| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93877155G>A | CA350250 | PROS1 | c.1681C>T (p.Arg561Trp) c.1636C>T (p.Arg546Trp) c.1644+2008C>T (n.1644+2008C>T) n.1849C>T c.1639C>T (p.Arg547Trp) c.1780C>T (n.1780C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.1777C>T (p.Arg593Trp) c.1288C>T (p.Arg430Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877155G>C | CA123037 | PROS1 | c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.1644+2008C>G (n.1644+2008C>G) n.1849C>G c.1639C>G (p.Arg547Gly) c.1780C>G (n.1780C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.1288C>G (p.Arg430Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.93877155G= | CA1385029373 | PROS1 | c.1681C= (p.Arg561=) c.1636C= (p.Arg546=) c.1644+2008C= (n.1644+2008C=) n.1849C= c.1639C= (p.Arg547=) c.1780C= (n.1780C=) c.624C= (n.624C=) c.1777C= (p.Arg593=) c.1288C= (p.Arg430=) | |
| 3 | g.93877155G>T | CA434463920 | PROS1 | c.1681C>A (p.Arg561=) c.1636C>A (p.Arg546=) c.1644+2008C>A (n.1644+2008C>A) n.1849C>A c.1639C>A (p.Arg547=) c.1780C>A (n.1780C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.1777C>A (p.Arg593=) c.1288C>A (p.Arg430=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877156A= | CA1385029374 | PROS1 | c.1680T= (p.Tyr560=) c.1635T= (p.Tyr545=) c.1644+2007T= (n.1644+2007T=) n.1848T= c.1638T= (p.Tyr546=) c.1779T= (n.1779T=) c.623T= (n.623T=) c.1776T= (p.Tyr592=) c.1287T= (p.Tyr429=) | |
| 3 | g.93877156A>C | CA2503120 | PROS1 | c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.1644+2007T>G (n.1644+2007T>G) n.1848T>G c.1638T>G (p.Tyr546Ter) c.1779T>G (n.1779T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.1776T>G (p.Tyr592Ter) c.1287T>G (p.Tyr429Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877156A>G | CA434463923 | PROS1 | c.1680T>C (p.Tyr560=) c.1635T>C (p.Tyr545=) c.1644+2007T>C (n.1644+2007T>C) n.1848T>C c.1638T>C (p.Tyr546=) c.1779T>C (n.1779T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.1776T>C (p.Tyr592=) c.1287T>C (p.Tyr429=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877156A>T | CA2503121 | PROS1 | c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.1644+2007T>A (n.1644+2007T>A) n.1848T>A c.1638T>A (p.Tyr546Ter) c.1779T>A (n.1779T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.1776T>A (p.Tyr592Ter) c.1287T>A (p.Tyr429Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877157T>A | CA353671429 | PROS1 | c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.1644+2006A>T (n.1644+2006A>T) n.1847A>T c.1637A>T (p.Tyr546Phe) c.1778A>T (n.1778A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.1775A>T (p.Tyr592Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) | |
| 3 | g.93877157T>C | CA353671430 | PROS1 | c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.1644+2006A>G (n.1644+2006A>G) n.1847A>G c.1637A>G (p.Tyr546Cys) c.1778A>G (n.1778A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.1775A>G (p.Tyr592Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877157T>G | CA353671427 | PROS1 | c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.1644+2006A>C (n.1644+2006A>C) n.1847A>C c.1637A>C (p.Tyr546Ser) c.1778A>C (n.1778A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.1775A>C (p.Tyr592Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) | |
| 3 | g.93877157T= | CA1385029375 | PROS1 | c.1679A= (p.Tyr560=) c.1634A= (p.Tyr545=) c.1644+2006A= (n.1644+2006A=) n.1847A= c.1637A= (p.Tyr546=) c.1778A= (n.1778A=) c.622A= (n.622A=) c.1775A= (p.Tyr592=) c.1286A= (p.Tyr429=) | |
| 3 | g.93877158A>C | CA353671432 | PROS1 | c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.1644+2005T>G (n.1644+2005T>G) n.1846T>G c.1636T>G (p.Tyr546Asp) c.1777T>G (n.1777T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.1774T>G (p.Tyr592Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) | |
| 3 | g.93877158A>G | CA353671433 | PROS1 | c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1633T>C (p.Tyr545His) c.1644+2005T>C (n.1644+2005T>C) n.1846T>C c.1636T>C (p.Tyr546His) c.1777T>C (n.1777T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.1774T>C (p.Tyr592His) c.1285T>C (p.Tyr429His) | |
| 3 | g.93877158A>T | CA353671435 | PROS1 | c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.1644+2005T>A (n.1644+2005T>A) n.1846T>A c.1636T>A (p.Tyr546Asn) c.1777T>A (n.1777T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.1774T>A (p.Tyr592Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) | |
| 3 | g.93877159T>A | CA434463937 | PROS1 | c.1677A>T (p.Ile559=) c.1632A>T (p.Ile544=) c.1644+2004A>T (n.1644+2004A>T) n.1845A>T c.1635A>T (p.Ile545=) c.1776A>T (n.1776A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.1773A>T (p.Ile591=) c.1284A>T (p.Ile428=) | |
| 3 | g.93877159T>C | CA2503122 | PROS1 | c.1677A>G (p.Ile559Met) c.1632A>G (p.Ile544Met) c.1644+2004A>G (n.1644+2004A>G) n.1845A>G c.1635A>G (p.Ile545Met) c.1776A>G (n.1776A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.1773A>G (p.Ile591Met) c.1284A>G (p.Ile428Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877159T>G | CA434463941 | PROS1 | c.1677A>C (p.Ile559=) c.1632A>C (p.Ile544=) c.1644+2004A>C (n.1644+2004A>C) n.1845A>C c.1635A>C (p.Ile545=) c.1776A>C (n.1776A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.1773A>C (p.Ile591=) c.1284A>C (p.Ile428=) | |
| 3 | g.93877159T= | CA1385029376 | PROS1 | c.1677A= (p.Ile559=) c.1632A= (p.Ile544=) c.1644+2004A= (n.1644+2004A=) n.1845A= c.1635A= (p.Ile545=) c.1776A= (n.1776A=) c.620A= (n.620A=) c.1773A= (p.Ile591=) c.1284A= (p.Ile428=) | |
| 3 | g.93877160A>C | CA353671438 | PROS1 | c.1676T>G (p.Ile559Arg) c.1631T>G (p.Ile544Arg) c.1644+2003T>G (n.1644+2003T>G) n.1844T>G c.1634T>G (p.Ile545Arg) c.1775T>G (n.1775T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.1772T>G (p.Ile591Arg) c.1283T>G (p.Ile428Arg) | |
| 3 | g.93877160A>G | CA353671439 | PROS1 | c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.1644+2003T>C (n.1644+2003T>C) n.1844T>C c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1775T>C (n.1775T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) | |
| 3 | g.93877160A>T | CA353671440 | PROS1 | c.1676T>A (p.Ile559Lys) c.1631T>A (p.Ile544Lys) c.1644+2003T>A (n.1644+2003T>A) n.1844T>A c.1634T>A (p.Ile545Lys) c.1775T>A (n.1775T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.1772T>A (p.Ile591Lys) c.1283T>A (p.Ile428Lys) | |
| 3 | g.93877161T>A | CA353671442 | PROS1 | c.1675A>T (p.Ile559Leu) c.1630A>T (p.Ile544Leu) c.1644+2002A>T (n.1644+2002A>T) n.1843A>T c.1633A>T (p.Ile545Leu) c.1774A>T (n.1774A>T) c.618A>T (n.618A>T) c.1771A>T (p.Ile591Leu) c.1282A>T (p.Ile428Leu) | |
| 3 | g.93877161T>C | CA2503123 | PROS1 | c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.1644+2002A>G (n.1644+2002A>G) n.1843A>G c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1774A>G (n.1774A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877161T>G | CA353671445 | PROS1 | c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.1644+2002A>C (n.1644+2002A>C) n.1843A>C c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1774A>C (n.1774A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) | |
| 3 | g.93877161T= | CA1385029377 | PROS1 | c.1675A= (p.Ile559=) c.1630A= (p.Ile544=) c.1644+2002A= (n.1644+2002A=) n.1843A= c.1633A= (p.Ile545=) c.1774A= (n.1774A=) c.618A= (n.618A=) c.1771A= (p.Ile591=) c.1282A= (p.Ile428=) | |
| 3 | g.93877162T>A | CA434463959 | PROS1 | c.1674A>T (p.Val558=) c.1629A>T (p.Val543=) c.1644+2001A>T (n.1644+2001A>T) n.1842A>T c.1632A>T (p.Val544=) c.1773A>T (n.1773A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.1770A>T (p.Val590=) c.1281A>T (p.Val427=) | |
| 3 | g.93877162T>C | CA434463955 | PROS1 | c.1674A>G (p.Val558=) c.1629A>G (p.Val543=) c.1644+2001A>G (n.1644+2001A>G) n.1842A>G c.1632A>G (p.Val544=) c.1773A>G (n.1773A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.1770A>G (p.Val590=) c.1281A>G (p.Val427=) | dbSNP |
| 3 | g.93877162T>G | CA434463957 | PROS1 | c.1674A>C (p.Val558=) c.1629A>C (p.Val543=) c.1644+2001A>C (n.1644+2001A>C) n.1842A>C c.1632A>C (p.Val544=) c.1773A>C (n.1773A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.1770A>C (p.Val590=) c.1281A>C (p.Val427=) | |
| 3 | g.93877162T= | CA1385029378 | PROS1 | c.1674A= (p.Val558=) c.1629A= (p.Val543=) c.1644+2001A= (n.1644+2001A=) n.1842A= c.1632A= (p.Val544=) c.1773A= (n.1773A=) c.617A= (n.617A=) c.1770A= (p.Val590=) c.1281A= (p.Val427=) | |
| 3 | g.93877163A>C | CA353671446 | PROS1 | c.1673T>G (p.Val558Gly) c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1644+2000T>G (n.1644+2000T>G) n.1841T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1772T>G (n.1772T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.1769T>G (p.Val590Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) | |
| 3 | g.93877163A>G | CA353671447 | PROS1 | c.1673T>C (p.Val558Ala) c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1644+2000T>C (n.1644+2000T>C) n.1841T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1772T>C (n.1772T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.1769T>C (p.Val590Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877163A>T | CA353671448 | PROS1 | c.1673T>A (p.Val558Glu) c.1628T>A (p.Val543Glu) c.1644+2000T>A (n.1644+2000T>A) n.1841T>A c.1631T>A (p.Val544Glu) c.1772T>A (n.1772T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.1769T>A (p.Val590Glu) c.1280T>A (p.Val427Glu) | |
| 3 | g.93877164C>A | CA353671450 | PROS1 | c.1672G>T (p.Val558Leu) c.1627G>T (p.Val543Leu) c.1644+1999G>T (n.1644+1999G>T) n.1840G>T c.1630G>T (p.Val544Leu) c.1771G>T (n.1771G>T) c.615G>T (n.615G>T) c.1768G>T (p.Val590Leu) c.1279G>T (p.Val427Leu) | |
| 3 | g.93877164C>G | CA353671452 | PROS1 | c.1672G>C (p.Val558Leu) c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1644+1999G>C (n.1644+1999G>C) n.1840G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1771G>C (n.1771G>C) c.615G>C (n.615G>C) c.1768G>C (p.Val590Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) | |
| 3 | g.93877164C>T | CA353671451 | PROS1 | c.1672G>A (p.Val558Ile) c.1627G>A (p.Val543Ile) c.1644+1999G>A (n.1644+1999G>A) n.1840G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.1771G>A (n.1771G>A) c.615G>A (n.615G>A) c.1768G>A (p.Val590Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) | |
| 3 | g.93877165A>C | CA434463971 | PROS1 | c.1671T>G (p.Thr557=) c.1626T>G (p.Thr542=) c.1644+1998T>G (n.1644+1998T>G) n.1839T>G c.1629T>G (p.Thr543=) c.1770T>G (n.1770T>G) c.614T>G (n.614T>G) c.1767T>G (p.Thr589=) c.1278T>G (p.Thr426=) | |
| 3 | g.93877165A>G | CA434463973 | PROS1 | c.1671T>C (p.Thr557=) c.1626T>C (p.Thr542=) c.1644+1998T>C (n.1644+1998T>C) n.1839T>C c.1629T>C (p.Thr543=) c.1770T>C (n.1770T>C) c.614T>C (n.614T>C) c.1767T>C (p.Thr589=) c.1278T>C (p.Thr426=) | |
| 3 | g.93877165A>T | CA434463976 | PROS1 | c.1671T>A (p.Thr557=) c.1626T>A (p.Thr542=) c.1644+1998T>A (n.1644+1998T>A) n.1839T>A c.1629T>A (p.Thr543=) c.1770T>A (n.1770T>A) c.614T>A (n.614T>A) c.1767T>A (p.Thr589=) c.1278T>A (p.Thr426=) | |
| 3 | g.93877166G>A | CA353671453 | PROS1 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.1644+1997C>T (n.1644+1997C>T) n.1838C>T c.1628C>T (p.Thr543Ile) c.1769C>T (n.1769C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.1766C>T (p.Thr589Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877166G>C | CA353671454 | PROS1 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.1644+1997C>G (n.1644+1997C>G) n.1838C>G c.1628C>G (p.Thr543Ser) c.1769C>G (n.1769C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.1766C>G (p.Thr589Ser) c.1277C>G (p.Thr426Ser) | |
| 3 | g.93877166G= | CA1385029379 | PROS1 | c.1670C= (p.Thr557=) c.1625C= (p.Thr542=) c.1644+1997C= (n.1644+1997C=) n.1838C= c.1628C= (p.Thr543=) c.1769C= (n.1769C=) c.613C= (n.613C=) c.1766C= (p.Thr589=) c.1277C= (p.Thr426=) | |
| 3 | g.93877166G>T | CA353671456 | PROS1 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.1644+1997C>A (n.1644+1997C>A) n.1838C>A c.1628C>A (p.Thr543Asn) c.1769C>A (n.1769C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.1766C>A (p.Thr589Asn) c.1277C>A (p.Thr426Asn) | |
| 3 | g.93877167T>A | CA353671458 | PROS1 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.1644+1996A>T (n.1644+1996A>T) n.1837A>T c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.1768A>T (n.1768A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.1765A>T (p.Thr589Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) | |
| 3 | g.93877167T>C | CA353671460 | PROS1 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.1644+1996A>G (n.1644+1996A>G) n.1837A>G c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.1768A>G (n.1768A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.1765A>G (p.Thr589Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) | |
| 3 | g.93877167T>G | CA353671461 | PROS1 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.1644+1996A>C (n.1644+1996A>C) n.1837A>C c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.1768A>C (n.1768A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.1765A>C (p.Thr589Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) | |
| 3 | g.93877168A= | CA1385029380 | PROS1 | c.1668T= (p.Asn556=) c.1623T= (p.Asn541=) c.1644+1995T= (n.1644+1995T=) n.1836T= c.1626T= (p.Asn542=) c.1767T= (n.1767T=) c.611T= (n.611T=) c.1764T= (p.Asn588=) c.1275T= (p.Asn425=) | |
| 3 | g.93877168A>C | CA353671462 | PROS1 | c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.1623T>G (p.Asn541Lys) c.1644+1995T>G (n.1644+1995T>G) n.1836T>G c.1626T>G (p.Asn542Lys) c.1767T>G (n.1767T>G) c.611T>G (n.611T>G) c.1764T>G (p.Asn588Lys) c.1275T>G (p.Asn425Lys) | |
| 3 | g.93877168A>G | CA434463989 | PROS1 | c.1668T>C (p.Asn556=) c.1623T>C (p.Asn541=) c.1644+1995T>C (n.1644+1995T>C) n.1836T>C c.1626T>C (p.Asn542=) c.1767T>C (n.1767T>C) c.611T>C (n.611T>C) c.1764T>C (p.Asn588=) c.1275T>C (p.Asn425=) | dbSNP |
| 3 | g.93877168A>T | CA353671464 | PROS1 | c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.1623T>A (p.Asn541Lys) c.1644+1995T>A (n.1644+1995T>A) n.1836T>A c.1626T>A (p.Asn542Lys) c.1767T>A (n.1767T>A) c.611T>A (n.611T>A) c.1764T>A (p.Asn588Lys) c.1275T>A (p.Asn425Lys) |