UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.93877067A>C | CA353671088 | PROS1 | c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.1644+2096T>G (n.1644+2096T>G) n.1937T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1868T>G (n.1868T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) | |
| 3 | g.93877067A>G | CA353671092 | PROS1 | c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.1644+2096T>C (n.1644+2096T>C) n.1937T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1868T>C (n.1868T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) | |
| 3 | g.93877067A>T | CA353671090 | PROS1 | c.1769T>A (p.Leu590His) c.1724T>A (p.Leu575His) c.1644+2096T>A (n.1644+2096T>A) n.1937T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.1868T>A (n.1868T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.1865T>A (p.Leu622His) c.1376T>A (p.Leu459His) | |
| 3 | g.93877068G>A | CA353671093 | PROS1 | c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.1723C>T (p.Leu575Phe) c.1644+2095C>T (n.1644+2095C>T) n.1936C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1867C>T (n.1867C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877068G>C | CA353671096 | PROS1 | c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) c.1644+2095C>G (n.1644+2095C>G) n.1936C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1867C>G (n.1867C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.1864C>G (p.Leu622Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877068G= | CA1385028977 | PROS1 | c.1768C= (p.Leu590=) c.1723C= (p.Leu575=) c.1644+2095C= (n.1644+2095C=) n.1936C= c.1726C= (p.Leu576=) c.1867C= (n.1867C=) c.711C= (n.711C=) c.1864C= (p.Leu622=) c.1375C= (p.Leu459=) | |
| 3 | g.93877068G>T | CA353671094 | PROS1 | c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) c.1644+2095C>A (n.1644+2095C>A) n.1936C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1867C>A (n.1867C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) | |
| 3 | g.93877069T>A | CA434463195 | PROS1 | c.1767A>T (p.Pro589=) c.1722A>T (p.Pro574=) c.1644+2094A>T (n.1644+2094A>T) n.1935A>T c.1725A>T (p.Pro575=) c.1866A>T (n.1866A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.1863A>T (p.Pro621=) c.1374A>T (p.Pro458=) | |
| 3 | g.93877069T>C | CA434463197 | PROS1 | c.1767A>G (p.Pro589=) c.1722A>G (p.Pro574=) c.1644+2094A>G (n.1644+2094A>G) n.1935A>G c.1725A>G (p.Pro575=) c.1866A>G (n.1866A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.1863A>G (p.Pro621=) c.1374A>G (p.Pro458=) | |
| 3 | g.93877069T>G | CA434463199 | PROS1 | c.1767A>C (p.Pro589=) c.1722A>C (p.Pro574=) c.1644+2094A>C (n.1644+2094A>C) n.1935A>C c.1725A>C (p.Pro575=) c.1866A>C (n.1866A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.1863A>C (p.Pro621=) c.1374A>C (p.Pro458=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93877069T= | CA1385028980 | PROS1 | c.1767A= (p.Pro589=) c.1722A= (p.Pro574=) c.1644+2094A= (n.1644+2094A=) n.1935A= c.1725A= (p.Pro575=) c.1866A= (n.1866A=) c.710A= (n.710A=) c.1863A= (p.Pro621=) c.1374A= (p.Pro458=) | |
| 3 | g.93877070G>A | CA353671097 | PROS1 | c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1644+2093C>T (n.1644+2093C>T) n.1934C>T c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1865C>T (n.1865C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.1862C>T (p.Pro621Leu) c.1373C>T (p.Pro458Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877070G>C | CA353671100 | PROS1 | c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1644+2093C>G (n.1644+2093C>G) n.1934C>G c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1865C>G (n.1865C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.1862C>G (p.Pro621Arg) c.1373C>G (p.Pro458Arg) | |
| 3 | g.93877070G= | CA1385028981 | PROS1 | c.1766C= (p.Pro589=) c.1721C= (p.Pro574=) c.1644+2093C= (n.1644+2093C=) n.1934C= c.1724C= (p.Pro575=) c.1865C= (n.1865C=) c.709C= (n.709C=) c.1862C= (p.Pro621=) c.1373C= (p.Pro458=) | |
| 3 | g.93877070G>T | CA353671101 | PROS1 | c.1766C>A (p.Pro589Gln) c.1721C>A (p.Pro574Gln) c.1644+2093C>A (n.1644+2093C>A) n.1934C>A c.1724C>A (p.Pro575Gln) c.1865C>A (n.1865C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.1862C>A (p.Pro621Gln) c.1373C>A (p.Pro458Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877071G>A | CA353671104 | PROS1 | c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1644+2092C>T (n.1644+2092C>T) n.1933C>T c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1864C>T (n.1864C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.1861C>T (p.Pro621Ser) c.1372C>T (p.Pro458Ser) | COSMIC |
| 3 | g.93877071G>C | CA353671105 | PROS1 | c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1644+2092C>G (n.1644+2092C>G) n.1933C>G c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1864C>G (n.1864C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.1861C>G (p.Pro621Ala) c.1372C>G (p.Pro458Ala) | |
| 3 | g.93877071G>T | CA353671107 | PROS1 | c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1644+2092C>A (n.1644+2092C>A) n.1933C>A c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1864C>A (n.1864C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.1861C>A (p.Pro621Thr) c.1372C>A (p.Pro458Thr) | |
| 3 | g.93877073_93877074del | CA923726127 | PROS1 | c.1764_1765del (p.Pro589ThrfsTer2) c.1719_1720del (p.Pro574ThrfsTer2) c.1644+2091_1644+2092del (n.1644+2091_1644+2092del) n.1932_1933del c.1722_1723del (p.Pro575ThrfsTer2) c.1863_1864del (n.1863_1864del) c.707_708del (n.707_708del) c.1860_1861del (p.Pro621ThrfsTer2) c.1371_1372del (p.Pro458ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.93877072T>A | CA434463212 | PROS1 | c.1764A>T (p.Thr588=) c.1719A>T (p.Thr573=) c.1644+2091A>T (n.1644+2091A>T) n.1932A>T c.1722A>T (p.Thr574=) c.1863A>T (n.1863A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.1860A>T (p.Thr620=) c.1371A>T (p.Thr457=) | |
| 3 | g.93877072T>C | CA434463210 | PROS1 | c.1764A>G (p.Thr588=) c.1719A>G (p.Thr573=) c.1644+2091A>G (n.1644+2091A>G) n.1932A>G c.1722A>G (p.Thr574=) c.1863A>G (n.1863A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.1860A>G (p.Thr620=) c.1371A>G (p.Thr457=) | |
| 3 | g.93877072T>G | CA434463209 | PROS1 | c.1764A>C (p.Thr588=) c.1719A>C (p.Thr573=) c.1644+2091A>C (n.1644+2091A>C) n.1932A>C c.1722A>C (p.Thr574=) c.1863A>C (n.1863A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.1860A>C (p.Thr620=) c.1371A>C (p.Thr457=) | |
| 3 | g.93877073G>A | CA353671108 | PROS1 | c.1763C>T (p.Thr588Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1644+2090C>T (n.1644+2090C>T) n.1931C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.1862C>T (n.1862C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.1859C>T (p.Thr620Ile) c.1370C>T (p.Thr457Ile) | |
| 3 | g.93877073G>C | CA353671110 | PROS1 | c.1763C>G (p.Thr588Arg) c.1718C>G (p.Thr573Arg) c.1644+2090C>G (n.1644+2090C>G) n.1931C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) c.1862C>G (n.1862C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.1370C>G (p.Thr457Arg) | |
| 3 | g.93877073G>T | CA353671112 | PROS1 | c.1763C>A (p.Thr588Lys) c.1718C>A (p.Thr573Lys) c.1644+2090C>A (n.1644+2090C>A) n.1931C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) c.1862C>A (n.1862C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.1370C>A (p.Thr457Lys) | |
| 3 | g.93877074T>A | CA353671116 | PROS1 | c.1762A>T (p.Thr588Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1644+2089A>T (n.1644+2089A>T) n.1930A>T c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.1861A>T (n.1861A>T) c.705A>T (n.705A>T) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.1369A>T (p.Thr457Ser) | |
| 3 | g.93877074T>C | CA211737 | PROS1 | c.1762A>G (p.Thr588Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1644+2089A>G (n.1644+2089A>G) n.1930A>G c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.1861A>G (n.1861A>G) c.705A>G (n.705A>G) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.1369A>G (p.Thr457Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877074T>G | CA353671113 | PROS1 | c.1762A>C (p.Thr588Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1644+2089A>C (n.1644+2089A>C) n.1930A>C c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.1861A>C (n.1861A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.1369A>C (p.Thr457Pro) | |
| 3 | g.93877074T= | CA1385028986 | PROS1 | c.1762A= (p.Thr588=) c.1717A= (p.Thr573=) c.1644+2089A= (n.1644+2089A=) n.1930A= c.1720A= (p.Thr574=) c.1861A= (n.1861A=) c.705A= (n.705A=) c.1858A= (p.Thr620=) c.1369A= (p.Thr457=) | |
| 3 | g.93877074_93877075dup | CA2586972681 | PROS1 | c.1761_1762dup (p.Thr588ArgfsTer6) c.1716_1717dup (p.Thr573ArgfsTer6) c.1644+2088_1644+2089dup (n.1644+2088_1644+2089dup) n.1929_1930dup c.1719_1720dup (p.Thr574ArgfsTer6) c.1860_1861dup (n.1860_1861dup) c.704_705dup (n.704_705dup) c.1857_1858dup (p.Thr620ArgfsTer6) c.1368_1369dup (p.Thr457ArgfsTer6) | |
| 3 | g.93877075C>A | CA2503101 | PROS1 | c.1761G>T (p.Ser587=) c.1716G>T (p.Ser572=) c.1644+2088G>T (n.1644+2088G>T) n.1929G>T c.1719G>T (p.Ser573=) c.1860G>T (n.1860G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.1857G>T (p.Ser619=) c.1368G>T (p.Ser456=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877075C= | CA1385028994 | PROS1 | c.1761G= (p.Ser587=) c.1716G= (p.Ser572=) c.1644+2088G= (n.1644+2088G=) n.1929G= c.1719G= (p.Ser573=) c.1860G= (n.1860G=) c.704G= (n.704G=) c.1857G= (p.Ser619=) c.1368G= (p.Ser456=) | |
| 3 | g.93877075C>G | CA2503099 | PROS1 | c.1761G>C (p.Ser587=) c.1716G>C (p.Ser572=) c.1644+2088G>C (n.1644+2088G>C) n.1929G>C c.1719G>C (p.Ser573=) c.1860G>C (n.1860G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.1857G>C (p.Ser619=) c.1368G>C (p.Ser456=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877075C>T | CA2503100 | PROS1 | c.1761G>A (p.Ser587=) c.1716G>A (p.Ser572=) c.1644+2088G>A (n.1644+2088G>A) n.1929G>A c.1719G>A (p.Ser573=) c.1860G>A (n.1860G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.1857G>A (p.Ser619=) c.1368G>A (p.Ser456=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.93877076_93877078del | CA2586972682 | PROS1 | c.1759_1761del (p.Ser587del) c.1714_1716del (p.Ser572del) c.1644+2086_1644+2088del (n.1644+2086_1644+2088del) n.1927_1929del c.1717_1719del (p.Ser573del) c.1858_1860del (n.1858_1860del) c.702_704del (n.702_704del) c.1855_1857del (p.Ser619del) c.1366_1368del (p.Ser456del) | |
| 3 | g.93877076G>A | CA2503102 | PROS1 | c.1760C>T (p.Ser587Leu) c.1715C>T (p.Ser572Leu) c.1644+2087C>T (n.1644+2087C>T) n.1928C>T c.1718C>T (p.Ser573Leu) c.1859C>T (n.1859C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.1856C>T (p.Ser619Leu) c.1367C>T (p.Ser456Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877076G>C | CA353671119 | PROS1 | c.1760C>G (p.Ser587Trp) c.1715C>G (p.Ser572Trp) c.1644+2087C>G (n.1644+2087C>G) n.1928C>G c.1718C>G (p.Ser573Trp) c.1859C>G (n.1859C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.1856C>G (p.Ser619Trp) c.1367C>G (p.Ser456Trp) | |
| 3 | g.93877076G= | CA1385028997 | PROS1 | c.1760C= (p.Ser587=) c.1715C= (p.Ser572=) c.1644+2087C= (n.1644+2087C=) n.1928C= c.1718C= (p.Ser573=) c.1859C= (n.1859C=) c.703C= (n.703C=) c.1856C= (p.Ser619=) c.1367C= (p.Ser456=) | |
| 3 | g.93877076G>T | CA353671121 | PROS1 | c.1760C>A (p.Ser587Ter) c.1715C>A (p.Ser572Ter) c.1644+2087C>A (n.1644+2087C>A) n.1928C>A c.1718C>A (p.Ser573Ter) c.1859C>A (n.1859C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.1856C>A (p.Ser619Ter) c.1367C>A (p.Ser456Ter) | |
| 3 | g.93877077A>C | CA353671123 | PROS1 | c.1759T>G (p.Ser587Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) c.1644+2086T>G (n.1644+2086T>G) n.1927T>G c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1858T>G (n.1858T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.1855T>G (p.Ser619Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) | |
| 3 | g.93877077A>G | CA353671124 | PROS1 | c.1759T>C (p.Ser587Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) c.1644+2086T>C (n.1644+2086T>C) n.1927T>C c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1858T>C (n.1858T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.1855T>C (p.Ser619Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877077A>T | CA353671126 | PROS1 | c.1759T>A (p.Ser587Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) c.1644+2086T>A (n.1644+2086T>A) n.1927T>A c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1858T>A (n.1858T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.1855T>A (p.Ser619Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) | |
| 3 | g.93877078C>A | CA353671129 | PROS1 | c.1758G>T (p.Leu586Phe) c.1713G>T (p.Leu571Phe) c.1644+2085G>T (n.1644+2085G>T) n.1926G>T c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.1857G>T (n.1857G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.1854G>T (p.Leu618Phe) c.1365G>T (p.Leu455Phe) | COSMIC |
| 3 | g.93877078C= | CA1385028999 | PROS1 | c.1758G= (p.Leu586=) c.1713G= (p.Leu571=) c.1644+2085G= (n.1644+2085G=) n.1926G= c.1716G= (p.Leu572=) c.1857G= (n.1857G=) c.701G= (n.701G=) c.1854G= (p.Leu618=) c.1365G= (p.Leu455=) | |
| 3 | g.93877078C>G | CA2503103 | PROS1 | c.1758G>C (p.Leu586Phe) c.1713G>C (p.Leu571Phe) c.1644+2085G>C (n.1644+2085G>C) n.1926G>C c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.1857G>C (n.1857G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.1854G>C (p.Leu618Phe) c.1365G>C (p.Leu455Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.93877078C>T | CA434463237 | PROS1 | c.1758G>A (p.Leu586=) c.1713G>A (p.Leu571=) c.1644+2085G>A (n.1644+2085G>A) n.1926G>A c.1716G>A (p.Leu572=) c.1857G>A (n.1857G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.1854G>A (p.Leu618=) c.1365G>A (p.Leu455=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.93877079A>C | CA353671132 | PROS1 | c.1757T>G (p.Leu586Trp) c.1712T>G (p.Leu571Trp) c.1644+2084T>G (n.1644+2084T>G) n.1925T>G c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.1856T>G (n.1856T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.1853T>G (p.Leu618Trp) c.1364T>G (p.Leu455Trp) | |
| 3 | g.93877079A>G | CA353671133 | PROS1 | c.1757T>C (p.Leu586Ser) c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1644+2084T>C (n.1644+2084T>C) n.1925T>C c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.1856T>C (n.1856T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.1853T>C (p.Leu618Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) | |
| 3 | g.93877079A>T | CA353671130 | PROS1 | c.1757T>A (p.Leu586Ter) c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1644+2084T>A (n.1644+2084T>A) n.1925T>A c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.1856T>A (n.1856T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.1853T>A (p.Leu618Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) | |
| 3 | g.93877080A>C | CA353671139 | PROS1 | c.1756T>G (p.Leu586Val) c.1711T>G (p.Leu571Val) c.1644+2083T>G (n.1644+2083T>G) n.1924T>G c.1714T>G (p.Leu572Val) c.1855T>G (n.1855T>G) c.699T>G (n.699T>G) c.1852T>G (p.Leu618Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) |