+1987G>C (n.1644+1987G>C) n.1828G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) c.1759G>C (n.1759G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.1756G>C (p.Val586Leu) c.1267G>C (p.Val423Leu) | |
3 | g.93877176C>T | CA353671490 | PROS1 | c.1660G>A (p.Val554Ile) c.1615G>A (p.Val539Ile) c.1644+1987G>A (n.1644+1987G>A) n.1828G>A c.1618G>A (p.Val540Ile) c.1759G>A (n.1759G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.1756G>A (p.Val586Ile) c.1267G>A (p.Val423Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.93877177A>C | CA434464036 | PROS1 | c.1659T>G (p.Ser553=) c.1614T>G (p.Ser538=) c.1644+1986T>G (n.1644+1986T>G) n.1827T>G c.1617T>G (p.Ser539=) c.1758T>G (n.1758T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.1755T>G (p.Ser585=) c.1266T>G (p.Ser422=) | |
3 | g.93877177A>G | CA434464032 | PROS1 | c.1659T>C (p.Ser553=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.1644+1986T>C (n.1644+1986T>C) n.1827T>C c.1617T>C (p.Ser539=) c.1758T>C (n.1758T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.1755T>C (p.Ser585=) c.1266T>C (p.Ser422=) | |
3 | g.93877177A>T | CA434464034 | PROS1 | c.1659T>A (p.Ser553=) c.1614T>A (p.Ser538=) c.1644+1986T>A (n.1644+1986T>A) n.1827T>A c.1617T>A (p.Ser539=) c.1758T>A (n.1758T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.1755T>A (p.Ser585=) c.1266T>A (p.Ser422=) | |
3 | g.93877178_93877179del | CA2586972687 | PROS1 | c.1658_1659del (p.Ser553CysfsTer2) c.1613_1614del (p.Ser538CysfsTer2) c.1644+1985_1644+1986del (n.1644+1985_1644+1986del) n.1826_1827del c.1616_1617del (p.Ser539CysfsTer2) c.1757_1758del (n.1757_1758del) c.601_602del (n.601_602del) c.1754_1755del (p.Ser585CysfsTer2) c.1265_1266del (p.Ser422CysfsTer2) | |
3 | g.93877178G>A | CA353671492 | PROS1 | c.1658C>T (p.Ser553Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.1644+1985C>T (n.1644+1985C>T) n.1826C>T c.1616C>T (p.Ser539Phe) c.1757C>T (n.1757C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.1754C>T (p.Ser585Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) | |
3 | g.93877178G>C | CA353671493 | PROS1 | c.1658C>G (p.Ser553Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.1644+1985C>G (n.1644+1985C>G) n.1826C>G c.1616C>G (p.Ser539Cys) c.1757C>G (n.1757C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.1754C>G (p.Ser585Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) | |
3 | g.93877178G>T | CA353671495 | PROS1 | c.1658C>A (p.Ser553Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.1644+1985C>A (n.1644+1985C>A) n.1826C>A c.1616C>A (p.Ser539Tyr) c.1757C>A (n.1757C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.1754C>A (p.Ser585Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) | |
3 | g.93877179A>C | CA353671500 | PROS1 | c.1657T>G (p.Ser553Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.1644+1984T>G (n.1644+1984T>G) n.1825T>G c.1615T>G (p.Ser539Ala) c.1756T>G (n.1756T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.1753T>G (p.Ser585Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) | |
3 | g.93877179A>G | CA353671497 | PROS1 | c.1657T>C (p.Ser553Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.1644+1984T>C (n.1644+1984T>C) n.1825T>C c.1615T>C (p.Ser539Pro) c.1756T>C (n.1756T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.1753T>C (p.Ser585Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) | |
3 | g.93877179A>T | CA353671498 | PROS1 | c.1657T>A (p.Ser553Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.1644+1984T>A (n.1644+1984T>A) n.1825T>A c.1615T>A (p.Ser539Thr) c.1756T>A (n.1756T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.1753T>A (p.Ser585Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) | |
3 | g.93877180T>A | CA353671502 | PROS1 | c.1656A>T (p.Leu552Phe) c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.1644+1983A>T (n.1644+1983A>T) n.1824A>T c.1614A>T (p.Leu538Phe) c.1755A>T (n.1755A>T) c.599A>T (n.599A>T) c.1752A>T (p.Leu584Phe) c.1263A>T (p.Leu421Phe) | |
3 | g.93877180T>C | CA2503124 | PROS1 | c.1656A>G (p.Leu552=) c.1611A>G (p.Leu537=) c.1644+1983A>G (n.1644+1983A>G) n.1824A>G c.1614A>G (p.Leu538=) c.1755A>G (n.1755A>G) c.599A>G (n.599A>G) c.1752A>G (p.Leu584=) c.1263A>G (p.Leu421=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.93877180T>G | CA353671504 | PROS1 | c.1656A>C (p.Leu552Phe) c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.1644+1983A>C (n.1644+1983A>C) n.1824A>C c.1614A>C (p.Leu538Phe) c.1755A>C (n.1755A>C) c.599A>C (n.599A>C) c.1752A>C (p.Leu584Phe) c.1263A>C (p.Leu421Phe) |